Chromosom 4 (Mensch)
Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein gesunder Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
Entschlüsselung des Chromosoms 4
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Das Chromosom 4 besteht aus 191 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 4 enthält ungefähr 6 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 4 befinden sich zwischen 700 und 1200 Gene.[1] Bei der Sequenzierung im April 2005 wurden 796 Protein-codierende Gene und 778 Pseudo-Gene gefunden. Pseudo-Gene sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene.[2] Der Anteil an Pseudo-Genen auf Chromosom 4 ist mit fast 50 % ausgesprochen hoch.
Bekannte Gene auf dem Chromosom 4
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Das Chromosom 4 enthält unter anderem folgende Gene:
- AGA
- ANK2: Ankyrin-2
- ANTXR2
- ACVR-1: Activin A-Rezeptor, Typ I
- Complement factor I
- CISD2
- CRMP1: Collapsin response mediator protein 1
- CXCL1: chemokine (C-X-C motif) ligand 1
- CXCL2: chemokine (C-X-C motif) ligand 2
- CXCL3: chemokine (C-X-C motif) ligand 3
- CXCL4: chemokine (C-X-C motif) ligand 4
- CXCL5: chemokine (C-X-C motif) ligand 5
- CXCL6: chemokine (C-X-C motif) ligand 6
- CXCL7: chemokine (C-X-C motif) ligand 7
- CXCL8: Interleukin-8 (IL-8)
- CXCL9: Monokine induced by Gamma-Interferon
- CXCL10: chemokine (C-X-C motif) ligand 10
- CXCL11: chemokine (C-X-C motif) ligand 11
- CXCL12: chemokine (C-X-C motif) ligand 12
- CXCL13: chemokine (C-X-C motif) ligand 13
- CYP4V2
- DOK
- DRD5
- DSPP
- DUX4: Double homeobox, 4
- EGF: Epidermaler Wachstumsfaktor[3][4]
- EVC: Ellis van Creveld-Syndrom
- EVC2: Ellis van Creveld-Syndrom 2
- Factor XI
- FGF2: Fibroblasten-Wachstumsfaktor
- FGFR3: Fibroblast growth factor Rezeptor 3
- FGFRL1: fibroblast growth factor receptor-like 1
- HCL2
- IGJ
- KDR: Kinase insert domain receptor
- MMAA: Methylmalonic aciduria type A protein, mitochondrial
- PHOX2B: Paired-like homeobox 2b
- PKD2: Polycystic Kidney Disease 2
- PLK4: Serine/Threonin-Proteinkinase PLK4
- PTA: Plasma thromboplastin antecedent
- QDPR: quinoid dihydropteridine reductase
- SRP72: Signal Recognition Particle 72 kDa
- SNCA: synuclein, alpha
- STATH
- UCP1: Thermogenin
- UCHL1: Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1
- UNC5C: Netrin receptor UNC5C
- WFS1
- Huntingtin[5]
Medizinische Bedeutung
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Mit den auf dem Chromosom 4 befindlichen Genen werden unter anderem folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht:[6]
- Achondroplasie
- Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
- Blasenkrebs
- C-Syndrom
- Chorea Huntington
- Chorea minor
- Chronische lymphatische Leukämie
- Fibrodysplasia ossificans progressiva
- Hämolytisch-urämisches Syndrom
- Hypochondroplasie
- Methylmalonazidurie
- Parkinson-Krankheit
- Scheckung
- Thanatophore Dysplasie
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom
- Zystenniere
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 4 ( vom 12. März 2016 im Internet Archive), Stand vom 29. Februar 2008
- ↑ L. W. Hillier u. a., Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. In: Nature, 434/2005, S. 724–31, PMID 15815621
- ↑ Jane E. Brissenden, Axel Ullrich & Uta Francke, Human chromosomal mapping of genes for insulin-like growth factors I and II and epidermal growth factor, Nature 310, 781 – 784 (30 August 1984)
- ↑ E. V. Semina et al., Exclusion of epidermal growth factor and high-resolution physical mapping across the Rieger syndrome locus, American Journal of Human Genetics, 1996 December; 59(6): 1288–1296.
- ↑ Genetics Home Reference: HTT
- ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 4., Stand: 29. Februar 2008
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- A. Basinko u. a.: Familial interstitial deletion of the short arm of chromosome 4 (p15.33-p16.3) characterized by molecular cytogenetic analysis. In: Am. J. Med. Genet. A. Feb. 2008, PMID 18302281
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- Ensembl – Chromosom 4 (englisch)
- Genetics Home Reference – Chromosome 4 (englisch)
- Die „Genkarte“ des Chromosoms 4 (englisch)
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