Introducción

Hablar de bases genéticas de la evolución es un tema bastante amplio,

teniendo en cuenta que los tres procesos naturales que forman las bases de
la evolución son: La variación genética entre los miembros de una población,
causada por las mutaciones; la herencia de dichas variaciones por los
descendientes; y la selección natural que preserva genes que ayudan a los
organismos a desarrollarse en su medio. Así mismo , se han postulado varias
teorías evolucionistas. Entre ellas podemos mencionar el lamarckismo, el
darwinismo, el neodarwinismo y la deriva genética.

Por tal motivo en el presente trabajo se desarrollaron conceptos básicos

de base genética, evolución y genética, fenotipo y genotipo, conceptos que
nos permitirán desarrollar y entender la fase evolutiva del hombre atreves de
la historia, y así cumplir con un objetivo de la cátedra de Biología.
Bases genéticas de la evolución

La genética de poblaciones es una síntesis de la teoría darwiniana de la

evolución con los principios de la genética mendeliana. Para el genetista de
poblaciones, una población es un grupo de organismos que se cruzan,
definidos y unidos por su reservorio génico. La evolución es el resultado de los
cambios acumulados en la composición del reservorio génico.

La amplitud de la variabilidad genética en una población es un

determinante principal de su capacidad para el cambio evolutivo. Puede
mostrarse por experimentos de selección artificial que las poblaciones
naturales albergan un amplio espectro de variaciones genéticas. La amplitud
de la variabilidad genética puede ser cuantificada comparando las estructuras
de las proteínas y, más recientemente, mediante la secuenciación de las
moléculas de DNA .

El equilibrio de Hardy-Weinberg describe el estado estacionario de las

frecuencias alélicas y genotípicas que existiría en una población ideal en la
cual se cumplieran cinco condiciones. El equilibrio de Hardy-Weinberg
demuestra que la recombinación genética que resulta de la meiosis y de la
fecundación no cambia por sí misma la frecuencia de los alelos en el reservorio
génico. La expresión matemática del equilibrio de Hardy-Weinberg suministra
un método cuantitativo para determinar la intensidad y la dirección del cambio
en las frecuencias alélicas y genotípicas.

El principal factor de cambio en la composición del reservorio génico es la

selección natural, aunque existen otros procesos involucrados. Estos procesos
incluyen la mutación, el flujo de genes , la deriva genética y el apareamiento
no aleatorio o preferencial.

La reproducción sexual es el factor más importante que promueve la

variabilidad genética en las poblaciones. Existen otros mecanismos que
garantizan la exogamia y que también contribuyen al incremento de la
variabilidad.

Los biólogos evolutivos proponen que los genes estructurales existentes

en la actualidad tuvieron sus comienzos en muy pocos protogenes. Estos
protogenes luego se habrían duplicado y modificado por la acumulación de
mutaciones durante los últimos 4.000 millones de años.

La variabilidad genética

La variabilidad genética es una condición de los individuos para

diferenciarse a pesar de pertenecer a una misma especie. La diferenciación
radica en sus características, comportamiento y formas. Estas variaciones en
las especies fueron descritas en las leyes de la herencia, estudiadas en el siglo
XIX por Gregorio Mendel en el jardín de arvejas de su monasterio. Ahora
representan las bases del campo de la genética y la biología en el mundo.

Importancia de la variabilidad genética

Diariamente podemos ver de qué se trata la variabilidad genética. Pero a

niveles científicos se trata de la reconfiguración de los genes y cariotipos que
se encuentran en los gametos (ovulo y espermatozoide). Esto define el sexo
que seremos, nuestros rasgos y enfermedades futuras. Tal carga genética se
reconfigurará nuevamente para dar paso a la generación de nuestros hijos y
así sucesivamente para nuevas generaciones. El resultado lleva por nombre
fenotipo, uno de los conceptos bases de la genética.

Debido a la variabilidad genética se pueden obtener diferentes fenotipos

de una misma especie. Es decir, a pesar de que todos somos humanos,
algunos tienen el cabello liso, otros ondulado y otros simplemente no tienen.
Son factores que se remontan a la carga genética en el núcleo celular del
individuo. La variación en nuestros genes es lo que da la diversidad de formas
que conocemos hoy en día en la población. Sin embargo, no todos los
fenotipos sobrevivirán.

Variabilidad genética y su influencia en la población

Al decir que no todos los fenotipos sobrevivirán, nos referimos al hecho de

que la variabilidad genética está diseñada por la naturaleza para que el más
fuerte gane. Es decir, las personas con características o rasgos más fuertes
podrán continuar la reproducción de la especie y a la larga se tendrá un
fenotipo mejor adaptado. La variabilidad está hecha para que la población sea
más fuerte a componentes ambientales, parasitarios y microbianos.

Esta característica de las especies está diseñada para que

indiferentemente del tipo de genes que se posean, los próximos fenotipos sean
de mayor resistencia. Es un elemento esencial a la hora de la supervivencia
de las especies, ya sea por enfermedades, efectos ambientales o sustancias
químicas, todas las especies necesitan adaptarse constantemente para poder
asegurar su reproducción y por ende su ciclo vital. Esto significa que con el
paso del tiempo los genes “débiles” de la especie desaparecerán.

Mutaciones

Se entiende por mutación el cambio brusco en la información genética de

un individuo. las mutaciones pueden reportar una ventaja al individuo,
entonces son transmitidas a la siguiente generación pueden acarrear una
desventaja al individuo por lo tanto es eliminado y con él la mutación o pueden
ser neutras y seguir transmitiéndose de generación en generación hasta que
el ambiente cambien y entonces resulte una virtud o un inconveniente.
Por su ubicación

Cuando las mutaciones suceden en las células somáticas no se heredan,

pero cuando suceden en las células sexuales si.

Por su origen

Cuando una mutación sucede por simple azar, no hay razón aparente para
ello, el individuo ha sufrido una mutación espontánea, pero hay veces que se
expone a agentes mutagénicos como podría ser la LUV o los agentes
conservantes, entonces sufre una mutación inducida.

Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas. Las primeras son

aquellas que surgen normalmente como consecuencia de errores durante el
proceso de replicación del ADN. Tales errores ocurren con una probabilidad
de 10 ^ -7 en células haploides y 10 ^ -14 en diploides.

Mutaciones inducidas las mutaciones inducidas surgen como

consecuencia de la exposición a mutágenos químicos o biológicos o a
radiaciones. Entre los mutágenos químicos se pueden citar:

los análogos de bases del ADN (como la 2-aminopurina), moléculas que

se parecen estructuralmente a las bases púricas o pirimidínicas pero que
muestran propiedades de apareamiento erróneas.

Los agentes alquilantes como la nitrosoguanidina, que reacciona

directamente con el ADN originando cambios químicos en una u otra base y
produciendo también apareamientos erróneos; y, por último, los agentes
intercalantes como las acridinas, que se intercalan entre 2 pares de bases del
ADN, separándolas entre sí.

Como mutágenos biológicos podemos considerar la existencia de

transposones o virus capaces de integrarse en el genoma.
 Por último, las radiaciones ionizantes (rayos X, rayos cósmicos y rayos
gamma) y no ionizantes (sobre todo la radiación ultravioleta) también inducen
mutaciones en el ADN; las primeras se originan por los radicales libres que
reaccionan con el ADN inactivándolo, y las segundas aparecen como
consecuencia de la formación de dímeros de pirimidina en el ADN, es decir,
como consecuencia de la unión covalente de 2 bases pirimidínicas
adyacentes.

Mutaciones espontáneas Las principales causas de las mutaciones que se

producen de forma natural o normal en las poblaciones son tres: los errores
durante la replicación, las lesiones o daños fortuitos en el ADN y los elementos
genéticos transponibles.

Por su nivel

Es una clasificación de las mutaciones basada en la cantidad de material

hereditario afectado por la mutación:

Mutación Génica: mutación que afecta a un solo gen.

Mutación Cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico

que incluye varios genes.

Mutación Genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por

exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.

Mutación Espontánea: producida de forma natural en los individuos. Como

errores en la replicación, lesiones o daños fortuitos en el ADN, entre otras

Mutación Inducida: se produce como consecuencia de la exposición a

agentes mutagénicos químicos o físicos.
Mutaciones Génicas, Cromosómicas y Genómicas

Las mutaciones génicas y cromosómicas pueden ocurrir en tejido somático

y en tejido germinal y en funcion de ello se denominan mutaciones somática
so germinales.

Mutaciones Somáticas: ocurre en un tejido somático en desarrollo y origina

una población de células mutantes idénticas. las mutaciones somáticas se
caracterizan porque no pueden transmitirse a la descendencia.

Mutaciones Germinales: es aquella que ocurre en un tejido que en última

instancia dará lugar a células sexuales. Si estas células mutantes participan
en la fecundación, la mutación se transmitirá a la siguiente generación. Se
debe tomar e cuenta que un individuo con fenotipo normal puede ser portador
de células sexuales mutantes no detectadas que de igual forma pueden
expresarse en la siguiente generación si pasan a formar parte del cigoto.

Todas las mutaciones se producen por alteración de la secuencia de las

bases nitrogenadas del ADN, de esta forma se pueden distinguir las siguientes
clases:

Secuencia Normal CAT CAT CAT CAT

Mutación por Cambio de Base: GAT CAT CAT CAT

Mutación por Adición de Base: CAT GCA TCA TCA

Mutación por Eliminación de Base: C A T CAT CTC ATC

El efecto de estas mutaciones consiste en desacoplar la lectura del

mensaje genético, ya que al ocurrir alguna de estas se reordena el mensaje
de acuerdo a la base que se agregue, elimine o se cambie. Cabe destacar que
esta es la base de cualquier tipo de mutación en relación a las mencionadas
anteriormente.
Tipos de Variaciones

Existen dos tipos de variaciones, las continuas y discontinuas.

La variación es continua cuando un determinado rasgo del fenotipo tiene

manifestaciones que difieren poco entre sí. Por ejemplo, el color del pelo o de
la piel de diferentes tonos de coloración.

La variación es discontinua cuando los caracteres se expresan claramente

como diferentes y son determinados en forma genética y, además, no
experimentan ninguna alteración durante la vida del individuo. Por ejemplo, un
enano no puede volverse alto simplemente comiendo más, ni un albino puede
llegar a broncearse por más baños de sol que tome, porque es incapaz de
producir melanina a nivel de la piel.

Otro ejemplo es el sexo (con excepción de algunos casos anormales), un

individuo o es macho o es hembra, y no hay posibilidades intermedias. Así
como no es posible que se mezclen los cuatros grupos sanguíneos principales
A, B, AB, O. Un individuo debe pertenecer a uno o a otro de estos grupos sin
haber un grupo intermedio entre ellos, así como entre el grupo O y el grupo A.

Tanto las variaciones continuas como discontinuas son manifestaciones

del fenotipo. Son variaciones que afectan directamente la relación del individuo
con su ambiente.

Un individuo puede heredar los genes para ser alto, pero si sufre de
desnutrición no alcanzará, en su desarrollo, la altura que hubiera alcanzado si
se hubiera nutrido normalmente.

Una persona, por regla general, subirá de peso si come mucho y

adelgazará si se mantiene a dieta, sin embargo otra persona podrá comer
tanto como quiera y se mantendrá delgada a causa de su distinta constitución,
fruto de la herencia. Por ejemplo, el que un individuo se enferme o no,
parecería que podría atribuirse exclusivamente a su exposición a los agentes
de la enfermedad, o sea, a un efecto puramente ambiental, y en cambio está
demostrado que es posible heredar la predisposición o la resistencia para una
enfermedad infecciosa.

Si un individuo ha heredado la predisposición a una enfermedad

infecciosa, pero no se expone al contagio, no se enfermará. Así como el
ambiente influye sobre el fenotipo, éste tiene acción sobre los individuos.

El ambiente también influye notablemente en el desarrollo de las plantas.

Un suelo abonado, con condiciones de luz y temperatura, acelerará el
desarrollo de las plantas. Una especie de planta que crece en un valle tendrá,
por ejemplo, hojas más anchas y tallos más largos que la misma especie que
se desarrolla en la montaña.

Sin embargo, no ha sido posible obtener resultados análogos en el

hombre, debido al escaso número de pruebas disponibles para demostrar si
nuestra inteligencia se debe principalmente a los genes que heredamos o a
las condiciones ambientales. Hay casos en los que, por diversas razones, se
han separado gemelos univitelinos (idénticos y del mismo sexo) y criados en
ambientes diferentes. Se ha comprobado que su identidad genética
permanece, pero el desarrollo de su personalidad, cultura y educación es
diferente, debido al ambiente en el que se han ido desarrollando. Pero hay
otros caracteres sobre los cuales el medio, sea interno o externo, ejerce una
influencia importante.

La pigmentación de la piel, por ejemplo, será más o menos oscura en la

proporción a la intensidad de los rayos solares que se reciban. La estatura es
otro ejemplo que depende no sólo de factores hereditarios, sino también del
tipo de alimentación y del período de crecimiento.
Conclusión

La evolución es un proceso que trata de explicar el origen de la diversidad

biológica, relacionando las especies actuales con las que existieron en el
pasado, proponiendo que los seres vivos son el resultado de un proceso de
sucesivas modificaciones morfológicas, fisiológicas o genéticas, a partir de uno
o varios antecesores.

Al terminar el presente trabajo concluimos que el hombre ha ido

evolucionando en el tiempo sin importar las condiciones en que se encontraba.
Esta evolución es la que ha permitido que seamos cómo somos actualmente
y nadie sabe cómo seremos en un futuro ya que hay un proceso continuo de
adaptación el cuál irá modificando conductas y perfeccionando los eslabones
que permiten nuestra evolución en el tiempo y que el estudio del pasado sirva
de reflexión para que el hombre del futuro sea una guía para el mejoramiento
de nuestra especie.