Ejercicios de Anomalías
Ejercicios de Anomalías
Ejercicios de Anomalías
RUIZ GALLO
GENÉTICA
Integrante:
Un monosómico: Un trisomico :
Fórmula de un monosómico: Formula de un trisomico:
2n-1 2n+1
Reemplazando Reemplazado
12-1= 11 12+1=13
Respuesta: 11 cromosomas Respuesta:13 cromosomas
Un nulosómico Un monoploide
Fórmula de un nulosómico: Formula de un monoploide
2n-2 n
Reemplazando Reemplazando
12-2= 10 n=6
Respuesta: 10 cromosomas Respuesta:6 cromosomas
Un triploide Un autotetraplode
Fórmula de un triploide: Formula de un (auto)tetrapoide
3n 4n
Reemplazando Reemplazado
3(6) = 18 4(6)=24
Respuesta: 18 cromosomas Respuesta:24 cromosomas
( p+q)n
donde:
p=probabilidad del primer tipo fenotípico
q=probabilidad del segundo fenotipo alternativo
n=número de pares génicos implicados
3 1 4 4
1 0 3
1 1 2
1 2 1
1 3 0
4 3 4 3 4 3 4 3 4 3 1 4
( + ) =C 0 ( ) ( ) +C 1 ( ) ( ) +C 2 ( ) ( ) + C3 ( ) ( ) +C 4 ( ) ( )
4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4
3 1 4 4! 3 4 1 0 4! 3 3 1 1 4! 3 2 1 2 4! 3 1 1
( + )= ( )( )+ ( )( )+ ( )( )+ ( )(
4 4 0! ( 4−0 ) ! 4 4 1! ( 4−1 ) ! 4 4 2 ! ( 4−2 ) ! 4 4 3 ! ( 4−3 ) ! 4 4
3 1 4 4 ! 3 4 1 0 4! 3 3 1 1 4! 3 2 1 2 4! 3 1 1 3 4! 3 0 1 4
( + )= ( )( )+ ( )( )+ ( )( )+ ( )( )+ ( )( )
4 4 0! 4 ! 4 4 1! 3! 4 4 2! 2 ! 4 4 3 ! 1! 4 4 4!1! 4 4
3 1 4 24 81 1 24 27 1 24 9 1 24 3 1 24 1 1
( + )= ( )( )+ ( )( )+ ( )( )+ ( )( )+ ( )(
4 4 1 x 24 256 1 1 x 6 64 4 2 x 2 16 16 6 x 1 4 64 24 x 1 1 256
3 1 4 81 27 9 3 1
( + ) =1( )+ 4( )+6 ( )+4 ( )+1( )
4 4 256 256 256 256 256
Donde:
A: Representa una clase fenotípica cuádruple dominante (A_A_B_B_) que se presenta
en una proporción de 81/256.
C: Representa seis clases fenotípicas con dos características dominantes y dos recesivas
(A_A_bbbb, A_aaB_bb, A_aabbB_, aaA_B_bb, aaA_bbB_, aaaaB_B_) presentes en
una proporción de 9/256.
D: Representa cuatro clases fenotípicas con una característica dominante y tres
recesivas (A_aabbbb, aaA_bbbb, aaaaB_bb, aaaabbB_), cada una presente en una
proporción de 3/256.
X AABB AABb AAbB AAbb AaBB AaBb AabB Aabb aABB aABb aAbB
aAbb aaBB aaBb aabB aabb
AABB AAAABBBB AAAABBBb AABBbB AAAABBbb AAAaBBBB
AAAaBBBb AAAaBBbB AAAaBBbb AAaABBBB AAaABBBb
AAaABBbB AAaABBbb AAaaBBBB AAaaBBBb AAaaBBbB
AAaaBBbb
AABb AAAABbBB AAAABbBb AABbbB AAAABbbb AAAaBbBB
AAAaBbBb AAAaBbbB AAAaBbbb AAaABbBB AAaABbBb
AAaABbbB AAaABbbb AAaaBbBB AAaaBbBb AAaaBbbB
AAaaBbbb
AAbB AAAAbBBB AAAAbBBb AAAAbBbB AAAAbBbb AAAabBBB
AAAabBBb AAAabBbB AAAabBbb AAaAbBBB AAaAbBBb
AAaAbBbB AAaAbBbb AAaabBBB AAaabBBb AAaabBbB
AAaabBbb
AAbb AAAAbbBB AAAAbbBb AAAAbbbB AAAAbbbb AAAabbBB
AAAabbBb AAAabbbB AAAabbbb AAaAbbBB AAaAbbBb
AAaAbbbB AAaAbbbb AAaabbBB AAaabbBb AAaabbbB
AAaabbbb
AaBB AaAABBBB AaAABBBb AaAABBbB AaAABBbb AaAaBBBB
AaAaBBBb AaAaBBbB AaAaBBbb AaaABBBB AaaABBBb
AaaABBbB AaaABBbb AaaaBBBB AaaaBBBb AaaaBBbB
AaaaBBbb
AaBb AaAABbBB AaAABbBb AaAABbbB AaAABbbb AaAaBbBB
AaAaBbBb AaAaBbbB AaAaBbbb AaaABbBB AaaABbBb
AaaABbbB AaaABbbb AaaaBbBB AaaaBbBb AaaaBbbB
AaaaBbbb
AabB AaAAbBBB AaAAbBBb AaAAbBbB AaAAbBbb AaAabBBB
AaAabBBb AaAabBbB AaAabBbb AaaAbBBB AaaAbBBb
AaaABbbB AaaAbBbb AaaabBBB AaaabBBb AaaabBbB
AaaabBbb
Aabb AaAAbbBB AaAAbbBb AaAAbbbB AaAAbbbb AaAabbBB
AaAabbBb AaAabbbB AaAabbbb AaaAbbBB AaaAbbBb
AaaAbBbB AaaAbbbb AaaabbBB AaaabbBb AaaabbbB
Aaaabbbb
aABB aAAABBBB aAAABBBb aAAABBbB aAAABBbb aAAaBBBB
aAAaBBBb aAAaBBbB aAAaBBbb aAaABBBB aAaABBBb
aAaABBbB aAaABBbb aAaaBBBB aAaaBBBb aAaaBBbB
aAaaBBbb
aABb aAAABbBB aAAABbBb aAAABbbB aAAABbbb aAAaBbBB
aAAaBbBb aAAaBbbB aAAaBbbb aAaABbBB aAaABbBb
aAaABbbB aAaABbbb aAaaBbBB aAaaBbBb aAaaBbbB
aAaaBbbb
aAbB aAAAbBBB aAAAbBBb aAAAbBbB aAAAbBbb aAAabBBB
aAAabBBb aAAabBbB aAAabBbb aAaAbBBB aAaAbBBb
aAaAbBbB aAaAbBbb aAaabBBB aAaabBBb aAaabBbB
aAaabBbb
aAbb aAAAbbBB aAAAbbBb aAAAbbbB aAAAbbbb aAAabbBB
aAAabbBb aAAabbbB aAAabbbb aAaAbbBB aAaAbbBb
aAaAbbbB aAaAbbbb aAaabbBB aAaabbBb aAaabbbB
aAaabbbb
aaBB aaAABBBB aaAABBBb aaAABBbB aaAABBbb aaAaBBBB
aaAaBBBb aaAaBBbB aaAaBBbb aaaABBBB aaaABBBb
aaaABBbB aaaABBbb aaaaBBBB aaaaBBBb aaaaBBbB
aaaaBBbb
aaBb aaAABbBB aaAABbBb aaAABbbB aaAABbbb aaAaBbBB
aaAaBbBb aaAaBbbB aaAaBbbb aaaABbBB aaaABbBb
aaaABbbB aaaABbbb aaaaBbBB aaaaBbBb aaaaBbbB
aaaaBbbb
aabB aaAAbBBB aaAAbBBb aaAAbBbB aaAAbBbb aaAabBBB
aaAabBBb aaAabBbB aaAabBbb aaaAbBBB aaaAbBBb
aaaAbBbB aaaAbBbb aabBBB aaaabBBb aaaabBbB
aaaabBbb
aabb aaAAbbBB aaAAbbBb aaAAbbbB aaAAbbbb aaAabbBB
aaAabbBb aaAabbbB aaAabbbb aaaAbbBB aaaAbbBb
aaaAbbbB aaaAbbbb aaaabbBB aaaabbBb aaaabbbB
aaaabbbb
Proporciones fenotípicas:
81/256 A_A_B_B_
27/256 A_A_B_bb
27/256 A_A_bbB_
27/256 A_aaB_B_
27/256 aaA_B_B_
9/256 A_A_bbbb
9/256 A_aaB_bb
9/256 A_aabbB_
9/256 aaA_B_bb
9/256 aaA_bbB_
9/256 aaaaB_B_
3/256 A_aabbbb
3/256 aaA_bbbb
3/256 aaaaB_bb
3/256 aaaabbB_
1/256 aaaabbbb
Entonces, analizando la posible combinación que pudo dar como resultado una niña con
Turner, tenemos:
Para que la niña sea daltónica, el gameto otorgado por el padre debió de poseer
cromosoma X con el alelo recesivo para daltonismo. Así:
B)En otra familia, la madre es daltónica y el padre tiene visión normal. Su hijo tiene
síndrome de Klinefelter con visión normal. ¿Qué gametas produjeron este niño?
Primero, analizamos el cruce entre los padres, la madre con síndrome de Turner (X0) y
el padre con síndrome de Klinefelter (XXY) y los tipos de gameto que pudieron dar
como origen a un hijo con síndrome de Klinefelter (XXY).
Analizando la posible formación de gametos, la madre debió de haber formado dos
gametos: un gameto que posee un sólo cromosoma X, y otro gameto sin cromosoma X.
Así mismo, el padre debió haber formado dos tipos de gametos: un gameto que contiene
un cromosoma X, y otro con cromosomas XY.
Entonces, analizando la posible combinación que pudo dar como resultado un hijo con
Klinefelter, tenemos:
Gameto de madre (X) x Gameto de padre (XY)
Hijo con Síndrome de Klinefelter (XXY)
Para que el hijo posea una visión normal, el gameto otorgado por el padre debió de
poseer cromosoma X con el alelo dominante (normal) para daltonismo. Así:
Madre
Xd 0
Xd X d Xd X d0
Padre
XY X dXY XY
Hijo con Klinefelter y
visión normal
Respuesta: Los gametos que produjeron el niño con Klinefelter y visión normal fueron
(X^dXY): Gameto de madre (X^d) y Gameto de padre (XY).
C)Suponga que los mismos padres de la parte (b) produjeron un Klinefelter daltónico.
En este caso, ¿Qué gametas produjeron este niño?
Como la madre tiene síndrome de Turner (X0) y es daltónica entonces tiene el alelo
recesivo X^d. Para que el hijo posea Klinefelter y sea daltónico, el gameto otorgado por
el padre debió de poseer cromosoma X con el alelo recesivo (X^d) para daltonismo.
Así:
Xd 0
Xd X d Xd X d0
Padre
X dY X d X dY X dY
Hijo con Klinefelter y
daltónico
Respuesta: Los gametos que produjeron el niño con Klinefelter y visión normal fueron
(X^d X^dY): Gameto de madre (X^d) y Gameto de padre (X^dY).
Entonces, para que ocurra el caso mongoloide, el gameto formado por el padre
mongoloide sería aquel que posee un cromosoma 21 extra (n+1 = 23 +1 = 24).
Para un hijo con síndrome de Klinefelter, alguno de los padres debió de segregar un
gameto XY, adicionando así 1 cromosoma al juego haploide: n+1 (en el caso del padre
normal) o n+1+1(en el caso del padre con trisomía).
Sea cual sea la situación, el número de cromosomas que poseerá el hijo mongoloide-
klinefelter será el siguiente:
2n+1+1 = 46 + 1 + 1 = 48 cromosomas
Respuesta: El caso mongoloide-klinefelter poseía 48 cromosomas.
7.En el maíz se produce un endosperma sumamente duro, cada vez que dos o los
tres alelos de su tejido triploide son F. Si se presenta también por duplicado o
triplicado su alelo alternativo F' entonces se produce un endosperma harinoso. El
color blanco del endosperma es producido por un alelo recesivo y. Cuando Éste se
presenta por triplicado, su alelo dominante Y manifiesta genia y produce
endosperma amarillo. Los loci de F e Y son de distribución independiente, a) ¿Qué
proporción fenotípica se espera en las semillas de la progenie cuando los
precursores son de genotipo FF' Yy, ? b) El polen de una planta de genotipo FF'Y
y se cruza con una planta de genotipo FFyy. Compare las proporciones fenotípicas
producidas por esta cruza con su cruza recíproca.
Alelo F: cuando se presenta por duplicado o triplicado (FF ó FFF) produce un
endosperma sumamente duro.
Alelo F’: cuando se presenta por duplicado o triplicado (F’F’ ó F’F’F’) produce
un endosperma harinoso.
Alelo Y: cuando se presenta (Y_) produce endosperma blanco.
Alelo y: cuando se presenta por triplicado (yyy) produce endosperma amarillo
Cruce dihíbrido:
FF’Yy x FF’Yy
*Resultados:
Proporción Proporción
Fenotipo Genotipo Descripción
Fenotípica Genotípica
1
FFYY
3 16 Endosperma
FFY_ duro y
16 2 1 blanco
FFYy =
16 8
1 1 Endosperma
FFyy FFyy duro y
16 16 amarillo
2 1
FF’YY =
6 3 16 8 Endosperma
_ _ Y_ = normal y
16 8 4 1 blanco
FF’Yy =
16 4
2 1 2 1 Endosperma
_ _yy FF’yy = = normal y
16 8 16 8 amarillo
1
F’F’YY
3 16 Endosperma
F’F’Y_ harinoso y
16 2 1 blanco
F’F’Yy =
16 8
1 1 Endosperma
F’F’yy F’F’yy harinoso y
16 16 amarillo
El polen de una planta de genotipo FF'Yy se cruza con una planta de genotipo
FFyy. Compare las proporciones fenotípicas producidas por esta cruza con su cruza
recíproca.
Cruce:
FF’Yy x FFyy
Progenitor Fy FFyy
1 F’Y FF’Yy
F’y FF’yy
*Resultados:
Proporción Proporción
Fenotipo Genotipo Descripción
Fenotípica Genotípica
1 1 Endosperma
FFY_ FFYy duro y
4 4 blanco
FFyy FFyy 1 1 Endosperma
4 4 duro y
amarillo
1 1 Endosperma
_ _ Y_ FF’Yy normal y
4 4 blanco
1 1 Endosperma
_ _yy FF’yy normal y
4 4 amarillo
Además, que puede formarse una trisomía por cada cromosoma, entonces pueden existir
hasta 5 trisomías, una por cada par de cromosomas homólogos.
9.La zarzamora europea Rubus idaeus (diploide) tiene 14 cromosomas. Otro tipo
de mora R. caesius es tetraploide con 28 cromosomas. Los híbridos entre estas dos
especies son individuos F1 estériles. Algunos gametos que no han reducido sus
cromosomas en la F1 son funcionales en las cruzas retrógradas. Determine el
número de cromosomas y el nivel de ploidía para cada uno de los siguientes casos:
a) F1 b) F1 retrocruza Rubus idaeus c) F1 retrocruza Rubus caesius d)
Duplicación cromosómica en la F1 (R. maximus).
Consideramos:
F1
Frambuesa europea (Rubus idaeus) x Zarzamora (Rubus caesius)
Con las consideraciones iniciales, tenemos que los gametos de la frambuesa europea
tienen 7 cromosomas (n = 7), y los gametos de la zarzamora son diploides y tienen 14
cromosomas (2n = 14).
Entonces:
Frambuesa europea (Rubus idaeus) x Zarzamora (Rubus caesius)
7 cromosomas (n) x 14 cromosomas (2n)
21 cromosomas (3n)
10.La condición sin ojos se debe al gen recesivo (oj) del cromosoma IV de
Drosophila. Un macho trisómico para el cromosoma IV, con genotipo ++oj es
apareado con una hembra disómica sin ojos de genotipo ojoj. Determine las
proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas entre la progenie, si los
cromosomas se distribuyen al azar entre los gametos.
Gen recesivo para la condición sin ojos: “oj”
Gen dominante para condición normal: “+”
Cruce:
Macho normal (portador) x Hembra sin ojos
++oj x ojoj
Primer Caso: Si en la formación de gametos del padre trisómico, se segregan los dos
genes recesivos juntos “++” y el gen “oj” de forma independiente.
Madre
oj oj
++¿ ++oj ++oj
Padre
oj ojoj ojoj
A)Si una mujer daltónica y un hombre normal procrean un niño daltónico y con
síndrome de Klinefelter, ¿En qué precursor ocurrió el fenómeno de la no disyunción
El daltonismo es una enfermedad asociada a genes recesivos ligados al cromosoma X,
es decir, sólo se expresara en caso de que la persona posea dos cromosomas X con
genes recesivos para esta enfermedad. Consideramos entonces el alelo recesivo X^d,
asociada al daltonismo, el alelo dominante X, que si es heredado no permite la
expresión de la enfermedad. Como la madre tiene daltonismo entonces posee dos alelos
recesivos, siendo su genotipo X^d X^d . El padre, al poseer sólo una copia del gen
sexual X y tener vision normal, entonces posee en alelo dominante X.
Para que el niño, producto del cruce de la mujer daltónica y hombre normal, sea
daltonismo y presente Síndrome de Klinefelter debió heredado dos alelos recesivos
X^d. Así, temenos el siguiente esquema del cruce:
Mujer daltónica x Hombre normal
X^d X^d x XY
B)Si una mujer heterocigota con visión normal y un hombre también normal
procrean un niño daltónico y a su vez con el síndrome de Klinefelter, ¿cómo puede
explicarse esto?
En este caso, empezamos analizando y determinando el genotipo del niño. Para que el
niño sea daltónico y presente Síndrome de Klinefelter, debe poseer dos copias del
cromosoma X, y así mismo estos dos cromosomas son ambos poseedores del alelo
recesivo para daltonismo X^d, siendo así su genotipo X^d X^d Y.
Ahora, analizamos a los padres. Para que la madre posea visión normal, debe de tener al
menos un alelo dominante X que no permita que se exprese la enfermedad. Si
consideramos esto junto a que el niño es daltónico y com klinefelter, entonces la madre
es portadora de un alelo recesivo X^d. El padre al poseer visión normal, deber poseer el
alelo dominante X para daltonismo. Realizamos el cruce mediante un esquema:
Mujer visión normal x Hombre visión normal
¿XX^d? x ¿XY?
XX^d X^d x XY
Que el padre posea una copia extra del cromosoma X (Síndrome de Klinefelter), y al ser
visión normal, posee un alelo dominante X y dos alelos recesivos X^d X^d, siendo su
genotipo: XX^d Y. El esquema quedaría de la siguiente forma:
Desarrollo:
Gen recesivo para la condición sin ojos: “ey”
Gen dominante para condición normal: “Ey”
Cruce:
Zx xcMacho normal (portador) x Hembra sin ojos
EyEyey x eyey
Primer Caso: Si en la formación de gametos del padre trisómico, se segregan los dos
genes recesivos juntos “EyEy” y el gen “ey” de forma independiente.
Madre
ey ey
EyEy EyEyey EyEyey
Padre
ey eyey eyey
Proporción Proporción
Fenotipo Genotipo Descripción
Fenotípica Genotípica
2 1 2 1
Ey__ EyEyey = = Con ojos
4 2 4 2
2 1 2 1
eyey eyey = = Sin ojos
4 2 4 2
Segundo Caso: Si en la formación de gametos del padre trisómico, se segregan los
genes dominante y recesivo juntos “Eyey” y el gen dominante “Ey” de forma
independiente.
Madre
ey ey
Eyey Eyeyey Eyeyey
Padre
Ey Eyey Eyey
Proporción Proporción
Fenotipo Genotipo Descripción
Fenotípica Genotípica
2 1 2 1
Eyeyey = =
4 2 4 2
Ey__ Con ojos
2 1 2 1
Eyey = =
4 2 4 2
= X^2/(490 000)
Casos de síndrome de Down (al año) esperados en un país con número de partos vivos
en un año de 42 millones.
= 1/700 x 42 000 000
= 1/700 x 42 000 000
= 60 000
Probabilidad de que una mujer mayor de 40 años tenga un niño con síndrome de Down:
= 1/700 x 40% x 4%
= 1/700 x 40/100 x 4/100
= 160/(7 000 000)
= 1/(43 750)
17.Una especie vegetal A, que tiene siete cromosomas en sus gametos, fue cruzada
con una especie relacionada B, que posee 9 de ellos. Los híbridos que se
produjeron fueron estériles. Un examen microscópico de las células del progenitor
masculino de la F1 indicó que no se habían apareado los cromosomas. Una
vigorosa selección del híbrido fue propagada vegetativamente, produciendo una
planta con 32 cromosomas en sus células somáticas. Qué procesos pudieron
intervenir en la formación de dicha planta.
ENLACES DE REFERENCIA:
https://www.youtube.com/watch?v=1-SzNuent9M
https://www.youtube.com/watch?v=PuLHhykwY5M
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132208/
https://www.youtube.com/watch?v=IuIWNPH2rVI
https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/22-Mutaciones%20cromos
%C3%B3micas.pdf