El Árbol Genealógico: Símbolos

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Material de lectura
EL ÁRBOL GENEALÓGICO
La obtención de información sobre la historia familiar de una enfermedad genética es el
primer paso y el más importante para su estudio porque aporta datos esenciales sobre su
historia natural, las variaciones de expresión y el patrón de herencia del desorden.
El árbol genealógico es el diagrama que se confecciona con los miembros de una
familia indicando el sexo, la relación con el propósito (caso que origina el estudio) y si
están afectados o no. Para esto se utilizan símbolos convencionales que permiten
resumir esa información y presentarla en forma clara, y es especialmente útil cuando la
familia es grande. La confección adecuada de un árbol genealógico, incorporando todos
los antecedentes y su posterior actualización en el tiempo con nuevos estudios, resulta
crítico para el asesoramiento genético. El objeto de estudio de la genética médica es el
individuo y su familia, por lo que es de interés el registro tanto de los individuos
afectados como los sanos, vivos o muertos.
Las enfermedades monogénicas presentan patrones familiares característicos que
permiten definirlos en cuatro patrones de herencia clásicos, llamados también
mendelianos. Ellos son: autosómico dominante (AD), autosómico recesivo (AR), ligado
al X recesivo (XR) y ligado al X dominante (XD). Conociendo el patrón de herencia de
una enfermedad, u observando su comportamiento en la familia aunque no se conozca el
diagnóstico, se pueden estimar los riesgos de afectación de cada uno de los miembros y
su descendencia.
SÍMBOLOS
Los principales símbolos usados para la confección de un árbol genealógico respecto a

la representación de los individuos son los siguientes:
varón afectados
mujer
fallecido
sexo desconocido aborto
fallecido al nacer
embarazo en curso o nacido muerto
Para indicar la relación entre esos individuos se usan las siguientes líneas:
unión o pareja
gemelos
hermanos gemelos monocigóticos

3
pareja consanguínea número total de hijos

7 de ambos sexos
pareja sin descendencia múltiples parejas

(infertilidad)
número de hijos propósito o probando

según sexo
2 3
Los símbolos que denotan el estado de portador de determinados alelos son los
siguientes:
heterocigotas heterocigota
(autosómico recesivo) (ligado al X recesivo)
Ejemplos de parejas consanguíneas:
AG 1 AG 2
4
CRITERIOS DE HERENCIA MONOGÉNICA O MENDELIANA
PATRÓN AUTOSÓMICO DOMINANTE
1- Hay varios individuos afectados en la familia y en varias generaciones. Un

individuo afectado tiene un progenitor afectado. Verticalidad en la línea de
afectados.
Excepciones: mutaciones frescas y penetrancia incompleta.
2- Hay similar proporción de varones y mujeres afectados y se puede ver la

transmisión directa varón-varón.
3- El riesgo de transmitir el rasgo o enfermedad a la descendencia es del 50% para

ambos sexos (1 en 2).
4- El fenotipo se manifiesta en el heterocigota. La homocigosis en este patrón es

menos frecuente y en ese caso la afectación puede ser mas grave. Los miembros
fenotípicamente normales no transmiten el rasgo o enfermedad a sus hijos.
Excepciones: falta de penetrancia y expresividad excepcionalmente leve.
5- Puede existir expresividad variable en una misma familia.
Conceptos de penetrancia y expresividad
La penetrancia se expresa como el porcentaje de individuos con un genotipo dado

exhiben el fenotipo asociado correspondiente. Esta penetrancia puede ser incompleta
cuando hay individuos que portando un genotipo patológico no expresan el fenotipo
pero sin embargo son capaces de transmitir a su descendencia. En una genealogía
aparecen como saltos generacionales.
La expresividad variable se refiere al grado o intensidad con que se expresa una

enfermedad. El grado de afectación puede ser muy variable en una misma familia y
un grado leve en un individuo no hace predecir que en su descendencia se presente
de la misma manera.
PATRÓN AUTOSÓMICO RECESIVO
1- Los individuos afectados aparecen en la hermandad del propósito y, por lo

general, no hay otros antecedentes familiares. Hay horizontalidad en la línea de
afectados.
2- Ambos sexos pueden estar igualmente afectados.
3- El riesgo de recurrencia para cada embarazo es del 25% (1 en 4).
4- La consanguinidad predispone a su aparición, especialmente cuando la

enfermedad es rara en la población.
5- El fenotipo se manifiesta en el homocigota.

5
PATRÓN LIGADO AL X RECESIVO
1- Hay exclusivamente varones afectados en la familia y estos se encuentran unidos

por mujeres portadoras. No se ve transmisión directa varón-varón.
2- Las hijas de un varón afectado serán todas portadoras. Los hijos varones de las
mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser afectados.
3- Las mujeres usualmente no están afectadas (heterocigotas), pero algunas pueden

expresar formas muy leves de la afección.
4- Las hijas de mujeres portadoras tienen 50% de riesgo de ser también portadoras.
5- El fenotipo se manifiesta en el hemicigota y en el homocigota
6- Excepcionalmente se puede dar la afectación de mujeres por una lyonización

desfavorable o por nacer de la unión entre un afectado y una portadora. Esto es
más probable que ocurra en uniones consanguíneas.
PATRÓN LIGADO AL X DOMINANTE
1- Hay una mayor proporción de mujeres afectadas que de varones.
2- Los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas pero a ninguno de
sus hijos varones.
3- La descendencia de una mujer afectada heterocigota tiene un riesgo del 50% de

ser afectada en ambos sexos (semeja con la herencia AD).
4- Las mujeres expresan el fenotipo en forma más leve. En varones la expresión es

más grave y, a veces, letal.
5- El fenotipo se manifiesta tanto en el hemicigota, heterocigota como en el

homocigota.
Ejemplos de enfermedades con patrones de herencia conocidos:

Acondroplasia (AD)
Neurofibriomatosis (AD)
Huntington (AD)
Fibrosis Quística (AR)
Albinismo Oculocutáneo (AR)
Fenilcetonuria (AR)
Hemofilia (XR)
Daltonismo (XR)
Distrofia Muscular de Duchenne (XR)
Raquitismo Hipofosfatémico (XD)
Incontinencia Pigmenti (XD)
6
EJERCICIOS
Ejercicio 1:
Observe nuevamente los árboles genealógicos de las dos parejas consanguíneas
anteriormente presentadas y escriba el parentesco que existe en ambas uniones.
AG1: …………………………… AG 2: ………………………….......
Ejercicio 2:
Complete el texto de acuerdo al siguiente árbol genealógico.
NF1
niña
Carla es una ………………de 9 años afectada de Neurofibromatosis tipo I con múltiples
manchas café con leche en la piel del tronco y de las piernas y está siendo seguida por
neurología. Esa condición la heredó de su ………………… . Un .………………... de ella
también se encuentra afectado. El……………….... de Carla y su ……………………..también
tenían Neurofibromatosis. La NF1 es una enfermedad que tiene un patrón de herencia
……………………………………….. .
Ejercicio 3:
Una pareja tiene dos hijos. Uno de ellos es un varón de 3 años con Fibrosis Quística y el
otro es una niña de 1 año, sana. El señor tiene 29 años y la señora 27 y está embarazada
actualmente. Ella tiene dos hermanas mujeres sanas que todavía no tienen descendencia
aunque la mayor tuvo un embarazo que terminó en un aborto espontáneo del primer
trimestre. Él tiene una hermandad de 3 varones y 5 mujeres, todos sanos y sin hijos.
a) Dibuje el árbol genealógico correspondiente

b) Averigüe el patrón de herencia de la Fibrosis Quística y el índice de portadores
en nuestra población.

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Los principales símbolos usados para la confección de un árbol genealógico respecto a

sexo desconocido aborto

hermanos gemelos monocigóticos

pareja consanguínea número total de hijos

pareja sin descendencia múltiples parejas

número de hijos propósito o probando

Ejemplos de parejas consanguíneas:

CRITERIOS DE HERENCIA MONOGÉNICA O MENDELIANA

PATRÓN AUTOSÓMICO DOMINANTE

1- Hay varios individuos afectados en la familia y en varias generaciones. Un

2- Hay similar proporción de varones y mujeres afectados y se puede ver la

3- El riesgo de transmitir el rasgo o enfermedad a la descendencia es del 50% para

4- El fenotipo se manifiesta en el heterocigota. La homocigosis en este patrón es

5- Puede existir expresividad variable en una misma familia.

Conceptos de penetrancia y expresividad

La penetrancia se expresa como el porcentaje de individuos con un genotipo dado

La expresividad variable se refiere al grado o intensidad con que se expresa una

PATRÓN AUTOSÓMICO RECESIVO

1- Los individuos afectados aparecen en la hermandad del propósito y, por lo

2- Ambos sexos pueden estar igualmente afectados.

3- El riesgo de recurrencia para cada embarazo es del 25% (1 en 4).

4- La consanguinidad predispone a su aparición, especialmente cuando la

5- El fenotipo se manifiesta en el homocigota.

PATRÓN LIGADO AL X RECESIVO

1- Hay exclusivamente varones afectados en la familia y estos se encuentran unidos

3- Las mujeres usualmente no están afectadas (heterocigotas), pero algunas pueden

5- El fenotipo se manifiesta en el hemicigota y en el homocigota

6- Excepcionalmente se puede dar la afectación de mujeres por una lyonización

PATRÓN LIGADO AL X DOMINANTE

1- Hay una mayor proporción de mujeres afectadas que de varones.

3- La descendencia de una mujer afectada heterocigota tiene un riesgo del 50% de

4- Las mujeres expresan el fenotipo en forma más leve. En varones la expresión es

5- El fenotipo se manifiesta tanto en el hemicigota, heterocigota como en el

Ejemplos de enfermedades con patrones de herencia conocidos:

AG1: …………………………… AG 2: ………………………….......

a) Dibuje el árbol genealógico correspondiente

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