UNIVERSIDAD NACIONAL DE LA PATAGONIA SAN JUAN BOSCO

FACULTAD DE CIENCIAS NATURALES

Y DE LA SALUD

CARRERA LICENCIATURA en ENFERMERÍA

CÁTEDRA: ENFERMERIA DEL NIÑO Y EL ADOLESCENTE

TRABAJO PRACTICO N° 3
RESPONDER LA SIGUIENTE PREGUNTA: ¿QUE ES LA HEMOFILIA?
(CARACTERISTÍCAS, CAUSAS, TRATAMIENTO).

Presentado por:
Arredondo, Barbara
Benítez, Agustín Joaquin
Fontecilla, Alexis
Gonzalez, Karen Daiana
Oliva, Antonella
Segovia, Evelyn

Comodoro Rivadavia, 21 Junio de 2019

 INTRODUCCION
En el siguiente trabajo práctico es presentado por alumnos de tercer año de la carrera
Licenciatura en Enfermería, ante la cátedra Enfermería del Niño y el Adolescente dictada en la
Universidad Nacional de la Patagonia San Juan Bosco.
Se describen como principal tema de interés la enfermedad hereditaria: la Hemofilia. La
etiología de dicha enfermedad, el diagnostico y el tratamiento. También la red de ayuda que es la
Fundación de Hemofilia Argentina.

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 DESARROLLO
La Hemofilia
Es un desorden hemorrágico hereditario y congénito originado por mutaciones en el
cromosoma X. se caracteriza por la disminución o ausencia de la actividad funcional de los
factores VIII o IX, necesarios para la coagulación normal de la sangre.
Se pueden distinguir varios tipos de hemofilia: A, B y C, dependiendo del déficit de factor
de coagulación que se tenga. Los genes de la hemofilia A (factor VIII) y B (IX) se encuentran en
cromosoma X, por la que la herencia esta ligada al sexo y la sufren casi exclusivamente los
varones. La hemofilia C, es muy poco frecuente y esta asociada al cromosoma IV y se hereda de
forma autosomica recesiva (deben estar presentes dos copias del gen anormal), por lo que la
pueden sufrir tanto hombres como mujeres.1
Características
Se manifiesta con hemorragias en diversas localizaciones del organismo, siendo las mas
frecuentes:
 Hemartrosis, hemorragias que afecta a las articulaciones como tobillos codos y
rodillas. En repetidas ocasiones origina artropatías hemofílicas.
 Hemorragias de mucosas, generalmente son de poca gravedad pero requieren
tratamiento. Estas pueden sen epistaxis, gingivorragias, heridas por mordeduras
de lengua, o caída de la primera dentición
 Hematomas musculares, producidos por traumatismos directos o esguinces en
ejercicios violentos. Produciendo dolor, calor local e impotencia funcional
 Hemorragia cerebral, se produce de manera espontánea, generalmente después
de traumatismos. Hay presencia de dolor de cabeza, vómitos y perdida del nivel
de conciencia
 Hemorragias urinarias, hay presencia de hematurias espontáneas, lo cual
requiere de un tratamiento especifico sino de repodo y abundante hidratación.
 Hemorragias digestivas, son producidas por lesiones digestivas diversas
típicamente hemorrágicas: hernia de hiato, ulcera péptica, varices esofágicas y
tumores y enfermedades ulcerativas (enfermedad de crohn), colitis ulcerosas, se
manifiestas hematemesis melenas y rectorragias.
 Hemoptisis, no es tan frecuente pero puede ser grave son secundarias a
diferentes patologías del aparato respiratorio (TBC, tumores, fistular
arteriovenosas y otras alteraciones bronquiales).

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Epidemiología
Está enfermedad tiene una frecuencia de una cada 10000 lo que extrapolando estos
niveles de prevalencia a nuestro país de acuerdo a las proyecciones poblacionales INDEC, indica
que aproximadamente 4500 argentinos la padecen.2
Diagnostico
El diagnóstico de hemofilia se debe realizar en las siguientes situaciones clínicas:
 Neonatos: cuando tienen presencia de hematomas musculares en sitios de inserción de la
vitamina K o vacunas, hemorragias intracraneales, cefalohematomas, hematomas en
lugares de venopuncion, etc.
 Niños: cuando empiezan a deambular se originan hematomas en glúteos, subcutáneo en
piernas, hermatrosis en rodillas y tobillos.
El corte del frenillo del labio superior (traumático), suele ser una localización normal de
hemorragia persistente.
 Diagnóstico precoz en pacientes con antecedentes familiares: se obtiene sangre del
cordón umbilical, y determinar el grado de F. VIII y F. IX, en caso de neonatos
masculinos de madres portadoras o posibilidad de serlo.
 Diagnóstico molecular: método para identificar la mutación responsable de la hemofilia
y detección de portadoras.
 Diagnóstico prenatal: por medio de estudio genético de biopsia de vellosidades
coriónicas (entre 9 y 11 semanas de gestación), o amniocentesis (semana 20 de
gestación).Hay que ser precisos en conocer la mutación familiar para realizarlo.
Tratamiento
Muchos tipos diferentes de factores de coagulación están relacionados con diferentes
variedades de hemofilia. El tratamiento principal para la hemofilia grave comprende el
reemplazo del factor de coagulación específico que se necesita a través de una estructura tubular
que se coloca en una vena.
Esta terapia de reemplazo puede administrarse para combatir un episodio de sangrado en
curso. También puede administrarse de forma regular en el hogar para prevenir episodios de
sangrado. Algunas personas reciben terapia de reemplazo continua.
El factor de coagulación de reemplazo puede producirse a partir de sangre donada. Los
productos similares, llamados «factores de coagulación recombinantes», no se producen a partir
de la sangre humana.
Otras terapias pueden ser:

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 Desmopresina (DDAVP). En la hemofilia leve, esta hormona puede estimular al
organismo para que libere más cantidad de factor de coagulación. Se puede inyectar lentamente
en una vena o se puede administrar por medio de un aerosol nasal.
Medicamentos para conservar los coágulos (antifibrinolíticos). Estos medicamentos
ayudan a impedir que los coágulos se desintegren.
Sellantes de fibrina. Estos medicamentos se pueden aplicar directamente sobre las heridas
para promover la coagulación y la curación. Los sellantes de fibrina son útiles sobre todo en la
terapia dental.
Fisioterapia. Puede aliviar los signos y síntomas si el sangrado interno ha dañado las
articulaciones. Si el sangrado interno ha causado un daño grave, es posible que necesites cirugía.
Primeros auxilios para cortes menores. En general, ejercer presión y utilizar un vendaje
detendrá el sangrado. En el caso de zonas pequeñas de sangrado debajo de la piel, utiliza una
compresa de hielo. Se pueden utilizar paletas heladas para disminuir un sangrado menor en la
boca.
Vacunas. Si bien los derivados sanguíneos se analizan, aún es posible que las personas que
los utilizan contraigan enfermedades. Si tienes hemofilia, considera recibir las vacunas contra la
hepatitis A y B.

Calidad de vida y prevención

Para evitar el sangrado excesivo y proteger las articulaciones, haz lo siguiente:
 Haz ejercicio regularmente. Las actividades como nadar, andar en bicicleta y caminar
pueden aumentar la masa muscular y proteger las articulaciones. Los deportes de
contacto —como el fútbol americano, el hockey o la lucha libre— no son seguros para
las personas que tienen hemofilia.
 Evita determinados analgésicos. Los medicamentos que pueden intensificar el sangrado
son la aspirina y el ibuprofeno (Actron, Next, Matrix u otros). En cambio, toma
paracetamol (Tafirol u otros), que es una alternativa segura para el alivio del dolor leve.
 Evita los medicamentos anticoagulantes. Los medicamentos que impiden que la sangre
coagule son heparina, warfarina (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix) y prasugrel
(Effient).
 Ten una buena higiene dental. El objetivo es prevenir las extracciones dentales que
pueden provocar un sangrado excesivo.

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  Protege a tu hijo de lesiones que podrían provocarle sangrado. Las rodilleras, las
coderas, los cascos y los cinturones de seguridad pueden ayudar a prevenir lesiones por
caídas y otros accidentes. En tu hogar, no tengas muebles con puntas filosas.
INFORMACION PARA LAS MUJERES3
Una mujer que herede un cromosoma X afectado, se convierte en portadora de la
hemofilia, ella puede transmitir el gen afectado a sus hijos.
La mayoría de las mujeres portadoras no presentan síntomas de sangrado, aunque si es
común el sangrado abundante durante la menstruación (menorragia).
Las mujeres familiares de un paciente con hemofilia (madre, hermana, hija) deben
realizarse una determinación del nivel de factor VIII/IX para conocer el riesgo de hemorragia
que presentan.
Las portadoras (o posibles portadoras) embarazadas de un feto masculino deben solicitar al
hematólogo recomendaciones escritas para el obstetra, en relación a los niveles de factor VIII/IX
de la paciente como las relacionadas al neonato.
Con respecto al diagnóstico prenatal, se puede realizar por medio del estudio genético de
una biopsia de vellosidades coriónicas entre las semanas 9 y 11 de gestación, o de amniocentesis
(alrededor de la semana 20 de gestación). Es preciso conocer la mutación de la familia con
anterioridad para poder realizar el estudio.
Embarazo y parto
Es importante para la salud de la mujer que el personal de salud que le brinda atención
conozca si es portadora del gen, de tal manera que se tomen medidas para que tenga un parto
seguro. Si la mujer está recibiendo atención médica en un HTC (Centro de Tratamiento para la
Hemofilia), los médicos y enfermeras de ese centro deberían trabajar de cerca y colaborar con el
médico que la va a asistir durante el parto para poder tomar medidas de seguridad especiales que
evitaran lesiones en el bebé. Estas medidas de prevención incluyen no utilizar en lo posible
fórceps o una ventosa obstétrica para ayudar durante el parto.
Si la madre es portadora del gen de la hemofilia, existe la probabilidad de que el bebé
nazca con hemofilia. Se puede planificar una prueba especial de detección de la hemofilia antes
del nacimiento del bebé para poder tomar una muestra de sangre del cordón umbilical para
analizarla y saber inmediatamente si el bebé tiene hemofilia. También se pueden hacer análisis
de sangre poco después de que nazca un bebé varón.
Después del nacimiento: la madre
Las madres portadoras del gen de la hemofilia tienen riesgo de presentar una hemorragia
grave después del parto. Esto se debe a que los altos niveles del factor de la coagulación VIII
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durante el embarazo disminuyen después del parto. Si la mujer tiene niveles bajos del factor de la
coagulación IX, podría sangrar después del parto o de una cirugía como la cesárea. Algunas
mujeres sangran por el canal del parto por un tiempo prolongado. Esto se llama hemorragia
posparto y puede ser necesario administrar tratamiento para detener el sangrado.
Después del nacimiento: el bebé
Pruebas de detección de la hemofilia
A algunos bebés se les debe hacer pruebas de detección de la hemofilia poco después del
nacimiento; entre estos se encuentran:
 Bebés de familias con antecedentes de hemofilia.
 Bebés de madres que son portadoras del gen de la hemofilia.
 Bebés que tienen síntomas de hemorragia al nacimiento.
La sangre del cordón umbilical se puede usar para hacer pruebas de detección de las
proteínas de la coagulación. Estas pruebas se deben repetir cuando el bebé tenga 6 meses para
confirmar el diagnóstico de hemofilia.
Circuncisión
La hemorragia debida a la circuncisión es la causa más común de hemorragia en bebés con
hemofilia. Puede ocurrir días después de realizado el procedimiento y, en los bebés que no hayan
recibido un diagnóstico todavía, con frecuencia lleva al diagnóstico inicial de hemofilia.
En los bebés que podrían tener hemofilia, se debe evitar la circuncisión en lo posible. Sin
embargo, si el niño es circuncidado, entonces se debería consultar a un hematólogo pediátrico
(un médico que se especializa en la sangre) antes de realizar el procedimiento para asegurarse de
que el niño reciba el tratamiento adecuado con el fin de prevenir el sangrado excesivo.
Hemorragia en la cabeza
La cabeza es el segundo lugar más común en el que se presentan hemorragias en los bebés
con hemofilia. Como la cabeza se comprime cuando el bebé pasa por el canal del parto, puede
ocurrir una hemorragia en la cabeza. Además, cuando se usan fórceps o se coloca una ventosa
obstétrica en la cabeza del bebé para ayudar en el parto, se puede presentar una hemorragia.
Puede ocurrir en el cuero cabelludo o en el cerebro, lo cual es muy grave. Una vez que se
diagnostica, la hemorragia en la cabeza debe ser tratada inmediatamente con concentrados del
factor de la coagulación. Si no se administra tratamiento para detener la hemorragia, esta puede
poner en peligro la vida del bebé y ocasionar daños cerebrales a largo plazo.
Vacunas
Todos los bebés, incluso los que tienen hemofilia, deben recibir una inyección de vitamina
K poco después del nacimiento, así como otras vacunas de rutina. Todas las personas con
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hemofilia deben ser vacunadas contra la hepatitis A y B. Se debe ejercer presión en el sitio de
cualquier inyección, así como el sitio de las punciones del talón del bebé, para evitar
hemorragias en los bebés con hemofilia.

Fundación de la Hemofilia4
La Fundación de la Hemofilia Argentina fue creada en Buenos Aires el 26 de octubre de
1944, por el Dr. Alfredo Pavlovsky, bajo el auspicio de la Academia Nacional de Medicina.
La misión de la fundación es “Atender en forma integral a las personas con hemofilia en
todo el territorio del país”.
Realiza investigación y capacitación a especialistas en esta especialidad.
Esta brinda asistencia a todas las áreas vinculadas con la hemofilia, como hematológica,
kinesiología, traumatología y odontología entre otras. También organiza campañas de donación
de sangre, junto a la Red de Medicina Transfusional del Ministerio de Salud de la Ciudad de
Buenos Aires.

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 CONCLUSION
Bueno este trabajo practico aporta conocimientos sobre esta enfermedad hereditaria, que la
padecen personas de todas las edades. De las que se sabe son un número reducido en argentina
pero cuentan con una fundación que los ayuda, investiga y capacita a más profesionales a nivel
internacional.
También de los tipos de hemofilia, y los tratamientos actuales, pero deja una ventana
abierta hacia el futuro y la esperanza de una cura algún día.

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 BIBLIOGRAFIA
1. Que es la hemofilia. Federación Argentina de Hemofilia. sah.org.ar/docs/2017/003-
Hemofilia.pdf
¿Qué hay que saber sobre la hemofilia? Sociedad Catalana de Hemofilia.
https://www.hemofilia.cat/castellano/publica/hemo.html
2. Unos 4.500 argentinos padecen hemofilia

http://www.telam.com.ar/notas/201804/271080-unos-4500-argentinos-padecen-hemofilia.html
3. INFORMACION PARA LAS MUJERES.
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/women.html
4. Fundación de la hemofilia. https://www.hemofilia.org.ar