Amiloidosis heredofamiliar

La amiloidosis heredofamiliar es una condición genética hereditaria que se caracteriza por el depósito sistémico o localizado de material amiloide en los tejidos del cuerpo humano.^[1]

Variedades

Polineuropatía amiloidótica familiar provocada por una proteína anómala denominada transtirretina. También puede afectar al corazón y causar miocardiopatía.
Amiloidosis renal, hepática y polineuropática. Se presenta sobre todo en EE. UU. y Reino Unido, está provocada por una variante anómala de la apoproteína AI.
Amiloidosis corneal y encefálica finlandesa debida a una gelsolina anómala.
Amiloidosis renal y hepática por una anomalía de la cadena alfa del fibrinógeno, se presenta en México y EE. UU.
Amiloidosis renal británica originada por una lisozima anómala.
Amiloidosis cerebrovascular que cursa con hemorragia cerebral. Se presenta principalmente en Islandia y Holanda y se debe a una cistatina C anómala.^[2]

Véase también

Referencias

↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.
↑ Amiloidosis familiar hereditaria. VV.AA. Gastroenterol Hepatol 2000; 23: 144-8. Consultado el 5 de noviembre de 2017

Datos: Q5737919

[Andrews-1] James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.

[2] Amiloidosis familiar hereditaria. VV.AA. Gastroenterol Hepatol 2000; 23: 144-8. Consultado el 5 de noviembre de 2017

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