| dbo:abstract
|
- نقص الأروماتاز (بالانجليزية:Aromatase deficiency)، هو حالة ناتجة عن عدم كفاية إنتاج إنزيم الأروماتاز، والتي يمكن أن تؤدي إلى تذكير غير مناسب في الأجنة الإناث، وتأخر سن البلوغ، فضلا عن تذكير غير مناسب في الأم أثناء الحمل. (ar)
- متلازمة فرط الأروماتاز (بالانجليزية: Aromatase excess syndrome)، وتسمى أيضًا فرط الإستروجين العائلي (بالإنجليزية: familial hyperestrogenis)، أو تثدَّي الرجل العائلي (بالإنجليزية: familial gynecomastia)، هو متلازمة وراثية ومن أمراض الغدد الصماء النادرة، التي تتميز بالتعبير الجيني المفرط لإنزيم الأروماتاز، وهو الإنزيم المسئول عن التخليق الحيوي لهرمون الإستروجين التناسلي من الأندروجين؛ مما يؤدي بدوره إلى مستويات مفرطة من هرمون الاستروجين الجائلة، وبالتالي أعراض فرط الإستروجين. ويؤثر على كلا الجنسين، ويظهر نفسه في الذكور بصورة ملحوظة وكاملة، ويكون الاستئناث هو نمطه الظاهري (ماعدا الأعضاء الجنسية، فلا يوجد خنوثة كاذبة). ويكون نمطه الظاهري في الإناث هو فرط الإستروجينية.وحتى الآن، تم وصف 30 ذكر، و8 إناث بمتلازمة فرط الأروماتاز ضمن 15، و7 عائلات على التوالي في المنشور العلمي. (ar)
- Der Aromatase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit vermindertem Östrogen und erhöhtem Testosteron im Blutserum aufgrund einer Störung der Herstellung des Enzyms Aromatase. Der Aromatase-Mangel verhindert die Umwandlung von Testosteron in Estradiol und führt beim weiblichen Geschlecht zur frühzeitigen Virilisierung und ist eine der Ursachen des weiblichen Pseudohermaphroditismus. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1978 durch D. Mango und Mitarbeiter. (de)
- Das Aromatase-Exzess-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines Hyperöstrogenismus und dadurch verursachter vorzeitiger Pubertätsentwicklung (Pubertas praecox). Synonyme sind: AEXS; Hyperöstrogenismus, familiärer; Präpubertäre Gynäkomastie, hereditäre (de)
- Aromatase deficiency is an exceedingly rare condition characterized by extremely low levels or complete absence of the enzyme aromatase activity in the body. It is an autosomal recessive disease resulting from various mutations of gene CPY19 (P450arom) which can lead to delayed puberty in females, osteoporosis in males and virilization in pregnant mothers. As of 2016, only 35 cases have been described in medical literature. (en)
- Le syndrome d'excès d'aromatase (AES d’après la forme anglaise Aromatase excess syndrome), qu’on appelle aussi quelquefois hyperœstrogénie familiale ou gynécomastie familiale est un syndrome génétique et endocrinien rare. Il se caractérise par une surexpression de l'aromatase, l'enzyme responsable de la biosynthèse des œstrogènes, hormones sexuelles qui se forment à partir des androgènes ; il entraîne à son tour des niveaux excessifs d’œstrogènes dans la circulation et, par conséquent, des symptômes d’hypeœstrogénie. Ce syndrome affecte les deux sexes : chez les sujets masculins, il se manifeste par une féminisation phénotypique accentuée ou complète (à l'exception des organes génitaux, c’est-à-dire qu’il ne s’agit pas de pseudohermaphrodisme) et il aboutit à une forme d'intersexuation ; et chez les filles, il en résulte une (en) hyperféminisation. À l’heure actuelle, a été décrit de façon détaillée 10 familles avec AES ; 23 hommes et au moins 6 femmes y ont été caractérisés comme présentant des symptômes de cette maladie. (fr)
- 방향화효소 과다 증후군(Aromatase excess syndrome,AES)은 방향화효소의 유전자 발현이 과도해지는 희귀한 유전병이다. 방향화효소를 만드는 유전자 CYP19A1의 이상으로 생기는 우성 유전병이다. 간혹 가족성 고에스트로겐증(familial hyperestrogenism) 또는 가족성 여성형유방증(famlilial gynecomastia)으로도 불린다.고에스트로겐증으로 인한 생물학적 여성화가 일어난다. 하지만 거짓남녀한몸에 포함될 정도로 남성 생식기의 여성화가 일어나지는 않는다. (ko)
- Синдром избытка ароматазы — редкий генный и эндокринный синдром, который характеризуется избыточной экспрессией ароматазы, фермента, ответственного за биосинтез эстрогенных половых гормонов из андрогенов, что, в свою очередь, приводит к чрезмерному уровню циркулирующих эстрогенов и, соответственно симптомы . Он затрагивает оба пола, проявляясь у мужчин как выраженная или полная фенотипическая феминизация за исключением гениталий, а у женщин - как . На сегодняшний день в медицинской литературе описаны 30 мужчин и 8 женщин с данным синдромом из 15 и 7 семей, соответственно. (ru)
- Дефицит ароматазы — очень редкое состояние, характеризующиеся крайне низкой или отсутствием активности фермента ароматазы в организме. Это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное различными мутациями гена CPY19 (P450arom), которые могут привести к замедленному половому созреванию у женщин, остеопорозу у мужчин и вирилизации у беременных. До сегодняшнего дня в литературе было описано только 35 случаев. (ru)
|
| dbo:complications
|
- Virilisation, tall stature,primary amenorrhea,multicystic ovaries,
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:treatment
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 18867 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- AES results when the function of aromatase is impaired. The aromatase protein is required for the biosynthesis of oestrogens like oestradiol in the human body. (en)
|
| dbp:causes
|
- Genetic mutations of CPY19 (en)
|
| dbp:complications
|
- Virilisation, tall stature, primary amenorrhea, multicystic ovaries, (en)
|
| dbp:diagnosis
|
- Extremely low level of oestrogen and elevated level of androgens (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:duration
| |
| dbp:field
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:name
|
- Aromatase deficiency (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:onset
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Congenital estrogen deficiency (en)
|
| dbp:treatment
|
- Transdermal oestradiol replacement, hormone replacement therapy (en)
|
| dbp:types
|
- Endocrine Disruptive Disorder (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- نقص الأروماتاز (بالانجليزية:Aromatase deficiency)، هو حالة ناتجة عن عدم كفاية إنتاج إنزيم الأروماتاز، والتي يمكن أن تؤدي إلى تذكير غير مناسب في الأجنة الإناث، وتأخر سن البلوغ، فضلا عن تذكير غير مناسب في الأم أثناء الحمل. (ar)
- متلازمة فرط الأروماتاز (بالانجليزية: Aromatase excess syndrome)، وتسمى أيضًا فرط الإستروجين العائلي (بالإنجليزية: familial hyperestrogenis)، أو تثدَّي الرجل العائلي (بالإنجليزية: familial gynecomastia)، هو متلازمة وراثية ومن أمراض الغدد الصماء النادرة، التي تتميز بالتعبير الجيني المفرط لإنزيم الأروماتاز، وهو الإنزيم المسئول عن التخليق الحيوي لهرمون الإستروجين التناسلي من الأندروجين؛ مما يؤدي بدوره إلى مستويات مفرطة من هرمون الاستروجين الجائلة، وبالتالي أعراض فرط الإستروجين. ويؤثر على كلا الجنسين، ويظهر نفسه في الذكور بصورة ملحوظة وكاملة، ويكون الاستئناث هو نمطه الظاهري (ماعدا الأعضاء الجنسية، فلا يوجد خنوثة كاذبة). ويكون نمطه الظاهري في الإناث هو فرط الإستروجينية.وحتى الآن، تم وصف 30 ذكر، و8 إناث بمتلازمة فرط الأروماتاز ضمن 15، و7 عائلات على التوالي في المنشور العلمي. (ar)
- Der Aromatase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit vermindertem Östrogen und erhöhtem Testosteron im Blutserum aufgrund einer Störung der Herstellung des Enzyms Aromatase. Der Aromatase-Mangel verhindert die Umwandlung von Testosteron in Estradiol und führt beim weiblichen Geschlecht zur frühzeitigen Virilisierung und ist eine der Ursachen des weiblichen Pseudohermaphroditismus. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1978 durch D. Mango und Mitarbeiter. (de)
- Das Aromatase-Exzess-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines Hyperöstrogenismus und dadurch verursachter vorzeitiger Pubertätsentwicklung (Pubertas praecox). Synonyme sind: AEXS; Hyperöstrogenismus, familiärer; Präpubertäre Gynäkomastie, hereditäre (de)
- Aromatase deficiency is an exceedingly rare condition characterized by extremely low levels or complete absence of the enzyme aromatase activity in the body. It is an autosomal recessive disease resulting from various mutations of gene CPY19 (P450arom) which can lead to delayed puberty in females, osteoporosis in males and virilization in pregnant mothers. As of 2016, only 35 cases have been described in medical literature. (en)
- 방향화효소 과다 증후군(Aromatase excess syndrome,AES)은 방향화효소의 유전자 발현이 과도해지는 희귀한 유전병이다. 방향화효소를 만드는 유전자 CYP19A1의 이상으로 생기는 우성 유전병이다. 간혹 가족성 고에스트로겐증(familial hyperestrogenism) 또는 가족성 여성형유방증(famlilial gynecomastia)으로도 불린다.고에스트로겐증으로 인한 생물학적 여성화가 일어난다. 하지만 거짓남녀한몸에 포함될 정도로 남성 생식기의 여성화가 일어나지는 않는다. (ko)
- Синдром избытка ароматазы — редкий генный и эндокринный синдром, который характеризуется избыточной экспрессией ароматазы, фермента, ответственного за биосинтез эстрогенных половых гормонов из андрогенов, что, в свою очередь, приводит к чрезмерному уровню циркулирующих эстрогенов и, соответственно симптомы . Он затрагивает оба пола, проявляясь у мужчин как выраженная или полная фенотипическая феминизация за исключением гениталий, а у женщин - как . На сегодняшний день в медицинской литературе описаны 30 мужчин и 8 женщин с данным синдромом из 15 и 7 семей, соответственно. (ru)
- Дефицит ароматазы — очень редкое состояние, характеризующиеся крайне низкой или отсутствием активности фермента ароматазы в организме. Это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное различными мутациями гена CPY19 (P450arom), которые могут привести к замедленному половому созреванию у женщин, остеопорозу у мужчин и вирилизации у беременных. До сегодняшнего дня в литературе было описано только 35 случаев. (ru)
- Le syndrome d'excès d'aromatase (AES d’après la forme anglaise Aromatase excess syndrome), qu’on appelle aussi quelquefois hyperœstrogénie familiale ou gynécomastie familiale est un syndrome génétique et endocrinien rare. Il se caractérise par une surexpression de l'aromatase, l'enzyme responsable de la biosynthèse des œstrogènes, hormones sexuelles qui se forment à partir des androgènes ; il entraîne à son tour des niveaux excessifs d’œstrogènes dans la circulation et, par conséquent, des symptômes d’hypeœstrogénie. Ce syndrome affecte les deux sexes : chez les sujets masculins, il se manifeste par une féminisation phénotypique accentuée ou complète (à l'exception des organes génitaux, c’est-à-dire qu’il ne s’agit pas de pseudohermaphrodisme) et il aboutit à une forme d'intersexuation ; e (fr)
|
| rdfs:label
|
- Aromatase deficiency (en)
- متلازمة فرط الأروماتاز (ar)
- نقص الأروماتاز (ar)
- Aromatase-Mangel (de)
- Aromatase-Exzess-Syndrom (de)
- Syndrome d'excès d'aromatase (fr)
- 방향화효소 과다 증후군 (ko)
- Дефицит ароматазы (ru)
- Синдром избытка ароматазы (ru)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Aromatase deficiency (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
