¿QUÉ ES LA GENETICA? ¿CUÁL ES SU IMPORTANCIA?

Qué es la Genética?

La Genética es la rama de la Biología que trata de la herencia y de su variación. La

herencia se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres,
basándonos en el hecho de que nuestro aspecto y función biológica, es decir, nuestro
fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitución genética, es decir, nuestro
genotipo.

No obstante, hemos de tener en cuenta que la expresión de numerosos genes, y con ello, la manifestación
de los fenotipos correspondientes, está condicionada por factores ambientales.

Esta disciplina abarca el estudio de las células, los individuos, sus descendientes, y las poblaciones en las
que viven los organismos. Los genéticos investigan todas las formas de variación hereditaria así como las
bases moleculares subyacentes de tales características. Así pues la Genética se ha dividido en tres
grandes ramas: Genética clásica (también llamada genética mendeliana o de la transmisión), Genética
molecular y Genética de poblaciones.

¿Cuál es el centro de la herencia en la célula?

Los organismos eucariotas se caracterizan por la presencia de un núcleo en el que se encuentra el
material genético. En los procariotas, como las bacterias, el material genético se encuentra en un área no
limitada, pero reconocible, de la célula denominada nucleoide. En los virus, el material genético está
enfundado en una cubierta proteica denominada cabeza o cápsula viral.

¿Qué es el material genético?

Tanto en eucariotas como en procariotas el DNA (ácido desoxirribonucleico) es la molécula que almacena
la información genética. El RNA (ácido ribonucleico) constituye el material genético de algunos virus.
Éstos son los dos tipos de ácidos nucleicos que se encuentran en los organismos. Los ácidos nucleicos,
juntamente con hidratos de carbono, lípidos y proteínas, forman las cuatro clases principales de
biomoléculas orgánicas que caracteriza la vida en nuestro planeta.

¿Qué es un gen?
En términos sencillos, el gen es la unidad funcional de la herencia. En términos químicos es una cadena
lineal de nucleótidos (los bloques químicos que constituyen el DNA y el RNA). Una definición más
conceptual es considerarlo como una unidad de almacenamiento de información capaz de sufrir
replicación, mutación y expresión.

¿Qué es un cromosoma?
El material genético se encuentra empaquetado en unidades discretas, denominadas cromosomas. Aunque
algunos virus poseen varios cromosomas, la mayoría presentan sólo uno, constituido por una molécula única
de DNA o RNA.
En las células eucariotas, cada cromosoma consiste en una molécula de DNA bicatenario asociada con
proteínas básicas denominadas histonas, y con otras proteínas no histónicas. La función de las histonas es
la de constituir el soporte estructural del DNA en una fibra de estructura compleja, la cromatina, cuya
subunidad básica es el nucleosoma.

¿Cuándo y como puede visualizarse un cromosoma?

En eucariotas, los cromosomas son visualizables más fácilmente con el microscopio óptico cuando están en
mitosis o en meiosis. Después de la división, este material, llamado cromatina, se desespiraliza en la
interfase y se puede estudiar más fácilmente con el microscopio electrónico.

¿Cuántos cromosomas tiene un organismo?

Aunque hay muchas excepciones, los miembros de muchas especies tienen un número específico de
cromosomas, denominado número diploide (2n), presentes en cada célula somática. Mediante un cuidadoso
análisis, se ve que estos cromosomas están en parejas y cada miembro del par, cuando son visibles en la
división celular, comparte casi la misma apariencia. Los miembros de cada par, denominados cromosomas
homólogos, son idénticos en cuanto a su longitud y a la localización del centrómero, el punto en el que se
unen las fibras del huso en la división. También tienen la misma secuencia de lugares génicos o loci y se
aparean en la meiosis.

El número de tipos diferentes de cromosomas de cualquier especie diploide es igual a la mitad del número
diploide, que se denomina el número haploide (n). Otros organismos, especialmente muchos vegetales, se
caracterizan por ser poliploides, en este caso, el número de tipos diferentes de cromosomas se llama
número monoploide (n).

¿Qué se consigue durante los procesos de mitosis y meiosis?

En células eucariotas existe un ciclo celular, dividido en dos fases: interfase y mitosis. La interfase se
compone a su vez de tres fases: G1, S, G2. La replicación del DNA de los cromosomas tiene lugar durante
la fase S al término de la cual cada célula presenta 2n cromosomas y 4n cromátidas. La mitosis (fase M) o
división celular se compone a su vez de cuatro fases: profase (durante la cual los cromosomas se hacen
visibles como estructuras con dos cromátidas); metafase (durante la cual los cromosomas se disponen en
el plano ecuatorial de la célula unidos al huso acromático); anafase (durante la cual tiene lugar la
separación de cromátidas); telofase (fase de reconstitución del núcleo). Al final de la mitosis cada célula
hija presenta 2n cromosomas y 2n cromátidas.

La meiosis es un proceso especial de división celular que da lugar a la aparición de cuatro gametos
haploides, los cuales, reciben uno de los miembros de cada una de las parejas de cromosomas homólogos, a
partir de una célula diploide. Este proceso consta de dos mitosis sucesivas, denominadas primera y
segunda división meióticas. Durante la primera profase tiene lugar el apareamiento de cromosomas
homólogos y el intercambio de material genético (entrecruzamiento). Durante la primera anafase cada
cromosoma homólogo migra hacia un polo (n cromosomas, 2n cromátidas) y durante la segunda anafase
tiene lugar la separación de cromátidas (n cromosomas, n cromátidas). Al final de la meiosis cada célula
hija presenta n cromosomas y n cromátidas.

¿Cuáles son las causas de la variación genética?

Hay dos causas de variación genética: las alteraciones cromosómicas estructurales y alteraciones
cromosómicas numéricas. Entre las primeras, también llamadas aberraciones cromosómicas, se encuentran
la duplicación, la delección y la reordenación de segmentos de cromosomas (inversiones, translocaciones,
fusiones y fisiones o cambios robertsonianos). Las formas alternativas de un gen, que se producen como
consecuencia de la mutación, se denominan alelos. Frecuentemente, aunque no siempre, la variación
genética da lugar al cambio de alguna característica del organismo. Una vez que forma parte del
repertorio genético del organismo, tal variante puede extenderse por toda la población mediante diversos
mecanismos reproductivos.

¿Cómo se almacena la información genética en el DNA?

La secuenciación de nucleótidos de un fragmento de DNA que constituye un gen está presente en forma
de un código genético. Este código especifica la naturaleza química de las proteínas (la composición de los
aminoácidos) que son el producto final de la expresión génica. Se producen mutaciones cuando se altera la
secuencia de nucleótidos. En el DNA hay cuatro nucleótidos distintos, diferenciándose entre sí por uno
de sus componentes, la base nitrogenada. El código genético es un triplete, por consiguiente, cada
combinación de tres nucleótidos constituye una palabra del código. Casi todos los posibles tripletes
especifican uno de los 20 aminoácidos (unidades químicas que forman las proteínas).

¿Cómo se expresa el código genético?

La información codificada en el DNA se transfiere primero en el proceso de transcripción a la molécula
de RNA mensajero (mRNA). Posteriormente, el mRNA se asocia con un orgánulo celular, el ribosoma, en
donde se traduce en una molécula proteica.

¿Hay excepciones en donde las proteínas no son el producto final de un gen?

Sí. Por ejemplo, los genes que codifican el RNA ribosómico (rRNA), que forma parte del ribosoma, y los
del RNA transferente (tRNA), que actúan en el proceso de traducción, se transcriben pero no se
traducen. Por consiguiente, a veces, el RNA es el producto final de la información genética almacenada.

¿Por qué las proteínas que constituyen el producto final de la gran mayoría de los genes son tan
importantes para los seres vivos?

Muchas proteínas son catalizadores biológicos, altamente específicos (enzimas). El papel de estas
proteínas es controlar el metabolismo celular, determinando qué carbohidratos, lípidos, ácidos nucleicos u
otras proteínas se encuentran en la célula. Muchas otras proteínas llevan a cabo misiones no enzimáticas.
Por ejemplo, la hemoglobina transporta oxígeno, el colágeno proporciona soporte estructural y
flexibilidad a muchos tejidos, las inmunoglobulinas son la base de la respuesta inmunitaria y la insulina es
una hormona.

¿Por qué las enzimas son necesarias para los seres vivos?
Las enzimas, como catalizadores biológicos, disminuyen la energía de activación necesaria para muchas
reacciones bioquímicas y aceleran la consecución del equilibrio. De otro modo, estas reacciones se darían
tan lentamente que no tendrían efecto en los seres vivos en las condiciones de nuestro planeta

¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA?

Podríamos responder a esta pregunta con estos tres enunciados:

• La sociedad moderna depende de la Genética

• La Genética es una faceta crucial de la Medicina
• La Genética afecta a nuestra propia visión del mundo

La sociedad moderna depende de la Genética

Echa un vistazo a la ropa que llevas. El algodón de tu camisa y de tus pantalones procede de plantas de
algodón que difieren de sus ancestros naturales por haber sufrido un intenso programa de mejora,
consistente en la aplicación metódica de postulados genéticos estándares. Lo mismo podría decirse de tu
comida más reciente: el arroz, el trigo, el pollo, la ternera, el cerdo y el resto de los principales
organismos que sirven de alimento a los seres humanos en este planeta han sido especialmente
seleccionados por mejorado de plantas y animales.

La llamada Revolución Verde, que incrementó dramáticamente el rendimiento de las cosechas a escala
global es en realidad la historia de un éxito genético, la historia de la obtención, mediante cruzamientos
controlados, de variedades enormemente productivas de algunas de las especies de plantas cultivables de
mayor consumo. Para optimizar su cosecha, un agricultor puede plantar una gran extensión de tierra con
semillas de la misma constitución genética (monocultivo). No obstante, las plantas cultivables son
atacadas por organismos patógenos, en cuyas poblaciones, ocurren constantemente cambios genéticos
aleatorios, y tales cambios confieren a veces, nuevas capacidades patógenas, con lo cual, ello pone en
peligro a todo el monocultivo, ya que los genes de resistencia de estas plantas tienen una efectividad
limitada por el tiempo. De ahí que los genéticos de plantas deban estar siempre más adelantados que los
patógenos y prevenir epidemias masivas que podrían tener efectos devastadores sobre el suministro de
alimentos.

Hongos y bacterias han sido también genéticamente seleccionados para cubrir necesidades humanas. Un
ejemplo es la levadura, que constituye la base de industrias multimillonarias que fabrican productos de
panadería, bebidas alcohólicas y combustible a base de alcohol. Son hongos los que suministran el
antibiótico penicilina, la ciclosporina, un fármaco inmunopresor que impide el rechazo de órganos
transplantados, y todo un conjunto de compuestos de interés industrial, como el ácido cítrico y la amilasa.
Las bacterias ofrecen a la ciencia médica antibióticos como la estreptomicina. La mayoría de las
industrias que utilizan hongos y bacterias se han beneficiado de la aplicación de postulados clásicos de
mejora genética. Pero estamos ahora en una nueva era, en la que es posible manipular directamente el
DNA para obtener en el tubo de ensayo nuevas cepas de microbios, diseñadas específicamente para
cubrir nuestras necesidades. Esta técnica de manipulación se conoce como ingeniería genética molecular.
Como ejemplo, contamos hoy día con cepas bacterianas que producen sustancias de mamíferos, tales como
la insulina que se utiliza en el tratamiento de la diabetes y la hormona de crecimiento empleada para
tratar el enanismo pituitario.

En ingeniería genética molecular, se modifica la constitución genética de las células exponiéndolas a

fragmentos de DNA foráneo, normalmente de otra especie distinta, que contienen los genes que
determinan las proteínas deseadas. Las células toman ese DNA, que se inserta luego en sus propios
cromosomas. Las células modificadas de esa manera se denominan transgénicas. De una célula transgénica
puede obtenerse un organismo transgénico. Empleando esta técnica puede generarse un amplio rango de
organismos modificados de valor comercial. La aplicación comercial de la ingeniería genética molecular
recibe el nombre genérico de Biotecnología. Se prevé que esta industria biotecnológica basada en la
Genética se convierta en las próximas décadas en una de las industrias más rentables.

La Genética es una faceta crucial de la Medicina

Un buen número de enfermedades humanas se deben a causas genéticas. Por ejemplo, se estima que el
30% de los ingresos pediátricos en los hospitales se deben a causas genéticas directas. Sin embargo, las
investigaciones actuales están revelando un número cada vez mayor de predisposiciones genéticas a
padecer enfermedades, tanto graves como leves, así que con toda seguridad la cifra citada es una
estimación a la baja.

Muchas enfermedades genéticas heredables (como la fibrosis cística, la fenilcetonuria y la distrofia

muscular) se deben a formas anormales, mutaciones, de genes únicos que se transmiten a través de los
gametos (óvulos y espermatozoides). Muchos genes se han aislado y estudiado a nivel molecular. Algunos
de los que se han aislado más recientemente son los responsables de las formas hereditarias de la
enfermedad de Alzheimer y del cáncer de mama. En ambos casos, la comprensión de cómo provocan los
genes esas raras formas familiares de una u otra enfermedad llevará, sin duda, a comprender sus formas
no familiares más frecuentes y a descubrir terapias efectivas.

La determinación de algunas enfermedades humanas es muy compleja, ya que se deben al conjunto de

varios genes, sobre los que inciden, además, factores ambientales. Ejemplos de estas formas de herencia
complejas son la diabetes y ciertas enfermedades cardiacas. Las técnicas genéticas moleculares han
abierto nuevas vías para identificar y aislar esos genes de interacción múltiple.

La Genética ha demostrado que la raíz de un gran número de enfermedades están en los genes, pero la
Genética puede también aliviar los sufrimientos que provocan muchas enfermedades. Se utilizan ya
sondas moleculares para detectar genes defectuosos en futuros padres. Además, se están aislando los
propios genes defectuosos y caracterizándolos mediante técnicas genéticas moleculares. En última
instancia, tenemos la esperanza de aplicar una terapia génica directa para aliviar muchas enfermedades
genéticas. Esta terapia consiste en insertar transgénicamente una copia del gen normal en células
portadoras de la correspondiente versión defectuosa.

También trabajan genéticos en los estudios sobre el virus de la inmunodeficiencia adquirida (HIV). Como
parte normal de su reproducción, los virus del grupo al que pertenece HIV insertan copias de su material
genético en los cromosomas de los individuos infectados. Así pues, el sida es también, en cierto sentido,
una enfermedad genética, y la compresión de cómo se integran y actúan tales genes virales sería un paso
importante para vencer la enfermedad.

La culminación del Proyecto Genoma Humano con la secuenciación de los millones de pares de bases que
constituyen el DNA y sus aproximadamente 30.000 genes, abre una nueva época no sólo en la Genética
sino también en la historia de la humanidad. Es la era postgenómica, con el DNA como protagonista
indiscutible de la investigación biológica. Este proyecto constituye un esfuerzo de colaboración
internacional en el que participan muchos laboratorios, dedicados cada uno de ellos a una región
cromosómica concreta. Actualmente, el DNA, la molécula de la herencia, además de guardar en sus
arcanos los misterios de nuestra especie y de la evolución humana, resulta que es un material susceptible
de explotación económica, que se quiere rentabilizar hasta sus últimas consecuencias. ¿Será el infierno, o
será, en cambio, el paraíso como sería de desear? Probablemente ni lo uno ni lo otro. Conviene por tanto,
estar informados para tener una opinión propia de lo que se avecina y que tanto va a influir en nuestras
vidas.

La Genética afecta a nuestra propia visión del mundo

Algunos de los temas de interés social más importantes y acuciantes tienen que ver con la Genética. Por
ejemplo, algunos problemas graves de prejuicios y sufrimientos sociales se centran en diferencias de
conducta entre razas y sexos. ¿Hay correlación entre el coeficiente de inteligencia y la raza? ¿Tienen
hombres y mujeres distinta predisposición genética a la agresividad? La Genética ofrece una forma de
analizar y pensar sobre estos temas complejos y todavía sin resolver.

Una de las mayores preocupaciones globales de los biólogos es la alarmante rapidez con la que estamos
destruyendo los hábitats naturales, especialmente en los trópicos, que acogen reservas de vida animal y
vegetal. Aquí el asunto del que tratamos es el de la conservación de la diversidad genética; es preciso
saber cuales son los niveles mínimos de diversidad que requieren las poblaciones para mantenerse “sanas”
y el tamaño de las mismas que puede garantizar esos niveles.

La Revolución Verde, por ejemplo, es un éxito en términos de productividad, pero la elevada cantidad de
fertilizantes y pesticidas que requieren las nuevas variedades de plantas han provocado una seria
preocupación por la contaminación de las aguas o por la capacidad de adquirir fertilizantes caros de los
agricultores de los países pobres.

La habilidad para crear, mediante experimentación, ovejas genéticamente idénticas ha encendido un

ardiente debate sobre la bondad ética de aplicar la misma técnica a los seres humanos. También el acceso
a información sobre la constitución genética de los individuos crea problemas en áreas relacionadas con
los seguros de enfermedad. Ya hay informes verosímiles publicados sobre genes concretos que
predisponen a las personas a formas de conducta agresivas o a la homosexualidad. Saber la presencia de
esos genes en alguna persona ¿podría tener alguna repercusión sobre sus derechos individuales? Afirmar
que éstos no son problemas de los científicos, sino de la sociedad, sería demasiado ingenuo; los científicos
deben compartir la responsabilidad del impacto social de sus hallazgos.
( V) 1.- Los gemelos poseen el mismo ADN.
( V) 2.- Los gemelos pueden tener gustos similares.
( F) 3.- La personalidad y el coeficiente intelectual de gemelos coinciden completamente.
( F) 4.- El comportamiento se determina por los genes.
( V) 5.- Los genes sí determinan el color de ojos y cabello.
( V) 6.- Se sabe muy poco aún, sobre la manera en que influyen los genes en el comportamiento.
( V) 7.- Los genes decodifican las proteínas.
( F) 8.- Las proteínas no controlan las reacciones químicas del cerebro.
( V) 9.- Los genes alteran sutilmente la química de nuestro cerebro.
( V) 10.-El gen de la ansiedad controla la serotonina.

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