ACTIVIDAD 3.

1: EL ADN Y LOS GENES

¿Qué es el ADN?

INFORMACION GENETICA

Toda la información genética que una célula necesita para mantener su estructura y
función, se encuentra contenida en el DNA como secuencia de nucleótidos.

En las células eucariontes el DNA está asociado a proteínas llamadas histonas, formando

una estructura regular llamada cromatina. La cromatina se encuentra en el interior
del núcleo de las células.

Envoltura nuclear o carioteca: La envoltura nuclear, también llamada carioteca, es una doble
membrana que rodea el núcleo y lo separa del citoplasma. Está formada por una membrana
interna y otra externa, esta última es continua con la membrana del Retículo Endoplásmico. Entre
ambas membranas se encuentra el espacio perinuclear.

Cromatina: La cromatina, se encuentra en el interior del núcleo y está formada por DNA y
proteínas llamadas histonas. Cuando una célula se divide la cromatina se condensa para formar los
cromosomas.

Lámina Nuclear: La lámina nuclear, está formada por proteínas llamadas láminas, esta estructura
mantiene la forma del núcleo y lo protegen del daño mecánico.

Poro nuclear: Los poros nucleares, están formados por proteínas que permiten el paso de
moléculas entre el núcleo y el citoplasma. El núcleo de una célula puede tener entre 3.000 a 4.000
poros.

CICLO CELULAR

Las células eucariontes pueden ingresar al ciclo celular, que se divide en: interfase (etapas
G1, S y G2) y división celular o mitosis (etapa M).

Algunas células pueden salir del ciclo celular a G0, para diferenciarse en forma
irreversible.

En la interfase el material genético se encuentra en el núcleo como cromatina, en la

mitosis esta cromatina se organiza para formar los cromosomas y la envoltura nuclear
desaparece.

¿CÓMO SE ORGANIZA EL MATERIAL GENÉTICO?

Nucleótidos: Los nucleótidos son los constituyentes del DNA.

Químicamente los nucleótidos están formados por:

 Una desoxirribosa, que es una pentosa (azúcar de 5 carbonos). 
 Una base nitrogenada, unida al carbono 1’ (C1’) de la desoxirribosa.
 Un grupo fosfato, unido al carbono 5’ (C5’) de la desoxirribosa.

Las bases nitrogenadas del DNA pueden ser de dos tipos purinas o pirimidinas. 
Las purinas son: adenina (A) y guanina (G).
Las pirimidinas son: citosina (C) y timina (T).

DNA: Las dos cadenas del DNA son antiparalelas, cada una tiene sentido 5’-3’opuesto. Ambas
cadenas se mantienen unidas por puentes de hidrógeno, porque las bases nitrogenadas se
aparean en el centro de la doble hélice, siempre adenina con timina y guanina con citosina, esto
se conoce como apareamiento de Watson y Crick. Las dos hebras apareadas giran sobre su eje
formando la doble hélice.

Fibra básica de cromatina: FIBRA BÁSICA DE CROMATINA

Fibra básica de cromatina: En todas las células eucariontes el DNA está asociado a histonas,
formando estructuras llamadas nucleosomas, los que forman la fibra básica de cromatina que
tiene un diámetro aproximado de 10 a 11 nm.

El nucleosoma está formado por un centro del nucleosoma y DNA de unión (aproximadamente 53

pares de nucleótidos). 

El centro de histonas está compuesto por un octámero de proteínas básicas, llamadas histonas:
H2A, H2B, H3 y H4, las que se agrupan en pares de cada una formando un octámero de histonas. 

Fibra solenoide de cromatina: También existe un quinto tipo de histona llamada histona H1, que se
asocia al DNA de unión entre los nucleosomas. La histona H1 tiene como función apilar grupos de
6 nucleosomas para formar la fibra solenoide, con un diámetro de 30 nm. 

Esta es la forma en que se encuentra la cromatina en los núcleos interfásicos. 

Cromosoma: CROMOSOMAHaz clic en las zonas señaladas para conocer los
contenidos
Cromosoma:
Solo cuando la célula entra en división (mitosis o meiosis), la fibra solenoide se condensa para
generar los cromosomas. Esto ocurre sobre un andamio de proteínas no-histonas.

Solo durante la división celular es posible observar los cromosomas. Debido a que la célula pasó
por la fase S (replicación del DNA), estos siempre se observarán con dos cromátidas, siendo una
de ellas la copia exacta de la otra.

Los cromosomas tienen una constricción donde se ubica el centrómero. A partir del centrómero se
definen los brazos cromosómicos.

NUCLEO DE INTERFASE
En este núcleo en interfase, se tiñó la cromatina de cada cromosoma de un color diferente,
mostrando que la cromatina que forma cada cromosoma se encuentra ordenada y agrupada en
regiones dentro de los núcleos.

CARIOTIPO
Para estudiar los cromosomas se fotografían y luego se ordenan, ubicando los dos homólogos de
cada par, por tamaño y forma, a esto se le llama cariotipo de una especie.

CELULAS DIPLOIDES
El número de cromosomas corresponde al valor n y el contenido de DNA al valor c.
Las células diploides son siempre 2n y 2c, porque tienen dos cromosomas homólogos. Todas las
células de nuestro organismo son diploides: 2n = 46 cromosomas (23 pares) y se originan
por mitosis.

CELULAS HAPLOIDES
Los gametos, espermatozoides y óvulos, son haploides, es decir n y c, porque se originan por un
tipo especial de división que se llama meiosis, en la que se reduce a la mitad la cantidad de DNA
(c) y el número de cromosomas (n), quedando en cada gameto un solo homólogo del par. Cuando
se produce la fecundación, el nuevo individuo recibe un cromosoma homólogo del padre y el otro
de la madre, para formar una célula 2n y 2c.

Cuando una célula diploide ingresa al ciclo celular, cambia su contenido de DNA. En G1 la célula es
2n y 2c, cada cromosoma tiene una sola cromátida. Al pasar por la fase S todo el DNA se duplica,
así en G2 la célula es 2n y 4c, se mantiene el número de cromosomas pero cada uno presenta dos
cromátidas. Cuando la célula se divide por mitosis, las cromátidas de cada cromosoma se separan,
para que cada una forme parte del núcleo de una de las células hijas. Las células hijas resultantes
son nuevamente diploides, es decir 2n y 2c. 

Cada gen corresponde a una secuencia de desoxirribonucleótidos, que lleva información para ser

copiada en un RNA. Como cada cromosoma corresponde a una molécula de DNA, y los genes son
regiones funcionales de éste, los genes se disponen en forma lineal a lo largo de los cromosomas.

En todos los núcleos de las células de un individuo se encuentran los mismos genes, ubicados en

el mismo orden en los distintos cromosomas. Todos los individuos de una especie comparten el
orden de los genes en su DNA.

Ambos cromosomas homólogos de un par tienen los mismos genes, que pueden tener formas
distintas llamadas alelos. Los alelos entonces son versiones diferentes de un mismo gen,
generadas por diferencias nucleotídicas en el DNA que codifica para ese gen.

DULICACIÓN O REPLICACIÓN DEL DNA

Durante la fase S del ciclo celular ocurre la duplicación del material genético de la célula (2c a 4c),
en un proceso llamado replicación del DNA.

En la molécula de DNA, ambas hebras son: 

  Complementarias: esto quiere decir que por el apareamiento de
las bases nitrogenadas, si en una hebra hay una T en la otra se encontrará una A, y si en una hebra
hay una C en la otra se encontrará una G.
 Antiparalelas: esto significa que las hebras tienen direcciones opuestas.

Cuando una molécula de DNA se duplica, ambas hebras se separan y a partir de cada una de ellas
se copia la hebra nueva, que es complementaria y antiparalela a la original. Como resultado, las
dos nuevas moléculas de DNA conservan una hebra vieja apareada con una hebra nueva, esto se
conoce como replicación semiconservativa del DNA.

¿CÓMO OCURRE LA REPLICACIÓN DEL DNA?

Las dos hebras originales del DNA se separan, por la acción de una enzima llamada helicasa,
generando la horquilla de replicación, donde se va copiando el molde de las dos hebras viejas de
DNA, para formar las correspondientes hebras nuevas. 

Las hebras nuevas se sintetizan por la acción de la enzima llamada DNA polimerasa. 

La DNA polimerasa no puede iniciar la síntesis sin un partidor, que corresponde a un pequeño
fragmento de RNA que es sintetizado por la enzima llamada primasa.

La DNA polimerasa puede agregar nucleótidos solo sentido 5’ a 3.

Como las hebras originales son antiparalelas, una hebra nueva se sintetiza en el sentido directo de
replicación, por lo tanto será duplicada en forma continua y se denomina hebra o cadena
adelantada. 

La otra hebra se sintetiza en el sentido inverso y en forma discontinua, en pequeños fragmentos

llamados fragmentos de Okasaki. Cada uno de ellos inicia su síntesis con un partidor de RNA, que
luego será degradado. Los espacios entre cada fragmento son llenados y unidos por enlaces
fosfodiéster para formar la hebra continua, esta hebra se denomina hebra o cadena retrasada.

3.2: ¿COMO LEEN LAS CELULAS EL ADN?

DIFERENCIAS ENTRE DNA Y RNA

1.- En la unidad 1 vimos:

• Los nucleótidos son monómeros que forman los ácidos nucleicos.

• Existen dos tipos de ácidos nucleicos: DNA y RNA.

2.- El DNA está formado por dos hebras apareadas que forman una doble hélice. El RNA está
formado por una sola hebra, que se puede plegar sobre sí misma.

3.- Los nucleótidos del DNA tienen como azúcar la pentosa desoxirribosa, mientras que los
nucleótidos del RNA contienen ribosa.
4.- El DNA utiliza como base nitrogenada exclusiva timina, en cambio el RNA la reemplaza por
uracilo. El resto de las bases son comunes para DNA y RNA (adenina, citosina y guanina).

DE GENES A PROTEINAS

1.- Los genes heredados, están codificados en la secuencia de nucleótidos del DNA. Estos se copian
en la replicación y se traspasan a las células hijas en la mitosis.

2.- ¿Cómo es que la información escrita en solo 4 letras (4 nucleótidos distintos) permite a la célula
realizar todas sus funciones o dirigir la  formación de un organismo completo?

3.- La respuesta está en que la mayor parte de la información contenida en los genes se traduce a
proteínas. Se han descrito cientos de proteínas distintas, y cada una puede estar formada por una
o más cadenas de aminoácidos (polipéptidos).

4.- La secuencia de aminoácidos de las proteínas, está codificada en los genes como secuencias de

nucleótidos. Esta información luego se traduce de nucleótidos a aminoácidos.

5.- El primer producto de expresión de un gen es siempre un RNA.

DE GENES A PROTEÍNAS
- El proceso en el que se copia el RNA a partir del DNA se llama transcripción.
- El RNAm es una molécula, de una sola hebra, que tiene la misma secuencia de nucleótidos del
gen copiado, con la diferencia que son ribonucleótidos y contendrán uracilo en vez de timina.
- La información contenida en el RNAm se traduce a una secuencia de aminoácidos para formar la
proteína, este proceso se llama traducción.

TRANSCRIPCIÓN

1.- La transcripción (copia de DNA a RNA) la realizan enzimas llamadas RNA polimerasas (RNApol).
Estas catalizan la formación de enlaces fosfodiéster entre los ribonucleótidos.

2.- Al igual que la DNA polimerasa, las RNA polimerasas solo pueden agregar nucleótidos en
sentido 5´- 3’ de la nueva hebra de RNA. Esta información se copia desde una sola hebra del DNA
llamada hebra molde o templado.

3.- En células procariontes existe una sola RNA polimerasa. En cambio en células eucariontes
existen tres:

RNApol I: transcribe RNAr.

RNApol II: transcribe principalmente RNAm.
RNApol III: transcribe principalmente RNAt.

ESTRUCTURA BASICA DE UN GEN

Antes del sitio de inicio de la transcripción de un gen, se encuentra una región de DNA
llamada promotor, al que se une la RNA polimerasa. 

El RNAm se comienza a transcribir desde el sitio de inicio de la transcripción hasta el sitio de

término de la transcripción.

TRANSCRIPCION EN PROCARIONTES

En células procariontes, la secuencia promotora en el DNA es reconocida por el factor sigma, el

que permite la unión de la RNA polimerasa, para iniciar la síntesis de RNA.

La síntesis de RNA comienza en el sitio de inicio de la transcripción  (etapa llamada iniciación).

Una vez que la RNA polimerasa ha sintetizado alrededor de 10 nucleótidos de RNAm, el factor
sigma se libera.

Luego, la RNA polimerasa sigue la síntesis del RNA (etapa llamada elongación), hasta alcanzar
el sitio de término de la transcripción.

TRANSCRIPCION EN EUCARIONTES

En células eucariontes, la transcripción es más compleja.

La RNA polimerasa II, requiere de varias otras proteínas, llamadas factores de transcripción
generales (TF), para iniciar la transcripción.
Estos factores de transcripción (TF), se unen a secuencias específicas presentes en el promotor del
gen y a la RNA polimerasa II.

Los factores de transcripción generales (TF), reclutan en ese sitio a la RNA polimerasa I.

Formando el complejo de iniciación de la transcripción.

Una vez unida al promotor, la RNA polimerasa II se fosforila, para liberarse de los factores de
transcripción, y así comenzar la síntesis de RNAm desde el sitio de inicio de la transcripción.

DIFERENCIAS ENTRE RNAm PROCARIONTE Y EUCARIONTE

En células procariontes, el RNAm se traduce al mismo tiempo que se sintetiza (A). En cambio, en
células eucariontes el RNAm se sintetiza como RNAm inmaduro o transcrito primario, que debe
procesarse para salir al citoplasma y traducirse (B).

El procesamiento del RNAm eucarionte incluye la protección de ambos extremos:

En el extremo 5’: se agrega un nucleótido de guanina metilado, llamado caperuza 5’. 

En el extremo 3’: se agrega una cola de poli-adenina (entre 150 a 250 nucleótidos de adenina),
llamada cola poliA. 

Los genes de eucariontes, a diferencia de los de procariontes, tienen regiones codificantes

llamadas exones (que codifican proteínas), y además contienen regiones no codificantes
llamadas intrones. 

El RNAm inmaduro, se copia con exones e intrones, luego se eliminan los intrones en el proceso de
corte y empalme (splicing).

TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN DE RNAm EUCARIONTE

Una vez que el transcrito primario de RNAm es procesado:

- Extremo 5’ con caperuza.

- Extremo 3’ con poli A.
- Intrones eliminados y exones empalmados.

El RNAm se encuentra maduro y listo para salir del núcleo, a través de los poros nucleares.
En el citoplasma el RNAm se une a los ribosomas y comienza la traducción a proteína.

El RNAm se lee de 5’-3’. 

La proteína se sintetiza desde el extremo amino al extremo carboxilo.

TRADUCCION DE RNAm A PROTEINA

1.- La traducción ocurre de forma similar en células procariontes y eucariontes.
2.- Involucra la participación de: RNAm, RNAt y ribosomas.

DE GENES A PROTEINAS
Haga clic sobre las zonas indicadas para conocer los contenidos
Los ribosomas, son los encargados de traducir el RNAm a proteínas.
Los ribosomas están formados por 2/3 de RNAr (4 tipos distintos) y 1/3 de proteínas. 
Tienen dos subunidades: 
- La subunidad mayor o grande del ribosoma y 

- La subunidad menor o pequeña del ribosoma.

COMPLEJO RIBOSOMA-RNAm

La subunidad menor, tiene un sitio de unión de RNAm.

Al ensamblarse la subunidad menor, el RNA mensajero y la subunidad mayor; se forman en el

ribosoma:

El sitio A (amino acid), el sitio P (peptide) y el sitio E (exit). 

RNA DE TRANSFERENCIA

- Las moléculas de RNA de transferencia (RNAt), descifran la secuencia de bases del RNAm, para
obtener la secuencia de aminoácidos. 

El RNAt, tiene una región de 3 nucleótidos llamada anticodón, que es complementaria a una

secuencia del RNAm.

En el extremo 3’ del RNAt, se une covalentemente el aminoácido que se entrega durante la

síntesis de la proteína. 

Este complejo se llama aminoacil-RNAt.

Por ejemplo, el RNAt que tiene como anticodón AAA está unido a fenilalanina (Phe), porque es
complementario al codón UUU que codifica para ese aminoácido.

¿CÓMO SE LEE EL CÓDIGO GENÉTICO?

La información contenida en los genes (4 bases nitrogenadas), se traduce a proteína (20

aminoácidos) usando el código genético.

El código se lee cada tres bases llamados codones. 

Los codones llevan (codifican) la información para un aminoácido o una señal de término.
De los 64 codones posibles, 61 codifican para aminoácidos, los otros 3 restantes codifican señales
de término (stop).
Ejemplo: 
El codón UUU codifica para el aminoácido fenilalanina (Phe).

Algunos aminoácidos están codificados por más de un codón, por ejemplo glicina puede

usar cuatro codones.

Esto último se conoce como código genético degenerado, para indicar que un aminoácido puede
estar codificado por más de un codón.

La traducción de todas las proteínas se inicia con el mismo codón de inicio, codón AUG que
codifica para el aminoácido metionina (Met).

La traducción, se puede finalizar con cualquiera de los tres codones de término (stop): UAA, UAG y
UGA.

INICIO DE LA TRADUCCIÓN

La traducción de un RNAm, comienza siempre en el codón de inicio AUG, reconocido por el RNAt
iniciador que porta metionina (RNAt-Met). La traducción usa energía en forma de GTP.

El inicio de la traducción comienza con la formación del complejo de iniciación:

1.- El RNAt-Met se une a la subunidad menor del ribosoma.
2.- El  RNAm se une a la subunidad menor/RNAt-Met.
3.- El complejo subunidad menor/RNAt-Met, se desplaza hasta encontrar el codón de inicio  AUG.
4.- Una vez ubicado el complejo subunidad menor/RNAt-Met en el AUG, se une la subunidad
mayor, formando el complejo de iniciación. Se forman los sitios A, P y E.

5.- Al sitio A (aminoácido), llega un  RNAt  cargado con su   aminoácido. Si el anticodón reconoce al
codón, el RNAt permanece en el sitio A.

6.- Se forma un  enlace peptídico,  entre la primera metionina y el segundo aminoácido, por acción
de una enzima llamada peptidiltransferasa.

ELONGACION DE LA PROTEINA

La traducción continúa entonces en un ciclo de 4 pasos, que se repiten hasta que en el sitio A se
ubica un codón de término.

1.- Llega el aminoacil-RNAt con el aminoácido (4) al sitio A, si el anticodón es complementario al

codón, el aminoacil-RNAt se mantiene en el sitio A.

2.- Se forma el enlace peptídico entre el aminoácido (3), ubicado en el sitio P, y el aminoácido (4)
ubicado en el sitio A.

3.- La subunidad mayor del ribosoma se desplaza tres nucleótidos hacia el extremo 3’ del RNAm.
4.- La subunidad menor del ribosoma se desplaza hacia el extremo 3’ del RNAm. El RNAt del
aminoácido (3) vacío, queda en el sitio E (exit) y deja el ribosoma. 

El RNAt del aminoácido (4), se ubica en el sitio P del ribosoma, dejando el sitio A libre para recibir
otro aminoacil-RNAt (5).

TÉRMINO DE LA TRADUCCIÓN

1.- Cuando en el sitio A se ubica un  codón de término (UAG, UAA o UGA), entra en este sitio
el  factor de liberación.
2.- Entonces, la enzima peptidiltransferasa agrega un -OH a la proteína, generando el  extremo
carboxilo  terminal (-COOH), dejando la proteína recién sintetizada en el citoplasma.
3.- Se desplaza la subunidad mayor del ribosoma, el   último RNAt   queda en el sitio E, y el  factor
de liberación  queda ubicado en el sitio P. 

Esto, finalmente disocia las dos subunidades del ribosoma soltando el RNAm.

POLIRRIBOSOMAS
Los RNA mensajeros son traducidos simultáneamente por varios ribosomas, separados cada uno
por solo 80 nucleótidos a lo largo de un RNAm. Este arreglo, llamado polirribosoma o polisoma,
permite que un RNAm produzca muchas más moléculas de proteína.

CONTROL DE LA EXPRESION GÉNETICA

Todas las células de un organismo comparten la información genética porque provienen de una
única célula (cigoto). Pero, tenemos muchos tipos celulares con formas y funciones distintas (por
ejemplo, neuronas, eritrocitos o hepatocitos).

¿Qué hace que estas células sean tan distintas a pesar de tener los mismos genes?
La respuesta está en los genes específicos que se expresan en cada tipo celular, lo que da como
resultado, proteínas específicas para cada uno de ellos.

Hay proteínas que estarán presentes en todas las células porque son necesarias para funciones
básicas de sobrevivencia. Otras proteínas en cambio se expresan en un tipo celular y no en otro,
dependiendo de su función específica.

Los genes que se expresan o se reprimen, en un tipo celular específico, dependen de un fino
proceso de regulación llamado control de la expresión génica.

¿QUÉ HACEN LAS PROTEINAS?

Las proteínas son moléculas compuestas por una o más cadenas de aminoácidos. Las proteínas
realizan muchas funciones. Esta diversidad es posible por la variedad de estructuras proteicas, y la
funcionalidad de estas está determinada por la estructura tridimensional que tengan.

ESTRUCTURAS DE LA PROTEINAS

Las proteínas tienen muchas formas y hasta cuatro niveles de estructura, cada uno construido
sobre el anterior.

- La estructura primaria se refiere a la secuencia lineal de aminoácidos que conforma la proteína.
Los genes de las moléculas de ADN especifican esta secuencia; diferentes proteínas tienen
secuencias distintas de aminoácidos.

En la estructura secundaria las secuencias de aminoácidos adquieren una de las siguientes formas,

debido a la unión por enlaces de hidrógeno:
  - α Hélice: La cadena de aminoácidos se enrolla formando un espiral, estabilizada por los enlaces
de hidrógeno que se forman entre los oxígenos de los grupos funcionales carbonilo y los
hidrógenos de los grupos funcionales amino.

  - Lámina plegada- β: La cadena de aminoácidos se pliega repetidamente sobre sí misma,

estabilizada por los enlaces de hidrógeno que se forman entre los oxígenos de los grupos
funcionales carbonilo y los hidrógenos de los grupos funcionales amino, uniendo segmentos
adyacentes de aminoácidos en una disposición de lámina.

La estructura terciaria consiste en el plegamiento de la estructura secundaria estabilizado por

interacciones entre grupos funcionales de aminoácidos alejados en la secuencia lineal y
determinados por su entorno.

En proteínas que contienen más de una cadena de aminoácidos, cada cadena se denomina
subunidad. 

La estructura cuaternaria se refiere al ordenamiento espacial de estas subunidades, que puede

ocurrir mediante enlaces de hidrógeno, disulfuro, por carga eléctrica, interacciones hidrofóbicas o
interacciones hidrofílicas.