Evaluación Morfologica Ecografia Preco
Evaluación Morfologica Ecografia Preco
Evaluación Morfologica Ecografia Preco
UNIVERSIDAD DE SEVILLA
FACULTAD DE MEDICINA
DEPARTAMENTO DE CIRUGÍA
Evaluación
Morfológica
Fetal Precoz
CERTIFICA:
Al Dr. D. José Antonio Sainz Bueno, Doctor en Medicina y Cirugía y Profesor Asociado del
Departamento de Cirugía de la Facultad de Medicina de la Universidad de Sevilla, por dirigir este
trabajo de forma excelente y por su labor como tutor ejemplar. Gracias por confiar en mí, por todo
el tiempo empleado de forma desinteresada, por transmitirme sus conocimientos y por abrir la
curiosidad de continuar investigando. Gracias por hacerlo todo tan fácil siempre.
A la Dra. Rosa Serrano, ejemplo como persona y profesional, gracias por todo.
Al Dr. D. Ignacio del Peral, por su colaboración en la recogida de datos, sin él no hubiera sido
posible.
A mis compañeros de residencia, en especial a los Dres. José Antonio García Mejido y Cristina
Ortiz López, por transmitirme, sin darse cuenta, las ganas de continuar y a las Dras. Cristina
Romero Garri y María García Cabrera, por su amistad y complicidad a lo largo del recorrido.
A Julio, por su aportación en la elaboración de este proyecto, responsable de la forma que hoy
tiene. Gracias por ayudarme y quererme de forma incondicional día a día.
A mi familia, por enseñarme los valores que hoy poseo, por preocuparse de mí y entender el
tiempo robado.
Contenido
1 INTRODUCCIÓN .................................................................................................................................4
4 OBJETIVOS ...........................................................................................................................................89
4.1 Objetivos primarios .................................................................................................................................... 89
4.2 Objetivos secundarios ................................................................................................................................. 89
6 ANEXOS .................................................................................................................................................95
7 RESULTADOS ....................................................................................................................................107
7.1 Datos epidemiologicos del área de estudio ............................................................................................. 107
7.1.1 Datos epidemiológicos perinatales .................................................................................................................. 107
7.1.2 Prevalencia de defectos congénitos. Detección de malformaciones estructurales ...................................... 109
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Introducción Evaluación Morfológica Fetal Precoz
7.4 Capacidad de detección de malformaciones estructurales de la ecografía morfológica precoz ......... 151
7.4.1 Prevalencia de malformaciones estructurales en la población de estudio ................................................... 151
7.4.2 Malformaciones estructurales identificadas y no identificadas en la ecografía
morfológica precoz. Descripción ................................................................................................................................... 155
7.4.3 Capacidad de detección de malformaciones estructurales en la ecografía morfológica precoz ................. 169
7.4.4 Capacidad de detección de malformaciones estructurales por sistemas y órganos
en la ecografía morfológica precoz. ............................................................................................................................... 170
7.4.5 Detección de malformaciones estructurales en la ecografía morfológica precoz
y la ecografía morfológica estándar (18-22 semanas). ................................................................................................ 172
8.4 Capacidad de detección de malformaciones estructurales de la ecografía morfológica precoz ......... 189
8.5 Comparación de la ecografía morfológica precoz y la ecografía morfológica
estandarizada (18-22 semanas) ......................................................................................................................... 192
8.6 Utilidad de la ecografía morfológica precoz ........................................................................................... 194
9 CONCLUSIONES............................................................................................................................... 196
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Introducción Evaluación Morfológica Fetal Precoz
Abreviaturas utilizadas
DC: Defecto/s congénito/s. NICE: National Institute for Health and Clinical
Excellence.
OMS: Organización Mundial de Salud.
NHS: National Health Service.
EUROCAT: European Surveillance of
Congenital Anomalies. RCOG: Royal College of Obstetricians and
Gynaecologist.
ICBDSR: International Clearinghouse for
Birth Defects Surveillance and Research. ACOG: American College of Obstetricians and
Gynaecologist.
ECEMC: Estudio Colaborativo Español de
Malformaciones Congénitas. SEGO: Sociedad Española de Ginecología y
Obstetricia.
REDCB: Registro de Defectos Congénitos
de la Ciudad de Barcelona. LCC: Longitud Céfalo-Caudal.
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Introducción Evaluación Morfológica Fetal Precoz
1 Introducción
Desde la década pasada el diagnóstico prenatal se está trasladando sigilosamente desde el segundo
al primer trimestre de la gestación. La evaluación ecográfica fetal es un elemento de vital importancia
en el cribado y detección de malformaciones estructurales fetales, así como de cromosomopatías.
La prevalencia en la población gestante de tener un feto afecto, y por tanto un recién nacido
que presente algún tipo de defecto congénito al nacimiento es de un 2-4% (1); de estos el 60% se
deben a malformaciones estructurales y el 12-15 % se deben a cromosomopatías (2).
Uno de los cambios más importantes que se ha producido en las últimas décadas en los países
denominados industrializados es la disminución de la natalidad, tal y como ha pasado en nuestro país,
especialmente en las familias autóctonas. A partir de estos cambios surge una necesidad sentida y expresada
que los hijos nazcan tan sanos como sea posible. Este deseo, al pasar del ámbito personal al comunitario, se
convierte en un derecho y, como tal, se recoge y se expresa en las leyes que se ocupan de los ciudadanos.
En este desarrollo de la ecografía del primer trimestre y gracias a los avances tecnológicos de
los ecógrafos muchos autores se hacen la pregunta:
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
La OMS define los Defectos Congénitos (DC) como: “toda anomalía del desarrollo
morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer (aunque pueda manifestarse más
tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple (10, 11)”.
La malformación es una alteración intrínseca (del primordio del órgano) del tejido
afectado y existen tres variantes:
Aunque existen varios sistemas para clasificar las malformaciones congénitas, un método
fácil y práctico es dividirlas en malformaciones graves o mayores y leves o menores:
Una malformación grave o mayor es aquella que tiene importancia médica, quirúrgica o
cosmética, con un impacto en la morbilidad y en la mortalidad.
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Una malformación leve o menor es aquella que no tiene un impacto médico, quirúrgico o
cosmético significativo y que no afecta a la esperanza de vida o a la forma de vida normal.
Las anomalías congénitas cumplen todos los requisitos para ser patologías susceptibles de
cribado (9):
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La mortalidad perinatal es la suma de las muertes fetales y las neonatales precoces (comprende
a la tasa de neonatos que fallecen antes de la primera semana de vida).
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Por tanto, no sólo son causa de mortalidad perinatal, sino que generan una patología grave
asociada, tanto en los recién nacidos que lo poseen como en sus padres y/o cuidadores. Generan
una morbilidad grave y un gran sufrimiento, ya que el retraso mental, la minusvalía física y la
dependencia del sistema sanitario acompañan frecuentemente a los niños con malformaciones
graves que sobreviven. Dicha morbilidad acompañante suma una especial cuantía tanto en gastos
tangibles como intangibles en el sistema sanitario.
A partir de la década de los 60, empiezan a crearse sistemas de registro para hacer una
vigilancia epidemiológica de las diferentes anomalías congénitas. La creación de estos registros nos
ayudan a comprender mejor los aspectos clínico-epidemiológicos de los recién nacidos afectados y
a establecer pautas de prevención e investigación de estas patologías.
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EUROCAT, es el registro de los defectos congénitos a nivel europeo creado en 1979 y que
abarca más de 1,5 millones de nacimientos anuales, lo que supone más de una cuarta parte de los
nacimientos anuales en Europa (21). Actualmente engloba un total de 43 miembros en 21 países
europeos (Anexo 1) y se estima un total de 386.693 casos de anomalías congénitas desde 1980
(incluidos los casos de recién nacidos vivos, recién nacidos muertos e interrupciones voluntarias
del embarazo tras el diagnóstico prenatal). Es centro colaborador de la OMS para la vigilancia
epidemiológica de los defectos congénitos. Europeos (22). En cuanto a la prevalencia global de las
anomalías congénitas, en la Tabla 2 podemos ver de forma desglosada algunos de los 96 defectos
que se incluyen en el registro EUROCAT desde 1980 a 2011(23) en todos los miembros incluidos.
Los datos se dividen en dos grupos atendiendo a la presencia o no de afectación cromosómica y
según el número de recién nacidos vivos, muertes fetales o interrupciones voluntarias del
embarazo tras el diagnóstico prenatal. Se comprueba que las anomalías congénitas más frecuentes,
con diferencia, son las cardíacas, con una prevalencia total de 72,28 casos por cada 10.000
gestaciones; excluyendo las cromosomopatías, las malformaciones cardíacas corresponden a 63,88
casos por cada 10.000 gestaciones. En segundo lugar, las malformaciones renales tienen una
prevalencia total de 30,08 casos por cada 10.000 gestaciones; excluyendo las cromosomopatías
confieren una prevalencia total de 28,46 casos por cada 10.000 gestaciones. Nada despreciables, en
cuanto a prevalencia son las malformaciones del sistema nervioso central; que representan a 23,41
casos por cada 10.000 gestaciones, excluyendo las cromosomopatías corresponden a 21,32 casos
por cada 10.000 gestaciones (24).
Tabla 2. Prevalencia (x10.000 gestaciones) de algunos de los defectos congénitos más frecuentes
recogidos por EUROCAT desde 1.980 a 2.011 (24).
Tabla 2 (parte 1 de 3)
excluding chromosomal
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Tabla 2 (parte 2 de 3)
excluding chromosomal
Congenital heart defects 102045 2031 8724 112800 72.28 99693 63.88
Severe CHD § 16295 566 3524 20385 19.87 16953 16.52
Common arterial truncus 963 70 273 1306 0.85 1150 0.75
Transposition of great vessels 4256 57 376 4689 3.06 4567 2.98
Single ventricle 857 64 333 1254 0.80 1168 0.75
Ventricular septal defect 44426 674 2542 47642 30.53 42772 27.41
Atrial septal defect 29793 275 731 30799 19.74 27451 17.59
Atrioventricular septal defect 4292 219 1286 5797 3.71 2491 1.60
Tetralogy of Fallot 4122 101 448 4671 2.99 4076 2.61
Tricuspid atresia and stenosis 1039 40 228 1307 0.84 1236 0.79
Ebstein's anomaly 513 46 69 628 0.40 599 0.38
Pulmonary valve stenosis 5655 36 158 5849 3.75 5642 3.62
Pulmonary valve atresia 1126 27 245 1398 0.90 1305 0.84
Aortic valve atresia/stenosis § 1189 25 99 1313 1.28 1250 1.22
Hypoplastic left heart 2407 137 1406 3950 2.53 3628 2.32
Hypoplastic right heart § 275 23 157 455 0.44 426 0.42
Coarctation of aorta 5174 106 319 5599 3.59 5068 3.25
Total anomalous pulm venous return 765 5 49 819 0.52 784 0.50
PDA as only CHD in term infants
4517 0 0 4517 2.75 4147 2.52
(>=37 weeks)
Respiratory 7243 767 2265 10275 6.25 9169 5.58
Choanal atresia 1335 14 39 1388 0.84 1290 0.78
Cystic adenomatous malf of lung § 606 14 88 708 0.69 696 0.68
Oro-facial clefts 21718 528 1777 24023 14.61 22314 13.57
Cleft lip with or without palate 12862 349 1238 14449 8.93 13371 8.26
Cleft palate 8642 178 539 9359 5.78 8733 5.39
Digestive system 27839 1032 3551 32422 19.71 29354 17.85
Oesophageal atresia with or without
3412 123 275 3810 2.32 3478 2.11
tracheooesophageal fistula
Duodenal atresia or stenosis 1623 89 143 1855 1.21 1306 0.85
Atresia or stenosis of other parts of
1128 19 42 1189 0.78 1157 0.76
small intestine
Ano-rectal atresia and stenosis 3973 167 806 4946 3.05 4607 2.84
Hirschsprung's disease 1672 2 8 1682 1.02 1521 0.92
Atresia of bile ducts 453 5 14 472 0.29 453 0.28
Annular pancreas 262 3 25 290 0.18 205 0.12
Diaphragmatic hernia 3328 186 802 4316 2.77 3916 2.51
Abdominal wall defects 4957 563 3045 8565 5.21 7314 4.45
Gastroschisis 2738 166 556 3460 2.10 3393 2.06
Omphalocele 2037 364 2142 4543 2.76 3402 2.07
Urinary 41418 1289 6764 49471 30.08 46802 28.46
Bilateral renal agenesis including
840 264 1293 2397 1.48 2297 1.42
Potter syndrome
Renal dysplasia 3622 128 1142 4892 3.13 4636 2.97
Congenital hydronephrosis 14050 175 859 15084 9.17 14463 8.79
Bladder exstrophy and/or epispadia 830 19 174 1023 0.62 1008 0.61
Posterior urethral valve and/or prune
983 25 372 1380 0.84 1331 0.81
belly
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Tabla 2 (parte 3 de 3)
excluding chromosomal
*LB: Live Births; FD: Fetal Deaths/ Still Births from 20 weeks gestation; TOPFA: Termination of pregnancy for fetal anomaly
following prenatal diagnosis.
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2.2 Cromosomopatías
Las aneuploidías se pueden clasificar en trisomías, cuando existe un cromosoma extra en cada
célula, monosomía, si falta un cromosoma en cada célula, y poliploidía, cuando hay un grupo
completo de cromosomas extra.
Las trisomías más frecuentes observadas en recién nacidos son la trisomía 21 o Síndrome de
Down (47, XX [Y], +21), la trisomía 18 o Síndrome de Edwards (47, XX [Y], +18) y la trisomía 13
o Síndrome de Patau (47, XX [Y], +13) (25).
En cuanto a la trisomía 18, afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 nacidos vivos y es tres
veces más frecuente en niñas que en niños. Es más frecuente en madres de edad avanzada. A partir
de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 nacidos vivos a los 36 años
hasta 1/500 a los 43 (26).
Fue en 1.866, cuando Langdon Down (27), señaló las características comunes de los pacientes
con síndrome de Down: déficit de elasticidad en la piel, dando la apariencia de ser excesiva para el
cuerpo, y la cara achatada con la nariz pequeña, entre otras. Además de estas alteraciones
fenotípicas, el 40% de los síndrome de Down asocian enfermedades cardíacas congénitas y un 5%
anomalías gastrointestinales, como la atresia duodenal o la enfermedad de Hirschprung. La
incidencia de leucemia durante la infancia es 20 veces superior que la del resto de la población
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La trisomía 18 o síndrome de Edwards fue descrito por primera vez por Edwards (31), en
1.960. Presenta múltiples malformaciones mayores y se asocia a una alta letalidad intrauterina
(80%). Los recién nacidos fallecen en las primeras semanas de vida; aproximadamente el 6% alcanza
el año de vida. El 70% de los fetos con trisomía 18 presentan alteraciones estructurales múltiples
visibles en ecografía. El 89% se asocian a crecimiento intrauterino restringido de forma precoz,
asociado a líquido amniótico normal o aumentado. Las malformaciones estructurales que pueden
estar presentes en fetos con síndrome de Edwards son: agenesia del cuerpo calloso, labio leporino,
defectos cardíacos, hernia diafragmática, atresia esofágica, onfalocele, defectos renales,
mielomeningocele, aplasia de radio, pies equinovaros. Los marcadores ecográficos presentes son:
cráneo en fresa, quiste de plexo coroideo, megacisterna magna, micrognatia, edema nucal, arteria
umbilical única, intestino hiperecogénico, femur corto, dedos sobrepuestos (25).
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El primer método de cribado para la trisomía 21 fue introducido a principios de los años 70
y se basaba en el incremento de casos de síndrome de Down asociado a la edad materna. En la
Gráfica 1 observar la relación del síndrome de Down y de otras cromosomopatías en relación a la
edad materna (33).
Este método de cribado es poco sensible, ya que, el grupo de mujeres mayores de 38 años
(5% de la población gestante) sólo contiene el 30% de los casos de síndrome de Down (33). Y el
grupo de gestantes mayores de 35 años contiene el 51% de los casos (34).
Debido al riesgo de pérdidas fetales derivadas de las técnicas invasivas, inicialmente sólo eran
ofertadas a mujeres con edad mayor o igual a 40 años. A partir de 1.978, el punto de corte se
estableció en 35 años; edad en la que se equipara el riesgo de pérdidas fetales con la amniocentesis
a la probabilidad de tener un neonato afecto con Síndrome de Down (35).
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Tabla 3. Riesgo estimado para las trisomías 21, 18 y 13 (1/nº que aparece en la tabla) en función de la
edad materna y de la edad gestacional.
La sensibilidad del cribado serológico del segundo trimestre fue mejorando progresivamente
a medida que se añadían nuevos marcadores analíticos. Aparece el triple test que mide la AFP, la
gonadotropina coriónica humana (hCG) y el estriol no conjugado (uE3). El uE3 es una hormona
esteroidea sintetizada a partir de precursores fetales y se encuentra disminuida en mujeres
portadoras de fetos con síndrome de Down. Los niveles de -hCG, en una gestación normal, van
disminuyendo a partir de la semana 10, pero en madres portadoras de fetos con trisomía 21 estos
niveles se mantienen elevados. Cuanto mayor es el valor de -hCG mayor es el riesgo de trisomía
21 y éste se añade al riesgo basal por edad materna.
Combinando los distintos marcadores serológicos podríamos establecer cuál o cuáles de ellos
presentan mayor sensibilidad para la detección de cromosomopatías.
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La Tabla 4 muestra las diferentes tasas de detección y tasas de falsos positivos según los
marcadores serológicos combinados y para distintos puntos de corte seleccionados en una
población de 18.000 gestantes cribadas entre las semanas 14 y 19 (37).
Tabla 4. Tasa de detección (TD) en segundo trimestre y tasa de falsos positivos (FP).
Punto de corte
*hCG: gonadotropina coriónica humana; β-hCG: beta gonadotropina coriónica humana; AFP: alfa feto-proteína; uE3: estriol no
conjugado; TD: tasa diagnóstica; FP: tasa falsos positivos.
Posteriormente aparece el cuádruple test, que añade a estos tres marcadores serológicos la
inhibina A. Tanto el triple test como el cuádruple test se realizan en el segundo trimestre del
embarazo.
En la Tabla 5 (35) podemos ver los resultados del cribado serológico que arrojan los dos
estudios prospectivos más relevantes el SURUSS (Serum, Urine and Ultrasound Screening Study)
(38)
y el FASTER (First and Second Trimester Evaluation of Risk) (39).
Tabla 5. Tasas de detección en el cribado serológico del segundo trimestre con una tasa de falsos positivos
del 5%.
Triple test:
74 70
AFP+hCG+uE3
Cuadruple test:
81 81
AFP+hCG+uE3+inhibina A
*AFP: alfa feto proteína; hCG: gonadotropina coriónica humana; uE3: estriol no conjugado.
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los resultados de los distintos marcadores, y los de éstos con el riesgo en función de la edad materna,
y por otro lado la adopción de una política que incluye la elección de un “punto de corte” que
permita seleccionar las gestantes de alto riesgo tributarias de ser sometidas a técnicas invasivas (41).
El cribado del segundo trimestre, realizado a partir de la 15ª semana, tiene el valor añadido
de reunir, en una sola prueba, el cribado de los defectos abiertos del tubo neural y del Síndrome de
Down (42). No obstante, la alta sensibilidad de la ecografía para la detección de los defectos del tubo
neural resta actualmente valor a esta ventaja.
Además, el uso de un algoritmo específico de cálculo del riesgo para la trisomía 18, que tiene
en cuenta la concentración disminuida de hCG en suero materno y el riesgo específico de esta
trisomía en función de la edad materna permite la detección del 65% de aquellas con una tasa de
falsos positivos del 0,6% y la detección de algunas trisomías 13 y otras aneuploidías de los
cromosomas sexuales (43, 44).
En 1992, Nicolaides contribuyó al paso del cribado de síndrome de Down del segundo al
primer trimestre, demostrando que un 75% de los fetos con trisomía 21 presentaban un aumento
del grosor de la traslucencia nucal (TN), comparado con el 1% en fetos euploides (45). El método de
cribado que incluye la edad materna junto con la medición de la traslucencia nucal entre las
semanas 11 y 13+6 arroja unas tasas de detección del 70-80% con una tasa de falsos positivos del
5% (33).
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Varios estudios prospectivos con una amplia cohorte de gestantes, han demostrado en
primer lugar que la medición de la TN se realiza correctamente en un 99% de las veces, en segundo
lugar que el riesgo de anomalía cromosómica aumenta con la edad materna y con el incremento de
la TN y en tercer lugar que en un embarazo con una TN muy pequeña el riesgo asociado a la edad
materna disminuye. Los estudios refieren que para una TFP del 5%, la TN fetal detecta el 75-80%
de los fetos con trisomía 21 y otras aneuploidías (46).
En las gestantes con feto con trisomía 21 la concentración de β-hCG se duplica y la de PAPP-
A se reduce a la mitad. En el cribado de la trisomía 21 con edad materna y bioquímico con fracción
libre de la β-hCG y PAPP-A, la tasa de detección es de un 65% para una tasa de falsos positivos del
5%. El rendimiento es mejor entre las 9-10 semanas que a la 13 porque la diferencia de los niveles
de PAPP-A entre la trisomía y las gestaciones euploides es mayor al inicio del embarazo. Aunque,
la diferencia de los niveles de β-hCG entre la trisomía y las gestaciones euploides aumenta con el
embarazo, ésta es menor que la relación opuesta con la PAPP-A.
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primer trimestre, cuando hay un control de calidad adecuado para la medida de la TN, es una
herramienta potente para la detección de síndrome de Down.
Tras los resultados de los grandes estudios multicéntricos, SURUSS y FASTER (38, 63), las
diferentes guías clínicas y sociedades científicas: National Institute for Health and Clinical
Excellence (NICE), National Health Service (NHS), Royal College of Obstetricians and
Gynaecologist (RCOG), American College of Obstetricians and Gynaecologist (ACOG) y la
Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), recomiendan como gold estándar en el
cribado de aneuploidías el test combinado, que además de presentar buenos resultados en términos
de sensibilidad y tasa de falsos positivos, se puede aplicar de forma temprana en el control
gestacional (64-68).
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En 1985, el grupo de Benacerraf describe por primera vez el engrosamiento del pliegue nucal
como índice ecográfico de Síndrome de Down, cuando mostraron que 2/6 de los fetos con este
trastorno tenían un engrosamiento del pliegue nucal de ≥6 mm. En 1.987, describen que el 40-50%
de los fetos con trisomía 21 en segundo trimestre tenían pliegues nucales engrosados (>6 mm),
con una tasa de falsos positivos de 0,1%. La variabilidad interobservador en la medición del pliegue
nucal en este segundo trimestre es pequeña (sólo 1 mm) entre ecografistas experimentados (69).
Posteriormente demostraron el método de medición del pliegue nucal y establecieron los
estándares para la medición normal entre las 15 y las 20 semanas de gestación (70-73).
Otros grupos de investigadores también evaluaron el uso del engrosamiento cutáneo nucal
al principio del segundo trimestre. Crane y Gray (74), encontraron que la sensibilidad del pliegue
nucal es de hasta un 75% entre las semanas 14 y 21 de gestación. Borrell y col (75), hallaron que, al
emplear un valor de corte de ≥6 mm, el 33% de los fetos con síndrome de Down podía detectarse
con una tasa del 0,1% de falsos positivos. Sugirieron que con bajar el umbral a ≥5 mm se alcanzaba
una sensibilidad del 77,8% y una tasa de falsos positivos de un 2%. Gray y Crane, también sugirieron
algún ajuste en el umbral usado para la medición del pliegue cutáneo nucal: 5 mm como mejor
valor umbral entre las 14 y 18 semanas de gestación, y 6mm para semanas 18 y 20 (74).
Posteriormente, Nicolaides describió una asociación similar en el primer trimestre (45), pero
en esta fase del embarazo se usó el término “traslucencia nucal” (TN) para designar a la colección
de líquido cuantificable ecográficamente que aparece en la zona de la nuca de todos los fetos entre
la 11ª y 14ª semana de gestación, momento en que el sistema linfático fetal está en desarrollo y la
resistencia de la circulación placentaria es alta. Pronto se publicaron numerosos estudios en
gestantes de alto riesgo que confirmaron aquella asociación en el primer trimestre (76-78).
En los primeros estudios se evaluó la TN mediante punto de corte fijo (45, 77-80), pero después
se observó que la TN se incrementa con la edad gestacional y se realizaron curvas de crecimiento
de la TN en relación a la longitud céfalo-caudal (LCC), usada como parámetro para datar la
gestación en el primer trimestre (81). De este modo, se pasó de evaluar la TN con un punto de corte
fijo al uso del punto de corte basado en el percentil 95 ó 99 de su curva de crecimiento con relación
al LCC.
El último paso en la implementación del método de cribado fue la definición de las medianas
en la población de fetos no afectados, la estandarización de las mediciones de TN, y la
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Una ventaja de la medida de la TN es que puede usarse para realizar el cribado de trisomía
21 en algunas gestantes en las que el cribado bioquímico presenta dificultades, como es el caso de
las gestaciones gemelares (84), además, una TN aumentada y discordante entre gemelos
monocoriales puede indicar un riesgo incrementado de desarrollo del síndrome de transfusión
gemelo a gemelo (85). También se ha comprobado que el incremento en la TN se relaciona con
anomalías cardíacas congénitas (86), hernia diafragmática (87), otras alteraciones cromosómicas (88,
89, 90)
y malformaciones estructurales fetales (91).
Varios estudios prospectivos con una amplia cohorte de gestantes han demostrado, en
primer lugar, que la medición de la TN se realiza correctamente en un 99% de las veces, en segundo
lugar, que el riesgo de anomalía cromosómica aumenta con la edad materna y con el incremento
de la TN y en tercer lugar, que en un embarazo con una TN muy pequeña el riesgo asociado a la
edad materna disminuye. Los estudios refieren que para una TFP del 5%, la TN fetal detecta el 75-
80% de los fetos con trisomía 21 y otras aneuploidías (47).
Uno de los beneficios del cribado combinado de primer trimestre, según Souka et al. (101), es
la detección de aproximadamente el 50% de las malformaciones estructurales congénitas.
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Sonograma genético.
Por tanto, los marcadores menores son frecuentes, pero no suelen relacionarse con
discapacidades, salvo que se acompañen con una anomalía cromosómica. La obtención sistemática
del cariotipo en todos los embarazos con estos marcadores tendría implicaciones importantes,
tanto en término de aumento de la incidencia de abortos como de costes económicos por su elevada
tasa de falsos positivos. Autores como Benacerraf et al. (107, 108) o Nyberg et al. (109, 110) han presentado
modelos para correlacionar el hallazgo de estos marcadores con el riesgo de aneuploidías.
Nicolaides propone su uso aplicando la razón de probabilidad positiva o negativa en función de la
presencia o no de los distintos marcadores recalculando de esta manera el riesgo individual para
cada paciente. Tabla 7 (111).
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Distintos autores como Benacerraf et al. (112), Nyberg et al. (113), Bromley et al. (114) coinciden
en que una ecografía morfológica normal reduce el riesgo de cromosomopatía hasta en un 60-80%
y se proponen utilizar el sonograma genético con la finalidad de reducir el número de técnicas
invasivas.
Trisomía 18
Trisomía 13
Intestino Arteria Umbilical
Clinodactilia Onfalocele Hipoplasia nasal Fisura facial
hiperecogénico Unica
Higroma e Intestino
Pielectasia Mielomeningocele Ciclopedia
Hidrops hiperecogénico
Agenesia cuerpo Agenesia cuerpo
Pie en sandalia Pielectasia
calloso calloso
Arteria Umbilical
Fisura facial Pies en mecedora
Unica
Talipes Polidactilia
Pies en mecedora Talipes
LR
LR+ LR-
para marcador aislado
Malformación mayor 32,9 0,79 5,2
Edema nucal 23,30 0,80 3,79
Intestino hiperecogénico 11,44 0,90 1,65
Húmero corto 4,81 0,74 0,78
Fémur corto 3,72 0,80 0,61
FOCI (foco hiperecogénico intracardíaco) 5,83 0,80 0,95
Pielectasia 7,63 0,92 1,08
Ventriculomegalia 27,52 0,94 3,81
Hueso nasal 23,27 0,46 6,58
ARSA (arteria subclavia derecha aberrante) 21,48 0,71 3,94
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La aparición sucesiva de nuevos tipos de cribado surgen de la idea de mejorar las tasas de
detección del cribado combinado de primer trimestre; bien aumentando la sensibilidad o
disminuyendo la tasa de falsos positivos, y consecuentemente el número de técnicas invasivas. Las
diferentes metodologías propuestas por los diferentes autores se muestran en la Tabla 8 (116).
*EM: edad materna; PAPP-A: proteína A plasmática asociada al embarazo; TN: traslucencia nucal; TFP: tasa de falsos
positivos; HN: hueso nasal; DV: ductus venoso; RT: regurgitación tricuspídea; 1T: primer trimestre; LF: longitud femoral;
ADAM12: desintegrina metaloproteasa 12; PP13: proteína plasmática 13; PlGF: factor de crecimiento placentario.
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Tabla 9. Métodos de cribado de aneuploidías. Nomenclatura y tasa de detección de trisomía 21 para una
tasa de falsos positivos fija del 5%.
Nomenclatura de los métodos de Cribado Componentes del método de cribado Tasa detección T21
Edad materna ≥ 35 años 30%
Cribados 2º trimestre
Cribado bioquímico 2T
Doble test EM, AFP, fβ-hCG ó hCG 55-60%
Triple test EM, AFP, fβ-hCG Ó hCG, uE3 60-65%
Cuádruple test EM, AFP, fβ-hCG Ó hCG, uE3, inh A 70-75%
Cribado Ecográfico 2T 75% (10-15%)
Marcadores ecográficos de
Sonograma genético
cromosomopatías
Cribados 1er Trimestre
Cribado ecográfico 1T EM, TN 60-65%
Cribado bioquímico 1T EM, fβ-hCG, PAPP-A 60-70%
Test Combinado EM, fβ-hCG, PAPP-A, TN 85-90%
Asociación cribados 1er y 2º trimestre
Test integrado EM, PAPP-A (1T), cuádruple test, TN 90-94%
Test integrado serológico EM, PAPP-A (1T), cuádruple test 85-90%
*EM: edad materna; AFP: alfa feto proteína; PAPP-A: proteína A plasmática asociada al embarazo; fβ-hCG: fracción libre de la
beta gonadotropina coriónica humana; hCG: gonadotropina coriónica humana; 1T: primer trimestre; 2T: segundo trimestre;
uE3: Estriol no conjugado; inh A: inhibina A; TN: traslucencia nucal.
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La amniocentesis y la biopsia corial son las dos técnicas actualmente usadas para el
diagnóstico de anomalías cromosómicas.
Amniocentesis: extracción de líquido amniótico y cultivo de sus células para el estudio del
cariotipo; resultado 2-3 semanas tras la obtención del líquido amniótico. Un estudio randomizado,
prospectivo y controlado encuentra un incremento estadísticamente significativo en la tasa de
abortos espontáneos del 1% entre las pacientes sometidas a amniocentesis respecto del grupo
control (117). La amniocentesis no debe realizarse antes de la semana 15 ya que el porcentaje de
pérdidas fetales se incrementa hasta un 2% y la incidencia de tálipes equino-varo es un 1,6% mayor
que tras la biopsia corial realizada en el primer trimestre o la amniocentesis en el segundo
trimestre.
Biopsia de vellosidades coriales: Se realiza bajo guía ecográfica para la obtención de muestras
de vellosidades coriales por vía transcervical o transabdominal. Las vellosidades coriales obtenidas
pueden ser procesadas para análisis citogenético mediante estudio directo, cuyos resultados se
obtienen dentro de los 3-4 días siguientes al procedimiento, o mediante cultivo, cuyos resultados
están disponibles en 6-8 días. Se recomienda que se efectúen ambas técnicas de estudio. Dado que
la biopsia de vellosidades coriales debe realizarse entre las 10-13 semanas de gestación, esta técnica
hace posible el diagnóstico prenatal en el primer trimestre de embarazo. La seguridad de la biopsia
de vellosidades coriales con relación a la amniocentesis ha sido evaluada por estudios
randomizados que han demostrado que ambas técnicas tienen el mismo riesgo de pérdidas fetales
(aproximadamente del 1%) (118-120).
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Definir qué se considera malformación mayor o menor, y determinar cuáles son las
anomalías congénitas detectables o no por ecografía, así como un estándar de calidad de detección
es indispensable para valorar la efectividad de dicha técnica como método de cribado de anomalías
congénitas (129). De forma práctica y simplificada ya describimos que una malformación grave o
mayor es aquella que tiene importancia médica, quirúrgica o cosmética, con un impacto en la
morbilidad y en la mortalidad. Una malformación leve o menor es aquella que no tiene un impacto
médico, quirúrgico o cosmético significativo y que no afecta a la esperanza de vida o a la forma de
vida normal.
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Bucher et al. (130), publicó un meta-análisis en 1.993 que abarca cuatro estudios
randomizados y controlados y que evalúa la efectividad de la ecografía rutinaria durante el
embarazo para disminuir la morbimortalidad perinatal. Engloba un total de 15.935 gestantes y las
conclusiones a las que se llegaron fueron las siguientes: la ecografía sistemática durante el embarazo
es eficaz para la detección del crecimiento fetal retardado, malformaciones congénitas graves y
disminuye la tasa de mortalidad (Tabla 10) en el grupo de pacientes cribadas, fundamentalmente
debido a la aportación de los datos del estudio de Helsinki (131). La detección de malformaciones
severas puede ser motivo suficiente que justifique el uso generalizado de la ecografía.
Tabla 10. Resultados de mortalidad extraídos del meta-análisis de ensayos controlados y randomizados
que comparan la ecografía sistemática versus ecografía selectiva.
Levi S. (125), en la revisión que realiza afirma que la realización sistemática de la ecografía
como cribado poblacional durante la gestación es eficaz para la detección de malformaciones, es
económica, y cumple criterios éticos en su realización. A su vez, declara que son necesarios para
una exploración ecográfica satisfactoria una adecuada formación y entrenamiento de los
profesionales, calidad del equipo de ultrasonidos, y un adecuado conocimiento y comprensión del
desarrollo natural de la morfología fetal.
El estudio RADIUS concluye que sólo es necesaria una ecografía a mitad de la gestación en
aquella población de gestantes de alto riesgo. RADIUS, un estudio multicéntrico de EEUU, con
una población de 15.530 gestantes, no encontró diferencias estadísticamente significativas entre el
grupo control con ecografía selectiva y el grupo de estudio con ecografía de rutina, respecto a la
morbilidad y mortalidad perinatales: un 5% de riesgo en el grupo de estudio comparado con un
4,9% en el grupo control. Además, en este estudio sólo un 17% de las malformaciones mayores
fueron identificadas antes de las 24 semanas en el grupo de ecografía de rutina (135).
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implica elevados costes en el sistema sanitario, en comparación con el coste que supone el
diagnostico prenatal y los costes derivados del diagnóstico de una malformación. Tabla 11.
Tabla 11. Análisis de los costes derivados del diagnóstico prenatal y del cuidado de recién nacido portador
de defecto congénito en Italia (137).
COSTES (euros)
En la revisión del HTA-NHS (141) (Health Technology Assesment – National Health Service),
que valora la efectividad y eficiencia de la ecografía, refiere que el uso de la ecografía sistemática
en gestaciones de bajo riesgo antes de las 24 semanas conduce a una mejor determinación de la
edad gestacional, asociada con menor inducción de partos en embarazos post-término; detección
de gestaciones múltiples, aunque no ha demostrado mejorar los resultados asociados a dichos
embarazos, y detección de malformaciones fetales en el momento en el cual sería aún posible la
interrupción del embarazo. Se recomienda el empleo de un régimen secuencial (12 y 20 semanas)
sólo cuando se incluye como parte del rastreo serológico para la detección de alteraciones
cromosómicas. El empleo de la ecografía de rutina en gestaciones de bajo riesgo a partir de las 24
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semanas, no ha demostrado que confiera algún beneficio claro para el recién nacido o la madre,
excepto la evaluación de la apariencia placentaria.
Para la Canadian Task Force (142), aunque los ensayos clínicos de la ecografía rutinaria única
en el segundo trimestre no han demostrado un efecto estadísticamente significativo sobre la tasa
de nacidos vivos o los scores de Apgar, si indican que resultaría en una menor frecuencia de
inducción del parto (presumiblemente por mejora en la estimación de la edad gestacional),
detección más precoz de embarazos gemelares, recién nacidos de alto peso y altas tasas de aborto
terapéutico por anomalías fetales. Añaden que el examen produce un efecto satisfactorio en la
madre sobre la vitalidad fetal; aunque por otro lado los falsos positivos pueden tener efectos
psicológicos adversos. Basado en estos hallazgos, consideran que existe una evidencia moderada
para incluir a la ecografía efectuada en el segundo trimestre en el examen prenatal (Recomendación
B). Acerca de la ecografía seriada, no han mostrado ningún efecto significativo en los resultados
mencionados, por lo cual existe evidencia insuficiente para incluir o excluirla.
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Hay suficiente evidencia científica para concluir que la ecografía de rutina, comparada con
la selectiva, no mejora la mortalidad perinatal ni la morbilidad (evaluada como cambios en el score
de Apgar por encima de 7 puntos) (146), pero sí mejora la determinación de la edad gestacional,
recién nacidos de alto peso y también detecta más precozmente el embarazo múltiple y las
malformaciones congénitas. Esto resultaría en una menor frecuencia de inducción del parto
(presumiblemente por mejor estimación de la edad gestacional). Donde la interrupción del
embarazo es una práctica social y legalmente aceptable, disponible y accesible, pudiera contribuir
a una reducción de la mortalidad al generarse altas tasas de aborto terapéutico por anomalías
fetales.
En la revisión efectuada en 2.013, por Lausman et al. (147), acerca del manejo de fetos con
retraso del crecimiento intrauterino afirma que en mujeres sin factores de riesgo de restricción del
crecimiento intrauterino, la realización en el tercer trimestre de ultrasonido integral que incluye
el perfil biofísico, biometría fetal, volumen de líquido amniótico, y los estudios Doppler de la
arteria umbilical no se recomiendan (II-2D). Si la medición de altura uterina en centímetros
disminuye 3 o más de la edad gestacional en semanas o hay una meseta en la altura uterina se
recomienda una valoración ecográfica para el peso fetal estimado y el volumen de líquido
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amniótico, en gestaciones mayores de 26 semanas (II-2B). Una vez diagnosticado una restricción
del crecimiento intrauterino, el control del Doppler de arteria umbilical después de 24 semanas
reduce la morbilidad y mortalidad perinatal. (I-A).
27.024 gestantes de bajo riesgo se incluyen en la revisión Cochrane (148), en 2.008, acerca de
la realización de la ecografía de rutina en gestaciones mayores de 24 semanas. Concluyen que no
hubo diferencias en cuanto a resultados perinatales ni maternos en el grupo estudio vs. el grupo
control, por lo que no se recomienda su realización en gestaciones de bajo riesgo. Eso sí, los datos
acerca del desarrollo neurológico de los recién nacidos a largo plazo son incompletos y se
desconoce el efecto psicológico de la no realización de control ultrasonográfico en la madre.
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Los términos usados en los estudios que valoran la ecografía morfológica como método de
cribado son (5):
El estudio RADIUS fue el primero que se realizó de forma randomizada en Estados Unidos
para comprobar si la ecografía rutinaria realizada durante la gestación aportaba algún beneficio en
poblaciones de bajo riesgo. Los resultados de dicho estudio se publicaron en tres artículos
independientes (159-161).
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Hasta la publicación de los primeros resultados del estudio RADIUS, existían ocho ensayos
clínicos randomizados (160) y ninguno había sido capaz de demostrar mejorías en los resultados
perinatales, con excepción del ensayo de Helsinki (131), que sí aporta una disminución de la
mortalidad perinatal como consecuencia de la mayor detección de malformaciones fetales y la
posterior interrupción de la gestación.
Los resultados del primer trabajo demostraron que no existían diferencias significativas en
cuanto al manejo de las pacientes, tan sólo el uso de tocolíticos resultó ser mayor en el grupo
control. Además, las pacientes del grupo cribado recibieron una media de 1,6 ecografías adicionales
con respecto al grupo control, lo que supone un incremento económico de 200 dólares por
ecografía y un total de un billón de dólares anual si se criba a toda la población gestante
estadounidense.
En la segunda publicación de los resultados (161), los autores encontraron que no existía una
disminución de la morbimortalidad perinatal en gestaciones de bajo riesgo y que la detección
ecográfica de malformaciones mayores no alteraba el pronóstico.
El estudio abarca hasta la sexta semana tras el nacimiento y las malformaciones se definen
como mayores y menores. La sensibilidad y especificidad se determinaban comparando los
hallazgos prenatales con los postnatales. También se analizaba si el examen se realizaba en un
centro terciario o no terciario. Definen la prevalencia de defectos congénitos mayores al
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nacimiento de 2,3%. En la Tabla 12 aparece el impacto del cribado ecográfico prenatal para el
diagnóstico de malformaciones mayores.
Tabla 12. Impacto del cribado ecográfico prenatal para el diagnóstico de malformaciones mayores.
Cribadas No cribadas
Protocolo ecográfico (n 7685) (n 7596)
7575 2337
N 187 163
Anomalías fetales Antes del nacimiento 65 (35%) 18 (11%)
Antes de la semana 24 31 (17%) 8 (5%)
N 232 198
Malformaciones mayores Antes del nacimiento 71 (31%) 24 (12%)
Antes de la semana 24 35 (15%) 10 (5%)
Malformaciones detectables N 148 113
Antes del nacimiento 70 (47%) 22 (19%)
ecográficamente
Antes de la semana 24 35 (24%) 9 (8%)
El estudio RADIUS confirma que las malformaciones se detectan con mayor frecuencia en
las pacientes cribadas. Pero esto no supone una mejoría en el pronóstico o en el manejo de las
gestaciones complicadas con anomalías congénitas. Tampoco existe un incremento significativo
de la supervivencia neonatal. La sensibilidad de la ecografía en este estudio es relativamente baja
(35% en la población cribada, de las que sólo el 17% se detectan antes de las 24 semanas). Concluye
que sólo a las gestantes de alto riesgo se les debe ofrecer la ecografía morfológica como cribado de
malformaciones en segundo trimestre.
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Hasta la fecha, la sensibilidad aportada por el resto de estudios no superaba el 40%. El estudio
EUROFETUS arrojó una sensibilidad del 61,4%.
A diferencia del estudio RADIUS, en el estudio Eurofetus realizaron una definición de los
casos. Definen anomalía congénita como aquel defecto estructural que se detecta al nacimiento y
que incluye malformaciones, deformaciones y displasias. Las malformaciones y su codificación
están basadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades, Novena revisión (ICD-9). Tabla
13. Se excluyen en este trabajo aquellas alteraciones que no tienen una repercusión médica
importante (ej: deformaciones menores de la nariz, hipospadias, fimosis, hernia umbilical o
inguinal…) así como retraso del crecimiento intrauterino aislado, anomalías de líquido amniótico,
hidrops y quistes de plexos coroideos.
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Anomalías del
Anencefalia, Espina bífida con hidrocefalia, Espina bífida sin hidrocefalia, Encefalocele, Microcefalia,
sistema nervioso Deformidades cerebrales, Hidrocefalia, Anomalías inespecíficas del sistema nervioso central.
central
Anomalías mayores: Truncus común, Transposición de grandes vasos, Tetralogía de Fallot, Ventrículo
único, Anomalías de la válvula pulmonar, Atresia y estenosis tricuspídea, Anomalía de Ebstein, Estenosis
aórtica, Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico, Coartación de aorta, Otras anomalías de la aorta,
Corazón y grandes Otras anomalías severas cardíacas.
vasos: Anomalías menores: Comunicación interventricular, Comunicación interauricular, Defectos
inespecíficos del cierre septal, Estenosis mitral, Insuficiencia mitral, Otras anomalías menores, Anomalías
inespecíficas del corazón, Anomalías de la arteria pulmonar, Anomalías de las grandes venas, Otras
anomalías específicas del sistema circulatorio, Situs inversus
Obstrucción.
Anomalías del Anomalías menores: Anomalías linguales, Atresia y estenosis esofágica, Otras anomalías específicas del
sistema digestivo: estómago, Divertículo de Meckel, Atresia de intestino delgado, Atresia de ano y recto, Distensión
congénita del colon, Anomalía de la fijación intestinal, Otras anomalías intestinales, Anomalías de la
vesícula biliar, conductos biliares e hígado.
Anomalías mayores: Extrofia vesical, Atresia y estenosis de la uretra, Agenesia renal bilateral, Riñones
poliquísticos.
Anomalías del tracto
urinario: Anomalías menores: Agenesia renal unilateral, Quiste/s renales unilaterales, Hidronefrosis, Otras
anomalías renales, Otras anomalías específicas del uréter, Otras anomalías específicas de la vejiga y uretra,
Anomalías inespecíficas del sistema urinario.
Anomalías mayores: Distrofia muscular congénita, Miotonía, Artrogriposis, Condrodisplasia,
Osteodistrofia, Anomalías diafragmáticas (hernia), Defectos congénitos de la pared abdominal, Anomalías
mayores de la piel.
Anomalías
musculoesqueléticas: Anomalías menores: Deformidades del pie, Deformidades torácicas y miembros superiores, Polidactilia,
Sindactilia, Reducción de miembros superiores, Reducción de miembros inferiores, Otras anomalías de
miembros superiores, Otras anomalías de miembros inferiores, Otras anomalías inespecíficas de los
miembros, Anomalías costales y del esternón, Otras anomalías musculoesqueléticas.
Miscelánea: Fisura palatina, Labio leporino, Fisura palatina con paladar hendido.
Anomalías mayores: Anomalías de la laringe, tráquea y bronquios, Pulmón quístico congénito.
Anomalías del
sistema respiratorio: Anomalías menores: Anomalías de la nariz, Hipoplasia o displasia pulmonar, Otras anomalías
pulmonares.
Micrognatia, Retrognatia, Otras anomalías de cara y cuello.
Anomalías congénitas de oído y ojo: Anoftalmos, Microftalmos, Anomalías palpebrales, sistema lacrimal
Otras anomalías de y órbita, Otras anomalías específicas del ojo, Anomalías inespecíficas del ojo, Anomalías del oído causantes
de sordera, Otras anomalías específicas del oído, Anomalías inespecíficas del oído.
cara y cuello:
Hemangioma.
Linfangioma.
Miscelánea de
Quiste de ovario.
neoplasias benignas
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Resultados: se detectaron 4.615 malformaciones en 3.686 fetos (78,9% tenían una única
malformación). La sensibilidad global del cribado ecográfico por feto malformado es del 61,4% y
la sensibilidad global por malformación es de 56,2%. La tasa de detección también resultó ser mayor
para las anomalías mayores (73,7%) que para las menores (45,7%). El 55% de las anomalías mayores
se diagnosticaron antes de la semana 24 de gestación.
Las más frecuentemente detectadas son las pertenecientes al sistema nervioso central
(88,3%) y al tracto urinario (84,8%). Este porcentaje disminuye hasta el 38,8% si nos referimos al
área cardíaca y grandes vasos. En cuanto a las anomalías menores, las más frecuentemente
encontradas son las del tracto urinario (89,1%), pero de nuevo son las que afectan al corazón y
grandes vasos las menos detectadas (20,8%) junto con las del sistema musculoesquelético (18%). En
cuanto a la tasa de falsos positivos, ésta fue del 9,9%.
Por tanto, se deduce que el cribado ecográfico sistemático durante el embarazo detecta una
gran proporción de anomalías fetales, aunque algunas no se lleguen a diagnosticar prenatalmente.
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Existe gran variabilidad en cuanto a la sensibilidad de detección. Uno de los factores que
influyen en las tasas de detección es la existencia de anomalías que son más fácilmente
diagnosticables por ecografía, incluso en el primer trimestre de la gestación, y otras anomalías que
son más difícilmente diagnosticables o incluso no lo son prenatalmente. También influye en gran
medida la experiencia del observador y el área geográfica donde se realice el cribado ecográfico.
El primer estudio sobre precisión diagnóstica se realizó sobre gestantes de alto riesgo (162),
aportaron una sensibilidad del 88% y una especificidad del 95%. Los defectos del SNC ocupaban
más del 50% de las anomalías, mientras que las anomalías renales y cardíacas correspondieron al
5% y 2%, respectivamente. Los mismos autores arrojaron resultados sobre una población de 9.526
gestantes de bajo riesgo (163). Detectaron el 82% de las malformaciones correctamente.
El estudio RADIUS aporta una sensibilidad relativamente baja: 35% en la población cribada,
de las que sólo el 17% se detectan antes de las 24 semanas. Otros estudios presentan mejores tasas
de detección, como se refleja en la Tabla 14, en población de bajo riesgo, probablemente debido a
que en estos trabajos abajo reseñados la experiencia del ecografista era mayor y a la utilización de
diferentes criterios para la definición de malformación mayor y menor. Otros motivos que podrían
explicar esta baja sensibilidad son la variabilidad en la detección según el tipo de anomalía (ej. la
anencefalia es una anomalía fácilmente detectable, pero no ocurre lo mismo con las alteraciones
cardíacas) y la capacidad de documentación de la anomalía en el recién nacido.
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Los factores a tener en cuenta en los diversos estudios por la diversidad de la sensibilidad son
(125, 167, 168)
:
La población elegida. Obtención de tamaños muestrales de distintas áreas geográficas,
hospitales especializados y no especializados, así como de bases de datos de grupos
colaboradores. La sensibilidad varía de un 29% al 55%.
Las gestantes. Los estudios alternan población de alto y de bajo riesgo. Las gestantes de
riesgo medio presentes en algunos estudios equivalen probablemente a las de bajo riesgo.
Los sesgos añadidos a la valoración de gestantes de alto riesgo serían la mayor
probabilidad de presencia de malformación, asociada a una mayor concentración en la
detección por parte del ecografista, generalmente mejor entrenado que los examinadores
de poblaciones de bajo riesgo. La sensibilidad varía del 55% al 92%.
La diversidad de la edad gestacional en la realización de la ecografía morfológica, varía la
sensibilidad diagnóstica. Aquellas ecografías realizadas a las 20 semanas tienen una
sensibilidad del 45%, frente a las realizadas en edades gestacionales mayores: 60%.
La heterogeneidad en la distribución de las malformaciones por los diversos estudios.
Algunos incluso excluyen determinadas malformaciones menores. Según que
malformaciones cardíacas se incluyan la sensibilidad varía de un 21,5% al 36,3%.
El gold estándar del diagnóstico de una malformación fetal es el estudio
anatomopatológico. No todos los estudios incluyen la valoración anatomopatológica de
abortos, muertes fetales y neonatales; en algunas ocasiones dado el tamaño y estado de
restos abortivos es imposible la valoración. Estos datos afectan a las tasas de falsos
positivos y falsos negativos. Además, la calidad de la autopsia puede modificar la tasa de
falsos positivos y negativos.
No todos los estudios incluyen un seguimiento postnatal. Es más, en los casos en los que
se realiza seguimiento del recién nacido, la perioricidad de seguimiento varía desde
escasos días (mayoría de los estudios), a meses, o años. Algunas malformaciones no se
manifestarán hasta pasados meses tras el nacimiento.
Otros factores que influyen en la sensibilidad de detección que debemos tener en cuenta son:
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Martinez Zamora et al. (169), arroja una tasa de falsos positivos similar, de un 9,3%, en un estudio
realizado sobre 903 fetos malformados con confirmación anatomopatológica o sobre estudio al
recién nacido. Refieren que en primer lugar el sistema urinario (pielectasias), 8,7%, seguido de la
ventriculomegalia, los quistes abdominales y el fémur corto son los principales diagnósticos
etiquetados como falsos positivos.
Una de las anomalías congénitas más frecuentemente diagnosticadas son las pertenecientes
al sistema nervioso central, con tasas de detección cercanas al 100% (5, 6, 171, 172). Sin embargo, la
precisión de la ecografía para la detección de defectos cardíacos es menor. La relevancia viene dada
ya que la incidencia de nacidos vivos con malformaciones cardíacas es del 0,8% al 0,9%, lo que
supone el 20-30 % de las muertes perinatales (18).
Del estudio EUROFETUS (6) extraemos tasas de detección que van desde el 14,3% de algunas
anomalías de la cabeza y cuello (ej. micrognatia o retrognatia) al 88,5% de las anomalías del tracto
urinario. Los resultados resumidos se presentan en la Tabla 15.
Verdadero
Anomalía No. Sensibilidad (%)
positivo (No.)
Anencefalia 157 156 99,4
Espina bífida con hidrocefalia 92 87 94,6
TOTAL anomalías tracto urinario 954 844 88,5
TOTAL anomalías SNC 738 652 88,3
TOTAL anomalías aparato respiratorio 30 21 70,0
Espina bífida sin hidrocefalia 89 59 66,3
TOTAL anomalías aparato digestivo 229 123 53,7
Anomalías cardíacas mayores 366 142 38,8
TOTAL anomalías musculoesqueléticas 1043 382 36,6
TOTAL anomalías cardíacas y grandes vasos 953 264 27,7
Anomalías cardíacas menores 587 122 20,8
TOTAL anomalías labio y paladar 316 57 18,0
TOTAL otras anomalías cabeza y cuello 42 6 14,3
TOTAL todas anomalías 4615 2593 56,2
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La bibliografía referente a malformaciones cardíacas es muy amplia, al igual que las tasas de
detección según los autores y la población seleccionada para el cribado. Así, en población de bajo
riesgo, las tasas de detección varían del 4,4% (175) al 82% (176) y en población de alto riesgo este
porcentaje se eleva entre un 62% (177) y un 92% (178).
En cuanto a los defectos de la pared abdominal, el grupo EUROSCAN publicó los datos
pertenecientes a 11 países europeos con una sensibilidad global para el onfalocele del 75% (con una
diferencia en la tasa de detección entre registros del 25% al 100%) y para la gastrosquisis del 83%
(con una diferencia entre registros del 18% al 100%) (180).
Esto mismo ocurre con otros defectos como la hernia diafragmática (181), con una tasa de
detección global del 59% pero con importantes diferencias geográficas, resultando una variación
que oscila entre el 29% en países como Lituania y el 100% de detección en áreas como Barcelona o
El Vallés.
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Irlanda, Malta o Suecia son los países con una política de control prenatal escueta. Sólo
incluyen en su programa el cribado de malformaciones congénitas en segundo trimestre. En
Irlanda y Malta no está permitida la interrupción del embarazo.
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La ecografía morfológica de segundo trimestre debe ser ofertada e informada a todas las
gestantes. Debe ser entregado y explicado el consentimiento informado. La oferta de su realización,
entrega de consentimiento y comprensión de éste a todas las gestantes respeta el principio de
autonomía del paciente (183).
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tiempo real, sonda abdominal (3-5 MHz), potencia acústica, mostrar standars, freeze, calipers
electrónicos, impresión y almacenaje de imágenes, así como, mantenimiento regular del equipo (8).
La ecografía de la semana 20 tiene unas peculiaridades que no se dan en otras edades gestacionales y
tiene una enorme trascendencia para su implementación en un programa de cribado (168):
Es una ecografía de no retorno cronológico. Esto quiere decir que se realiza muy próxima
a la semana 22, tiempo límite para tomar decisiones que incluyen la interrupción de la
gestación como una de las alternativas sin paso por el comité ético.
La cuestión no sólo es detectar una malformación, sino establecer su historia natural más
probable, es decir, su mortalidad, morbilidad y alternativas terapéuticas.
Es una ecografía de cribado en población de bajo riesgo, que obliga a una exploración fetal
sistemática y estructurada.
A partir de las anomalías detectadas, se debe valorar la necesidad de un procedimiento
invasivo que nos ayude en el diagnóstico de la patología y nos proporcione información
relevante para futuros embarazos.
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Entender y conocer el normal desarrollo embriológico y fetal, así como describir la anatomía
fetal normal son aspectos esenciales para la valoración de anomalías estructurales congénitas en
primer trimestre. La valoración de la morfología en primer trimestre depende del momento del
desarrollo embriológico en que se encuentre la gestación. La presencia, ausencia o apariencia de
determinadas estructuras corresponderán a la normalidad o no según el momento del desarrollo
en el que se encuentre el feto.
A las cuatro semanas de amenorrea (segunda semana del desarrollo) (estadío 6), el disco
embrionario se convierte en bilaminar, diferenciándose el epiblasto, en relación con la cavidad
amniótica y el hipoblasto, adyacente al saco vitelino primario. A partir del saco vitelino, del
endodermo del saco vitelino, surge el mesodermo extraembrionario. La unión de los espacios del
mesodermo extraembrionario conforma el celoma extraembrionario. Al final de la cuarta semana
de gestación se forma la placa precordial como un engrosamiento del hipoblasto, que indica la
región craneal del embrión.
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Durante la quinta semana de amenorrea (tercera semana del desarrollo) aparece la estría
primitiva como un engrosamiento en el extremo caudal del epiblasto. La invaginación de la estría
primitiva origina la migración de las células epiblásticas en sentido craneal, lateral y ventral entre
el epiblasto y el hipoblasto; lo que da lugar a la formación del embrión trilaminar; que consta de
ectodermo, mesodermo intraembrionario y endodermo (187).
El cerebro y la médula espinal derivan del tubo neural. El proceso de formación del tubo
neural se conoce como neurulación. Se inicia en quinta semana de amenorrea, descrita en la etapa
7 de Carnegie.
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Al final de la sexta semana postmenstrual el embrión se separa del saco vitelino. La primera
estructura anatómica identificable es el tubo neural; sólo se visualiza la cavidad alargada del
romboencéfalo en la parte craneal del embrión. Ocurre el cierre del tubo neural (189).
En la octava semana de gestación, estadío 16-17 de Carnigie, el embrión mide entre 16 y 22 mm.
Puede visualizarse el sistema ventricular como zonas anecoicas de paredes delgadas. Los hemisferios
cerebrales y ventrículos laterales aumentan progresivamente de tamaño en forma de semiluna. El tercer
ventrículo se va cubriendo por los ventrículos laterales, aunque aún es claramente visible, al igual que el
acueducto de Silvio. La tela coroidea y la piamadre producen el líquido cefalorraquídeo. El encéfalo se pliega
cranealmente, dando lugar a la flexura cervical y a la flexura cerebral media. El pliegue caudal da lugar a la
flexura pontina, que divide al metencéfalo del mielencéfalo (188). Imagen 1.
Imagen 1. Sonoembriología del SNC en la octava semana del desarrollo. En: Adiego MB, Martínez P, Illescas T. Desarrollo
embrionario del encéfalo fetal: evaluación ecográfica. En: Martínez L, Huertas MA, editores. Neurosonografía fetal
normal. Barcelona: Editorial Glosa S.L. 2012. p. 13-30.
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En la novena semana, estadío de Carnegie 18-19, los ventrículos laterales aumentan de tamaño, convirtiéndose
en la estructura más llamativa. Los plexos coroideos se visualizan hiperecogénicos en el interior de los ventrículos
laterales. La corteza es delgada e hipoecogénica. El tercer ventrículo se estrecha y hace difícil su visualización, el
acueducto de Silvio permanece estable y visible. El cuarto ventrículo con forma piramidal cuyo vértice profundiza en
la flexura pontina queda dividido en craneal y caudal por los plexos coroideos que emergen del techo del cuarto
ventrículo. La columna vertebral se visualiza como dos líneas hiperecogénicas en el dorso fetal (188). Imagen 2.
Imagen 2. Sonoembriología del SNC en la novena semana del desarrollo. En: Adiego MB, Martínez P, Illescas T. Desarrollo
embrionario del encéfalo fetal: evaluación ecográfica. En: Martínez L, Huertas MA, editores. Neurosonografía fetal
normal. Barcelona: Editorial Glosa S.L. 2012. p. 13-30.
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Imagen 3. Sonoembriología del SNC en la décima semana del desarrollo. En: Adiego MB, Martínez P, Illescas T. Desarrollo
embrionario del encéfalo fetal: evaluación ecográfica. En: Martínez L, Huertas MA, editores. Neurosonografía fetal
normal. Barcelona: Editorial Glosa S.L. 2012. p. 13-30.
Imagen 4. Sonoembriología del SNC en la undécima semana del desarrollo. En: Adiego MB, Martínez P, Illescas T.
Desarrollo embrionario del encéfalo fetal: evaluación ecográfica. En: Martínez L, Huertas MA, editores.
Neurosonografía fetal normal. Barcelona: Editorial Glosa S.L. 2012. p. 13-30.
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La duodécima semana de gestación, en la que el feto mide entre 52 y 64 mm, se desarrollan las
vesículas encefálicas: mielencefalo, metencéfalo, mesencéfalo, diencéfalo y telencéfalo (188). Imagen 5.
Imagen 5. Sonoembriología del SNC en la duodécima semana del desarrollo. En: Adiego MB, Martínez P, Illescas T.
Desarrollo embrionario del encéfalo fetal: evaluación ecográfica. En: Martínez L, Huertas MA, editores.
Neurosonografía fetal normal. Barcelona: Editorial Glosa S.L. 2012. p. 13-30.
El mielencéfalo dará lugar al bulbo raquídeo, con el conducto neural central y los núcleos
gráciles y los cuneiformes localizados medial y lateral, respectivamente. Ambos se relacionan con
las vías corticomedulares homónimas. La parte rostral del bulbo raquídeo es abierta y ancha. Las
placas basales alares darán lugar a las vías aferentes viscerales, gustativas y somáticas de la cabeza y
oído. Las placas basales motoras darán lugar al nervio hipogloso, vago y glosofaríngeo (188).
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Imagen 6. Sonoembriología del SNC en la duodécima semana del desarrollo. En: Adiego MB, Martínez P, Illescas
T. Desarrollo embrionario del encéfalo fetal: evaluación ecográfica. En: Martínez L, Huertas MA, editores.
Neurosonografía fetal normal. Barcelona: Editorial Glosa S.L. 2012. p. 13-30.
Imagen 7. Sonoembriología del SNC en la duodécima semana del desarrollo. En: Adiego MB, Martínez P, Illescas T.
Desarrollo embrionario del encéfalo fetal: evaluación ecográfica. En: Martínez L, Huertas MA, editores.
Neurosonografía fetal normal. Barcelona: Editorial Glosa S.L. 2012. p. 13-30.
Las vesículas telencefálicas dan lugar a los hemisferios cerebrales, inicialmente como capas
delgadas hipoecogénicas que paulatinamente se expanden cubriendo por completo el diencéfalo,
cerebro medio caudal. En la línea media se localiza la hoz del cerebro, separando ambos hemisferios
cerebrales. El grosor de la corteza cerebral es de 1-2 mm. La ínsula se visualiza como una ligera
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En la corteza cerebral las fibras de ambos hemisferios conectan entre sí formando las
comisuras. La lámina terminal, extremo rostral del cerebro anterior conecta la placa del techo del
diencéfalo con el quiasma óptico. La comisura anterior une el bulbo olfatorio y el hipocampo. La
comisura cerebral mayor es el cuerpo calloso que conecta áreas neocorticales y se localiza en la
lámina terminal. El cuerpo calloso no es visible aún. El resto de la lámina terminal forma el septum
pellucidum (188).
La alteración de la formación de la placa neural, tubo y cresta neural con el cierre de los
neuroporos da lugar a anencefalia, encefalocele y espina bífida.
A partir de las doce semanas comienza el desarrollo anatómico del cuerpo calloso. El origen
del cavum del septum pellucidum es desconocido, bien se origina como en el techo del cuerpo
calloso, bien se origina por necrosis de la masa adyacente (191). Los ventrículos laterales aún ocupan
los hemisferios cerebrales, son alargados e incluyen casi en su totalidad aún a los plexos coroideos,
ecogénicos. El mesencéfalo ocupa el cerebro medio. La cavidad del tercer ventrículo se hace
prácticamente imperceptible a la vista. A pesar de haberse iniciado la formación del cuerpo calloso
aún éste no es visible (190).
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El tubo cardíaco se pliega dando lugar a zonas dilatadas; apareciendo la aurícula primitiva
(seno venoso) y el compartimento ventricular, el bulbo cardíaco, el cono cardíaco y el tronco
arterioso (195). El sistema de conducción cardíaca (nodo atrial, nodo atrioventricular, Haz de Hiss
y fibras de Purkinje) aparecen durante la quinta semana y su funcionalismo permite obtener un
electrocardiograma normal hacia el final del período embrionario (194).
El tabique interauricular se forma a partir del desarrollo gradual del septum primum y
septum secundum. La mayoría de los autores describen el desarrollo de la vena pulmonar como
una evaginación de la pared dorsal de la aurícula derecha. En la octava semana de amenorrea toma
forma la porción membranosa del tabique interventricular. Entre el borde superior del tabique y
el tabique intermedio se forma el agujero interventricular primario, que contribuye en la
formación del infundíbulo aórtico del ventrículo izquierdo. El agujero interventricular secundario,
se cierra durante la séptima y octava semanas, por crecimiento de la parte muscular y membranosa
(194)
. Aparecen el septum secundum y el foramen oval. Durante el estadío 19 de Carnigie,
aproximadamente 8 semanas y 5 días, los ventrículos se encuentran ventralmente con respecto a
las aurículas. Se fusionan los cojinetes endocárdicos (195). Se forma el sistema definitivo del arco
aórtico (197).
Ecográficamente el diámetro del tórax durante esta edad gestacional, así como el diámetro
del abdomen, se correlacionan con la edad gestacional. Se identifican las cavidades atriales y
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
ventriculares con movimientos recíprocos al final de la octava semana. Las cavidades auriculares
se visualizan de mayor tamaño que las ventriculares (195). Imagen 8.
Imagen 8. Sonoembriología del corazón fetal a las 8 semanas de amenorrea.En: Harm-Gerd K. Blaas and Sturla H. Eik-
Nes. Sonographic development of the normal foetal thorax and abdomen across gestation. Prenat Diagn 2008; 568-580.
Ecográficamente, el corazón late a 175 lpm. A las diez semanas de amenorrea, se identifican
los movimientos de las válvulas y se identifica el tabique interventricular. A partir de la once
semana de amenorrea, ecográficamente, el corazón late a 165 lpm. Los ventrículos, aurículas,
tabique interventricular, venas y tractos de salida son identificables (195). El diámetro de los
ventrículos es similar y crece linealmente conforme avanza la gestación. En la once semana miden
1,5 mm aproximadamente y 3 mm en la semana 14 (189). Durante el primer trimestre el corazón
ocupa la mitad de la caja torácica, mientras que en el segundo y tercer trimestres ocupa dos tercios
de ésta.
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Comienza en distintos puntos del tracto intestinal a proliferar células epiteliales que darán
lugar al hígado, estómago y páncreas dorsal, durante el estadío 12 (6 semanas de amenorrea) (200).
En el estadío 13 aparece visible con forma fusiforme el estómago (202).
Tras la regresión del intestino medio a la cavidad abdominal puede quedar remanente
vestigios del conducto vitelino, conocido como divertículo de Mekel (199).
El primer bucle de asa intestinal puede visualizarse al final de la 7ª semana (estadío 17)
proyectando en el cordón umbilical. Comienzan las rotaciones antihoraria del intestino. A partir
de la séptima semana de amenorrea se visualiza ecográficamente el cordón umbilical y su inserción,
así como el bucle de asa intestinal que asoma en la hernia umbilical fisiológica como un área
ecogénica.
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Imagen 9. Sonoembriología del sistema digestivo fetal en la octava semana de gestación. En: Harm-Gerd K. Blaas and
Sturla H. Eik-Nes. Sonographic development of the normal foetal thorax and abdomen across gestation. Prenat Diagn
2008; 568-580
En los estadíos 20 a 23, nueve semanas de amenorrea, aún conectan la cavidad pleural y la
peritoneal a través del estrecho conducto pleuroperitoneal. A las diez semanas de amenorrea, los
pulmones ocupan menos de la mitad de la cavidad pleural.
Imagen 10. Sonoembriología del sistema digestivo fetal en la décima semana de gestación. En: Harm-Gerd K. Blaas and
Sturla H. Eik-Nes. Sonographic development of the normal foetal thorax and abdomen across gestation. Prenat Diagn
2008; 568-580
Durante la semana once de amenorrea, las asas intestinales rotan un total de 270º, y el
contenido intestinal vuelve a la cavidad abdominal. Al final de esta semana, se ha corregido la
hernia fisiológica.
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Al final del tercer mes, el epitelio de la uretra prostática comienza a proliferar y surgen varias
evaginaciones que se introducen en el mesénquima circundante. En el varón, estos brotes originan
la glándula prostática. En la mujer, la porción craneal de la uretra da origen a las glándulas uretrales
y parauretrales (208).
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Ecográficamente, los riñones fetales adquieren una morfología externa similar a la del riñon
adulto (209). Pueden visualizarse a partir de las 12 semanas de amenorrea por vía transabdominal.
En ocasiones se ha descrito en la literatura su visualización a partir de la semana 9 vía transvaginal
(210)
. La ecogenicidad renal en el primer trimestre es hiperecogénica; con una ecogenicidad similar
a la del pulmón fetal; durante el segundo y tercer trimestres se visualizan hipoecogénicos. El cáliz
renal fetal normal se visualiza anecoico con respecto al parénquima; tiene un diámetro máximo de
3 mm en la semana 14 (211). Los riñones no deben ser confundidos ecográficamente con las
glándulas suprarrenales en primer trimestre, son más ecogénicas con respecto al riñón (212). La
vejiga se visualiza ecográficamente a partir de la décima semana de gestación. El riñón fetal inicia
su función excretora a partir de la semana novena de amenorrea. Sin embargo, no se refleja la
función excretora en el índice de líquido amniótico hasta las doce-trece semanas de gestación (210).
El desarrollo de las gónadas es independiente del conducto de Wolff. Las células germinales
se originan en tejidos extraembrionarios, en el saco vitelino, migrando entre la 5ª y 6ª semanas
hacia las crestas gonadales. Si bien el sexo del embrión queda determinado en el momento de la
unión del óvulo materno con el espermatozoide paterno, existe un período de aproximadamente
5 semanas en el humano (o sea hasta 7 semanas después de la fecha de última menstruación de la
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
madre), durante el cual es imposible distinguir un individuo de sexo masculino de uno de sexo
femenino por sus características anatómicas o histológicas. A partir de la expresión del gen SRY
en los fetos XY, las futuras gónadas inician una serie de eventos caracterizados por expresión de
proteínas, que determinan cambios citológicos, histológicos y funcionales característicos de los
testículos. Este evento relativamente temprano en el desarrollo del sexo se denomina
determinación sexual (214).
En el mesonefros, una invaginación del epitelio celómico sobre el borde lateral de cada cresta
gonadal da origen al conducto paramesonéfrico de Müller.
A las diez semanas de amenorrea, los genitales externos están desarrollados, pero no lo
suficiente para determinar con claridad el sexo ecográficamente (215).
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A partir de la décima semana se puede visualizar el esqueleto óseo cráneofacial (189). Los
huesos craneales están completamente formados en la undécima semana de gestación. Imagen 11.
La posibilidad de detectar malformaciones como la hendidura palatina correspondería a partir de
la semana trece. Imagen 12.
Imagen 11. Imagen en 3D de las estructuras Imagen 12. Imagen 3D de las estructuras cráneofaciales a las 14
craneofaciales a las 11 semanas de gestación.En: semanas de gestación. Pooh RK, Shiota K, Kurjak A. Imagin of the
Pooh RK, Shiota K, Kurjak A. Imagin of the human human embryo with magnetixc resonance imaging microscopy and high-
embryo with magnetixc resonance imaging resolution transvaginal 3-dimensional sonography: human embryology in
microscopy and high-resolution transvaginal 3- the 21st century. Am J Obstet Gynecol 2011; 204: 77.e1-16.
dimensional sonography: human embryology in the
21st century. Am J Obstet Gynecol 2011; 204: 77.e1-16.
La cara fetal adquiere forma humana al final del periodo embrionario. El desarrollo de ésta
ocurre entre la sexta y décima semanas de amenorrea (217).
La osificación de los huesos largos comienza alrededor de la sexta semana de amenorrea pero
se hace visible ecográficamente a partir de la novena semana. Primero se desarrollan los miembros
superiores y en segundo lugar en el tiempo los miembros inferiores (219). En la semana novena de
amenorrea, el ángulo cervical está más pronunciado, los codos se encuentran flexionados, se
identifican los brazos, antebrazos, los muslos y piernas (215).
El mayor cambio ecográfico en el esqueleto óseo fetal ocurre a finales de la décima, principio
de la undécima semana, en la que los miembros, manos y pies pueden visualizarse y medirse. Ya
en la duodécima semana de gestación se identifican claramente e hiperrefringentes los huesos
largos y también se hace visibles las falanges de manos y pies (220). Los movimientos fetales
comienzan en la novena-décima semana de gestación. Al final del primer trimestre comienza la
osificación de la caja torácica y las costillas.
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
Dados los avances acaecidos en los últimos años sabemos que la ecografía realizada en primer
trimestre no sólo es de utilidad para confirmar la viabilidad, cálculo de la edad gestacional,
placentación o diagnóstico corionicidad en gemelares; sino que incluye la realización de la
translucencia nucal; así como la visualización otros marcadores de cromosomopatías con el fin de
completar el cribado combinado de primer trimestre.
Imagen 3. Pirámide invertida: pasado (izquierda) y futuro (derecha). En: Nicolaides KH. A model for a
new pyramid of prenatal care based on the 11 to 13 weeks’ assessment. Prenat Diagn 2011; 31: 3–6
Aún a día de hoy, la primera visita suele realizarse en centros periféricos, en la mayoría de
los casos, realizada por personal no experto. En contrapartida, los últimos controles al final de la
gestación, se llevan a cabo por personal entrenado, en el centro hospitalario, con el objetivo de
diagnosticar y solucionar las complicaciones aparecidas a lo largo de la gestación. Esta perspectiva
de seguimiento y control de la gestación se encuentra en verdadero cambio actualmente. En la
última década, el cribado de malformaciones en segundo trimestre y el desarrollo e
implementación de programas de cribado, se han ido perfeccionando. Actualmente, los esfuerzos
de los obstetras se centran en la prevención y el diagnóstico precoz de las posibles complicaciones
de la gestación. Realizando una correcta anamnesis de la gestante, valorando sus características
personales y combinándolos con los tests bioquímicos y la valoración ecográfica podemos clasificar
a aquellas gestantes con mayor riesgo de desarrollar determinadas patologías como pérdidas
gestacionales, parto pretérmino, preeclampsia, diabetes gestacional, retraso del crecimiento
intrauterino o macrosomía. El seguimiento prenatal según la pirámide invertida incluye una
valoración en primer trimestre, donde se establece el riesgo de la gestación. Según el riesgo de
presentar determinada patología se tomarán las actuaciones clínicas posibles y un seguimiento
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
Debemos conocer la visualización y desarrollo normal del feto en el primer trimestre para el
correcto diagnóstico de las malformaciones estructurales fetales (223). Whitlowand y Economides
(224)
nos informan que conociendo el normal desarrollo de un feto, podemos detectar
malformaciones estructurales en primer trimestre. El estudio de la sonoembriología nos ayudará a
entender cómo y cuando se pueden detectar las anomalías estructurales durante la gestación,
teniendo en cuenta que, alrededor del 80% están ya presentes en esta etapa gestacional.
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Sabemos que cada anomalía cromosómica tiene su propio patrón sindrómico de anomalías
detectables (227):
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Son varios los autores que han evaluado la capacidad en la identificación de las estructuras
fetales de la ecografía en el primer trimestre de gestación. Tabla 18 y Tabla 19.
Tabla 18. Comparativa sensibilidad ecografía para la detección de defectos congénitos en primer y
segundo trimestre en gestaciones de alto riesgo, según edad gestacional.
TAS Nº
Pob. Edad S 1er S 2º
Autor y/o N malformaciones Año País
Riesgo gest. trimestre trimestre
TVS mayores
Becker y Wagner (244) Medio Ambas 11-13 3094 86(2,8) 84 91 2006 Alemania
Den Hollander et al(238) Alto Ambas 11-14 101 11(11) 82 100 2002 Holanda
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Tabla 19. Comparativa sensibilidad ecografía para la detección de defectos congénitos en primer y
segundo trimestre en gestaciones de bajo riesgo, según edad gestacional.
Economides y
Bajo Ambas 12-13 1632 17(1.0) 65 82 1998 Inglaterra
Braithwaite (233)
Según los trabajos realizados previamente (Tabla 18 y Tabla 19) la capacidad diagnóstica de
la ecografía morfológica del primer trimestre varía del 16-84% en comparación con la ecografía
morfológica en el segundo trimestre que varía entre un 48-95%. Incluso la capacidad diagnóstica
de la ecografía del primer trimestre podría ser mucho menor ya que muchos autores incluyen
evaluaciones fetales por encima de las 14 semanas.
Existe gran heterogeneidad de los estudios realizados. Ocurre que, algunos de los estudios sí
realizan un análisis comparativo entre la ecografía morfológica en primer y en segundo trimestre,
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
y otros reportan las malformaciones halladas durante la realización la ecografía en primer trimestre
con un objetivo diferente, generalmente el de la valoración ecográfica del cribado de síndrome de
aneuploidías congénitas. Es por ello, que no todos los estudios son comparables entre sí. Además
inicialmente los estudios incluían sólo poblaciones de alto riesgo; con posterioridad han ido
incrementándose el número de estudios que se realizan sobre población de bajo riesgo.
Salvedt et al. (246), realizó un estudio multicéntrico randomizado sobre 39.572 gestantes
comparando la sensibilidad diagnóstica de malformaciones estructurales en primer trimestre vs.
segundo trimestre. Es uno de los mayores estudios en cuanto a diseño y número de pacientes
incluidas. Valorando la anatomía fetal mediante check-list, obtienen una sensibilidad del 38 vs.
47%, respectivamente. Tan sólo una diferencia del 8% entre ambas. De 1.252 malformaciones
detectadas, 16 casos en primer trimestre y 18 en segundo trimestre se clasificaron como letales;
160 casos vs 139 corresponden a malformaciones severas; 195 casos vs 229 corresponden a la
detección de malformaciones fetales moderadas; y se detectaron 272 casos en primer trimestre vs
278 malformaciones menores. La tasa de falsos positivos fue del 0,4%, para una prevalencia de
malformaciones tanto en primer trimestre como en segundo trimestre del 2,1%.
Chen et al. (250), reportaron una tasa de diagnóstico del 51,2% (21/41) antes de la semana
14+6, cuando a la medición de la TN añadían un protocolo de valoración morfológica precoz,
aunque no incluyeron la valoración precoz del corazón y excluyeron malformaciones no
diagnosticables en esa etapa gestacional, como por ejemplo, la agenesia del cuerpo calloso.
Utilizando tanto la vía abdominal como vaginal, puede llegarse a valorar todas estas
estructuras (excluyendo el corazón) hasta en el 95-99% de los casos entre la 12 y la 13 semana de
gestación (241).
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Tabla 20. Sensibilidad diagnóstica de malformaciones mayores en primer trimestre: 11-14 semanas,
excluyendo las anomalías cardíacas (223).
Syngelaki et
Carvahlo et
al. 2004 (242)
al. 2007 (248)
Chen et al.
Dane et al.
al. 2011 (253)
Weiner et
Taipale et
Salvetd et
2007 (249)
2008 (259)
Anomalía Fetal
N % N % N % N % N % N % N % N %
488 31/ 63 24 22 371 33 130
Total 1.1 1.1 1.6 1.9 1.3 2.1 0.7 4.6
/44859 2876 /3949 /1290 /1723 /18053 /4855 /2853
213 29
Total en 1T 43.6 20/30 66.7 24/56 42.8 16/20 80 9/22 40.9 66/176 38 0/1 0 100
/448 /130
Defectos del tubo
neural
Anencefalia 29/29 100 3/3 100.0 3/3 100.0 4/4 100.0 1/1 100 8/10 80 0/1 0 4/4 100
Encefalocele 0/0 0.0 1/1 100.0
Espina Bífida 3/21 14.3 1/1 100.0 2/3 66 1/11 9.0 0/2 0.0 1/4 25.0
Teratoma
0/1 0.0
sacrocoxigeo
Cerebro
Fisura facial 1/20 5.0 1/2 50.0 2/2 100.0 0/34 0.0 1/3 33.3
Pulmones
Hernia
4/8 50.0 0/1 0.0
diafragmatica
Quiste congenito 0/4 0.0 0/1 0.0
Malformacion
adenomatoidea
Secuestro lobar 0/2 0.0
Pared abdominal
Gastrosquisis 19/19 100.0 2/2 100.0 2/2 100.0 4/5 80.0 0/1 0.0
Onfalocele 60/60 100.0 1/1 100.0 1/1 100.0 3/5 60.0 1/2 50.0
Atresia duodenal 0/2 0.0 0/1 0.0
Renal
Megavejiga 29/29 100.0 2/2 100.0 1/1 100.0 1/2 50.0 5/5 100.0 1/1 100.0 3/3 100.0
Agenesia renal 1/7 14.3 2/2 100.0 0/2 0.0 0/2 0.0
Hidronefrosis 1/11 9.0 1/5 20.0 1/6 16.6
Displasia
1/17 5.8 0/1 0.0 1/1 100 0/2 0.0 1/7 14.3 0/1 0.0
multiquistica
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Becker et al. (244), utilizando un protocolo de valoración morfológica precoz realizado sobre
3.094 fetos de 11+0-13+6 semanas obtuvieron resultados excelentes. Hubo 86 anomalías mayores,
la tasa de detección precoz fue del 83.7% (72/86). Al comparar la tasa de detección en función del
grosor de la TN obtuvieron una tasa de detección del 98.3% (58/59) para TN ≥2.5 mm y de 51.9%
(14/27) entre aquellos fetos con TN<2.5 mm.
Souka et al. (256), determina las variables que influyen en la heterogeneidad de los diferentes
resultados:
Además se precisa la realización por ecografistas experimentados (167, 223). En la revisión que
lleva a cabo Taipale et al. (240), indica la necesidad, para la realización de la ecografía morfológica
en primer timestre, de formación y entrenamiento adecuados. La sensibilidad diagnostica aumentó
del 22% al 79%, tras una curva de aprendizaje de 6 años. Concluyen que 3-4 años de entrenamiento
son suficientes.
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
Por ejemplo, durante la década de los 90, la sensibilidad diagnóstica de los acráneo era tan
sólo del 74% en primer trimestre; tras entrenamiento y formación adecuados, la sensibilidad ha
aumentado hasta el 96,9% (223).
Las cardiopatías congénitas son cuatro veces más frecuentes que los DTN (defectos del tubo
neural) y seis veces más que las anomalías cromosómicas. Causan gran impacto en la morbilidad y
mortalidad neonatal; de hecho, el 15% de los recién nacidos con una cardiopatía congénita no
llegarán a la adolescencia (257). La prevalencia al nacimiento oscila del 5-8/1.000 (189, 258).
Haak et al. (263), mantiene que la realización de la ecocardiografía fetal en primer trimestre,
vía vaginal, fue posible en el 20% de los casos a las 11 semanas; en el 60% a las 12 semanas; y en el
92% de los casos a las 13 semanas de gestación. Incluyó en la valoración la visualización de cuatro
cámaras, salida de aorta, pulmonar, corte de tres vasos, y cruce de salida de arteria aorta y
pulmonar. Las cuatro cámaras se visualizaron en el 84.7% de los casos a las 11 semanas; en el 96,5%
a las 12 semanas; y en el 97,6% de los casos a las 13 semanas de gestación. Gembruch et al. (264),
visualiza las cuatro cámaras, la salida de la aorta y de la arteria pulmonar de forma adecuada en el
44% de los casos a las 10 semanas de gestación, en el 75% a las 11 semanas de gestación, en el 93%
a las 12 semanas y en 100% de los casos a partir de esta edad gestacional, usando la vía vaginal y
abdominal. La visualización de un corte de las cuatro cámaras cardíacas identifica el 26% de los
defectos cardíacos mayores (189).
Los resultados obtenidos en los distintos estudios publicados ofrecen tasas de detección que
varían entre <10% y el 95%-100%. Difieren según estudios realizados sobre población de bajo o
alto riesgo, y si son realizadas por personal específicamente entrenado en ecocardiografía precoz.
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
El uso de las nuevas tecnologías, como las sondas abdominales de alta frecuencia lineales y la
aplicación de MTI filtered color flow mappings, aumenta la visualización de las cuatro cámaras
cardíacas y los vasos. Vontino y su equipo (267), aplicaron el MTI filtered color flow mappings;
visualizaron en el 97% de los casos estudiados las cuatro cámaras, en el 57,7% el tracto de salida
derecho y en el 62,3% el izquierdo. Describieron la distancia de la sonda al tórax fetal como
elemento inversamente proporcional a la correcta visualización; al igual que el índice de masa
corporal materno.
Whitlow et al. (224), aporta una sensibilidad diagnóstica de defectos congénitos cardíacos en
primer trimestre del 40% en población de bajo riesgo, Yagel et al. (257), aporta tasas de un 64% y
Bronshtein et al. (267) del 77%. Otros autores, sin embargo, aportan bajas sensibilidades en torno al
18%, en población de bajo riesgo, en exploraciones realizadas vía vaginal (209).
Autores como Persico, et al. (268), han mostrado la posibilidad de aumentar la sensibilidad
diagnóstica en ecocardigrafía fetal precoz gracias a la unión de ecografistas experimentados en
segundo y primer trimestre y el uso de sonda lineal abdominal de alta frecuencia sobre población
de alto riesgo. Visualizaron con éxito >95% de los casos y detectaron >90% de los defectos cardíacos
mayores. De los 886 casos, el 86,6% se obtuvo una valoración morfológica cardíaca dentro de la
normalidad y en el 2,1% de los casos se obtuvo una visualización inadecuada. Se detectaron el 93,1%
de las malforaciones cardíacas en primer trimestre; el resto se diagnosticaron en la valoración
morfológica en segundo trimestre.
Puede extraerse que los defectos cardíacos que permite diagnosticar la ecocardiografía
precoz, corresponden en su mayoría a cardiopatías severas. Otras malformaciones consideradas
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
En cuanto al momento ideal para el examen precoz diferentes trabajos han presentado
conclusiones muy lógicas. La tasa de evaluación cardíaca completa incrementa con la edad
gestacional. Haak et al. (263), reportaron 20% entre las 11-11+6 semanas y 92% entre 13-13+6
semanas por via transvaginal. Souka en 2004 (256) y Smrcek en 2006 (269), reportaron tasas similares
con un 100% de visualización completa a las 14-15 semanas. El corte de cuatro cámaras es el más
fácil de obtener. Haak et al. (263), .obtuvo un 85% de éxito a las 11 semanas y 98% a las 13+6 semanas.
La tasa de visualización de los tractos de salida fue del 98% desde las 13 semanas. Estos mismos
autores observaron que el tronco de la arteria pulmonar era más fácil de valorar que el aórtico
entre las 11 y 11+6 semanas. El momento óptimo serían las 13 y 14 semanas de gestación (257, 270).
Diferentes protocolos de ecocardiografía fetal precoz han sido descritos (271, 272). Se debe
determinar el situs fetal (aorta a la izquierda de la columna vertebral y cava inferior a la derecha y
anterior), el eje cardíaco dirigido hacia la izquierda 45º, ocupando un cuarto del tórax, las cuatro
cámaras y la cruz cardíaca, y tractos de salida de la aorta y la arteria pulmonar, así como su cruce.
El pequeño tamaño del feto, la escasa sensibilidad del estudio morfológico en población de
bajo riesgo, la necesidad de confirmación posterior y la frecuencia de falsos positivos, son, entre
otros, parte de los problemas para el diagnóstico de cardiopatías en el primer trimestre. Se
consideran patologías de difícil diagnóstico en primer trimestre: las comunicaciones
interventriculares pequeñas, que son de difícil diagnóstico intrauterino en cualquier etapa de la
gestación; las estenosis valvulares moderadas, con desproporciones izquierda-derecha leves. Las
arritmias, hipertrofias miocárdicas, los tumores cardíacos y cardiopatías dependientes de volumen,
suelen diagnosticarse en etapas tardías de la gestación. Las coartaciones aórticas se incluyen en
aquellas de difícil diagnóstico (240, 273).
El diagnóstico de malformaciones del sistema nervioso central en población de bajo riesgo (no
seleccionada) son descritas como las de mayor detección, 45%, con respecto a un 11% de
cardiovasculares, un 15% de las esqueléticas o un 35% de las gastrointestinales (188).
Las anomalías del sistema nervioso central corresponden al 10% del total de anomalías
estructurales; de éstas, según Blass y Eik-Nes (274), gracias a la inclusión de la vía vaginal, el 50%
pueden ser detectadas en el primer trimestre.
En la década de los 80 e inicio de los 90 las malformaciones del sistema nervioso central
potencialmente diagnosticables se podían resumir en: acráneo, encefalocele y anencefalo. A
posteriori hasta nuestra década, se fueron realizando sumos estudios de valoración de la anatomía
del sistema nervioso fetal en primer trimestre (189, 235, 239, 240, 246, 250, 275).
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malformaciones 2º T. N
malformaciones SNC 1
malformaciones SNC
malformaciones 1 T.
Criterios inclusión:
2º T. n/N (%)
Prevalencia
Población
Detección
Detección
Detección
T. n/N (%)
Semanas
n/N (%)
Autor Año N
(%)
Bajo 21/52 6/52
D’Octtavio et al.(275) 1997 3514 13-15 52 (1.5) 4/6 (66.7)
riesgo (40.4) (11.5)
Alto
Souka et al.(189) 1998 4116 10-14 188 (4.6) - 22/188 (11.7) -
riesgo
Bajo 37/63
Withlow et al.(235) 1999 6443 11-14 63(1.0) 19/63 (30.0) 16/19 (84.2)
riesgo (58.7)
Alto
Souka et al.(151) 2011 1320 10-14 200 (15.2) - 18/200 (9.0) -
riesgo
29/130
Caravalho et al.(239) 2002 2853 11-14 130 (4.6) Alto? 28/130 (21.5) 9/28 (32.1)
(22.3)
Bajo 35/307
Taipale et al.(240) 2003 20465 10-16 307 (1.5) 24/307 (7.8) 9/24 (37.5)
riesgo (11.4)
Alto 74/371
Saltvedt et al.(246) 2006 18053 12-14 371 (2.1) 39/371 (8.1) 13/39 (77.8)
riesgo (19.9)
Bajo 51/127
Chen et al.(250)l 2008 7642 10-14 127 (1.7) 9/127 (7.1) 7/9 (77.8)
riesgo (40.2)
253/1067
Total 65879 1455 (2.2) 169/1455 (11.6) 62/129 (48.1)
(23.7)
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
desplazamiento posterior del tronco cerebral al hueso occipital obtuvo una sensibilidad del 35-
83%. Al unir los 3 criterios como screening, la sensibilidad varía entre el 50-90% (279). Otros signos
ecográficos que nos indican la presencia de defectos del tubo neural en primer trimestre son el
diámetro de fosa posterior (BS/BSOB), cuya relación se encuentra aumentada en presencia de
defectos del tubo neural, y comprende la distancia entre el hueso esfenoides y la pared anterior del
IV ventrículo (BS o tronco del encéfalo) y la distancia entre la pared anterior del IV ventrículo y la
cara anterior del hueso occipital. Es un signo menos reproducible, pero más específico que la
translucencia intracraneal. Otro signo es el ángulo frontomaxilar, que está disminuido ante dicha
malformación (193).
Las tasas de detección de mielomeningocele y espina bífida son aún bajas, representan el 15-
36%, según los estudios; siendo aún necesaria la exploración en segundo trimestre (250, 253). En
contra, la holoprosencefalia presenta tasas diagnósticas cercanas al 100%, al visualizarse pérdida de
la línea media y desaparición por tanto de la característica imagen en primer trimestre en alas de
mariposa (223).
Los valoración morfológica de los riñones pueden realizarse por vía transvaginal desde la
semana 9, la producción urinaria comenzará a partir de la semana 10-11 y la vejiga es visible a
partir de las 10-11 semanas de gestación. La vejiga se visualiza a partir de la décima semana, en el
50% de las exploraciones y en un 95% cuando la exploración se realiza en la trece semana de
amenorrea (279). Se considera megavejiga cuando el diámetro longitudinal es mayor de 7 mm. La
megavejiga se resuelve espontáneamente en alrededor del 90% de los casos, en el grupo
cromosómicamente normal (280). Por el contrario, en la megavejiga con un diámetro mayor de 15
mm, en el grupo cromosómicamente normal, la afección se asocia invariablemente con una
uropatía obstructiva progresiva (227).
La sensibilidad diagnóstica de agenesia renal en primer trimestre es baja, del 30% antes de la
semana 14 de gestación (248, 249, 253). El oligoamnios por malformación renal también es infrecuente.
Se debe tener en cuenta la confusión durante la exploración de los riñones en primer trimestre con
las glándulas suprarrenales; los riñones se muestran hiperecogénicos, al contrario que las
suprarrenales más ecogénicas (189). La pelvis renal tiene un diámetro en primer trimestre <1.5 mm.
Se reporta que el 6% de los casos de pielectasia renal han sido diagnosticados en primer trimestre
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
(281)
. Dado el desarrollo prenatal de cada patología, los riñones poliquísticos, multiquísticos y la
uropatía obstructiva alta, no son diagnosticables en primer trimestre. En un estudio restrospectivo,
tras el diagnostico de poliquistosis renal en tercer trimestre, se valoraron las imágenes ecográficas
de los riñones en primer trimestre, visualizándose un aumento del tamaño y de la ecogenicidad
(282)
.
La hernia diafragmática cuyos signos ecográficos son similares a los descritos en segundo
trimestre, aporta una sensibilidad deficiente en primer trimestre, según Donnelly et al.,
posiblemente derivado de una exploración incompleta del abdomen y torax fetal (223).
Cuando se visualiza contenido intestinal recubierto por membrana que protuye a través de
la pared abdominal, que incluya algunos de los signos ecográficos que se detallan a continuación,
estamos ante una exploración patológica en primer trimestre, independientemente de la edad
gestacional, dado que la herniación de asas es un proceso fisiológico visible en semana 11. Son:
Longitud craneocaudal >45 mm o fetos mayores de 12 semanas de gestación; presencia de hígado
o estómago en el contenido herniado; o cuando el diámetro supera los 7 mm (273). La elevada
frecuencia diagnóstica de onfalocele en primer trimestre se asocia a que clásicamente existe una
fuerte asociación con cromosomopatías y otras malformaciones, siendo del 85%. Al igual ocurre
con la gastrosquisis que presenta una sensibilidad diagnóstica del 100% (253).
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
segundo trimestre de la gestación. Khalil et al. (286), de 15 casos diagnosticados en primer trimestre,
13 fueron sospechados por antecedentes familiares o por malformación en gestación previa. Así,
el diagnóstico de determinadas displasias esqueléticas es dificultoso a no ser que existan
antecedentes familiares, personales o malformaciones asociadas.
En primer trimestre, es difícil visualizar los defectos labiopalatinos debido a una menor
ecogenicidad del labio y mayor ecogenicidad del paladar duro (240). Recordemos que la nariz y los
labios finalizan su desarrollo a las 11 semanas de gestación y el paladar se forma entre las 7 y 12
semanas de gestación (218). Para facilitar el diagnóstico, Sepulveda et al. (287), propone la
visualización del reborde alveolar mediante triángulo retronasal en el plano coronal de la cara fetal:
se deben identificar 3 líneas ecogénicas que corresponden al hueso maxilar derecho e izquierdo y
al paladar primario.
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
El tiempo descrito para la valoración morfológica en primer trimestre varía según los
estudios. Entre 10 y 30 minutos (243, 248, 291). Ya en 1998, Withlow y Economices indican un tiempo
necesario de 30 min, aunque reconocen haber finalizado gran parte de las exploraciones en 10
minutos (224).
Varios son los autores que ha expuesto una metodología de exploración en primer trimestre
(252)
. La metodología de valoración ecográfica de la anatomía fetal en primer trimestre fue descrita
por Chen et al. (250), en 2.008, establece:
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
Santacruz Martín B, Martínez Ten P y Adiego Burgos B. (215), publican en 2012, un protocolo
de valoración de la anatomía fetal normal en primer trimestre. Imagen 14.
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
Imagen 14. Protocolo de exploración ecográfica en primer trimestre. En: Santacruz Martín B, Martínez Ten P, Adiego Burgos
B. Capítulo 1. Metodología de la exploración normal en el primer trimestre de la gestación. En: Dr. J. Díaz Recasens - Dra. I. Pelayo
Delgado - Dr. M. Álvaro Navidad, coordinadores. Libro de ecografía en el primer trimestre de la gestación. Enfoque Editorial S.C. 2012,
p. 9-18.
La ISUOG en 2.013 publicó un estándar de la valoración anatómica fetal entre las 11-13+6
semanas. Tabla 23. Recomienda como una buena práctica el explicar a la pareja los beneficios y las
limitaciones de la realización de la ecografía de primer trimestre, previo a su realización. Se debe
valorar la morfología uterina, reseñando si presentan malformaciones uterinas, así como la posible
presencia de patología anexial (290). Imágenes 15-23.
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
Tabla 23. Valoración anatómica fetal entre las 11 y 13+6 semanas de gestación (290).
Imágenes 15-23. Valoración anatómica fetal entre las 11 y 13+6 semanas de gestación (290).
Imagen 15. Visualización anatomía fetal, según ISUOG: Imagen 16. Visualización anatomía fetal, según ISUOG:
cráneo, línea media, plexos coroideos y ventrículos perfil de apariencia normal, translucencia nucal y hueso
laterales. nasal.
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
Imagen 17. Visualización anatomía fetal, según ISUOG: Imagen 18. Visualización anatomía fetal, según ISUOG:
ojos y cristalinos. labios.
Imagen 19. Visualización anatomía fetal, según ISUOG: Imagen 20. Visualización anatomía tórax fetal, según
columna vertebral longitudinal. ISUOG: pulmones áreas simétricas, ausencia de masas y
derrames; corazón con actividad cardíaca y cuatro
cámaras.
Imagen 21. Visualización anatomía abdomen fetal, según Imagen 22. Visualización anatomía fetal, según ISUOG:
ISUOG: estómago en cuadrante izquierdo. riñones y diafragma.
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
Como indica la guía de práctica clínica de la ISUOG (290), se debe entregar a la paciente un
informe de la ecografía de primer trimestre (Anexo 4).
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
Particularidades de la gestante.
Edad gestacional y características de la gestación.
Características técnicas del ecógrafo.
Grado de complejidad de la exploración.
Entrenamiento y experiencia del especialista.
Tiempo de exploración.
Entre ellos, los tres factores independientes o centrales que conforman una exploración fetal
adecuada, son:
Formación adecuada.
Tecnología adecuada.
Tiempo adecuado.
Al igual que para la realización de ecografías en edades gestacionales mayores son factores
que modifican la sensibilidad diagnóstica: experiencia y motivación del ecografista, tiempo medio
de exploración, posición fetal (mejor visualización los fetos en dorso anterior, que en dorso
posterior), tejido adiposo materno. El tejido adiposo permite el paso del eco con dificultad,
empobreciendo la calidad de imagen; así, gestantes con un índice de masa corporal elevado tendrán
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
esta dificultad añadida (240, 252). La presencia de cicatrices abdominales y aquellos úteros en
retroversión también añadirán dificultad a la exploración.
El tiempo medio de exploración ecográfica según diversos autores varía entre 10-30 min. En
un estudio reciente, Lombardy, reportó que en el 84% de las gestaciones, menos de 10 minutos
eran necesarios para un examen completo. Otros autores han publicado tiempos de alrededor de
20 minutos. Para una correcta aplicación del cribado ecográfico, es necesario el entrenamiento de
los ecografistas de forma uniforme (formación de residentes en este campo, cursos docentes,
programas de educación…) (224, 243, 222, 291).
Debemos conocer que en el primer trimestre el órgano más difícil de visualizar es el corazón
y en segundo lugar los riñones fetales, que se forman a las 5 semanas y comienzan su función
excretora a las 9-10 semanas, visualizandose con una ecogenicidad media.
Entre los peligros están el detectar fetos malformados que ya están destinados al aborto
espontáneo, y el aumento de la tasa de falsos positivos debido a anomalías aisladas que pueden
desaparecer a lo largo de la gestación, como por ejemplo los defectos del septo ventricular (5, 255,
289)
.
Otro problema que presenta la ecografía del primer trimestre es que pueden existir
anomalías no detectables debido a que la organogénesis de una estructura concreta finalice
posteriormente al periodo de observación. Además existen malformaciones evolutivas, que se
manifiestan en segundo trimestre o incluso en etapas tardías de la gestación (273). En el sistema
nervioso central ocurren a posteriori la proliferación y migración neuronal; la formación del
cuerpo calloso, o lesiones destructivas. Por ejemplo, la agenesia del cuerpo calloso (188).
Los estudios que han investigado las preferencias de la mujer embarazada a la hora de elegir
un método de cribado, han informado que la gran mayoría lo prefiere en el primer trimeste de la
gestación, en lugar del segundo trimestre. En un estudio realizado acerca de la realización de la
amniocentesis en primer trimestre versus segundo trimestre, alrededor del 70% contestó que
hubieran elegido el cribado mediante la TN incluso aunque todos los embarazos con síndrome de
Down identificados con éste método hubiesen terminado en aborto antes del segundo trimestre
(292)
.
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
Existen una serie de variables que afectan el curso de la gestación una vez que se diagnostica
una malformación congénita. Tras realizar un examen ecográfico sospechoso de malformación,
los padres experimentan sentimientos de ansiedad, postración, depresión, y soledad (293). Así
mismo, los padres deben esperar, habitualmente tras ampliar el estudio en el mismo tiempo o en
varios tiempos, al diagnóstico de malformación. Una vez que se realiza el diagnóstico, recae el peso
de tomar decisones, finalizar o no la gestación, valorar si es patología subsidiaria de terapia
intrauterina o planear la finalización de forma más precoz o no y organizarla si precisa en un centro
sanitario de tercer nivel (124). El nacimiento de un recién nacido portador de un defecto congénito
ocasiona cambios importantes en la calidad de vida de sus familiares, plasmados en una
disminución del nivel socieconómico de la familia; del tiempo diario dedicado a los cuidados del
recién nacido, alteraciones en el vínculo familiar y en la propia pareja, así como, aumento del estrés
(294)
.
Algunos estudios demuestran que las gestantes prefieren la valoración morfológica realizada
en primer trimestre versus segundo trimestre de la gestación (292, 297).
Se reduce la espera, ligada a la ansiedad materna y familar de conocer si el feto está afecto
por algún defecto congénito (167, 298).
Se amplia la información a la madre y familiares en un mismo acto sanitario, ofreciendo
información derivada del cribado combinado y el cribado ecográfico.
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Revisión crítica del problema Evaluación Morfológica Fetal Precoz
Es una de las explicaciones de los abortos tardíos, lo que nos permite establecer el riesgo
de recidiva en futuras gestaciones
Se aumenta el margen de tiempo de los familiares para recapacitar sobre la decisión
tomada acerca de una malformación fetal. Ante casos de malformaciones graves la
mayoría de las parejas decide interrumpir la gestación; beneficiándose de la prematuridad
del diagnóstico; aquellas familias que deciden continuar igualmente se sienten gratificadas
por poder preparar los posibles efectos adversos derivados de la gestación (124).
Se realizarían en los casos que estuviere indicado un estudio de cariotipo más precoz.
Se evitarían las interrupciones del embarazo en etapas avanzadas de la gestación;
disminuyendo la morbilidad derivada del aborto en segundo trimestre (224, 246, 299); así
como la necesidad de solicitar valoración al comité ético.
Se ofrecerían tratamientos y seguimientos de la malformación detectada si fuera posible
precozmente. Bien terapia intrauterina o bien atención multidisciplinar, con seguimiento
por parte de diversos especialistas en la materia (radiólogos, cardiólogos pediátricos,
neurólogos pediátricos, ect); así se facilitaría el enlace del consejo preconcepcional con la
atención postnatal (167,246).
Permite conocer una incidencia más real de malformaciones de alta letalidad en el primer
trimestre (273).
Disminución a medio y largo plazo de las secuelas psicológicas de la madre. No se
enfrentan de igual modo a la decisión de una interrupción en primer trimestre que en
segundo trimestre (224, 300).
El beneficio social y psicológico en costes intangibles de los padres y familiares, también
deberían tenerse en cuenta.
El estrés psicológico que sufren los padres al recibir el diagnostico de malformación que
deciden interrumpir la gestación, es similar en primer trimestre a segundo trimestre. Sin embargo,
el impacto, estrés postraumático sufrido 6 semanas tras la interrupción es significativamente
mayor tras la interrupción llevada a cabo en segundo trimestre de la gestación, según Davies et
al.(301).
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Hipótesis de trabajo Evaluación Morfológica Fetal Precoz
3 Hipótesis de trabajo
Nos proponemos evaluar la capacidad identificativa de estructuras morfológicas fetales de la
ecografía de primer trimestre (12-14 semanas) por vía abdominal exclusivamente y realizar una
valoración comparativa con el gold estándar, la ecografía morfológica fetal estandarizada de
segundo trimestre (18-22 semanas), en la identificación de malformaciones estructurales fetales
mayores en población de alto y bajo riesgo para defectos congénitos.
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Objetivos Evaluación Morfológica Fetal Precoz
4 Objetivos
4.1 Objetivos primarios
Evaluar la influencia:
Identificar los órganos y sistemas morfológicos fetales con mayor dificultad de valoración, por la
ecografía morfológica precoz, y realizar una evaluación de su evolución por semanas de gestación.
Evaluar la influencia:
De las características epidemiológicas maternas en la capacidad diagnóstica de
malformaciones estructuras fetales de la ecografía morfológica precoz.
De las características técnicas de la ecografía morfológica precoz en la capacidad
diagnóstica de malformaciones estructuras fetales.
De la edad gestacional a la que se realiza la ecografía morfológica precoz en la capacidad
diagnóstica de malformaciones estructuras fetales.
De la experiencia del ecografista que realiza la ecografía morfológica precoz en la
capacidad diagnóstica de malformaciones estructuras fetales.
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Material y métodos Evaluación Morfológica Fetal Precoz
5 Material y métodos
5.1 Diseño
5.2.1 Material
411 gestantes de bajo y alto riesgo del área sur de Sevilla entre 12 a 14+6 semanas de
gestación; de éstas , 353 gestantes de bajo riesgo y 58 gestaciones de alto riesgo. Las gestantes de
alto riesgo comprenden: antecedente de recién nacido con malformación previa, progenitores que
posean algún defecto congénito y cribado combinado de primer trimestre con resultado final alto
riesgo (>1/250).
Criterios de inclusión: Gestantes del área sur de Sevilla con edad gestacional comprendida
entre las 12 a 14+6 semanas de gestación.
Variables Independientes:
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Material y métodos Evaluación Morfológica Fetal Precoz
Variables dependientes:
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Material y métodos Evaluación Morfológica Fetal Precoz
Tamaño muestral:
Con la finalidad de demostrar que con la ecografía morfológica fetal a las 12-14+6
semanas se identifican de forma adecuada las estructuras fetales requeridas en la
evaluación de ecografía morfológica: para estimar el porcentaje de estructuras fetales
valorables mediante un intervalo de confianza del 95% sobre un porcentaje esperado del
50% (situación más desfavorable) y con un error del +/- 5% se necesitan 385 casos.
Con la finalidad de demostrar que la ecografía morfológica fetal a las 12-14+6 semanas
presenta la misma sensibilidad diagnóstica de malformaciones fetales: para detectar una
diferencia del 40% entre la sensibilidad esperada, del 70%, y la sensibilidad referida, del
30%, con un error alfa del 5% y una potencia 1-β del 80% se necesitan 11 casos de
malformaciones estructurales fetales.
Todos los tamaños muestrales se determinaron con el programa nQuery Advisor 7.0. El
análisis de los datos se realizará con el paquete estadístico IBM SPSS Statistics 22.0 para
Windows (302).
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Material y métodos Evaluación Morfológica Fetal Precoz
5.2.2 Método
Se realiza una evaluación ecográfica de la gestación a las 12-14+6 semanas consistente en:
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Material y métodos Evaluación Morfológica Fetal Precoz
Para realizar comparaciones de variables cuantitativas entre dos grupos definidos por
visualización de órganos, experiencia del ecografista, detección de malformaciones (no/sí)
aplicaron la prueba t de Student para muestras independientes o la prueba no paramétrica U de
Mann-Whitney en caso de distribuciones no normales (test de Shapiro-Wilk). Si se obtenían
diferencias significativas, se cuantificaban las diferencias mediante intervalos de confianza al 95%
para diferencias de medias o medianas en su caso (método de Hodges- Lehman).
Por otro lado, para analizar las relaciones entre variables cualitativas (por ejemplo
visualización de órganos versus condiciones técnicas de la ecografía, o por semanas de gestación,
etc.) se realizaron tablas de contingencia y se utilizaron la prueba Chi-Cuadrado o bien, los
métodos no asintóticos de Montecarlo y prueba Exacta.
Limitaciones:
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Anexos Evaluación Morfológica Fetal Precoz
6 Anexos
Anexo 1. The status of health in the European Union: congenital
malformations. EUROCAT Central Registry. www.eurocat.ulster.ac.uk/
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Anexos Evaluación Morfológica Fetal Precoz
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Anexos Evaluación Morfológica Fetal Precoz
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Anexos Evaluación Morfológica Fetal Precoz
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Anexos Evaluación Morfológica Fetal Precoz
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Anexos Evaluación Morfológica Fetal Precoz
Fecha:
Nombre, apellidos: Edad:
NCH/NUSA:
Paridad: SSD:
FUR: FUR ECO: Semanas de gestación:
Peso: Talla: IMC:
Características de la exploración (tiempo, patología materna): mins /
Datos técnicos:
Condiciones técnicas: Buena / Mala calidad de imagen
MORFOLOGÍA FETAL
SNC N P NC
Cráneo O O O ABDOMEN N P NC
V. laterales O O O Pared abdominal O O O
Talamos O O O Estomago O O O
P. coroideos O O O Asas intestinales O O O
F. posterior O O O Hígado O O O
Cerebelo O O O Riñones O O O
Columna vertebral O O O Vejiga O O O
Dorso fetal O O O
CARA N P NC
Orbita O O O CARDIOPULMONAR N P NC
Nariz O O O Cuatro cámaras O O O
Labios O O O Salida Aorta/Pulmonar O O O
Valvulas AV O O O
EXTREMIDADES N P NC Diafragma O O O
Huesos Largos O O O Pulmones O O O
Manos y pies O O O
OBSERVACIONES:
Usted ha sido invitado a participar en una investigación sobre detección precoz de malformaciones estructurales
fetales en gestantes a las 13-14 semanas consistente en la realización de una ecografía via abdominal, evaluando:
Esta investigación es realizada por un médico residente del servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital
Universitario Virgen de Valme y coordinada por un facultativo especialista adjunto del servicio de Ginecología y
Obstetricia, unidad de diagnóstico prenatal, del Hospital Universitario Virgen de Valme.
El propósito de esta investigación es conocer la sensibilidad diagnóstica con respecto a la ecografía normalizada
en la semana 20; pudiendo así implantar la ecografía en el primer trimestre como parte del protocolo de seguimiento
actual de las gestantes de bajo riesgo.
Usted fue seleccionado para participar en esta investigación ya que forma parte de la población gestante del
área sur de Sevilla.
Se espera que en este estudio participen aproximadamente 500 personas como voluntarias.
El participar en este estudio le tomará aproximadamente 30 minutos.
La ecografía es una exploración no invasiva que no perjudica el desarrollo y evolución de la gestación, que permite
la visualización del feto y su entorno (placenta, líquido amniótico, etc.) y cuya finalidad es valorar la morfología fetal.
Todas las gestantes que se incluyan en el estudio continuaran con el seguimiento protocolizado de la gestación
actualmente vigente en el Servicio Andaluz de Salud.
Las explicaciones se me han facilitado en un lenguaje claro y sencillo, y el facultativo ha atendido las
observaciones y preguntas que he realizado, y me ha aclarado las dudas que le he planteado.
En cualquier momento, y sin necesidad de dar explicación, puedo revocar el consentimiento que ahora presto.
Por ello, manifiesto que estoy satisfecha y que comprendo el interés científico del estudio.
CONSIENTO QUE SE ME REALICE EL EXAMEN ECOGRAFICO.
REVOCACION:
DOÑA…………….………………………………………………………………..…DNI………………………………………..
DON…………………………………………………………………………………...DNI……..………………………………...
EN CALIDAD DE……………………………………………………….…DE DOÑA………………………………………
Manifiesto no deseo la realización de la ecografía en semana 13-14 con el objeto del estudio del cribado de
malformaciones estructurales en población de bajo riesgo.
NOMBRE: NHC:
Amenorrea:
VALORACIÓN DOPPLER
A.UTERINA:
IP IR NOCTH PRESENTE / AUSENTE DERECHA
IP IR NOCTH PRESENTE / AUSENTE IZQUIERDA
A.CEREBRAL MEDIA
IP IR Velocidad Med Velocidad Máxima
A..UMBILICAL
IP IR Flujo diastólico presente Si No
DOPPLER VENOSO:
PESO IP DE ACM IP DE A UMBILICAL
OBSERVACIONES:
FDO. DR.:
DECLARO:
QUE EL DOCTOR/A (NOMBRE Y DOS
APELLIDOS DEL FACULTATIVO QUE PROPORCIONA LA INFORMACION) me ha
informado de la conveniencia de efectuar un estudio ecográfico periódico de mi gestación, de
acuerdo con el PROTOCOLO establecido en el ............................................................... cuya
frecuencia y tipo de exámenes dependerá de las condiciones específicas de mi embarazo.
De forma habitual se realizan “ecografías de nivel I” para el control básico de la vitalidad y
crecimiento fetal, y estado de los anejos ovulares (placenta y líquido amniótico). La presente
“ecografía de nivel II”, intenta valorar de forma más detallada la morfología fetal, dentro de los
condicionamientos circunstanciales en que se realiza.
Se me ha explicado, he comprendido y he aceptado que:
Se trata de una técnica que puede ser practicada por vía vaginal y/o abdominal (según época de la
gestación y condiciones) que permite la visualización del feto y su entorno (placenta, líquido
amniótico, etc.)
La ecografía sólo puede informar de la existencia de posibles anomalías morfológicas físicas y no
defectos congénitos de otra naturaleza (bioquímicos, metabólicos, genéticos, cromosómicos, etc.).
Por tanto el resultado normal de mi estudio ecográfico no garantiza que el niño nacerá sin
alteraciones o retraso mental.
Si bien la ecografía permite detectar anomalías morfológicas fetales, la precisión de la técnica
depende de la época de la gestación (más fiable alrededor de las 20 semanas), el tipo de anomalías
(algunas tienen poca o nula expresividad ecográfica), de las condiciones de la gestante (la obesidad,
oligoamnios, etc.) que pueden dificultar la exploración y de la propia posición fetal. La sensibilidad
media del diagnostico ecográfico es del 56%, entre 18% y 85%.
No todo puede verse en la ecografía, y de lo que puede verse, no siempre es posible conseguir verlo
todo.
En algunos casos la detección será forzosamente tardía (infecciones fetales, algunas anomalías
digestivas, obstrucciones urinarias o intestinales, displasias esqueléticas, etc.) dado que tales
patologías se originan y/o manifiestan en una etapa avanzada de la gestación.
La ecografía, aunque orienta sobre la condición fetal, no tiene por si sola un valor absoluto para
asegurar el bienestar fetal.
Así pues se me ha informado sobre las limitaciones inherentes a la técnica ecográfica.
He comprendido las explicaciones que se me han facilitado en un lenguaje claro y sencillo, y el
facultativo me ha permitido realizar todas las observaciones y me ha aclarado las dudas que le he
planteado.
También comprendo que, en cualquier momento y sin necesidad de dar ninguna explicación,
puedo revocar el consentimiento que ahora presto.
Por ello, manifiesto que estoy satisfecha con la información recibida y que comprendo el alcance
del examen ecográfico.
Y en tales condiciones,
CONSIENTO
En que se me realice un control ecográfico de mi gestación.
REVOCACION
MALFORMACIONES FETALES.
F.U.R-F.P.P:
TIPO DE MALFORMACIÓN:
OTRAS SOSPECHADAS:
Sospecha de Cromosomopatía:
Se realiza Cariotipo: Resultado:
IVE (Si/No) Semanas
Confirmación Posnatal
Observación:
7 Resultados
El Área Sur de Sevilla comprende los municipios de: Alcalá de Guadaíra, Dos Hermanas, El
Arahal, Lebrija, Los Palacios y Villafranca, Morón de la Frontera, El Viso del Alcor y Mairena del
Alcor. Se compone de un total de 385.382 habitantes (datos censo municipal año 2.012), con un
número de ingresos hospitalarios en embarazo, parto y puerperio superior a 5.000 pacientes y una
media de 3.500 partos anuales.
Hemos analizado los datos perinatales correspondientes a las gestantes de nuestra área
hospitalaria durante el periodo de estudio: un total de 1.753 gestaciones y 1.773 neonatos.
De las 1.753 gestaciones ocurridas, el 97,65% han sido gestaciones únicas y el 2,35% han sido
gestaciones múltiples. En cuanto a la vía de finalización del parto, el 55,6% se realizó de forma
eutócica, el 24,6% fue vaginal operatorio y el porcentaje de cesáreas fue de 19,8%.
La edad media de las gestantes ha sido de 30 años. Se ha observado un 16,8% de mujeres con
edad igual o mayor de 35 años, un 5,4% mayor o igual a 38 años y un 1,8% de mujeres mayores de
40 años.
Los datos del recién nacido son los siguientes: el 92,6% de los neonatos tenían un peso
superior a los 2.500 gr y el 7,4% tenían un peso inferior o igual a dicha cifra. El 0,34% eran recién
nacidos con muy bajo peso, es decir, por debajo de los 1.000 gr.
La edad gestacional media al parto es de 38,97 semanas. El 85% de las gestaciones finalizan
entre las 37 y 42 semanas, y el 15% antes de las 37 semanas. La estratificación de recién nacidos
según la edad gestacional al parto es la siguiente:
PERÍODO DE ESTUDIO
Mayo-Noviembre de 2012
TOTAL GESTACIONES 1.753
GEMELARES 41
IVES 18
TOTAL PARTOS 1.737
RNV 1.773
RNM 5
TOTAL RN 1.778
RNV+RNM+IVES 1.796
La prevalencia de defectos congénitos sobre el total de recién nacidos vivos (RNV) es del
1,29% (23/1.773). La prevalencia de las malformaciones estructurales en este grupo es de 1,24%
(22/1.773).
Tabla 25. Sensibilidad, tasa de falsos negativos y tasa de falsos positivos de la ecografía para la detección
de malformaciones estructurales.
Nºtotal (1.796)
Sensibilidad TFN TFP
Casos Malformaciones
(Total fetos afectos) (Total fetos afectos) (Total población sana)
Estructurales
411 gestantes pertenecientes al área sur de Sevilla. De los 411 casos, 353 han sido gestaciones
de bajo riesgo para defectos congénitos y 58 gestaciones de alto riesgo para defectos congénitos.
Gráfica 4.
N: 411 gestantes
Tabla 26. Características de la población de estudio: población general, población de alto riesgo y
población de bajo riesgo.
Los datos relacionados con la prueba ecográfica se recogen en la Tabla 27, que se muestra a
continuación:
Tabla 27. Características de la prueba ecográfica en la población general, población de alto riesgo y
población de bajo riesgo.
De las 411 gestaciones exploradas, 292 fueron concluyentes, el 71,04%; y 119 fueron no
concluyentes, el 28,9% del total de exploraciones. Gráfica 5.
400
350
300
250
200
150
100
50
0
Concluyente No concluyente
Las características de las gestantes en las ecografías con resultado concluyente han sido: peso
63,6 Kg (IC 95%; 62,1-65,2); talla 162,8 cm (IC 95%; 162,09-163,62); IMC 23,98 (IC 95%; 23,46-
24,5). La duración de la ecografía en las exploraciones concluyentes fue de 18,63 minutos (IC 95%;
17,74-19,52) y el peso fetal estimado de 88,96 gramos (IC 95%; 86,88-91,03).
Las características de las gestantes en las ecografías no concluyentes han sido: peso 72,01 Kg
(IC 95%; 69,01-75,02); talla 162,6 cm (IC 95%; 160,6-165,6); IMC 27,57 (IC 95%; 25,8-29,2). La
duración de la ecografía en las exploraciones no concluyentes fue de 20,81 minutos (IC 95%; 19,27-
22,34). El peso fetal estimado en las exploraciones no concluyentes ha sido de 79,73 gramos (IC
95%; 76,39-83,07).
Gráfica 6. Visualización de las ecografías concluyentes y no concluyentes según peso de la gestante (Kg). p<0,0005.
Gráfica 7. Visualización de las ecografías concluyentes y no concluyentes según talla de la gestante (cm). p: 0,547.
Gráfica 8. Visualización de las ecografías concluyentes y no concluyentes según IMC de la gestante. p<0,0005.
Gráfica 9. Visualización de las ecografías concluyentes y no concluyentes según peso fetal estimado. p<0,0005.
Las condiciones técnicas de imagen en las exploraciones concluyentes era en 248 casos
(84,9%) buena, en 8 casos (2.7%) intermedia y en 36 casos (12,3%) mala. En las exploraciones
ecográficas no concluyentes realizadas en 55 casos (46,2%) la calidad de imagen era buena, en 4
casos (3,4%) intermedia y en 60 casos (50,4%) mala. p<0,0005. Gráfica 10.
N:411
100%
90%
80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
concluyentes no concluyentes
A.R. A.R. NO
N: 58 CONCLUYENTES CONCLUYENTES Significación
48 (82,8%) 10 (17,2%)
Duración ecografía (min) 15,38 16,20
p<0,0005
Duración min-max (min) 13,09–17,68 11,20–21,20
Buena 79,2% 30,0%
Condiciones técnicas de la
Intermedia 8,3% 0,0% p<0,0005
ecografía
Mala 12,5% 70,0%
<1año 54,2%
Experiencia ecografista p: 0,415
>1año 45,8%
anterior 54,2% 70,0%
Placenta posterior 45,8% 30,0%
p: 0,358
localización 1 lateral 0,0% 0,0%
fondo 0,0% 0,0%
normoinserta 97,9% 100,0%
Placenta baja
p: 0,645
localización 2 marginal
oclusiva
normal 97,9% 90,0%
Líquido amniótico p: 0,212
oligoamnios 2,1% 10,0%
Peso fetal estimado (g) 92,50 87,8
Peso fetal min–max (g) 86,70–98,30 63,07–112,53
B.R. B.R
Gráfica 11. Calidad de imagen en gestaciones concluyentes y no concluyentes en población de alto y bajo
riesgo. p<0,0005.
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%
La capacidad de visualización de los órganos fetales en primer trimestre según los grupos de
edad gestacional establecidos se visualiza en la Tabla 32 y Gráfica 12. En el grupo de gestaciones
≤12 semanas, el 22,2% de las exploraciones fueron concluyentes, mientras que el 77,8% fueron no
concluyentes. Las gestaciones entre las 12+1 semanas a 12+5 semanas fueron el 36,8% concluyentes
vs. el 63,2% no concluyentes. De las gestaciones entre las 12+6 semanas a 13+3 semanas, el 63,8%
fueron concluyentes y el 36,2% fueron no concluyentes. Entre las gestaciones de 13+4 semanas a
14+1 semanas el 78,8% fueron concluyentes vs. el 21,2% que fueron no concluyentes. El grupo de
gestaciones de 14+2 semanas a 14+6 semanas fueron concluyentes el 83,9% y no concluyentes el
29% de las exploraciones. p<0,005.
CONCLUYENTE NO CONCLUYENTE
Gestantes ≤ 12 semanas 22,2% 77,8%
Gestantes 12+1 a 12+5 semanas 36,8% 63,2%
Gestantes 12+6 a 13+3 semanas 63,8% 36,2%
Gestantes 13+4 a 14+1 semanas 78,8% 21,2%
Gestantes 14+2 a 14+6 semanas 83,9% 29,0%
El 80,7% (96 casos) de las exploraciones no concluyentes fueron realizadas por el ecografista
con experiencia ≤1 año y el 19,3% fueron realizadas por el ecografista con mayor experiencia.
Gráfica 13.
90,0%
79,9%
80,0%
70,0%
60,0%
50,0%
<1 año experiencia
40,0%
>1 año experiencia
30,0%
20,1%
20,0%
10,0%
0,0%
<1 año experiencia >1 año experiencia
El 68,6% de las gestaciones no concluyentes eran prímiparas (81) y el 31,4% (37) eran
multíparas.
La edad media de las gestantes fue de 30,34 años (15-47), el peso de 72,87 Kg (48-120), la
talla de 162,91 (100-180), el IMC de 27,68 (18,42-47).
En cuanto a las condiciones técnicas de la ecografía el 46,2% era buena (55 casos), en el 3,4%
intermedia (4 casos) y en el 50,4%, mala.
La placenta estaba localizada en cara anterior en el 69,2% (82 casos), en cara posterior en el
27,4% (33 casos), cara lateral derecha e izquierda en el 1,7% (2 casos), respectivamente.
Normoinserta en el 98,3% (117 casos) y baja en el 1,7% (2 casos).
Extremidades
Cara
Cabeza / SNC
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%
Concluyente No concluyente
NO CONCLUYENTE N: 119
Gestantes ≤ 12 semanas 7/9 (77,8%)
Gestantes 12+1 a 12+5 semanas 24/39 (63,2%)
Gestantes 12+6 a 13+3 semanas 38/105 (36,2%)
Gestantes 13+4 a 14+1 semanas 35/165 (21,2%)
Gestantes 14+2 a 14+6 semanas 15/93 (29%)
Tabla 34. Características gestacionales y ecográficas de las gestaciones no concluyentes según grupos de
edad gestacional.
Multíparas 0,0% 37,5% (9) 41,7% (10) 40,0% (14) 26,7% (4)
Edad materna (años) 34,0 29,3 29,3 31,3 33,0
Peso medio (kg) 72,0 74,0 72,6 72,7 73,9
Cara anterior 85,7% (6) 66,7% (16) 68,4% (26) 60,0% (21) 80,0% (12)
Cara posterior 114,3% (1) 29,2% (7) 31,6% (12) 28,6% (10) 13,3% (2)
Localización placenta 1
Lateral izquierda 0,0% 0,0% 0,0% 0,0% 6,7% (1)
EXTREMIDADES 0 4,2%(1) 0 0 0
100%
90%
80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
≤12 s. 12+1 a 12+5 s. 12+6 a 13+3 s. 13+4 a 14+1 s. 14+2 a 14+6 s.
N:7 6 1
N:24 20 4
Lateral derecha 0% 0%
Oligoamnios 0% 0%
N 33 5
Primigestas 23 (69,7%) 5 (100,0%)
Secundigestas 10 (30,3%) 0 (0,0%)
Edad materna (años) 28,9 (DS:4,90) 32,0 (DS:2,70)
N 25 10
Primigestas 13 (52,0%) 8 (80,0%)
Secundigestas 12 (48,0%) 2 (20,0%)
Edad materna (años) 31,2 (DS:6,34) 31,6 (DS:6,76)
12 exploraciones (80%) fueron realizadas por el explorador con menor experiencia y 3 (20%)
fueron realizadas por el explorador con experiencia superior a 1 año.
N 12 3
Primigestas 10 (83,3%) 1 (33,3%)
Secundigestas 2 (16,7%) 2 (66,7%)
Edad materna (años) 32,2 (DS:3,44) 37,5 (DS: 6,36)
Gráfica 16. Ecografías no concluyentes según sistemas en relación a los grupos de edad gestacional y la
experiencia del explorador.
100%
90%
80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
Exp <1 año Exp >1 año Exp <1 año Exp >1 año Exp <1 año Exp >1 año Exp <1 año Exp >1 año Exp <1 año Exp >1 año
<12 semanas 12+1 a 12+5 semanas 12+6 a 13+3 semanas 13+4 a 14+1 semanas 14+2 a 14+6 semanas
CABEZA/SNC:
COLUMNA VERTEBRAL/DORSO:
CARA:
EXTREMIDADES:
De las gestaciones ≤12 semanas se concluyó en el 100% de los casos la visualización de las
extremidades para ambos exploradores.
No se concluyó en el 5% (experiencia ≤1 año) vs. el 0% (explorador con experiencia >1
año.) de las exploraciones realizadas desde las 12+1 a 12+5 semanas.
De las gestaciones de 12+6 a 13+3 semanas se concluyó en el 100% de los casos la
visualización de las extremidades para ambos exploradores.
De las exploraciones realizadas desde las 13+4 a 14+1 semanas se concluyó en el 100% de
los casos la visualización de las extremidades para ambos exploradores.
De las exploraciones realizadas desde las 14+2 a 14+6 semanas se concluyó en el 100% de
los casos la visualización de las extremidades para ambos exploradores.
ABDOMEN/PARED ANTERIOR:
CORAZÓN/GRANDES VASOS:
TÓRAX/PULMONES/DIAFRAGMA:
No se concluyó en el 50% de las gestaciones ≤12 semanas realizadas por el explorador con
experiencia ≤1 año vs. el 100% de las realizadas por el explorador con experiencia >1 año.
No se concluyó en el 40% (experiencia ≤1 año) vs. el 0% (explorador con experiencia >1
año.) de las exploraciones realizadas desde las 12+1 a 12+5 semanas.
No se concluyó en el 18,2% (experiencia ≤1 año) vs. el 20% (explorador con experiencia
>1 año.) de las exploraciones realizadas desde las gestaciones de 12+6 a 13+3 semanas.
No se concluyó en el 24% (experiencia ≤1 año) vs. el 40% (explorador con experiencia >1
año.) de las exploraciones realizadas desde las 13+4 a 14+1 semanas.
No se concluyó en el 16,7% (experiencia ≤1 año) vs. el 0% (explorador con experiencia >1
año.) de las exploraciones realizadas desde las 14+2 a 14+6 semanas.
CRANEO
VENTRICULOS LATERALES
TALAMOS
PLEXOS COROIDEOS
FOSA POSTERIOR
CEREBELO
COLUMNA VERTEBRAL
DORSO FETAL
ORBITA
NARIZ
LABIOS
HUESOS LARGOS
MANOS Y PIES
PARED ABDOMINAL
ESTOMAGO
ASAS INTESTINALES
HIGADO
RIÑONES
VEJIGA
CUATRO CAMARAS
TABIQUE INTERVENTRICULAR
SALIDA AORTA/PULMONAR
VALVULAS AV
DIAFRAGMA
PULMONES
Concluyente No concluyente
18. Cráneo, pared abdominal, huesos largos y manos y pies: 0,8% de las exploraciones.
Gestantes ≤ 12 semanas.N: 7.
Gráfica 18. Visualización de órganos concluyentes y no concluyentes al analizar las gestaciones ≤12
semanas.
Concluyente No concluyente
Para una misma edad gestacional, según el explorador que realizó la ecografía: 6
exploraciones (85,7%) fueron realizadas por el explorador con menor experiencia y 1 (14,3%) fue
realizada por el explorador con experiencia superior a 1 año. Gráfica 19.
SNC: en 1 caso los ventrículos laterales (16,7%), en 1 caso los tálamos (16,7%), en 1 caso los
plexos coroideos (16,7%), en 3 casos la fosa posterior (50%), en 4 casos (66,7%) el cerebelo.
Columna vertebral: 2 casos (33,3%).
Dorso fetal: 1 caso (16,7%).
Cara: nariz y labios en 1caso (16,7%).
Ap. Digestivo: hígado en 1 un caso (16,7%).
Ap. Urinario: riñones en 4 casos (66,7%), vejiga en 4 casos (66,7%).
Gráfica 19. Ecografías de sistemas no concluyentes según experiencia del explorador en gestaciones
≤12 semanas.
100% 80% 60% 40% 20% 0% 20% 40% 60% 80% 100%
CRANEO
VENTRICULOS LATERALES
TALAMOS
PLEXOS COROIDEOS
FOSA POSTERIOR
CEREBELO
COLUMNA VERTEBRAL
DORSO FETAL
ORBITA
NARIZ
LABIOS
HUESOS LARGOS
MANOS Y PIES
PARED ABDOMINAL
ESTOMAGO
ASAS INTESTINALES
HIGADO
RIÑONES
VEJIGA
CUATRO CAMARAS
TABIQUE INTERVENTRICULAR
SALIDA AORTA/PULMONAR
VALVULAS AV
DIAFRAGMA
PULMONES
<1 año >1 año
Gráfica 20. Visualización de órganos concluyentes y no concluyentes al analizar las gestaciones de 12+1
a 12+5 semanas.
CRANEO
VENTRICULOS LATERALES
TALAMOS
PLEXOS COROIDEOS
FOSA POSTERIOR
CEREBELO
COLUMNA VERTEBRAL
DORSO FETAL
ORBITA
NARIZ
LABIOS
HUESOS LARGOS
MANOS Y PIES
PARED ABDOMINAL
ESTOMAGO
ASAS INTESTINALES
HIGADO
RIÑONES
VEJIGA
CUATRO CAMARAS
TABIQUE INTERVENTRICULAR
SALIDA AORTA/PULMONAR
VALVULAS AV
DIAFRAGMA
PULMONES
Concluyente No concluyente
Para una misma edad gestacional, según el explorador que realizó la ecografía (20
exploraciones (83,3%) fueron realizadas por el explorador con menor experiencia y 4 (16,7%) fue
realizada por el explorador con experiencia superior a 1 año). Gráfica 21.
SNC: en 4 casos los ventrículos laterales (20%), en 7 casos los tálamos (35%), en 7 caso los
plexos coroideos (35%), en 11 casos la fosa posterior (55%), en 11 casos (55%) el cerebelo.
Columna vertebral: 5 casos (25%).
Dorso fetal: 4 casos (20%).
Cara: órbita en 3 casos (15%), nariz en 6 casos (30%) y labios en 7 casos (35%).
Extremidades: Huesos largos y manos y pies: 1 caso (5%).
Ap. Digestivo: asas intestinales 2 casos (10,5%), hígado en 4 un casos (20%).
Gráfica 21. Ecografías de sistemas no concluyentes según experiencia del explorador en gestaciones de
12+1 a 12+5 semanas.
100% 80% 60% 40% 20% 0% 20% 40% 60% 80% 100%
CRANEO
VENTRICULOS LATERALES
TALAMOS
PLEXOS COROIDEOS
FOSA POSTERIOR
CEREBELO
COLUMNA VERTEBRAL
DORSO FETAL
ORBITA
NARIZ
LABIOS
HUESOS LARGOS
MANOS Y PIES
PARED ABDOMINAL
ESTOMAGO
ASAS INTESTINALES
HIGADO
RIÑONES
VEJIGA
CUATRO CAMARAS
TABIQUE INTERVENTRICULAR
SALIDA AORTA/PULMONAR
VALVULAS AV
DIAFRAGMA
PULMONES
<1 año >1 año
Gráfica 22. Visualización de órganos concluyentes y no concluyentes al analizar las gestaciones de 12+6
a 13+3 semanas.
CRANEO
VENTRICULOS LATERALES
TALAMOS
PLEXOS COROIDEOS
FOSA POSTERIOR
CEREBELO
COLUMNA VERTEBRAL
DORSO FETAL
ORBITA
NARIZ
LABIOS
HUESOS LARGOS
MANOS Y PIES
PARED ABDOMINAL
ESTOMAGO
ASAS INTESTINALES
HIGADO
RIÑONES
VEJIGA
CUATRO CAMARAS
TABIQUE INTERVENTRICULAR
SALIDA AORTA/PULMONAR
VALVULAS AV
DIAFRAGMA
PULMONES
Concluyente No concluyente
Para una misma edad gestacional, según el explorador que realizó la ecografía (33
exploraciones (86,8%) fueron realizadas por el explorador con menor experiencia y 5 (13,2%) fue
realizada por el explorador con experiencia superior a 1 año). Gráfica 23.
SNC: en 1 caso los ventrículos laterales (3%), en 3 casos los tálamos (9,1%), en 3 casos los plexos
coroideos (9,1%), en 8 casos la fosa posterior (24,2%), en 9 casos (27,3%) el cerebelo.
Columna vertebral: 4 casos (12,1%).
Dorso fetal: 3 casos (9,1%).
Cara: órbita en 3 casos (9,1%), nariz y labios en 4 casos (12,1%).
Ap. Digestivo: estómago, asas intestinales e hígado 1 caso (3%).
Ap. Urinario: riñones en 8 casos (24,2%), vejiga en 3 casos (9,1%).
Gráfica 23. Ecografías de sistemas no concluyentes según experiencia del explorador en gestaciones de
12+6 a 13+3 semanas.
100% 80% 60% 40% 20% 0% 20% 40% 60% 80% 100%
CRANEO
VENTRICULOS LATERALES
TALAMOS
PLEXOS COROIDEOS
FOSA POSTERIOR
CEREBELO
COLUMNA VERTEBRAL
DORSO FETAL
ORBITA
NARIZ
LABIOS
HUESOS LARGOS
MANOS Y PIES
PARED ABDOMINAL
ESTOMAGO
ASAS INTESTINALES
HIGADO
RIÑONES
VEJIGA
CUATRO CAMARAS
TABIQUE INTERVENTRICULAR
SALIDA AORTA/PULMONAR
VALVULAS AV
DIAFRAGMA
PULMONES
<1 año >1 año
Gráfica 24. Visualización de órganos concluyentes y no concluyentes al analizar las gestaciones de 13+4
a 14+1 semanas.
0% 20% 40% 60% 80% 100%
CRANEO
VENTRICULOS LATERALES
TALAMOS
PLEXOS COROIDEOS
FOSA POSTERIOR
CEREBELO
COLUMNA VERTEBRAL
DORSO FETAL
ORBITA
NARIZ
LABIOS
HUESOS LARGOS
MANOS Y PIES
PARED ABDOMINAL
ESTOMAGO
ASAS INTESTINALES
HIGADO
RIÑONES
VEJIGA
CUATRO CAMARAS
TABIQUE INTERVENTRICULAR
SALIDA AORTA/PULMONAR
VALVULAS AV
DIAFRAGMA
PULMONES
Concluyente No concluyente
Para una misma edad gestacional, según el explorador que realizó la ecografía (25
exploraciones (71,4%) fueron realizadas por el explorador con menor experiencia y 10 (28,6%)
fueron realizadas por el explorador con experiencia superior a 1 año). Gráfica 25
SNC: cráneo en 1 caso (4%), en 1 caso los ventrículos laterales (4%), en 2 casos los tálamos (8%), en
2 casos los plexos coroideos (8%), en 6 casos la fosa posterior (24%), en 7 casos (28%) el cerebelo.
Columna vertebral: 4 casos (16%).
Dorso fetal: 4 casos (16%).
Cara: órbita en 1 caso (4%), nariz 4 casos (16%) y labios en 5 casos (20%).
Pared abdominal: 1 caso (4%).
Ap. Digestivo: estómago 1 caso (4%).
Ap. Urinario: riñones en 11 casos (44%), vejiga en 3 casos (12%).
SNC: tálamos en 2 casos (20%), en 2 casos los plexos coroideos (20%), fosa posterior en 2
casos (20%), cerebelo en 3 casos (30%).
Columna vertebral: 1 caso (10%).
Cara: labios en 1 caso (10%).
Ap. Urinario: riñones en 5 casos (50%), vajiga 1 caso (10%).
Corazón: cuatro cámaras en 2 casos (20%), tabique interventricular en 8 casos (80%), salida de
aorta y pulmonar en 8 casos (80%), válvulas AV, salida de aorta y pulmonar en 5 casos (50%).
Diafragma: 4 casos (40%).
Pulmones: 4 casos (40%).
Gráfica 25. Ecografías de sistemas no concluyentes según experiencia del explorador en gestaciones de
13+4 a 14+1 semanas.
100% 80% 60% 40% 20% 0% 20% 40% 60% 80% 100%
CRANEO
VENTRICULOS LATERALES
TALAMOS
PLEXOS COROIDEOS
FOSA POSTERIOR
CEREBELO
COLUMNA VERTEBRAL
DORSO FETAL
ORBITA
NARIZ
LABIOS
HUESOS LARGOS
MANOS Y PIES
PARED ABDOMINAL
ESTOMAGO
ASAS INTESTINALES
HIGADO
RIÑONES
VEJIGA
CUATRO CAMARAS
TABIQUE INTERVENTRICULAR
SALIDA AORTA/PULMONAR
VALVULAS AV
DIAFRAGMA
PULMONES
<1 año >1 año
Gráfica 26. Visualización de órganos concluyentes y no concluyentes al analizar las gestaciones de 14+2
a 14+6 semanas.
CRANEO
VENTRICULOS LATERALES
TALAMOS
PLEXOS COROIDEOS
FOSA POSTERIOR
CEREBELO
COLUMNA VERTEBRAL
DORSO FETAL
ORBITA
NARIZ
LABIOS
HUESOS LARGOS
MANOS Y PIES
PARED ABDOMINAL
ESTOMAGO
ASAS INTESTINALES
HIGADO
RIÑONES
VEJIGA
CUATRO CAMARAS
TABIQUE INTERVENTRICULAR
SALIDA AORTA/PULMONAR
VALVULAS AV
DIAFRAGMA
PULMONES
Concluyente No concluyente
Para una misma edad gestacional, según el explorador que realizó la ecografía (12
exploraciones (80%) fueron realizadas por el explorador con menor experiencia y 3 (20%) fueron
realizadas por el explorador con experiencia superior a 1 año). Gráfica 27.
SNC: en 2 casos los plexos coroideos (16,7%), en 2 casos la fosa posterior (16,7%), en 2
casos (16,7%) el cerebelo.
Cara: órbita y nariz en 3 casos (25%), labios en 4 casos (33,3%).
Ap. Digestivo: estómago, asas intestinales e hígado 1 caso (8,3%).
Ap. Urinario: riñones en 1 caso (8,3%).
Corazón: cuatro cámaras en 3 casos (25%), tabique interventricular en 7 casos (58,3%),
salida de aorta y arteria pulmonar en 5 casos (41,7%), válvula AV en 2 casos (16,7%).
Gráfica 27. Ecografías de sistemas no concluyentes según experiencia del explorador en gestaciones de
14+2 a 14+6 semanas.
100% 80% 60% 40% 20% 0% 20% 40% 60% 80% 100%
CRANEO
VENTRICULOS LATERALES
TALAMOS
PLEXOS COROIDEOS
FOSA POSTERIOR
CEREBELO
COLUMNA VERTEBRAL
DORSO FETAL
ORBITA
NARIZ
LABIOS
HUESOS LARGOS
MANOS Y PIES
PARED ABDOMINAL
ESTOMAGO
ASAS INTESTINALES
HIGADO
RIÑONES
VEJIGA
CUATRO CAMARAS
TABIQUE INTERVENTRICULAR
SALIDA AORTA/PULMONAR
VALVULAS AV
DIAFRAGMA
PULMONES
<1 año >1 año
Tabla 47. Características de las gestantes, de las condiciones técnicas de la ecografía y experiencia del
explorador según ecografías sin malformación estructural y con malformación estructural.
N 387 24
Peso medio (Kg) 66,1 (64,6-67,6) 64,3 (58,9-67,62)
Talla (cm) 162,70 (161,9-163,5) 165,20 (161,5-168,8)
IMC 25,05 (24,4-25,7) 23,7 (20,9-26,4)
Duración ecografía (minutos) 19,3 (18,55-20,13) 16,8 (13,12-20,44)
Peso fetal medio (gramos) 86,02 (84,18-87,85) 95,00 (80,85-109,15)
Buena 73,7% 75,0%
Condiciones técnicas de
Intermedia 2,6% 10,0%
la ecografía p>0,05
Mala 23,8% 15,0%
Cara anterior 59,1% 55,0%
Localización placenta 1 Cara posterior 37,0% 45,0%
p>0,05 Cara Lateral 3,0% 4,1%
Fondo 0,3% 0,0%
Normoinserta 97,4% 100,0%
Baja 1,5% 0,0%
Localización placenta 2
Marginal 0,3% 0,0%
Oclusiva 0,8% 0,0%
Líquido amniótico Normal 99,7% 95,0%
p<0,005 Oligoamnios 0,3% 5,0%
Ecografista ≤1 año 97,8% 2,2%
Experiencia ecografista
Ecografista >1 año 86,2% 13,8%
Las características de las gestantes de alto riesgo de las exploraciones ecográficas en las que
no se identificaron hallazgos patológicos y de las patológicas se describen en la Tabla 48.
Tabla 48. Características de las gestantes de alto riesgo, de las condiciones técnicas de la ecográfica y
experiencia del explorador según ecografías sin malformación estructural y con malformación
estructural.
N 43 15
Peso medio (Kg) 62,0 (56,4-67,5) 67,2 (60,7-73,7)
Talla (cm) 158,60 (153,18-164,02) 164,67 (159,6-169,7)
IMC 25,74 (20,96-30,52) 24,93 (21,2-28,5)
Duración ecografía (min) 15,4 (12,99-17,81) 16,0 (12,55-19,45)
Peso fetal medio (gramos) 89,84 (84,25-95,43) 99,67 (78,86-120,47)
De las 353 gestaciones de bajo riesgo exploradas, el 69,12% eran concluyentes. De éstas, el
96,7% son ecografías que no presentan malformación alguna; y en el 3,3% se visualizó alguna
malformación (8 casos). En el caso de las exploraciones no concluyentes (30,87%), el 99,1% fueron
normales y el 0,9% presentó alguna malformación (1 caso).
Las características de las gestantes de bajo riesgo de las exploraciones ecográficas en las que
no se identificaron malformaciones estructurales y en las que sí se identificaron se describen en la
Tabla 49.
Tabla 49. Características de las gestantes de bajo riesgo, de las condiciones técnicas de la ecografía y
experiencia del explorador según ecografías sin malformación estructural y con malformación
estructural.
N 344 9
Peso medio 66,6 (65,01-68,10) 58,7 (44,32-73)
Talla 163,14 (162,45-163,83) 166,33 (152,6-180,01)
IMC 24,98 (24,44-25,52) 21,24 (14,94-27,55)
Duración ecografía 19,8 (18,93-20,52) 18,3 (12,64-37,31)
Peso fetal medio (gramos) 85,61 (83,67-87,56) 85,67 (52,59-118,75)
Buena 74,1% 77,8%
Condiciones técnicas de
Intermedia 2,3% 0,0%
la ecografía (p:0,891)
Mala 23,5% 22,2%
Cara anterior 59,4% 55,6%
Localización placenta 1 Cara posterior 36,3% 44,4%
(p>0,05) Cara lateral 4,1% 0,0%
Fondo 0,3% 0,0%
Normoinserta 97,4% 100,0%
Baja 1,5% 0,0%
Localización placenta 2
Marginal 0,3% 0,0%
Oclusiva 0,9% 0,0%
Normal 100,0% 100,0%
Líquido amniótico
Oligoamnios 0,0% 0,0%
Experienciaecografista Ecografista ≤1 año 82,8% 17,2%
(p<0,005) Ecografista >1 año 77,8% 22,2%
Tabla 50. Distribución de malformaciones estructurales fetales según grupos de edad gestacional. p:
0,638.
MALFORMACIONES ESTRUCTURALES
EDAD GESTACIONAL(semanas)
NO SÍ
Durante la evaluación de la ecografía morfológica del primer trimestre, de los 24 casos con
malformación estructural, 20 casos han sido diagnosticados con una o varias anomalías
estructurales. Tabla 51.
CASOS 1 2 3 4 5 6 7 8
Edad (años) 35 37 37 39 41 21 34 30
Paridad 1 1 1 1 1 1 1 1
Cribado(1) BR AR AR BR AR BR AR AR
IMC 19 29 24 20 29 18 29 21
Tiempo Eco (min) 20 12 20 20 12 21 11 10
C Técnicas BUENA MALA MALA BUENA BUENA BUENA BUENA MALA
Edad ecográfica
media 14+3 13+5 12+6 13+2 14+3 13+6 14 12+1
(semanas)(2)
Peso fetal 70 98 96 89 91 61
EXTREMIDADES
DIGESTIVO
CARDÍACO
CARDIACO
CARDIACO
CARDIACO
Sistema
SNC (DTN)
URINARIO
URINARIO
PIEL
Otras malformaciones
Otras malformaciones
Otras malformaciones
Congénitos Cardíacos
Defectos congénitos
Defectos congénitos
Defectos congénitos
del Sistema urinario
congenitas de la piel
Sistema Digestivo
Sistema Urinario
congénitas de las
Clasificación
-Derrame Pericardico Otros Defectos
extremidades
Eurocat
SNC (DTN)
cardíacos
cardíacos
cardíacos
-Talipes Equinovaros
-Estenosis Pulmonar
-Atresia, Estenosis
-Coartación Aorta
-Manos en Garra
-Extrofia Cloacal
-Agenesia Renal
-Espina Bífida
Malformación
Duodenal
-Truncus
-Hidrops
-H.V.Izq
Bilateral
-CIV
-CIV
-CIV
Ecografista 2 2 1 1 2 2 1 2
No
Exploración
Sí Sí concluyente: Sí Sí Sí Sí Sí
concluyente
cara
Patológica 1T Sí Sí Sí Sí Sí Sí Sï Sí
Sí: Sí: Sí:
Eco 20 semanas - - - - -
confirma. confirma. confirma.
Evolución IVE Aborto IVE IVE IVE IVE IVE IVE
Cariotipo Normal - T18 T13 Normal Normal T-21 Normal
malformación
malformación
malformación
malformación
Anatomía
malf.parcial
malf.parcial
Confirma
Confirma
Confirma
Confirma
Confirma
Confirma
Confirma
malform.
patológica
No AP
RN - - - - - - - -
CASOS 9 10 11 12 13 14 15 16
Edad (años) 26 30 36 35 47 40 33 28
Paridad 1 1 1 1 2 2 2 1
Cribado (1) AR BR AR AR AR AR BR BR
IMC 26 24 22 20 27 28 22 29
Tiempo Eco (min) 22 15 15 14 20 20 21 25
C Tecnicas BUENA BUENA BUENA BUENA BUENA BUENA BUENA MALA
Edad media eco 14+1 14+4 14+3 13+6 14 14+5 13 14
Peso fetal 97 95 103 90 94 110 82 92
Sexo Varon Varon - - Mujer Mujer Varon
DEFECTO DE PARED
OTRAS CARA
ABDOMINAL
PIEL/OTROS
Sistema
CARDIACO
CARDIACO
CARDIACO
SNC (DTN)
URINARIO
URINARIO
CARDIO
PIEL
PIEL
Otras malf. congénitas de la piel
Sistema Urinario
Eurocat
-Anomalía Dandy-Walker SNC (DTN)
-Canal Atrioventricular
-Ventrículo Izquierdo
-Ventrículo Izquierdo
-Ventrículo Izquierdo
-Hidronefrosis Grave
-Coartación Aorta
-Hipoplasia Nasal.
(MALF.MENOR)
Malformacion
Hipoplásico
Hipoplásico
Hipoplásico
-Onfalocele
-Hidrops
-Hidrops
-Hidrops
Bilateral
-CIV
Ecografista (2) 2 2 2 2 1 1 1 1
Exploración
Sí Sí Sí Sí No Sí Sí Sí
concluyente
Patológica 1T Sí Sí Sí Sí Sí Sí Sí Sí
Eco 20 Semanas - - - - - Sí: confirma - Sí: confirma
Aborto Aborto Aborto
Evolución IVE IVE RN IVE RN
Espontaneo Espontaneo Espontaneo
Cariotipo Turner Normal T-21 T-21 - Normal Normal Normal
Anatomía Confirma Confirma Corfirma Confirma Confirma Confirma
- -
patológica malf. parcial malform. malform. malform. malf.parcial malform.
RN - - - - - Confirma - Confirma
CASOS 17 18 19 20 21 22 23 24
Edad (años) 29 37 34 31 33 18 43 29
Paridad 2 1 2 2 1 1 1 1
Cribado (1) AR AR AR AR BR BR AR BR
IMC 20 23 28 28 23 25 22 27
Tiempo Eco (min) 20 15 10 15 33 20 20 15
C Tecnicas BUENA BUENA MALA BUENA MALA BUENA BUENA MALA
Edad media eco 14+5 14+6 14 13+5 13+2 14 14+4 13+3
Peso fetal 110 125 84 82 80 92 108 82
Sexo Hembra Varon Mujer Varón Varón Varón Mujer -
/CARDIACO
URINARIO /
CARDIACO
CARDIACO
CARDIACO
CARDIACO
CARDIACO
URINARIO
Sistema
CARA
CARA
SNC
Defectos congénitos
Defectos congénitos
Defectos congénitos
Defectos congénitos
Defectos congénitos
Defectos congénitos
Defectos orofaciales
Clasificación
Otras Malf. Cara
Eurocat
cardíacos
cardíacos
cardíacos
cardíacos
cardíacos
cardíacos
Urinario
Urinario
SNC
-Holoprosencefalia Alobar
-Tetralogía de Fallot
Estenosis Aórtica
Malformacion
-Labio Leporino
-Displasia renal
Displasia Renal
-H.V.Izquierdo
-Prosbocie
-CIV
CIV
CIV
Ecografista (2) 2 2 1 2 1 1 2 1
No:
Exploración
Sí Sí Sí Sí Cardíaco, Sí Sí Sí
concluyente
SNC,Urinario
Patológica 1T Sí Sí Sí Sí No No No No
Sí: Sí: Sí:
Eco 20 s - - - - -
patológica patológica patológica
Evolucion IVE IVE IVE IVE IVE - IVE -
Cariotipo T-21 T-21 T-13 T-21 Normal Normal T-21 No
Anatomía Confirma Confirma Confirma AP No Confirma Confirma
- -
Patológica malform. malform. malform. parcial concluyente malformación malformación
RN - - - - - Confirma Confirma
Caso 1.
Caso 2.
Caso 3.
exploración fue realizada por el ecografista con una experiencia ≤1 año. La edad
ecográfica media fue de 12+6 semanas.
Malformación hallada en la ecografía precoz: Manos en garra y talipes equinovaros
(Extremidades).
Evolución de la gestación: Se realiza técnica invasiva obteniéndose una Trisomía 18 en el
cariotipo. La paciente decidió IVE.
La anatomía patológica confirmó la malformación.
Caso 4.
Caso 5.
Caso 6.
Caso 7.
Caso 8.
Caso 9.
Caso 10.
Caso 11.
Caso 12.
Caso 13.
Caso 14.
Caso 15.
Caso 16.
Caso 17.
Caso 18.
Caso 19.
Caso 20.
Caso 21.
Caso 22.
Caso 23.
Caso 24
Tabla 52. Tasa de VP, FN y FP del total de casos de fetos con malformaciones estructurales.
Los cuatro casos falsos negativos corresponden a tres gestaciones de bajo riesgo (realizadas
por el explorador con experiencia ≤1 año) y una de alto riesgo (exploración realizada por el
ecografista con experiencia >1 año). El primer caso corresponde a una Tetralogía de Fallot,
diagnosticada en la ecografía estandarizada de segundo trimestre; siendo una ecografía no
concluyente en primer trimestre realizada a las 13+2 semanas. El segundo caso corresponde a la
presencia de labio leporino, diagnosticado en la ecografía morfológica de segundo trimestre, no
diagnosticado en primer trimestre a las 14 semanas. El tercer caso corresponde a una CIV,
diagnosticada tras un cariotipo de trisomía 21 a las 17 semanas; la ecografía precoz fue realizada a
las 14+4 semanas por el explorador con experiencia >1 año. El último caso falso negativo
corresponde a una displasia renal unilateral diagnosticada durante la ecografía morfológica de
segundo trimestre y no siendo diagnosticada durante la exploración de primer trimestre a las 13+3
semanas por el explorador con menor experiencia.
El caso falso positivo corresponde a una CIV en una gestación de alto riesgo de 13+5
semanas, en la que ni la ecografía realizada a las 17 semanas tras el resultado del cribado de trisomía
21 ni la anatomía patológica posterior confirmaron la malformación.
Cara fetal
Extremidades fetales
Malformaciones Verdadero
SISTEMAS Sensibilidad
N:38 Positivo
El número de IVES realizadas en primer trimestre fue 14 y en segundo trimestre 2. Se registraron 4 casos de
abortos espontáneos. Un caso falso positivo en primer trimestre (4,16%) y ninguno en segundo trimestre. Tabla 54.
Tabla 54. Detección de malformaciones estructurales en la ecografía morfológica precoz vs. ecografía
morfológica estandarizada de segundo trimestre, vía abdominal, durante el período de estudio.
N: 411 ECO 1T ECO 2T
Edad gestacional (semanas) 12-14 18-22
Población de estudio N:411 N: 388
Ecografía Abdominal Abdominal
Nºcasos Malformaciones mayores 24 24
Prevalencia 5,8% 5,8%
Detección de malformaciones mayores letales/ severas 20 3
Sensibilidad 83,3% 100%
IVEs 14 2
Aborto espontaneo 4 4
Tasa de Falsos Positivos 4,16%(1) 0
Nº Malformaciones mayores en gestaciones bajo riesgo 6 3
Prevalencia en gestaciones bajo riesgo 2,54 2,54
estructurales del sistema digestivo fetal, el 3,26% han sido malformaciones de la cara fetal, el 1,08% han sido
malformaciones del sistema respiratorio fetal y el 1,08% han sido malformaciones genitales fetales. Los falsos
negativos en la ecografía de primer trimestre fueron 4 y en la ecografía estandarizada de segundo trimestre 11.
Tabla 55. Detección total de malformaciones estructurales, según órganos, en la ecografía morfológica
precoz vs. ecografía morfológica estandarizada de segundo trimestre, vía abdominal.
SISTEMA ANATOMICO ECO 1T ECO 2T TOTAL
(1.753 gestaciones) VP FN VP FN N 92(100%)
SNC 3 0 6 1 10 (10,86%)
Acráneo 0 0 0 0 0
Hidrocefalia 0 0 2 0 2
E. bífida 1 0 1 0 2
Def. fosa posterior 1 0 1 0 2
Microcefalia 0 0 0 1 1
Otras 1 0 2 0 3
CORAZON Y GRANDES VASOS 17 2 9 8 36 (39,13%)
CIV 6 1 3 5 15
CIA 0 0 0 1 1
T. Fallot 0 1 0 1 2
Transposición GV 0 0 0 0 0
Truncus 1 0 1 0 2
Canal AV 1 0 2 0 3
Hipoplasia cavidad 4 0 0 0 4
Coartación aorta 2 0 0 0 2
Cardiopatía compleja 2 0 0 0 2
Otras 1 0 3 1 5
TRACTO URINARIO 5 1 10 0 16 (17,39%)
Agenesia renal uni/bi 1 0 3 0 4
Displasia renal uni/bi 2 1 3 0 6
Hidronefrosis 1 0 1 0 2
Megavejiga 0 0 0 0 0
Otras 1 0 3 0 4
SISTEMA DIGESTIVO 2 0 1 2 5 (5,43%)
Obstrucción 0 0 0 0 0
Atresia duodenal 1 0 0 0 1
Atresia esófago 0 0 0 1 1
Atresia biliar 0 0 0 0 0
Imperforación anal 0 0 1 1 2
Otras 1 0 0 0 1
SISTEMA M-E 2 0 11 0 13 (14,13%)
Deformidad miembros 2 0 5 0 7
Reducción miembros 0 0 1 0 1
Hernia diafragmática 0 0 4 0 4
Displasia OM 0 0 1 0 1
Otras 0 0 0 0 0
SISTEMA RESPIRATORIO 0 0 1 0 1 (1,08%)
Pulmón quístico 0 0 1 0 1
Quiste braquial 0 0 0 0 0
CARA Y CUELLO 1 1 1 0 3 (3,26%)
Labio leporino 0 1 1 0 2
Otras 1 0 0 0 1
GENITAL 0 0 1 0 1 (1,08%)
Quiste ovario 0 0 1 0 1
OTRAS 4 0 3 0 7 (7,60)
TOTAL 34 4 43 11 92 (100%)
Tabla 56. Detección total de malformaciones estructurales en la ecografía morfológica precoz vs.
ecografía morfológica estandarizada de segundo trimestre, vía abdominal, durante el período de
estudio.
8 Discusión
8.1 Resultado perinatal de área hospitalaria de Valme,
prevalencia de defectos congénitos y tasa de detección de
malformaciones estructurales
La edad media de las gestantes es 30 años y el porcentaje de madres con edad igual o superior
a los 35 años es 16,8%, un 5,4% mayor o igual a 38 años y un 1,8% de mujeres mayores de 40 años;
datos similares a la media nacional y andaluza(303). Si tenemos en cuenta la población utilizada en
estudios previos vemos que la población de estudio es similar, en cuanto a número y datos
epidemiológicos (224, 231, 238, 243, 255).
Según estos datos se trata de una población de bajo riesgo para la prevalencia de defectos
congénitos.
La prevalencia en la población gestante de tener un feto afecto, y por tanto un recién nacido
que presente algún tipo de defecto congénito al nacimiento es de un 2-4% (1). En nuestra población
general estudiada, la prevalencia de defectos congénitos (malformaciones estructurales y
cromosomopatías) fue 2,22% para el total de gestaciones. Si tenemos en cuenta el número total de
fetos (RNV+RNM+IVEs) la prevalencia es 2,17%. La prevalencia de defectos congénitos al
nacimiento es de 1,45% en nuestro centro. La prevalencia de malformaciones estructurales al
nacimiento (RNV+ RNM) es 1,5%.
Estos datos son comparables a los que aporta el registro europeo de malformaciones
congénitas EUROCAT (14) y ECEMC (15). Tabla 57 y Tabla 58.
En los datos de EUROCAT (14) desde 1.980 a 2.011, la prevalencia global de defectos
congénitos (RNV+ RNM+ IVEs) es 2,39%, la prevalencia de malformaciones estructurales
(excluyendo las cromosomopatías) en la misma población fue 2,01%. Si nos fijamos en el resumen
de datos que presentan desde 2.006 a 2.011, las prevalencias pasarían a 2,09% y 1,79%
respectivamente.
En los datos publicados por el ECEMC (15), con una cobertura poblacional en torno al 20%,
podemos observar que la prevalencia de defectos congénitos (RN+ IVEs) en España para el año
2.009, 2.010 y el resumen de 1.986 a 2.009 es respectivamente de 1,05%, 1,18% y 1,46%. Para
Andalucía esta prevalencia es aún más baja: 0,82%, 0,93% y 1,11% respectivamente.
Tabla 57. Comparativa de datos de prevalencia de defectos congénitos EUROCAT y Hospital de Valme.
Tabla 58. Comparativa de datos de prevalencia de defectos congénitos ECEMC y Hospital de Valme.
En nuestro grupo, 58 gestaciones han sido de alto riesgo para defecto congénito, de las
cuales, 54 corresponden a cribado combinado de cromosomopatía con resultado de alto riesgo, 3
gestaciones con antecedente de recién nacido con malformación previa y 1 gestación cuyo
progenitor posee malformación estructural. Y 353 gestaciones de bajo riesgo.
Se define como gestaciones de alto riesgo para defecto congénito a: riesgo de transmisión de
enfermedad de origen genético, antecedente de familiar de primer grado con malformación
congenita, exposición a teratógenos o enfermedad materna intercurrente con riesgo de patología
fetal, hijo anterior con anomalía cromosómica o padres portadores de translocación cromosómica
(9)
. Cabría añadir aquellas gestaciones con resultado de alto riesgo para el cribado combinado de
aneuploidias en primer trimestre.
bajo riesgo, respectivamente. Son resultados homogéneos para los grupos, según fueran
gestaciones de alto riesgo o bajo riesgo para defectos congénitos.
Los factores que influyen sobre la identificación de las estructuras fetales en nuestro estudio
son:
La calidad de imagen, de tal forma que en las exploraciones concluyentes el 84,9% la calidad
de imagen era buena y tan sólo el 46,2% de las exploraciones no concluyentes la calidad de imagen
la consideramos adecuada.
Al igual que expresan otros autores en sus estudios (253), tanto el peso de la gestante y por tanto
también el IMC afectan en la visualización concluyente de la ecografía. A mayor peso o IMC peor
visualización.
Chen et al. (234) y Souka et al. (256), añaden que el pequeño tamaño del feto también,
lógicamente, es uno de los parámetros que influyen en la dificultad de la evaluación en primer
trimestre.
Para analizar los resultados de la visualización de los sistemas fetales evaluamos las
exploraciones no concluyentes. En nuestro estudio comprenden a 119 casos.
Al igual que otros autores (232, 236, 257), la evaluación del corazón-grandes vasos, es el sistema
fetal más difícil de visualizar en su totalidad. Es el sistema anatómico fetal causa de la mayoría de
las exploraciones no concluyentes en nuestro estudio. Se concluyó, en nuestro estudio, en el 18,5%
de las exploraciones (22 casos) versus la no visualización completa en el 81,5% (97 casos), a
expensas de la no visualización del tabique interventricular, 77,3% de las exploraciones no
concluyentes. El resto de sistemas fetales (cabeza-SNC; columna vertebral-dorso; cara;
extremidades; abdomen-pared anterior; tórax-pulmones-diafragma) superan el 60% de
visualizaciones concluyentes, mínimo que debe tener una evaluación fetal estandarizada según las
diferentes sociedades científicas (5, 7, 9). De ellos, el sistema que se visualizó en casi la totalidad de
las exploraciones realizadas (99,2%) fueron las extremidades fetales. Supera el 80% de
visualizaciones concluyentes en nuestro estudio el sistema que engloba la columna vertebral y el
dorso fetal. El resto de sistemas comprenden entre un 60-80% de concluyentes.
A pesar de que no son significativos los resultados en cuanto al ecografista que realiza la
evaluación ecográfica, el 80,7% (96 casos) de las exploraciones no concluyentes fueron realizadas
por el ecografista con experiencia ≤1 año y el 19,3% fueron realizadas por el ecografista con mayor
experiencia, es decir, la mayoría de las exploraciones ecográficas no concluyentes las realizó el
explorador con menor experiencia.
En los cinco grupos estudiados, clasificados según edad gestacional, las características
gestacionales y ecográficas son homogéneas, en cuanto a paridad, edad, peso, talla, IMC,
placentación y líquido amniótico. La duración de la ecografía y la calidad de imagen varían para
cada grupo gestacional, de tal forma que, disminuye el tiempo de realización de la ecografía
conforme aumenta la edad gestacional; y la calidad de imagen aumenta en número de casos
conforme aumenta la edad gestacional. Al examinar las gestaciones no concluyentes según
visualización de sistemas fetales, vemos como aumenta el número de exploraciones no
concluyentes a menor edad gestacional: Tabla 59.
Tabla 59. Resultados de duración de la ecografía y calidad de imagen en no concluyentes, según grupos
de edad gestacional.
GESTANTES NO
12+1 a 12+5 12+6 a 13+3 13+4 a 14+1 14+2 a 14+6
CONCLUYENTES <12 semanas
semanas semanas semanas semanas
N=119
7 24 38 35 15
Nº casos
(77,8%) (63,2%) (36,2%) (21,2%) (29%)
Duración ecografía
20,0 21,1 20,7 19,0 17,9
(min)
Calidad imagen
57,1% (4) 41,7% (10) 52,6% (20) 45,7% (16) 33,3% (5)
buena
Al analizar las ecografías no concluyentes según sistemas en relación a los grupos de edad
gestacional y la experiencia del explorador, observamos que tanto el ecografista con experiencia
>1 año como el ecografista con experiencia ≤1 año, disminuyen el número de ecografías no
concluyentes según aumenta la edad gestacional. Ahora bien, cada uno presenta una curva de
evolución individual en cuanto a ello. El ecografista con experiencia superior a 1 año disminuye
de forma significativa el número de ecografías no concluyentes desde el grupo de edad gestacional
de 12+1 a 12+5 semanas y muestra otra disminución significativa cuando realiza la exploración en
el grupo de edad gestacional mayor (comprendida entre las 14+1 a 14+6 semanas). El ecografista
de menor experiencia difiere en cuanto a que la disminución de ecografías no concluyentes
disminuyen a partir del grupo de edad gestacional de 12+6 a 13+3 semanas de gestación y continúa
disminuyendo suavemente, mostrando prácticamente una meseta de estabilidad en el resto de
grupos gestacionales, mejorando en el grupo de 14+1 a 14+6 semanas de gestación. Gráfica 16.
Gráfica 16. Ecografías no concluyentes según sistemas en relación a los grupos de edad gestacional y la
experiencia del explorador.
100%
90%
80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
Exp <1 Exp >1 Exp <1 Exp >1 Exp <1 Exp >1 Exp <1 Exp >1 Exp <1 Exp >1
año año año año año año año año año año
<12 semanas 12+1 a 12+5 12+6 a 13+3 13+4 a 14+1 14+2 a 14+6
semanas semanas semanas semanas
En nuestro estudio analizamos los 119 casos no concluyentes para valorar qué órganos son
los más frecuentemente responsables de no poder finalizar la exploración ecográfica fetal en primer
trimestre.
Cuando evaluamos el SNC, >60% de las exploraciones son concluyentes. Superan el 80% la
visualización del cráneo, los ventrículos laterales, tálamos y plexos coroideos. En el 72,3% de las
exploraciones visualizamos la fosa posterior. El cerebelo es el órgano del SNC que vemos con más
dificultad, aún así concluimos su visualización en el 68,9%. Recordemos que el desarrollo del
vermis cerebeloso comienza en semana 12 (273) y que el cuerpo calloso no finaliza su formación
hasta la semana 14 de amenorrea.
Ya vimos que las extremidades, que engloban tanto los huesos largos como manos y pies, era
el sistema con mayor visualización concluyente. Lo visualizamos en el 99,2% de las exploraciones
no concluyentes.
Igual ocurre con la pared abdominal, que se concluyó en el 99,2% de las exploraciones no
concluyentes.
Timor-Tritsch et al. (169), señala que los órganos menos reproducibles en su visualización
durante la exploración fetal en primer trimestre son: fosa posterior, cerebelo, corazón, genitales y
porción sacra de la columna vertebral.
En nuestro estudio somos capaces de concluir, al analizar las ecografías no concluyentes, las
cuatro cámaras en el 59,6%; las válvulas atrioventriculares en el 56,3% y la salida de los grandes
vasos (arteria aorta y arteria pulmonar) en el 43,7%. El órgano que más dificultad ocasiona, es la
exploración ecográfica del tabique interventricular, es el responsable del 77,3% de las exploraciones
no concluyentes; es decir, sólo conseguimos visualizarlo en el 22,7% de las exploraciones no
concluyentes. Ocurre que al comparar con estudios previos, muchos simplifican la valoración
cardíaca en la ecografía morfológica precoz a la visualización de las cuatro cámaras. La
visualización de un corte de las cuatro cámaras cardíacas identifica el 26% de los defectos cardíacos
mayores (189). En nuestro análisis, el sistema cardiovascular fetal es el responsable de la mayoría de
las exploraciones no concluyentes en la identificación de sistemas y órganos fetales, a destacar la
dificultad en la capacidad de concluir la visualización del tabique interventricular fetal. Claro que,
la visualización del tabique interventricular también entraña dificultad en segundo trimestre
siendo causa de un gran número de falsos positivos por sospecha de CIV (169, 304).
fetal: cuatro cámaras (68,4%), tabique interventricular (15,8%), salida de grandes vasos (39,5%) y
válvulas atrioventriculares (55,3%). Lo cual quiere decir que a partir de las 13 semanas de gestación
se pueden visualizar en la mayoría de los fetos los riñones, así como la fosa posterior (incluyendo
el cerebelo) al realizar la exploración morfológica precoz. En las gestaciones de 14+2 a 14+6
semanas hay una clara mejora en la visualización de los órganos fetales, así identificamos en >80%
todos los órganos explorados, excepto el corazón fetal, a pesar de que este órgano también ofrece
un aumento en la capacidad de identificación una vez cumplidas las 14 semanas de gestación y el
labio fetal (66,7%). Identificamos los riñones fetales en el 93,3% de las exploraciones no
concluyentes. En cuanto al corazón fetal a esta edad gestacional se alcanza el mínimo estándar
esperado en la identificación de estructuras fetales (5, 7, 9). Identificamos: las cuatro cámaras (73,3%),
salida de aorta y pulmonar (60%) y válvulas atrioventriculares (80%). La excepción la continúa
marcando la identificación del tabique interventricular, se visualiza en el 40%; siendo sólo o en
conjunto con otros órganos del responsable del 60% de las exploraciones fetales precoces no
concluyentes en nuestro estudio.
Gráfica 28. Capacidad de indentificación del cerebelo en la ecografía morfológica precoz, según edad
gestacional.
Cerebelo
100%
90%
80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
g<12 s. g12+1 s. -12+5 s. g12+6 s. -13+3 s. g13+4 s. -14+1 s. g14+2 s. -14+6 s.
No concluyente Concluyente
Gráfica 29. Capacidad de indentificación de los riñones en la ecografía morfológica precoz, según edad
gestacional.
Riñones
100%
90%
80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
g<12 s. g12+1 s. -12+5 s. g12+6 s. -13+3 s. g13+4 s. -14+1 s. g14+2 s. -14+6 s.
No concluyente Concluyente
Gráfica 30. Capacidad de indentificación del sistema cardíaco en la ecografía morfológica precoz,
según edad gestacional.
Cardíaco
90%
80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
g<12 s. g12+1 s. -12+5 s. g12+6 s. -13+3 s. g13+4 s. -14+1 s. g14+2 s. -14+6 s.
Según los estudios en cuanto al momento ideal para el examen precoz, refieren que, la tasa
de identificación aumenta conforme aumenta la edad gestacional. Ya Whitlowand y Economides
(224)
, en 1998, refiere 0%, 58%, 81%, 87% y 91% vía abdominal a las 10, 11, 12, 13 y 14 semanas,
respectivamente. En cuanto a la evaluación cardíaca, diferentes autores alcanzan detecciones >90%
a partir de las 13-14 semanas de gestación (256, 263, 269). Cabe pensar por tanto, que el momento
óptimo sería entre las 13 y 14 +6 semanas. En el caso en que, a su vez, se realice la medida de la
translucencia nucal, hasta las 13+6 semanas.
De las 411 gestaciones exploradas, 387 estaban clasificadas como exploraciones sin
malformación estructural (94,2%) y 24 gestaciones presentaron alguna malformación estructural
(5,8%) en la ecografía morfológica precoz; la prevalencia de cromosomopatías es 2,67%. De las
gestaciones de bajo riesgo, N:353, la prevalencia de malformaciones estructurales es 2,54% y de
cromosomopatías 0,28%. Al analizar las 58 gestaciones de alto riesgo podemos observar una
prevalencia mayor de malformaciones estructurales comparada con la población general, 25,86%
vs. 5,8%; siendo la prevalencia de cromosopatías en las gestaciones de alto riesgo 18,9%. Existen a
lo largo de las dos últimas décadas multitud de estudios cuyo objetivo es mejorar el diagnóstico de
cromosomopatías en primer trimestre en los grupos de alto riesgo de cribado y en los de riesgo
intermedio. Los fetos afectos de aneuploidias presentan mayor posibilidad de presentar alguna
malformación estructural (13, 25, 47). En los esfuerzos por realizar esta mejora por los especialistas e
investigadores en diagnóstico prenatal han llevado a exponer varios modelos de cribado,
consistentes en la asociación de diversas pruebas. Con un 88,4% de sensibilidad, es decir una mejora
del sobre el cribado combinado de aneuploidias en primer trimestre de 14% y una TFP del 3%, se
encuentra el modelo contingente que asocia al cribado combinado de primer trimestre un
sonograma genético modificado sobre población de riesgo intermedio (116). Detectamos, en las 58
gestaciones de alto riesgo, 15 malformaciones estructurales fetales. Una de ellas sobre una
exploración no concluyente (82,8% concluyentes vs. 17,2% no concluyentes). Sobre las 353
gestaciones de bajo riesgo, detectamos 9 malformaciones estructurales fetales. La sensibilidad
referida en la detección de malformaciones estructurales en nuestro estudio es de 83,3% y una TPF
de 4,16%. Son resultados similares a cuatro de los estudios publicados, dos sobre población de alto
riesgo, uno sobre riesgo intermedio y uno sobre población de bajo riesgo (231, 244, 246, 255). Todos
usaron en conjunto la sonda abdominal y transvaginal. Chen et al. (250), reportaron una tasa de
diagnóstico del 51,2%, pero a la medición de la TN añadían un protocolo de valoración morfológica
precoz, sin incluir la valoración precoz del corazón y excluyeron malformaciones descritas como
no diagnosticables. No sólo existe variabilidad en los resultados, sino también en la metodología
usada.
En nuestro grupo de estudio los falsos negativos corresponden a 4 casos de fetos con
malformación estructural diagnosticados durante la realización de la ecografía morfológica de
segundo trimestre, correspondientes a 3 gestaciones de bajo riesgo (2 no concluyentes), 1 gestación
de alto riesgo no concluyente en la ecografía morfológica precoz. Tabla 60.
Concluyente/No
Malformación FN Edad gestacional AR/BR
concluyente
entraña el diagnóstico de las malformaciones cardíacas (al igual que en segundo trimestre) es la
complejidad y presentación sutil que tienen unido al pequeño tamaño del corazón fetal en primer
trimestre. Acerca de las malformaciones renales, su dificultad recae en primer lugar en que la
producción de orina fetal comienza alrededor de la semana 10 (retrasando el diagnóstico de
malformaciones dependientes de la función renal) y de la ecogenicidad renal en primer trimestre.
Y el labio y paladar fetales presentan también bajas sensibilidades diagnósticas en primer trimestre
(similar en nuestro estudio), debido a que la finalización de la formación del paladar duro ocurre
en semana 13 y a la menor ecogenicidad del labio y mayor ecogenicidad del paladar duro (240), lo
que dificulta su visualización. Al analizar los falsos negativos debemos tener en cuenta el desarrollo
normal fetal en primer trimestre; de tal forma, que debemos saber e informar a los familiares de
determinadas malformaciones no visibles en primer trimestre, como son la agenesia del cuerpo
calloso, lisencefalia (167), malformaciones pulmonares (223, 273), riñones poliquísticos y uropatía
obstructiva alta y malformaciones evolutivas del corazón, como la miocardiopatía hipertrófica o
arritmias fetales. Destacar la importancia del estudio de la sonoembriología en primer trimestre,
ya que los signos ecográficos difieren con respecto a los de segundo trimestre: ausencia del signo
de la banana en la mayoría de los casos, pérdida de la imagen en alas de mariposa en la hidrocefalia
(276)
o ausencia o disminución de la translucencia intracraneal (192). Syngelaki et al. (223), realiza una
clasificación de malformaciones siempre, potencialmente diagnosticables en primer trimestre o
sólo diagnosticables en segundo trimestre, muy práctica al respecto. En la que, sin embargo, la
hipoplasia de ventrículo izquierdo, se clasifica como sólo diagnosticable en segundo trimestre, y
en nuestro estudio se ha diagnosticado en cinco casos.
el nivel III ecográfico que obtienen nuestros especialistas; sino que precisarían conocimientos
específicos en embriología, desarrollo anatómico fetal y sonoembriología en primer trimestre.
De la misma forma, ocurre con la ecografía morfológica precoz, los estudios realizados
aportan tasas de detección muy variables entre sí varía del 16-84% en comparación con la ecografía
morfológica en el segundo trimestre que varía entre un 48-95% (Tabla 18 y Tabla 19), con lo que
se dificulta en gran medida la comparación entre los mismos. En la revisión sistemática realizada
por Rossi et al. (305), nos descubre el por qué de la disparidad de los resultados e intenta
homogeneizar los estudios que revisan (finalmente incluyen 19 estudios de 1.203 artículos
revisados). Refieren que la disparidad de resultados se debe: a la variabilidad que existe en la
población seleccionada, muchos de los estudios refieren estar realizados sobre población de bajo
riesgo, pero realmente el número de gestaciones de alto riesgo incluidas influyen en los resultados,
como ocurre en nuestro estudio; variabilidad en el uso de equipos ecográficos y sonda transvaginal
y/o abdominal; variabilidad en la formación de los ecografistas que realizan el estudio (algunos
llevados a cabo por personal sanitario entrenado no especialista en la materia); variabilidad en
cuanto al protocolo elegido para la exploración ecográfica estandarizada, de tal forma, ya dijimos
que hay estudios que han usado protocolos simplificados no equiparables a la ecografía morfológica
en segundo trimestre, sobre todo en cuanto a la exploración cardíaca y variabilidad en cuanto a la
metodología, de tal forma que ciertos estudios realmente valoraban marcadores de
cromosomopatías como objetivo inicial. En dicha revisión sistemática, para una prevalencia de
defectos congénitos de 1,2%, refieren una sensibilidad media de la ecografía morfológica precoz de
51% versus una sensibilidad media de la ecografía estandarizada de segundo trimestre de 77,8%.
Sobre la población de alto riesgo refieren una sensibilidad de la ecografía morfológica precoz de
65%, mayor que en población de bajo riesgo. Además reseñan que la sensibilidad mejora con el uso
conjunto de la sonda transvaginal y abdominal, y que el uso del Doppler no mejora la tasa de
detección.
Podemos ver que el recorrido llevado a cabo en la última década por la ecografía morfológica
precoz es similar al que en su día vimos de la ecografía estandarizada en la detección de defectos
estructurales en segundo trimestre.
Nuestro estudio aporta sensibilidades superiores a las de las publicaciones previas. Una
sensibilidad de detección de malformaciones de 83,3% vs. 79,4% (12-14 semanas vs. 18-22
semanas) y una tasa de falsos positivos de 4,16 vs. 0,017%. Parecidas a la sensibilidades de Lim et
al. (255), Yagel et al. (231) y Becker y Wagner et al. (244). Lim et al. (255), aporta una sensibilidad para
la ecografía morfológica precoz de 83,3%, pero incluye exploraciones por encima de las 14 semanas
y usa en el 51% de las exploraciones el uso conjunto de la sonda abdominal y transvaginal. Yagel et
al. (231), arroja una sensibilidad de 84%; incluyen sólo gestaciones de alto riesgo, exploraciones por
encima de las 14 semanas y usan de forma conjunta la sonda abdominal y la transvaginal. Wagner
el al. (244), arroja una sensibilidad del 84% cuando en primer trimestre, vía abdominal y
transvaginal, realiza una ecografía morfológica precoz a aquellos fetos con TN aumentada.
La edad gestacional es uno de los factores más importantes a tener en cuenta en la realización
de la ecografía morfológica en primer trimestre. Dado el desarrollo morfológico normal fetal,
debemos saber que según realicemos la ecografía morfológica a una edad gestacional u otra
veremos más o menos desarrollados y con mayor o menor claridad los órganos fetales. Debemos
conocer la limitación de la ecografía morfológica precoz según edad gestacional. Es preciso el
conocimiento exhaustivo de la sonoembriología fetal tal y como Whitlowand y Economides nos
referían ya en 1.998 (224). La sensibilidad diagnóstica y la capacidad de visualización de los órganos
fetales serían más que aceptables si tuviéramos en cuenta la edad gestacional para la realización de
la ecografía morfológica precoz. Sensibilidades diagnósticas comparables a la ecografía
morfológica estandarizada de segundo trimestre se alcanzan a partir de las 13+3 semanas de
gestación. Aún más, la ecografía morfológica precoz, realizada a partir de las 13 semanas de
gestación, aporta probablemente beneficio inclusive en términos de costoefectividad.
La ecografía morfológica precoz formando parte de los tests contingentes o como sustituta
de la ecografía morfológica estandarizada de segundo trimestre, precisa ser estudiada como método
válido de cribado, en términos de costo-eficiencia.
9 Conclusiones
1. La capacidad identificativa de las estructuras fetales estandarizada en la ecografía
morfológica en el primer trimestre (12-14 semanas), por vía abdominal exclusivamente, es
71%, en relación al gold estándar, 96,7%, la ecografía morfológica entre las 18-22 semanas
de gestación, en gestaciones de alto y bajo riesgo para defectos congénitos.
2. La capacidad diagnóstica de la ecografía del primer trimestre (12-14 semanas), por vía
abdominal exclusivamente, de las malformaciones estructurales mayores fetales aporta una
sensibilidad de 83,3%, en comparación con el gold estándar, 79,48%, la ecografía
morfológica entre las 18-22 semanas, en gestaciones de alto y bajo riesgo para defectos
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