SNPに関するsoh3914のブックマーク (20)
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soh3914 2012/09/17
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GATK
Genome Analysis Toolkit Variant Discovery in High-Throughput Sequencing Data Need Help? Search our documentation Community Forum Hi, How can we help? Developed in the Data Sciences Platform at the Broad Institute, the toolkit offers a wide variety of tools with a primary focus on variant discovery and genotyping. Its powerful processing engine and high-performance computing features make it capabl
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5 Things to Know About SAMtools Mpileup
Notice: Function add_theme_support( 'html5' ) was called incorrectly. You need to pass an array of types. Please see Debugging in WordPress for more information. (This message was added in version 3.6.1.) in /home/dkoboldt/public_html/massgenomics/wp-includes/functions.php on line 6031 Next-generation sequencing instruments might be considered a disruptive technology. The incredible throughput of
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A statistical framework for SNP calling, mutation discovery, association mapping and population genetical parameter estimation from sequencing data
Abstract Motivation: Most existing methods for DNA sequence analysis rely on accurate sequences or genotypes. However, in applications of the next-generation sequencing (NGS), accurate genotypes may not be easily obtained (e.g. multi-sample low-coverage sequencing or somatic mutation discovery). These applications press for the development of new methods for analyzing sequence data with uncertaint
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0から始めるエクソームデータ解析
○サンプルデータを用いた解析 ○おわりに ○はじめに A.このサイトについて 下の図は、DNAシーケンサー1ランあたりで生成される遺伝子配列データ量の年次変化を示しています。 2005年から爆発的にデータ量が増えていることがひと目で分かると思いますが、これは、次世代シーケンサー技術の開発によるものです。 一方で、大量に生成されたデータを解析するための技術は、専門性が高まっており、必要な情報を集めようと思っても前提知識を要するものが多かったり、日本語の情報が少なかったり、という状況のため、やや敷居が高くなっている感があります。 本コンテンツでは、次世代シーケンサーのアプリケーションの一つである「エクソーム解析」の方法について、私自身、コマンドラインを使った解析についての知識が殆どない中から学んだ経験を生かして、できるだけ分かりやすく、解説したいと思います。 B.エクソーム解析とは 次世代シー
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