HOSPITAL DE NIÑOS

DR. ROBERTO GILBERT

MANUAL DE ATENCION EN EL NIÑO CON Página
FIBROSIS QUISTICA
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Código: Patología:
HRG-PRT- 001

CIE 10: E84

DESCRIPCIÓN DE LA ENFERMEDAD
La fibrosis quística es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en la raza caucásica.
Es una exocrinopatia que se caracteriza por una disfunción de las glándulas de secreción externa.
Se afectan muchos órganos de secreción externa, siendo los más afectados los pulmones y el
páncreas.
Las manifestaciones clínicas son variables, porque van a depender de la alteración de una proteína
conocida como Factor de Conductancia Transmembrana o CFTR (por sus siglas en inglés).
En la tabla 1 presentamos los síntomas

PREVALENCIA
La incidencia en la raza caucásica oscila 1:2000 recién nacidos vivos, con frecuencia de potadores
de 5%. En la mayoría de los países latinoamericanos no se conoce la incidencia real. En Ecuador en
el año 2004, el Dr. Patricio Valle realizo un estimativo de la incidencia de FQ y considero que era
1:11.252 nacidos vivos.

DIAGNOSTICO.
Para el diagnóstico nos basamos en las características fenotípicas de la enfermedad y en el test de
sudor que sigue siendo la herramienta más útil.
Características fenotípicas:
Enfermedad sinupulmonar crónica
Alteraciones digestivas y nutricionales
Síndromes de pérdida de sal
Infertilidad en el hombre y fertilidad disminuida en la mujer

La gran diversidad de manifestaciones clínicas en la fibrosis quística varía desde las formas clásicas
hasta las atípicas. El grupo europeo de trabajo en diagnóstico propone la siguiente terminología:
fibrosis quística típica o clásica y fibrosis quística atípica o no clásica.

Fibrosis quística típica o clásica: La gran mayoría de los pacientes pertenecen a esta categoría.
Este diagnóstico se hace si el paciente tiene una o más características fenotípicas y Concentración
de electrolitos en el sudor de >60 mmol/

Fibrosis quística atípica o no clásica: En esta categoría se agrupan aquellos pacientes que: 1
Presentan al menos una característica fenotípica y el nivel de electrolitos en el sudor es normal o
limítrofe se requiere para su confirmación diagnóstica demostrar en forma directa la disfunción del
CFTR mediante la diferencia del potencial nasal o estudio genético para la identificación de una
mutación compatible con FQ, pruebas que no realizamos en el país.
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Prueba del sudor:

Es una prueba que consiste en un análisis cuantitativo para determinar la concentración de cloro y
sodio en el sudor mediante la estimulación con pilocarpina. Es el examen fundamental para la
confirmación del diagnóstico. La técnica estándar es la de Gibson y Cooke, considerándose como el
estándar de oro para el diagnóstico de FQ. Otra prueba alternativo es con el sistema Macroduct
que es con la que trabajamos en el país.
Los valores referenciales son:
Positivo: > 60 mmol/l
Dudoso: 40-60 mmol/l
Negativo: < 40mmol/l

En los lactantes sobre todo en los menores de 6m se considera normal hasta 30 mmol/l
En la figura 1 se presenta algoritmo que se usa para ayudar en la evaluación clínica.

CRITERIOS DE HOSPITALIZACION

• Aumento de la expectoración

• Cambios de las características del esputo

• Aumento de la disnea

• Disminución de la tolerancia al ejercicio

• Disminución del apetito

• Empeoramiento de la función pulmonar

• Cambios en la auscultación pulmonar

• Infiltrados radiológicos nuevos

TRATAMIENTO.
El tratamiento es basado en tres pilares fundamentales:
1. Aliviar la obstrucción bronquial
2. Manejar las sobre infecciones pulmonares
3. Corregir los problemas ligados a la insuficiencia pancreática y sus consecuencias.
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Dado que la enfermedad afecta varios órganos, el tratamiento debe ser realizado en un centro
especializado con un equipo multidisciplinario, pediatras, neumólogos, gastroenterólogos,
nutricionistas, psicólogos, enfermeras y establecer una relación de confianza entre paciente,
familiares y médicos ya que el tratamiento es para toda la vida.
Siendo el problema pulmonar el más agresivo y el que da la sobrevida del paciente nos
enfocaremos en este punto.
El seguimiento neumológico debe basarse en los siguientes pasos.
1. Clínica. En cada visita se explorará al paciente y se registrará la presencia de síntomas
respiratorios: tos, cambios en la cantidad o la coloración de la expectoración, tolerancia al esfuerzo
así como también el incremento ponderal o la presencia de problemas digestivos. Existen varios
sistemas de puntuación para valorar de forma general la evolución del paciente pero ninguno de
ellos refleja bien los síntomas respiratorios. El más difundido es de Schwachaman-Kulcycki.
2. Pruebas de imágenes. Aunque inicialmente la radiografía puede ser normal en los niños
pequeños se la debe realizar para luego ir observando los cambios, posteriormente y de forma
progresiva pueden ir apareciendo signos de atrapamiento aéreo, imágenes de neumonía
atelectasia, bronquiectasia, lesiones quísticas y finalmente imágenes de fibrosis pulmonar. Es
aconsejable utilizar un sistema de puntuación para evaluar las alteraciones radiológicas, los más
utilizados son el de Crispin-Norman y el Brasfield.
3. Microbiología. La vigilancia microbiológica mediante el cultivo de esputo se realizará cada 1-2
meses y en las reagudizaciones. Se aconseja tratar las muestras de estos pacientes en laboratorios
de microbiología especializados para poder detectar gérmenes no habituales.
4. Función pulmonar y gases sanguíneos. La afección respiratoria inicial se manifiesta en las vías
aéreas periféricas con disminución del FEF 25-75. Al progresar la enfermedad también disminuye el
FEV1. En cuanto colabore el paciente debe realizarse espirometría en cada visita. A medida que
avanza la enfermedad se produce una disminución de la presión arterial de oxígeno y un aumento
de la presión arterial de anhídrido carbónico. En la actualidad se pueden monitoriza r de forma no
invasiva mediante pulsioxímetros y capnógrafos.

TRATAMIENTO DE LAS INFECCIONES RESPIRATORIAS.

Inicialmente los pacientes presenta infección e inflamación endobronquial por gérmenes como
Haemophilus Influenzae, Stafilococo aureus y posteriormente casi todos los pacientes presenta
colonización por Pseudomona aeruginosa que se asocia con deterioro progresivo e irreversible de
la función pulmonar.

Tratamiento de Pseudomona aeruginosa.

Antes de analizar el tratamiento debemos aclarar los términos sobre esta infección pulmonar.
Colonización pulmonar por Pseudomona aeruginosa consiste en la presencia de Pseudomona
aeruginosa en el árbol bronquial, sin signos directos (inflamación o fiebre) ni indirectos (respuesta
de anticuerpos específicos) de infección y daño tisular.
Esta colonización puede ser:
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Primaria. Primera vez que se identifica en esputo

Intermitente. Un cultivo positivo de tres en un periodo de un año
Crónica. En seis meses por lo menos tres cultivos positivos con un intervalo mínimo de un mes entre
ellos.

Infección pulmonar por Pseudomona aeruginosa. Se refiere a bacterias en el árbol bronquial con
signos directos (inflamación o fiebre) o indirectos (por lo menos dos muestras positivas de
anticuerpos específicos) de infección y daño tisular. Si estos persisten por un periodo mayor de seis
meses, con por lo meneos tres cultivos positivos con intervalos de mínimo un mes entre ellos, se
considera infección crónica.
Erradicación. Se considera cuando hay tres cultivos negativos consecutivos durante los doce meses
siguientes al tratamiento, efectuados con intervalos mínimos de 1 mes. La erradicación no es
posible en infección crónica.
Tratamiento de la colonización primaria. Figura 2.
Tratamiento de la cronicidad debe considerarse fase estable y exacerbación.
TRATAMIENTO DE CRONICIDAD: FASE ESTABLE.
• Terapia inhalatoria diaria con tobramicina en ciclos alternos de 28 días.

• En enfermedad pulmonar moderada: ciclos de ciprofloxacina oral por 3-4 semanas c/3-4 m.

• En enfermedad pulmonar grave ciclos de antibióticos iv.

TRATAMIENTO DE LA CRONICIDAD: EXACERBACION

El tratamiento va a depender de la severidad del cuadro.
• Tratamiento por vía oral si es leve o moderada

• Grave. Tratamiento con antibiótico iv con bectalactámico + aminoglicósido

CRITERIOS DE ALTA:
Mejoría de la disnea
Mejoría de la Función Pulmonar
Cambio en el color de la expectoración
Haber cumplido 2 a 3 semanas de tratamiento con antibióticos IV
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RECOMENDACIONES AL ALTA:
Continuar con el seguimiento en todos los servicios indicados: neumología, gastroenterología,
nutrición, psicología, fisioterapia y en todos aquellos que sus necesidades lo requieran.

BIBLIOGRAFIA
1.- Protocolo de Fibrosis Quística. Ministerio de Salud Pública del Ecuador. 2013
2.- Guía de Fibrosis Quistica. Ministerio de Salud de Chile. 2007
3.- Protocolo Español de Fibrosis Quistica.2011
4.- Tratado de Fibrosis Quística. A. Salcedo, S. Gartner, R.M. Girón Moreno, M.D. García
Novo. 2012

Historia de Revisiones HRG-SGC-GUÍAS V 0.0

Fecha
Motivo del cambio Firmas de Responsabilidad Ver./Rev.
dd/mm/aa

Revisión: Dra. Rosa Briones

Comité de Revisión: Dra. Mariela
elaboración de
30/04/15 Martínez Garcia 0.0
Guías de atención
de Hospitalización Dra. Rosa Briones
Rivera