Location via proxy:   [ UP ]  
[Report a bug]   [Manage cookies]                
Scribd Logo
Cargar

¡Te damos la bienvenida a Scribd!

  • 33 vistas

    HOMOCISTINURIA

    Cargado por

    Jhon Alex Quispe Callo
    La homocistinuria es una enfermedad hereditaria causada por un error en el metabolismo de la metionina, lo que provoca una acumulación de metionina y homocisteína. La forma más común se debe a la deficiencia de la enzima cistationina β-sintasa. Los síntomas incluyen problemas óseos y de visión en la niñez si no se trata, y el tratamiento implica una dieta baja en metionina y suplementos de vitaminas B6 y betaina.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    HOMOCISTINURIA

    Cargado por

    Jhon Alex Quispe Callo
    33 vistas15 páginas
    La homocistinuria es una enfermedad hereditaria causada por un error en el metabolismo de la metionina, lo que provoca una acumulación de metionina y homocisteína. La forma más común se debe a la deficiencia de la enzima cistationina β-sintasa. Los síntomas incluyen problemas óseos y de visión en la niñez si no se trata, y el tratamiento implica una dieta baja en metionina y suplementos de vitaminas B6 y betaina.

    Descripción original:

    HOMOCISTINURIA

    Derechos de autor

    © © All Rights Reserved

    Formatos disponibles

    PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    ¿Le pareció útil este documento?

    ¿Este contenido es inapropiado?

    La homocistinuria es una enfermedad hereditaria causada por un error en el metabolismo de la metionina, lo que provoca una acumulación de metionina y homocisteína. La forma más común se debe a la deficiencia de la enzima cistationina β-sintasa. Los síntomas incluyen problemas óseos y de visión en la niñez si no se trata, y el tratamiento implica una dieta baja en metionina y suplementos de vitaminas B6 y betaina.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pdf o txt
    33 vistas15 páginas

    HOMOCISTINURIA

    Cargado por

    Jhon Alex Quispe Callo
    La homocistinuria es una enfermedad hereditaria causada por un error en el metabolismo de la metionina, lo que provoca una acumulación de metionina y homocisteína. La forma más común se debe a la deficiencia de la enzima cistationina β-sintasa. Los síntomas incluyen problemas óseos y de visión en la niñez si no se trata, y el tratamiento implica una dieta baja en metionina y suplementos de vitaminas B6 y betaina.

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pdf o txt
    de 15

    UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN

    ANTONIO ABAD DE CUCSO


    FACULTAD DE CIENCIAS DE LA
    SALUD
    ESCUELA PROFESIONAL DE
    FARMACIA Y BIOQUIMICA
    TEMA: HOMOCISTINURIA
    Asignatura: Bioquímica II
    Docente: Emma Jesus Urrunaga De Rozas
    Integrantes:
    Monica Piedad Soncco Ccalloquispe 184756
    Lizet Jaqquelin Santander Ramires 184755
    Semestre: 2020-II
    HOMOCISTINURIA
    La Homocistinuria,es un desorden metabólico
    autosómico recesivo, cuya forma clásica y más
    frecuente es causada por deficiencia de cistationina β-
    La homocistinuria es una enfermedad sintasa, debido a mutaciones en el gen CBS
    hereditaria, producida por un error congénito (Cr21q22.3)..
    en el metabolismo de la metionina, lo que
    provoca una acumulacion de metionina y su
    metabolito (homicisteina) en el plasma,
    tejidos y orina.
    El aumento de los niveles de homocisteína en sangre, puede
    producirse por errores genéticos o por trastornos
    adquiridos.

    Clasificacion
    Homocistinuria
    tipo I
    Homocistinuria
    tipo II
    Homicistinuria
    tipo III
    01

    DESCRIPCIÓN DE LA
    ENFERMEDAD DESDE
    EL PUNTO DE VISTA
    BIOQUÍMICO

    La metionina puede adquirirse a La homocisteína puede


    través de la dieta o del metabolizarse por 2 vías
    catabolismo de las proteínas diferentes: transulfuración y
    endógenas, y es transformada a remetilación
    homocisteína.
    HOMOCISTEINA
    PARAMETRO BIOQUIMICO
    Niveles de homocisteina plasmatica total (µmol/L)
    HOMOCISTINURIA
    CLASICA

    Compuesto
    Transmicion Enzima deficiente
    nitrogenado
    Autosomica reseciva Cistationina β-sintasa
    Metionina
    MUTACIONES EN EL
    GEN CBS
    Las mutaciones mas frecuentes son I278T, G307S, T191M,
    R125Q, R266K, T262M
    SINTOMATOLOGIA
    Los lactantes con este trastorno son normales al nacer. los
    primeros síntomas se presentan por lo general después de
    los 3 años de edad las cuales son: la disminución grave de
    la vista, anomalías esqueléticas como la osteoporosis.
    Los niños suelen ser delgados, con la columna vertebral
    encorvada, deformaciones torácicas, extremidades
    alargadas y dedos de las manos largos y aracniformes.

    Sin un diagnóstico y tratamiento tempranos, son


    frecuentes los trastornos mentales (psiquiátricos)
    y de conducta y la discapacidad intelectual.
    principales características clínicas de la hemocistinuria por déficit de
    cistationina beta sintasa
    COMPLICACIONES
    Acumulación de homocisteína es nociva:
    Interfiere en la formación de puentes
    cruzados de colágeno.
    Efecto irritativo directo sobre el endotelio
    vascular (fenómenos trombóticos).
    Disminuye el transporte de aminoácidos
    hacia el cerebro (retraso mental)
    DIAGNOSTICO
    ANALISIS BIOQUIMICO
    Test cualitativo de cianuro nitroprusiato de sodio (T.
    Brand) para disulfuros en orina.
    Determinación de homocisteína plasmática total en el
    estado de ayuno.
    Determinacion de aminoacidos plasmaticos
    Determinacion de S-adenosilmetionina (SAM) y S-
    adenosilhomocisteina (SAH) en plasma.

    ANÁLISIS MOLECULAR
    Analisis de mutaciones en el gen CBS
    TRATAMIENTO
    un poco menos del 50% de los pacientes responden a este
    B6 tratamiento y requieren de tomar suplemento de vitamina B6
    por el resto de sus vidas

    Dieta especial baja en aminoácidos azufrados, con especial


    DIETA atencion a la cantidad de metionina, y la mayor parte requiere
    tratamiento con trimetilglicina

    Con éstos mejoran o


    BETAINA pueden retirar más fácilmente la homocisteína disminuyendo sus
    concentraciones tóxicas
    GRACIAS!

    También podría gustarte