Síndrome de Cohen

Carmen Belén Martínez Torres

Posgrado en Neuropsicología de los Trastornos del Neurodesarrollo
¡EMPEZAMOS!
SÍNDROME DE COHEN: DENOMINACIÓN

Primer caso descrito por Michael Cohen entre 1968 y 1972.

Dos hermanos y un tercer paciente con patrón previamente no reconocido de
anormalidades.
Se asociaba con (Cohen et al, 1973):
- obesidad de comienzo prepuberal
- hipotonía
- retraso mental
- apariencia carneofacial característica
- anomalías orales y oculares
- pies y manos estrechos y alargados
 NUEVOS ESTUDIOS
1968 - Reijo Norio pacientes finlandeses con anormalidades que no encajaban en ningún síndrome conocido: retraso mental, facies
típicas, manos y pies delgados, y signos de distrofia coriorretiniana.
1978 - Carey y Hall aportan 4 casos más con hallazgos similares, estableciendo el Síndrome de Cohen como una entidad hereditaria
diferente.
➡ Sack y Friedman y Balestrazzi añaden uno y dos casos más respectivamente
1981 - Kouseff describe cuatro casos más con SC
➡ Fryns y Van Den Berghe publican un nuevo caso.
1982 - Se publica el primer caso descrito en España (Madrid). Hasta ese momento sólo se habían aportado 15 casos nuevos.
1984 - Norio homogeneidad 6 familias finlandesas
1994 - Tahvanainen et al, realizaron estudios de ligamiento Finlandia con la asunción de herencia autosómica recesiva, el gen se
asigna a la larga brazo del cromosoma 8
2000 - 8 casos pediátricos diagnosticados en el hospital Ramón y Cajal. Madrid. Asociación no casual con anillos vasculares
2003 - J Med Genet estudio de casos en población inglesa
2011 - Se atribuyen mutaciones en el gen COH1 en 200 pacientes de diverso origen étnico
HABLAMOS DE… SÍNDROME

Síndrome: conjunto de signos y síntomas que juntos

caracterizan un cuadro clínico determinado.

No todos los individuos afectos de un mismo síndrome

necesariamente muestran la totalidad de los síntomas ni tampoco el
mismo grado de intensidad en los síntomas presentes.
QUÉ ES EL SÍNDROME DE COHEN (CS) O SÍNDROME DE PEPPER

Raro trastorno genético asociado con mutaciones presentes en el gen VPS13B (COH1)
en el cromosoma 8q22.
Con frecuencia no se diagnostica durante muchos años.
Baja prevalencia (alrededor de 1000 casos en todo el mundo); enfermedad poco
frecuente relacionado probablemente con el subdiagnóstico debido al escaso
conocimiento de la misma.
Crecimiento postnatal deficiente.
AMPLIO ESPECTRO DE MANIFESTACIONES CLÍNICAS

- Microcefalia (cabeza inusualmente pequeña)

- Retraso psicomotor
- Malformaciones de la cabeza y del área facial
- Anomalías oculares: distrofia coriorretiniana y miopía antes de los 5 años de edad
- Obesidad troncal >4 años
- Hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo)
- Aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos y largos)
- Filtrum (espacio anormalmente grande entre el labio superior y la nariz)
- Micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña)
- Hendidura del paladar (cierre incompleto de la bóveda de la boca)
- Dientes delanteros prominentes
- Puente nasal alto
- Orejas malformadas
- Neutropenia aislada
 ETIOLOGÍA
Trastorno genético atribuido a mutaciones en el gen VPS13B (gen COH1) ligado al
cromosoma 8q22, de herencia autosómica recesiva.

La función de la proteína que produce este gen es desconocida. Investigaciones sugieren que
puede estar implicado en la clasificación y transporte de proteínas dentro de la célula.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS EN EL DESARROLLO

La manifestación del CS es muy variada en diferentes edades, siendo el

diagnóstico realmente difícil en los lactantes y más fácil en la edad escolar.

El embarazo y el parto son normales; movimientos fetales.

Los bebés recién nacidos se consideran normales. Los rasgos faciales no se

pueden identificar con claridad en esta edad.

La circunferencia de la cabeza se encuentra en los límites normales.

INFANCIA (0-1 AÑO)

Pueden darse problemas de alimentación.

Hipotonía neonatal.
6 a 12 meses: microcefalia y retraso en la adquisición de los
hitos del desarrollo.
Alegres desde el principio*.
No hay signos de parálisis cerebral.
El uso de la vista es normal a esta edad y los bebés oyen
normalmente.
Niño de 11 meses de edad
Los rasgos faciales característicos son difíciles de reconocer.
EDAD PREESCOLAR ( 2-6 AÑOS)
Evidente retraso psicomotor (E.F.)
Aprenden a caminar entre los 2 - 5 años.
Retraso desarrollo del lenguaje (T.h)
Miopía y algunas veces primeros cambios de fondo de ojo
EEG suele ser normal; RM cerebral normal
Retraso cognitivo no progresivo
Muchos niños tienen infecciones respiratorias recurrentes,
posiblemente por consecuencia de la granulocitopenia (puede
estar presente desde el nacimiento)
A partir de los 3 años hasta 6 años, el fenotipo facial tienden a
cambiar de manera significativa y los rasgos faciales típicos de
CS se hacen cada vez más evidente.
A los 5 años son más característicos los rasgos faciales.
Niños de 2, 3 y 4 años
 EDAD ESCOLAR (7-14 AÑOS)
Integración en aulas especiales.
Retraso cognitivo no progresivo, capacidad de aprendizaje.
Los rasgos faciales son evidentes, y muy a menudo, el diagnóstico se hace a esta edad.
Miopía siempre presente y se encuentran signos de distrofia coriorretiniana.
Problemas para beber en vasos: Micrognatia, hendidura del paladar, dientes delanteros prominentes…
Intervención ortopédica por extremidades valgas
https://www.youtube.com/watch?v=A6m3YQOIhyM
https://www.youtube.com/watch?v=GqYdEWUI_TQ

6,7 y 15 años
PUBERTAD ( 15-19 AÑOS )

Retraso en la aparición de la menarquia y del desarrollo puberal.

Más bien bajos de estatura ( media -2 ).
EEG de bajo voltaje no irritativo
La miopía a menudo ha progresado hasta > -6 dioptrías.
Se agravan los problemas oculares y dentales (incisivos prominentes)
https://www.youtube.com/watch?v=IqiDu6JK7jo
EDAD ADULTA (20-40 AÑOS )

Los rasgos faciales siguen siendo reconocibles por décadas​.

Muestran signos de envejecimiento prematuro.
La visión se deteriora lentamente, pero sigue siendo relativamente buena en la mayoría de los pacientes hasta la
edad de 30 años.
En adultos jóvenes pueden padecer esclerosis nuclear temprana.
https://www.youtube.com/watch?v=IqHSdQobJvU

20, 26 y 30 años
EDAD MEDIA (40-60 AÑOS )

• Buena salud somática* • Atrofia del iris y de las cámaras

• Edad avanzada: disminución de la función anteriores poco profundas que puede
ventricular izquierda. dar lugar a un cierre angular.

• Progresión de los cambios oftalmológicos. • Puede darse glaucoma.

• Aumento nº y tamaño de los depósitos de • Las anormalidades oftalmológicas,

pigmento. aunque progresivas, no conducen a la
ceguera total.
• Mayores de 45 años padecen atrofia
retinocoroidal grave. Cataratas.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

SC: entidad bien individualizada que debe diferenciarse de otros síndromes como el de Prader
Willi y el de Lawrence Monn Bield.

Las anomalías craneofaciales y el tipo de obesidad, así como el momento de aparición de la

misma, permiten distinguir estos procesos .

Síndrome de Mirhosseini- Holmes-Walton (microcefalia, retraso mental y degeneración

pigmentaria): mucha analogía con SC —> ¿mismo síndrome?
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Gran utilidad realizar diagnóstico diferencial oportuno, mejor en etapas precoces de la vida,
con todos aquellos síndromes que cursan con obesidad, discapacidad intelectual de grado
variable, talla baja, hipotonía, hipogonadismo, con el fin de prevenir aquellas alteraciones,
como las endocrinológicas, que aparecen en la etapa puberal.

El diagnóstico precoz tendrá un impacto positivo, ya que permite las intervenciones médicas
y terapéuticas adecuadas
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Laurence
Cohen Prader Willi Urban Rogers Meyers Vásquez
Monn Bield
Comienzo Prepuberal Comienzo 1-2 años Comienzo 1 año
Obesidad Se necesita más información Se necesita más información
Troncular Generalizada Generalizada

Variablemente Raramente
Talla Baja Baja Baja
Baja Baja

Retraso Mental 93% 100% 70 / 85% 100% 100%

Raíz nasal aplanada Frente estrecha

Hipoplasia malar y maxilar Diámetro bifrontal disminuido Ojos pequeños con
Craniofacies No especial Peculiar
Incisivos prominentes Boca en V hendiduras palpebrales
Micrognatia ascendentes

Historia de Ligeros problemas de Importantes problemas de

No especial Se necesita más información Dificultad en la alimentación
primera infancia alimentación alimentación e hipotonía

Hendiduras palpebrales
Anomalías
antimongoloides Estrabismo Retinitis pigmentosa No descritas No descritas
oculares Coriorretinitis pigmentaria

Dedos de manos y pies

estrechos
Extremidades Manos y pies Polidactilia postaxial Manos y pies pequeños No descritas
Sindactilia
Cúbito valgo

Herencia AR Cr 15 q11q13 AR Ar Ligada al X

SOSPECHA DEL CS Y MANIFESTACIONES CLÍNICAS

El CS se debe sospechar en niños que nacen a término y sanos, pero que por la edad
de 6 meses a un año muestran hipotonía, microcefalia, retrasa hitos del desarrollo, y
más tarde retraso en el habla y retraso psicomotor, además de las características
faciales típicas.

Los niños con CS tienen una disposición muy amable y una actitud positiva.
FENOTIPO FÍSICO Y MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Alteraciones oculares: pigmentación retiniana, degeneración retiniana, estrabismo, miopía y

hemeralopía.
Alteraciones somáticas: hipotonía, articulaciones laxas, escoliosis y lordosis, manos y pies
afilados, y una variedad de otras anormalidades de los pies y los dedos.
Características craneales y faciales: microcefalia y macrocefalia, filtro corto, puente nasal
alto, paladar arqueado, boca abierta, e incisivos prominentes.
Problemas de peso y talla: retraso del crecimiento posnatal y obesidad, sobre todo en las
edades de 5 a 11 años.
Otras (menos frecuentes): se pueden hallar en el corazón, tiroides y genitales*. Además
pueden aparecer diabetes, convulsiones febriles y epilepsia.
 TRASTORNOS GENÉTICOS Y AUTISMO

SÍNDROME DE AARSKOG • DISTROFIA MUSCULAR • SÍNDROME NOONAN

SÍNDROME DE ANGELMAN PROGRESIVA
• SÍNDROME DE PRADER-WILLI
SÍNDROME DE APERT • ENFERMEDAD DE DUCHENNE
• SÍNDROME DE RETT
SÍNDROME DE COHEN • SÍNDROME DE HEADD
• SÍNDROME DE RUBINSTEIN-
SÍNDROME DE COWDEN • HIPOMELANOSIS DE ITO TAYBI

ESCLEROSIS TUBEROSA • SÍNDROME DE JOUBERT • SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-

OPITZ
SÍNDROME DE CORNELIA DE • SÍNDROME DE LANGE
LANGE • SÍNDROME SMITH-MAGENIS
• SÍNDROME DE LESCH-NYHAN
SÍNDROME VELOCARDIO FACIAL • SÍNDROME DE TIMOTHY
• SÍNDROME DE LUJAN-FRYNS
FENILCETONURIA • SÍNDROME DE SOTOS
• SÍNDROME DE MOEBIUS
ENFERMEDAD DE STEINERT • SÍNDROME DE WILLIAMS
• NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
• SÍNDROME DE X-FRÁGIL
FENOTIPO CONDUCTUAL

El fenotipo conductual del SC ha sido estudiado por Patricia Howlin (discípula de Lorna
Wing) quien ha destacado una elevada prevalencia de:

Problemas sociales

Lingüísticos

Conductas ritualistas

De tal modo que muchos de los pacientes pueden desarrollar criterios de trastorno del
espectro autista.
 CASO CLÍNICO (J): HISTORIA CLÍNICA

Varón de 4 años de edad.

Dominancia manual sin definir
Lengua materna: valenciano
Asma intrínseco controlado por alergología desde los 30 meses. Fosa oval mínima controlado por cardiología.
Estrabismo y miopía controlada por oftalmología.
Embarazo controlado y parto vaginal a término (39sg) sin complicaciones. Desarrollo perinatal sin incidencias.
6 meses mantiene controles por el servicio de pediatría del H. General de Elche, diagnóstico inicial retraso en el
desarrollo por microcefalia y retraso psicomotor (deambulación a los 20 meses, retraso en la adquisición del
lenguaje, etc.)
RM cerebral mostró retraso en la mielinización sin otros hallazgos de interés.
Video EEG normal. Estudio neurofisiológico por sospecha de hipotonía sin alteraciones significativas.
CASO CLÍNICO (J) : HISTORIA CLÍNICA

Derivado al centro de atención temprana ASPANIAS donde mantuvo tratamiento hasta los cuatro años, con
lenta pero sostenida mejoría; persistencia de rasgos fenotípicos (microcefalia, hipotonía, etc) y dificultades
fundamentalmente en la esfera cognitiva y psicolingüística. Actualmente escolarizado (aula ordinaria L y
M una hora) con apoyo de fisioterapia y logopedia.

Deambulación: dio algún pasito con apoyos con 2 años y 4 meses y alcanzó la marcha autónoma con 2
años y 8 meses, aprox.

Alrededor de los 2 años comenzó a decir alguna palabra bisílaba, con 2 años y 6 meses se le llegó a
contabilizar al menos 12 palabras y comenzó a reproducir gestos del sistema de comunicación de Schaffer.
EXPLORACIÓN FÍSICA Y NEUROLÓGICA
Fenotípicamente microcefalia y miopía severa (porta lentes) como rasgos dominantes.
No disfagia.
Retraso psico-motor generalizado.
Se logra contacto ocular pero no lo mantiene. Sonrisa social. Colaborador y participativo.
Responde a su nombre y hacia una fuente sonora identificada (no consistente). Responde a órdenes sencillas.
Retraso en la adquisición del lenguaje. Estereotipias motoras.
Hipotonía global con tendencia a diplejía. Torpeza manipulativa tanto uni como bimanual
En suelo logra cuclillas, cuadrupelia y se desplaza. No necesita ayuda para transferencia a bipedesestación. Sedestación
adecuada.
Bipedestación estable pero descalzo no tolera empujes.
Porta plantillas estabilizadoras de retropié en ambos pies y es independiente para la marcha. Capaz de ascenso-descenso de
escaleras con barandilla y plano. Descoordinación en actividades motoras avanzadas..
OTROS DATOS DE INTERÉS

Rasgos a valorar: dedos pulgares anchos, tanto en pie como en mano y dedos meñiques de la mano
arqueados.
Estudio genético:
Delección de 200 Kb en 8q 22.1 que abarca el gen VPS 13B (S.C.).
Se secuenciará el gen para buscar mutación en el otro alelo con lo que se confirmaría definitivamente el S.C.
Confirmación positiva
Prima de tres años mismos rasgos.
Recursos
Discapacidad 33%
Vivienda Propia
Pensión 1000 euros anuales
VALORACIÓN CUALITATIVA Y PRUEBAS APLICADAS

Entrevista con los padres

Observación directa

Hitos del desarrollo

Batelle *

Cumanin *

Sensory Profile
RESULTADOS DE LA VALORACIÓN: LOGOPEDIA
• Paladar ojival y alteraciones en la dentinción (no especificadas por odontología). No alteraciones en la deglución.
• En el uso de vaso o botella con boca ancha aparecen dificultades en la fase oral, le cuesta colocar adecuadamente
los labios para dirigir el líquido a la cavidad oral. En lugar de ello saca la lengua y baja la cabeza para alcanzar el
líquido.
• Conoce vocabulario sencillo aunque no siempre es capaz de discriminar entre dos o tres opciones la palabra
verbalizada.
• Ejecuta órdenes sencillas de un solo paso aunque inconsistente. No sigue premisas que indiquen dos acciones
• No utiliza pronombres en sus emisiones orales, excepto con una única palabra dirigida al llamamiento de su
madre. No utiliza frases de 5-6 palabras como corresponde a su edad. Verbalizaciones espontáneas a menudo
ininteligibles.
• Repite aunque con distorsiones fonéticas palabras con confrontación visual. Imita onomatopeyas y expresiones
faciales simples.
• Sistema alternativo de C. Benson Schaeffer durante las sesiones no se ha podido observar.
RESULTADOS DE LA VALORACIÓN: T.O.
• A nivel funcional presenta dependencia máxima (Wee-Fim 37) en las habilidades de la vida diaria, determinada por un
retraso generalizado del desarrollo. En ninguno de los ítems de la escala alcanza su edad, retraso de año y medio aprox.
• Utiliza la cuchara en contadas ocasiones y el tenedor no lo usa.
• Se lava las manos, higiene bucal con movimientos torpes, no sabe enjuagarse.
• En ducha se lava la parte delantera del cuerpo.
• Desvestido sólo capaz de quitarse alguna prenda sencilla. Vestido sólo se recoloca el pantalón.
• Incontinencia vesical e intestinal con soporte de pañal, demanda de manera ocasional. Transferencias bajo supervisión del
adulto.
• Sensory Profile, no se observan reacciones de hiper/hiporreactividad a ee sensoriales, pero en el procesamiento vestibular ,
mayor necesidad de buscar sensaciones de equilibrio.
• Dificultad manipular objetos pequeños.
• Alto nivel de distrabilidad e inatención
VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA
• Conciencia y orientación: orientado en su realidad y persona; al llamarlo gira y dirige la mirada hacia el
interlocutor.
• Lentificación en la velocidad de procesamiento: necesita más tiempo en comprensión, dónde integrar y procesar la
información; leve mejoría cuando se acompaña de imágenes y/o gestos.
• Procesos atencionales: arousal preservado; en básicos dirige el foco atencional hacia la actividad que está realizando
y es capaz de mantenerse centrado en ella un periodo breve de tiempo, susceptible a la interferencia; por el contrario
es selectiva para partes de objetos (ruedas coches) con los que realizan una manipulación improductiva y de forma
reiterada, además queda absorto frente al espejo repitiendo el mismo conjunto de acciones, como aleteo junto con
soliloquios*
• Funciones mnésicas: debido a los problemas del lenguaje no se ha podido evaluar la memoria verbal; resultados
favorables en memoria icónica inmediata, limitar el span visual. CP fallos de acceso/consolidación. VP.
VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA
• Desarrollo de conceptos: inferior al esperado para su edad, es capaz de identificar el concepto “encima” cuando se
le da una orden, no ocurre lo mismo cuando se le pide que posicione ese mismo objeto “debajo”, y ante tareas de
cantidad, “uno”, “muchos” o “coger dos”, no mantiene una respuesta consistente, no ha automatizado estos
conceptos.
• Visoconstrucción: realiza construcciones sencillas como la torre, con cinco cubos imitando un modelo, para la figura
del tren o la silla se tiene que reducir el número de cubos a tres para lograr el objetivo; falla en la construcción de un
puente, donde se debe acompañar la mano del niño para realizar la tarea, las dificultades no son asociables al retraso
motor.
• Visopercepción: capaz de identificar el cuadrado entre dos figuras, pero se dan errores de discriminación (miopía)
cuando se le presentan tres figuras geométricas ya sean de idéntico color o diferentes. Importante acompañar las
actividades con la acción de gestos, o reforzar la tarea con asociación de imagen visual.
• Inconsistencia para señalar con intención (índice).
VALORACIÓN NEUROPSICOLÓGICA
• Esquema corporal consolidado en sí mismo, en dibujo y en una tercera persona.
• Ante consigna verbal y teniendo un modelo, el paciente ha sido incapaz de dibujar una cruz o dos líneas paralelas, u,
así como figuras simples (cara, árbol).
• Juego: motor: coordina los movimientos del cuerpo, camina, salta, corre, acelera, desacelera y frena; libre: se
observan conductas poco funcionales, uso inadecuado con algunos objetos que le llaman la atención (coches, giro
continuo de ruedas), se entretiene largos periodos de tiempo; Estructurado, el tiempo se reduce considerablemente,
aparece fatiga; simbólico: le gusta la dramatización en historias y es capaz de imitar gestos sencillos (abrir boca,
gesto no mano). Ausente juego simbólico con objetos; presente juego compartido con iguales siendo algo
disfuncional y falta de iniciativa.
• Funcionamiento ejecutivo: inmadurez en procesos que intervienen en las funciones cognitivas. Debido a los
problemas mencionados (atencionales y mnésicos) éste es deficitario, con dificultades para secuenciar y ordenar
elementos de forma, color o tamaño, así como para distribuir y combinar tarjetas con formas abstractas. Se dieron
diferentes momentos en los que tuvo dificultades para vencer la inercia y adaptarse al cambio de actividad, aunque de
forma leve.
 VALORACIÓN PSICOPATOLÓGICA

• Colabora y participa en el proceso evaluador, al principio suele mostrarse tímido ante desconocidos, actitud que
va desapareciendo durante la sesión. No evita el contacto ocular, pero es escaso, dirige la mirada cuando se le
llama, baja persistencia, se le debe redirigir incluso a veces girando su cabeza con las manos. Fatiga cognitiva
significativa, somnolencia.
• Estado de ánimo normal, es un niño alegre, a nivel psicopatológico se da cierta impulsividad y precipitación, al
insistir en realizar las tareas, se han dado momentos de baja tolerancia a la frustración, de intensidad leve, que
se suele reconducir sin dificultad.
• Restringido interés por las actividades llevadas a cabo, al mostrarle la actividad reacciona con buena
disposición, minutos después baja la motivación.
• Soliloquios y conductas estereotipadas y repetitivas como aleteo, sacar la lengua repetidamente o mover la
mano por el aire, que absorben la atención del niño durante largos periodos de tiempo.
RESULTADOS Y OBJETIVOS

Objetivos NP: Mejorar los procesos básicos atencionales

(focalizada y sostenida); Favorecer atención conjunta; reforzar
procesos mnésicos a través de los diferentes tipos de juego.

Objetivos PP: Reducir la fatiga intercalando periodos de trabajo

corto y descansos; bajar la impulsividad; reconducir conductas.
PROGRAMA DE ESTIMULACIÓN

Tener en cuenta: fatiga, intercalar periodos de trabajo 10-15´ y descanso 5´. Cambiar actividades. Estructura y
control del ambiente.

Área perceptivo – cognitiva:

Dibujar: Imitar círculo, cruz y V; copiar líneas verticales, horizontales y circulares.
Pegar: despegar gomets y pegarlos en un área de 12 cmts; pegar gomets siguiendo una línea recta.
Formas concretas: Distribuir 8-10 formas, tarjetas concretas en sus huecos correspondientes; construir puzles de 2-3 piezas en
cualquier posición.
Formas abstractas: identificar y distribuir círculo, cuadrado y triángulo.
Tamaño: Emparejar/identificar objetos grandes pequeños (objetos, tarjetas), + grande, +pequeño.
Color: Emparejar, distribuir colores, rojo, amarillo….azul.
Cantidad: Identificar, nombrar uno/muchos, dos…..
Clasificaciones concretas: Agrupar objetos similares a partir de un modelo.
Seguir órdenes de una acción y dos objetos no relacionados…..
Conductas interactivas: jugar simbólicamente con objetos, disfrazarse, saludo y despedida, etc
Trabajar gestos asociados a acciones, ej pipí + señalar los genitales.
REUNIÓN COLEGIO: PAUTAS Y OBJETIVOS COMUNES

Mejorar los tiempos de mantenimiento de la atención (10´ en actividad

estructurada/guiada) pautando descansos para mitigar fatiga.
Dilatar periodos de trabajo con material visual y motivante.

Favorecer el contacto ocular, aumentando las ocasiones de interacción, atención

conjunta (fomentar, verbalizar en voz alta para favorecer concienciación del niño)

NEUROPSICOLOGÍA Reforzar los procesos mnésicos.

Reforzar los conceptos básicos y actividades sencillas de asociación.
Favorecer su autonomía e iniciativa (transportar sólo su propia mochila, agua,
reforzar su iniciativa para hacer actividades solo)
Reforzar el juego funcional y simbólico
Estereotipias tiempos de descanso (invitación juego interactivo)
REUNIÓN COLEGIO: OBJETIVOS COMUNES

Reforzar a. neuropsicología evitando dispersión fácil, área de trabajo acotada, juego

funcional y simbólico.
Que responda a su nombre de forma inmediata; voltee la cabeza hacia una fuente sonora
identificada de forma inmediata; sí/no de forma consistente.
Que ejecute órdenes de un solo paso de forma consistente e inmediata.
LOGOPEDIA Que sea capaz de seleccionar entre dos o tres opciones la palabra escuchada(imagen/objeto)
Repetir palabras de estructura simple.
Peticiones (pipí, se está trabajando con el gesto de pipí natural –señalándose los genitales-)
Alcanzar el periodo Holofrásico.
Que desarrolle patrones tonales según la petición oral.
REUNIÓN COLEGIO: OBJETIVOS COMUNES

Registro de esfínteres y control para conseguir incontinencia.

Aumentar fuerza en miembros superiores.

Mejorar destreza gruesa y fina

TERAPIA
OCUPACIONAL Aumentar habilidad y coordinación bimanual

Actividades Básicas: Reforzar que el niño coma con independencia el

bocadillo, pinche y se lleve la comida a la boca (con las cantidades
apropiadas)
EVOLUCIÓN (3 MESES)

Evolución: lenta pero progresiva y positiva, aunque persisten las dificultades para consolidar aprendizajes.
Mejora tiempo AT sostenida y selectiva.
Persiste la fatiga (menos intensa) y también la somnolencia, más frecuente en la segunda sesión.
Continúan soliloquios y estereotipias.
Mejora juego simbólico y la categorización (dos colores básicos). No consistente.
Necesita tiempos extras para realizar una actividad.
Amplía vocabulario.

Problema principal: fatiga mental y física.

Consecuencia: rendimiento con fluctuaciones, dificultades para consolidar, integrar y generalizar aprendizajes.
De cara a la intervención tener en cuenta: acotar el espacio, simplificar estímulos y respetar tiempos fatiga.
CONLUSIONES

 Queda confirmado que el síndrome de Cohen tiene un fenotipo identificable y una clínica no sólo en pacientes
finlandeses sino también en diversos grupos étnicos.
 Hay poco casos descritos en la bibliografía cuya sintomatología se manifieste antes de los 10 años de edad
 Es importante la evaluación multidisciplinar y establecer programas de rehabilitación dada la eficacia de los
mismos para lograr el mejor nivel y calidad de vida
 .Los criterios clínicos son difíciles de establecer debido a la amplia variabilidad de las manifestaciones, lo que
hace sospechar que no todo corresponde con el mismo criterio.
 Los informes sobre la morfología del cerebro son escasos. Se han publicado un número mínimo de imágenes por
resonancia magnética.
 Los estudios neurofisiológicos también son raros, así como las historias de pacientes que cursan con epilepsias.
ENLACES DE LOS ARTÍCULOS
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25502226. Identification of rare causal variants in sequence-based studies: methods and applications
to VPS13B, a gene involved in Cohen syndrome and autism.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25495808 A vascular physician's view of venous thromboembolism and apixaban.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24803775 Airway management of a child with frontometaphyseal dysplasia

(Gorlin Cohen syndrome).

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23557616 Idiopathic pulmonary arterial hypertension in a young patient with the Cohen syndrome

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23188044 Changing facial phenotype in Cohen syndrome: towards clues for an earlier diagnosis.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22855652 Two Novel COH1 Mutations in an Italian Patient with Cohen Syndrome.

Two Novel COH1 Mutations in an Italian Patient with Cohen Syndrome. Treatment of obstructive uropathy in one of three young brothers
suffering from Gorlin-Cohen syndrome: a case report

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21865173 Cohen syndrome-associated protein, COH1, is a novel, giant Golgi matrix protein
required for Golgi integrity.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20461111 High frequency of COH1 intragenic deletions and duplications detected by MLPA in
patients with Cohen syndrome
ENLACES DE LOS ARTÍCULOS CS
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301655 Cohen Syndrome.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20098905 Ocular findings in Brazilian identical twins with Cohen syndrome: case report
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21977120 Cohen syndrome - a rare genetic cause of hypotonia in children
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19190672 A novel VPS13B mutation in two brothers with Cohen syndrome, cutis verticis
gyrata and sensorineural deafness.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16648375 Mutational spectrum of COH1 and clinical heterogeneity in Cohen syndrome.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15173253 Broader geographical spectrum of Cohen syndrome due to COH1 mutations.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15154116 Allelic heterogeneity in the COH1 gene explains clinical variability in Cohen
syndrome
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15141358 Delineation of Cohen syndrome following a large-scale genotype-phenotype screen
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15025727 Cognitive, language, and adaptive behavior profiles in individuals with a diagnosis
of Cohen syndrome.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12730828 Cohen syndrome is caused by mutations in a novel gene, COH1, encoding a
transmembrane protein with a presumed role in vesicle-mediated sorting and intracellular protein transport.
ENLACES DE LOS ARTÍCULOS CS

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12676892 Diagnostic criteria, clinical characteristics, and natural history of Cohen syndrome.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12446373 The ophthalmic findings in Cohen syndrome.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11980891 Mechanisms of myopia in Cohen syndrome mapped to chromosome 8q22.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9825573 Increased neutrophil adhesive capability in Cohen syndrome, an autosomal recessive

disorder associated with granulocytopenia.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1999833 Growth hormone deficiency in a girl with the Cohen syndrome

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3656371 Intrafamilial variation in Cohen syndrome

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3989828 The clinical features of the Cohen syndrome: further case reports.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6782211 The Cohen syndrome: clinical and endocrinological studies of two new cases.
ENLACES PÁGINAS Y VIDEOS DE INTERÉS

http://cohen-syndrome.org/
https://www.youtube.com/watch?v=sKA3noDKeCk
https://www.youtube.com/watch?v=gcj7cSjJ-Bk
https://www.youtube.com/watch?v=IqHSdQobJvU
https://www.youtube.com/watch?v=GqYdEWUI_TQ
http://cohen-syndrome.org/2011/06/cohen-syndrome-awareness-video/
https://www.youtube.com/watch?v=IqiDu6JK7jo
https://www.youtube.com/watch?v=sKA3noDKeCk