| dbo:abstract
|
- نقص حمض الفوليك الدماغي هو حالة تكون فيها تركيزات 5 ميثيل تيتراهيدروفولات منخفضة في المخ عند قياسها في السائل النخاعي الدماغي على الرغم من كونها طبيعية في الدم. تظهر الأعراض عادة في حوالي 5 إلى 24 شهرًا من العمر. بدون علاج، قد يكون هناك ضعف في العضلات، مشاكل في تناسق العضلات، صعوبة في التحدث، وتشنجات. أحد أسباب نقص حمض الفوليك الدماغي هو حدوث طفرة في جين مسؤول عن نقل حمض الفوليك، وتحديداً FOLR1 . وتعد هذه الطفرة وراثية جسمية متنحية . ويبدو أن الأسباب الأخرى هي متلازمة كيرنز ساير والأجسام المضادة الذاتية لمستقبلات الفوليك . بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من طفرة FOLR1، حتى عندما يتم تصحيح النقص النظامي بواسطة حمض الفوليك، يبقى النقص في المخ ويجب وعلاجه بحمض الفوليك . يعتمد النجاح على البدء المبكر للعلاج والعلاج لفترة طويلة من الزمن. تم وصف أقل من 20 شخصًا يعانون من عيب FOLR1 في الأدبيات الطبية. (ar)
- Cerebral folate deficiency is a condition in which concentrations of 5-methyltetrahydrofolate are low in the brain as measured in the cerebral spinal fluid despite being normal in the blood. Symptoms typically appear at about 5 to 24 months of age. Without treatment there may be poor muscle tone, trouble with coordination, trouble talking, and seizures. One cause of cerebral folate deficiency is a mutation in a gene responsible for folate transport, specifically FOLR1. This is inherited from a person's parents in an autosomal recessive manner. Other causes appear to be Kearns–Sayre syndrome and autoantibodies to the folate receptor. For people with the FOLR1 mutation, even when the systemic deficiency is corrected by folate, the cerebral deficiency remains and must be treated with folinic acid. Success depends on early initiation of treatment and treatment for a long period of time. Fewer than 20 people with the FOLR1 defect have been described in the medical literature. (en)
- Der Zerebrale Folatmangel (CFD) ist eine Erkrankung, bei der ein zu geringer Gehalt an 5-Methyltetrahydrofolat (5-MTHF) im Liquor des Betroffenen festzustellen ist, trotz eines normalen 5-MTHF-Spiegels im Blutserum. Eine andere Bezeichnung ist zerebrale Folattransportdefizienz. Die Symptome variieren in Abhängigkeit von Erkrankungsalter und -ursachen und können mit Dyskinesie, Ataxie, epileptischen Anfällen und psychomotorischen Retardierung einhergehen. Am deutlichsten ist die Erkrankung bei Mutationen im FOLR1-Gen ausgeprägt, das für den Transport der Folsäure ins zentrale Nervensystem verantwortlich ist. Das Baby mit der Mutation (des Gens) kommt gesund zur Welt. Die Erkrankung beginnt etwas später – im frühen Kindesalter – und zeichnet sich durch Symptome wie psychomotorische Retardierung, Ataxie, Muskelzittern, Chorea und myoklonische Anfälle aus. Auf den MRT-Aufnahmen kann Hypomyelinisierung beobachtet werden. Bei rechtzeitiger Gabe von Folinsäure kann eine signifikante Zustandsverbesserung erreicht werden. CFD kann bei Patienten mit Kearns-Sayre-Syndrom beobachtet werden. Der Grund der Krankheitsentstehung ist in diesem Fall nicht vollständig geklärt, es wird angenommen, dass bei Betroffenen der Folattransport durch den Plexus choroideus gestört ist. Möglicherweise kommt der zerebrale Folatmangel auch bei anderen mitochondrialen Erkrankungen vor. Es wird außerdem angenommen, dass eine Vielzahl metabolischer, genetischer und sonstiger Faktoren insgesamt zur Ausbildung dieses Krankheitsbilds führt. So auch der DHFR-Mangel. (de)
- La deficiencia de folato cerebral (CFD, en inglés Cerebral folate deficiency) es un síndrome en el que hay baja concentración de 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de un paciente, a pesar del nivel normal de 5-MTHF en el suero sanguíneo. El conjunto de síntomas varía en función de la edad del inicio de la enfermedad y su causa, y puede incluir discinesia, ataxia, ataques epilépticos, retraso psicomotor. La CFD se manifiesta más claramente cuando existen mutaciones en el que es responsable del transporte de folato al sistema nervioso central. Un niño con la mutación nace saludable. La enfermedad aparece más tarde, en la primera infancia, con síntomas tales como retraso psicomotor, ataxia, temblor, corea, sacudidas mioclónicas. En las imágenes por resonancia magnética se puede observar hipomielinización. Mediante la prescripción inmediata de ácido folínico es posible lograr mejorar considerablemente el estado del paciente. La CFD se puede registrar en pacientes con el síndrome de Kearns-Sayre. En este caso, la causa de la CFD aún no está identificada claramente. Se supone que los pacientes tienen deteriorado el transporte de folato a través del plexo coroideo. Es posible que la CFD se encuentre en otras enfermedades mitocondriales también. Se describen casos de la escasez de 5-MTHF en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes con autoanticuerpos contra el receptor alfa de folato, y eso también puede provocar la CFD. Se cree que los anticuerpos obstaculizan el transporte de folato al líquido cefalorraquídeo. (es)
- Le déficit cérébral en folates (DCF, en anglais : « Cerebral folate deficiency ») est un syndrome rare dans lequel la teneur en 5-méthyltétrahydrofolate (5-MTHF) est réduite dans le liquide cérébro-spinal du patient et ce malgré la teneur normale en 5-MTHF dans le sérum sanguin. Le déficit est considéré sévère lorsque la teneur en 5MTHF dans le LCR est inférieure à 25 nmol/L et modéré entre 25 et 40 nmol/L. (fr)
- Церебральная фолатная недостаточность (ЦФН, англ. cerebral folate deficiency) — синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития. Наиболее ярко ЦФН проявляется при мутациях гена FOLR1, отвечающего за доставку фолатов в центральную нервную систему. Ребенок с мутацией рождается здоровым. Заболевание дебютирует чуть позже - в раннем детском возрасте - такими симптомами, как задержка психомоторного развития, атаксия, тремор, хорея, миоклонические приступы. На МРТ-снимках может наблюдаться гипомиелинизация. При немедленном назначении фолиниевой кислоты можно добиться значительного улучшения состояния. ЦФН может наблюдаться у пациентов с синдромом Кернса-Сейра и при других митохондриальных заболеваниях. Причина развития ЦФН в таких случаях до конца не выяснена - предполагается, что дисфункция митохондрий нарушает транспорт фолатов через сосудистое сплетение. Описаны случаи обнаружения недостатка 5-MTHF в спинномозговой жидкости пациентов с аутоантителами к рецептору фолиевой кислоты альфа, что также может привести к развитию ЦФН. Предполагается, что антитела затрудняют поступление фолатов в спинномозговую жидкость. (ru)
|
| dbo:medicalCause
| |
| dbo:medicalDiagnosis
| |
| dbo:medication
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 15736 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
| |
| dbp:causes
| |
| dbp:diagnosis
| |
| dbp:frequency
|
- FOLR1 mutation, <20 described cases (en)
|
| dbp:medication
| |
| dbp:name
|
- Cerebral folate deficiency (en)
|
| dbp:synonyms
|
- Cerebral folate deficiency syndrome, neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency, cerebral folate transport deficiency, FOLR1 deficiency (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dct:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Le déficit cérébral en folates (DCF, en anglais : « Cerebral folate deficiency ») est un syndrome rare dans lequel la teneur en 5-méthyltétrahydrofolate (5-MTHF) est réduite dans le liquide cérébro-spinal du patient et ce malgré la teneur normale en 5-MTHF dans le sérum sanguin. Le déficit est considéré sévère lorsque la teneur en 5MTHF dans le LCR est inférieure à 25 nmol/L et modéré entre 25 et 40 nmol/L. (fr)
- نقص حمض الفوليك الدماغي هو حالة تكون فيها تركيزات 5 ميثيل تيتراهيدروفولات منخفضة في المخ عند قياسها في السائل النخاعي الدماغي على الرغم من كونها طبيعية في الدم. تظهر الأعراض عادة في حوالي 5 إلى 24 شهرًا من العمر. بدون علاج، قد يكون هناك ضعف في العضلات، مشاكل في تناسق العضلات، صعوبة في التحدث، وتشنجات. أحد أسباب نقص حمض الفوليك الدماغي هو حدوث طفرة في جين مسؤول عن نقل حمض الفوليك، وتحديداً FOLR1 . وتعد هذه الطفرة وراثية جسمية متنحية . ويبدو أن الأسباب الأخرى هي متلازمة كيرنز ساير والأجسام المضادة الذاتية لمستقبلات الفوليك . (ar)
- Cerebral folate deficiency is a condition in which concentrations of 5-methyltetrahydrofolate are low in the brain as measured in the cerebral spinal fluid despite being normal in the blood. Symptoms typically appear at about 5 to 24 months of age. Without treatment there may be poor muscle tone, trouble with coordination, trouble talking, and seizures. (en)
- La deficiencia de folato cerebral (CFD, en inglés Cerebral folate deficiency) es un síndrome en el que hay baja concentración de 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de un paciente, a pesar del nivel normal de 5-MTHF en el suero sanguíneo. El conjunto de síntomas varía en función de la edad del inicio de la enfermedad y su causa, y puede incluir discinesia, ataxia, ataques epilépticos, retraso psicomotor. La CFD se manifiesta más claramente cuando existen mutaciones en el que es responsable del transporte de folato al sistema nervioso central. (es)
- Der Zerebrale Folatmangel (CFD) ist eine Erkrankung, bei der ein zu geringer Gehalt an 5-Methyltetrahydrofolat (5-MTHF) im Liquor des Betroffenen festzustellen ist, trotz eines normalen 5-MTHF-Spiegels im Blutserum. Eine andere Bezeichnung ist zerebrale Folattransportdefizienz. Die Symptome variieren in Abhängigkeit von Erkrankungsalter und -ursachen und können mit Dyskinesie, Ataxie, epileptischen Anfällen und psychomotorischen Retardierung einhergehen. (de)
- Церебральная фолатная недостаточность (ЦФН, англ. cerebral folate deficiency) — синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития. (ru)
|
| rdfs:label
|
- Cerebral folate deficiency (en)
- نقص الفوليك الدماغي (ar)
- Zerebraler Folatmangel (de)
- Deficiencia de folato cerebral (es)
- Déficit cérébral en folates (fr)
- Церебральная фолатная недостаточность (ru)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Cerebral folate deficiency (en)
|
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
