染色体障害の英語

5番染色体の長腕（q腕）の欠失が原因で起こるまれな障害。例文帳に追加

a rare disorder caused by loss of part of the long arm (q arm) of human chromosome 5.発音を聞く  - PDQ®がん用語辞書 英語版

肝臓、腎臓障害および精神遅滞をもたらすチロシン代謝の常染色体劣性欠陥例文帳に追加

autosomal recessive defect in tyrosine metabolism resulting in liver and kidney disturbances and mental retardation発音を聞く  - 日本語WordNet

21番染色体が1本過剰なために生じ、精神遅滞および際立った身体特性を特徴とする障害。例文帳に追加

a disorder caused by the presence of an extra chromosome 21 and characterized by mental retardation and distinguishing physical features.発音を聞く  - PDQ®がん用語辞書 英語版

ＤＡＰ１２遺伝子機能を染色体上で欠損させることによりオリゴデンドロサイト発達障害モデル非ヒト動物を作製した。例文帳に追加

This nonhuman animal of an oligodendrocyte developmental disorder model is produced by deleting a DAP12 gene function on a chromosome. - 特許庁

染色体の微少欠損による希有な遺伝的障害であるスミス−マゲニス（Smith-Magenis）症候群の処置を目的とする薬学的組成物の提供。例文帳に追加

To provide a pharmacological composition for treating the Smith-Magenis syndrome that is an usual genetic disease caused by a tiny defect of chromosome. - 特許庁

染色体上のrab8a遺伝子を不活性型rab8a遺伝子に置換することによりrab8a遺伝子欠損マウスを作製し、これを栄養吸収障害性疾患のモデルマウスとして、栄養吸収障害性疾患の解析や治療薬のスクリーニングに用いる。例文帳に追加

The invention relates to the model murine of alimentation disorder patients obtained by substituting a rab8a gene on a chromosome with an inactive type rab8a gene to obtain the murine deleted in rab8a gene, and to the use of the murine for analysis of the alimentation disorder patients and screening of the therapeutic agent. - 特許庁

本発明の非ヒト動物は、染色体上のＥＲＫ２遺伝子の機能が低減しており、長期記憶障害又は先天性心疾患のモデル動物として有用である。例文帳に追加

The non-human animal has reduced functions of an ERK2 gene on the chromosome and is useful as a model animal of the long-term dysmnesia or congenital heart diseases. - 特許庁