Teora cromosmica de Sutton y Boveri

Walter Sutton (izq) y Theodor Boveri(dcha) desarrollaron independientemente la teora cromosmica de la

herencia en 1902.
La teora cromosmica de Sutton y Boveri enuncia que los alelos mendelianos estn
localizados en los cromosomas.
Esta teora fue desarrollada independientemente en 1902 por Theodor Boveri y Walter Sutton.
Tambin se denomina a veces teora cromosmica de la herencia.
La teora permaneci controvertida hasta 1915, cuando Thomas Hunt Morgan consigui que
fuera universalmente aceptada despus de sus estudios realizados en Drosophila
melanogaster. TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA
El principio de Mendel, segn el cual los genes que controlan diferentes caracteres son
heredados de forma independiente uno de otro, es cierto slo cuando los genes existen en
cromosomas diferentes. Cuando estudiamos pares de genes localizados en diferentes
pares cromosmicos, estos genes no cumplen las Leyes de Mendel. Sus caracteres no son
mendelianos.

T. H. Morgan y sus colaboradores demostraron en una serie amplia de experimentos con
moscas de la fruta (que se reproducen con gran velocidad), que los genes se disponen de
forma lineal en los cromosomas y que cuando stos se encuentran en el mismo
cromosoma, se heredan como una unidad aislada mientras el propio cromosoma
permanezca intacto. Los genes que se heredan de esta forma se dice que estn
LIGADOS.

Morgan y su grupo observaron tambin que este ligamiento rara vez es completo. Las
combinaciones de alelos de cada par de cromosomas pueden reorganizarse en alguno de
sus descendientes. Durante la meiosis, una pareja de cromosomas homlogos puede
intercambiar fragmentos equivalentes (mismos locus) a travs de un proceso denominado
SOBRECRUZAMIENTO. Durante este proceso los cromosomas homlogos se
intercambian fragmentos de DNA producindose una RECOMBINACIN gentica.

El sobrecruzamiento se produce al azar a lo largo de las cromtidas, de modo que la
frecuencia de recombinacin entre dos genes depende de la distancia que los separe en el
cromosoma. Si los genes estn relativamente alejados, los gametos recombinados sern
muy frecuentes para ese par de genes, pero si estn ms o menos prximos, los gametos
recombinados sern ms raros porque entre ellos habr menos recombinaciones.
En los nuevos individuos producidos por gametos recombinados, la recombinacin podr
originar nuevas combinaciones de fenotipos que antes no existan. Cuanto mayor sea el
nmero de sobrecruzamientos, ms elevado ser el porcentaje de descendientes que
muestran las combinaciones nuevas. Gracias a esto se pueden trazar o dibujar mediante
experimentos de reproduccin apropiados, las posiciones relativas de los genes a lo largo
del cromosoma, estableciendo mapas de locus.
Investigacin 2



Actividad 5




ndice
[ocultar]
1 La biologa en el siglo XIX
2 Los estudios de Theodor Boveri
3 Walter Sutton: su contribucin a la biologa
4 La confirmacin de Thomas Morgan
5 Referencias
La biologa en el siglo XIX La investigacin realizada durante este siglo
proporcion tres pilares bsicos para el desarrollo posterior de la biologa moderna, influyendo
de manera fundamental en todas las reas cientficas y creando un sistema unificado a pesar
de la complejidad subyacente. Estas tres ideas fueron:
La teora celular, que concibe la clula como la unidad viva autnoma ms pequea;
segn esta idea, las clulas son las unidades fundamentales tanto de los organismos
unicelulares (como bacterias o protistas) como de los multicelulares, y adems constituyen
los vehculos de propagacin de los organismos vivos: las esporas, el esperma y los
huevos. Un punto muy importante es que la teora celular considera que las nuevas
clulas proceden de las antiguas, como lo expres Rudolf Virchow: 'Omnis cellula ex
cellula'.
El paradigma mendeliano: segn las ideas de Gregor Mendel los elementos heredables se
basan en unidades, partculas individuales que pasan de una generacin a la siguiente
mediante los mecanismos reproductivos. Estas unidades existen en parejas (los alelos),
para los cuales pueden existir diferentes variantes. Estas variantes coexisten en los
hbridos, y pasan a la generacin siguiente en forma de copia simple. Es decir, Mendel
estableca el comportamiento combinatorio de los genes (a los que l denomin 'factores')
y su segregacin en la descendencia.
Los estudios sobre fertilizacin realizados por Edouard Van Beneden en 1883
1
demostraron
que los proncleos masculino y femenino en el zigoto de Ascaris contribuyen cada uno con un
juego de cromosomas a la primera divisin celular. Por otro lado, un influyente citlogo de la
poca, August Weismann, propuso la cromatina como material hereditario. Incluso estableci
la teora de la lnea germinal, y predijo algn tipo de reduccin de la informacin antes de la
formacin de los gametos. Sin embargo Weismann, en su teora cromosmica de la herencia
de 1892,
2
consideraba que cada cromosoma mittico contena el genoma completo de la lnea
germinal.
Los estudios de Theodor Boveri[editar]
A pesar de que en tiempos de Theodor Boveri se aceptaba que una clula procede de la
divisin binaria de una clula madre, no estaba claro cmo la cromatina (que August
Weismann denominaba el plasma germinal) presente en el ncleo se transmite a las clulas
hijas de manera que ambas son idnticas a la clula original, tras la metamorfosis nuclear
observada por Walther Flemming, en la cual la masa nuclear se transforma en hebras
definidas (los cromosomas) que se mueven en el interior celular y luego vuelve a su estado
original. A pesar de que se supona que dichas hebras transportaban el material hereditario, el
mecanismo permaneca desconocido, hasta que Boveri demostr que los cromosomas son
orgnulos permanentes que se condensan durante la mitosis y permanecen difusos durante
la interfase.
Adems de establecer la individualidad y la permanencia de los cromosomas, Boveri dio una
descripcin moderna del aparato mittico, pues fue el primero en identificar los centrosomas y
definir el papel del huso mittico en la distribucin de los cromosomas en los polos opuestos
de la clula madre, que darn lugar a las clulas hijas. Los trabajos de Boveri en Ascaris y en
embriones de erizos de mar le permitieron observar divisiones celulares defectuosas, como
mitosis multipolares, mitosis monopolares o medios husos, que despus fue capaz de inducir
experimentalmente. Esto le permiti definir tres reglas(1888,1904):
3

4

Los cromosomas durante mitosis son dobles (presentan dos cromtidas), y cada parte
presenta un lateral que se enfrenta hacia un polo del huso; esta regla implica la idea de
que un cromosoma slo puede dividirse entre dos clulas hijas, y la presencia de
los cinetocoros, aun no descubiertos, enfrentados en las dos cromtidas para el anclaje de
los microtbulos. Boveri distingui incluso dos tipos de cromosomas, los que tienen
un centrmero localizado (en el erizo de mar) y los que lo tienen difuso (Ascaris).
Los cromosomas estn conectados a ambos polos del huso a travs de microtbulos
(MTs).
Cada cromtida est unida a uno de los dos polos y slo a uno.
Por otro lado, Boveri tambin identific que las cromtidas se duplican durante la interfase
(1904),
4
y dedujo una correlacin muy precisa entre el nmero cromosmico (la cantidad de
cromatina) y el tamao del ncleo (1905).
5
De esta forma, para el ciclo cromosmico, Boveri
estableci tres sucesos clave: duplicacin de la cromatina durante el periodo de reposo
(interfase), la individualizacin de las cromtidas durante la condensacin cromosmica y la
distribucin de las cromtidas en anafase, una descripcin que encaja perfectamente con la
visin actual de los eventos cromosmicos durante el ciclo celular.
Boveri tambin describi el centrosoma por vez primera en Ascaris en 1887,
6
definindolo
como un "orgnulo especializado en la divisin celular". Boveri identific claramente el
centrosoma como un par de centriolos rodeados por un material especial, capaz de ensamblar
una "esfera de arquiplasma" que contiene todos esos elementos, que a su vez generan de
forma transitoria una "astrosfera". En 1900, Boveri estableci que los centrosomas son
orgnulos celulares de una nica copia.
7
A travs de su observacin de la dinmica de los
cromosomas, lleg a la conclusin de que un huso mittico bipolar tpico consiste en realidad
de dos medios husos, cada uno generado por un centrosoma, que se mantienen unidos por el
conjunto de los cromosomas dobles unidos en el extremo de cada ster, de tal manera que
cada cromosoma est unido a ambos polos, y slo a uno por cromtida. Por tanto, dedujo que
durante la formacin de la placa metafsica, existen fuerzas cromosmicas que parecen
contrarrestar la repulsin existente entre los ster.
Sin embargo, dado que los cromosomas de la lnea germinal de Ascaris son estructuralmene
muy polimrficos, Boveri no pudo distinguir la presencia de cromosomas homlogos
en Parascaris equorum, ni en mitosis ni en el estado de sinapsis meitica. Fue Walter
Sutton
8
quien reconoci la presencia de cromosomas individuales, identificables por su
tamao, en espermatocitos de saltamontes, y demostr que 2 cromosomas similares siempre
se aparean durante la meiosis. Sin embargo, el hecho de que existan cromosomas
morfolgicamente distintos no excluye que contengan informacin gentica similar. En 1902,
Boveri excluy esta posibilidad mediante un ingenioso anlisis de dispermia (fertilizacin por
ms de un espermatozoide) en erizos de mar, demostrando que los cromosomas no son
equivalentes en el desarrollo embrionario.
9
Mediante un anlisis cuantitativo publicado en
1907, Boveri estim el nmero de "genforos" que son esenciales para controlar
la ontogenia,
10
que corresponde al nmero haploide de cromosomas.
A partir de los datos de todos sus estudios citogenticos, Boveri lleg a la conclusin de que el
aparato meitico no distingue los cromosomas homlogos en funcin de su origen paterno o
materno. Por tanto, esta divisin puede generar combinaciones mltiples de cromosomas (2")
para crear nuevos juegos haploides en los gametos.
4
Adems de la existencia de
recombinacin intercromosmica, Boveri propuso tambin la recombinacin intracromosmica
durante la fase de sinapsis en la meiosis.
Boveri resumi sus estudios en sus "Results on the constitution of the chromatic substance in
the cell nucleus" (Resultados sobre la constitucin de la sustancia cromtica del ncleo
celular), en el que combinaba los hechos observados sobre los cromosomas con las leyes
Mendelianas de la herencia. Como l mismo expres:
4
"Vemos que dos reas de estudio que
se han desarrollado de manera independiente han producido resultados que son tan
armoniosos como si uno los hubiera derivado tericamente del otro". Hoy podemos apreciar el
progreso conceptual realizado por Boveri, pero en su tiempo, las ideas de Boveri (lo que hoy
conocemos en conjunto como la teora cromosmica de Sutton y Boveri) fueron recibidas con
fuerte escepticismo. La principal razn era que en principio no pareca haber evidencias
definitivas conectando un carcter hereditario cualquiera con un cromosoma concreto. Para
Boveri, era la determinacin sexual la que proporcionaba dicha evidencia.
11

Walter Sutton: su contribucin a la biologa[editar]
Walter Sutton fue una persona polifactica, que realiz muy diversas actividades a lo largo de
su vida, todas con xito, a pesar de que falleci a los 39 aos de edad. As por ejemplo, inici
los estudios de ingeniera, que luego abandon para estudiar biologa, primero en la
Universidad de Kansas, donde consigui tanto el grado de Bachelor como el Master en 1901.
Como tesis de su Master, realizado en el laboratorio del Dr. C. E. McClung, estudi
la espermatognesis de Brachystola magna,
12
un gran saltamontes originario de las tierras
donde Sutton creci. Despus se traslad a la Universidad de Columbia, donde continu sus
estudios de zoologa en el laboratorio del Dr. Edmund B. Wilson. Fue all donde Sutton
escribi sus dos trabajos significativos en gentica: On the morphology of the chromosome
group in Brachystola magna (Sobre la morfologa del grupo cromosmico de Brachystola
magna) y The chromosomes in heredity (Los cromosomas en la herencia).
13

8
Sin embargo, no
termin su Ph.D. en zoologa, sino que durante dos aos trabaj en los campos de extraccin
de petrleo de Kansas, donde desarroll mquinas especficas para esta actividad.
Posteriormente, continu los estudios en la Universidad de Columbia, obteniendo un
doctorado en medicina en 1907 con alta calificacin. A partir de este momento y hasta el final
de su vida, trabaj como cirujano en diferentes hospitales, realizando interesantes
contribuciones en instrumentacin mdica y en protocolos de ciruga.
Durante su etapa en el laboratorio de McClung, Sutton comenz a estudiar
las espermatogonias del saltamontes Brachystola magna. Su primera publicacin
12
fue su
tesis para la obtencin del grado de Master, que recibi en 1901. En este estudio, Sutton
estableci que durante la maduracin de las espermatogonias, los cromosomas mantienen su
individualidad, en contra de la idea predominante en la poca, que supona que todos los
cromosomas eran equivalentes. Sutton observ que un cromosoma (identificado inicialmente
como el nuclolo pero denominado luego el "cromosoma accesorio" por McClung en 1989) se
comportaba de manera diferente al resto de los cromosomas. El ao siguiente (1901),
McClung identific dicho cromosoma como el determinante del sexo, demostrando que
un fenotipo (la determinacin sexual) est asociado con un cromosoma concreto.
Posteriormente, Sutton se traslad a la Universidad de Columbia, en Nueva York, al
laboratorio de Edmund B. Wilson, para realizar una tesis doctoral en zoologa, como
continuacin de sus estudios en Kansas. De acuerdo con un escrito de Wilson: "Su trabajo en
mi laboratorio estuvo fundamentalmente dedicado a extender sus observaciones previas.
Estos estudios le dirigieron, paso a paso, a un descubrimiento de primera lnea, esto es, la
identificacin del mecanismo citolgico de las leyes de Mendel de la herencia". (Wilson,
memorial de la familia). Estos estudios se publicaron en dos papers en el Biological
Bulletin.
13

8
El primero est dedicado a demostrar que los cromosomas mantienen su
individualidad a travs de la vida del organismo, siguiendo las relaciones de tamao entre los
once cromosomas a travs de diferentes generaciones celulares. El "cromosoma accesorio"
poda identificarse en la mitad de los espermatozoides, proporcionando evidencia adicional a
la tesis de la individualidad de los cromosomas. Como posteriormente McClung identific el
"cromosoma accesorio" como el que confiere la identidad sexual de la descendencia, Sutton
ampli su tesis inicial, sugiriendo que los cromosomas no son diferentes nicamente en su
tamao, sino tambin en sus caractersticas fisiolgicas. Al final de esta publicacin, Sutton
presentaba su hiptesis: "Finalmente llamo la atencin sobre la probabilidad de que la
asociacin de cromosomas paternos y maternos en parejas y su separacin subsiguiente
durante la divisin reduccional como se indica anteriormente, puede constituir la base fsica de
la ley Mendeliana de la herencia" (Sutton, 1902). Esta publicacin fue escrita en la poca en la
que un eminente investigador en temas de herencia, William Bateson, visitaba Nueva York.
Bateson haba publicado ese ao (1902) una traduccin de los Principios de la Herencia de
Mendel, y Sutton pudo observar que estos principios se relacionaban con su trabajo.
Basndose en una carta de Sutton, McClung indica que "...el germen de la idea estaba ya en
su mente un ao antes de que fuera impulsada por el recital sobre los resultados de Mendel."
(McClung, publicacin de la familia). La originalidad de las ideas de Sutton resultan ms
impresionantes cuando el propio Wilson reconoci que inicialmente no percibi todas las
implicaciones de la concepcin de Sutton. (Wilson, memorial de la familia).
La confirmacin de Thomas Morgan[editar]
Thomas Hunt Morgan tena una formacin de bilogo del desarrollo, habiendo recibido un
Ph.D. en 1890 en la Universidad John Hopkins por sus estudios en el desarrollo de las araas
marinas, un grupo especializado de invertebrados, y en 1891 acept un puesto de enseanza
en el Bryn Mawr College. En 1904 la Universidad de Columbia anunci la creacin de un
nuevo puesto en zoologa experimental, y se lo ofreci a Morgan, quien era amigo de largo
tiempo del director del departamento de zoologa, E.B. Wilson. Wilson convenci a Morgan de
que la clave para entender el desarrollo (esto es, como una clula, el huevo, genera un
individuo completo) era entender la herencia, ya que ste es el medio a travs del cual el
vulo y el espermatozoide transmiten las caractersticas de los individuos de generacin en
generacin.
Morgan inici sus estudios en ratas y ratones, pero stos se reproducen tan despacio que no
resultaban convenientes para hacer estudios sobre herencia. Buscando un organismo ms
apropiado, se decidi porDrosophila melanogaster, la mosca de la fruta, debido a sus
caractersticas: es un organismo pequeo (3 mm), fcil de mantener en el laboratorio (se
pueden recoger un millar en una botella de cuarto de litro), es frtil todo el ao y muy prolfica
(produce una generacin cada 12 das, o 30 generaciones al ao). Adems los machos y las
hembras se distinguen con facilidad, y el desarrollo embrionario ocurre en el exterior, lo que
facilita el estudio de las mutaciones en el desarrollo. Por ltimo, Drosophila tiene slo 4 pares
de cromosomas, todo lo cual le convierte en un organismo muy apropiado para los estudios
sobre herencia. Los estudios de Morgan con Drosophila comenzaron en 1907. Inicialmente, su
intencin era mantener varias generaciones, esperando que apareciera un mutante ocasional,
algo que Hugo de Vries acababa de observar en plantas. Sin embargo, despus de dos aos
manteniendo las moscas, sus esfuerzos permanecan vanos.
A pesar de todo, Morgan persisti, y en abril de 1910, en una de sus botellas apareci un
macho con los ojos blancos, en lugar del color normal (rojo). Esto le permita comenzar a
analizar algunas cuestiones clave: cmo se haba generado ese macho? qu determina el
color de los ojos? Para empezar, Morgan cruz el macho mutante de ojos blancos (que
denomin white, iniciando la tradicin de nombrar la mutacin con el fenotipo que genera) con
una hembra virgen normal, con ojos rojos. En la primera generacin (F1), obtuvo una
descendencia (machos y hembras) con ojos rojos, lo que sugera que los ojos rojos eran
dominantes, y los blancos recesivos. Para probarlo, cruz los machos y hembras de la F1, y
obtuvo una segunda generacin (F2) con las proporciones esperadas segn las leyes de
Mendel para un carcter recesivo: tres moscas de ojos rojos por cada una de ojos blancos. Sin
embargo, aunque Morgan esperaba la misma proporcin de machos y hembras con los ojos
blancos, observ que todas las hembras los tenan rojos, y entre los machos, los haba con
ojos rojos y con ojos blancos. Lo cual implicaba que el color de los ojos estaba de alguna
forma ligado al sexo. Posteriormente aparecieron otras dos mutaciones espontneas (alas
rudimentarias y color del cuerpo amarillo), que tambin estaban ligadas al sexo. Todo ello
sugera que esos tres genes podran estar en el mismo cromosoma, el cromosoma sexual.
Estudiando los cromosomas de Drosophila al microscopio, Morgan observ que los 4 pares no
eran idnticos, y que las hembras tenan dos cromosomas X idnticos, mientras que en los
machos el X estaba apareado con un cromosoma Y, con un aspecto diferente y que nunca
aparece en las hembras. Por ello, un macho debe recibir su cromosoma X de su madre y el Y
de su padre, lo cual explicaba la segregacin observada en el color de ojos: si la madre
es homozigota (tiene los dos alelos para ese gen iguales) con los ojos rojos, sus hijos machos
slo pueden tener los ojos rojos, aunque su padre tuviera los ojos blancos. Para que
aparezcan machos con los ojos blancos, la madre tiene que portar al menos una copia del gen
de ojos blancos en uno de sus cromosomas X, y slo tendrn los ojos blancos los hijos que
reciban el X con el gen mutado. Por su parte, para que aparezcan hembras con ojos blancos,
ambos progenitores tienen que aportar un cromosoma X con el gen de los ojos blancos, lo que
es por tanto un evento menos frecuente. Es decir, a partir de estas observaciones, Morgan
dedujo que el gen que codifica para el color de los ojos debe residir en el cromosoma X, lo que
proporcionaba la primera correlacin entre un carcer especfico y un cromosoma concreto.
Estos estudios se publicaron en Science en julio de 1910, con el ttulo "Sex Limited Inheritance
in Drosophila" (La herencia limitada al sexo en Drosophila)
14
y en abril de 1911, con el
ttulo "Mutations in eye color in Drosophila and their modes of inheritance" (Mutaciones en el
color de ojos en Drosophila: modos de herencia).
15
, en los que resuma sus tres conclusiones
fundamentales:
que los genes deben residir en los cromosomas
que cada gen debe residir en un cromosoma concreto
y que el carcter "color de ojos" debe residir en el cromosoma X y estar ausente en el
cromosoma Y, siendo el rojo el color dominante.
Posteriormente, Morgan razon que los cromosomas son ensamblajes de genes, puesto que
caracteres que se encuentran en un cromosoma determinado tienden a segregar juntos. Sin
embargo, Morgan observ que esos caracteres "ligados" en ocasiones se separan. A partir de
aqu, Morgan dedujo el concepto de recombinacin de cromosomas: postul que dos
cromosomas apareados pueden intercambiar informacin, e incluso propuso que la frecuencia
de recombinacin depende de la distancia entre ambos. Cuanto ms cerca estn dos genes
en un cromosoma, mayor ser la probabilidad de que se hereden juntos, y cuanto mayor sea
la distancia entre ellos, mayor ser la probabilidad de que se separen debido al proceso
de entrecruzamiento (crossing-over). En resumen, Morgan sugiri que la intensidad del
ligamiento entre dos genes depende de la distancia entre ellos en un cromosoma. Basndose
en esas observaciones, un estudiante del grupo de Morgan, Alfred Henry Sturtevant, lleg a la
conclusin de que las variaciones en la intensidad de ligamiento podan utilizarse para mapear
los genes en los cromosomas, definiendo la distancia relativa unos de otros: un ao despus
de que Morgan hubiera identificado la mosca de ojos blancos, Sturtevant estableci el mapa
gentico para los genes ligados al sexo. Hoy en da, el Morgan es la unidad de medida de las
distancias a lo largo de los cromosomas en la mosca, el ratn y en humanos.
Morgan fue galardonado con el Premio Nobel de Fisiologa o Medicina en 1933 por la
demostracin de que los cromosomas son portadores de los genes

LOS GENES


Para otros usos de este trmino, vase Gen (desambiguacin).
Gene redirige aqu. Para otras acepciones, vase Gene (desambiguacin).
Genes redirige aqu. Para los topnimos franceses, vase Gens.

Este artculo o seccin necesita referencias que aparezcan en
una publicacin acreditada, como revistas especializadas,
monografas, prensa diaria o pginas de Internetfidedignas. Este
aviso fue puesto el 8 de agosto de 2013.
Puedes aadirlas o avisar al autor principal del artculo en su pgina de
discusin pegando: {{subst:Aviso referencias|Gen}} ~~~~


Diagrama esquemtico de un telmero de un gen corto, dentro de la estructura en doble hlice del ADN que,
al comprimirse, va formando un cromosoma (derecha). Se trata de un gen eucariota (el procariota carece de
intrones). Lasprotenas se codifican slo en los exones.
Un gen es una unidad de informacin dentro del genoma, que contiene todos los
elementos necesarios para su expresin de manera regulada.Tambin se conoce como una
secuencia de nucletidos en la molcula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que
contiene la informacin necesaria para la sntesis de una macromolcula con funcin celular
especfica, habitualmente protenas pero tambin ARNm, ARNr y ARNt.
Esta funcin puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una funcin
fisiolgica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de informacin gentica y
unidad de la herencia, pues transmite esa informacin a la descendencia. Los genes se
disponen, pues, a lo largo de ambascromtidas de los cromosomas y ocupan, en el
cromosoma, una posicin determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se
denominagenoma. Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo celular.
ndice
[ocultar]
1 Historia
2 Concepto moderno del gen
3 Tipos de genes
4 Nmero de genes en algunos organismos
5 Cambios en los genes
6 Regulacin
7 Vase tambin
8 Referencias
9 Bibliografa adicional
10 Enlaces externos
Historia[editar]
El concepto de gen ha ido variando a lo largo del tiempo, conforme ha avanzado la ciencia que
lo estudia, la gentica:
Gregor Mendel en sus experimentos propuso la idea original del gen, aunque l no los
denomin genes, sino factores, y vendran a ser los responsables de la transmisin de los
caracteres de una generacin a la siguiente (lo que ahora llamamos genotipo). El gen
mendeliano es una unidad de funcin, estructura, transmisin, mutacin y evolucin que
se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas.
La palabra gen fue acuada en 1909 por el botnico dans Wilhelm Ludwig Johannsen a
partir de una palabra griega que significa "generar", refirindose a la unidad fsica y
funcional de la herencia biolgica.
Hacia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que dirige la sntesis
de una protena. ste es un concepto que proporciona una naturaleza molecular o
estructural al gen. El gen codifica protenas y debe tener una estructura definida por el
orden lineal de sus tripletes o codones.
Ms tarde surge el concepto de gen como lo que actualmente se llama un cistrn: la
cadena de ADN capaz de dirigir la sntesis de un ARN que codifica para un polipptido
(Dogma central de la biologa molecular). Este concepto surge al comprobar que la
mayora de las protenas estn formadas por ms de una cadena polipeptdica y que cada
una de ellas est codificada por un gen diferente.
Actualmente se sabe que algunos genes codifican ms de un polipptido y que una
protena puede ser codificada por el conjunto de diferentes genes. La existencia de genes
solapantes y el procesamiento alternativo rebaten la hiptesis de un gen -> un polipptido.
Ms bien debe proponerse la relacin inversa, un polipptido -> un gen. Adems existen
algunos genes que no codifican protenas sino ARN con funcin propia (ARN
transferentes y ARN ribosmicos, por ejemplo) y que no se traducen, por lo que no es
necesaria la traduccin para que un gen tenga una funcin determinada. El gen es, pues,
la unidad mnima de funcin gentica, que puede heredarse.
Concepto moderno del gen[editar]
A partir de la teora de original de Mendel de la determinacin de caracteres fsicos especficos
(por.ej.,el color de la flor) mediante partculas hereditarias discretas, el concepto de gen ha
evolucionado gradualmente hacia el de unidad funcional.Esto fue anunciado por primera vez
en 1945 por el genetista George Beadle (1903-1989), quien propuso que cada gen era
especfico: la hiptesis <-un gen, una protena->. Fue modificada posteriormente cuando se
comprendido que los genes podan determinar adems protenas no enzimticas y tambin
cadenas polipeptidicas individuales (sub-unidades proteicas) y los diversos tipos de ARN
involucrados en la sntesis de protenas. El desarrollo de nuevas tcnicas en la dcada de los
sesenta y ochenta, especialmente la secuenciacion del ADN y la clonacin de los genes,
permiti a los genetistas moleculares desentraar la estructura precisa de los genes hasta el
nivel de las bases.
Tales tcnicas aportan mucha informacin sobre como se activan y desactivan los genes y
sobre otros aspectos de su expresin.
Tipos de genes[editar]
Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la sntesis de ARN funcional,
como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no
codifican protenas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripcin genera
una molcula de ARN que posteriormente sufrir traduccin en los ribosomas, proceso por el
cual se genera una protena. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones
codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas
en el procesamiento del ARN (splicing). En clulas procariotas esto no ocurre pues los genes
de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el ARN determina la
secuencia de aminocidos de la protena por medio del cdigo gentico.
Otros genes no son traducidos a protena, sino que cumplen su funcin en forma de ARN.
Entre stos, encontramos genes de ARN transferente, ARN ribosmico, ribozimas y otros ARN
pequeos de funciones diversas.
Algunos genes han sufrido procesos de mutacin u otros fenmenos de reorganizacin y han
dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar de tener
funcin, se denominanpseudogenes, y pueden ser muy parecidos a otros genes del mismo
organismo que sean funcionales. Los pseudogenes constituyen un recurso evolutivo para la
especie, ya que son regiones de ADNquasifuncionales que pueden aceptar mutaciones (y
generar nuevas funciones) sin perjuicio de las funciones que ya se desarrollan en el
organismo.
Nmero de genes en algunos organismos[editar]
Organismo N de genes pares de bases
Plantas <50000 <10
11

Humanos 7900
1
3 10
9

Mosca 12000 1,6 10
8

Hongo 6000 1,3 10
7

Bacteria 500-6000 5 10
5
- 10
7

Mycoplasma genitalium 500 580.000
Virus ADN 10-300 5000 - 800.000
Virus ARN 1-25 1000 - 23.000
Transposones 1-10 2000 - 10.000
Viroides 0-1 ~500
Priones 0 0
Cambios en los genes[editar]
Los organismos diploides disponen de dos juegos de cromosomas homlogos, cada uno de
ellos proveniente de uno de los padres. Cada par de cromosomas tiene un par de copias de
cada gen, una procedente de la madre y otra del padre.
Algunas enfermedades como la anemia drepanoctica, pueden ser ocasionadas por un cambio
en un solo gen. Los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con pequeas
variaciones en su secuencia: es lo que se denomina alelos. Los alelos pueden
ser dominantes o recesivos. Cuando una sola copia del alelo hace que se manifieste el
rasgo fenotpico, el alelo es dominante. Cuando son precisas dos copias del alelo, para que
se manifieste su efecto, el alelo es recesivo.
Regulacin[editar]
Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucletidos de uno de los lados de la
"escalera" del cromosoma referenciado. La secuencia puede llegar a formar protenas, o sern
inhibidas, dependiendo del programa asignado para la clula que aporte los cromosomas





ALELO

Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede tener un
mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones
concretas de la funcin de ese gen. (producen variaciones en caractersticas heredadas como,
por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguneo).
1
Dado que la mayora de los mamferos
son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro
de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosomas.
Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra
otro gen por la ocupacin de posicin final en los cromosomas durante la separacin que se
produce durante la meiosiscelular. De ese valor de dominacin del alelo procreador resultar
la trasmisin, idntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo
con esa potencia, un alelo puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo
solamente con una de las copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el
cromosoma del hijo lo expresar siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se
necesitarn dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en
el cromosoma procreado, esto es, deber ser provisto al momento de la procreacin por
ambos progenitores.
El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir,
algo que se presenta de diversas formas dentro de una poblacin de individuos.
ndice
[ocultar]
1 Definicin en gentica mendeliana
2 Tipos de alelo
3 Alelos y frecuencias de genotipos
4 Vase tambin
5 Bibliografa
6 Referencias
Definicin en gentica mendeliana[editar]
Artculo principal: Leyes de Mendel
Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla del guisante presenta dos alelos: uno que
determina el color verde y otro que determina el color amarillo. Por regla general se conocen
varias formas allicas de cada gen; el alelo ms extendido de una poblacin se denomina
"alelo normal, salvaje o silvestre", mientras que los alelos correspondientes, es decir, los que
se encuentran en la hebra, podran ser por s mismos muchos ms abundantes, otros ms
escasos, se conocen como "alelos mutantes". As, de forma general, con dos alelos (a
1
y a
2
)
podemos tener 3 tipos de combinaciones en diploides:
dos alelos: a
1
, a
1
(homocigoto para el alelo a
1
)
dos alelos: a
2
, a
2
(homocigoto para el alelo a
2
)
un alelo a
1
y otro a
2
: (heterocigoto: a
1
, a
2
)
Tipos de alelo[editar]
Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o funcin.
Toda caracterstica genticamente determinada depende de la accin de cuando menos un
par de genes homlogos, que se denominan alelos.
Los alelos que varan en secuencia tienen diferencias en el ADN, como deleciones,
inserciones o sustituciones.
Los alelos que difieren en funcin pueden tener o no diferencias conocidas en las
secuencias, pero se evalan por la forma en que afectan al organismo.
En funcin de su expresin en el fenotipo, se pueden dividir en:
Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos.
alelos recesivos: aquellos que no se expresan en el fenotipo de los individuos.
Alelos y frecuencias de genotipos[editar]
La frecuencia de alelos en una poblacin diploide se puede utilizar para predecir las
frecuencias de los correspondientes genotipos (vase ley de Hardy-Weinberg). Para un
modelo simple, con dos alelos:


donde p es la frecuencia de un alelo y q es la frecuencia del alelo alternativo, cuya
suma da uno. Luego, p
2
es la fraccin de la poblacin homocigota para el primer alelo,
2pq es la fraccin de heterocigotas, y q
2
es la fraccin homocigota para al alelo
alternativo. Si el primer alelo es dominante sobre el segundo, entonces la fraccin de
la poblacin que mostrar un fenotipo dominante es p
2
+ 2pq, y la porcin con el
fenotipo recesivo es q
2
.
Para tres alelos:
y

En el caso de alelos mltiples en locus diploide, el nmero de genotipos
posibles (G) segn un nmero de alelos (a) se da por la expresin:

Vase tambin[editar]
ADN
gen
homocigota
heterocigota
Bibliografa[editar]
Anthony J.F. Griffiths, Montserrat Elas Arnanz (2002). Gentica (3
edicin). McGraw-Hill Interamericana. ISBN 84-486-0368-0.
Referencias[
1. Volver arriba Mattei, J.-F. (2001/2002). El genoma humano (Ethical
eye: the human genome). Sez Garca, M. A.; Chao Crecente, M.;
Vzquez, D. A., y Rodrguez-Roda Stuart, J., trad. Coleccin La
Mirada de la Ciencia. Madrid: Council of Europe/Editorial
Complutense. Glosario (p. 201). ISBN 84-7491-665-8
2.