NÚCLEO N°8: ASESORAMIENTO

PRECONCEPCIONAL Y
TERATÓGENOS
ASESORAMIENTO PRECONCEPCIONAL
El objetivo de realizar una consulta en la etapa preconcepcional es lograr el mejor
estado de salud posible de los futuros padres, a fin de alcanzar el embarazo en las
mejores condiciones.
Se deberán prevenir, diagnosticar y tratar las afecciones que puedan afectar a la futura
gestación, evitándolas o disminuyendo su impacto, en la medida de lo posible.
ANTECEDENTES RELEVANTES
1. Familiares: Enfermedades crónicas como diabetes, hipertensión o hipotiroidismo,
enfermedades hereditarias, cáncer, enfermedades congénitas, retardo mental,
recién nacidos muertos (con malformaciones o no), ceguera, sordera, entre otras.
2. Obstétricos: número de embarazos, duración de los embarazos, vía del parto,
cesáreas previas, cirugías ginecológicas o generales previas, abortos, muertes
fetales o neonatales, enfermedades congénitas, peso de los recién nacidos.
3. Enfermedades crónicas propias: hipertensión, diabetes, tiroideopatías,
enfermedades del tejido conectivo, renales, respiratorias o infecciones crónicas.
4. Violencia: se deben pesquisar situaciones de violencia familiar, como factor de
riesgo en esta etapa.
HÁBITOS Y ESTILO DE VIDA
1. Actividad física: La realización de ejercicio físico es adecuada y no está
contraindicada. Por regla general, el ejercicio y los deportes son saludables, ya
que producen bienestar físico y psicológico. El ejercicio aeróbico es conveniente
durante la gestación para fortalecer los músculos y activar la circulación venosa.
Las actividades físicas recomendadas son: caminatas no extenuantes y ejercicios
para fortalecer la musculatura pélvica y dorso lumbar. Todas ellas deberán estar
acompañadas por una adecuada hidratación.
2. Nutrición: La futura madre debería conocer su peso habitual y llegar al embarazo
con un peso adecuado a su contextura. La desnutrición durante el embarazo se
asocia a prematurez, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU), mortalidad
perinatal y defectos del tubo neural. Por otro lado, la obesidad se asocia con
diabetes, hipertensión y macrosomía fetal, la cual también aumenta el riesgo
perinatal.
3. Tabaco: El consumo de tabaco materno así como también la exposición al humo
de tabaco ambiental, afectan tanto al feto como a la madre. Las mujeres
fumadoras tienen mayor riesgo de complicaciones obstétricas (placenta previa,
aborto, espontáneo, parto prematuro) y complicaciones del feto y recién nacido
(bajo peso al nacer, aumento de la mortalidad perinatal). La buena noticia es que
las mujeres que dejan de fumar antes o durante el embarazo, no solo mejoran su
salud en general sino que reducen su riesgo de ruptura prematura de
membranas, embarazo pretérmino y bajo peso del recién nacido. Por esto, dejar

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 de fumar durante el embarazo es una enorme oportunidad para mejorar la salud
de la mujer fumadora.
4. Consumo de alcohol: El consumo excesivo de alcohol antes del embarazo es
desaconsejable. Durante la gestación, el alcohol debe evitarse en forma absoluta.
Se asocia con muerte intrauterina, restricción en el crecimiento pre y postnatal,
bajo peso al nacer, alteraciones del sistema nervioso central y de la conducta. El
consumo excesivo de alcohol, en particular en el primer cuatrimestre de la
gestación, se asocia con malformaciones fetales. Puede ser responsable de un
cuadro de retardo mental, aun en ausencia de malformaciones fetales
reconocibles al nacimiento.
5. Consumo de drogas: Cocaína, heroína, metadona, anfetaminas, marihuana, etc.
son drogas que se asocian con retardo de crecimiento intrauterino y muerte
perinatal. Las mujeres que consumen drogas ilegales deben ser informadas sobre
los daños que éstas producen en su descendencia y su propio organismo.
6. Fármacos: El uso habitual de fármacos debe ser evaluado, ya que existen
sustancias que deben desaconsejarse por completo en este periodo.
7. Hábitos laborales y ambientales: La realización de trabajos pesados, la utilización
de plaguicidas y solventes orgánicos, y el contacto con material radioactivo deben
ser prohibidos durante la gestación.
8. Reducción de defectos congénitos: Los defectos congénitos diagnosticados al
nacer muestran una incidencia que oscila entre el 1% al 2%. Si se incluyen
malformaciones leves y otras diagnosticadas a lo largo de la vida, esta incidencia
aumenta de un 5% a 10%. Este amplio rango depende de la profundidad de los
diagnósticos. Se ha demostrado que las siguientes intervenciones son eficaces
para reducir la incidencia de malformaciones:
a. Administración de Ácido fólico desde antes de la concepción, hasta la
semana 12 de amenorrea.
b. Vacunación de todas las mujeres en edad fértil y puérperas que no tengan
anticuerpos contra la rubéola, disminuyendo el Síndrome de Rubéola
Congénita.
c. Asesoramiento e incorporación de programas activos para evitar beber
alcohol y consumir drogas, lícitas o ilícitas.
d. Información de la edad materna avanzada como principal factor de riesgo
demográfico para defectos congénitos. En Argentina, los nacimientos de
madres mayores de 40 años representan el 2% del total de nacimientos y
dan origen a un tercio de los casos de Síndrome de Down.
e. Llevar a toda paciente diabética a niveles de normo glucemia tres meses
antes de la concepción.
f. Información adecuada a pacientes que reciban drogas con riesgo
teratogénico (ácido retinoico, talidomida, anticonvulsivantes, citostáticos –
tanto en enfermedades reumáticas como cáncer–, entre otros).
EXÁMEN CLÍNICO COMPLETO
Debe realizarse una evaluación clínica completa que incluye: Examen clínico, tensión
arterial, peso, talla y examen genito-mamario.
Laboratorio: Hemograma, Glucemia, Uremia, Creatininemia, Uricemia, Hepatograma,
Orina completa. Grupo y Factor. Tamizaje serológico para: Rubéola, Hepatitis B y C,
VIH, Sífilis, Citomegalovirus y Toxoplasmosis. Chagas.

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Vacunación: Doble Adultos, Doble Viral, Hepatitis B. Antigripal si presenta factores de
riesgo.
CONSEJERÍA: PREVENCIÓN DE INFECCIONES
VIH/SIDA
Es importante conocer el estado serológico de ambos miembros de la pareja, detectar
conductas de riesgo e informar sobre el riesgo de la transmisión vertical. Las mujeres
portadoras de VIH tienen necesidades específicas que deben ser tenidas en cuenta.
Muchas conocen su situación serológica antes de quedar embarazadas. Esto ofrece una
oportunidad para abordar situaciones que tienen impacto sobre la futura gestación. Se
recomiendan los siguientes temas de asesoramiento preconcepcional en las mujeres
VIH positivas:
1. Elegir métodos anticonceptivos apropiados y efectivos que prevengan la
transmisión del VIH a sus parejas sexuales (en caso de parejas sero-
discordantes, o sea un miembro seropositivo y otro negativo), protejan a las
mujeres de adquirir enfermedades de transmisión sexual e incluso de la
posibilidad de adquirir cepas de VIH más virulentas o resistentes (cuando ambos
miembros de la pareja sean seropositivos).
2. Transmitir información sobre factores de riesgo para la transmisión perinatal del
VIH, estrategias para disminuir riesgos, potenciales efectos del VIH y su
tratamiento sobre el curso y el resultado del embarazo (hiperglucemia, anemia,
toxicidad hepática, necesidad de inhibición de la lactancia, entre otras).
3. Brindar información sobre interacción medicamentosa entre drogas
antirretrovirales y anticonceptivos hormonales, que podrían disminuir la eficacia
del anticonceptivo o del tratamiento antirretroviral.
4. Aconsejar sobre opciones reproductivas posibles tales como la inseminación
intrauterina o la intravaginal, para prevenir la exposición de una pareja no
infectada.
5. En pacientes seropositivas informar sobre la importancia de reducir la carga viral
para disminuir el riesgo de transmisión vertical y de no discontinuar (o iniciar lo
antes posible) el tratamiento antiretroviral manteniendo contactos con el equipo
de infectología.
HEPATITIS B (HB)
Los factores de riesgo para Hepatitis B son similares a los de VIH/SIDA. El riesgo de
transmisión perinatal es alto, principalmente en el momento del parto. Aproximadamente
entre el 70% al 80% de los neonatos infectados son portadores crónicos de antígenos
HB. Además, la infección fetal se asocia con prematuridad y niños pequeños para su
edad gestacional.
Estas razones avalan la importancia de que toda la población, y prioritariamente las
mujeres en edad fértil, sean vacunadas contra la Hepatitis B, con 3 dosis de vacuna. Se
debe identificar a las mujeres no vacunadas, en especial aquéllas con factores de riesgo,
e inmunizarlas aún en el embarazo ya que el tipo de vacuna no lo contraindica.
RUBÉOLA
Alrededor del 15% de todas las mujeres en edad fértil no tienen inmunidad para la
rubéola.

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El ideal es determinar los anticuerpos (IgG específica; niveles ELISA iguales o mayores
a 15 UI/ml. se consideran positivos y protectores) en todas las mujeres y vacunar antes
de embarazarse a aquéllas susceptibles. En caso de no poder realizar la determinación
y no contar con certificado de vacuna, se aconseja vacunar y esperar 30 días para iniciar
el embarazo.
A pesar de tratarse de una virosis benigna para la madre, su pasaje transplacentario
produce en el feto diferentes formas de embriopatías (presentes en una proporción de
los casos que va del 20% al 35%).
TOXOPLASMOSIS
La importancia de conocer el estado serológico de la mujer frente a la Toxoplasmosis
antes del embarazo es fundamental, y constituye una de las principales acciones en esta
patología.
Se debe solicitar dosaje de IgG por técnica de Inmunofluorescencia o ELISA. Una
prueba positiva indica inmunidad. Dicho resultado deberá registrarse en la Historia
Clínica, informando a la paciente que no será necesario repetir esta prueba en sus
futuros embarazos.
En caso de una prueba negativa, se considera susceptible. Entonces deberán explicarse
las recomendaciones para evitar el contagio durante el período de búsqueda de
embarazo y durante el mismo. Estas son:
1. Comer carne bien cocida.
2. Evitar comer huevos crudos y leche no pasteurizada
3. Lavar bien los vegetales y comer las frutas sin cáscara.
4. Evitar el contacto de la piel en forma directa con carne cruda, tierra y hortalizas.
5. Utilizar guantes para manipular dichos elementos.
6. Evitar el contacto con excreciones de gatos y lavar su lugar de defecación con
agua hirviendo.
SÍFILIS
Como toda enfermedad de transmisión sexual, debe solicitársele la prueba de tamizaje
(VDRL) a ella y al compañero sexual. Otras ETS: Se debe investigar al compañero
sexual, igual que en caso de la Sífilis.
ENFERMEDAD DE CHAGAS-MAZZA
Conocer su estado serológico, para realizar eventuales controles y tratamiento
adecuado.
HEPATITIS C
La mujer infectada con el virus de la Hepatitis C frecuentemente estará asintomática, a
menos que el progreso de la enfermedad haya afectado la función hepática. Puede
sospecharse este problema al detectar elevación de transaminasas. Sin embargo, el
examen de elección para el diagnóstico es la determinación de anticuerpos Anti-
Hepatitis C. Esta es una prueba altamente sensible y su negatividad descarta la
enfermedad.
El consejo reproductivo para la mujer infectada que desee embarazarse deberá incluir:

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 1. De qué manera el embarazo puede afectar el curso de la enfermedad. Los
estudios preliminares indican que el embarazo no afecta la evolución de la
hepatitis C, excepto en mujeres con enfermedad hepática avanzada (mayor
riesgo de coagulopatía, trombocitopenia o hipertensión portal).
2. De qué manera esta infección afectará el curso del embarazo. Se incrementa el
riesgo de padecer colestasis del embarazo (complicación frecuentemente
benigna, que desaparece de manera rápida y espontánea después del parto).
3. Cómo pueden infectar a su compañero sexual. La transmisión sexual de la
Hepatitis C es poco frecuente en las parejas monógamas. Aunque se ha
detectado la presencia de virus en los fluidos genitales femeninos, es rara la
transmisión de la mujer a su pareja sexual.
4. Cómo puede reducirse el riesgo de transmisión vertical. El riesgo de transmisión
de la madre al recién nacido se estima en el 6%. Está directamente relacionado
con la carga viral materna. El efecto de las variables obstétricas sobre el riesgo de
transmisión vertical sigue en estudio, ya que la cesárea no se relaciona con el
aumento o la disminución en la transmisión madre-hijo. La Hepatitis C no afecta la
decisión para el tipo de parto o vía nacimiento. La lactancia materna tampoco se
asocia con la transmisión del VHC; por lo tanto, no debe evitarse.
INFECCIONES BUCODENTALES
Debe recomendarse realizar un control bucodental previo al embarazo. Si existieran
caries u otros procesos infecciosos, debe aconsejarse resolverlos preferentemente antes
del embarazo, aunque su resolución durante el mismo no está contraindicada.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos
congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías estructurales o
funcionales, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo,
en el parto o en un momento posterior de la vida.
TIPOS DE DEFECTOS CONGÉNITOS
1. Estructurales: Existe una anomalía estructural morfológica en algún órgano,
sistema o parte del cuerpo, evidente o no al nacimiento.
2. Funcionales: La anomalía que se produce es esencialmente funcional, sin
anomalía estructural morfológicamente visible.
CRITERIOS PARA CLASIFICAR LOS DEFECTOS CONGÉNITOS ESTRUCTURALES:
1. Impacto en la salud:
a. Mayores.
b. Menores.
2. Patogénesis:
a. Malformación: Defecto morfológico en un órgano, una parte de un órgano o
una región corporal de tamaño mayor que se debe a una alteración
intrínseca en el proceso de desarrollo. El término «intrínseca» implica que
el potencial de desarrollo del primordio de un órgano es anómalo desde el
comienzo, tal como ocurre en los casos de alteración cromosómica de un
gameto (ovocito o espermatozoide) en el momento de la fecundación. La
mayor parte de las malformaciones son consideradas un defecto de un
campo morfogenético o del desarrollo que responde en forma de una
unidad coordinada frente a la interacción embrionaria y que da lugar a
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 malformaciones complejas o múltiples  se producen durante la formación
de estructuras u “organogénesis”, entre la 3er y 8va semana de gestación;
dando como resultado: ausencia total o parcial de una estructura o
alteración de su configuración normal. Ejemplo: paladar hendido o labio
leporino
b. Deformación: Forma, configuración o posición anómalas de una parte del
cuerpo que se deben a fuerzas mecánicas que actúan sobre una parte del
feto por un periodo prolongado. Suelen afectar el aparato locomotor y ser
reversibles.
c. Disrupción: Defecto morfológico de un órgano, una parte de un órgano o
una región corporal más extensa que se debe a un factor o una
interferencia extrínseca en un proceso del desarrollo originalmente normal.
Por tanto, las alteraciones morfológicas asociadas a la exposición a
teratógenos (agentes como medicamentos y virus: bridas amnióticas)
deben considerarse disrupciones; también pueden ser consecuencia de
accidentes vasculares. Una disrupción no se hereda, pero los factores
hereditarios pueden predisponer al desarrollo de una disrupción
d. Displasia: Organización anómala de las células de los tejidos y de su
resultado morfológico. La displasia es el proceso y la consecuencia de la
dishistogénesis (formación anómala de los tejidos).
3. Presentación:
a. Aislada: Alteración de un único campo del desarrollo
b. Múltiple: Patrón de defectos múltiples causados por un único defecto
estructural conocido o supuesto, o por un factor mecánico.
c. Síndromes: Patrón de defectos múltiples que parecen estar relacionados
entre sí desde un punto de vista patogénico pero que no representan una
secuencia única ni un defecto de campo politópico.  Conjunto de
anomalías que se presentan juntas y tienen una causa específica común.
Implica DIAGNÓSTICO y conocer el riesgo de recurrencia.
d. Asociación: Es la aparición NO ALEATORIA de 2 o más anomalías que se
presentan JUNTAS con MAYOR FRECUENCIA que por separado; su
causa NO se puede determinar, reconocer uno o más de sus componentes
obliga a buscar el resto. Ejemplo: VACTERL (vertebrales, anales,
cardiacas, traqueo-esofágicas, renales, limb)
ETIOLOGÍA DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS
Las causas de las malformaciones congénitas se clasifican a menudo en los grupos
siguientes:
1. Factores genéticos, como las alteraciones cromosómicas.
a. Anomalías monogénica (en un gen principal).
b. Anomalías cromosómicas (en el número o en la estructura).
2. Factores ambientales, como los medicamentos y los virus.
3. Herencia multifactorial (factores genéticos y ambientales que actúan de manera
conjunta).

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CAUSAS GENÉTICAS
1. Alteraciones en el número de cromosomas
a. Poliploidía.
b. Aneuploidía.
i. Monosomías: Síndrome de Turner
ii. Trisomías autosómicas y de cromosomas sexuales
2. Alteraciones en la estructura de cromosomas
a. Translocación.
b. Deleción.
c. Duplicación.
d. Inversión.
3. Mutaciones genéticas puntuales
CAUSAS AMBIENTALES: AGENTES TERATÓGENOS
A pesar de que el embrión humano está bien protegido en el útero materno, hay
abundantes agentes ambientales denominados teratógenos que dan lugar a alteraciones
en el desarrollo del embrión tras la exposición de la madre a dichos agentes.
Un teratógeno es cualquier agente que causa una malformación congénita o que
incrementa la incidencia de un defecto en la población. Los factores ambientales, como
las infecciones y los medicamentos, pueden simular trastornos genéticos.

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lustración esquemática de los períodos críticos del desarrollo prenatal humano. Durante
las primeras 2 semanas del desarrollo el embrión no suele presentar susceptibilidad a
los teratógenos; en esta fase, un teratógeno destruye todas o casi todas las células,
dando lugar al fallecimiento del embrión, o bien sólo lesiona unas pocas células de
manera que el producto de la concepción se puede recuperar y el embrión se desarrolla
sin defectos congénitos. El color malva indica los períodos de gran sensibilidad en los
que pueden aparecer las malformaciones congénitas graves (p. ej., amelia, ausencia de
los miembros, defectos del tubo neural, espina bífida quística). El color verde indica las
fases en las que hay una sensibilidad menor a los teratógenos, cuando pueden aparecer
los defectos congénitos de grado menor (p. ej., pulgares hipoplásicos).
TERATOLOGÍA
La teratología es la rama de la ciencia que estudia las causas, los mecanismos y los
patrones de las alteraciones del desarrollo. Un concepto fundamental en teratología
postula que ciertas fases del desarrollo embrionario son más vulnerables que otras.
Etimología: Proviene del griego teratos = Monstruo.
Hasta la década de 1940 se consideraba, en términos generales, que el embrión
humano estaba protegido frente a los agentes ambientales como medicamentos, virus y
productos químicos debido a sus membranas extraembrionarias y fetales (el amnios y el
corion), así como a las paredes uterina y abdominal de la madre  hasta este momento
se creía que los defectos congénitos solo podían ser causados por factores hereditarios.
En 1941 se publicaron los primeros casos que demostraban más allá de toda duda que
un agente ambiental (el virus de la rubeola) podía causar defectos congénitos graves,
como cataratas, problemas cardíacos y sordera, cuando la madre presentaba la
infección durante el período crítico del desarrollo embrionario de los ojos, el corazón y
los oídos  factores ambientales infecciosos.
En 1961 W. Lenz demostró la aparición de defectos graves en los miembros, así como
otras malformaciones importantes, en los hijos de mujeres que habían consumido un
sedante denominado talidomida durante las primeras fases de su embarazo  factores
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ambientales químicos. Estos descubrimientos centraron la atención de la clase médica
en los medicamentos y los virus como etiología (causa) de las malformaciones
congénitas humanas
FUNDAMENTOS DE LA TERATOGÉNESIS:
Hay que tener en cuenta tres principios fundamentales:
PRIMER PRINCIPIO FUNDAMENTAL: LOS PERÍODOS CRÍTICOS DEL
DESARROLLO
La fase en la que se encuentra el desarrollo de un embrión cuando aparece un agente
teratogénico, como un medicamento o un virus, determina su susceptibilidad al
teratógeno. El período más crítico del desarrollo es el correspondiente a la época en la
que la división celular, la diferenciación celular y la morfogénesis están en sus niveles
máximos  PERÍODO DE ORGANOGENÍA (semana 3 a 8).
Cada tejido, órgano y sistema tiene un periodo crítico durante el cual puede alterarse su
desarrollo, que puede ser en el periodo de embrión, feto y/o niñez/adolescencia. Por
ejemplo:
1. El período crítico del desarrollo del encéfalo tiene lugar entre las semanas 3 y 16,
pero el desarrollo del encéfalo también se puede alterar después de dicho período
debido a que es un órgano que todavía experimenta diferenciación y crecimiento
rápido en el momento del nacimiento. Los teratógenos pueden causar deficiencia
mental durante los períodos embrionario y fetal.
2. El desarrollo de los dientes continúa durante mucho tiempo después del
nacimiento, por tanto, el desarrollo de los dientes permanentes puede estar
alterado por las tetraciclinas desde las 18 semanas de vida prenatal hasta los 16
años de vida posnatal.
3. El sistema esquelético también muestra un período crítico de desarrollo
prolongado que se extiende hasta la niñez; por tanto, el crecimiento de los tejidos
esqueléticos representa un parámetro adecuado para calibrar el crecimiento
general.

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Durante el período de sensibilidad máxima la mujer o la pareja no suelen consultar por el
embarazo.
El contacto con teratógenos una vez finalizado el periodo vulnerable generalmente no
produce malformaciones estructurales.
SEGUNDO PRINCIPIO FUNDAMENTAL: DOSIS DE LOS MEDICAMENTOS O LOS
PRODUCTOS QUÍMICOS
Investigaciones realizadas sobre animales de experimentación han demostrado que
existe una relación de tipo dosis-respuesta respecto a los teratógenos; sin embargo, la
dosis utilizada en los animales para inducir defectos es a menudo muy superior a la que
puede estar expuesto el ser humano. En consecuencia, los resultados obtenidos en los
estudios sobre animales de experimentación no son aplicables directamente a la
situación correspondiente a la gestación humana. Para que un medicamento pueda ser
considerado un teratógeno humano se debe demostrar una relación de tipo dosis-
respuesta, es decir, una relación en la que cuanto mayor es la exposición durante el
embarazo más grave es el efecto fenotípico.
TERCER PRINCIPIO FUNDAMENTAL: GENOTIPO (CONSTITUCIÓN GENÉTICA)
DEL EMBRIÓN Y DE LA MADRE
La susceptibilidad a los teratógenos depende del genotipo del embrión. Además, el
genotipo materno también es importante tenerlo en cuenta, en relación a diferencias en
el metabolismo de drogas, resistencia a infecciones, entre otros.
DROGAS COMO TERATÓGENOS
Toda DROGA NUEVA debe ser considerada “POTENCIALMENTE TERATOGÉNICA”
hasta que haya EVIDENCIA de su inocuidad.
Un dato importante es el riesgo basal de fallas en la reproducción humana:
1. 65 % de las concepciones se pierden antes de término:
a. 50% antes de las 3 semanas.
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 b. 15% luego del atraso menstrual
2. 2,5-3 % de RN vivos tendrá anomalías congénitas mayores
3. 10-12 % de RN vivos tendrá anomalías congénitas menores.
En muchos casos estas anomalías menores se acompañan de anomalías mayores, por
lo que ofrecen pistas para diagnosticar anomalías más serias.
4. 0,5 % de tasa de retardo mental.
5. 1-3 % de las alteraciones congénitas se debe a exposición a fármacos.

CLASIFICACIÓN DE LOS MEDICAMENTOS

Según su uso durante el embarazo, la FDA los clasifica en:
1. CLASE A (2%): estudios en mujeres NO demostraron riesgo para embrión/feto.
Ej. ácido fólico.
2. CLASE B (50%): estudios en animales no demostraron riesgo o mostraron efectos
adversos que no fueron confirmados en mujeres. Ej. amoxicilina.
3. CLASE C (38%): estudios en animales revelaron efectos adversos o no existen
estudios en animales o mujeres. Sólo deben utilizarse si el potencial beneficio
supera al potencial riesgo. Ej. Omeprazol
4. CLASE D (5%): estudios en humanos demuestran riesgo fetal. Sin embargo, su
uso en embarazadas puede ser aceptado a pesar del riesgo, como en casos de
riesgo de vida o enfermedad severa. Ej. fenitoína.
5. CLASE X (1-5%): estudios en animales o humanos demuestran riesgo fetal. Sin
embargo, el riesgo de su uso supera cualquier posible beneficio, por lo que están
completamente contraindicados en mujeres embarazadas. Ej. isotretinoína.
DROGAS ILEGALES:
1. Marihuana: No hay pruebas de que sea teratógena, pero se sospecha que puede
afectar la talla y el peso al nacer. Además, el sueño y la actividad
electroencefalográfica en RN expuestos a la marihuana durante la vida
intrauterina estaban alterados.

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2. Cocaína: la segunda droga utilizada con mayor frecuencia por las mujeres en
edad fértil, tras la marihuana. Los efectos del consumo prenatal de cocaína son
aborto espontáneo, prematuridad, CIR, microcefalia, infarto cerebral, anomalías
urogenitales, alteraciones del comportamiento y problemas neurológicos.
3. Antibióticos: Las tetraciclinas atraviesan la membrana placentaria y se depositan
en los huesos y los dientes del embrión, así como en otras zonas de calcificación
activa. Con una dosis de tan sólo 1 g al día de tetraciclina administrada durante el
tercer trimestre del embarazo pueden aparecer alteraciones en la coloración de
los dientes de leche, los dientes permanentes o ambos. Dosis elevadas de
estreptomicina y de dihidroestreptomicina como medicamentos
antituberculosos puede provocar sordera. La penicilina se ha utilizado de manera
frecuente durante el embarazo y parece ser inocua tanto para el embrión como
para el feto.
4. Antiepilépticos: Aproximadamente 1 de cada 200 mujeres embarazadas sufre
epilepsia y necesita tratamiento con un antiepiléptico. En el conjunto de los
antiepilépticos comercializados hay abundantes pruebas de que la trimetadiona
es un teratógeno. Las características principales del síndrome fetal por
trimetadiona son retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso del
desarrollo, cejas con forma de «V», orejas de implantación baja, labio y paladar
hendidos, y malformaciones cardíacas, genitourinarias y en los miembros. El uso
de este medicamento está contraindicado durante el embarazo. La fenitoína es
otro teratógeno, el patrón habitual de los defectos consiste en RCIU, microcefalia,
deficiencia mental, suturas frontales con crestas, pliegues epicánticos internos,
ptosis palpebral, puente nasal deprimido y ancho, hipoplasia de las uñas y las
falanges digitales, y hernia. El ácido valproico ha sido el medicamento de
elección para el tratamiento de diversos tipos de epilepsia; sin embargo, su uso
en mujeres embarazadas ha dado lugar a un patrón de defectos congénitos
consistente en malformaciones craneofaciales, cardíacas y en los miembros,
además de retraso del desarrollo cognitivo posnatal. El fenobarbital está
considerado como un antiepiléptico seguro para su administración durante el
embarazo.
5. Antineoplásicos: Al inhibir la mitosis, son potentes teratógenos. Aminopterina y el
metotrexato producen la muerte del embrión/feto, o múltiples y graves
anomalías.
6. Antihipertensivos: La exposición a los inhibidores de la enzima convertidora de
angiotensina, producen oligohidramnios, muerte fetal, hipoplasia de los huesos de
la bóveda craneal, RCIU y disfunción renal.
7. Psicofármacos: El litio es el medicamento de elección para el tratamiento a largo
plazo de los pacientes con trastorno bipolar; no obstante, ha dado lugar a
defectos congénitos (principalmente en el corazón y los vasos de gran calibre) en
los hijos de mujeres tratadas durante las fases iniciales del embarazo. Las
benzodiazepinas, como el diazepam y el oxazepam, se prescriben con
frecuencia a las mujeres embarazadas. Estos fármacos atraviesan con facilidad la
membrana placentaria y su uso durante el primer trimestre del embarazo se
asocia a malformaciones craneofaciales en los recién nacidos. Los inhibidores
selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) se utilizan en el tratamiento
de la depresión durante el embarazo. En estudios recientes se ha detectado un
aumento en el riesgo de comunicación interauricular y comunicación
interventricular, hipertensión pulmonar persistente y alteraciones del

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 comportamiento y neurológicas en los lactantes expuestos a los ISRS durante el
desarrollo intrauterino.
8. Tranquilizantes: La talidomida es un teratógeno potente a alteración más típica
es la meromelia, pero los defectos en los miembros van desde la amelia
(ausencia de miembros) hasta la micromelia (miembros muy pequeños o cortos),
pasando por todos los estadios intermedios del desarrollo. La focomelia
(«miembros de foca») es un tipo de meromelia que se observa en algunos de
estos pacientes. La talidomida también dio lugar a alteraciones en otros órganos;
por ejemplo, ausencia de los oídos externo e interno, hemangioma en la frente,
malformaciones cardíacas y anomalías en los sistemas urinario y alimentario.
ABSOLUTAMENTE CONTRAINDICADA EN EDAD FÉRTIL.
FÁRMACOS EN LA CONSULTA PRECONCEPCIONAL
Bajo prescripción médica:
 Evaluar riesgos vs. beneficios.
 ¿Es necesario hacer un cambio de medicación?
 ¿Hierbas?
 ¿Fármacos de venta libre?
 ¿Suplementos vitamínicos?
 ¿Exposición laboral o recreativa?
 Detallado interrogatorio de consumo de fármacos.
Recordar las categorías de riesgo fetal por exposición a drogas.
DROGAS SOCIALES
1. Consumo de cigarrillos: El tabaquismo materno durante el embarazo es una
causa demostrada de crecimiento intrauterino retardado (CIR), del bajo peso al
nacer y de parto prematuro. Por su parte, la nicotina da lugar a la constricción de
los vasos sanguíneos uterinos, causando una disminución del flujo sanguíneo en
el útero, con reducción del aporte de oxígeno y nutrientes al embrión y el feto a
partir de la sangre materna existente en el espacio intervellositario de la placenta.
La deficiencia resultante de nutrientes reduce el crecimiento celular y puede influir
de forma negativa en el desarrollo mental. En el control preconcepcional:
a. Cese de este hábito previo o durante el inicio de embarazo disminuye
marcadamente los riesgos decomplicaciones obstétricas
b. Anamnesis de hábitos de vida.
c. Importante: Fumadoras activas y pasivas (Están igualmente expuestas).
d. LA META DEBERÍA SER NINGÚN CIGARRILLO.
2. Consumo de alcohol: El alcoholismo afecta al 1-2% de las mujeres en edad fértil.
Los niveles de consumo de alcohol moderado (25-50 gr al día) provoca deterioro
cognitivo y problemas conductuales. El consumo crónico provoca el síndrome
alcohólico fetal (SAF) que genera deficiencias del crecimiento pre y posnatal,
anomalías mentales, microcefalia, anomalías articulares, cardiopatía congénita,
entre otras. En el control proceconcepcional:
a. La OMS recomienda ALCOHOL CERO (abstinencia total) en TODO el
embarazo, ya que el desarrollo encefálico ocurre durante toda la gestación
(periodo de susceptibilidad).
b. anamnesis de hábitos de vida.
c. El abuso materno de alcohol es la causa más frecuente de deficiencia
mental.
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MICROORGANISMOS COMO TERATÓGENOS
A lo largo de toda la vida prenatal, el embrión y el feto están amenazados por diversos
microorganismos. En la mayor parte de los casos el embrión y el feto pueden resistir el
ataque de microorganismos, pero en algunas circunstancias se produce un aborto o la
muerte intrauterina. Infecciones TORCH: Se trata de un grupo de enfermedades
producidas por diversos agentes parasitarios (toxoplasmosis) y virósicos (rubéola,
citomegalovirus, herpesvirus), que tienen en común la producción de abortos y partos
prematuros, infecciones perinatales con microcefalia, hidrocefalia, lesiones cerebrales,
retardo mental o muerte fetal.
AGENTES INFECCIOSOS PARÁSITOS: Toxoplasma gondii. Parásito intracelular que
produce la TOXOPLASMOSIS. La infección materna se adquiere habitualmente por:
1. El consumo de carne cruda o escasamente cocinada (con frecuencia, cerdo o
cordero) que contienen quistes de Toxoplasma.
2. El contacto estrecho con animales domésticos infectados (generalmente, gatos) o
con tierra contaminada.
Se considera que la tierra y las plantas de jardín pueden quedar contaminadas por
heces de animales infectados que contienen ovoquistes (el cigoto encapsulado en el
ciclo vital de los protozoos esporozoarios). Los ovoquistes también pueden alcanzar los
alimentos por efecto de las moscas y las cucarachas.
T. gondii atraviesa la membrana placentaria e infecta al feto causando alteraciones
destructivas en el encéfalo (calcificaciones intracraneales) y en los ojos (coriorretinitis),
lo que da lugar a retraso mental, microcefalia, microftalmía e hidrocefalia. La infección
puede causar muerte fetal, especialmente durante las fases iniciales del embarazo.
En el control preconcepcional se debe realizar un tamizaje serológico:
1. Si el resultado es positivo: Tiene anticuerpos (Ac) porque tuvo la enfermedad. NO
REQUIERE CUIDADOS ESPECIALES.
2. Si el resultado es negativo: NO tiene protección para la enfermedad y no existe
vacuna para la misma. Por lo tanto se debe brindar medidas higiénico dietéticas
como:
a. NO comer carne cruda o poco cocida (cerdo o cordero).
b. Lavar frutas y verduras y evitar contacto con terreno que pueda contener
ooquistes del parásito.
c. Evitar contacto íntimo y con la materia fecal de animales (gato).
AGENTES INFECCIONES VIRALES
RUBEOLA
El virus que causa la rubeola, una enfermedad transmisible, es el ejemplo principal de un
teratógeno infeccioso. En los casos de infección materna primaria durante el primer
trimestre del embarazo, el riesgo global de infección del embrión o el feto es de
aproximadamente el 20%. El virus de la rubeola atraviesa la membrana placentaria e
infecta al embrión o al feto. Las características clínicas del síndrome de la rubeola
congénita son cataratas, malformaciones cardíacas y sordera; sin embargo, en
ocasiones también se observan las alteraciones siguientes: deficiencia mental,
coriorretinitis, glaucoma, microftalmía y alteraciones en los dientes.
En el control preconcepcional se debe realizar un tamizaje serológico:

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 1. Si el resultado es positivo: Tiene anticuerpos (Ac) contra el virus, porque tuvo la
enfermedad o porque recibió la vacuna.
2. Si el resultado es negativo: NO tiene protección para la enfermedad 
VACUNACIÓN (nunca durante el embarazo).
CITOMEGALOVIRUS:
La causada por el citomegalovirus (CMV) es la infección vírica más frecuente del feto y
se observa en aproximadamente el 1% de los recién nacidos. Cuando la infección ocurre
durante el primer trimestre, la mayor parte de los embarazos de este tipo finalizan en
forma de aborto espontáneo. Etapas posteriores puede producir RCIU, microftalmia,
coriorretinitis, ceguera, microcefalia, calcificaciones cerebrales, retraso mental, sordera,
parálisis cerebral, hepatoesplenomegalia
VARICELA
La varicela y el herpes zóster se deben al mismo virus, el virus de la varicela-zóster, que
es altamente infectante. La varicela materna durante los dos primeros trimestres del
embarazo causa los defectos congénitos siguientes: lesiones cutáneas, atrofia muscular,
hipoplasia de los miembros, dedos rudimentarios, alteraciones oculares y cerebrales, así
como retraso mental. La probabilidad de que aparezcan estos u otros defectos cuando la
infección tiene lugar durante el período crítico del desarrollo es del 20%. Después de la
semana 20 de gestación no se ha demostrado que haya riesgo teratogénico.
AGENTES INFECCIOSOS VIRALES
VIRUS DE LA INMUNODEFICIENCIA HUMANA
Produce el síndrome de inmunodeficiencia adquirida. Puede producir retraso del
crecimiento, microcefalia y rasgos craneofaciales específicos. Generalmente se pasa de
madre a hijo en el momento de parto, por lo que se recomienda cesárea. Además la
lactancia aumenta el riesgo de transmisión postparto.
En el control preconcepcional: Detección de la infección en el periodo preconcepcional
(serología).
Tratamiento preconcepcional o durante el embarazo:
1. Disminuir la progresión de la enfermedad en la madre.
2. Disminuir la tasa de transmisión vertical al feto.

AGENTES INFECCIOSOS BACTERIANOS

SÍFILIS

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La incidencia de la sífilis congénita está aumentando de manera progresiva, y en la
actualidad hay más casos que hace dos décadas.
Las manifestaciones fetales tempranas son sordera, anomalías en huesos y dientes,
hidrocefalia y retraso mental.
Las manifestaciones tardías son lesiones en el paladar y tabique nasal, anomalías
dentales y cara anormal.
Además puede producir RClU, muerte fetal y parto prematuro.
En el control preconcepcional: Detección de la infección en el periodo preconcepcional
(serología)  Tratamiento preconcepcional para disminuir los niveles de espiroqueta en
sangre y disminuir el riesgo de trasmisión vertical  Fases tempranas: las de mayor
riesgo de transmisión vertical (30-50%).

SI LA MADRE NO SE TRATA EN UN 25% DE LOS CASOS SE PRODUCE UN

MORTINATO. SÓLO EL 20% DE LAS MUJERES SIN TRATAMIENTO DAN A LUZ UN
BEBÉ SIN MALFORMACIONES

FACTORES MATERNOS COMO TERATÓGENOS

La diabetes mellitus mal controlada en la madre, especialmente durante la
embriogénesis, se asocia a un aumento en la tasa de aborto espontáneo y a un
incremento doble o triple en la incidencia de defectos congénitos.
Los recién nacidos cuyas madres son diabéticas suelen tener un tamaño corporal
excesivamente grande (macrosomía), con acumulación excesiva de tejido adiposo en la
parte superior de la espalda y en la parte inferior de la mandíbula.
Un control estricto de los niveles de glucemia materna antes de la concepción y durante
la gestación aminora la frecuencia de malformaciones.
La epilepsia: el uso de algunos fármacos antiepilépticos (ej: ácido valproico, hidantonia)
implica el doble de riesgo de presentar malformaciones congénitas. Estas involucran
labio y paladar hendido, anomalías cardíacas, y del sistema nervioso central.
Hipotiroidismo NO tratado se asocia a RCIU, aborto espontáneo y muerte fetal. Para el
correcto desarrollo del SNC fetal se requiere un correcto funcionamiento de la tiroides
materna. En el control preconcepcional NO se realizan pruebas de detección PERO
signos o síntomas de alerta deben confirmarse con determinación sérica de tirotrofina
(TSH). Si la mujer recibe dosis más altas de las necesarias para controlar la enfermedad
se puede producir BOCIO CONGENITO importante controlarlo en el periodo
preconcepcional.
Hipertensión arterial crónica: Insuficiencia placentaria y desprendimiento prematuro de
placenta normoinserta.
SUSTANCIAS QUÍMICAS AMBIENTALES COMO TERATÓGENOS
Hay una preocupación cada vez mayor por la posible teratogenicidad de las sustancias
químicas ambientales, incluyendo los productos químicos procedentes de la industria y
la agricultura, los agentes contaminantes y los aditivos alimentarios.
METALES PESADOS
MERCURIO ORGÁNICO

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Los hijos de mujeres que mantienen una dieta durante el embarazo consistente en
pescado con concentraciones excesivas de mercurio orgánico sufren la denominada
enfermedad de Minamata, un trastorno neurológico y del comportamiento que tiene
características similares a las de la parálisis cerebral. En los hijos de mujeres que han
consumido metilmercurio con la comida se han observado alteraciones cerebrales
graves, deficiencia mental y ceguera.
PLOMO
El plomo está presente en concentraciones abundantes tanto en los contextos laborales
como en el ambiente, atraviesa la membrana placentaria y se acumula en los tejidos del
embrión y el feto. La exposición prenatal al plomo se asocia a aborto, defectos fetales,
CIR y déficits funcionales. Los hijos de mujeres expuestas a concentraciones subclínicas
de plomo pueden presentar problemas del comportamiento y psicomotores.

Problema de salud pública en todo el mundo relacionado a la disminución del coeficiente

intelectual (ci) mundial

DISRUPTORES ENDÓCRINOS
Químicos exógenos que interfieren en la función normal de las hormonas. ¿Cómo?
1. Imitando los efectos de la hormona natural (Ej. dietilestilbestrol).
2. Bloqueando la unión de una hormona a su receptor, o bloquear su síntesis (Ej.
finasterida).
3. Interfiriendo con el transporte de la hormona o su eliminación del cuerpo (Ej.
bifenilos policlorados).
En general, interfieren en la acción del estrógeno mediante su receptor. Producen
anomalías del desarrollo en el SNC y en el aparato reproductor.
Algunos disruptores endócrinos aún presentes en la vida cotidiana:
1. Nonilfenol (en envases plásticos y producto de la degradación de sustancias de
limpieza).
2. Bisfenol A (en envases).
3. Pesticidas (DDT y otros).
4. Genisteína (en soja).
Muchos de estos disruptores endócrinos están presentes en el agua y alimentos que
consumimos.
RADIACIÓN COMO TERATÓGENO
La exposición a niveles elevados de radiación ionizante puede dañar las células
embrionarias. Aquellos individuos que sobreviven a esta exposición pueden presentar
una gran variedad de anomalías: daño cromosómico, retraso del desarrollo mental y del
crecimiento físico, microcefalia, espina bífida, cataratas,
hendidura palatina, anomalías viscerales y óseas. EN
CASI TODOS LOS CASOS SE VE AFECTADO EL
DESARROLLO DEL SNC.
La gravedad de las alteraciones embrionarias está
relacionada con la dosis de radiación absorbida, la frecuencia
de aplicación de las dosis y la fase del desarrollo

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embrionario o fetal en el momento en el que tiene lugar la exposición a la radiación. El
periodo de mayor vulnerabilidad es de la semana 8 a la 16.

FACTORES MECÁNICOS COMO

TERATÓGENOS
OLIGOHIDRAMNIOS
Se produce por reducción en el
volumen de líquido amniótico, el cual
puede provocar deformaciones de
las extremidades: hiperextensión de
la rodilla, luxación de cadera o pie
zambo.

BRIDAS AMNIÓTICAS
Se produce por rotura del amnios. Estas bandas amnióticas pueden producir
constricciones locales durante el crecimiento fetal, generando amputaciones
intrauterinas, labio leporino, entre otras.

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