May Hegglin (Español)

May Hegglin Anomala: Entidad Rare con revisin de la literatura
Resumen. Se presenta una breve revisin de una entidad poco frecuente, la

Anomala de May Hegglin. Tambin pusimos adelante unas cuantas fotos que
la caracterizan.

Introduccin
May Hegglin anomala (MHA) es una rara enfermedad autosmica dominante
trastorno que se caracteriza por trombocitopenia variable y cuerpos de
inclusin bien definidos y basfilas citoplsmicas (parecido a cuerpos Dohle)
en los granulocitos [1]. Los pacientes tienen una mutacin de MYH9 (Miosina,
cadena pesada de 9, no muscular) gen presente en el cromosoma 22q12-13
[2]. La mutacin en la produccin de miosina no muscular desordenada tipo
de cadena pesada IIA. Esto conduce a macrotrombocitopenia secundaria a la
maduracin megacarioctica defectuoso y la fragmentacin. Inclusiones de
leucocitos son precipitados de cadenas pesadas de miosina. Funcin de los
neutrfilos y de plaquetas se considera que es normal [3]. La tendencia a la
hemorragia asociada con MHA es generalmente suave y depende del grado
de trombocitopenia. La mayora de los pacientes no tienen problemas de
sangrado clnicamente significativos. En casos raros, con sangrado severo, se
requieren transfusiones de plaquetas.
Caso Clnico
Un varn de 27 aos present a la sala de emergencia con fcil fatigabilidad y
sangrado gingival de forma intermitente desde 1 mes. l dio la historia de
trombocitopenia durante 5 aos (que fue un hallazgo casual durante la rutina
completa Hemograma (CBC) para los que se pudo determinar ninguna causa
y se le dio ningn tratamiento). No haba antecedentes de moretones,
sangrado tendencia o la transfusin de sangre en el pasado o tendencia a la
hemorragia en la familia. En el examen el paciente no estaba plido o
amarillenta, sin ninguna evidencia de hematomas o equimosis. La evidencia
de sangrado fresco se poda ver en las encas. No hubo evidencia de
organomegalia. CBC mostr hemoglobina: 138 g / l, el recuento de glbulos
blancos (GB): 6.4 9 10 9 / l, plaquetas: 2 9 10 9 / l, el volumen plaquetario
medio (MPV): no registrados. Conteos manuales mostraron WBC: 4 9 109 / ly
plaquetas: 30 9 109 / l. Frotis de sangre perifrica (PBS) resultados fueron
consistentes con los recuentos manuales. Discrepancia con CBC en analizador
automtico probablemente como las plaquetas fueron contados como
linfocitos. Haba inclusiones basfilas (parecido a cuerpos Dohle) en
neutrfilos y plaquetas mostr anisocitosis con formas muy gigantes. (Fig 1).
El examen de mdula sea revel sea activa con celularidad normal para la
edad, la apariencia normal y la maduracin de la serie eritroide, la
maduracin normal de la serie mieloide con presencia de inclusiones
parecidas a cuerpos Dohle en precursores y neutrfilos mieloides inmaduras
y megacariocitos adecuadas con lobulacin normal y granularidad. Las
pruebas de funcin de plaquetas eran normales (Fig. 2a, b). Los parmetros
bioqumicos (protena de suero, calcio srico, de urea en sangre, creatinina
srica, pruebas de funcin heptica, electrolitos sricos) fueron normales. Su
capacidad de audicin estaba intacta. Basado en la historia, los hallazgos
clnicos e investigaciones (PBS y BM), se hizo un diagnstico de May Hegglin
anomala. Nuestro paciente fue dado de alta sin administrar ningn
tratamiento. Se le aconsej que se abstengan de participar en los deportes
de contacto, para evitar trauma, no tomar medicamentos que disminuyen la
funcin de las plaquetas (como la aspirina) y consultar a un hematlogo
antes de cualquier procedimiento quirrgico.

Fig. 1 frotis de sangre perifrica muestra plaquetas gigantes y Dohle
cuerpo como inclusin en neutrfilos.

Fig. 2 La mdula sea frotis aspirado mostrando Dohle cuerpo como
inclusiones en las clulas mieloides. a 409. b Inmersin en aceite.

Examen Corto
May Hegglin anomala fue descrita por primera vez en mayo de 1909
y en 1945 por Hegglin. La incidencia exacta del sndrome es desconocido [1].
Aproximadamente la mitad de los pacientes reportados son asintomticos,
pero la otra mitad tiene el recuento de plaquetas \ 50 9 109 / l y anormal
sangrado en forma de epistaxis, hemorragia gingival, fcil moretones,
menorragia y excesivo sangrado asociado con los procedimientos quirrgicos.
Hemorragia mortal no ha sido reportado [1]. Los hallazgos fsicos pueden ser
normales. MHA, sndrome de Sebastian, sndrome Fechtner o Sndrome de
Epstein representan una expresin variable de un solo defecto gentico. Son
todas las formas hereditarias de la trombocitopenia. Estos sndromes estn
asociados con cierto clnica caractersticas. por ejemplo, Sndrome de Epstein
se asocia con intersticial nefritis y sordera nerviosa; Sndrome Fechtner con
nefritis, sordera nerviosa y cataratas congnitas [4]. CBC es esencial para el
diagnstico de estos casos. El recuento de Plaquetas se reduce pero el grado
de trombocitopenia vara (40-80 9 109 / l). Las plaquetas estn agrandadas,
pero la morfologa es normal [1]. En microscopa electrnica existe una
mayor cantidad de microtbulos desorganizado. El frotis de sangre perifrica
contiene citoplasmtica cuerpos de inclusin (parecido cuerpos Dohle) en
neutrfilos pero tambin se observa en monocitos, eosinfilos y basfilos.
Las inclusiones son grandes, en forma de huso, la tincin de azul plido
cuerpos. El tiempo de sangrado se prolonga en proporcin al grado de la
trombocitopenia. Las plaquetas se agregan normalmente en respuesta a
diversos agonistas [3]. La mayora de los pacientes no tienen sangrado
clnicamente significativo problemas. Por lo tanto no podra requerirse el
tratamiento. Si hemorragia grave se produce (raramente) transfusiones de
plaquetas pueden ser requerida. Profilctica transfusin de plaquetas
preoperatorio puede ser justificada, y un hematlogo debe ser consultado
antes de un procedimiento quirrgico. Los corticosteroides y la
esplenectoma son ineficaces.

Referencias
1. Noris P, P Spedini, Belletti S et al (1998) Trombocitopenia, gigante
plaquetas, los cuerpos de inclusin de leucocitos (May-Hegglin anomala):
, hallazgos de laboratorio clnico. Am J Med 104 (4): 355-366
2. Kunishima S, Kojima T, Tanaka T et al (1999) Mapeo de un gen
para mayo-Hegglin anomala en el cromosoma 22q. Hum Genet
105 (5): 379-383
3. Burns, ER (1991) los estudios de plaquetas en la patognesis de la
trombocitopenia
en mayo-Hegglin anomala. Am J Pediatr Hematol Oncol
13 (4): 431-436
4. Seri M, Pecci A, Di Bari F et al (2003) enfermedades relacionadas con el
MYH9:
MayHegglin anomala, sndrome de Sebastian, sndrome Fechtner,
y el sndrome de Epstein no son entidades distintas, sino que representan a
expresin variable de una sola enfermedad. Medicine (Baltimore)
82 (3): 203-215
60 Indian J Hematol Transfus Blood (enero-marzo de 2012) 28 (1): 58-60
123

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