CARIOTIPO (DEFINICION)

Es la representación de los cromosomas de una célula, de un individuo, de una especie,

ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, que están caracterizados y que representan a
todos los individuos de una especie.

El cariotipo es único en cada especie, muestra las características y número de cromosomas,

como se puede observar en el caso del cariotipo humano, que tenemos 46 cromosomas (23 pares), que
se organizan en 22 pares autosómicos y un par sexual (hombre XY y mujer XX), sin embargo, puede variar
ligeramente entre individuos de la misma especie, Por ejemplo, las personas con síndrome de Down
tienen 47 cromosomas porque tienen un cromosoma 21 extra.

ANEUPLOIDIA

También es llamado disploidía y heteroploidía. Es la Presencia de uno o más cromosomas

supernumerarios, o ausencia de cromosomas que lleva a desequilibrio en la dotación cromosómica.
También se refiere a cualquier número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide
(23).

POLIPLOIDÍA

En genética, la poliploidía se define como el fenómeno en el que una célula, tejido u organismo
surge de tres o más conjuntos completos de cromosomas de la misma especie o de especies diferentes,
o de dos o más genomas de especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan
poliploides.

Los humanos somos diploides, ya que tenemos dos juegos de cromosomas (uno procedente del
padre y otro de la madre). Sin embargo, existen especies que tienen más de dos juegos de cromosomas.
A este fenómeno se le llama poliploidía.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

También denominada anomalía cromosómica a la ausencia, duplicación o formación incorrecta

de una parte de un cromosoma, provocando una gama de afecciones médicas, como son el síndrome de
Down, el síndrome de Turner, la trisomía 13 y la trisomía 18, causando retraso mental o deformidades.

Estas pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el huevo o el esperma o durante las
primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de la madre y ciertos factores del medio ambiente
pueden tener una función en la aparición de errores genéticos.

COMO SE DETERMINA EL CARIOTIPO HUMANO

Para obtener el cariotipo se debe realizar un análisis de sangre. A partir de este se realiza un
cultivo de linfocitos (ayudan a combatir las enfermedades, por lo tanto es normal que la cantidad de
linfocitos aumente temporalmente después de una infección.) en el laboratorio mediante el cual los
cromosomas se compactarán al máximo para poder identificar, en el microscopio, su número y su
estructura. Una vez visualizados en el microscopio se puede saber si existe algún tipo de alteración
numérica o estructural.
 Los cromosomas de cada especie tienen una determinada estructura tanto en tamaño, forma
como un bandeado propio cuando se tiñen en el laboratorio. Esto permite identificarlos así como saber
si esta toda la información genética y en su correcto orden.

Obtener el cariotipo de una persona nos permite saber si ese individuo tiene toda la información
genética propia de la especie humana o bien posee algún exceso o defecto. También nos permite
conocer si está ordenada, es decir cada cromosoma mantiene su estructura. Alteraciones tanto en la
estructura como en el número de cromosomas pueden producir problemas de fertilidad.

Esta prueba es de gran importancia en pacientes que requieren una técnica de reproducción asistida
porque existe una mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas en parejas con trastornos
reproductivos que en la población general. Está indicada principalmente en casos de alteración
seminal severa, fallo ovárico, esterilidad de origen desconocido o de larga duración y parejas que
sufren abortos de repetición o fallos de implantación recurrentes tras un tratamiento de FIV.

EXPLICAR LOS TIPOS DE ABERRACIONES CROMOSOMICAS

Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden clasificarse en dos
grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales:

Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes son el síndrome de Down, el síndrome de Turner,
la trisomía 13 y la trisomía 18.

1. Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección
se conoce como monosomía. Cuando un individuo tiene más de dos cromosomas en lugar de un
par, la afección se conoce como trisomía.

 Un ejemplo de una afección causada por anomalías numéricas: es el síndrome de Down, el cual se
caracteriza por retraso mental y otros problemas. Un individuo con síndrome de Down tiene tres
copias del cromosoma 21 en lugar de dos; por ese motivo, la afección también se conoce como
trisomía 21.
 Un ejemplo de monosomía, en la que a un individuo le falta un cromosoma, es el síndrome de
Turner. En el síndrome de Turner, una mujer nace con un sólo cromosoma sexual, una X, y tiene
habitualmente una estatura más baja del promedio y no puede tener hijos, entre otras dificultades.

2. Anomalías estructurales: La estructura de un cromosoma puede ser cambiada de varias maneras.

 Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material genético de más.
 Translocaciones: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma. Hay dos tipos
principales de translocación. En una translocación recíproca, se han intercambiado segmentos de
dos cromosomas distintos. En una translocación robertsoniana, un cromosoma entero se ha unido
a otro en el centrómero.
  Inversiones: Una parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en el cromosoma pero en
la dirección inversa. Como resultado, el material genético del segmento.
 Deleciones (eliminaciones): Se pierde o se elimina una parte del cromosoma está invertido con
respecto a la orientación normal.

Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error en la división

celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis.

NOMBRAR 15 ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

 Síndrome de Down (Trisomía 21): esta enfermedad afecta al número de cromosomas en el

organismo, ya que las personas que padecen de esta enfermedad cuentan con un cromosoma
más que el resto, lo que puede producir alteraciones corporales y daños mentales, aunque el
grado de gravedad varía en función de la persona.

 Síndrome de Turner (45,X): Es otra de las enfermedades más comunes y, en este caso, la
alteración genética se debe a la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X, lo que
produce la esterilidad de por vida. Cabe destacar que esta enfermedad únicamente afecta a las
mujeres.

 Síndrome de Kinefelter (47,XXY): Es esta ocasión, la enfermedad sólo afecta al sexo masculino, y
se produce cuando existen dos cromosomas X y uno Y. Esta anomalía produce hipogonadismo (la
ausencia o disminución de la función de los testículos masculinos) y puede conllevar
malformaciones y otros problemas en el organismo.

 Síndrome de Patau (trisomía 13): El Síndrome de Patau es una enfermedad genética causada por
la presencia de una trisomía total (un cromosoma entero) o parcial (un trozo del cromosoma) del
cromosoma 13. Los pacientes con Síndrome de Patau presentan un retraso en el desarrollo, que
implica al sistema nervioso, al musculoesquelético y al cardiovascular, entre otros.
 Síndrome de Edwards (trisomía 18): es una anomalía cromosómica caracterizada por la
presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Es un trastorno genético en el cual una
persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias
normales. El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos
inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas;
puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones,
los intestinos y el estómago.
 Mujeres XXX: Las mujeres con síndrome triple X tienen un tercer cromosoma X de un error
aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción o al inicio del
 desarrollo del embrión, lo que da como resultado una de estas formas de síndrome triple X: No
disyunción. Entre sus síntomas, se incluyen los siguientes: problemas en el lenguaje oral y en el
procesamiento del lenguaje oral, problemas de coordinación y debilidad muscular.

 Hombres XYY: Los chicos con síndrome XYY, también conocido como 47XYY pueden ser más altos
que los demás niños. Otros de los posibles síntomas son los siguientes: problemas en el lenguaje
oral y en el procesamiento del lenguaje oral, problemas de coordinación, debilidad muscular,
temblores en las manos y dificultades en el comportamiento.

 Síndrome de X frágil: El síndrome del cromosoma X frágil es una anomalía genética en un

cromosoma X que ocasiona discapacidad intelectual y problemas de conducta.

 Síndrome de Williams: Es una condición genética que está presente al nacer y puede afectar a
cualquier persona. Se caracteriza por problemas médicos, que incluyen enfermedades
cardiovasculares, retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje.
 Síndrome de Angelman: Es un trastorno genético. Causa un retraso en el desarrollo, problemas
del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones.

 Síndrome de Prader-Willi: es un trastorno genético ocasionado por la eliminación de una parte

del cromosoma 15 heredado del padre. Los síntomas más comunes del síndrome de Prader-Willi
son los problemas de comportamiento, la discapacidad intelectual y la baja estatura. Los
síntomas hormonales incluyen el retraso de la pubertad y la sensación de hambre constante que
lleva a la obesidad.
CARIOTIPO (DEFINICION)
Es la representación de los cromosomas de una célula, de un individuo, de una especie,
ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, que están caracterizados y que representan a
todos los individuos de una especie.

El cariotipo es único en cada especie, muestra las características y número de cromosomas,

como se puede observar en el caso del cariotipo humano, que tenemos 46 cromosomas (23 pares), que
se organizan en 22 pares autosómicos y un par sexual (hombre XY y mujer XX), sin embargo, puede variar
ligeramente entre individuos de la misma especie, Por ejemplo, las personas con síndrome de Down
tienen 47 cromosomas porque tienen un cromosoma 21 extra.

De los 23 pares de cromosomas, los primeros 22 pares se llaman "autosomas". El último par se
denomina "cromosomas sexuales". Los cromosomas sexuales determinan el sexo de un individuo: las
mujeres tienen dos cromosomas X (XX), y los varones tienen un cromosoma X y uno Y (XY). La madre y el
padre contribuyen cada uno un juego de 22 autosomas y un cromosoma sexual.

¿Para qué sirve el cariotipo?

Determinar el cariotipo de una persona, tiene diferentes aplicaciones en la práctica clínica, dado que nos
permite detectar anomalías en el número o la forma de los cromosomas. Una de las aplicaciones más
conocidas es el diagnóstico prenatal temprano de alteraciones cromosómicas que puedan desembocar
en diferentes enfermedades o trastornos genéticos, como el Síndrome de Patau (trisomía del
cromosoma 13) o el Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X). 

¿Cómo se realiza el análisis un cariotipo?

El primer paso para realizar el análisis del cariotipo de un individuo es tomar muestras de alguno de sus
tejidos. Normalmente se toma una muestra de sangre, pero también es posible hacer el cariotipo de
muestras de médula ósea. En el caso de fetos en desarrollo, se hace una amniocentesis para obtener una
muestra del líquido amniótico, un fluido que rodea y protege al bebé durante el embarazo y que
contiene células fetales. Una vez obtenida la muestra, realizaremos un cultivo celular en el medio
adecuado.

A partir de estos cultivos celulares, se obtienen células en división. Esto es muy importante, porque los
cromosomas sólo son visibles durante la división celular, también conocida como mitosis. Si se tomasen
muestras de células que se encuentran fuera de la mitosis, su ADN estaría en forma de cromatina y no se
podría ver ninguna anomalía numérica o estructural. Para evitar esto, las células son tratadas con
colchicina, un compuesto que detiene la mitosis en cierto punto de la metafase, lo que hace que las
células queden en una especie de división paralizada para siempre.
ANEUPLOIDIA

También es llamado disploidía y heteroploidía. Es la Presencia de uno o más cromosomas

supernumerarios, o ausencia de cromosomas que lleva a desequilibrio en la dotación cromosómica.
También se refiere a cualquier número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide
(23).

Cada célula del cuerpo humano contiene en su información genética 23 pares de cromosomas, es decir,
46 cromosomas. La mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen el
material genético con la información necesaria para el correcto desarrollo y funcionamiento del
organismo. Los pares de cromosomas del 1 al 22 se denominan autosomas (ADN autosómico) y el par 23
(XX en las mujeres y XY en los hombres) constituyen los cromosomas sexuales.

Las aneuploidías más comunes son las trisomías. En los nacidos vivos, las aneuploidías más frecuentes
son el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) y el síndrome de Klinefelter (trisomía del
cromosoma sexual XXY).

POLIPLOIDÍA

En genética, la poliploidía se define como el fenómeno en el que una célula, tejido u organismo surge de
tres o más conjuntos completos de cromosomas de la misma especie o de especies diferentes, o de dos
o más genomas de especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides. Este
es uno de los pocos casos de ácido clorhídrico reconocido.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

Las aberraciones cromosómicas denominadas también anomalías cromosómicas, es cuando la

estructura o el número de cromosomas es anormal. Partes de los cromosomas se pueden mover, olvidar
o viceversa. Afecta a los cromosomas sexuales (o cromosomas sexuales) o a los cromosomas no sexuales
(autosómicos). Estas anomalías pueden determinarse mediante un cariotipo (una representación
fotográfica de los cromosomas de una célula). Las anomalías cromosómicas suelen ser la causa de
deformidades o retraso mental, aunque en ocasiones no tienen consecuencias negativas. Las anomalías
cromosómicas no se pueden curar.

son alteraciones en las estructuras normales de cromosomas de una célula y son una causa importante
de enfermedades genéticas en los seres humanos, conocidos como enfermedad genética que pueda
tener o no un patrón de herencia,

Se denomina anomalía cromosómica a la ausencia, duplicación o formación incorrecta de una parte de

un cromosoma. Las anomalías cromosómicas pueden provocar una gama de afecciones médicas.
Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes son el síndrome de Down, el síndrome de Turner,
la trisomía 13 y la trisomía 18.

Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error en la división celular.
Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis.
La mitosis da lugar a dos células que son duplicados de la célula original. Una célula con 46 cromosomas
se divide y se convierte en dos células con 46 cromosomas cada una. Este tipo de división celular ocurre
en todo el cuerpo, salvo en los órganos reproductivos. Ésta es la manera en la que la mayoría de las
células que forman nuestro cuerpo se elaboran y reemplazan.

La meiosis da lugar a células con la mitad del número de cromosomas, 23, en vez del número normal de
46. Éste es el tipo de división celular que ocurre en los órganos reproductivos, que da lugar a los óvulos y
espermatozoides.

En ambos procesos, se prevé que las células producidas tengan el número correcto de cromosomas. Sin
embargo, errores en la división celular pueden dar lugar a células que tengan demasiadas copias de un
cromosoma o no suficientes. También pueden ocurrir errores durante la duplicación de los cromosomas.

COMO SE DETERMINA EL CARIOTIPO HUMANO

Para obtener el cariotipo se debe realizar un análisis de sangre. A partir de este se realiza un cultivo de
linfocitos (ayudan a combatir las enfermedades, por lo tanto es normal que la cantidad de linfocitos
aumente temporalmente después de una infección.) en el laboratorio mediante el cual los cromosomas
se compactarán al máximo para poder identificar, en el microscopio, su número y su estructura. Una vez
visualizados en el microscopio se puede saber si existe algún tipo de alteración numérica o estructural.

EXPLICAR LOS TIPOS DE ABERRACIONES CROMOSOMICAS

Las anomalías cromosómicas no siempre son hereditarias. Pueden ser el resultado de un error
de ADN en la esperma o el óvulo.

Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes son el síndrome de Down, el síndrome de Turner,
la trisomía 13 y la trisomía 18.

Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden clasificarse en dos grupos
básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales.

Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección se
conoce como monosomía. Cuando un individuo tiene más de dos cromosomas en lugar de un par, la
afección se conoce como trisomía.

Un ejemplo de una afección causada por anomalías numéricas es el síndrome de Down, el cual se
caracteriza por retraso mental y otros problemas. Un individuo con síndrome de Down tiene tres copias
del cromosoma 21 en lugar de dos; por ese motivo, la afección también se conoce como trisomía 21. Un
ejemplo de monosomía, en la que a un individuo le falta un cromosoma, es el síndrome de Turner. En el
síndrome de Turner, una mujer nace con un sólo cromosoma sexual, una X, y tiene habitualmente una
estatura más baja del promedio y no puede tener hijos, entre otras dificultades.

Anomalías estructurales: La estructura de un cromosoma puede ser cambiada de varias maneras.

Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material genético de más.

Translocaciones: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma. Hay dos tipos principales
de translocación. En una translocación recíproca, se han intercambiado segmentos de dos cromosomas
distintos. En una translocación robertsoniana, un cromosoma entero se ha unido a otro en el
centrómero.

Inversiones: Una parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en el cromosoma pero en la

dirección inversa. Como resultado, el material genético del segmento.

Deleciones (eliminaciones): Se pierde o se elimina una parte del cromosoma está invertido con respecto
a la orientación normal.

Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error en la división celular.
Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis.

La mitosis da lugar a dos células que son duplicados de la célula original. Una célula con 46 cromosomas
se divide y se convierte en dos células con 46 cromosomas cada una. Este tipo de división celular ocurre
en todo el cuerpo, salvo en los órganos reproductivos. Ésta es la manera en la que la mayoría de las
células que forman nuestro cuerpo se elaboran y reemplazan.

La meiosis da lugar a células con la mitad del número de cromosomas, 23, en vez del número normal de
46. Éste es el tipo de división celular que ocurre en los órganos reproductivos, que da lugar a los óvulos y
espermatozoides.

En ambos procesos, se prevé que las células producidas tengan el número correcto de cromosomas. Sin
embargo, errores en la división celular pueden dar lugar a células que tengan demasiadas copias de un
cromosoma o no suficientes. También pueden ocurrir errores durante la duplicación de los cromosomas.

Los siguientes son otros factores que pueden aumentar el riesgo de las anomalías cromosómicas:
Edad materna: Las mujeres nacen con todos los óvulos que tendrán para toda la vida. Algunos
investigadores creen que pueden surgir errores en el material genético de los óvulos a medida que
envejecen. Las mujeres mayores de 40 años tienen un riesgo más alto que las mujeres más jóvenes de
dar a luz a bebés con anomalías cromosómicas. Debido a que los hombres producen nuevos
espermatozoides durante toda su vida, la edad paterna no aumenta el riesgo de las anomalías
cromosómicas.

Medio ambiente: Aunque no hay pruebas concluyentes de que factores medioambientales específicos
causen anomalías cromosómicas, todavía es posible que el medio ambiente pueda desempeñar un papel
en el surgimiento de errores genéticos.

Last updated: September 27, 2019

Las Anomalías Numéricas: Descripción General de las Trisomías y las Monosomías

 El Síndrome de Down (Trisomía 21)

El síndrome de Down es un trastorno genético. También se llama trisomía 21. Incluye determinadas
malformaciones congénitas, problemas de aprendizaje y rasgos faciales. Un niño con síndrome de Down
también puede tener defectos cardíacos y problemas visuales y auditivos. La gravedad de estos
problemas varía de un niño a otro.

 La Trisomía 18 y 13:

La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos genéticos que presentan una combinación de

anomalías congénitas. Esto incluye retraso mental grave, así como problemas de salud que
comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Desafortunadamente, la mayoría de los
bebés nacidos con trisomía 18 o 13 mueren al año de edad. Es importante destacar que algunos bebés
con trisomía 18 o 13 sobreviven al primer año de vida.

 El Síndrome de Turner:

¿Cuáles son las causas del síndrome de Turner?

Normalmente, durante la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre tienen el

número habitual de 46 cromosomas. Luego, se produce una división celular, de manera que el número
de cromosomas es la mitad de 46. Entonces, el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23
cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23
cromosomas, el bebé recibe un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre
biológico y la otra mitad de la madre biológica.
 A veces, se produce un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa
la ausencia de un cromosoma sexual. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al
embrión, y por lo tanto existe solo un cromosoma sexual X en el feto, el resultado es el síndrome de
Turner. El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se
denomina "monosomía". El síndrome de Turner también se conoce como "monosomía X". El error del
cromosoma sexual faltante puede producirse tanto en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo,
suele ocurrir en la formación de este último. No existe nada conocido que el padre pueda o no haber
hecho para provocar o prevenir la falta de un cromosoma sexual en la formación del espermatozoide.

Las Anomalías Estructurales: las Deleciones (Cri du Chat) y las Duplicaciones (Pallister Killian)

Las Translocaciones

El Síndrome de Down por Translocación

Otros Arreglos Cromosómicos: Anillos e Inversiones

El Mosaicismo

El Síndrome de Down con Alteración Cromosómica en Mosaico

NOMBRAR 15 ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

 Síndrome de Down (Trisomía 21): esta enfermedad afecta al número de cromosomas en el

organismo, ya que las personas que padecen de esta enfermedad cuentan con un cromosoma
más que el resto, lo que puede producir alteraciones corporales y daños mentales, aunque el
grado de gravedad varía en función de la persona.

 Síndrome de Turner (45,X): Es otra de las enfermedades más comunes y, en este caso, la
alteración genética se debe a la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X, lo que
produce la esterilidad de por vida. Cabe destacar que esta enfermedad únicamente afecta a las
mujeres.
 Síndrome de Kinefelter (47,XXY): Es esta ocasión, la enfermedad sólo afecta al sexo masculino, y
se produce cuando existen dos cromosomas X y uno Y. Esta anomalía produce hipogonadismo (la
ausencia o disminución de la función de los testículos masculinos) y puede conllevar
malformaciones y otros problemas en el organismo.

 Síndrome de Patau (trisomía 13): El Síndrome de Patau es una enfermedad genética causada por
la presencia de una trisomía total (un cromosoma entero) o parcial (un trozo del cromosoma) del
cromosoma 13. Los pacientes con Síndrome de Patau presentan un retraso en el desarrollo, que
implica al sistema nervioso, al musculoesquelético y al cardiovascular, entre otros.
 Síndrome de Edwards (trisomía 18): es una anomalía cromosómica caracterizada por la
presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Es un trastorno genético en el cual una
persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias
normales. El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos
inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas;
puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones,
los intestinos y el estómago.
 Mujeres XXX: Las mujeres con síndrome triple X tienen un tercer cromosoma X de un error
aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción o al inicio del
desarrollo del embrión, lo que da como resultado una de estas formas de síndrome triple X: No
disyunción. Entre sus síntomas, se incluyen los siguientes: problemas en el lenguaje oral y en el
procesamiento del lenguaje oral, problemas de coordinación y debilidad muscular.

 Hombres XYY: Los chicos con síndrome XYY, también conocido como 47XYY pueden ser más altos
que los demás niños. Otros de los posibles síntomas son los siguientes: problemas en el lenguaje
oral y en el procesamiento del lenguaje oral, problemas de coordinación, debilidad muscular,
temblores en las manos y dificultades en el comportamiento.

 Síndrome de X frágil: El síndrome del cromosoma X frágil es una anomalía genética en un

cromosoma X que ocasiona discapacidad intelectual y problemas de conducta.

 Síndrome de Williams: Es una condición genética que está presente al nacer y puede afectar a
cualquier persona. Se caracteriza por problemas médicos, que incluyen enfermedades
cardiovasculares, retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje.
 Síndrome de Angelman: Es un trastorno genético. Causa un retraso en el desarrollo, problemas
del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones.

 Síndrome de Prader-Willi: es un trastorno genético ocasionado por la eliminación de una parte

del cromosoma 15 heredado del padre. Los síntomas más comunes del síndrome de Prader-Willi
 son los problemas de comportamiento, la discapacidad intelectual y la baja estatura. Los
síntomas hormonales incluyen el retraso de la pubertad y la sensación de hambre constante que
lleva a la obesidad.

¿¿DONDE SE ENCUENTRAN LOS CROMOSOMAS?

El cuerpo está formado por unidades individuales llamadas células. Su cuerpo tiene muchas distintas
clases de células, tales como las células de la piel, las células del hígado y las células sanguíneas. En el
centro de la mayoría de las células se encuentra una estructura llamada núcleo. Ahí es donde se
encuentran los cromosomas.