TALLER BIQUIMICA TERCER CORTE

PRESENTADO POR:
CARLOS JULIAN CARVAJALINO HOYOS
JUAN MIGUEL PEREZ CARDENAS

PRESENTADO A:
GIOVANNY DIAZ BELTRÁN

PROGRAMA:
MEDICINA

CARTAGENA
2022
Contenido

OBJETIVOS…

¿Cuáles son las principales alteraciones que causan trastornos en el

metabolismo de los aminoácidos?
¿Cuáles son los principales trastornos o alteraciones en el metabolismo de
los aminoácido?
¿Cuáles son las principales alteraciones que causan trastornos en el
metabolismo de las bases nitrogenadas?
¿Cuáles son los principales trastornos o alteraciones en el metabolismo de
las Bases Púricas?
¿Cuáles son los principales trastornos o alteraciones en el metabolismo de
las Bases Pirimidínicas?
¿Qué son los errores innatos del metabolismo?
¿Qué patologías clasificadas en los errores innatos del metabolismo se
relacionan directamente con alteraciones en el metabolismo de aminoácidos
y bases nitrogenadas?
1. Principales alteraciones que causan trastornos en el
metabolismo de los aminoácidos.
Primero debemos tener en cuenta que el metabolismo es el proceso por el cual
el organismo puede producir energía por medio de los alimentos que se
consumen. La comida está constituida por grasas, proteínas y carbohidratos.
Diversas sustancias químicas del sistema digestivo degradan las partes de los
alimentos en azúcares y otras unidades sencillas. El organismo puede utilizar
esta energía en forma de glucosa de inmediato o almacenarla en tejidos
corporales, como el hígado, los músculos y la grasa corporal. Un trastorno
metabólico ocurre cuando hay reacciones químicas alteradas en el cuerpo que
interrumpen este proceso. Cuando ocurre esto, es posible que se tengan
demasiadas o muy pocas sustancias que el cuerpo necesita para mantenerse
saludable. Si una persona tiene un trastorno metabólico, tiene un problema en
este proceso.
Un conjunto de estos problemas son los trastornos del metabolismo de los
aminoácidos. Entre estos tenemos la enfermedad de la orina con olor a jarabe
de arce y la fenilcetonuria. Los aminoácidos son las unidades estructurales que
se unen para formar proteínas. Si una persona tiene alguno de estos
trastornos, su cuerpo puede tener problemas para descomponer ciertos
aminoácidos, o puede haber un problema para que los aminoácidos entren a
las células. Estos problemas causan una acumulación de sustancias nocivas
en el cuerpo. Eso puede conducir a problemas de salud grave e incluso
mortales.

2. Principales trastornos o alteraciones en el metabolismo de los

aminoácidos.
Las alteraciones del metabolismo de los aminoácidos son un conjunto de
patologías que tienen en común la incapacidad de metabolizar distintos
aminoácidos a causa de la alteración en una vía metabólica específica por la
disfuncionalidad de una enzima. El producto final de esa vía metabólica no se
genera por lo que se termina convirtiendo en un aminoácido esencial, que debe
ser consumido para lograr formar las proteínas endógenas. 
Los anteriores tienden a acumularse en la vía y muchos son tóxicos a nivel
hepático, renal y neurológico. También se incluyen en este grupo los defectos
del ciclo de la urea. El ciclo de la urea, es un conjunto de 6 reacciones
metabólicas que buscan eliminar el excedente de amoniaco que se forma en la
degradación de los aminoácidos y otros compuestos nitrogenados. Mediante el
ciclo de la urea se realiza además la biosíntesis y degradación de la arginina.
El ciclo de la urea completo se localiza en el hígado, pero algunas de las
enzimas como carbamil fosfato sintetasa 1 y la ornitina transcarbamilasa, se
expresan también en las células de la mucosa del intestino delgado, cosa que
es útil a la hora del diagnóstico ya que permite la demostración de la anomalía
enzimática en una biopsia intestinal. Un paciente con algún defecto en el ciclo
de la urea no puede eliminar correctamente el amoniaco que en
concentraciones elevadas es un tóxico que puede comprometer gravemente el
estado neurológico del paciente y por ende la vida. 
Todas estas enfermedades tienen una base genética y se heredan de forma
autosómica recesiva exceptuando que sea una mutación de Novo o también a
excepción del déficit de ornitina transcarbamilasa, cuya herencia está ligada al
cromosoma X, por lo que en una misma familia puede haber más de un
miembro afectado.
CLASIFICACION
Las alteraciones del metabolismo de los aa incluyen diversas patologías como: 
 Leucinosis (MSUD o enfermedad de jarabe de Arce) 
 Aciduria propiónica 
 Aciduria metilmalónica
 Aciduria isovalérica
 Aciduria malónica 
 3-metilcrotonil glicinuria
  Aciduria 3-metilglutaconil tipo I 
 Aciduria 3-hidroxisobutírico 
 Aciduria glutárica tipo I
 Alteraciones del ciclo de la urea 
 Argininsuccinato liasa
 Hiperfenilalalinemia 
 Tirosinemia 
 Alcaptonuria
 Homocistinuria 
 Hiperglicinemia no cetósica 
 Acidurias orgánicas 
 Déficit de N-acetilglutamato sintasa (NAGS) 
 Déficit de carbamilfosfato sintetasa 1 (CPS1) 
 Déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC) 
 Déficit de arginasa (citrulinemia)
 Déficit de argininsuccínico sintetasa (acidemia argininsuccínica)

3. Principales alteraciones que causan trastornos en el

metabolismo de las bases nitrogenadas
 Los trastornos que implican anomalías en el metabolismo de los nucleótidos
comprenden desde enfermedades relativamente frecuentes, como gota e
hiperuricemia, en las que existe incremento de la producción o alteración de
la eliminación de un producto final del metabolismo de las purinas, el ácido
úrico, hasta deficiencias enzimáticas raras que afectan la síntesis o
degradación de las purinas y las pirimidinas. El mejor conocimiento de
estas vías bioquímicas ha conducido, en algunos casos, a establecer
formas específicas de tratamiento, como el empleo del alopurinol para
reducir la producción de ácido úrico.

4. Principales trastornos o alteraciones en el metabolismo de las

Bases Púricas

Las purinas son compuestos esenciales para la síntesis de los ácidos

nucleicos (ADN y ARN). Además, intervienen en la traducción y traslación
de los mensajes celulares, ofrecen energía (ATP) y constituyen la base de
muchas coenzimas como la NAD, NADP o la FAD. Los síntomas asociados
a una alteración del metabolismo de las purinas se pueden resumir en los
siguientes:

 Hiperuricemia y gota.
 Nefrolitiasis
 Inmunodeficiencia.
 Anemia.
 Afectación del Sistema Nervioso Central.
 Miopatía.

5. Principales trastornos o alteraciones en el metabolismo de las

Bases Pirimidínicas

la principal alteración en el metabolismo de las Bases Pirimidínicas es la

deficiencia de uridina monofosfato sintasa (aciduria orótica hereditaria)
La uridina monofosfato es la enzima que cataliza las reacciones de la
orotato fosforribosiltransferasa y la oritidina-5′-monofosfato decarboxilasa.
En caso de deficiencia, hay acumulación de ácido orótico, que se manifiesta
clínicamente por anemia megaloblástica, nefropatía y cristaluria orótica,
malformaciones cardíacas, estrabismo e infecciones recurrentes

6. ¿Qué son los errores innatos del metabolismo?

son enfermedades monogénicas, de herencia autosómica
recesiva en su mayoría. La alteración en un gen produce un
 defecto enzimático, que conduce a las alteraciones bioquímicas
características de cada enfermedad metabólica y son responsables de los
fenotipos desadaptativos propios de cada patología. La mayoría de los
errores innatos del metabolismo se manifiesta en la edad pediátrica, desde
las primeras horas de vida y hasta la adolescencia, con síntomas y signos
similares a otras patologías, no reconocerlas conduce a séquelas
importantes siendo las más frecuentes: desnutrición, convulsiones y retardo
mental. La prevención de estas secuelas con un diagnóstico oportuno es el
enorme desafío al que se enfrentan los pediatras. Con este objetivo es
necesario que los clínicos estén familiarizados con los síntomas y signos
más comunes en los errores innatos del metabolismo, para poder iniciar
oportunamente el tratamiento. La aparición de la sintomatología puede ser
muy aguda en el período neonatal ocasionando una emergencia clínica. En
etapas posteriores de la vida, en cambio, la presentación suele ser menos
aguda. Esto no significa, sin embargo, que las secuelas neurológicas y
nutricionales sean menores.

7. ¿Qué patologías clasificadas en los errores innatos del

metabolismo se relacionan directamente con alteraciones en el
metabolismo de aminoácidos y bases nitrogenadas?

Patologías asociadas con alteraciones en metabolismo de aminoácidos y

bases nitrogenadas.
 Hipotiroidismo Congénito
 Fenilcetonuria
 Galactosemia
 Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce
 Hiperplasia Adrenal Congénita
 Fibrosis Quística
 Deficiencia de Biotinidasa
 Homocistinuria
 Déficit de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media
 Distrofia Muscular Duchenne
 Histidinemia
 Cistinuria
 Ciostinosis
 Hemoglobinopatías
 Talasemias
 BIBLIOGRAFIA
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hereditarios-del-metabolismo/trastornos-del-metabolismo-de-las-pirimidinas