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Ejercicios de Anomalías

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UNIVERSIDAD NACIONAL PEDRO

RUIZ GALLO

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLOGICAS

GENÉTICA

EJERCICIOS: PROBLEMAS DE ANOMALÍAS NUMÉRICAS Y


ESTRUCTURALES DE LOS CROMOSOMAS

Código del curso:BI301 - 04 A

Ciclo de Estudios: V Ciclo

Semestre Académico: 2020-I

Integrante:

De la cruz Durand, Joel Iván -171542 C

Esquen Salazar, Jonathan Manuel-171544F

Huamanchumo Villalobos, Edgar David-170715A

Ortiz Medrano, rayan Antony-175515K

Fecha de presentación: 31 de septiembre del 2020


PROBLEMAS DE ANOMALÍAS NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES DE LOS
CROMOSOMAS
Desarrollo:
1.El número diploide de un organismo es de 12. ¿Cuántos cromosomas pueden
esperarse en a) un monosómico; b) un trisómico; c) un tetrasómico; d) un
trisómico doble; e) un nulosómico; f) un monoploide; g) un triploide; h) un
autotetraploide?
Considerando que el número diploide de un organismo es de 12:
2n=12
n=6
Número de cromosomas esperados en:

Un monosómico: Un trisomico :
Fórmula de un monosómico: Formula de un trisomico:
2n-1 2n+1
Reemplazando Reemplazado
12-1= 11 12+1=13
Respuesta: 11 cromosomas Respuesta:13 cromosomas

Un tetrasómico Un trisomico doble


Fórmula de un tetrasómico: Fórmula de un trisómico doble:
2n+2 2n+1+1
Reemplazando Reemplazando
12+2= 14
Respuesta: 14 cromosomas Respuesta: 14 cromosomas

Un nulosómico Un monoploide
Fórmula de un nulosómico: Formula de un monoploide
2n-2 n
Reemplazando Reemplazando
12-2= 10 n=6
Respuesta: 10 cromosomas Respuesta:6 cromosomas
Un triploide Un autotetraplode
Fórmula de un triploide: Formula de un (auto)tetrapoide
3n 4n
Reemplazando Reemplazado
3(6) = 18 4(6)=24
Respuesta: 18 cromosomas Respuesta:24 cromosomas

2.Analizando el número cromosómico de un individuo que presentaba el síndrome


de Down, se observó que presentaba 2n=46 cromosomas. Su padre y su madre,
ambos normales, presentaban 2n=46 y 2n=45 respectivamente. ¿Cómo podría
explicar estos resultados?
La madre con un número diploide de 2n=45 podría haber tenido un cromosoma
derivativo resultante de una translocación robertsoniana de los brazos largos enteros de
los cromosomas 14 y 21. Así, la madre tendría un cromosoma 14 normal, un
cromosoma 21 normal, y un cromosoma derivativo resultado de la fusión de los brazos
largos enteros de los cromosomas 14 y 21. La madre tendría entonces un fenotipo
normal, ya que no ha perdido material genético esencial, y un número diploide igual a
45.

Entonces, durante la generación de gametos, se pudo haber producido una


segregación adyacente (desequilibrada), segregándose un cromosoma 21 normal y el
cromosoma derivativo de la translocación (robertsoniana) de los cromosomas 14 y 21,
teniendo el gameto materno un número total de 23 cromosomas (n=23). Este gameto
materno, al fusionarse con el gameto haploide normal (n=23, con un cromosoma 14 y
un cromosoma 21) procedente del padre con un número diploide 2n=46, se obtendría un
cigoto con un número diploide de 46 (2n=46), ya que recibió un total de 23 cromosomas
de la madre y 23 cromosomas del padre, pero al recibir el cromosoma derivativo de la
translocación del cromosoma 14 y 21 materno, tendría 3 copias del brazo largo del
cromosoma 21, lo que produciría un fenotipo de síndrome de Down (con un número
diploide de 46).
Al parecer, la avena abisinia (Avena abyssinica) es un tetraploide con 28
cromosomas. La avena cultivada común (Avena sativa) parece ser hexaploide en esta
misma serie. ¿Cuántos cromosomas posee la avena común?
3.Avena abisinia (Avena abyssinica) y Avena cultivada común (Avena sativa)
parece ser hexaploide en esta misma serie. ¿Cuántos cromosomas posee la avena
común?
Para hallar el número de cromosomas que presenta la Avena común, primero hallamos
el número haploide, considerando el número de cromosomas de la Avena abisinia.
Avena abisinia (Avena abyssinica):
4n = 28
Hallando el número haploide de esta serie:
n = 28/4
n=7
Siendo la avena común (Avena sativa), un hexaploide (6n) de la misma serie,
reemplazamos:
6n = 6(7)
6n = 42
Respuesta: La avena común posee 42 cromosomas.

4.Los loci de los genes A y B se encuentran en diferentes cromosomas. Una planta


autotetraploide dihíbrida de genotipo AAaaBBbb se autopoliniza. Suponga que
sólo se forman gametos diploides y que los loci de A y B están muy cercanos a sus
respectivas centrómeros (segregación cromosómica). Encuentre las proporciones
fenotípicas de la progenie.
Para determinar la proporción fenotípica de la progenie, podemos aplicar 2 métodos:
En el primero, cuando consideramos varios pares génicos, todos ellos con la
misma segregación, el desarrollo y la correcta interpretación del binomio
correspondiente permiten obtener directamente tanto los posibles fenotipos como las
proporciones de cada uno de ellos. Por lo general, se desarrolla la siguiente expresión:

( p+q)n

donde:
p=probabilidad del primer tipo fenotípico
q=probabilidad del segundo fenotipo alternativo
n=número de pares génicos implicados

Cada término del binomio es dado por la expresión:


n!
C n ,m p(n−m ) q m=[ ] p(n−m) q m
( n−m! ) m!

Que puede ser interpretada de la siguiente manera:


El número combinatorio indica cuántos fenotipos hay de cada tipo.
La interpretación de los superíndices p(n −m ) y q mpresentes indica cada una de las
diferentes clases fenotípicas.
La resolución de cada producto p(n −m ) y q mindica la probabilidad o proporción
del mencionado tipo fenotípico.
Para analizar la segregación del tetrahíbrido, con segregación individuales en 3:1
3 1 4
(tomada en base al cruce dihíbrido mendeliano), es decir, ( + ) , el desarrollo del
4 4
binomio será el siguiente:
n!
C n ,m p(n−m ) q m=[ ] p(n−m) q m
( n−m! ) m!

3 1 4 4
1 0 3
1 1 2
1 2 1
1 3 0
4 3 4 3 4 3 4 3 4 3 1 4
( + ) =C 0 ( ) ( ) +C 1 ( ) ( ) +C 2 ( ) ( ) + C3 ( ) ( ) +C 4 ( ) ( )
4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4 4

3 1 4 4! 3 4 1 0 4! 3 3 1 1 4! 3 2 1 2 4! 3 1 1
( + )= ( )( )+ ( )( )+ ( )( )+ ( )(
4 4 0! ( 4−0 ) ! 4 4 1! ( 4−1 ) ! 4 4 2 ! ( 4−2 ) ! 4 4 3 ! ( 4−3 ) ! 4 4

3 1 4 4 ! 3 4 1 0 4! 3 3 1 1 4! 3 2 1 2 4! 3 1 1 3 4! 3 0 1 4
( + )= ( )( )+ ( )( )+ ( )( )+ ( )( )+ ( )( )
4 4 0! 4 ! 4 4 1! 3! 4 4 2! 2 ! 4 4 3 ! 1! 4 4 4!1! 4 4

3 1 4 24 81 1 24 27 1 24 9 1 24 3 1 24 1 1
( + )= ( )( )+ ( )( )+ ( )( )+ ( )( )+ ( )(
4 4 1 x 24 256 1 1 x 6 64 4 2 x 2 16 16 6 x 1 4 64 24 x 1 1 256

3 1 4 81 27 9 3 1
( + ) =1( )+ 4( )+6 ( )+4 ( )+1( )
4 4 256 256 256 256 256

Donde:
A: Representa una clase fenotípica cuádruple dominante (A_A_B_B_) que se presenta
en una proporción de 81/256.

B: Representa cuatro clases fenotípicas con tres características dominantes y una


recesiva (A_A_B_bb, A_A_bbB_, A_aaB_B_, aaA_B_B_), cada una presente en una
proporción de 27/256.

C: Representa seis clases fenotípicas con dos características dominantes y dos recesivas
(A_A_bbbb, A_aaB_bb, A_aabbB_, aaA_B_bb, aaA_bbB_, aaaaB_B_) presentes en
una proporción de 9/256.
D: Representa cuatro clases fenotípicas con una característica dominante y tres
recesivas (A_aabbbb, aaA_bbbb, aaaaB_bb, aaaabbB_), cada una presente en una
proporción de 3/256.

E: Representa una clase fenotípica cuádruple recesiva (aaaabbbb), que se presenta en


una proporción 1/256.

El otro método, es hallando los diferentes tipos de gametos, y luego graficando


el cruce tetrahíbrido en un cuadro de Punnet.

Los posibles gametos diploides formados serían:


AABB, AABb, AAbB, AAbb, AaBB, AaBb, AabB, Aabb, aABB, aABb, aAbB, aAbb,
aaBB, aaBb, aabB, aabb

un total de 16 posibles tipos de gametos (aplicando la fórmula 2^n,donde n es el número


de heterocigotos del fenotipo,siendo en este caso 4).

X AABB AABb AAbB AAbb AaBB AaBb AabB Aabb aABB aABb aAbB
aAbb aaBB aaBb aabB aabb
AABB AAAABBBB AAAABBBb AABBbB AAAABBbb AAAaBBBB
AAAaBBBb AAAaBBbB AAAaBBbb AAaABBBB AAaABBBb
AAaABBbB AAaABBbb AAaaBBBB AAaaBBBb AAaaBBbB
AAaaBBbb
AABb AAAABbBB AAAABbBb AABbbB AAAABbbb AAAaBbBB
AAAaBbBb AAAaBbbB AAAaBbbb AAaABbBB AAaABbBb
AAaABbbB AAaABbbb AAaaBbBB AAaaBbBb AAaaBbbB
AAaaBbbb
AAbB AAAAbBBB AAAAbBBb AAAAbBbB AAAAbBbb AAAabBBB
AAAabBBb AAAabBbB AAAabBbb AAaAbBBB AAaAbBBb
AAaAbBbB AAaAbBbb AAaabBBB AAaabBBb AAaabBbB
AAaabBbb
AAbb AAAAbbBB AAAAbbBb AAAAbbbB AAAAbbbb AAAabbBB
AAAabbBb AAAabbbB AAAabbbb AAaAbbBB AAaAbbBb
AAaAbbbB AAaAbbbb AAaabbBB AAaabbBb AAaabbbB
AAaabbbb
AaBB AaAABBBB AaAABBBb AaAABBbB AaAABBbb AaAaBBBB
AaAaBBBb AaAaBBbB AaAaBBbb AaaABBBB AaaABBBb
AaaABBbB AaaABBbb AaaaBBBB AaaaBBBb AaaaBBbB
AaaaBBbb
AaBb AaAABbBB AaAABbBb AaAABbbB AaAABbbb AaAaBbBB
AaAaBbBb AaAaBbbB AaAaBbbb AaaABbBB AaaABbBb
AaaABbbB AaaABbbb AaaaBbBB AaaaBbBb AaaaBbbB
AaaaBbbb
AabB AaAAbBBB AaAAbBBb AaAAbBbB AaAAbBbb AaAabBBB
AaAabBBb AaAabBbB AaAabBbb AaaAbBBB AaaAbBBb
AaaABbbB AaaAbBbb AaaabBBB AaaabBBb AaaabBbB
AaaabBbb
Aabb AaAAbbBB AaAAbbBb AaAAbbbB AaAAbbbb AaAabbBB
AaAabbBb AaAabbbB AaAabbbb AaaAbbBB AaaAbbBb
AaaAbBbB AaaAbbbb AaaabbBB AaaabbBb AaaabbbB
Aaaabbbb
aABB aAAABBBB aAAABBBb aAAABBbB aAAABBbb aAAaBBBB
aAAaBBBb aAAaBBbB aAAaBBbb aAaABBBB aAaABBBb
aAaABBbB aAaABBbb aAaaBBBB aAaaBBBb aAaaBBbB
aAaaBBbb
aABb aAAABbBB aAAABbBb aAAABbbB aAAABbbb aAAaBbBB
aAAaBbBb aAAaBbbB aAAaBbbb aAaABbBB aAaABbBb
aAaABbbB aAaABbbb aAaaBbBB aAaaBbBb aAaaBbbB
aAaaBbbb
aAbB aAAAbBBB aAAAbBBb aAAAbBbB aAAAbBbb aAAabBBB
aAAabBBb aAAabBbB aAAabBbb aAaAbBBB aAaAbBBb
aAaAbBbB aAaAbBbb aAaabBBB aAaabBBb aAaabBbB
aAaabBbb
aAbb aAAAbbBB aAAAbbBb aAAAbbbB aAAAbbbb aAAabbBB
aAAabbBb aAAabbbB aAAabbbb aAaAbbBB aAaAbbBb
aAaAbbbB aAaAbbbb aAaabbBB aAaabbBb aAaabbbB
aAaabbbb
aaBB aaAABBBB aaAABBBb aaAABBbB aaAABBbb aaAaBBBB
aaAaBBBb aaAaBBbB aaAaBBbb aaaABBBB aaaABBBb
aaaABBbB aaaABBbb aaaaBBBB aaaaBBBb aaaaBBbB
aaaaBBbb
aaBb aaAABbBB aaAABbBb aaAABbbB aaAABbbb aaAaBbBB
aaAaBbBb aaAaBbbB aaAaBbbb aaaABbBB aaaABbBb
aaaABbbB aaaABbbb aaaaBbBB aaaaBbBb aaaaBbbB
aaaaBbbb
aabB aaAAbBBB aaAAbBBb aaAAbBbB aaAAbBbb aaAabBBB
aaAabBBb aaAabBbB aaAabBbb aaaAbBBB aaaAbBBb
aaaAbBbB aaaAbBbb aabBBB aaaabBBb aaaabBbB
aaaabBbb
aabb aaAAbbBB aaAAbbBb aaAAbbbB aaAAbbbb aaAabbBB
aaAabbBb aaAabbbB aaAabbbb aaaAbbBB aaaAbbBb
aaaAbbbB aaaAbbbb aaaabbBB aaaabbBb aaaabbbB
aaaabbbb

Proporciones fenotípicas:
81/256 A_A_B_B_
27/256 A_A_B_bb
27/256 A_A_bbB_
27/256 A_aaB_B_
27/256 aaA_B_B_
9/256 A_A_bbbb
9/256 A_aaB_bb
9/256 A_aabbB_
9/256 aaA_B_bb
9/256 aaA_bbB_
9/256 aaaaB_B_
3/256 A_aabbbb
3/256 aaA_bbbb
3/256 aaaaB_bb
3/256 aaaabbB_
1/256 aaaabbbb

5.La frambuesa europea (Rubus idaeus) tiene 14 cromosomas. La zarzamora


(Rubus caesius) es un tetraploide con 28 cromosomas. Los híbridos entre estas dos
especies son individuos F1 estériles. Algunos gametos no reducidos de la
generación F1 son funcionales en las cruzas retrógradas. Determine el número de
cromosomas y el nivel de diploidia para cada una de las siguientes: a) F1 b) F1 de
cruza retrógrada para R. idaeus; c) F1 de cruza retrógrada para R. caesius; d)
duplicación cromosómica de F1 IR. maximus).
Consideramos:
Cromosomas de la Frambuesa europea (Rubus idaeus):
2n = 14
n = 7, este también es el número de cromosomas que presentan sus respectivos gametos.
Cromosomas de la zarzamora (Rubus caesius):
4n = 28
2n = 14, este también es el número de cromosomas que presentan sus respectivos
gametos.
Determinamos el número de cromosomas y el nivel de diploidia para cada una de las
siguientes:
F1
Frambuesa europea (Rubus idaeus) x Zarzamora (Rubus caesius)
Con las consideraciones iniciales, tenemos que los gametos de la frambuesa europea
tienen 7 cromosomas (n = 7), y los gametos de la zarzamora son diploides y tienen 14
cromosomas (2n = 14).
Entonces:
Frambuesa europea (Rubus idaeus) x Zarzamora (Rubus caesius)
7 cromosomas (n) x 14 cromosomas (2n)
21 cromosomas (3n)
Respuesta: Los integrantes de la F1 resultantes del cruce de Frambuesa europea (Rubus
idaeus) y Zarzamora (Rubus caesius), tienen 21 cromosomas y son triploides (3n).
F1 de cruza retrógada para R. idaeus
Para el cruzamiento retrógado entre un híbrido de la F1 del cruce de Frambuesa europea
(Rubus idaeus) x Zarzamora (Rubus caesius) con un parental de R. idaeus,
consideramos 2 casos:

Si el gameto producido del Híbrido F1 es haploide (n = 7)


Híbrido F1 (R. idaeus x R. caeius) x Frambuesa europea (R. idaeus)
7 cromosomas (n) x 7 cromosomas (n)
14 cromosomas (2n)
Respuesta: Los integrantes del cruzamiento retrógada, tendrían 14 cromosomas y serían
diploides.

Si el gameto producido del Híbrido F1 es diploide (2n = 14)


Híbrido F1 (R. idaeus x R. caeius) x Frambuesa europea (R. idaeus)
14 cromosomas (2n) x 7 cromosomas (n)
21 cromosomas (3n)
Respuesta: Los integrantes del cruzamiento retrógada, tendrían 21 cromosomas y serían
triploides.
F1 de cruza retrógada para R. caesius
Para el cruzamiento retrógado entre un híbrido de la F1 del cruce de Frambuesa europea
(Rubus idaeus) x Zarzamora (Rubus caesius) con un parental de R. caesius,
consideramos 2 casos:
Si el gameto producido del Híbrido F1 es haploide (n = 7)

Híbrido F1 (R. idaeus x R. caeius) x Zarzamora (Rubus caesius)


7 cromosomas (n) x 14 cromosomas (2n)
21 cromosomas (3n)

Respuesta: Los integrantes del cruzamiento retrógada, tendrían 21 cromosomas y serían


triploides.
Si el gameto producido del Híbrido F1 es diploide (2n = 14)

Híbrido F1 (R. idaeus x R. caeius) x Zarzamora (Rubus caesius)


14 cromosomas (2n) x 14 cromosomas (2n)
28 cromosomas (4n)
Respuesta: Los integrantes del cruzamiento retrógada, tendrían 28 cromosomas y serían
tretraploides.
Duplicación cromosómica de F1 IR. maximus

6.En raras ocasiones se encuentran mujeres con notables anormalidades en los


caracteres sexuales primarios y secundarios. Dichas mujeres tienen un solo
cromosoma X. Las expresiones fenotípicas de esta condición monosómica para el
cromosoma X (X0) se denomina síndrome de Turner. Igualmente se han
encontrado hombres con una condición cromosómica XXY cuyas anormalidades
constituyen el síndrome de Klinefelter. Por otro lado, la ceguera al color
(daltonismo) es un rasgo recesivo ligado al sexo. a. Un hombre y su pareja mujer
tienen visión normal pero una de sus hijas tiene síndrome de Turner con ceguera a
los colores.
A)Haga un diagrama de esta cruza, incluyendo los gametos que produjeron esta niña.
Primero, analizamos el cruce entre los padres, la madre con síndrome de Turner (X0) y
el padre con síndrome de Klinefelter (XXY) y los tipos de gameto que pudieron dar
como origen a una niña con síndrome de Turner (X0).

Analizando la posible formación de gametos, la madre debió de haber formado dos


gametos: un gameto que posee un sólo cromosoma X, y otro gameto sin cromosoma X.
Así mismo, el padre debió haber formado dos tipos de gametos: un gameto que contiene
un cromosoma X, y otro con cromosomas XY.

Entonces, analizando la posible combinación que pudo dar como resultado una niña con
Turner, tenemos:

Gameto de madre (0) x Gameto de padre (X)


Niña con Síndrome de Turner (X0)

El daltonismo es una enfermedad asociada a genes recesivos ligados al cromosoma X,


es decir, sólo se expresará en caso de que la persona posea dos cromosomas X con
genes recesivos para esta enfermedad. Consideramos entonces el alelo recesivo X^d,
asociado al daltonismo, el alelo dominante X, que si es heredado no permite la
expresión de la enfermedad. Como la madre tiene síndrome de Turner (X0) y posee una
visión normal, entonces no tiene el alelo recesivo X^d.

Para que la niña sea daltónica, el gameto otorgado por el padre debió de poseer
cromosoma X con el alelo recesivo para daltonismo. Así:

Gameto de madre (0) x Gameto de padre (X^d)


Niña con Síndrome de Turner y daltonismo (X^d 0)

Haciendo el diagrama considerando todo lo anterior:


Madre
X 0
Padre Xd X dX X d0 Niña con
daltonismo
XY XXY XY

*Resultados del cruce:


Niña Niño
50% Normal (portadora daltonismo): X^dX 50% Normal: XY
50% Con Turner y Daltonismo: X^d0 50% Con Klinefelter: XXY

B)En otra familia, la madre es daltónica y el padre tiene visión normal. Su hijo tiene
síndrome de Klinefelter con visión normal. ¿Qué gametas produjeron este niño?
Primero, analizamos el cruce entre los padres, la madre con síndrome de Turner (X0) y
el padre con síndrome de Klinefelter (XXY) y los tipos de gameto que pudieron dar
como origen a un hijo con síndrome de Klinefelter (XXY).
Analizando la posible formación de gametos, la madre debió de haber formado dos
gametos: un gameto que posee un sólo cromosoma X, y otro gameto sin cromosoma X.
Así mismo, el padre debió haber formado dos tipos de gametos: un gameto que contiene
un cromosoma X, y otro con cromosomas XY.

Entonces, analizando la posible combinación que pudo dar como resultado un hijo con
Klinefelter, tenemos:
Gameto de madre (X) x Gameto de padre (XY)
Hijo con Síndrome de Klinefelter (XXY)

El daltonismo es una enfermedad asociada a genes recesivos ligados al cromosoma X,


es decir, sólo se expresará en caso de que la persona posea dos cromosomas X con
genes recesivos para esta enfermedad. Consideramos entonces el alelo recesivo X^d,
asociado al daltonismo, el alelo dominante X, que si es heredado no permite la
expresión de la enfermedad. Como la madre tiene síndrome de Turner (X0) y es
daltónica entonces tiene el alelo recesivo X^d.

Para que el hijo posea una visión normal, el gameto otorgado por el padre debió de
poseer cromosoma X con el alelo dominante (normal) para daltonismo. Así:

Gameto de madre (X^d) x Gameto de padre (XY)


Niña con Síndrome de Turner y daltonismo (X^dXY)
Haciendo el diagrama considerando todo lo anterior:

Madre

Xd 0

Xd X d Xd X d0
Padre
XY X dXY XY
Hijo con Klinefelter y
visión normal

*Resultados del cruce:


Niña Niño

50% Con Daltonismo X d X d 50% Normal: XY

50% Con Turner y Daltonismo: X d0 50% Con Klinefelter y visión


normal : X dXY

Respuesta: Los gametos que produjeron el niño con Klinefelter y visión normal fueron
(X^dXY): Gameto de madre (X^d) y Gameto de padre (XY).

C)Suponga que los mismos padres de la parte (b) produjeron un Klinefelter daltónico.
En este caso, ¿Qué gametas produjeron este niño?
Como la madre tiene síndrome de Turner (X0) y es daltónica entonces tiene el alelo
recesivo X^d. Para que el hijo posea Klinefelter y sea daltónico, el gameto otorgado por
el padre debió de poseer cromosoma X con el alelo recesivo (X^d) para daltonismo.
Así:

Gameto de madre (X^d) x Gameto de padre (X^dY)


Niña con Síndrome de Turner y daltonismo (X^d X^dY)

Haciendo el diagrama considerando todo lo anterior:


Madre

Xd 0

Xd X d Xd X d0
Padre
X dY X d X dY X dY
Hijo con Klinefelter y
daltónico

*Resultados del cruce:


Niña Niño

50% Con Daltonismo X d X d 50% Con Daltonismo: X dY

50% Con Turner y Daltonismo: X d0 50% Con Klinefelter y


Daltonismo: X d X d Y

Respuesta: Los gametos que produjeron el niño con Klinefelter y visión normal fueron
(X^d X^dY): Gameto de madre (X^d) y Gameto de padre (X^dY).

D). El número diploide natural para el hombre es de 46 cromosomas. Los mongoloides


son trisómicos para el cromosoma 21. Se ha encontrado en la literatura por lo menos un
caso mongoloide-Klinefelter. ¿Cuántos cromosomas poseía este individuo?
El número diploide natural para el hombre es de 46 cromosomas:
2n = 46
n = 23, siendo este el número de cromosomas que poseen sus gametos correspondientes.
Los mongoloides son trisómicos para el cromosoma 21, es decir, poseen 47
cromosomas: 2n+1 = 46 +1 = 47.
Los gametos posibles que formarán los mongoloides trisómicos para el cromosoma 21
serían:
1 gameto haploide con número de cromosomas normal (n = 23)
1 gameto haploide con un cromosoma 21 extra (n+1 = 23 +1 = 24).

Entonces, para que ocurra el caso mongoloide, el gameto formado por el padre
mongoloide sería aquel que posee un cromosoma 21 extra (n+1 = 23 +1 = 24).
Para un hijo con síndrome de Klinefelter, alguno de los padres debió de segregar un
gameto XY, adicionando así 1 cromosoma al juego haploide: n+1 (en el caso del padre
normal) o n+1+1(en el caso del padre con trisomía).

Sea cual sea la situación, el número de cromosomas que poseerá el hijo mongoloide-
klinefelter será el siguiente:
2n+1+1 = 46 + 1 + 1 = 48 cromosomas
Respuesta: El caso mongoloide-klinefelter poseía 48 cromosomas.
7.En el maíz se produce un endosperma sumamente duro, cada vez que dos o los
tres alelos de su tejido triploide son F. Si se presenta también por duplicado o
triplicado su alelo alternativo F' entonces se produce un endosperma harinoso. El
color blanco del endosperma es producido por un alelo recesivo y. Cuando Éste se
presenta por triplicado, su alelo dominante Y manifiesta genia y produce
endosperma amarillo. Los loci de F e Y son de distribución independiente, a) ¿Qué
proporción fenotípica se espera en las semillas de la progenie cuando los
precursores son de genotipo FF' Yy, ? b) El polen de una planta de genotipo FF'Y
y se cruza con una planta de genotipo FFyy. Compare las proporciones fenotípicas
producidas por esta cruza con su cruza recíproca.
Alelo F: cuando se presenta por duplicado o triplicado (FF ó FFF) produce un
endosperma sumamente duro.
Alelo F’: cuando se presenta por duplicado o triplicado (F’F’ ó F’F’F’) produce
un endosperma harinoso.
Alelo Y: cuando se presenta (Y_) produce endosperma blanco.
Alelo y: cuando se presenta por triplicado (yyy) produce endosperma amarillo

¿Qué proporción fenotípica se espera en las semillas de la progenie cuando los


precursores son de genotipo FF' Yy?

Cruce dihíbrido:
FF’Yy x FF’Yy

Posibles gametos formados en ambos pronegitores:


2^n= 2^2=4
Estos son:
FY, Fy, F’Y, F’y
Esquematizamos cruce dihíbrido en cuadro de Punnet:
Progenitor 2
FY Fy F’Y F’y
FY FFYY FFYy FF’YY FF’Yy

Progenitor Fy FFYy FFyy FF’Yy FF’yy


1 F’Y FF’YY FF’Yy F’F’YY F’F’Yy
F’y FF’Yy FF’yy F’F’Yy F’F’yy

*Resultados:
Proporción Proporción
Fenotipo Genotipo Descripción
Fenotípica Genotípica
1
FFYY
3 16 Endosperma
FFY_ duro y
16 2 1 blanco
FFYy =
16 8

1 1 Endosperma
FFyy FFyy duro y
16 16 amarillo
2 1
FF’YY =
6 3 16 8 Endosperma
_ _ Y_ = normal y
16 8 4 1 blanco
FF’Yy =
16 4

2 1 2 1 Endosperma
_ _yy FF’yy = = normal y
16 8 16 8 amarillo
1
F’F’YY
3 16 Endosperma
F’F’Y_ harinoso y
16 2 1 blanco
F’F’Yy =
16 8

1 1 Endosperma
F’F’yy F’F’yy harinoso y
16 16 amarillo
El polen de una planta de genotipo FF'Yy se cruza con una planta de genotipo
FFyy. Compare las proporciones fenotípicas producidas por esta cruza con su cruza
recíproca.

Cruce:
FF’Yy x FFyy

Gametos formados por el progenitor 1 de genotipo FF’Y:


2^n= 2^2=4
Estos son:
FY, Fy, F’Y, F’y

Gametos formados por el progenitor 2 de genotipo FFyy:


2^n= 2^0=1
Este es:
Fy

Esquematizamos cruce en cuadro de Punnet:


Progenitor
2
Fy
FY FFYy

Progenitor Fy FFyy
1 F’Y FF’Yy
F’y FF’yy

*Resultados:
Proporción Proporción
Fenotipo Genotipo Descripción
Fenotípica Genotípica

1 1 Endosperma
FFY_ FFYy duro y
4 4 blanco
FFyy FFyy 1 1 Endosperma
4 4 duro y
amarillo

1 1 Endosperma
_ _ Y_ FF’Yy normal y
4 4 blanco

1 1 Endosperma
_ _yy FF’yy normal y
4 4 amarillo

8.El número diploide de un organismo es 2n=10


¿Cuántas trisomías pueden formarse?
Considerando el número diploide de 21 cromosomas:
2n = 10
n = 5, que también es el número pares de cromosomas homólogos del organismo

Además, que puede formarse una trisomía por cada cromosoma, entonces pueden existir
hasta 5 trisomías, una por cada par de cromosomas homólogos.

b. ¿Cuántas dobles trisomías pueden formarse?


Considerando lo anterior, pueden formarse hasta 5 dobles trisomías.

9.La zarzamora europea Rubus idaeus (diploide) tiene 14 cromosomas. Otro tipo
de mora R. caesius es tetraploide con 28 cromosomas. Los híbridos entre estas dos
especies son individuos F1 estériles. Algunos gametos que no han reducido sus
cromosomas en la F1 son funcionales en las cruzas retrógradas. Determine el
número de cromosomas y el nivel de ploidía para cada uno de los siguientes casos:
a) F1 b) F1 retrocruza Rubus idaeus c) F1 retrocruza Rubus caesius d)
Duplicación cromosómica en la F1 (R. maximus).
Consideramos:

Cromosomas de la Frambuesa europea (Rubus idaeus):


2n = 14
n = 7, este también es el número de cromosomas que presentan sus respectivos gametos.
Cromosomas de la zarzamora (Rubus caesius):
4n = 28
2n = 14, este también es el número de cromosomas que presentan sus respectivos
gametos.

Determinamos el número de cromosomas y el nivel de diploidia para cada una de las


siguientes:

F1
Frambuesa europea (Rubus idaeus) x Zarzamora (Rubus caesius)
Con las consideraciones iniciales, tenemos que los gametos de la frambuesa europea
tienen 7 cromosomas (n = 7), y los gametos de la zarzamora son diploides y tienen 14
cromosomas (2n = 14).
Entonces:
Frambuesa europea (Rubus idaeus) x Zarzamora (Rubus caesius)
7 cromosomas (n) x 14 cromosomas (2n)
21 cromosomas (3n)

Respuesta: Los integrantes de la F1 resultantes del cruce de Frambuesa europea (Rubus


idaeus) y Zarzamora (Rubus caesius), tienen 21 cromosomas y son triploides (3n).

F1 de cruza retrógada para R. idaeus


Para el cruzamiento retrógado entre un híbrido de la F1 del cruce de Frambuesa europea
(Rubus idaeus) x Zarzamora (Rubus caesius) con un parental de R. idaeus,
consideramos 2 casos:

Si el gameto producido del Híbrido F1 es haploide (n = 7)

Híbrido F1 (R. idaeus x R. caeius) x Frambuesa europea (R. idaeus)


7 cromosomas (n) x 7 cromosomas (n)
14 cromosomas (2n)
Respuesta: Los integrantes del cruzamiento retrógada, tendrían 14 cromosomas y serían
diploides.

Si el gameto producido del Híbrido F1 es diploide (2n = 14)

Híbrido F1 (R. idaeus x R. caeius) x Frambuesa europea (R. idaeus)


14 cromosomas (2n) x 7 cromosomas (n)
21 cromosomas (3n)

Respuesta: Los integrantes del cruzamiento retrógada, tendrían 21 cromosomas y serían


triploides.

F1 de cruza retrógada para R. caesius


Para el cruzamiento retrógado entre un híbrido de la F1 del cruce de Frambuesa europea
(Rubus idaeus) x Zarzamora (Rubus caesius) con un parental de R. caesius,
consideramos 2 casos:

Si el gameto producido del Híbrido F1 es haploide (n = 7)

Híbrido F1 (R. idaeus x R. caeius) x Zarzamora (Rubus caesius)


7 cromosomas (n) x 14 cromosomas (2n)
21 cromosomas (3n)

Respuesta: Los integrantes del cruzamiento retrógada, tendrían 21 cromosomas y serían


triploides.

Si el gameto producido del Híbrido F1 es diploide (2n = 14)

Híbrido F1 (R. idaeus x R. caeius) x Zarzamora (Rubus caesius)


14 cromosomas (2n) x 14 cromosomas (2n)
28 cromosomas (4n)
Respuesta: Los integrantes del cruzamiento retrógada, tendrían 28 cromosomas y serían
tretraploides.
Duplicación cromosómica de F1 IR. maximus

10.La condición sin ojos se debe al gen recesivo (oj) del cromosoma IV de
Drosophila. Un macho trisómico para el cromosoma IV, con genotipo ++oj es
apareado con una hembra disómica sin ojos de genotipo ojoj. Determine las
proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas entre la progenie, si los
cromosomas se distribuyen al azar entre los gametos.
Gen recesivo para la condición sin ojos: “oj”
Gen dominante para condición normal: “+”
Cruce:
Macho normal (portador) x Hembra sin ojos
++oj x ojoj

Primer Caso: Si en la formación de gametos del padre trisómico, se segregan los dos
genes recesivos juntos “++” y el gen “oj” de forma independiente.
Madre
oj oj
++¿ ++oj ++oj
Padre
oj ojoj ojoj

*Resultados del cruce:


Proporción Proporción
Fenotipo Genotipo Descripción
Fenotípica Genotípica
2 1 2 1
+__ ++oj = = Con ojos
4 2 4 2
2 1 2 1
ojoj ojoj = = Sin ojos
4 2 4 2

Segundo Caso: Si en la formación de gametos del padre trisómico, se segregan los


genes dominante y recesivo juntos “+oj” y el gen dominante “+” de forma
independiente.
Madre
oj oj
+oj +ojoj +ojoj
Padre
+ +oj +oj
*Resultados del cruce:
Proporción Proporción
Fenotipo Genotipo Descripción
Fenotípica Genotípica
2 1 2 1
+ojoj = =
4 2 4 2
+__ Con ojos
2 1 2 1
+oj = =
4 2 4 2

11.Dado un heterocigota con inversión pericéntrica, con un cromosoma normal


1234.5678 y otro invertido (15.432678), haga un diagrama de la primera anafase
cuando un doble entrecruzamiento de 4 cromátidas se presenta involucrando las
regiones entre 4 y el centrómero y entre 5 y el centrómero. Indique el tipo de
alteración que se observará en las gametas resultantes.
12.La no disyunción meiótica de los cromosomas sexuales en cualquiera de los
precursores puede producir un niño con síndrome Klinefelter (XXY) o una niña
con el síndrome de Turner. El daltonismo se debe a un gen recesivo ligado al sexo.

A)Si una mujer daltónica y un hombre normal procrean un niño daltónico y con
síndrome de Klinefelter, ¿En qué precursor ocurrió el fenómeno de la no disyunción
El daltonismo es una enfermedad asociada a genes recesivos ligados al cromosoma X,
es decir, sólo se expresara en caso de que la persona posea dos cromosomas X con
genes recesivos para esta enfermedad. Consideramos entonces el alelo recesivo X^d,
asociada al daltonismo, el alelo dominante X, que si es heredado no permite la
expresión de la enfermedad. Como la madre tiene daltonismo entonces posee dos alelos
recesivos, siendo su genotipo X^d X^d . El padre, al poseer sólo una copia del gen
sexual X y tener vision normal, entonces posee en alelo dominante X.
Para que el niño, producto del cruce de la mujer daltónica y hombre normal, sea
daltonismo y presente Síndrome de Klinefelter debió heredado dos alelos recesivos
X^d. Así, temenos el siguiente esquema del cruce:
Mujer daltónica x Hombre normal
X^d X^d x XY

Niño daltónico con Síndrome de Klinefelter


X^d X^d Y
Observando detenidamente el cruce, la única opción para que el niño se daltónico es que
haya heredado los dos alelos X^d de la madre daltónica, ya que el padre posee un alelo
dominante (normal) para esta enfermedad. Deducimos así que el fenómeno de la no
disyución ocurrió en el gameto procedente de la madre daltónica.
Respuesta: El fenómeno de la no disyunción ocurrió en el gameto procedente de la
Madre daltónica.

B)Si una mujer heterocigota con visión normal y un hombre también normal
procrean un niño daltónico y a su vez con el síndrome de Klinefelter, ¿cómo puede
explicarse esto?

En este caso, empezamos analizando y determinando el genotipo del niño. Para que el
niño sea daltónico y presente Síndrome de Klinefelter, debe poseer dos copias del
cromosoma X, y así mismo estos dos cromosomas son ambos poseedores del alelo
recesivo para daltonismo X^d, siendo así su genotipo X^d X^d Y.
Ahora, analizamos a los padres. Para que la madre posea visión normal, debe de tener al
menos un alelo dominante X que no permita que se exprese la enfermedad. Si
consideramos esto junto a que el niño es daltónico y com klinefelter, entonces la madre
es portadora de un alelo recesivo X^d. El padre al poseer visión normal, deber poseer el
alelo dominante X para daltonismo. Realizamos el cruce mediante un esquema:
Mujer visión normal x Hombre visión normal
¿XX^d? x ¿XY?

Niño daltónico con Síndrome de Klinefelter


X^d X^d Y
Analizando la situación planteada en el esquema, la única explicación posible es que
uno de los padres posea una copia extra del cromosoma X, y esta copia extra posea el
alelo recesivo X^d para daltonismo. Así, tendríamos dos casos.
Que la madre posea 3 copias del cromosoma X (trisomía del X), y ya que esta posee
visión normal, uno de estos cromosomas X posee el alelo dominante X, y los otros dos
posean el alelo recesivo X^d, siendo su genotipo: XX^d X^d. El esquema quedaría de la
siguiente forma:

Mujer visión normal x Hombre visión normal

XX^d X^d x XY

Niño daltónico con Síndrome de Klinefelter


X^d X^d Y
Respuesta: En este caso, la no disyunción ocurrió en el gameto procedente de la madre.

Que el padre posea una copia extra del cromosoma X (Síndrome de Klinefelter), y al ser
visión normal, posee un alelo dominante X y dos alelos recesivos X^d X^d, siendo su
genotipo: XX^d Y. El esquema quedaría de la siguiente forma:

Mujer visión normal x Hombre visión normal


XX^d x XX^d Y
Niño daltónico con Síndrome de Klinefelter
X^d X^d Y
Respuesta: En este caso, la no disyunción ocurrió en el gameto procedente del padre.

13.La Drosophila porta un gene recesivo (ey) en el diminuto cromosoma IV que


provoca la carencia de ojos (anoftalmia). Un macho trisómico en el cromosoma IV
con el genotipo Ey Ey ey se cruza con una hembra disómica, sin ojos de genotipo ey
ey . Determine las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en la progenie
por distribución al azar de los cromosomas a los gametos.

Desarrollo:
Gen recesivo para la condición sin ojos: “ey”
Gen dominante para condición normal: “Ey”

Cruce:
Zx xcMacho normal (portador) x Hembra sin ojos
EyEyey x eyey

Primer Caso: Si en la formación de gametos del padre trisómico, se segregan los dos
genes recesivos juntos “EyEy” y el gen “ey” de forma independiente.
Madre
ey ey
EyEy EyEyey EyEyey
Padre
ey eyey eyey

*Resultados del cruce:

Proporción Proporción
Fenotipo Genotipo Descripción
Fenotípica Genotípica

2 1 2 1
Ey__ EyEyey = = Con ojos
4 2 4 2
2 1 2 1
eyey eyey = = Sin ojos
4 2 4 2
Segundo Caso: Si en la formación de gametos del padre trisómico, se segregan los
genes dominante y recesivo juntos “Eyey” y el gen dominante “Ey” de forma
independiente.

Madre
ey ey
Eyey Eyeyey Eyeyey
Padre
Ey Eyey Eyey

*Resultados del cruce:

Proporción Proporción
Fenotipo Genotipo Descripción
Fenotípica Genotípica

2 1 2 1
Eyeyey = =
4 2 4 2
Ey__ Con ojos
2 1 2 1
Eyey = =
4 2 4 2

14.Ante la aparición de un carnero con patas en un rebaño, sugiera experimentos


para determinar si se trata aquí del resultado de una mutación o de una
modificación ambiental; y en el caso de que se trate de una mutación, ésta es
dominante o recesiva?
Mal planteado.
15. Dibuje el apareamiento de una translocación entre el cromosoma 4 y 6 del
tomate si el 4 es abcdefg, el 6 es mnopqrs; y la translocación es entre dyg , y oyr
16.Si el síndrome de Down ocurre en 1/700 nacimientos en la población general, a)
¿Qué probabilidades hay de que se registren dos casos en un solo día en el hospital
del IPSS, b) Si en un País dado, el número de partos vivos en un año es de 42
millones. Cuántos casos del síndrome de Down se pueden esperar?. c) Si el 40% de
por lo menos con el síndrome de Down nacen de madres mayores de 40 años de
edad y las madres pertenecientes a este grupo de edad producen el 4 % de todos,
Cuál es la probabilidad de que una mujer perteneciente a este grupo tenga un niño
con el síndrome de Down.
Probabilidades de que se registren dos casos en un solo día en el hospital del IPSS:
Primero: Probabilidad de que se registre un caso en un día:
= 1/700 x # de partos vivos en hospital del IPSS en un día

= (# de partos vivos en hospital del IPSS en un día)/700


=X/700
Segundo: Probabilidad de que se registren dos casos en un día:
= X/700 x X/700

= X^2/(490 000)

Casos de síndrome de Down (al año) esperados en un país con número de partos vivos
en un año de 42 millones.
= 1/700 x 42 000 000
= 1/700 x 42 000 000
= 60 000

Probabilidad de que una mujer mayor de 40 años tenga un niño con síndrome de Down:
= 1/700 x 40% x 4%
= 1/700 x 40/100 x 4/100
= 160/(7 000 000)
= 1/(43 750)
17.Una especie vegetal A, que tiene siete cromosomas en sus gametos, fue cruzada
con una especie relacionada B, que posee 9 de ellos. Los híbridos que se
produjeron fueron estériles. Un examen microscópico de las células del progenitor
masculino de la F1 indicó que no se habían apareado los cromosomas. Una
vigorosa selección del híbrido fue propagada vegetativamente, produciendo una
planta con 32 cromosomas en sus células somáticas. Qué procesos pudieron
intervenir en la formación de dicha planta.

La variación fenotípica y genotípica que puede ocurrir durante la propagación


vegetativa de especies es producida debido a la denominada variación somaclonal. La
propagación vegetativa realizada in vitro por medio de cultivo de tejidos representa un
momento de estrés para las células y tejidos vegetales, pudiendo desencadenar procesos
mutagénicos. Influyen factores como genotipo, nivel de ploidía, tipo y grado de
diferenciación del explante, tiempo de cultivo, la vía o sistema de regeneración
(organogénesis o embriogénesis somática) así como las condiciones y composición del
medio de cultivo.

En el caso establecido, el híbrido obtenido poseerá un total de 16 cromosomas (2n =


16), 7 cromosomas heredados por la especie vegetal A, y 9 cromosomas heredados por
la especie relacionada B. Durante la propagación vegetativa del híbrido, se obtuvo una
planta con 32 cromosomas en sus células somáticas. Aquí hubo una duplicación del
material genético del híbrido diploide, obteniendo un hijo tetraploide (4n = 32). Así, se
evidencia una variación genética (mutación), que puede ocurrir por mecanismos
múltiples, y entre ellos se encuentran los relacionados con errores en los procesos de
división mitótica y meiótica, sobrecruzamiento somático, desequilibrio en el pool de
nucleótidos que podría alterar tanto la replicación como la reparación del ADN, la
replicación anormalmente retrasada de la heterocromatina, el efecto de los reguladores
de crecimiento, la activación de transposones y cambios en el ADN de los orgánulos
citoplásmicos.

ENLACES DE REFERENCIA:

https://www.youtube.com/watch?v=1-SzNuent9M

https://www.youtube.com/watch?v=PuLHhykwY5M

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132208/

https://www.youtube.com/watch?v=IuIWNPH2rVI

https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/22-Mutaciones%20cromos
%C3%B3micas.pdf

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