UNIVERSIDAD LOS ANGELES DE CHIMBOTE

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE ODONTOLOGIA

Docente: CD. Karen ngeles Garca Tema: ENANISMO. Ciclo : IV Integrantes: COLOMBINO DE LA CRUZ LZARO LUIS NGELES SANTOS FRANCK PRNCIPE ARANDA CARLOS MALDONADO ROJAS MONTENEGRO PAREJA DAVID MEZZICH ROJAS HANS GARBOZO REYNALDO PIERINA TIMANA TANDAYPAN KARLA JUAN DIEGO SIFUENTES ZUIGA

AO- 2013

INTRODUCCIN

A pesar de que todos hemos visto alguna vez un enano, muy poca gente es consciente de cmo esa falta de estatura puede afectar a una vida. La acondroplasia es muy poco conocida, tanto desde un punto de vista clnico como social. El trmino Acondroplasia lo propuso Parrot en 1878, palabra que proviene del griego (chondros = cartlago y plasis = formacin), por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia.

OBJETIVOS
Dar a conocer las caractersticas y/o signos clnicos del enanismo.

INDICE

Introduccin Objetivos ndice Definicin Sntomas Causas Complicaciones Diagnostico Tratamiento Conclusiones

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ENANISMO

El enanismo es la baja estatura que resulta de una condicin gentica o mdica. El enanismo se define generalmente como una talla adulta de 147 centmetros o menos. La altura promedio de los adultos entre las personas con enanismo es de 122 cm. Las personas con enanismo pueden tener discriminacin. Programas de apoyo familiar, redes sociales, y adaptacin permiten a la mayora de las personas con enanismo abordar los desafos en los mbitos educativos, laborales y sociales.

SNTOMAS

Ms de 200 enfermedades diferentes causan enanismo. Por lo tanto, los sntomas de enanismo varan considerablemente en todo el espectro de trastornos. En general, los trastornos se dividen en dos categoras amplias:

Enanismo desproporcionado. Si el tamao del cuerpo es desproporcionado, algunas partes del cuerpo son pequeas, y otros son de tamao medio o tamao superior a la media. Trastornos que causan enanismo desproporcionado inhibir el desarrollo de los huesos.

Enanismo proporcionado. Un cuerpo es proporcionalmente pequeo si todas las partes del cuerpo son pequeas en el mismo grado y parecen ser proporcionado como un cuerpo de estatura media.

ENANISMO DESPROPORCIONADO

La causa ms comn de enanismo es un trastorno llamado acondroplasia, que causa baja estatura desproporcionadamente corta.

Un tronco de tamao medio Brazos y piernas cortas, con los brazos y las piernas cortas particularmente altas Dedos cortos, a menudo con una amplia separacin entre los dedos medio y anular Movilidad limitada por los codos Una cabeza desproporcionadamente grande, con una frente prominente y un puente de la nariz achatada Desarrollo progresivo de las piernas arqueadas (genu varo) Desarrollo progresivo de balanceaban baja de la espalda (lordosis) Una talla adulta alrededor de 4 pies cerca de 122 cm

ENANISMO PROPORCIONADO Hay resultados de condiciones mdicas presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera infancia que limitan el crecimiento y desarrollo general. Por lo tanto, la cabeza, el tronco y las extremidades son todas pequeas, pero son proporcionales entre s. Debido a que estos desrdenes afectan el crecimiento general, muchos de ellos resultar en un pobre desarrollo de uno o ms sistemas del cuerpo.

Deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa relativamente comn de enanismo proporcional. Se produce cuando la glndula pituitaria falla para producir un suministro adecuado de la hormona del crecimiento, que es esencial para el crecimiento regular de niez. Los sntomas incluyen:

- Altura por debajo del tercer percentil en las tablas de crecimiento estndar peditricos - Tasa de crecimiento ms lento de lo esperado para la edad - Retraso o ningn desarrollo sexual durante la adolescencia

CAUSAS
La mayora de las condiciones relacionadas con el enanismo son desrdenes genticos, pero las causas de algunas enfermedades son desconocidas. SNDROME DE TURNER

ACONDROPLASIA

DEFICIENCIA DE LA HORMONA

Alrededor del 80 % de las personas con acondroplasia son hijos de padres de estatura media. Una persona con la enfermedad puede pasar a lo largo de ya sea una copia mutada o normal a sus propios hijos.

El sndrome de Turner se debe a una delecin azar o grave alteracin de un cromosoma X, ya sea en el espermatozoide o el huevo. Una nia con sndrome de Turner tienen slo una copia completamente funcional del cromosoma sexual femenino en lugar de dos.

La causa de la deficiencia de la hormona del crecimiento a veces puede deberse a una mutacin gentica o lesin, pero para la mayora de las personas con el trastorno, ninguna causa puede ser identificada.

ACONDROPLASIA
Es el tipo de enanismo mas comn ( normalmente cuando se habla

de enanismo se refiere a este tipo ) . Es un trastorno gentico que se presenta en 1 de cada 25.000 nios nacidos vivos . Se trata de un trastorno del crecimiento seo los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos , mientras que el torso tiene un tamaa no casi normal

ENANISMO PRIMORDIAL

Las personas que lo padecen tiene , cuando son adultos , una altura muy baja , por debajo del metro . Estoy implica que su cabeza por tanto su cerebro sean pequeos . Su inteligencia esta casi siempre por debajo de la media pero tambin puede ser normal. Esta provocado malformaciones esquelticas o trastorno endocrinos . solo lo posee unas 100 personas en el mundo y no suelen pasar los 30 aos de edad

ENANISMO HIPOFISIARIO
El enanismo hipofisiario es el conjunto de alteraciones que

aparecen como consecuencia de un dficit en la secrecin o en la accin de la hormona del crecimiento (GH) a hormona del crecimiento (GH) es sintetizada en la glndula hipfisis. Esta hormona acta como estimulador del crecimiento

COMPLICACIONES Las complicaciones de los trastornos relacionados con el enanismo pueden variar mucho, pero algunas complicaciones son comunes a una serie de condiciones.

Enanismo desproporcionado

Los retrasos en el desarrollo motor, habilidades tales como sentarse, gatear y caminar Infecciones frecuentes del odo (otitis media) y el riesgo de prdida de audicin Arqueamiento de las piernas Dificultad para respirar durante el sueo (apnea del sueo) Presin sobre la mdula espinal en la base del crneo Exceso de lquido alrededor del cerebro (hidrocefalia) Dientes apiados Encorvado progresiva severa (cifosis) o balanceo (lordosis) de la parte posterior En la edad adulta, estrechamiento del canal de la columna lumbar (estenosis espinal lumbosacra), resultando en una presin sobre la mdula espinal y el dolor posterior o entumecimiento en las piernas Artritis en la vida adulta El aumento de peso que puede complicar an ms los problemas con las articulaciones y la columna vertebral y la presin sobre los nervios lugar

Enanismo proporcionado Con enanismo proporcionado, los problemas de crecimiento y desarrollo a menudo dar lugar a complicaciones con los rganos pobremente desarrollados. Por ejemplo, los problemas del corazn a menudo presentes en el sndrome de Turner pueden tener un efecto significativo sobre la salud general de un nio. La ausencia de maduracin sexual asociada con la deficiencia de la hormona del crecimiento o el sndrome de Turner afecta no slo el desarrollo fsico, sino tambin el funcionamiento social. Embarazo

Las mujeres con enanismo desproporcionado pueden desarrollar problemas respiratorios durante el embarazo. Un parto por cesrea es casi siempre necesario ya que el tamao y la forma de la pelvis no permite el parto vaginal exitoso.

DIAGNSTICO
Los exmenes de diagnstico pueden incluir los siguientes:

Mediciones. De la circunferencia de la altura, el peso y la cabeza. En cada visita, el pediatra trazara estas mediciones en una tabla. Este cuadro muestra a su hijo el ranking actual percentil para cada medida y el crecimiento esperado en el futuro. Apariencia. Muchos rasgos distintivos faciales y esqueltico estn asociados con cada uno de los trastornos enanismo varios. La apariencia de su hijo tambin puede ayudar a su pediatra en el diagnstico. Tecnologa de imgenes. El mdico puede ordenar estudios radiogrficos, tales como los rayos X, debido a ciertas anomalas en el crneo y el esqueleto puede indicar que el trastorno de su hijo pueda tener. Diversos dispositivos de formacin de imgenes tambin puede revelar retraso en la maduracin de los huesos, como es el caso de la deficiencia de la hormona del crecimiento.

Pruebas genticas. Las pruebas genticas estn disponibles para muchos de los genes conocidos causantes de enanismo trastornos relacionados, pero estas pruebas a menudo no son necesarios para hacer un diagnstico preciso.

Antecedentes familiares. Su pediatra puede llevar un historial de estatura en los hermanos, padres, abuelos u otros parientes para ayudar a determinar si el rango promedio de altura en su familia incluye baja estatura.

Pruebas hormonales. El mdico puede ordenar exmenes que evalan los niveles de la hormona del crecimiento u otras hormonas que son esenciales para el crecimiento y el desarrollo infantil.

EQUIPO DE SALUD

Una serie de trastornos que causan enanismo puede causar una variedad de problemas de desarrollo y las complicaciones mdicas. Por lo tanto, varios especialistas pueden estar involucrados en la deteccin de condiciones especficas, hacer diagnsticos, recomendar tratamientos y cuidados.

Hormona especialista en trastornos (endocrinlogo) Odo, nariz y garganta (ENT) especialista (otorrinolaringlogo) Especialista en trastornos seos (ortopedista) Corazn especialista (cardilogo) Proveedor de salud mental, como un psiclogo o un psiquiatra Anormalidades del sistema nervioso especialista (neurlogo) Odontolgica especializada en la correccin de problemas con la alineacin de los dientes (ortodoncia) Terapeuta del Desarrollo, que se especializa en la terapia para ayudar a su nio a desarrollar comportamientos adecuados a la edad, habilidades sociales y habilidades interpersonales Terapeuta ocupacional, que se especializa en el tratamiento de desarrollar habilidades cotidianas y el uso de productos adaptables que ayudan con las actividades cotidianas

TRATAMIENTO
La mayora de los tratamientos de enanismo no aumentan estatura, pero puede aliviar los problemas causados por las complicaciones.

Tratamientos quirrgicos ms comunes

Alargamiento de las extremidades

Insercin de grapas metlicas en los extremos de los huesos largos, donde se produce el crecimiento (placas de crecimiento) con el fin de corregir la direccin en la que los huesos estn creciendo Divisin de un hueso de la extremidad, enderezar lo e insertar placas de metal para mantenerlo en su lugar Insercin de barras o grapas para ayudar a corregir la forma de la columna vertebral El aumento del tamao de la abertura en los huesos de la columna vertebral (vrtebras) para aliviar la presin sobre la mdula espinal

Algunas personas con enanismo eligen someterse a ciruga de alargamiento de extremidades. Con este procedimiento, el cirujano divide un hueso largo en dos o ms secciones, separa las secciones ligeramente y tirantes el hueso y el miembro de metal exterior andamiaje. De clavijas y tornillos de este marco se ajustan peridicamente para mantener la tensin entre las secciones, lo que permite que el hueso crezca gradualmente de nuevo juntos en un hueso completo, pero ms largo.

TERAPIA HORMONAL

Deficiencia de hormona del crecimiento se tratan con inyecciones de una versin sinttica de la hormona. En la mayora de los casos, los nios reciben inyecciones diarias durante varios aos hasta que alcanzan una altura mxima de un adulto a menudo dentro del rango promedio de los adultos de su familia. El tratamiento puede continuar durante la adolescencia y la edad adulta temprana para asegurar la maduracin de adultos, tales como el aumento correspondiente en el msculo o grasa. El tratamiento puede ser complementado con otras hormonas relacionadas si son tambin deficientes.

CONCLUSIONES

La tirosina-quinasa transmembrana mediada por los receptores FGFR3 es un importante regulador negativo del crecimiento seo lineal actuando principalmente a travs de las vas de sealizacin STAT1, p38-MAPK, y ERK-MAPK para inhibir la proliferacin y diferenciacin terminal de los condrocitos en la placa de crecimiento. Las mutaciones que aumentan estas acciones producen la acondroplasia de fenotipo clnico cualitativo; el alcance de esta mejora se correlaciona con la gravedad de este fenotipo. El acto a travs de mutaciones o la promocin de la estabilizacin de la dimerizacin de receptores necesarios para la activacin, por activar directamente la actividad quinasa a travs de cambios conformacionales del receptor y de ralentizacin de la degradacin del receptor.

BIBLIOGRAFIA:

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