Biologia

Genes
Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo

producir proteínas específicas. Hay aproximadamente 20,000 genes en cada célula del cuerpo
humano. Juntos forman constituyen el material hereditario para el cuerpo humano y la forma
como funciona.
La composición genética de una persona se llama genotipo.
Gen dominante:
Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Si uno es dominante, el otro no
debe serlo, y en ese caso nosotros lo llamamos recesivo. Un gen dominante, o una versión
dominante de un gen, es una variante particular de un gen que, por diversos motivos, se expresa
con más fuerza por sí misma que cualquier otra versión del gen que está llevando la persona. Por
lo general se refiere a patrones de herencia y se utiliza junto con un cuadrado de Punnett, donde si
un individuo tiene dos versiones de un gen, y se observa que uno se transmite con mayor
frecuencia de una generación a otra, entonces se le llama dominante. Bioquímicamente, lo que
está sucediendo en este caso es que la variación genética, por una variedad de razones, puede
inducir una determinada función en la célula, lo cual puede ser muy ventajoso o perjudicial, y la
otra versión del gen no puede compensarlo. En ese caso, vamos a tener una mutación dominante,
que puede ser benigna o no. Puede referirse al color de los ojos, o puede referirse a una
enfermedad, como el Huntington por ejemplo, que es una mutación dominante: cuando se lleva la
versión del gen de Huntington con la mutación que es dominante, el individuo padecerá la
enfermedad, independientemente de que esa persona lleve otro alelo sin el gen de la enfermedad
de Huntington. Ese otro alelo puede ser perfectamente normal, pero la persona todavía tiene la
enfermedad, debido a que una copia del gen de la enfermedad está mutada. Esa es la dominación.
Gen recesivo:
Recesivo se refiere al tipo de alelo que no se manifestará en un individuo al menos que ambas
copias de ese gen tengan ese genotipo en particular. Se suele mencionar en relación con un
cuadro de Punnett, otro tipo de genética mendeliana, y con frecuencia en contraste con un patrón
de herencia dominante en el cual si uno tiene una copia del gen, independientemente de cómo
sea la otra copia, ese alelo dominante es el que se manifestará. En el caso de un alelo recesivo, un
individuo mostrará el carácter que corresponde a ese genotipo sólo si ambos alelos son iguales y
tienen ese carácter recesivo en particular. Ahora bien, esa característica recesiva puede no tener
ninguna consecuencia funcional. Puede dar lugar a diferencias entre individuos tales como en el
color de los ojos o del pelo, pero también puede referirse a una enfermedad. Por ejemplo, en la
fibrosis quística, que es un trastorno muy común de herencia mendeliana, la enfermedad no existe
más que cuando hay un mal funcionamiento de los dos genes que corresponden a la fibrosis
quística. Si hay sólo una mutación, ésta es una mutación recesiva que puede ser compensada por
el alelo normal. Sin embargo, cuando la función de ambos se pierde, entonces la enfermedad se
manifiesta como un trastorno recesivo en el que hay una pérdida de la función y por lo tanto se
puede percibir la enfermedad.
Pseudogén:
Un pseudogén es una secuencia de ADN que se asemeja a un gen activo, pero a través del curso de
la historia evolutiva ha sido inactivado. Un pseudogén, entonces comparte algunas secuencias de
ADN con un gen activo. Pero debido a que ha mutado, es generalmente inactivo y realmente no
hace mucho, excepto estar allí y nos proporciona información sobre la historia evolutiva de la
familia de genes o del organismo, o de la parte específica del genoma que se está considerando.
protooncogén
Gen que participa en el crecimiento normal de las células. Las mutaciones (cambios) en un
protooncogén pueden hacer que este se convierta en un oncogén, que puede hacer que se formen
células cancerosas.
Genotipo:
Por genotipo nos referimos al conjunto de la información genética almacenada en el ADN de un

organismo particular, cuya totalidad en términos de especie compone el genoma. O dicho de otra
forma: cada ser vivo posee un genotipo específico, que es el total de la información genética
albergada en sus células; pero el genotipo de toda la especie constituye el genoma humano.
Fenotipo
El fenotipo constituye los rasgos observables de un individuo, tales como la altura, el color de ojos,
y el grupo sanguíneo. La contribución genética al fenotipo se llama genotipo. Algunos rasgos son
determinados en gran medida por el genotipo, mientras que otros rasgos están determinados en
gran medida por factores ambientales.
Haploide
Haploidia se refiere a una célula u organismo con un único conjunto de cromosomas. Los
organismos que se reproducen asexualmente son haploides. Los organismos con reproducción
sexual son diploides (con dos juegos de cromosomas, uno de cada progenitor). En los seres
humanos, sólo los óvulos y los espermatozoides son haploides.
Las células haploides sólo tienen un juego de cromosomas, y la mayoría de las veces son
denominadas células sexuales, ya sea óvulos o espermatozoides. Y esta transición de pasar de una
célula diploide a una célula haploide es crítica para que se pueda llevar a cabo una reproducción
normal. Así, cuando estas dos células haploides se unen aportando un único conjunto de
información genética - cromosomas individuales - forman el cigoto; por la unión del óvulo y el
espermatozoide reconstituyen la célula diploide, la cual puede convertirse en un nuevo individuo.
Diploide:
Diploide es el término que se refiere al número de cada tipo de cromosomas que tiene un
organismo. Diploide específicamente significa que cada célula de ese organismo tiene dos copias
de cada tipo de cromosoma. Los humanos son diploides, así que cada ser humano tiene por tanto,
en el núcleo de sus células, dos copias del cromosoma 1, dos del número dos, dos del número tres,
y así hasta el número 22. Y luego, si usted es una mujer tiene dos copias del cromosoma X, y si
usted es un varón tiene un cromosoma X y uno Y. Por lo tanto, diploide significa que tiene dos
copias de cada tipo de cromosoma.
Homocigoto
Si una célula o un organismo presenta alelos idénticos de un gen respecto a un cierto carácter, se
lo califica como homocigótico.El término homocigota describe el genotipo de un organismo
diploide en un locus específico de su ADN. Es así que una célula es homocigota para un gen en
particular cuando están presentes alelos idénticos para ese gen en ambos cromosomas
homólogos. La célula u organismo en cuestión se llama homocigoto para esa característica
particular."Homo" significa igual.
Heterocigoto:
En un heterocigoto, en cambio, los alelos de un cierto locus son diferentes en los cromosomas
homólogos.
El término heterocigota describe el genotipo de un organismo diploide en un locus específico de
su ADN. Es así que una célula es heterocigota para un gen en particular cuando están presentes
alelos diferntes para ese gen en ambos cromosomas homólogos. La célula u organismo en
cuestión se llama heterocigoto para esa característica particular.

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