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    Sindrome de Edwars 2.0

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    SÍNDROME DE EDWARS.

    INTRODUCCIÓN:

    El Síndrome de Edwards recibe su nombre por la persona que lo describió por primera
    vez, John H. Edwards, en la Universidad de Wisconsin el año 1960.
    Este síndrome corresponde a la segunda trisomía más común en los seres humanos,
    después de la trisomía 21 (Síndrome de Down), y su incidencia es de 1 en 6000 ó 13000
    nacidos vivos
    El Síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica, resultante de la presencia de
    una copia extra del material genético del cromosoma 18, denominado aneuploidía. Las
    consecuencias son una serie de múltiples malformaciones mayores y déficits en el
    organismo que se evidencian desde la vida intrauterina, siendo este síndrome tres veces
    más frecuente en niñas que en niños. El fallo en el número de los cromosomas se da en
    la primera o segunda meiosis, dando como resultado un gameto con 24 cromosomas en
    lugar de 23, y al combinarse con el otro gameto el resultado será que el embrión poseen
    47 cromosomas en total

    ETIOPATOGENIA

    23 pares de cromosomas, total de 46 cromosomas = si es diferente este número es


    aneuploidía.
    Este es el caso del Síndrome de Edwards, en cuyo fenotipo se evidencia la presencia de
    tres copias del cromosoma 18, es decir una trisomía, lo que significa que presenta 47 en
    total.
    3 maneras:
    Trisomía 18 total: en un 96% de los casos, es decir que se presentan tres copias exactas y
    completas del cromosoma 18 en cada célula del organismo.
    Tenemos que este usa un mecanismo de no disyunción que se da en la gametogénesis,
    llevando al defecto de la no segregación o separación normal de los cromosomas. La
    disyunción sucede en la ovogénesis, en un 95% de los casos aproximadamente, siendo
    más rara su aparición en la espermatogénesis.
    Trisomía 18 parcial: en un 2% de los casos, en los cuales existirán dos cromosomas 18
    más una parte extra de otro cromosoma 18.
    Las manifestaciones clínicas son más variadas, pudiendo ocurrir su origen y el de sus
    alteraciones cromosómicas tanto en la gametogénesis masculina, como en la
    gametogénesis femenina, en la misma proporción.
    Ahora bien, también puede darse por una translocación del cromosoma 18, esto quiere
    decir que se da el desplazamiento de un segmento del cromosoma a otra parte del genoma,
    lo cual producirá una variación en el número de copias.
    Trisomía 18 con mosaicismo: en un 3% de los casos, lo cual quiere decir que la trisomía
    puede no presentarse en todas las células del organismo.
    Cuando se presenta con mosaicismo, el mecanismo de no disyunción es postcigótico,
    dando lugar a dos poblaciones celulares distintas en un mismo individuo, unas afectadas
    con esta trisomía y otras que no.
    La disyunción del cromosoma 18 corresponde a la no separación de dos cromosomas
    homólogos o de las cromátides hermanas, hecho que ocurre en la meiosis I o II
    principalmente en la ovogénesis en la meiosis II . Cuando esa falta de segregación sucede,
    se forman gametos aneuploides. Si se produce la fecundación de un óvulo que posea 24
    cromosomas debido a una disomía, por un espermatozoide normal, el cigoto presentará
    entonces, 47 cromosomas, con trisomía del cromosoma 18.
    Los estudios demuestran gran importancia en el brazo largo del cromosoma 18 en la
    manifestación de los signos y síntomas, y es muy posible que las partes del brazo que se
    duplican en esta trisomía sean dos principales, las zonas 18q12-21 y la zona 18q23.8 .

    MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
    -Características generales:

    -Deformaciones craneofaciales:

    · Microcefalia: cabeza más pequeña de lo normal

    · Occipucio prominente: Característico por micrognatia (mandíbula pequeña), pabellones


    auriculares de implantación baja y retardo mental.

    · Cráneo dolicocéfalo: es el cráneo alargado de contorno oval.

    · Crestas supraorbitarias hipoplásicas. poco o cuyo desarrollo no es completo en el arco


    superciliar

    · Fisuras palpebrales pequeñas. Es la abertura natural que existe entre los párpados y que le
    da su forma característica al ojo.

    · Inclinación mongoloide. Se aprecia una inclinación mongoloide de los ojos, con pliegues
    epicánticos, puente nasal aplanado, implantación baja de las orejas y macroglosia.

    · Epicanto: El pliegue va desde la nariz hasta el lado interno de la ceja.

    · Coloboma, hendidura en el iris del ojo.

    · Pabellones craneales malformados y con implantación baja.

    · Atresia de coanas: la anomalía congénita nasal más común.Cuando es bilateral, se presenta


    con dificultad respiratoria desde el nacimiento. La atresia unilateral se manifiesta con
    insuficiencia ventilatoria y rinorrea unilateral, pudiendo pasar inadvertida.

    · Limitación de la apertura bucal.

    · Micrognatia. mandíbula inferior que es más pequeña de lo normal.


    · Paladar ojival. que se encuentra en la parte superior de la boca y tiene una forma arqueada
    o abovedada,produce problemas oclusivos.

    · Macrostomia: grandeza anormal de la boca, presencia de una asimetría anormal de la


    comisura labial, afecta músculos y tejidos cercanos

    · Labio leporino o fisura palatina: labio superior partido por una malformación del paladar.

    -Piel:

    · Cutis marmorata: malformación vascular, causa un color violáceo en la piel.

    · Hirsutismo en espalda y frente: presencia de vello excesivo

    -Tórax

    · Esternón corto.

    · Tórax en quilla es un defecto congénito poco frecuente en el que el esternón sobresale


    del pecho de manera anormal

    · Pectumexcavatum es una malformación genética en el pecho, que hace que varias costillas
    y el esternón crezcan de forma anormal.

    Abdomen:

    · Hernia inguinal, hernia umbilical. ocurre cuando una porción de tejido, como una parte del
    intestino, empuja hacia afuera a través de un lugar debilitado en los músculos abdominales

    · Diástasis de los músculos rectos, es decir una separación entre el lado izquierdo y derecho del
    músculo abdominal.

    · Onfalocele. es un defecto de nacimiento en la pared abdominal (área del estómago) en el


    que los intestinos, el hígado u otros órganos del bebé salen del abdomen a través del
    ombligo

    · Hernia diafragmática: efecto de nacimiento en el que hay un orificio en el diafragma

    Manos y pies:

    · Manos trisómicas: es decir manos cerradas en puño con superposición de dedos.

    · Ausencia de pliegue falángico distal.

    · Hipoplasia ungueal.son malformaciones raras que pueden formar parte de síndromes como
    el uña-patela, las displasias ectodérmicas y las braquidactilias,

    · Pulgar hipoplásico o ausente.


    · Aplasia radial. síndrome de disostosis genética poco frecuente por reducción combinada de
    las extremidades

    · Sindactilia.La fusión de los dedos de las manos o los pies

    · Dermatoglifos muestran figuras de arcos en todos los dedos.

    Genitourinario:

    · Hipoplasia de labios mayores.es un tipo de desorden de revelado sexual que se asocie a


    menudo al riñón, al corazón, o a las anormalidades esqueléticas.

    · Criptorquidia. es un trastorno del desarrollo en los mamíferos que consiste en el descenso


    incompleto de uno o ambos testículos

    · Riñón poliquístico. es un trastorno hereditario en el que se desarrollan grupos de quistes


    principalmente dentro de los riñones

    · Riñón ectópico. es un riñón ubicado por debajo, por encima, o al lado opuesto de la posición
    normal del riñón en las vías urinarias

    · Hidronefrosis. ocurre cuando un riñón tiene un exceso de líquido debido a una acumulación
    de orina

    Otros:

    · Cardiopatías congénitas, como ser: o Comunicación interauricular. o Conducto arterial


    persistente. o Comunicación interventricular.

    · Pelvis pequeña, limitación de la abducción de la cadera.

    · Luxación de cadera

    · Anomalía vertebral.

    · Meningomielocele.

    · Escoliosis.

    · Plaquetopenia

    · Hipoplasia del tejido muscular esquelético, tejido subcutáneo y panículo adiposo.

    · Marcada deficiencia mental después del período prenatal.

    · Respuesta disminuida al sonido.

    · Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía.


    DIAGNÓSTICO

    EVOLUCIÓN

    Existe un mayor porcentaje de mortalidad en el primer año de vida, está entre un 95% en
    el primer año y un 5% sobrevive este mismo, las niñas son las que tienen una probabilidad
    más alta de superar este año, las personas que superan este primer año continúan con
    muchas afecciones y problemas a lo largo de su vida como:
    alimentación
    escoliosis
    recurrentes infecciones
    importante retraso en el desarrollo psicomotor
    La principal causa de mortalidad después del primer año de vida se debe a las
    consecuencias malformativas de esta trisomía, como ser cardiopatías congénitas, apneas
    y neumonía.

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