結合組織とは組織の間を埋める組織であり、全身に存在する。結合組織は細胞成分と細胞外基質からなる。細胞外基質は蛋白質で出来ている。細胞外基質を構成する蛋白質の一つに細胞間接着因子がある。細胞間接着因子には細胞外基質の強度を保つ蛋白質FBN-1やTGFBR2、等がある。本症ではこれらの蛋白質が充分機能しないために、全身の形質に異常を呈する。 細胞外基質の異常から結合組織が脆弱となり細胞に弾力性を減少させ大動脈や網膜、硬膜、骨の形成等に異常をもたらす。 典型例として[1]、 筋骨格の症状[2]（高身長、細く長い指、関節過伸展、反張膝、胸の変形:鳩胸漏斗胸など） ヘルニア（横隔膜ヘルニア、鼠径ヘルニア）[2] 眼の症状[2]（水晶体偏位（レンズ）がずれる、強い近視、虹彩振盪、特発性の網膜剥離） 心臓血管の症状[2]（大動脈基部および上行大動脈の膨らみや動脈解離、大動脈弁逆流） 呼吸器の症状[2]（
