1.

Describa ampliamente las diferencias entre lo que es genética de poblaciones y la genética

cuantitativa. Basándose en bibliografías. (2 puntos)

La genética cuantitativa se basa en el estudio de las bases genéticas de la variación continua en el

fenotipo, fundamentalmente de los caracteres continuos influenciados por muchos genes (poligenes) que
poseen un efecto aditivo, o por factores ambientales. Esta varianza continua hace referencia a las clases
fenotípicas que forman un espectro métrico continuo. Para ello, se analizan las poblaciones y el paso en
generación a otra como consecuencia de los cruzamientos realizados en todas las combinaciones
posibles. Además, de que estos caracteres de estudio poseen una gran influencia ambiental, estos se
analizan en mediante estimaciones estadísticas de los parámetros de la población como la media y la
varianza.

Generalmente es utilizada para desarrollar modelos válidos para la expresión fenotípica cuando no se
identifican los genotipos y los ambientes, para desarrollar modelos válidos para describir la dinámica de
las poblaciones bajo selección natural y artificial, se usa este modelo para elegir entre el amplio número
de métodos de selección artificial disponibles, para establecer reglas y procedimientos para tomar
decisiones de mejora, para estimar parámetros que puedan usarse para entender las estructuras genéticas
subyacentes a la variación de los caracteres fenotípicos, para predecir la ganancia de los métodos de
selección, para estudiar la relación entre los distintos caracteres así como la relación entre genotipo,
ambiente y fenotipo.

Por su parte la genética de poblaciones es el estudio de las frecuencias de los distintos genotipos en las
poblaciones y la transmisión de los genes de una generación a otra; así como los cambios en esas
frecuencias que resultan de los patrones de apareamiento, la selección natural, la mutación, la migración
y los sucesos aleatorios. Esta sigue las leyes de la herencia mendeliana y se rige por la Ley de Hardy-
Weinberg, que se basa en la distribución de los gametos con su dotación genética en las poblaciones.
Se realiza la cuantificación de las frecuencias alélicas y genotípicas en generaciones sucesivas. Para
su estudio se consideran medias y varianzas de las poblaciones y no valores discretos.

Normalmente se usa para la conservación de poblaciones naturales, el control de las plagas y epidemias,
en la agricultura, medicina, antropología física y genómica.

 Soler Cruz, M. (2002). Evolución: la base de la Biología. Madrid, España: Proyecto Sur.
 Del Castillo Ruiz, V.; Uranga Hernández, R. & Zafra de la Rosa, G. (2012). Genética Clínica.
D.F., México: Editorial El Manual Moderno.
 Lantigua Cruz, A. (2011). Introducción a la Genética Médica. La Habana, Cuba: Editorial
Ciencias Médicas.

2. Describa que es un carácter cuantitativo. (1 punto)

También denominado carácter continuo. Es una característica medible de carácter fenotípico

(morfológico, fisiológico, conductual), controlada por varios genes (multifactorial), la cual presenta una
herencia compleja, es decir, que no sigue un patrón de herencia mendeliana simple; existen múltiples
factores genéticos y ambientales implicados en su expresión. Muestran una distribución continua de
fenotipos; por lo tanto, no existe una única clasificación fenotípica sino que ésta se realiza agrupando los
distintos valores en clases establecidas arbitrariamente según la unidad de medida.

Habitualmente, se trata de características que se miden (altura, ganancia de peso diaria, producción de
una sustancia, presión arterial, etc.) o se cuentan (número de hijos por parto, número de huevos puestos
al día, etc.); a estos últimos se les llama caracteres merísticos.

3. El mendelismo está aceptado en la genética, no obstante, hay efectos intergénicos que la afectan.
Mencione tres factores que alteren las frecuencias fenotípicas y explíquelos. (3 puntos)

1. La deriva genética

En cada generación se produce un sorteo de genes durante la transmisión de gametos de los padres a los
hijos que se conoce como deriva genética. La mayoría de los organismos son diploides, es decir, tienen
dos ejemplares de cada gen. Los gametos de estos organismos portan solo uno de las dos ejemplares
(alelos) de cada gen. El que un gameto lleve un alelo u otro es una cuestión de azar, por lo que la
formación de gametos y su consiguiente unión para formar la siguiente generación solo puede
describirse como un proceso probabilístico. Si en algún momento durante esta conducta fluctuante un
tipo de los alelos no llega a transmitirse a la siguiente generación, entonces este alelo se habrá perdido
para siempre. Como proceso de muestreo que es, las fluctuaciones debidas a deriva genética serán
mayores en poblaciones pequeñas que en grandes. El resultado de la deriva suele ser la pérdida de
variabilidad genética, siendo un proceso que contrarresta la entrada de variabilidad genética por
mutaciones.

En pocas palabras podemos decir que la deriva génica es aquel conjunto de cambios aleatorios en las
frecuencias de los alelos de una generación a otra debido a sucesos aleatorios que no son predecibles.

2. La migración

El intercambio de genes entre poblaciones debido a la migración de los individuos entre poblaciones es
otro factor importante de cambio genético en las poblaciones, pues raramente son sistemas cerrados. Por
lo regular, se produce cierta cantidad de transferencia de genes, lo cual es más probable cuando las
poblaciones se hallan estrechamente relacionadas espacial y genéticamente. Si dos poblaciones difieren
en las frecuencias de los alelos de algunos de sus genes, entonces el intercambio de individuos entre las
poblaciones producirá un cambio de las frecuencias de los genes en cada una de las poblaciones. Por
ello, la migración entre grupos geográficamente aislados es un suceso de gran importancia porque los
complejos génicos de adaptación se rompen, las frecuencias alélicas se alteran y, en general, todas las
diferencias genéticas entre las poblaciones se reducen.

3. La selección natural

El papel de la selección radica en que los distintos individuos de una población difieren en viabilidad y/o
fecundidad y, por lo tanto, contribuyen con número diferente de descendientes (y por tanto de genes) a la
siguiente generación. En esencia, la selección natural es reproducción diferencial de unas variantes
genéticas respecto de otras. Podemos definirla más rigurosamente como el proceso que resulta del
cumplimiento de las tres condiciones siguientes: (1) variación fenotípica entre los individuos de una
población, (2) supervivencia o reproducción diferencial asociada a la variación, y (3) herencia de la
variación. Si en una población de organismos se dan estas tres condiciones, entonces se sigue
necesariamente un cambio en la composición genética de la población por selección natural.

Además, ya que es un proceso acumulativo permite incorporar pequeñas mejoras generación tras
generación hasta obtener estructuras muy complejas. También es la explicación más plausible para
muchos caracteres adaptativos de los organismos. El principal supuesto inherente a la teoría de la
selección natural es que algunos tipos hereditarios de una población tienen una cierta ventaja sobre otros
para adaptarse, por su mayor supervivencia y/o capacidad reproductora, a los cambios ambientales.

4. Describa y explique qué significa la heredabilidad en sentido amplio y en sentido estricto y sus
implicaciones. (1 punto)

Nos referimos a heredabilidad cuando hablamos de la parte de la variación observada que se debe a los
valores aditivos, que son al fin y al cabo los que pasan a la descendencia. En otras palabras, es la
proporción de la varianza fenotípica que puede ser atribuida a efectos genéticos.

A la proporción de la varianza fenotípica que se debe a los genes (porcentaje de variación genética o
grado de determinación genética), se le llama heredabilidad en sentido amplio, la cual definimos como el
cociente de la varianza genotípica y la fenotípica:

Esta es poco utilizada debido a las dificultades que presenta su estimación, puesto que en una población
no es posible separar la componente genética de la ambiental en cada individuo.

 En este caso, si la población consiste de individuos con el mismo genotipo (línea pura) la
variación genética será igual a cero, por lo tanto la H2 = 0.
 Si los individuos tienen diferentes genotipos pero el ambiente no tiene efecto sobre el carácter la
variancia ambiental será igual a cero y la H2 = 1.
 Rango de la heredabilidad 0 – 1.
Definimos la heredabilidad en sentido estricto como el cociente entre la varianza aditiva y la fenotípica:

 Esta excluye la contribución debida a la varianza dominante y epistática.

 La heredabilidad en sentido estricto es la causa principal del parecido fenotípico entre parientes,
es el determinante principal de las propiedades genéticas de una población y determina la tasa de
cambio del carácter en la población como respuesta a la selección, así como el grado depresión
endogámica y de vigor híbrido esperable.

Si un carácter tiene una heredabilidad elevada, la variación que se observa en la población tiene causas
genéticas y el ambiente influye poco en el carácter, por lo que un individuo con valores observados
elevados será también, por término medio, un individuo con valores genéticos elevados, mientras que si
la heredabilidad es baja, un individuo con valores genéticos elevados será difícil de detectar, puesto que
en este caso la variación entre los distintos individuos que se observa se debe esencialmente a causas
ambientales.

5. Explique ampliamente porque un carácter cuantitativo tiende a presentar una distribución

normal. (2 puntos)

La mayoría de los caracteres cuantitativos tienden a presentar una distribución normas, en este caso la
variación continua y normal está dada por dos causas:

 La segregación simultánea de muchos pares de genes: son caracteres poligénicos. Están

determinados por muchos pares génicos, cada uno de los cuales hace un pequeño aporte a la
determinación del carácter. El genotipo de un individuo es la sumatoria de los efectos
individuales (efecto aditivo) de cada uno de estos genes.
 La acción o efecto del ambiente, que modifica al fenotipo en cierto grado. El peso adulto de un
individuo está determinado genéticamente, pero puede verse modificado según la alimentación
recibida a lo largo de su vida. Esta influencia ambiental, considerando como ambiente como todo
aquello que no sea genético, hace que la simple medición del carácter en el individuo nada haga
inferir cuál es su genotipo. Un mismo fenotipo puede así, corresponder a distintos genotipos con
distinta influencia ambiental.

En experimentos controlados, se supone que las desviaciones ambientales siempre son debidas a efectos
pequeños provocados por causas ambientales múltiples y desconocidas o incontrolables, por tanto, la
distribución estadística de sus valores será normal con media 0. Si, las desviaciones ambientales son
grandes o el número de genes es importante la distribución de valores fenotípicos será aproximadamente
normal y solo podremos describir el carácter en términos estadísticos. En ocasiones, existen genes de
efecto suficientemente grande como para que se puedan identificar genotipos; estos genes se llaman
genes mayores, si se consideran de forma independientemente a los individuos que comparten el mismo
genotipo para el gen mayor, la distribución, dentro del grupo, será también aproximadamente normal.

El efecto conjunto de los genes implicados se llama valor genotípico (G). Se supone que: Los efectos de
los alelos en cada uno de los genes implicados son aditivos, no existe ni dominancia ni epistasia, los
genes se comportan como independientes, el número de genes es alto; así, la distribución del valor
genotípico es, aproximadamente, una normal con media G y varianza σ2𝐺 .

Tal es la importancia del ambiente en este contexto, que la definición de un carácter cuantitativo siempre
debe incluir la especificación del ambiente en el que se evalúa. Finalmente, los efectos ambientales
aleatorios, por estar causados por varios factores independientes de pequeño efecto cada uno de ellos, se
distribuyen con arreglo a una Ley Normal, de acuerdo al Teorema del Límite Central. Este teorema
describe la distribución de la media de una muestra aleatoria proveniente de una población con varianza
finita. Cuando el tamaño de la muestra es lo suficientemente grande, la distribución de las medias sigue
aproximadamente una distribución normal. Si el carácter sólo está determinado por genes menores, los
efectos genéticos se distribuyen de forma Normal, y el valor fenotípico también. Además, de acuerdo a
la segregación mendeliana típica (3ra Ley) obtendremos una mayor cantidad de combinaciones de
genes, por lo que aquellos que sean heterocigotos tenderán a ubicarse en la parte central, mientras que
las combinaciones homocigotas lo harán en los extremos por su menor frecuencia.

6. Describa los factores que afectan la variabilidad fenotípica de los organismos sexuales. (1 punto)

1. Epistasis

Es un tipo de interacción entre genes situados en distintos loci en un mismo cromosoma que consiste en
que un gen puede enmascarar o suprimir la expresión del otro. Esto implica que aparece un gen
epistático y otro hipostático, se denomina epistático al gen que se manifiesta (el que enmascara el efecto
del segundo) e hipostático al gen no alélico que se inhibe. Es un tipo de interacción a nivel del producto
de los genes no alelos, por tanto es opuesto a la relación de dominancia, puede ser debido a la presencia
de factores recesivos homocigóticos en un par de genes o de un alelo dominante que se contrapone a la
expresión de otro gen dominante.

2. Poliploidías

Es el incremento del tamaño del genoma causado por la presencia de uno o más juegos adicionales de
cromosomas dentro de las células de un organismo. De esta forma, podemos encontrar individuos con
tres juegos de cromosomas (triploides), cuatro (tetraploides), cinco (pentaploides), seis (hexaploides),
etc. Esta puede surgir, tanto en plantas y animales, a través de una falla en la división reduccional de la
meiosis, durante la profase I (probablemente asociado con los procesos que se llevan a cabo durante esta
etapa, como el entrecruzamiento entre cromátidas), así que el esperma u óvulo "no reducido" es diploide
en lugar de haploide. También puede surgir a través de otros procesos, como la polispermia o la
hibridación interespecífica.

3. Ligamiento

La teoría cromosómica de la herencia que propone que los genes están localizados en los cromosomas,
implica, que, debido a que en un organismo hay mayor número de genes que de cromosomas, muchos
genes deben estar localizados en un mismo cromosoma. Cuando los genes están cerca en el mismo
cromosoma se dice que están ligados. Eso significa que los alelos, o versiones de genes, que están juntos
en un cromosoma, frecuentemente se heredarán como una unidad.

4. Genes deletéreos

Son aquellos que están sometidos a procesos de mutación o reorganización que les provocan
alteraciones en la expresión fenotípica. Estos genes se presentan en diferentes alelos que producen
cambios en el individuo. En su mayoría son reconocidos por afectar la correcta reproducción de una
especie, sin embargo no todos afectan la eficacia biológica, ya que algunos de ellos comienzan sus
efectos nocivos en las etapas posteriores al momento más propicio para la reproducción; inclusive
pueden ser ventajosos si es que solo presentan una sola copia.

5. Dominancia
Es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión de otro alelo en el
mismo locus. En el caso más simple, donde un gen existe en dos formas alélicas (denominadas A y a),
son posibles tres combinaciones de alelos: AA, Aa y aa. Si los individuos homocigóticos AA y aa
muestran diferentes formas para una característica y los individuos heterocigóticos Aa son idénticos al
fenotipo de los individuos AA, entonces el alelo A se dice que domina, que es dominante o que muestra
dominancia sobre el alelo a, y a se dice que es recesivo con respecto a A.

6. Genes ligados al sexo

Un rasgo que aparece sólo en uno de los dos sexos se denomina ligado al sexo. La herencia influenciada
por el sexo, se refiere a casos en los cuales las hormonas sexuales y otras diferencias fisiológicas entre
varones y mujeres alteran la expresividad y la penetrancia de un gen.