Genoterapia

Equipo: 7

Alumnos:

Kevin Eduardo Cruz Casas

García Huerta Guillermo Alejandro

García Zapata Ricardo Ivan

Rodríguez Hernández Gadiel

Fecha: 14 De octubre del 2021

Historia sobre terapia genetica

Los inicios de su uso

Aunque los inicios de la terapia génica se remontan a 1980, cuando Martin Cline
realizó un intento fallido de curación de dos enfermos de talasemia mediante esta
técnica sin autorización previa (8-10), la aprobación del primer protocolo clínico con
la inserción de un gen en un ser humano fue realizada en enero de 1989. La solicitud
fue presentada por Anderson, Blaese y Rosenberg y no era propiamente una terapia
génica. En septiembre de 1990, los mismos autores realizaron el primer ensayo
clínico de terapia génica con resultado exitoso; la paciente era una niña de 4 años
con deficiencia de adenosina desaminasa, enfermedad recesiva muy rara que
provoca una inmuno-deficiencia combinada grave. El tratamiento consistió en
introducir el gen, y aunque los resultados fueron positivos y la niña pudo llevar desde
entonces una vida normal, el tratamiento requirió ser repetido. Desde entonces
cientos de pacientes han recibido terapia génica para diversas afecciones en todo
el mundo. En los últimos años se han realizado ensayos para algunos trastornos
hereditarios como la fibrosis quística, hipercolesterolemia familiar, enfermedad de
Gaucher y la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, se hace necesario traer
a colación otro elemento para el cierre de la brecha entre la terapia génica como
opción terapéutica y como controversia ética
La genoterapia comprende la alteración de los genes adentro de las células del cuerpo para tratar o
detener una enfermedad.

Los genes contienen ADN, el código que controla gran parte de la forma y función del
cuerpo, desde hacer que crezcas de estatura hasta regular los sistemas del cuerpo. Los
genes que no funcionan correctamente pueden ocasionar enfermedades.
La genoterapia reemplaza un gen defectuoso o agrega un gen nuevo a fin de intentar
curar la enfermedad o mejorar la capacidad del cuerpo de combatir la enfermedad. La
genoterapia resulta prometedora para tratar una amplia gama de enfermedades, como
cáncer, fibrosis quística, enfermedad cardíaca, diabetes, hemofilia y SIDA.
Los investigadores aún están estudiando cómo y cuándo usar la genoterapia.
Actualmente, en los Estados Unidos la genoterapia está disponible solamente como parte
de ensayos clínicos.

¿Por qué se realiza?

La genoterapia se usa para corregir genes defectuosos a fin de curar una enfermedad o
ayudar al cuerpo a combatir mejor las enfermedades.

Los investigadores están estudiando varias formas de hacer esto, entre ellas:

Reemplazo de genes mutantes. Algunas células se enferman debido a que ciertos genes
funcionan de manera incorrecta o directamente ya no funcionan. El reemplazo de los
genes defectuosos puede ayudar a tratar ciertas enfermedades. Por ejemplo, un gen
llamado p53 normalmente previene el crecimiento de los tumores. Varios tipos de cáncer
se han vinculado a problemas con el gen p53. Si los médicos pudieran reemplazar el gen
defectuoso p53, eso podría provocar que las células cancerígenas mueran.

Reparación de genes mutantes. Podrían desactivarse los genes mutantes que causan
enfermedades para que dejen de favorecer la aparición de trastornos, o podrían activarse
los genes sanos que ayudan a prevenir enfermedades de modo que puedan inhibir una
enfermedad.

Hacer que las células enfermas sean más evidentes para el sistema inmunitario. En
algunos casos, el sistema inmunitario no ataca a las células enfermas porque no las
reconoce como intrusas. Los médicos podrían usar la genoterapia para entrenar al sistema
inmunitario a fin de que reconozca aquellas células que sean una amenaza.

La genoterapia tiene ciertos posibles riesgos. No es fácil insertar un gen directamente en

las células. Más bien, por lo general se lo hace ingresar a través de un transportador, que
recibe el nombre de vector.

Los vectores de genoterapia más frecuentes son los virus, porque puedan reconocer
ciertas células e introducen material genético en los genes de estas. Los investigadores
eliminan de los virus los genes que originalmente causaban las enfermedades, y los
reemplazan con genes necesarios para detener una enfermedad.

Esta técnica acarrea los siguientes riesgos:

Una reacción no deseada del sistema inmunitario. El sistema inmunitario podría

interpretar que los virus recién introducidos son intrusos y atacarlos. Esto puede causar
una inflamación y, en casos graves, insuficiencia orgánica.

Ataque a las células equivocadas. Debido a que los virus pueden afectar a más de un tipo
de células, es posible que los virus alterados infecten otras células, no solo a las células
blanco que contienen los genes mutados. Si esto sucede, se pueden dañar las células
sanas, provocando otras afecciones o enfermedades, por ejemplo un cáncer.

Infección causada por el virus. Es posible que una vez introducidos en el cuerpo, los virus
recuperen la capacidad original de provocar una enfermedad.

Posibilidad de causar un tumor. Si los nuevos genes se insertan en el sitio equivocado del
ADN, existe la posibilidad de que esta inserción provoque la formación de un tumor.

Los ensayos clínicos de genoterapia que se hallan en curso en los Estados Unidos, son
supervisados de cerca por la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and
Drug Administration) y los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health),
para garantizar que los aspectos de seguridad del paciente sean la prioridad más
importante durante la investigación.

Lo que se puede esperar

Actualmente, la única manera de que recibas terapia génica es participar en un ensayo

clínico. Los ensayos clínicos son estudios de investigación que ayudan a que los médicos
determinen si el enfoque de una terapia génica es seguro para las personas. También
ayudan a que los médicos comprendan los efectos de la terapia génica en el cuerpo.

Tu procedimiento específico dependerá de la enfermedad que tengas y del tipo de terapia

génica que se esté utilizando.

Resultados

Las posibilidades de realizar genoterapia son muy prometedoras. Los ensayos clínicos
sobre genoterapia realizados en seres humanos han demostrado cierto éxito en el
tratamiento de algunas enfermedades, entre ellas:

Inmunodeficiencia combinada grave

Hemofilia

Ceguera causada por retinitis pigmentaria

Leucemia

Sin embargo, existen varios obstáculos que impiden que la genoterapia se convierta en
una forma de tratamiento confiable. Estos incluyen:

Hallar una manera confiable para introducir material genético en las células

Tratar las células correctas

Reducir el riesgo de efectos secundarios

La genoterapia continúa siendo un área de investigación muy importante y activa, que

tiene como objetivo desarrollar tratamientos nuevos y efectivos para varias
enfermedades.
Genoterapia-Medicina Interna

Hasta el momento, es importante señalar que todavía no existe una cura para los
trastornos genéticos, y el tratamiento es solo indicativo, por lo que hay tanta confusión en
el campo médico con respecto a los posibles efectos de este tipo de terapia. Sin embargo,
podemos obtener una idea clara de este método al observar sus ventajas y desventajas.

La transferencia génica es un área terapéutica novedosa en la que el agente activo es un

ácido nucleico en vez de una proteína o una molécula pequeña. Como la introducción de
DNA o RNA desnudo a una célula es un proceso muy ineficaz, la mayor parte de las
transferencias génicas se hacen usando un vector o un vehículo para inserción génica.

Estos vehículos por lo general, se han manipulado genéticamente a partir de virus

eliminando parte o todo el genoma viral y remplazándolo por el gen terapéutico de
interés bajo el control de un promotor adecuado .
Listado de ventajas

1. Tiene la capacidad de reemplazar celdas defectuosas.

Los seres humanos siempre han sido propensos a diversas condiciones de salud,
donde el descubrimiento de una cura aparentemente vendría con la aparición de
una nueva enfermedad. Normalmente, estamos constantemente amenazados por
tipos de patógenos más nuevos y más peligrosos, y aunque muchas enfermedades
pueden tratarse médicamente, no habría cura para los trastornos genéticos a
menos que reemplacemos las células defectuosas por otras sanas. Bueno, esto es
para lo que se desarrolló la terapia genética.

2. Promete un gran potencial sin explotar.

 Un gran aspecto sobre la terapia génica que observan los científicos e
investigadores es el notable potencial terapéutico que promete.

3. Puede ayudar a erradicar enfermedades.

Al dirigirse a las células reproductivas defectuosas, se cree que podemos eliminar

los defectos de salud para siempre. Las personas que sufren trastornos genéticos,
como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Huntington y la enfermedad
de Alzheimer, recibirán una gran ayuda con la terapia genética

Riesgos
La genoterapia tiene ciertos posibles riesgos. No es fácil insertar un gen
directamente en las células. Más bien, por lo general se lo hace ingresar a través
de un transportador, que recibe el nombre de vector.

Los vectores de genoterapia más frecuentes son los virus, porque puedan
reconocer ciertas células e introducen material genético en los genes de estas.
Los investigadores eliminan de los virus los genes que originalmente causaban las
enfermedades, y los reemplazan con genes necesarios para detener una
enfermedad.

Esta técnica acarrea los siguientes riesgos:

• Una reacción no deseada del sistema inmunitario. El sistema inmunitario

podría interpretar que los virus recién introducidos son intrusos y atacarlos.
 Esto puede causar una inflamación y, en casos graves, insuficiencia
orgánica.

• Ataque a las células equivocadas. Debido a que los virus pueden afectar a
más de un tipo de células, es posible que los virus alterados infecten otras
células, no solo a las células blanco que contienen los genes mutados. Si
esto sucede, se pueden dañar las células sanas, provocando otras
afecciones o enfermedades, por ejemplo un cáncer.

• Infección causada por el virus. Es posible que una vez introducidos en el

cuerpo, los virus recuperen la capacidad original de provocar una
enfermedad.

• Posibilidad de causar un tumor. Si los nuevos genes se insertan en el sitio

equivocado del ADN, existe la posibilidad de que esta inserción provoque la
formación de un tumor