Historia del síndrome de Down

Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de Lady Cockburn
presenta algunos rasgos compatibles con SD.

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el
hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales
compatibles con un varón con dicho síndrome.3 También existen referencias a ciertas
esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.

La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506)
parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,4 así como el cuadro de
Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”, en el que
aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.5

El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,6

denominándose en sus inicios “cretinismo”7 o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en
1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos
achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.8

En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos
de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo
titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía
pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban
muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de
los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un
estado filogenético más “primitivo”.

John Langdon Haydon Down

Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la

barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o
“mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos
individuos con los grupos nómades del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones
científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad
materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.9 De camino a la
denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca10 ” o “niños
inconclusos”.

En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando el oftalmólogo neerlandés Petrus

Johannes Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material
cromosómico como posible causa del SD.11 En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia
de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y
Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo
demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas
históricas).

En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down)
proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos
“mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.12 En 1965 la OMS (Organización
Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del
delegado de Mongolia.13 El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de
“trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par
de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.
Epidemiología

Tabla de riesgo por edad materna

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos
(15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29
años es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800;
en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada
106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30.14

El ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) informaba en

el año 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recién nacidos, con tendencia
a disminuir de manera estadísticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento
relativo de casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye al aumento de
interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal en mujeres por encima
de esa edad.15 Parece existir una relación estadística (sin que se conozcan los mecanismos
exactos) entre algunas enfermedades maternas como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1,
Herpes simple tipo II y diabetes16 y un aumento en la incidencia de aparición de SD; no
obstante esa relación estadística no es tan intensa como en el caso de la edad materna.
Algún autor17 también ha relacionado la baja frecuencia coital, así como el uso de
anovulatorios y espermicidas con la aparición del síndrome.

La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya
han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada
embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que
ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes
familiares igualmente incrementan ese riesgo.

Los varones con síndrome de Down se consideran estériles,18 pero las mujeres conservan
con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la
probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin
trisomía.

Genética
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada
progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un
cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde
a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su
tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes
mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el
lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de
Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta
nomenclatura.19

El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un

individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la
función de unos pocos.

Trisomía libre

Código CIE-10: Q90.0

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21

original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La
nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según
se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con
este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división
meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus
cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este
caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la
formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada
progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no
se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud
las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han
propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin
que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y
la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable
con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en
el deterioro del material genético con el paso del tiempo.

En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el

espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.20

Translocación
Translocación del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.

Código CIE-10: Q90.2

Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material
genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del
mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas
en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero
uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A
efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la
dotación genética de ese cromosoma.

La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%21 de todos los SD y su

importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para
comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo
por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que
se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

Mosaicismo

Código CIE-10: Q90.1

La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2%22 de

los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está
presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe
procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar
desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación
anómala de los cromosomas homólogos.

Expresión del exceso de material genético

La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una
de las más conocidas e importantes es la Superóxido dismutasa (codificada por el gen
SOD-1), que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno. En
condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo,
pero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidación de
lípidos y proteínas y dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos
asociados al SD son:23

 COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos

 ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo
esqueléticas
 CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de
ADN
 Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones
metabólicas y de los procesos de reparación del ADN
 DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen de
la discapacidad cognitiva
 CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)
 GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y
reparación del ADN
 IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso
puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.

Cuadro clínico

Joven con síndrome de Down utilizando un taladro.

El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Representa

el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un síndrome genético más
que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a
algunas enfermedades, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a
otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía
muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el
crecimiento.

En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD,
pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho ninguno
se considera constante o patognomónico aunque la evaluación conjunta de los que aparecen
suele ser suficiente para el diagnóstico.

Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos,
braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales
oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida,
pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho
con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del
quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar
único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Las enfermedades que se
asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto
digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los únicos
rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada (falta de un tono
muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y la discapacidad cognitiva
aunque en grados muy variables.24 Presentan, además, un riesgo superior al de la población
general, para el desarrollo de enfermedades como leucemia (leucemia mieloide aguda),
diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación
entre las dos primeras vértebras, atlas y axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la
laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y
los 60 años, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las
malformaciones cardíacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de
muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, aunque
se admite como hallazgo constante una discapacidad ligera o moderada. No existe relación
alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.

Porcentaje de Porcentaje de
Características Características
aparición25 aparición
Microdoncia total o
Discapacidad cognitiva 100% 60%
parcial
Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60%
Clinodactilia del 5º
Dermatoglifos atípicos 90% 52%
dedo
Diástasis de músculos
80% Hernia umbilical 51%
abdominales
Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50%
Manos
Hipotonía 80% 50%
cortas/braquidactilia
Braquiocefalia/región
75% Cardiopatía congénita 45%
occipital plana
Pliegue palmar
Genitales hipotróficos 75% 45%
transversal
Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43%
Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%
Paladar ojival 69% Estrabismo 40%
Oreja redonda de 60% Manchas de Brushfield 35%
implantación baja (iris)

Enfermedades asociadas más frecuentes

Cardiopatías

Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es
decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento,26 siendo estas la
causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas enfermedades sólo
precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras
pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con
defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la
pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% según las
fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre
sí), y con menos frecuencia se encuentran otras enfermedades como ostium secundum,27
ductus arterioso persistente28 o tetralogía de Fallot.29 En general casi todos estos defectos
provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las
derechas, aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot, en cambio, provoca
un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y aparece
cianosis (color azulado por la deficiente oxigenación de la sangre), sobre todo en crisis de
llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía, habitualmente en el
primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clínico del recién
nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa
neonatal hasta un 50% de los recién nacidos con cardiopatía congénita. Por este motivo se
recomienda la realización de una ecografía del corazón a todo recién nacido con SD.30 En la
etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas
(Con mayor frecuencia, prolapso de la válvula mitral). Los adultos con SD presentan, en
cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensión arterial inferiores a las de
la población general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a
enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio…).31
Diagrama de los defectos presentes Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral
en la tetralogía de Fallot: A. (incapacidad de la válvula para cerrarse
Estenosis pulmonar, B. Aorta completamente, provocando regurgitación de sangre
acabalgada, C. Defecto del septo hacia la aurícula izquierda, en azul. Esta patología
ventricular, D. Hipertrofia del valvular degenerativa puede aparecer precozmente en
ventrículo derecho. personas con SD.
Cardiopatías congénitas y degenerativas en el síndrome de Down

Alteraciones gastrointestinales

La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es

muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas con SD
presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica (gravedad
con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor
incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones
anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La
atresia esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se encuentra
“obstruido” por un desarrollo incompleto).

El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la población general,

y precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y alimento a la vía
aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago. Un cuadro similar se
presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstrucción total, estenosis: obstrucción
parcial), pero en este caso en la porción de intestino situada inmediatamente tras el
estómago. Puede deberse a una compresión mecánica del páncreas por una anomalía en su
desarrollo denominada “páncreas anular”. Esta malformación (la atresia duodenal) aparece
hasta en el 8% de los niños recién nacidos con SD.32 El ano imperforado es la malformación
anorrectal más frecuente en niños con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3%33 (es
decir, dos o tres da cada cien niños recién nacidos con SD lo presentan), mientras que su
aparición en la población general se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnóstico es
clínico y su tratamiento quirúrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el
megacolon, o dilatación excesiva de la porción distal del tracto digestivo por un defecto en
la relajación y la enfermedad celíaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen
también con una frecuencia superior a la que se presenta en recién nacidos sin el síndrome.

Trastornos endocrinos

Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer
trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su
vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos
casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo
más precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.

Trastornos de la visión

Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de
la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas
congénitas o la miopía son las enfermedades más frecuentes. Dada la enorme importancia
que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles
periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.

Trastornos de la audición

La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la

aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala
transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia
de enfermedades banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis
serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de
la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

Trastornos odontoestomatológicos

Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con
frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de
formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias
revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que
comprometan la función masticatoria o fonatoria.

Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones

Las personas con SD presentan ciertas anomalías inmunológicas de características e

intensidad variables que no son fácilmente asimilables a las inmunodeficiencias
catalogadas. Son la causa principal de la mayor susceptibilidad de estas personas a ciertas
enfermedades infecciosas. Otros factores inherentes a SD contribuyen a ello: sus frecuentes
contactos con otras personas con discapacidad funcional neurológica en centros de
educación o atención especial, la intensa afectividad de estas personas y la frecuente
coexistencia de otras anomalías, como las cardioptías, que también comportan un mayor
riesgo o vulnerabilidad a las infecciones.34

Las infecciones del tracto respiratorio representan a día de hoy la segunda causa de
fallecimiento (tras las cardiopatias congénitas) y la primera causa de hospitalizaciones y
complicaciones en niños con SD.34

Diagnóstico

Medición del pliegue nucal mediante ecografía convencional.

A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite
establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros
defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP (Alfa-
fetoproteína), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos
trastornos del desarrollo. Varios años después se establece una relación estadística entre
valores bajos de esta proteína y la aparición de trastornos cromosómicos, en especial del
SD. En años posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias
en sangre materna. Hoy día es común la determinación de AFP, estriol y hCG
(Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del SD. A esto se
le llama “triple prueba”. Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina
(cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la
edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de
aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico de certeza. Determinadas mediciones que
se realizan durante las ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras)
también aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero tampoco permiten
establecer el diagnóstico definitivo.

Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca

se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna
célula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto
para la madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos
embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de
la población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna
superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una
traslocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas).

La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la

Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en la
punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra
de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe
realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica
relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesión
fetal, o infección materna.

A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidades

coriónicas: se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del
abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede
realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se
pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se
necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un
riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.

Desde el año 2012 existe un test de determinación de ADN fetal en sangre materna que
permite obtener resultados con una sensibilidad próxima al 100% (aunque resultados
positivos requieren confirmación mediante amniocentesis)35

Tratamiento
La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la
normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos
150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona
del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-
Hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales
a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el
desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe
hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios
puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible
vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de
los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación
precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente
durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que
resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.36 37
Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados
en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan
de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos
casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta
sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por
descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan.
Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en
una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los
contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el
desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y
desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper
con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos
sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

Atención temprana

Artículo principal: Atención temprana

Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades
motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con SD no son una excepción,
aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los
del resto de la población: Las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo,
superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo
que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias
verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la
sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender. La atonía muscular determina
también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina.
Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención
temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los
mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño
con SD utilizando métodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea
muy difícil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy día existen métodos
gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que están
consiguiendo resultados muy superiores al clásico encadenado de letras en estos niños.38
Además el objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino
que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que
integren al máximo a la persona con SD en entornos normalizados.39

Vacunaciones
Se enumeran las vacunas recomendables, número de dosis y edades en niños con Sd. de
Down (notas al pie: consultar en http://www.pap.es]34

Un buen número de las infecciones que con frecuencia padecen estos niños son
inmunoprevenibles, de modo que las vacunas vienen a ser una herramienta importante en la
mejora de los niveles de salud de estas personas. Los expertos recomiendan como
vacunaciones sistemáticas de los niños con SD, las siguientes:34

 Hepatitis B.
 Difteria, tétanos y tosferina.
 Sarampión, rubeola y parotiditis.
 Poliomielitis.
 Gripe.
 Enfermedad neumocócica.
 Hepatitis A.
 Enfermedad por Haemophilus influenzae tipo b.
 Varicela.
 Rotavirus.

Las pautas de vacunación son variables según la edad y la historia vacunal de cada
individuo, y serán determinadas por los médicos pediatras o médicos de familia en cada
caso.34 40
Pronóstico
Se desconocen todavía los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con
SD, aunque la secuenciación del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en
sujetos con translocaciones parciales están empezando a servir para descubrir los genes
responsables del cuadro. Estos mapas fenotípicos también se han comparado con algunos
casos de monosomía 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la
situación contraria al SD) obteniéndose así mapas de rasgos asociados al exceso o defecto
de dosis cromosómica.41 En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el
funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas
estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome
de Down, y muchos de sus problemas asociados.

En 1981 se diseñó el primer Programa de Salud específico para personas con SD, pero el
más ampliamente aceptado y difundido en la comunidad científica es el diseñado por el
Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG).42 En estos programas de salud se
contemplan las actuaciones preventivas mínimas para un adecuado diagnóstico precoz y
seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando
significativamente el pronóstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez
más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la
sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales
motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD.
Hace apenas unas décadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o
escondidas por sus progenitores, basándose en un falso complejo de culpa. A pesar del
enorme esfuerzo que aún queda pendiente hoy podemos comprobar cómo un entorno
basado en la aceptación, en la adaptación de los métodos de aprendizaje y en la virtud de la
diversidad está dotando a las personas con SD de la autonomía suficiente como para
trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artísticas impensables hace muy poco
tiempo.43

Tabla resumen del programa de salud para personas con síndrome de Down44
http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/down-syndrome/down-syndrome-prognosis/?
lang=es