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TP 6 BIO Genetica

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TRABAJO PRACTICO N° 6: HERENCIA Y GENÉTICA

I.MARCO TEÓRICO:
I.1. LA TEORÍA DE LA HERENCIA:

1) ¿Por qué los cruzamientos de Gregor Mendel fueron la base de la Genética?

No entiendo a qué se refiere con “cruzamientos”, pero intuyo una respuesta. (SE REFIERE A
LAS TRES LEYES) Los estudios y los principios propuestos por Mendel son la base de la
Genética ya que advierten y explican cómo se expresan las características en los individuos.
Sus estudios con la planta de guisante o arveja común (Pisum sativum) van a generar las
bases de cómo se construye la información de generación en generación, cómo se
expresarán los caracteres hereditarios (genes) en una primera, segunda y posteriores
generaciones filiales, y hasta posibilita una puerta a la construcción de características
deseadas en plantas, etc.
Para Mendel los cruzamientos entre individuos con diferentes características nos aportaban
una progenie con un determinado porcentaje de características proveniente de padre y
madre

2) Mendel hablaba de “factores que pasan de padres a hijos”, ¿Qué son esos “factores”
según la Genética?

Según la Genética clásica, podríamos decir que los “factores que pasan de padres a hijos”
son aquellas características que vemos que se repiten en progenitores y primogénitos,
Mendel se refería a ellos como “caracteres hereditarios”. En una noción más actual, estos
“factores que pasan de padres a hijos” construyen lo denominado como genes

3) ¿A qué se conoce como la Teoría cromosómica de la herencia?

Se conoce como teoría cromosómica de la herencia a la serie de enunciandos propuestos


por Theodor BOVERI y Walter SUTTAN, en 1902. La cual dice:

 Los genes están situados en los cromosomas


 Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas
 La recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos
cromosómicos (“crossing over”)
BASICAMENTE LA HERENCIA ESTA EN LOS CROMOSOMAS (LIGADA).
 Los cromosomas, como los genes de Mendel, vienen en pares equivalentes (homólogos)
en un organismo. Para los genes y los cromosomas, un miembro del par viene de la
madre y el otro viene del padre
 Los miembros de un par homólogo se separan en la meiosis, así que cada
espermatozoide u óvulo recibe solo un miembro. Este proceso refleja la segregación de
los alelos en gametos en la ley de la segregación de Mendel.
 Los miembros de diferentes pares de cromosomas se reparten en gametos de manera
independiente en la meiosis, justo como los alelos de diferentes genes en la ley de
distribución independiente de Mendel.

4) ¿Cuáles son y qué postulan las tres leyes de Mendel?

Las leyes de Mendel se van a cumplir cuando estamos seguros de que un carácter está
determinado por UN SOLO GEN. Así, un rasgo es la consecuencia de la interacción de
VARIOS genes.

Primera Ley de Mendel – Ley de uniformidad 1 de los híbridos2: “Cuando se cruzan dos
individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales”.
Establece que, si se cruzan dos líneas puras 3(homocigotos AA- aa) para un determinado
carácter, los descendientes de la primera generación filial (heterocigotos Aa, Aa, Aa, Aa)
serán todos iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno
de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del
cruzamiento. Es decir, que el carácter que se va a expresar será el del ALELO dominante
(AA).

¿Por qué DECIMOS ALELO DOMINANTE? Porque si dijéramos GEN DOMINANTE,


nos estaríamos refiriendo a TODA la característica y NO a la FORMA de esa característica.
(Gen: altura, alelo: alto). ES CORRECTO REFERISRSE A LA EXPRESION DOMIANTE DEL GEN
COMO ALELO DOMINANTE.
Expresiones correctas son: rasgos dominantes o recesivos, porque hay alelos dominantes o
recesivos.

Segunda Ley de Mendel – Ley de la segregación: (Curtis) “cada individuo lleva un par de
factores hereditarios para cada característica. Los miembros del par se separan- o
segregan- durante la formación de los gametos“.
“Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste”.

1
UNIFORMIDAD: Toda la progenie es igual, en genotipo y en fenotipo
2
HIBRIDOS=DESCENDIENTES
3
RAZA O LINEA PURA: 100% de genes expresados de igual forma, es decir, un individuo homocigoto (AA,
aa)
SEPARACIÓN DE ALELOS:
En una proporción 3:1, en una segunda generación filial (F2), producto de la cruza entre
individuos de la primera generación filial (F1), reaparecerá en carácter recesivo de uno de
los progenitores.
Es decir, como resultado de la cruza Aa x Aa, tendremos lo siguiente: AA (25%), Aa (50%)
Aa y aa (25%). Por lo que en un 75% de los individuos (en este caso, tres plantas) se
expresará el alelo dominante, y en un 25% de los individuos (en este caso, una sola planta)
se expresara el alelo recesivo, ya que es homocigota. Y ahí tenesmos nuestra relación 3:1.
• Los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la
producción de gametos mediante una división celular meiótica.
• Cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen.
• Los alelos materno y paterno se combinan en el descendiente, asegurando la variación.
• Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto
significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Estos
pueden ser homocigotos o heterocigotos.
Tercera Ley de Mendel- Ley de la distribución independiente de los alelos: Hace referencia
al cruce polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera un carácter; polihíbrido: cuando se
consideran dos o más caracteres) y se basa en que cada carácter o gen se hereda de forma
INDEPENDIENTE al resto. SE TRABAJA CON DOS RASGOS.
Diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, por lo tanto el patrón
de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro.
Sin embargo, esto solo ocurre en los genes que se encuentran en cromosomas diferentes y
que no intervienen entre sí, o en genes que están en regiones muy distantes del
cromosoma.
Básicamente, Mendel cruzo dos plantas que tenían 2CARACTERISTICAS DISTINTAS (2gnes
que codificaban cosas distintas). Por lo que, los genes, se van a heredar de forma distinta si
codifican características diferentes (el gen de la altura (A) tendrá distinta denominación que
el gen del color (B)).

Y esta disposición nos lleva a una relación de proporciones 9:3:3:1. La cual, solo se cumple
cuando se cruzan dos individuos, (con dos características distintas) puros homocigoto
dominante (AABB) y homocigoto recesivo (aabb).

CRUZAMOS AABB x aabb= 9:3:3:1

I.2. HERENCIA MENDELIANA:

1) ¿Qué es un gen y qué es un alelo? ¿Qué quiere decir que un individuo es homocigota o
heterocigota para una característica determinada?

GEN: (Curtis) Todo segmento de ADN que se encuentra después de un promotor y que
puede ser trascripto por un ARN polimerasa y originar un ARN funcional (m, t, r, etc.)
Es la unidad de la herencia en un cromosoma. Secuencia de nucleótidos en la molécula de
ADN que desempeña una función específica. Secuencia de ADN que determina la formación
de una característica, es decir, un posterior polipéptido, enzima, proteína, etc.
ALELO: (Curtis) dos o más formas diferentes de un gen. Los alelos ocupan la misma posición
(locus4) en los cromosomas homólogos y se separan uno de otros en la meiosis.
SON LAS DISTINTAS ALTERNATIVAS O FORMAS QUE PUEDE TENER UN GEN, es decir, las
distintas expresiones de ese gen, es el mensaje, la información (gen: forma, alelo: rugoso o
lisa).

4
LOCUS: es la posición de un gen en un cromosoma; para cualquier locus puede haber varios alelos
posibles.
Un organismo HOMOCIGOTA es aquel que posee dos alelos iguales para una característica
determinada (AA o aa – puede ser homocigota dominante o recesivo). Un organismo es
HETEROCIGOTA cuando posee dos alelos distintos para una característica determinada (Aa
– normalmente, presentará la característica del alelo dominante)

2) ¿Qué quiere decir dominante o recesivo? ¿Qué diferencias hay entre el fenotipo y el
genotipo?

Que un alelo (normalmente asociado a gen) sea dominante o recesivo, quiere decir que esa
característica se expresará o no lo hará. Básicamente, Mendel describió que si una variante
(alelo) se presenta en la primera generación filial (F1), esa variante se denomina
DOMINANTE. Si una variante que estaba presente en la generación progenitora y solo
reaparece en la segunda generación filial (F2), se denominará RECESIVA.

GENOTIPO: denominamos genotipo al conjunto de todos los genes de un individuo, se


expresen o no. Es la composición genética con respecto a una o varias características.

FENOTIPO: denominamos fenotipo al conjunto de genes o características que se SI se


expresan en un individuo, aquellas que podemos ver de manera macro y
microscópicamente de un organismo. Básicamente, la apariencia externa y características
observables de un organismo.

La principal diferencia entre genotipo y fenotipo, es que el genotipo puede ser homocigota
o heterocigoto, dominante o recesivo. Sin embargo, el fenotipo puede ser recesivo cuando
sea homocigota recesivo, y el resto de las posibilidades heterocigotos, será dominante.

3) En animales con reproducción sexual, ¿Cuál es la relación entre la meiosis, las gametas
y los alelos?

Durante el periodo meiótico, el cual es un proceso REDUCCIONAL (divide el número de


cromosomas de la especie a la mitad), los alelos van a dividirse (segregfarse) para la
formación las respectivas gametas femeninas y masculinas, por lo que cada gameta tendrá
un solo alelo, DEL PAR, para codificar una característica en el individuo que se está por
formar, es decir, cada célula hereda un alelo materno y otro paterno. Esto significa que las
células somáticas tienen un alelo del padre y un alelo de la madre.

ESTO LO RESPONDE LA SEGUNDA LEY DE MENDEL:


• Los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la
producción de gametos mediante una división celular meiótica.
• Cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen.
• Los alelos materno y paterno se combinan en el descendiente, asegurando la variación.
• Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto
significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Estos
pueden ser homocigotos o heterocigotos.
La 2da Ley de Mendel habla sobre esto (Ley de la distribución Independiente de los alelos) la
cual consiste en que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del
otro miembro para determinar la constitución genética de las gametas. Relación entre la
meiosis, las gametas y los alelos: Los dos alelos que codifican para cada característica son
segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica, cada
gameto va a contener un solo alelo para cada gen, los alelos materno y paterno se combinan
en el descendiente, asegurando la variación y para cada característica un organismo hereda
dos alelos o sea uno de cada progenitor y esto significa que en las células somáticas, un alelo
proviene de la madre y otro del padre (estos pueden ser homocigotos o heterocigotos).

4) ¿Es posible que dos personas tengan el mismo fenotipo y distinto genotipo? ¿Por qué?

Si, si es posible que dos personas tengan el mismo fenotipo y distinto genotipo, ya que las
características que se expresan pueden ser las mismas (entre ambos individuos), pero su
composición genómica puede variar.
Es el caso de los gemelos, pueden tener un fenotipo muy parecido (físico, conducta,
pensamiento) pero cada uno tiene un genotipo diferente (material genético) porque cada
genotipo sin intervención artificial es único, puede existir fenotipos parecidos y sin embargo
esa serie de cadena de nucleótidos, que posee el ADN en un organismo, siempre será
diferente.

I.3. CRUZAMIENTOS Y CUADROS DE PUNNETT:

En el mismo se puede observar cómo se construye un cuadro de Punnett de una de las


experimentaciones de Mendel. En esta ocasión, se consideran dos características (genes) de
las plantas de arvejilla: el color de las semillas (alelos A y a) y su textura (alelos B y b).
Recuerda que en los casilleros superiores y en la primera columna van las posibles gametas
con las diferentes combinaciones de alelos. Supongo: ABab x ABab=

Responde:

a) El color amarillo, ¿es dominante o recesivo?


El color amarrillo es DOMINANTE.
b) La textura rugosa, ¿es una característica de herencia recesiva?
Si, la característica de una textura rugosa es RECESIVA
c) ¿Qué genotipo tienen los progenitores?
Los progenitores tienen un genotipo HETEROCIGOTO, ya que para cada característica
(color y textura) poseen dos alelos distintos (amarrilla- verde, y lisa-rugosa).
d) ¿Los padres son heterocigota u homocigota para cada una de las características?
Los padres son Heterocigotos para cada característica, es decir, tienen dos alelos para
cada característica. (AaBbxAaBb)

Si una planta heterocigota para ambas características (como los progenitores del cuadro
anterior) se autopoliniza, el óvulo o el grano de polen puede tener una de estas
posibilidades:
• Un alelo dominante para la primera característica y el alelo dominante para la segunda.
• El alelo dominante para la primera característica, pero esta vez con el alelo recesivo para
la segunda.
• El alelo recesivo para la primera característica con un alelo dominante para la segunda.
• Los alelos recesivos para ambas

Responde:

(Cuadro video)

a) ¿Cuál es la probabilidad de que una planta hija sea dominante para ambas
características?
Las probabilidades de que una planta hija sea dominante para ambas características (lisa y
amarilla), es de 9 entre 16. 9:16
b) ¿Y dominante solo para el color de la semilla?
Las probabilidades de que una planta hija sea dominante para el color amarillo
(independientemente de ser lisa o rugosa), es de 12 entre 16. 12:16
c) ¿Y dominante solo para la textura?
Las probabilidades de que una planta hija sea dominante para la textura lisa (independiente
del color amarillo o verde), es de 12 entre 16. 12:16
d) Por último, ¿qué fenotipo es muy poco probable que aparezca en la descendencia?
El fenotipo menos probable entre la descendencia será el verde rugosa, las probabilidades
son 1 entre 16. 1:16
II. ACTIVIDADES
II.1. RESOLVIENDO PROBLEMAS DE GENÉTICA: CRUZAMIENTOS MONOHÍBRIDOS.
Resolver los siguientes ejercicios siguiendo el procedimiento explicado en los párrafos
anteriores.
1) Continuación del ejercicio anterior:
c) Cruza un individuo de la progenie de (a), es decir un individuo heterocigota (Aa), con el
progenitor alto original.

Fenotipo: Alta x Alta.


Genotipo: Aa x AA
Gametas: A a A A

A a
A AA Aa
A AA Aa

Resolución:
Genotípicamente: el 50% (2/4) son homocigotas dominantes, el otro 50% (2/4) son
heterocigotas.
Fenotípicamente: el 100% (4/4) de las plantas son altas.

d) Cruza un individuo de la progenie de (a), es decir un individuo (Aa), con la variedad


progenitora enana.

Fenotipo: Alta x Enana.


Genotipo: Aa x aa
Gametas: A a a a

A a
a aA aa
a aA aa

Resolución:
Genotípicamente: El 50% (2/4) de los individuos son heterocigotas, el otro 50% (2/4) son
homocigotas recesivas.
Fenotípicamente: El 50% (2/4) de los individuos son Altas, y el otro 50% (2/4) son enanas.

2) Una mujer presenta una rara anormalidad de los párpados llamada ptosis, que hace
que le sea imposible abrir completamente los ojos.Se descubrió que esta anomalía
depende de un alelo dominante (P).El padre de esta mujer tenía ptosis y su madre poseía
párpados normales.Su abuela paterna tenía también párpados normales:
a) ¿Cuáles son los probables genotipos de esta mujer, de su padre y de su madre?
-Mujer: Pp (-Abuela: pp)
-Padre: Pp
-Madre: pp
b) ¿Qué porcentaje de los hijos/as se espera que tenga ptosis en el caso de los tenga con
un hombre que tenga párpados normales?
El: pp Ella: Pp pp x Pp

p p
P Pp Pp
p pp pp

El porcentaje de hijos que tendrá ptosis será del 50% (2/4).

3) En los humanos, el cabello oscuro (N) es dominante sobre el cabello rojo (n). Una mujer
y un hombre de cabello oscuro tuvieron dos hijos, uno de cabello oscuro y uno de cabello
rojo.
a) ¿Qué genotipos presentan los progenitores y su descendencia?
-Padre: Nn
-Madre: Nn
-Hijo (cabello oscuro): Nn (en un 50%) o NN (en un 25%)
-Hijo (cabello rojo): nn
b) ¿Cuál es la probabilidad de que la descendencia de la pareja tenga el cabello rojo?
La probabilidad de que la descendencia de la pareja tenga cabello rojo es 1 entre 4, 1:4, o
un 25%.
c) Representa los resultados en un cuadro de Punnett indicando los porcentajes y
probabilidades de las combinaciones.
Fenotipo: caballeo oscuro x cabello oscuro
Genotipo: Nn x Nn
Gametas: N n N n

N n
N NN (25%) Nn (50%)
n nN Nn (25%)

Resolución:
Genotípicamente: un 50% de la descendencia será heterocigoto, un 25% será homocigota
dominante y el otro 25% será homocigota recesiva.
Fenotípicamente: Un 75% será de cabello oscuro (hijo de cabello oscuro) y un 25% será de
cabello rojo (hijo de cabello rojo).

4) Cruzamos una planta de poroto heterocigota con fenotipo “tallo recto” con una planta
homocigota recesiva y fenotipo “tallo curvo”.
a) Indique los genotipos de ambos progenitores.
-Planta de “tallo recto”: Rr.
-Planta de “tallo curvo”: rr.
b) ¿Cuántos individuos de la F1 serán de “tallo recto”?
Rr x rr
R r
r rR rr
r rR rr
Un total de dos (2) individuos serán de “tallo recto”, un 50% (2/4).

c) Si cruzamos una planta “tallo curvo” con otra “tallo curvo” ¿Qué porcentaje de la
descendencia se puede esperar que sea “tallo curvo”?
Se puede esperar, con certeza, que toda la descendencia sea de “tallo curvo”, ya que las
características recesivas solo se manifiestan en individuos homocigotas. Un 100%

II.2. CRUZAMIENTOS DIHÍBRIDOS:


Resolver los siguientes ejercicios siguiendo el procedimiento explicado en los párrafos
anteriores.
1) En las aves de corral, el color negro es dominante (N) y el rojo es recesivo (n), en tanto
que la presencia de cresta se debe a un gen dominante (D) y la ausencia de cresta al
recesivo (d).A partir de un cruzamiento se obtiene una gran descendencia, la mitad de la
cual es negra y sin cresta, la otra mitad roja y sin cresta.
a) ¿Qué se deduce sobre los genotipos de los progenitores?
Para que el 50% de la descendencia sea sin cresta y de color rojo (caracteres recesivos), uno
de los progenitores debe tener todos sus alelos recesivos para esas características. Para que
el 100% de la descendencia tenga una ausencia de cresta, el carácter recesivo debe estar
presente, de manera homocigota, tanto en padre como madre.
-Padre: nnbb
-Madre: Nnbb

nb nb nb nb
Nb Nnbb Nnbb Nnbb Nnbb
Nb Nnbb Nnbb Nnbb Nnbb
nb nnbb nnbb nnbb nnbb
nb nnbb nnbb nnbb nnbb

Se hace una cruza entre dos aves negras con cresta y la F1 produce 16 descendientes en la
siguiente proporción: 9 negros con cresta, 3 rojos con cresta, 3 negros sin cresta, 1 rojo sin
cresta.
b) ¿Cuáles son los probables genotipos de los padres?
Como las proporciones son 9:3:3:1, podemos deducir, a través de la tercera ley de Mendel,
que los genotipos de los padres será:
-Padre: NnBb
-Madre: NnBb

NB Nb nB nb
NB NNBB NNBb NnBB NnBb
Nb NNbB NNbb NnbB Nnbb
nB nNBB nNBb nnBB nnBb
nb nNbB nNbb nnBb nnbb
Relación: 9:3:3:1

2) En las palomas el color grisáceo se debe a un alelo dominante G y el color parduzco a


su alelo recesivo g. Las patas con plumas se deben a un alelo dominante B, las patas sin
plumas a su alelo recesivo b. Un palomo parduzco con plumas en las patas (heterocigoto
para este carácter) se cruza con una paloma grisácea (heterocigoto para este carácter) y
sin plumas en las patas.
a- ¿Cómo serán los descendientes de F1?
Datos:
- Genes: color grisáceo o pardo, y patas con o sin plumas.
- Alelos: G (color grisáceo), g (color parduzco); B (patas con plumas), b (patas sin plumas).
- Genotipos parentales: ggBb x Ggbb

Gb Gb gb gb
gB gGBb gGBb ggBb ggBb
gb gGbb gGbb Ggbb ggbb
gB gGBb gGBb ggBb ggBb
gb gGbb gGbb ggbb ggbb

Resolución:
Genotípicamente: Un 25 % (4/16) son heterocigotos para ambos genes dominantes, un 25%
(4/16) son heterocigotos para el gen dominante G y homocigotos para el gen recesivo b, un
25% (4/16) son homocigotos para el gen recesivo g y heterocigotos para el gen dominante
G, un 25% (4/16) son homocigotas para ambos genes recesivos.
Fenotípicamente: Un 25% (4/16) son palomas grises con plumas en las patas, un 25% (4/16)
son palomas grises sin plumas en las patas, un 25% (4/16) son palomas parduzcas con
plumas en las patas, un 25% (4/16) son palomas parduzcas sin plumas en las patas.

II.3. - TRABAJANDO CON RASGOS HUMANOS


Rasgos genéticos:
- Enrollar la lengua: este carácter está determinado por el alelo T, que es dominante sobre
el alelo t, que no permite el enrollamiento de la lengua.
- Pulgar hacia atrás: la presencia de este fenotipo está determinada por el alelo recesivo p.
El alelo dominante P hace que no se exprese este carácter.
- Lóbulo de la oreja libre: Este fenotipo está determinado por el alelo L, que es dominante
sobre el alelo l, que expresa el fenotipo del lóbulo de la oreja adherido.

Característica Fenotipo Genotipo Número de Número % %


personal personal dominantes de dominantes recesivos
recesivos
Enrollar la
lengua
Pulgar hacia
Atrás
Lóbulo de la
oreja libre
TOTALES

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