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Revisiones Bibliogrficas:
ENFERMEDADES GENTICAS QUE AFECTAN LA CAVIDAD BUCAL
HOME > EDICIONES > VOLUMEN 42 N 1 / 2004 >

Revisin de la literatura

Moret, Yuli. Odontlogo. Msc en Medicina Estomatolgica. Profesor Agregado

de la Ctedra de Anatoma Patolgica. Facultad de Odontologa. Universidad
Central de Venezuela.
Recibido para arbitraje: 12/02/2003
Aceptado para publicacin: 28/04/2003

Resumen:
En el presente artculo se hace referencia a sndromes y enfermedades
sistmicas involucradas en la cronologa de la erupcin dentaria, afeccin de
los maxilares y en general con manifestaciones a nivel de la cavidad bucal.
La lista es excesiva por lo tanto no se puede mencionar todos los sndromes
y enfermedades sistmicas comprometidas, motivo por el cual nos
limitaremos a algunas de las entidades ms representativas del problema
como son: Querubinismo, Displasia Cleidocraneal, Disostosis Craneofacial,
Sndrome de Teacher Collins, Sndrome de Pierre Robin, Sndrome de
Hollermann - Streiff, Osteopetrosis, Osteognesis Imperfecta, Sndrome de
Albright, Sndrome de Ellis - Van Creveld, Sndrome de Down, Sndrome de
Mltiples Carcinomas Basocelulares Nevoides y Quistes de los Maxilares,
Sndrome de Marfan. Para este estudio nos hemos basados en la
clasificacin de las enfermedades buco - dentales de origen gentico que
hace la Clasificacin Internacional de Enfermedades Aplicadas a la
Odontologa y Estomatologa (CIE - AO). Organizacin Panamericana de la
Salud, 1985.

El conocimiento de la existencia de estas patologas reviste gran

importancia pues requieren de varios cuidados y remisin a especialistas
adecuados. Con este artculo se pretende hacer un aporte en el
reconocimiento de enfermedades que aunque no estn relacionadas

directamente con el odontlogo, este debe conocer para su correcto

manejo.

Palabras claves: Enfermedades genticas, maxilares, erupcin dentaria.

Abstract:
This article makes reference to syndromes and systemic diseases involved
in the chronology of dental eruption and diseases of the maxillaries. Since
the list is too long to permit reference to each of the syndromes and
systemic diseases involved, we limit ourselves to those most representative
of the problem. For this study we rely on the classification of Buco - dental
disease of genetic origin provide in the International Classification of
Disease Applied to Dentistry and Stomatology (CIE - AO), of the
Panamerican Health Organization, 1985.

Knowledge of the existence of these pathologies is of enormous importance,

since they require a range of therapies by properly trained specialists. This
article seeks to make a contribution to the recognition of diseases that,
though not directly related to dentistry, should be known to dentists in order
to ensure their correct treatment.

Keywords: Genetic diseases, maxillaries, dental eruption.

Revisin de la literatura
Tomando como referencia la Clasificacin Internacional de Enfermedades
Aplicadas a la Odontologa y Estomatologa (CIE - AO). Organizacin
Panamericana de la salud. 1985.1 Las enfermedades buco-dentales de
origen gentico se han clasificado como:
Otras anomalas congnitas del sistema nervioso.
Anomalas congnitas del ojo.
Anomalas congnitas del odo, cara, cuello.
Anomalas del bulbo arterioso y del cierre de los tabiques del corazn.
Otras anomalas congnitas del aparato circulatorio.
Anomalas congnitas del aparato respiratorio
Hendiduras del paladar y labios.
Otras anomalas congnitas de la parte superior del tubo digestivo.
Ciertas deformidades congnitas del sistema osteomuscular.

9.1 Querubinismo. (*)

Otras anomalas congnitas de los miembros.

10.1 Displasia cleidocraneal. (*)

Otras anomalas congnitas del sistema osteomuscular.

11.1 Anomalas seas el crneo y la cara.
Disostosis craneofacial. (*)
Sndrome de Teacher Collins. (*)
Sndrome de Pierre Robin. (*)
Sndrome de Hollermann - Streiff. (*)

11.2 Osteodistrofias
Osteopetrosis. (*)
Osteognesis imperfecta. (*)
Sndrome de Albright. (*)
Sndrome de Ellis - Van Creveld. (*)

Anomalas congnitas de la piel, pelo, uas.

Anomalas de los cromosomas.
13.1 Sndrome de Down. (*)

Otras anomalas congnitas y la no especificada.

14.1 Otras hamartomatosis no clasificadas en otra parte.
Sndrome de mltiples carcinomas basocelulares nevoides y quistes de los
maxilares. (*)

14.2 Otras anomalas especificadas.

Sndrome de Marfan. (*)
Del gran nmero de anomalas genticas que estn descritas en la
clasificacin solo se tomaron en cuenta algunas de las patologas ms
representativas en cuanto a manifestaciones en la cavidad bucal y son las
que estn expuestas anteriormente. (*)

1.- Ciertas deformidades congnitas del sistema osteomuscular

1.1- Querubinismo
Sinonimia: Displasia Fibrosa Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa
Juvenil Diseminada, Enfermedad Qustica Multilocular Familiar de los
maxilares, Displasia Fibrosa Hereditaria de los Maxilares.

Historia: El primer reporte de la enfermedad lo realiza Jones en 19332, quin

le dio el trmino descriptivo de "Querubinismo ".

Manifestaciones clnicas: El Querubinismo se manifiesta en la infancia, con

frecuencia a la edad de 3 a 4 aos. Los pacientes muestran una expansin
progresiva, no dolorosa, simtrica de los maxilares que da lugar a una cara
sugestiva de un querubn. Los maxilares involucrados se presentan duros a
la palpacin y puede haber linfoadenopatas regionales. La denticin
primaria se puede exfoliar de manera espontnea y prematura. La denticin
permanente con frecuencia es defectuosa con ausencia de numerosos
dientes, desplazamiento y falta de erupcin de los que estn presentes. La
mucosa bucal por lo general esta intacta y de color normal. El Querubinismo
se hereda con un rasgo autosmico dominante con expresividad variable. La
penetracin del gen dominante es del 100% para el sexo masculino y 70 %
para el femenino con un promedio de 2:1 masculino: femenino3,4.
Manifestaciones radiogrficas: El Querubinismo se presenta
radiogrficamente como una imagen radiolcida multilocular que produce
destruccin bilateral del hueso de uno o ambos maxilares con expansin y
adelgazamiento de las placas corticales. En el maxilar inferior puede afectar
el cuerpo y la rama produciendo perforacin de la corteza, por lo regular el
cndilo se mantiene sin lesin. Los dientes involucrados que no han hecho
erupcin se observan desplazados y parece que estuvieran flotando dentro
de la lesin3,4.

Manifestaciones histopatolgicas: El aspecto microscpico se caracteriza por

la presencia de clulas gigantes multinucleadas, tejido conjuntivo fibrilar,
fibroblastos, vasos sanguneos, clulas inflamatorias. 3,4

Tratamiento y pronstico: En general se acepta que el Querubinismo,

progresa durante la infancia y muestra regresin cuando el paciente alcanza
la pubertad. Se aconseja la correccin quirrgica de los maxilares por
razones estticas si el caso lo amerita. Las radiaciones como mtodo
teraputico para esta enfermedad estn contraindicadas. 3,4

2.- Otras anomalas congnitas de los miembros

2.1- Displasia cleidocraneal

Sinonimia: Displasia cleidocraneal, displasia osteodental, enfermedad de

Marie - Sainton.

Definicin: La displasia cleidocraneal se caracteriza por aplasia o Hipoplasia

de las clavculas, malformaciones craneofaciales caractersticas y la
presencia de gran nmero de dientes supernumerarios no erupcionados.3

Etiologa y patogenia: La displasia cleidocraneal es de causa desconocida.

Se transmite por una modalidad autosmica dominante con alta penetrancia
y expresividad variable. En estudios genticos se ha observado que el
origen de esta lesin esta relacionado con el brazo corto del cromosoma
6.3, 5

Manifestaciones clnicas: La estatura de estos pacientes esta disminuda, la

inteligencia es normal. Se presenta con igual frecuencia entre hombres y
mujeres y no hay predileccin racial. Craneofaciales: El crneo es
braquiceflico, con un notable abombamiento frontal y parietal, lo que hace
que la cara parezca ms pequea. La nariz tiene la base ancha y el puente
nasal hundido. Bucales: Las lesiones bucales consisten en paladar ojival,
Hipoplasia maxilar que origina prognatismo mandibular relativo, falta de
unin de la snfisis mentoniana. Retraso de la resorcin fisiolgica de la raz
de los dientes primarios con prolongada exfoliacin de los mismos. La
denticin presenta un grave retraso y muchos dientes no erupcionan,
formacin de quistes dentgeros alrededor de los dientes retenidos y dientes
supernumerarios. Clavculas: A la palpacin puede observarse una ausencia
unilateral o bilateral, debido a una aplasia total.3, 5, 6,7

Manifestaciones Radiogrficas: Los datos radiogrficos con significado

clnico corresponden a anomalas de la regin craneofacial, denticin,
clavculas y pelvis. Los maxilares contienen dientes no erupcionados y
supernumerarios.3

Tratamiento y Pronstico: El abordaje teraputico debe estar basado en la

cooperacin multidisciplinaria entre ortodoncistas, cirujanos maxilofaciales,
odontopedatras.3

3.- Otras anomalas congnitas del sistema osteomuscular

3.1 - Anomalas seas del crneo y la cara
3.1.1-Disostosis craneofacial
Sinonimia: Enfermedad de Crouzon.

Definicin: Las disostosis se definen como alteraciones en la formacin y

desarrollo del crneo, Hipoplasia maxilar, rbitas superficiales con
exoftalmos, estrabismo divergente.8

Etiologa: La disostosis craneofacial se hereda con una modalidad

autosmica dominante con penetrancia completa y expresividad variable.9

Manifestaciones clnicas: Los pacientes presentan prognatismo mandibular.

El labio superior suele ser corto y el labio inferior cado, paladar profundo y
ojival, erupcin ectpica de los primeros molares superiores, retardo en la
erupcin dentaria, Maloclusin dentaria clase III, apiamiento maxilar
anterior, mordida abierta anterior, anodoncia parcial, vula bfida en un 10%
de los casos, macroglosia relativa por estrechez palatina.3,6,9

Tratamiento y pronstico: El odontlogo debe evaluar el grado de retraso

mental consultando al mdico tratante. La odontologa preventiva es una
medida valiosa en el tratamiento de estos pacientes.3

3.1.2 -Sndrome de Teacher Collins

Sinonimia: Disostosis mandibulo facial.

Definicin: Afecta principalmente las estructuras en desarrollo del primer

arco branquial y en menor grado el segundo arco branquial. Estos pacientes
muestran un perfil facial convexo con nariz prominente y mentn hacia
atrs, inclinacin hacia debajo de las fisuras palpebrales, Hipoplasia del
maxilar inferior y orejas deformes.3

Etiologa y patogenia: Este sndrome se transmite a partir de una modalidad

autosmica dominante, aunque la mitad de los casos se debe a la mutacin
espontnea.

Manifestaciones clnicas: Se observa Hipoplasia del maxilar inferior, apfisis

cigomtica del hueso temporal y odos externo y medio. El aspecto de la
cara es caracterstico y se describe como de "pjaro o pez". El 30% de los
pacientes muestran paladar hendido, Maloclusin dentaria, dientes
separados. El cndilo y la apfisis coronoides suelen ser planos y aplsicos.

Tratamiento y pronstico: Consiste en corregir o reconstruir las

deformidades existentes mediante un equipo multidisciplinario.3

3.13 - Sndrome de Pierre Robin.

Definicin: El cuadro clnico de micrognasia, paladar hendido o paladar ojival
en neonatos se ha denominado "sndrome de Pierre Robin".

Etiologa y patogenia: Se considera que la mala posicin e interposicin de

la lengua entre las placas del paladar durante el desarrollo fetal es el agente
etiolgico de la deformidad del paladar y la micrognasia. Sin embargo hay
evidencias que sugieren que el defecto primario es por causas metablicas
influidas genticamente y no por obstruccin mecnica de la lengua.

Manifestaciones clnicas: Es comn observar en estos pacientes Hipoplasia

del maxilar inferior, paladar hendido, glosoptosis debido a la fijacin del
msculo geniogloso.3,5

Tratamiento y pronstico: Los problemas respiratorios y alimenticios son

habituales en el perodo postnatal. El crecimiento de la mandbula es
evidente en los primeros cuatro aos de vida y con frecuencia se logra un
perfil normal entre los cuatro y seis aos de edad.3,5

3.1.4- Sndrome de Hollermann - Streiff.

Sinonimia: Sndrome oculo - mandbulo - facial, Discefalia oculo mandibulo facial, Discefalia con catarata congnita e hipotricosis.

Definicin: Este sndrome se caracteriza por enanismo, no hay retardo

mental, cataratas congnitas, Microftalmia, hipotricosis, anomalas dentarias
y maxilares.10

Etiologa: El modo de transmisin no esta claro. Se considera de expresin

variable y de penetrancia incompleta, aunque esto no ha sido la regla.9

Manifestaciones clnicas: A nivel de la cavidad bucal: micrognasia,

microstoma, paladar ojival, ausencia dentaria, maloclusiones,
malformaciones dentarias, persistencia de dientes temporales, retraso en la
erupcin de los permanentes, dientes supernumerarios, dientes presentes
en el momento del nacimiento. En algunos casos ausencia de los cndilos
mandibulares.10,11

Diagnstico diferencial: Las caractersticas faciales de este sndrome se

deben diferenciar de las que se observan en la progeria y la disostosis
mandibulofacial.7

Tratamiento y pronstico: El tratamiento consiste en intervenciones

quirrgicas para mejorar los defectos bucales y en mantener evaluaciones
peridicas y preventivas para evitar agravar el cuadro clnico.9

3.2 - Osteodistrofias
3.2.1- Osteopetrosis
Sinonimia: Enfermedad de hueso de mrmol, enfermedad de Albers Schnberg, osteosclerosis fragilis generalista.

Historia: En 1904 Albers - Schnberg reportaron el primer caso de esclerosis

generalizada el esqueleto. 3

Concepto: Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por incremento

simtrico de la densidad del esqueleto y anomalas de la resorcin para
remodelacin sea. La osteopetrosis puede dividirse en tres grupos clnicos:
Osteopetrosis Maligna Infantil: Es de naturaleza autosmica recesiva, si el
paciente no recibe tratamiento es mortal. Osteopetrosis
Autosmica Recesiva: Se inicia en la primera dcada de la vida y no produce
la muerte del paciente. Osteopetrosis Autosmica Dominante: Es la forma
menos grave de la enfermedad pero con considerables efectos ortopdicos
secundarios.

Etiopatogenia: El rasgo caracterstico de la osteopetrosis es la falta de

resorcin fisiolgica del hueso debido a la reduccin de la actividad
osteoclstica. Los estudios demuestran que los osteoclastos no responden
de manera apropiada a la presencia de hormona paratiroidea o a estmulos
fisiolgicos, que en condiciones normales promueven la resorcin del hueso.
Los osteoclastos no sufren en la membrana el proceso llamado borde
ondulado y as permitir la liberacin de enzimas lisosomales en la interfase
clula - hueso. Recientes estudios sobre esta enfermedad han logrado
progresos a nivel de mecanismos moleculares y mediante la identificacin
de genes que han sufrido mutacin.3,5,12

Manifestaciones clnicas: Los hallazgos clnicos incluyen: Alteraciones

esquelticas: Retardo en el crecimiento, oclusin de la cavidad medular,
aumento de la densidad sea junto con un estado de fragilidad que
predispone a los huesos a presentar fracturas, la cabeza se hace voluminosa
y tiende a ser cuadrada con frente prominente. Alteraciones neurolgicas:
Compresin de los pares craneales que puede causar ceguera, sordera,
anosmia, ageusia y a veces parlisis facial.

Alteraciones bucales: Las manifestaciones bucales incluyen retraso en la

erupcin dentaria debido a la anquilosis del hueso, falta de resorcin del
hueso alveolar, exfoliacin prematura de los dientes debido a un defecto del
ligamento periodontal, Hipoplasia del esmalte, prognatismo mandibular,
elevado ndice de caries secundarias a la Hipoplasia del esmalte, tendencia
a desarrollar osteomielitis como resultado de una reaccin inadecuada del
paciente debido a la disminucin del componente vascular del hueso
comprometido.3,5,12

Manifestaciones radiogrficas: Radiogrficamente se presenta con la

imagen tpica de "hueso entre hueso" debido a un defecto en la
remodelacin del hueso metafisiario que produce una corteza engrosada y
obliteracin del espacio medular. La apariencia radiogrfica de la
osteopetrosis del adulto es similar a la forma infantil aunque el defecto en la
remodelacin del hueso metafisiario es menor.3

Manifestaciones histopatolgicas: Se han escrito tres patrones distintos de

formacin de hueso endostial:
Patrn con trabculas laminares en una disposicin tortuosa.
Patrn globular amorfo.
Formacin de hueso osteoflico.
Se observan abundantes osteoclastos multinucleados y lagunas seas
vacas.3

Tratamiento y pronstico: No hay un tratamiento especfico para la

osteopetrosis. El tratamiento debe estar dirigido a evitar complicaciones. El
pronstico para la forma infantil es malo, usualmente los pacientes mueren
por anemia e infecciones antes de los 20 aos de edad. Para estos pacientes
la terapia de soporte debe estar dirigida al control de los problemas
hematolgicos e infecciones .El pronstico para la forma autosmica
dominante (adulto) es variable. Son frecuentes las osteomielitis y fracturas
de los maxilares despus de extracciones dentales.3,12

3.2.2 - Osteognesis imperfecta

Sinonimia: "Huesos frgiles, Fragilitas ossium, osteopsatirosis, Enfermedad
de Lobstein, Concepto: La Osteognesis imperfecta comprende un grupo de
trastornos hereditarios generalizados del tejido conjuntivo, con
manifestaciones clnicas en el esqueleto, odo, articulaciones, ligamentos,
dientes, esclertica y piel.

Clasificacin: Sillence y col en 197913 propusieron la siguiente clasificacin

basndose en la variabilidad clnica de la enfermedad: Osteognesis

imperfecta tipo I: Es la variedad ms frecuente y muestra una incidencia de

casi 1 en 30.000 nacidos vivos. Es un trastorno de leve a moderado con un
modo de herencia autosmica dominante. Osteognesis imperfecta tipo II:
Es la forma ms grave de la enfermedad. Se transmite con un rasgo
autosmico recesivo. Osteognesis imperfecta tipo III: Se hereda segn una
modalidad autosmica recesiva y una dominante. Osteognesis imperfecta
tipo IV: Se transmite de manera autosmica dominante y es de gravedad
intermedia.

Manifestaciones clnicas: Osteognesis imperfecta tipo I: La manifestacin

bucal ms comn es la Dentinognesis imperfecta produciendo dientes mal
formados y de color azul amarillento, dientes pequeos debido a Hipoplasia
de la dentina, las coronas de los dientes son cortas y presentan constriccin
cervical. El dao es ms frecuente en dientes primarios que en dientes
permanentes. Existe retardo en la erupcin. Alta incidencia de Maloclusin
tipo II y retencin de molares. Osteognesis imperfecta tipo II: Es un
sndrome letal y la mitad de los fetos afectados nacen muertos. Existe corta
estatura, deformidades notables de las extremidades y ausencia casi total
de osificacin del crneo. Dentro de las anomalas dentales tenemos
dentina atubular, ausencia de predentina y abundancia de fibras argirfilas.
Osteognesis imperfecta tipo III: Es una afeccin rara caracterizada por
fragilidad sea grave, fracturas mltiples y deformidad del esqueleto. Las
esclerticas son azules al nacimiento. La Dentinognesis imperfecta y el
retardo en la erupcin son frecuentes. Osteognesis imperfecta tipo IV: Es
una osteopenia hereditaria que causa fragilidad de los huesos. Se diferencia
de la tipo I por la presencia de esclerticas normales. A nivel bucal se
describen coronas dentales cortas, acampanadas y con cuello estrecho. Las
races son delgadas y cortas. Obliteracin parcial o total de la pulpa. Se
describe Dentinognesis imperfecta relacionada con Osteognesis
imperfecta que se reconoce por dientes color azul, marrn o mbar. Los
dientes primarios son los ms gravemente daados en comparacin con los
permanentes. Existe una elevada frecuencia de Maloclusin tipo II y
retencin de molares3,7,12

Manifestaciones Histopatolgicas: La Osteognesis imperfecta es una

enfermedad generalizada caracterizada por anormalidad en la sntesis de
colgeno. El hueso presenta osteoblastos anormales. La produccin de
matriz sea esta reducida. La dentina contiene menos tbulos dentinales,
aunque de mayores tamaos e irregulares. Con el tiempo la dentina
irregular sustituye casi por completo el espacio pulpar. El esmalte parece
normal, la unin entre la dentina y esmalte es lisa en vez de ondulada.3

Tratamiento y pronstico: No existe un tratamiento especfico para esta

enfermedad. Para la Dentinognesis imperfecta el tratamiento se centra en
la preservacin de los dientes. El pronstico es variable.3,7,12

3.2.3.- Sndrome de Albright.

Sinonimia: Osteodistrofia de Albright, seudohipoparatiroidismo.

Definicin: La osteodistrofia de Albright es una enfermedad de carcter

dominante ligada al cromosoma X. Los sntomas clnicos estn asociados a
un efecto orgnico en el cual no hay respuesta en el hueso y rin a la
hormona paratiroidea.14

Etiologa: En este sndrome, las glndulas paratiroideas son normales. Las

concentraciones de paratohormona (PTH) estn elevadas, incluso estando el
paciente hipocalcmico. Este trastorno se debe a un defecto gentico de los
tejidos especialmente rin y esqueleto, se transmite con un carcter
dominante ligado al cromosoma X.7,14

Manifestaciones clnicas: El retardo en la erupcin y la Hipoplasia del

esmalte son los hallazgos clnicos ms notables. Tambin se han
manifestado otras alteraciones como: pices abiertos, Hipodoncia,
calcificaciones pulpares, aplasia dental, paladar ojival, cmaras pulpares
amplias.

Tratamiento y pronstico: La Hipoplasia representa un problema esttico

que merece restauraciones dentales, para el tratamiento de las
maloclusiones se utiliza aparatos fijos o removibles. En general los
pacientes tienen un promedio de vida normal.9

3.2.4.-Sndrome de Ellis - Van Creveld.

Sinonimia: Displasia condroectodermica, displasia mesoectodermal,
enanismo con seis dedos.

Definicin: Es una forma inusual de enfermedad congnita, genticamente

transmitida con un patrn autosmico recesivo, el cual involucra el
esqueleto, uas, dientes.15

Etiologa: Existe consanguinidad de los padres en una tercera parte de los

casos.16

Manifestaciones clnicas: Dientes neonatales en el 25 % de los casos. Los

dientes suelen ser pequeos y espaciados. La oligodoncia es un hallazgo
constante, principalmente en la regin anterior del maxilar inferior. Hay

retardo en la erupcin dentaria permanente. Las coronas dentarias poseen

formas anmalas. El esmalte es hipoplsico en el 50% de los casos.6,7

Tratamiento y pronstico: El tratamiento odontolgico debe considerar todas

las precauciones necesarias: interconsulta con el mdico tratante, mtodos
preventivos para mantener la salud bucal, evitar infecciones postoperatorias
con una adecuada profilaxis antibitica. La mayora de estos pacientes
tienen un pronstico reservado por las afecciones cardacas y pulmonares
que acompaan esta enfermedad.7

4.- Anomalas de los cromosomas.

4.1.- Sndrome de Down.
Sinonimia: Trisoma21.

Definicin: El sndrome de Down es una aberracin cromosmica comn y

fcil de identificar.3,5

Etiologa: Las posibles causas para el sndrome de Down incluye

mosaiquismo no detectado en un padre, exposicin repetida a un mismo
agresor ambiental, progenitores de cualquier edad que hayan tenido un hijo
con Trisoma 21, poseen un riesgo significativo de tener otro hijo afectado.

Manifestaciones clnicas: Las manifestaciones bucales de este sndrome

incluyen: lengua fisurada, macroglosia, protusin de la lengua, vula bfida,
la erupcin de los dientes primarios y permanentes se retrasa en un 75% de
los casos. Son frecuentes anormalidades de los dientes, incluyendo corona y
raz, hipocalcificacin del esmalte, prognatismo relativo y respiracin
bucal.3,5

Tratamiento y pronstico: El tratamiento odontolgico se centra en prevenir

las caries y enfermedad periodontal. Los nios con alto nivel de desempeo
pueden ser candidatos a intervencin ortodncica y ciruga maxilofacial.3

5.- Otras anomalas congnitas y la no especificada.

5.1.- Otras hamartomatosis no clasificadas en otra parte
5.1.1.- Sndrome de mltiples carcinomas basocelulares nevoides y quistes
de los maxilares.
Sinonimia: Sndrome de carcinoma nevoide de clulas basales, sndrome de
Gorlin-Goltz.

Definicin: Conjunto hereditario de defectos mltiples en la piel, sistema

nervioso, ojos, glndulas endocrinas y huesos maxilares.17

Etiologa: El sndrome de clulas basales es heredado como una

caracterstica autosmica dominante. La principal caracterstica de este
trastorno es la aparicin de cncer de piel.17

Manifestaciones clnicas: Las manifestaciones de este sndrome se basan

en: Alteraciones dermatolgica: Nevus de clulas basales, carcinomas de
clulas basales frecuentemente localizados alrededor de los ojos, mejillas y
labio superior. : Alteraciones faciales: Prognatismo mandibular,
queratoquistes odontognicos de los maxilares. Alteraciones oftalmolgicas:
Estrabismo, cataratas, Colobomas, glaucoma. Alteraciones bucales: Quistes
mandibulares, denticin anormal, dientes retenidos. Alteraciones
esquelticas: Escoliosis, costillas bfidas, cifosis. Alteraciones neurolgicas:
Hidrocefalia, calcificacin de la hoz del cerebro, retardo mental.17,18,19

Tratamiento y pronstico: Esta condicin debe ser evaluada de forma

multidisciplinaria, dependiendo de los sistemas que se encuentren
afectados. Se hace necesario seguir una terapia continua para controlar las
lesiones. El pronstico vara dependiendo de los problemas asociados.17

5.2.- Otras anomalas especificadas

5.2.1.- Sndrome de Marfan
Definicin: El sndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido
conjuntivo caracterizada por anomalas esquelticas, cardiovasculares y
oculares.3,12,20

Etiologa: El sndrome de Marfan deriva de una deficiencia en los enlaces

cruzados estables del colgeno. El proceso se hereda de forma autosmica
dominante con un alto grado de penetrancia y una expresividad muy
variable.3,12

Manifestaciones clnicas: Los pacientes prototipos son delgados y de

estatura elevada, con brazos y piernas relativamente largos, manos grandes
con dedos largos y articulaciones laxas. El sistema cardiovascular suele
afectarse por dilatacin de la aorta (aneurismas). A nivel de la cavidad bucal
incluyen paladar ojival y estrecho, dientes apiados.3,12,20

Tratamiento y pronstico: El tratamiento es sintomtico, siendo necesaria la

prctica de intervenciones quirrgicas para el tratamiento y prevencin de
los aneurismas. Se recomienda profilaxis con antibitico para la prevencin
de endocarditis infecciosa.3,12

Conclusiones:
Como se refleja en la revisin bibliogrfica realizada existe una gran
cantidad de enfermedades de origen gentico que tienen manifestacin a
nivel bucal, se destacan en este artculo algunas de las ms representativas
que afectan maxilares, proceso de erupcin dentaria y en general el resto
de la cavidad bucal.

El odontlogo debe reconocer los signos y sntomas bucales que identifican

estos pacientes, para realizar un correcto diagnstico y aplicar el
tratamiento mas adecuado, de acuerdo a su enfermedad gentica.

Para la atencin de estos pacientes se requiere de un equipo

multidisciplinario con la finalidad de mejorar la calidad de vida de estos
pacientes. Se destaca la importancia de los Odontlogos Generales,
Estomatlogos Odontopedatras, Cirujanos Bucales, Cirujanos Maxilofaciales
entre otros, dentro del equipo de diagnstico y tratamiento bucal, as como
la valoracin e interconsulta que deben realizar estos profesionales del
riesgo mdico de estos pacientes antes del tratamiento bucal, que los obliga
a tener responsabilidad en el adiestramiento clnico y una mayor
comprensin de la evolucin y caractersticas clnicas de procesos
patolgicos sistmicos.
Referencias bibliogrficas:
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