Cromosoma 1

Cromosoma 1

Cromosoma humà 1. Parell després del bandeig G. Un és de la mare i l'altre del pare.
Parell de cromosomes 1 al cariograma d'un mascle humà
Característiques
Longitud (bp)	248,956,422 bp (GRCh38)
Nombre de gens	1,961 (CCDS)
Tipus	Autosoma
Posició del centròmer	Metacèntric (123.4 Mbp)
Llistes de gens
CCDS	Llista de gens
HGNC	Llista de gens
UniProt	Llista de gens
NCBI	Llista de gens
Visualitzadors externs
Ensembl	Cromosoma 1
Entrez	Cromosoma 1
NCBI	Cromosoma 1
UCSC	Cromosoma 1
Seqüències senceres d'ADN
RefSeq	NC_000001 (FASTA)
GenBank	CM000663 (FASTA)

El cromosoma 1 és, per convenció, el cromosoma humà més gran. Les cèl·lules somàtiques en contenen dues còpies, les germinals únicament en presenten una còpia. Forma part dels autosomes o cromosomes no sexuals. Està constituït per uns 247 milions parells de bases, representant el 8% de l'ADN i es creu que conté 4220 gens.

Gens

Cromosoma 1 humà.

Els següents són alguns gens localitzats al cromosoma 1.

• ACADM: deshidrogenasa de l'acil-coenzim A, cadena recta del C-4 al C-12
• ASPM: determinant de la mida cerebral
• COL11A1: col·lagen, tipus XI, alfa 1
• CPT2: palmitoiltransferasa II de la carnitina
• DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
• DIRAS3: família DIRAS, unidor a GTP semblant a RAS 3
• ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36)
• F5: factor de coagulació V
• FMO3: flavin containing monooxygenase 3
• GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
• GBA: glucosidasa, beta; (inclou glucosilceramidasa) (gen de la malaltia de Gaucher)
• GJB3: proteïna d'ensamblatge gap, beta 3, 31kDa
• GLC1A: gen del glaucoma
• HFE2: hemocromatosi tipus 2 (juvenil)
• HMGCL: liasa del 3-hidroximetil-3-metilglutaril-coenzim A (hidroximetilglutaricaciduria)
• HPC1: gen del càncer de pròstata
• IRF6: gen de la formació de teixit connectiu
• KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
• KIF1B: membre 1B de la família de les kinesines
• LMNA: lamina A/C
• MFN2: mitofusina 2
• MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
• MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
• MTR: metiltransferasa del 5-metiltetrahidrofolat-homocisteïna
• MUTYH: homòleg del mutY (E. coli)
• PARK7: malaltia de Parkinson (autosomal recessive, early onset) 7
• PINK1: PTEN induït per kinasa 1 putativa
• PLOD1: procol·lagen-lisins 1, 2-oxoglutarat 5-dioxigenasa 1
• PPOX: oxidasa del protoporfirinogen
• PSEN2: presenilina 2 (malaltia de l'Alzheimer 4)
• SDHB: subunitat B del complex de la deshidrogenasa del succinat
• TSHB: hormona estimuladora de les tiroides, beta
• UROD: descarboxilasa de l'uroporfirinogen (el gen per a la porfíria cutània tarda)
• USH2A: síndrome d'Usher 2A (autosòmica recessiva, mild)

Malalties associades

• Malaltia d'Alzheimer
• Malaltia d'Alzheimer, tipus 4
• Càncer de mama
• Deficiència de Carnitina palmitoiltransferasa II
• Malaltia de Charcot-Marie-Tooth
• Malaltia de Charcot-Marie-Tooth, tipus 1
• Malaltia de Charcot-Marie-Tooth, tipus 2
• colagenopatiess, tipus II i XI
• hipotiroidisme congènit
• Sordera, sordera autosòmica recessiva 36
• Síndrome d'Ehlers-Danlos
• Síndrome d'Ehlers-Danlos, tipus cifoescoliosi
• Factor V Leiden trombofília
• poliposi adenomatosa familiar
• galactosemia
• Malaltia de Gaucher
• Malalatia de Gaucher tipus 1
• Malaltia de Gaucher tipus 2
• Malaltia de Gaucher tipus 3
• Glaucoma
• Hemocromatosi
• Hemocromatosi, tipus 2
• porfíria hepatoeritropoyètica
• Homocistinuria
• Síndrome Progeria Hutchinson Gilford
• Deficiència de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
• Malaltia de l'orina del xarop de l'arce
• Deficiència de la cadena mitjana d'acil-coenzima A dehidrogenasa
• Síndrome de Muckle-Wells
• Malaltia de Parkinson
• Feochromocitoma
• porfíria
• càncer de pròstata
• Síndrome de Stickler
• trimetilaminuria
• Síndrome d'Usher
• Síndrome d'Usher tipus II
• Síndrome de Van der Woude

Referències

Cromosomes humans {1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}