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- El síndrome de Lowe és un trastorn recessiu rar vinculat a l'herència lligada al sexe caracteritzat per cataractes congènites, hipotonia, discapacitat intel·lectual, acidosi tubular proximal, aminoacidúria i proteinúria amb un baix pes molecular. Es pot considerar una causa de la síndrome de Fanconi (bicarbonaturia, acidosi tubular renal, pèrdua de potassi i pèrdua de sodi ). (ca)
- متلازمة عينية مخية كلوية (بالإنجليزية: Oculocerebrorenal syndrome) (وتسمى أيضًا متلازمة لوي) هي اضطرابٌ نادرٌ مرتبطٌ بالأكسجين ويتميز باعتام عدسة العين في كلتا العينين عند الولادة، ونقص التوتر، والإعاقة الذهنية، الحماض الأنبوبي القريب، تقرح القرنية، الكساح ومقاومة امتصاص فيتامين د، الارتخاء، مشاكل في الكلى، ونقص في الأنزيمات. يمكن اعتبار متلازمة لوي سبباً لمتلازمة فانكوني (البيكاربونات، الحماض الانبوبي الكلوي، فقدان البوتاسيوم، وفقدان الصوديوم ). (ar)
- Das Lowe-Syndrom, auch okulo-zerebro-renales Syndrom (OCRL) genannt, ist eine seltene, X-chromosomal vererbte Multisystemerkrankung. (de)
- El síndrome de Lowe o síndrome cerebro oculo renal (LS) es una enfermedad rara, con una muy baja prevalencia que causa alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado. Esta enfermedad fue descrita por primera vez con el Dr. Charles Lowe y sus colegas. El gen afectado es el OCRL que se encuentra en el cromosoma X reduciéndose la actividad de la inositol polifosfato 5 fosfatasa OCRL-1. Esta anomalía se diagnosticó, estudiando cultivos de fibroblastos de la piel de individuos afectados, los cuales, presentaban una reducción del 10% en los niveles de actividad de dicha enzima. Solamente los varones padecen esta enfermedad y, aunque la literatura recoge algún caso de Síndrome de Lowe en niñas, son muy pocos. Las madres de los niños con síndrome de Lowe suelen ser portadoras de la enfermedad, aunque también se dan mutaciones espontáneas durante el desarrollo embrionario. En la mayoría de las mujeres portadoras (95%) se pueden observar rasgos característicos de la enfermedad, si se observa el ojo en profundidad. Estas características suelen ser numerosas irregularidades puntiformes, lisas y de color blanquecino en la corteza del cristalino. La penetrancia de la enfermedad es completa, con un fenotipo muy similar en todas las personas afectadas. (es)
- Oculocerebrorenal syndrome (also called Lowe syndrome) is a rare X-linked recessive disorder characterized by congenital cataracts, hypotonia, intellectual disability, proximal tubular acidosis, aminoaciduria and low-molecular-weight proteinuria. Lowe syndrome can be considered a cause of Fanconi syndrome (bicarbonaturia, renal tubular acidosis, potassium loss and sodium loss). (en)
- Sindrom okuloserebrorenal (juga disebut sindrom Lowe) adalah kelainan resesif terkait-X yang langka yang ditandai dengan katarak kongenital, hipotonia, kecacatan intelektual, asidosis tubulus proksimal, aminoasiduria, dan proteinuria berat molekul rendah. Sindrom Lowe dapat dianggap sebagai penyebab sindrom Fanconi (bikarbonaturia, asidosis tubulus ginjal, hilangnya kalium dan natrium). (in)
- Le syndrome de Lowe appelé également OCRL (pour Oculo Cerebro Renal Lowe syndrome) a été identifié en 1952 par le docteur et est caractérisé par différents signes cliniques touchant principalement les yeux, le cerveau et le rein. (fr)
- 로우 증후군(Lowe syndrome, Oculocerebrorenal syndrome, 로웬증후군, 로웨증후군, 로이증후군이라고도 함)은 남자에게 이환되는 아주 드문 유전질환으로 인체에 중요한 대사장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제들을 유발한다. 증상으로는 선천성 백내장, 녹내장, 고도의 정신 발육지연, 근긴장 저하, 건반사 소실, 경련 발작, 아미노산뇨(尿), 요세관성 세포사(apoptosis), 골연화 등을나타내는 X연쇄성 질환. X염색체 장완 25영역에 있는OCRL-1로 명명된 원인유전자 후보가 클론화되고 있다. 또 미토콘드리아 대사이상이 원인일 가능성도 있다. (ko)
- Zespół Lowe’a (zespół oczno-mózgowo-nerkowy, ang. oculocerebrorenal syndrome, Lowe syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się wrodzona zaćma, jaskra, hipotonia mięśni szkieletowych, upośledzenie umysłowe i zespół Fanconiego (aminoacyduria, kwasica kanalikowa). Dziedziczenie zespołu jest recesywne sprzężone z chromosomem X. Spowodowany jest mutacją w genie w locus Xq26.1. Mutacje w tym samym genie mogą powodować (OMIM#300009). Zespół jako pierwszy opisał Charles Upton Lowe i wsp. w 1952 roku. (pl)
- Síndrome de Lowe, ou síndrome oculocerebrorrenal, é uma doença hereditária rara associada ao cromossomo X. Caracteriza-se por defeitos oculares (catarata e glaucoma); no sistema nervoso central (hipotonia generalizada com hiporreflexia e atraso mental severo) e alterações renais (disfunção tubular progressiva com acidose e hiperacidaminuria). (pt)
- Синдром Лоу (англ. Lowe syndrome) — редкое рецессивное X-сцепленное заболевание человека, относящаяся к группе цилиопатий. (ru)
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- Oculocerebrorenal syndrome is X-linked recessive. (en)
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- متلازمة عينية مخية كلوية (بالإنجليزية: Oculocerebrorenal syndrome) (وتسمى أيضًا متلازمة لوي) هي اضطرابٌ نادرٌ مرتبطٌ بالأكسجين ويتميز باعتام عدسة العين في كلتا العينين عند الولادة، ونقص التوتر، والإعاقة الذهنية، الحماض الأنبوبي القريب، تقرح القرنية، الكساح ومقاومة امتصاص فيتامين د، الارتخاء، مشاكل في الكلى، ونقص في الأنزيمات. يمكن اعتبار متلازمة لوي سبباً لمتلازمة فانكوني (البيكاربونات، الحماض الانبوبي الكلوي، فقدان البوتاسيوم، وفقدان الصوديوم ). (ar)
- Das Lowe-Syndrom, auch okulo-zerebro-renales Syndrom (OCRL) genannt, ist eine seltene, X-chromosomal vererbte Multisystemerkrankung. (de)
- Oculocerebrorenal syndrome (also called Lowe syndrome) is a rare X-linked recessive disorder characterized by congenital cataracts, hypotonia, intellectual disability, proximal tubular acidosis, aminoaciduria and low-molecular-weight proteinuria. Lowe syndrome can be considered a cause of Fanconi syndrome (bicarbonaturia, renal tubular acidosis, potassium loss and sodium loss). (en)
- Sindrom okuloserebrorenal (juga disebut sindrom Lowe) adalah kelainan resesif terkait-X yang langka yang ditandai dengan katarak kongenital, hipotonia, kecacatan intelektual, asidosis tubulus proksimal, aminoasiduria, dan proteinuria berat molekul rendah. Sindrom Lowe dapat dianggap sebagai penyebab sindrom Fanconi (bikarbonaturia, asidosis tubulus ginjal, hilangnya kalium dan natrium). (in)
- Le syndrome de Lowe appelé également OCRL (pour Oculo Cerebro Renal Lowe syndrome) a été identifié en 1952 par le docteur et est caractérisé par différents signes cliniques touchant principalement les yeux, le cerveau et le rein. (fr)
- 로우 증후군(Lowe syndrome, Oculocerebrorenal syndrome, 로웬증후군, 로웨증후군, 로이증후군이라고도 함)은 남자에게 이환되는 아주 드문 유전질환으로 인체에 중요한 대사장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제들을 유발한다. 증상으로는 선천성 백내장, 녹내장, 고도의 정신 발육지연, 근긴장 저하, 건반사 소실, 경련 발작, 아미노산뇨(尿), 요세관성 세포사(apoptosis), 골연화 등을나타내는 X연쇄성 질환. X염색체 장완 25영역에 있는OCRL-1로 명명된 원인유전자 후보가 클론화되고 있다. 또 미토콘드리아 대사이상이 원인일 가능성도 있다. (ko)
- Zespół Lowe’a (zespół oczno-mózgowo-nerkowy, ang. oculocerebrorenal syndrome, Lowe syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się wrodzona zaćma, jaskra, hipotonia mięśni szkieletowych, upośledzenie umysłowe i zespół Fanconiego (aminoacyduria, kwasica kanalikowa). Dziedziczenie zespołu jest recesywne sprzężone z chromosomem X. Spowodowany jest mutacją w genie w locus Xq26.1. Mutacje w tym samym genie mogą powodować (OMIM#300009). Zespół jako pierwszy opisał Charles Upton Lowe i wsp. w 1952 roku. (pl)
- Síndrome de Lowe, ou síndrome oculocerebrorrenal, é uma doença hereditária rara associada ao cromossomo X. Caracteriza-se por defeitos oculares (catarata e glaucoma); no sistema nervoso central (hipotonia generalizada com hiporreflexia e atraso mental severo) e alterações renais (disfunção tubular progressiva com acidose e hiperacidaminuria). (pt)
- Синдром Лоу (англ. Lowe syndrome) — редкое рецессивное X-сцепленное заболевание человека, относящаяся к группе цилиопатий. (ru)
- El síndrome de Lowe o síndrome cerebro oculo renal (LS) es una enfermedad rara, con una muy baja prevalencia que causa alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado. Esta enfermedad fue descrita por primera vez con el Dr. Charles Lowe y sus colegas. La penetrancia de la enfermedad es completa, con un fenotipo muy similar en todas las personas afectadas. (es)
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