BASES BIOLÓGICAS DEL SÍNDROME DE DOWN

Autoras:

❏ MATTOS BRUNO, Alessandra Giuliana

❏ MENDOZA GARCIA, Karen Kuimby
❏ YAURI ASTO, Karem Estefany

Facultad:

Facultad de Salud Pública y Administración

RESUMEN
 ÍNDICE

Introducción

Justificación

Objetivos

El Síndrome de Down, “Trisomía del par 21” ………………………………………4

Aspectos biológicos del Síndrome de Down …………………………………………...4

1. Reseña histórica del SD…………………………………………………..4
2 Definición biológica ………………………………………………………7
3 Características físicas……..………………………………………………………9
4 Tipos de Trisomía 21 ………………………………………………………10
5 Enfermedades propensas……………………………………………………….12
6 Alteraciones psicológicas………………………………………………………..15
Niveles de retardo mental ……………………………………………………..19
 INTRODUCCIÓN

La investigación contenida en este trabajo ha sido seleccionada, para ser una fuente
de información a manera de referencia general; para el estudiante de Administración
en Salud, así también para todos aquellos profesionales del área de la salud
interesados en la Trisomía del par 21 o conocido también como Síndrome de Down
(SD).

Los avances científicos han logrado determinar el origen de esta enfermedad, de tal
forma que se han alcanzado conocimientos específicos y comprensibles de la
misma.
Por lo que se dará a conocer las bases biológicas del Síndrome de Down.

Los niños con Síndrome de Down crecen con un cuidado permanente, este debido
al grado de retraso mental que presentan y condiciones biológicas que dificultan su
desarrollo personal largo de su vida.

En este trabajo presentaremos el aspecto biológico del SD que se halla dividida en:
definición, causas y características.
 OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL :

❖ Explicar las bases biológicas del Síndrome de Down

OBJETIVOS SECUNDARIOS:

❖ Describir los procesos de formación de gametos con alteraciones cromosómicas.

❖ Describir los tipos de alteración de trisomía 21
❖ Describir las características físicas y neurológicas.
❖ Dar a conocer las enfermedades más propensas en personas con síndrome de down
 1. ¿Qué es el síndrome de Down?

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46

usuales.

❖ Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética

de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin
embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un
cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es
este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos
evolutivos asociadas al síndrome de Down.(MedlinePlus. (2013). Síndrome de down.
5/10/2013, de Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos)

2. Caracteristicas

El síndrome de Down presenta diversas características como:

● Disminución del tono muscular al nacer

● Exceso de piel en la nuca
● Nariz achatada
● Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
● Pliegue único en la palma de la mano
● Orejas pequeñas
● Boca pequeña
● Ojos inclinados hacia arriba
● Manos cortas y anchas con dedos cortos
● Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

(MedlinePlus. (2013). Síndrome de down. 5/10/2013, de Biblioteca Nacional de Medicina de

los Estados Unidos)
3. Tipos de síndrome de Down

TRISOMÍA 21 (NO DISYUNCIÓN)

El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular
llamado 'no disyunción.' No disyunción da como resultado un embrión con tres
copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o en la concepción,
un par de cromosomas 21 en el espermatozoide o el óvulo no puede separar. Como
el embrión se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada célula del cuerpo.
Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina
trisomía 21.

MOSAICISMO
Mosaicismo ocurre cuando no hay disyunción del cromosoma 21 que se lleva a
cabo en uno - pero no en todos - de las divisiones de célula iniciales después de la
fecundación. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas
conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas células
con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21.

Mosaicismo representa aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de Down.

Investigaciones indican que los individuos con síndrome de Down de mosaico
pueden tener menos características del síndrome de Down que aquellos con otros
tipos de síndrome de Down. Sin embargo, amplias generalizaciones no son posibles
debido a la amplia gama de capacidades que las personas con síndrome de Down
poseen.

TRANSLOCACIÓN
Translocación representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de
Down. En la translocación, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división
celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que
el número total de cromosomas en las células permanecen 46, la presencia de una
pieza extra del cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down.

Probabilidad de Tener un Niño con Síndrome de Down

El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos, aunque
las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de tener un niño con síndrome de
Down. Una mujer de 35 años tiene una probabilidad de uno en 350 de concebir a un niño
con síndrome de Down, y esta posibilidad aumenta gradualmente a 1 en 100 por 40 años. A
los 45 años la incidencia es aproximadamente de 1 en 30. La edad de la madre no parece
estar vinculado al riesgo de translocación.

1.2. EFECTOS SOBRE LA SALUD DE LA TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21

La carga genética del cromosoma 21 triplemente representado es el origen del
desequilibrio que condiciona las alteraciones del desarrollo, estructura y función de
diversos sistemas y órganos. El mayor conocimiento de los riesgos y problemas
asociados al síndrome de Down permite conocer cuáles son las alteraciones pueden
aparecer y en qué momentos de la vida del individuo.
Tabla 1.1 Clasificación de enfermedades comunes en pacientes con síndrome de down (OMS,2014)

Como se puede observar en la tabla , son diversas las posibles patologías y

problemas de salud que pueden sufrir los individuos con síndrome de Down.

1.2.1 Sistema Nervioso

El síndrome de Down provoca alteraciones en la morfología y función del sistema
nervioso central, por ejemplo, el peso del cerebro y el perímetro craneal suelen ser
menores que en el resto de la población (Población con síndrome de Down: 46-50
cm, población no síndrome de Down 50-60cm.
La maduración y el desarrollo se encuentran trastornados ,ya que el 80% de los
casos con este síndrome sufre una disminución en la densidad neuronal. Al
presentarse estas modificaciones morfológicas, se perjudica también la respuesta
neuroquímica y esto se acrecienta con el paso de los años, pudiendo provocar una
degeneración neuronal. Las personas con síndrome de Down padecen trastornos
cognitivos y retraso mental que pueden ser explicados por las alteraciones del
sistema neuroquímico como colinérgicos, noradrenérgicos y serotoninérgicos. Por
otro lado, se ha observado también que el sistema nervioso vegetativo en el
síndrome de Down evidencia una respuesta disminuida ante determinados
estímulos
1.2.2Sistema Cardiovascular
Alrededor del 40% de las personas con síndrome de Down presentan anomalías
congénitas en el corazón y es la causa de muerte del 20% de los mismos. El defecto
congénito más común es el que afecta al aurículo ventricular, al dañar la almohadilla
endocárdica
En segundo lugar, según la recurrencia de los casos, se encuentra la deficiencia de
comunicación del tabique auricular y ventricular. Es por ello que se recomienda que
todo bebé que padezca de este síndrome, sea evaluado al nacer por un cardiólogo,
para descartar la malformación y mantenerse en control durante el resto de su vida

1.2.3Sistema Respiratorio
Las personas con síndrome de Down manifiestan alteraciones en el desarrollo de
los senos paranasales, que aunado a la nariz pequeña (con el puente nasal
aplanado), a la hipertensión pulmonar y a la apnea obstructiva durante el sueño,
pueden desencadenar patologías del tracto respiratorio como rinitis, sinusitis y
neumonía; además en un pequeño grupo de afectados se observan pulmones
hipoplásicos o subdesarrollados

1.2.4 Sistema Gastrointestinal

Las anomalías a nivel gastrointestinal se pueden apreciar en aproximadamente
18% de los casos de síndrome de Down y constituyen la tercera causa de muerte en
esta población. Los problemas principales son la atresia esofágica, estenosis
pilórica, páncreas anular, megacolon agangliónico o enfermedad de Hirschsprung,
estenosis congénita del recto y ano imperforado.

1.2.5 Aparato Reproductor

Los caracteres sexuales secundarios suelen aparecer a un ritmo normal, sin

embargo, el vello púbico y axilar brotan más tardíamente.En el caso de los varones,
el pene es de menor tamaño y puede estar ausente un testículo. No obstante, los
niveles de testosterona son normales
tanto en la adolescencia como en la vida adulta
Los estudios afirman que los hombres con síndrome de Down son estériles, pues la
espermatogénesis se bloquea durante la meiosis Con respecto a las hembras
explica que la menstruación puede comenzar un poco antes que en el resto de los
jóvenes, lo que propicia también un climaterio temprano. De un 5% a 15% de ellas
padecen de síndrome premenstrual como cualquier otra mujer, pero al contrario de
los hombres, las féminas con síndrome de Down son fértiles y algunos embarazos
han llegado a término. Se conoce que la madre portadora tendría, según las
predicciones científicas, un 50% de probabilidad de tener un hijo con
síndrome de Down

1.2.6 Alteraciones psicológicas

En cuanto al ritmo de los procesos de desarrollo en el síndrome de Down, se sabe
que son más lentos, lo que implica que el punto final del desarrollo estará en un
nivel inferior y, además, lo alcanzará más tarde. Se ha demostrado que, en el caso
de existir una intervención educativa correcta, se llegan a adquirir determinadas
habilidades a niveles normalizados pero de una forma más tardía . Debido a las
características de los cerebros de las personas con síndrome de Down, aparece una
hipofunción a diversas escalas entre las que se encuentran las siguientes:
• Mecanismos de atención, estado de alerta y actitud de iniciativa El
procesamiento de los estímulos en el individuo con síndrome de Down es más lento
por lo que la respuesta a éstos es tardía. Así, se puede apreciar en estos sujetos
falta de iniciativa, inconstancia, fácil distracción, hiperactividad y movimientos sin
objetivos claros .

• Sociabilidad La limitación de la actividad prefrontal se expresa como una

disminución o pérdida de las funciones inhibidoras del comportamiento, lo cual
puede producir alteraciones en la conducta social. Existe la idea generalizada de
que las personas con síndrome de Down son sociables, con capacidad de imitación
(que se utiliza para el aprendizaje), amables, Antecedentes y tozudos, alegres,
obedientes o sumisos. Sin embargo, conforme avanza la edad aparecen rasgos de
timidez, dificultad para la interacción positiva, apatía y negatividad, pudiéndose
mostrar hoscos y taciturnos. Si el ambiente no es el apropiado, aumentan las
conductas incorrectas o no constructivas, incluso las que implican agresión u otras
para llamar la atención. El adolescente fácilmente puede llegar a aislarse. Si la
educación no ha asegurado su sociabilidad y el sentirse parte de un grupo de
amigos, el resultado será el repliegue y la soledad . Recientes estudios han
demostrado como aquellas personas con síndrome de Down que vivían en grupo,
donde el nivel de sociabilidad es mayor, presentaban un menor índice de obesidad
que aquellos que residían en su residencia familiar
• Procesos de memoria El procesamiento de la información requiere un mínimo
grado de atención y estado de alerta, y estará a su vez influenciado por los sistemas
endógenos de carácter afectivo e intelectivo. En el síndrome de Down existen
suficientes alteraciones cerebrales, morfológicas y funcionales, para comprometer
los sistemas de memoria a corto y largo plazo. La información auditiva es menos
eficaz que la visual.La enseñanza de forma paciente consigue que se alcancen
cotas de ciertas formas de memoria, como la procedimental u operativa, que les
permite realizar tareas secuenciales con buena precisión.
• Procesos de correlación, análisis, cálculo y pensamiento abstracto Existen
serias dificultades para el cálculo, las operaciones aritméticas y las matemáticas. Lo
abstracto y la capacidad para generalizar a partir de un aprendizaje concreto
resultan especialmente dificultosos.