| dbo:abstract
|
- مرض نوري (بالإنجليزية: Norrie disease) هواضطراب وراثي يؤثر بالدرجة الأولى على العين ويؤدي في أغلب الأحيان إلى العمى. بالإضافة إلى تشوهات العين الخَلقِية المصاحبة لهذا المرض، بعض المرضى يعانون من فقدان السمع التدريجي ابتداءً من العقد الثاني من حياتهم، بينما جزء آخر قد يعاني من التأخر العقلي. المرضى المصابين بمرض نوري قد يعانون منعتمة عدسة العين (الماء الأبيض)، أو ابيضاض الحدقة (حيث تبدو العدسة بيضاء عند إشراق الضوء عليها)، بالإضافة إلى العيوب الخَلقِية الأخرى في العين، مثل تقلص أو ضمور القزحية . حوالي 30 إلى 50٪ من المرضى سوف يعانون أيضاً من التأخر في النمو/ التخلف العقلي، وأعراض مشابهة للذُهان أو بعض الاضطرابات السلوكية، بالإضافة إلىصعوبة في التنسيق الإداري لحركة العضلات. يولد معظم المرضى بسمع طبيعي؛ ومع ذلك، فإن بداية فقدان السمع هو أمر شائع جداً في مرحلة المراهقة المبكرة، ويقدَّر أن حوالي 15٪ من المرضى ستظهر عليهم كافة أعراض هذا المرض في هذه المرحلة العمرية. مرض نوري يورث بصورة متنحية أي أنه يصيبالأطفال الرضع الذكور فقط عند أو بعد الولادة مباشرة. تم تشخيص إناث بمرض نوري في حالات نادرة جداً. عدد الحالات الدقيق للمصابين بمرض نوري حول العالم غير معروف ولم يتم الإبلاغ سوى عن بضع المئات منها. والجدير بالذكر أن مرض نوري يُعد اضطراب غير شائع ولا يرتبط مع أي مجموعة اثنية أو عرقية محددة. (ar)
- Das Norrie-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Norrie-Warburg-Syndrom, Atrophia bulborum hereditaria, Pseudogliom und Norrie Disease, ist ein vergleichsweise seltener Syndromkomplex auf der Grundlage einer Genmutation mit rezessivem X-chromosomalem Erbgang. Der betreffende Genort ist Xp11.4-p11.2 (NDP). Die Besonderheit kommt in der Mehrzahl bei Jungen bzw. Männern vor (Androtropie) und wird u. a. gekennzeichnet durch angeborene Blindheit und starke Schwerhörigkeit, teilweise bis hin zur Gehörlosigkeit. (de)
- La enfermedad de Norrie es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre conduce a la ceguera. Además de los síntomas oculares congénitos, algunos pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición sobre todo a partir de su segunda década de vida, mientras que otros afectados pueden tener problemas mentales.Los pacientes con la enfermedad de Norrie pueden desarrollar cataratas y leucocoria, junto con otras cuestiones de desarrollo en el ojo, tales como contracción del globo ocular y el desgaste del iris. (es)
- Norrie disease is a rare disease and genetic disorder that primarily affects the eyes and almost always leads to blindness. It is caused by mutations in the Norrin cystine knot growth factor (NDP) gene, which is located on the X chromosome. In addition to the congenital ocular symptoms, the majority of patients experience a progressive hearing loss starting mostly in their 2nd decade of life, and some may have learning difficulties among other additional characteristics. Patients with Norrie disease may develop cataracts, leukocoria (where the pupils appear white when light is shone on them), along with other developmental issues in the eye, such as shrinking of the globe and the wasting away of the iris. Around 30 to 50% of them will also have developmental delay or learning difficulties, psychotic-like features, incoordination of movements or behavioral abnormalities. Most patients are born with normal hearing; however, the onset of hearing loss is very common in early adolescence. About 15% of patients are estimated to develop all the features of the disease. Due to the X-linked recessive pattern of inheritance, Norrie disease affects almost entirely males. Only in very rare cases, females have been diagnosed with Norrie disease; cases of symptomatic female carriers have been reported. It is a very rare disorder that is not associated with any specific ethnic or racial groups, with cases reported worldwide (including cases in North America, South America, Europe, Asia and Australasia). While more than 400 cases have been described, the prevalence and incidence of the disease still remains unknown. (en)
- La sindrome di Norrie (o malattia di Norrie, o displasia oculo-acustico-cerebrale), è una malattia genetica molto rara, legata al gene recessivo NDP presente sul cromosoma X, che causa cecità, sordità e ritardo mentale. Colpisce solo i maschi, mentre le femmine sono portatrici sane. Schema di trasmissione genetica con gene X recessivo da madre portatrice sana Ad ogni gravidanza di una donna portatrice sana si ha il 50% delle probabilità che un figlio maschio sia malato e 50% di probabilità che sia sano, avendo ereditato il cromosoma X non affetto. Una figlia femmina avrà il 50% di probabilità di essere sana e il 50% di probabilità di essere portatrice sana, a seconda di quale cromosoma X abbiano ereditato dalla madre. I figli di un maschio con la malattia saranno tutti sani, ereditando il cromosoma X dalla madre. Si contano circa 200 casi noti al mondo, anche se c'è chi ipotizza ci siano 5-600 casi.Vi è tuttavia la possibilità che nasca un individuo affetto da modificazione del gene NDP anche in assenza di una storia familiare di Malattia di Norrie, a seguito di mutazioni spontanee del gene, chiamate "de novo mutations". Tali persone sono comunque portatrici del gene mutato al pari di chi lo ha ereditato. (it)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 29787 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
|
- 743.800000 (xsd:double)
- (en)
- Q15.8 (en)
|
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dct:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Das Norrie-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Norrie-Warburg-Syndrom, Atrophia bulborum hereditaria, Pseudogliom und Norrie Disease, ist ein vergleichsweise seltener Syndromkomplex auf der Grundlage einer Genmutation mit rezessivem X-chromosomalem Erbgang. Der betreffende Genort ist Xp11.4-p11.2 (NDP). Die Besonderheit kommt in der Mehrzahl bei Jungen bzw. Männern vor (Androtropie) und wird u. a. gekennzeichnet durch angeborene Blindheit und starke Schwerhörigkeit, teilweise bis hin zur Gehörlosigkeit. (de)
- La enfermedad de Norrie es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre conduce a la ceguera. Además de los síntomas oculares congénitos, algunos pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición sobre todo a partir de su segunda década de vida, mientras que otros afectados pueden tener problemas mentales.Los pacientes con la enfermedad de Norrie pueden desarrollar cataratas y leucocoria, junto con otras cuestiones de desarrollo en el ojo, tales como contracción del globo ocular y el desgaste del iris. (es)
- مرض نوري (بالإنجليزية: Norrie disease) هواضطراب وراثي يؤثر بالدرجة الأولى على العين ويؤدي في أغلب الأحيان إلى العمى. بالإضافة إلى تشوهات العين الخَلقِية المصاحبة لهذا المرض، بعض المرضى يعانون من فقدان السمع التدريجي ابتداءً من العقد الثاني من حياتهم، بينما جزء آخر قد يعاني من التأخر العقلي. (ar)
- Norrie disease is a rare disease and genetic disorder that primarily affects the eyes and almost always leads to blindness. It is caused by mutations in the Norrin cystine knot growth factor (NDP) gene, which is located on the X chromosome. In addition to the congenital ocular symptoms, the majority of patients experience a progressive hearing loss starting mostly in their 2nd decade of life, and some may have learning difficulties among other additional characteristics. (en)
- La sindrome di Norrie (o malattia di Norrie, o displasia oculo-acustico-cerebrale), è una malattia genetica molto rara, legata al gene recessivo NDP presente sul cromosoma X, che causa cecità, sordità e ritardo mentale. Colpisce solo i maschi, mentre le femmine sono portatrici sane. Schema di trasmissione genetica con gene X recessivo da madre portatrice sana (it)
|
| rdfs:label
|
- مرض نوري (ar)
- Norrie-Syndrom (de)
- Enfermedad de Norrie (es)
- Sindrome di Norrie (it)
- Norrie disease (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:academicDiscipline
of | |
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
