7.2) El Cromosoma - Organizacion Del ADN

TIPOS DE
CROMOSOMAS
CROMOSOMAS
Tipos según Posición del
Generalidades
Centrómero
 Número Específico: cada
especie posee un numero particular de
cromosomas.
 En células somáticas de
humanos: 46 cromosomas
(2n)
 En gametos humanos:
23 cromosomas (n)
 Autosómicos (1-22)  Telocéntricos: No
presentes en humanos
 Gonosómicos (X,Y)
Tipos de Cromosomas Según
Localización del Centrómero
 Presenta el centrómero en el
centro de las cromátides,
dividiendo a cada una de ellas
en dos brazos de casi igual
longitud.
 En el Cariotipo Humano, están
designados al grupo A, que
comprende los grandes
cromosomas metacéntricos de
los pares 1 al 3.
Grupo F metacéntricos cortos
(pares 19 y 20).
 Presenta el centrómero
desplazado entre el centro y un
extremo de las cromátides,
dividiendo a cada una de ellas
en dos brazos de diferente
longitud, un brazo largo (q) y un
brazo corto (p).
designados al grupo B, (pares 4
y 5) que comprende los grandes
cromosomas submetacéntricos,
Grupo C (pares 7, 8, 9, 10, 11 y
12) y al grupo E con
cromosomas submetacéntricos
cortos (16, 17 y 18).
 Presenta el centrómero desplazado,
cerca de uno de los extremos de las
cromátides, dividiendo a cada una de
ellas en dos brazos de diferente
longitud, un brazo largo y un brazo
muy corto.
designados al grupo D, que
comprende los cromosomas
acrocéntricos de tamaño mediano
(pares 13, 14 y 15), Grupo G (21 y
22).
 Los cinco pares de cromosomas
participan en la organización del
nucléolo en la región
correspondiente a la constricción
secundaria y cromosoma SAT.
 Presenta el centrómero
desplazado hacia el extremo del
cromosoma.
 De los cromosomas humanos
ninguno presenta esta
característica; pero, por ejemplo,
los 40 cromosomas del ratón
común son telocéntricos.
POLIMORFISMOS
CROMOSÓMICOS
VARIANTES O POLIMORFISMOS
CROMOSÓMICOS
 Los polimorfismos son variantes morfológicas de

segmentos cromosómicos de algunos individuos, sin
que esto repercuta necesariamente en una patología
específica.
 No implican enfermedad y pueden ser útiles en

estudios de exclusión de paternidad.
 Son variantes cuya frecuencia en la población es más

elevada de lo que se esperaría (al menos en el 1%).
TIPOS DE POLIMORFISMOS CROMOSÓMICOS:
 Tamaño: Son cambios

en el tamaño de
algunos segmentos
cromosómicos. Ej.
cromosoma Y, 10 % de
varones lo presentan
 Satélites: Son normales en los

brazos cortos de los cromosomas
acrocéntricos 13, 14, 15, 21 y 22
 Se encuentran variaciones en
cuanto al tamaño o cantidad de
los satélites, estos pueden
aparecer duplicados, en tándem, o
separados; Los satélites pueden
estar presentes en algunos
cromosomas que normalmente
carecen de ellos, como el 17 y el
Y.
 Constricciones Secundarias: Corresponden a las regiones que se

tiñen pálidamente con las técnicas usuales y que con las bandas C
revelan la localización de la heterocromatina constitutiva. Ej.
cromosoma X, Y de los cromosomas acrocéntricos y 1, 3, 4, 9 y 16.
CITOGENÉTICA
CITOGENÉTICA:
 La citogenética es el estudio de los cromosomas y de las
enfermedades relacionadas, causadas por anomalías
cromosómicas numéricas o estructurales.
 Para recoger células con sus cromosomas en este estado

condensado se las expone a un inhibidor de la mitosis, que
bloquea la formación del huso mitótico y detiene la división celular
en la etapa de metafase.
 Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de

cromosomas; por ejemplo, sangre periférica, medula ósea, fluido
amniótico y productos de la concepción.
C C
U E
L L
T U
I L
V A
O R
CARIOTIPOS
 Tras el análisis al microscopio, se toman imágenes de las

células en metafase que tengan mejor calidad, bien
mediante fotografía o por digitalización de imagen
computarizada.
 CARIOTIPO: complemento cromosómico de un individuo.
 Cada cromosoma puede entonces disponerse en pares de

acuerdo con su tamaño y patrón de bandas, formando un
CARIOGRAMA: Ordenamiento cromosómico, según tamaño
y tipo de cromosoma; se ordenan del más grande al más
pequeño, en diferente grupos nombrados por letras.
CARIOTIPO
 El CARIOTIPO es una prueba que se realiza para

identificar anomalías cromosómicas como causa de
malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta
prueba se puede no sólo contar la cantidad de
cromosomas sino también detectar cambios
cromosómicos estructurales, que puedan indicar
cambios genéticos asociados con un aumento en el
riesgo de enfermedad.
 El nombre alternativo es Análisis cromosómico.

 Cariotipo en Metafase
(Bandas G)
❑ Un cariotipo
ordenado y
estructurado es un
CARIOGRAMA.
 Cariograma (Bandas G)
IDIOGRAMA
 Es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de
bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se
sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre
hacia abajo. Es un instrumento.
 Idiograma
(Bandas G)
Grupos del Cariotipo Ordenado
En el grupo A se tienen los cromosomas 1, 2, 3. Grandes metacéntricos, excepto el 2, el
cual es un cromosoma grande submetacéntrico.
En el grupo B se tienen los cromosomas 4 y 5, que son submetacéntricos grandes.
En el grupo C se tienen los cromosomas 6,7,8,9,10,11 y 12, que son los submetacéntricos
medianos.
En el grupo D se tienen a los cromosomas 13,14 y 15, que son acrocéntricos medianos y
presentan satélites en sus brazos cortos.
El grupo E se encuentra constituido por los cromosomas 16, 17, 18, submetacéntricos
pequeños.
En el grupo F se tienen a los cromosomas 19 y 20, metacéntricos pequeños.
El grúpo G se constituye por los cromosomas 21 y 22, acrocéntricos pequeños.
El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (metacéntrico mediano) e

Y considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le
refiere como submetacéntrico.
EJEMPLO DE CARIOTIPO HUMANO
BANDEO CROMOSÓMICO
 Las técnicas de bandeo permiten

detectar, a lo largo de cada
cromosoma, bandas alternantes de
mayor y menor tinción (o fluorescencia),
que forman un patrón estable y
característico de cada cromosoma.
 Este patrón de bandas es de gran
utilidad práctica porque facilita la
identificación precisa de cada
cromosoma y, además, hace posible la
caracterización de regiones particulares
dentro de cada brazo cromosómico.
TÉCNICAS DE BANDEO
EJEMPLO DE CARIOTIPO CON BANDEO G
¿CUÁNDO SOLICITAR UN CARIOTIPO?
Otras Técnicas Citogenéticas
HIBRICACIÓN IN SITU POR FLUORESCENCIA
(FISH)
TÉCNICA
TIPOS
DE
FISH
APLICACIONES DEL FISH
Análisis de regiones específicas (Locus)
A B
Análisis de Cromosomas Vrs Locus
C D
Cariotipo Espectral Multicolor (SKY)
Regionalización
del material
nuclear
Regionalización de la Cromatina en
el Núcleo Celular
 En interfase del ciclo celular, cada
cromosoma ocupa un espacio en el
núcleo que se llama territorio
cromosómico. Estos territorios son casi
esféricos, de unos 2 a 4 µm de
diámetro, y los territorios de
diferentes cromosomas sólo se
mezclan o solapan un poco en sus
márgenes.
 los territorios que ocupan los

cromosomas dentro del núcleo no son
al azar. Los cromosomas más activos
suelen localizarse en el centro del  Cada cromosoma tiene un anclaje
núcleo, mientras que los menos activos en la membrana nuclear (lámina
lo hacen cerca de la envuelta nuclear)
nuclear.
MICROARRAYS GENÓMICOS
 Mikro (del griego, pequeño) y array (del inglés, distribución ordenada).
 Está compuesto por una colección de sondas de ADN dispuestas de
forma ordenada en filas y columnas, sobre un soporte sólido
miniaturizado (Chip / Portaobjetos), con lo que se pueden detectar
alteraciones en el genoma.
 Permite obtener el número de copias de ADN y el genotipo (señal
de fluorescencia para cada alelo).
MICROARRAYS GENÓMICOS
 Tipos de microarrays
genómicos:
 Arrays de Secuencias:
Regiones específicas de
ADN y SNPs (Single
Nucleotide Polymorphism)
 Arrays de CGH
(Comparative Genome
Hybridization)
CGH = Hibridación Genómica Comparada
Secuenciación Genómica
Fundamentos de la
Citometría de Flujo
Aplicaciones

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 Los polimorfismos son variantes morfológicas de

 No implican enfermedad y pueden ser útiles en

 Son variantes cuya frecuencia en la población es más

 Tamaño: Son cambios

 Satélites: Son normales en los

 Constricciones Secundarias: Corresponden a las regiones que se

 Para recoger células con sus cromosomas en este estado

 Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de

 Tras el análisis al microscopio, se toman imágenes de las

 CARIOTIPO: complemento cromosómico de un individuo.

 Cada cromosoma puede entonces disponerse en pares de

 El CARIOTIPO es una prueba que se realiza para

 El nombre alternativo es Análisis cromosómico.

En el grupo B se tienen los cromosomas 4 y 5, que son submetacéntricos grandes.

En el grupo F se tienen a los cromosomas 19 y 20, metacéntricos pequeños.

El grúpo G se constituye por los cromosomas 21 y 22, acrocéntricos pequeños.

El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (metacéntrico mediano) e

 Las técnicas de bandeo permiten

 los territorios que ocupan los

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