18532 - BIOQUÍMICA CLÍNICA Y GENÓMICA FUNCIONAL HUMANA

Información del Plan Docente

Código - Nombre: 18532 - BIOQUÍMICA CLÍNICA Y GENÓMICA FUNCIONAL HUMANA

Titulación: 652 - Graduado/a en Medicina (2014)

Centro: 106 - Facultad de Medicina

Curso Académico: 2019/20

1.Detalles de la asignatura

1.1.Materia

Bioquímica, Biofísica, Biología Molecular y Genómica

1.2.Carácter

Obligatoria

1.3.Nivel

Grado (MECES 3)

1.4.Curso

1.5.Semestre

Segundo semestre

1.6.Número de créditos ECTS

4.0

1.7.Idioma

Español

1.8.Requisitos previos

Conocimientos básicos de Bioquímica y Biología Molecular, Genética, Fisiología,

Estadística y Patología General. Conocimiento medio de inglés, lectura y comprensión
de literatura científica
1.10.Requisitos mínimos de asistencia

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 La asistencia a las presentaciones por el profesor y las actividades en clase regular es
muy recomendable /

La asistencia a Seminarios Interactivos es obligatoria

Los estudiantes tanto para las clases regulares como para los seminarios deberán
llevar su ordenador portátil, tableta o teléfono móvil con conexión a internet para las
actividades del curso.

1.11.Datos del equipo docente

Docente JOSÉ GONZALEZ CASTAÑO (Coordinador) Departamento de Bioquí

mica
Facultad de Medicina
Despacho; B-13
Teléfono: +34 91 497 5427
Correo electrónico/: joseg.castano@uam.es
Página web: http://www.bq.uam.es/
Horario de atención al alumnado: previa cita por e-mail
Docente / Lecturer(s) JESÚS SOLERA GARCÍA
Departamento de Bioquímica / Department of Biochemistry
Facultad de Medicina/ Faculty of Medicine
Despacho / Office Despacho Edificio Quirúrgico Planta -2 INGEMM
Hospital Universitario La Paz. C/ Arzobispo Morcillo, 4
Teléfono / Phone: +34 91 2071010 (Ext. 258)
Correo electrónico/Email: jesus.solera@uam.es
Página web/Website: http://www.bq.uam.es/
Horario de atención al alumnado/Office hours: previa cita por e-mail/ previous e-mail appointment.

Docente / Lecturer OSCAR MARTÍNEZ-COSTA PÉREZ

Departamento de Bioquímica / Department of Biochemistry
Facultad de Medicina / Faculty of Medicine
Despacho B45 - Módulo B / Office B45 - Módule B
Teléfono / Phone: + 34 91 497 5332
Correo electrónico / E-mail: oscar.martinez@uam.es
Página Web/ Website: http://www.bq.uam.es/Horario de atención al alumnado/Office hours: previa cita
por e-mail/ previous e-mail

Docente / Lecturer JUAN J. ARREDONDO LAMAS

Departamento de Bioquímica/ Department of Biochemistry
Facultad de Medicina/ School of Medicine
Despacho B-20 - Módulo B / Office B-20 - Module B
Teléfono / Phone: +34 91 497 5402
Correo electrónico/Email: jjarredondo@iib.uam.es
Página web/Website: http://www.bq.uam.es/
Horario de atención al alumnado previa cita/Office hours by appointment
Horario de atención al alumnado/Office hours: previa cita por e-mail/ previous e-mail appointment

Docente / Lecturer: FRANCISCO PORTILLO PÉREZ

Departamento de Bioquímica/ Department of Biochemistry
Facultad de Medicina/ School of Medicine
Despacho – Módulo / Office - Module: B-26 Departament of Biochemistry.
Teléfono / Phone: +34 91 4972732 Correo electrónico/Email: francisco.portillo@uam.es
Página web/Website: https://www.iib.uam.es/portal/personal
Horario de atención al alumnado/Office hours: previa cita por e-mail/ previous e-mail appointment
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 1.12.Competencias y resultados del aprendizaje

1.12.1.Competencias

• BÁSICAS Y GENERALES
CG10 - Comprender y reconocer los agentes causantes y factores de riesgo que determinan los estados de
○

salud y el desarrollo de la enfermedad.

CG11 - Comprender y reconocer los efectos del crecimiento, el desarrollo y el envejecimiento sobre el
○

individuo y su entorno social.

CG12 - Comprender los fundamentos de acción, indicaciones y eficacia de las intervenciones terapéuticas,
○

basándose en la evidencia científica disponible.

CG34 - Tener, en la actividad profesional, un punto de vista crítico, creativo, con escepticismo constructivo y
○

orientado a la investigación.
CG35 - Comprender la importancia y las limitaciones del pensamiento científico en el estudio, la prevención
○

y el manejo de las enfermedades.

CG36 - Ser capaz de formular hipótesis, recolectar y valorar de forma crítica la información para la
○

resolución de problemas, siguiendo el método científico.

CG7 - Comprender y reconocer la estructura y función normal del cuerpo humano, a nivel molecular, celular,
○

tisular, orgánico y de sistemas, en las distintas etapas de la vida y en los dos sexos.
CG9. - Comprender y reconocer los efectos, mecanismos y manifestaciones de la enfermedad sobre la
○

estructura y función del cuerpo humano.

• TRANSVERSALES
C T 1. - Capacidad de razonamiento crítico y autocrítico.
○

C T 2. - Capacidad para trabajar en equipo de forma colaborativa y con responsabilidad compartida.

○

C T 3. - Compromiso ético y preocupación por la deontología profesional.

○

C T 4. - Capacidad de aprendizaje y trabajo autónomo.

○

C T 5. - Capacidad para aplicar los principios del método científico.

○

C T 6. - Capacidad para reconocer y analizar un problema, identificando sus componentes esenciales y

○

planear una estrategia científica para resolverlo.

C T 7. - Capacidad para utilizar las herramientas informáticas básicas para la comunicación, la búsqueda de
○

la información y el tratamiento de datos en su actividad profesional.

C T 8. - Capacidad de lectura de textos científicos en inglés.
○

C T 9. - Capacidad de comunicar información científica de manera clara y eficaz, incluyendo la capacidad de

○

presentar un trabajo, de forma oral y escrita, a una audiencia profesional y la de entender el lenguaje y
propuestas de otros especialistas.
• ESPECÍFICAS
C E 4.1 - Valorar la relación riesgo/beneficio de los procedimientos diagnósticos y terapéuticos.
○

C E 4.2 - Conocer las indicaciones de las pruebas bioquímicas, hematológicas, inmunológicas,

○

microbiológicas, anatomopatológicas y de imagen.

C E 4.3 - Conocer las características de los tejidos en las diferentes situaciones de lesión, adaptación y
○

muerte celular.
C E 4.31 - Saber cómo obtener y procesar una muestra biológica para su estudio mediante los diferentes
○

procedimientos diagnósticos.
C E 4.37 - Valorar el estado nutricional y elaborar una dieta adecuada a las distintas circunstancias.
○

C E 4.39 - Saber interpretar los resultados de las pruebas diagnósticas del laboratorio.
○

C E 4.5 - Alteraciones del crecimiento celular.

○

C E 4.7 - Marcadores bioquímicos, citogenéticos y de biología molecular aplicados al diagnóstico clínico.

○

1.12.2.Resultados de aprendizaje

Bioquímica Clínica y Genómica Funcional Humana

Funcional Humana. Principios básicos de Bioquímica Clínica. Estudio de proteínas y enzimas en analítica clínica. Exploración
bioquímica de la homeostasis y funcionalidad de órganos y sistemas. El genoma humano. Organización y variabilidad genética
humana. Bases moleculares del polimorfismo genético. Mapeo genético y físico del genoma humano. Identificación de genes
responsables de enfermedades. Evolución del genoma humano. Bases moleculares de la expresión de fenotipos.
Heredabilidad en la era genómica. Bases moleculares de las enfermedades hereditarias. Inestabilidad del genoma humano y
mecanismos epigenéticos. Genómica funcional humana. Diagnóstico molecular. Terapia Molecular.

Los resultados esperables del aprendizaje en esta asignatura son:

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 Conocimiento
1. Describir los elementos funcionales del genoma humano, sus orígenes evolutivos,
sus interacciones y las consecuencias de los cambios genéticos y epigenéticos en la
adaptación y en el estado de salud.
2. Describir los tipos y frecuencias de la variación genética y sus consecuencias en la
salud de diferentes poblaciones humanas.
3. Describir las diferentes formas de transmisión genética en familias y las
implicaciones para la salud de los miembros de la familia.
4. Definir y describir los principales términos usados en genómica funcional humana.
5. Describir las bases para la validación y significación clínica de biomarcadores.
6. Describir los principales mecanismos moleculares de respuesta celular al daño
agudo y crónico.
7. Describir los mecanismos moleculares, bioquímicos, celulares y a nivel de sistema
que generan biomarcadores utilizables para prevención, diagnostico y seguimiento de
la enfermedad.
8. Describir las bases de la terapia celular y molecular

Destreza

0. Demostrar un pensamiento crítico frente a diferentes contenidos informacionales y

contextuales en general y en el área de la bioquímica clínica y la genómica funcional
humana y usar esa destreza para guiar la acción y conducta
1. Explicar cómo la variación a nivel génico altera las propiedades físicas y químicas
de los sistemas biológicos y como estos, a su vez, influyen en la salud.
2. Explicar cómo los factores genéticos y ambientales interactúan para producir
fenotipos y proporcionan las bases para la variación individual en respuesta a
enfermedad y agentes tóxicos, farmacológicos u otras exposiciones ambientales.
3. Aplicar el conocimiento de los test genéticos para proporcionar consejo a pacientes
basado en la mejor evidencia.
4. Aplicar el conocimiento de los mecanismos bioquímicos, celulares y de sistemas
para mantener la homeostasis y de la desregulación de esos mecanismos, para la
prevención, el diagnóstico y el manejo de la enfermedad.
5. Aplicar el conocimiento de las respuestas al daño agudo y crónico, desde el punto
de vista bioquímico y molecular para evaluar la significación clínica de biomarcadores.
6. Aplicar el conocimiento de las bases celulares y moleculares de las enfermedades
crónicas prevalentes para explicar el fenotipo de la enfermedad y la identificación de
nuevas dianas terapéuticas.
7. Aplicar el conocimiento de la terapia celular y molecular para proporcionar consejo
basado en la mejor evidencia a pacientes.

1.12.3.Objetivos de la asignatura

Objetivos: Conocer, valorar críticamente y saber utilizar la información genética y la

genómica funcional para explicar la interacción de herencia y medio ambiente en el
fenotipo enfermo en diferentes poblaciones humanas. Conocer, valorar críticamente
y aplicar biomarcadores para la prevención, diagnóstico y seguimiento de las
enfermedades. Explicar y aplicar el conocimiento de los mecanismos a nivel
molecular, celular y de sistema de las enfermedades crónicas prevalentes y evaluar
críticamente nuevas terapias celulares y moleculares.

Nivel de los objetivos

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 El nivel de los resultados del aprendizaje y cualificación a alcanzar por los
estudiantes al completar esta asignatura en relación a su temática, Bioquímica
Clínica y Genómica Funcional humana, se describen a continuación.

Conocimiento
Amplios conocimientos especializados, fácticos y teóricos, en el campo de la
bioquímica clínica y la genética funcional humana, siendo consciente de los límites d
e esos conocimientos

Destreza
Gama completa de destrezas cognitivas y prácticas necesarias para realizar una
evaluación crítica y plantear proposiciones justificadas frente a situaciones o
problemas en general y en el campo de la bioquímica clínica y genética funcional
humana.
Competencia
Labores de gestión y supervisión en contextos de actividades de trabajo o estudio en
las que puedan producirse cambios imprevisibles. Revisión y desarrollo del r
endimiento propio y ajeno

1.13.Contenidos del programa

Lecciones magistrales y actividades en clase y en casa

0. Introducción a la asignatura. Objetivos, conocimientos, destrezas,
competencias y metodología de la asignatura. Actividad en clase: Introducción al
Pensamiento Crítico: tests iniciales, hechos, opiniones, creencias, proposiciones,
verdad. Información, relevancia y confiabilidad. Standards del pensamiento crítico y
actitudes.
1. Evolución y el genoma humano. La familia de los mamíferos y las
restricciones en la evolución humana. Los grandes simios y los homíninos,
comparaciones de genomas. La ruta fuera de África, las variaciones en los
cromosomas. Midiendo la evolución y la selección en la población humana actual.
Actividad en clase y en casa: Pensamiento Crítico. Hechos y opiniones. Verdad y
falsedad
2. Heredabilidad y ambiente. Herencia genética, epigenética, ecológica. cultural y
efectos parentales que contribuyen a la heredabilidad genética y no genética en la
transmisión de variaciones fenotípicas a través de generaciones. Actividad en
clase y en casa: Pensamiento crítico. Conceptualización. Argumentación lógica.
Análisis de un un texto literario.
3. Organización y expresión del genoma humano. Elementos funcionales en el
genoma humano. Interacción de cambios genéticos y epigenéticos. Relevancia
para la adaptación, salud y enfermedad Actividad en clase y en casa:
Pensamiento crítico. Problematización. Argumentación.
4. Polimorfismos genéticos. Mapeo de ligamiento, desequilibrio y haplotipos.
polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y variaciones en el número de copias
(CNV). Estudios de asociación a genoma global (GWAS). Genómica personal.
Consecuencias en la salud y en la enfermedad de los polimorfismos en diferentes
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 poblaciones humanas. Actividad en clase y en casa: Pensamiento crítico.
Analogías. Argumentación.
5. Estudios de genómica funcional. Abordaje de biología de sistemas (“omics”)
para comprender las variaciones de las propiedades de los sistemas biológicos y
su aplicación al estado de salud y enfermedad. Actividad en clase y casa:
Pensamiento crítico. Causalidad. Análisis lógico, causa necesaria y suficiente.
Causalidad en Genética.
6. Biomarcadores. Concepto de biomarcador. Nuevos biomarcadores. Criterios de
validación de biomarcadores y relevancia clínica. Actividad en clase:
pensamiento crítico, analogía.
7-8. Test genéticos. Principios, indicaciones y manejo. Rastreo de portadores,
preimplantación, prenatal. Test diagnóstico, rastreo de recién nacidos. Estudios
genealógicos. Diagnóstico presintomático, confirmatorio en un individuo
sintomático. Test genéticos forenses e identificación.
9-11. Metabolitos, proteínas y enzimas como biomarcadores. Obtención de
muestras biológicas humanas, procesamiento, almacenamiento y procesamiento
en el laboratorio. Utilidad clínica de las determinaciones bioquímicas. Metabolitos
más comúnmente analizados y su significación clínica. Determinación de proteínas
en suero y plasma y su significación clínica. Determinación de enzimas e
isoenzimas y su aplicación en la práctica clínica.
12. Marcadores bioquímicos de la función renal. Marcadores bioquímicos de la
función glomerular, tubular y endocrina del riñón. Interpretación de un análisis de
orina y correlación con el análisis de sangre. Cálculos renales. Fracaso renal.
13. Marcadores bioquímicos de la función hepática. Biomarcadores de las
funciones secretora y excretora del hígado y su relevancia clínica. Biomarcadores
del fracaso hepático agudo y crónico. Marcadores bioquímicos de la homeostasis
del metabolismo del hierro y su relevancia clínica.
14-15. Marcadores bioquímicas de la función del tracto gastro-intestinal y el
páncreas exocrino. Estudios bioquímicos y exploración funcional de la digestión
de alimentos y la absorción intestinal. Biomarcadores enzimáticos de la función y
daño pancreático. Marcadores bioquímicos de la malnutrición calórica y proteica.
16. Genómica funcional en el estudio de los mecanismos de las
enfermedades. Mecanismos generales a nivel molecular, celular y de sistemas
implicados en la interacción genética y ambiente dando lugar a los fenotipos de las
enfermedades. Actividad en clase y en casa: Pensamiento crítico. Detección e
identificación de tipos de mecanismos y sus relaciones con la causalidad.
17-19. Genómica funcional de la obesidad, diabetes y aterosclerosis.
Aproximación de biología de sistemas a los mecanismos de la obesidad, diabetes y
aterosclerosis. Factores genéticos y ambientales, Estudios GWAS, variantes
génicas raras, Genes mendelianos. Trastornos metabólicos. Mecanismos
epigenéticos y transcripcionales en la respuesta del páncreas endocrino, hígado,
músculo, tejido adiposo y vasos sanguíneos al stress celular. Microbiota.
Biomarcadores. Nuevas dianas terapéuticas. Actividad en clase y en casa:
Pensamiento crítico. Causalidad en Medicina. Abducción en la Inferencia médica.
20-22. Genómica funcional de la degeneración cerebral. Aproximación de
biología de sistemas a los mecanismos de la neurodegeneración. Factores
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 genéticos y ambientales. Estudios GWAS, variantes génicas raras, Genes
mendelianos. Mecanismos epigenéticos y transcripcionales en la respuesta del
cerebro al stress celular promovido por el envejecimiento, fallo en la proteostasis y
stress oxidativo. Biomarcadores. Nuevas dianas terapéuticas. Actividad en clase
y en casa: Pensamiento crítico. Aplicación de los criterios de pensamiento crítico al
análisis de causalidad del fenotipo enfermo.
23-25. Genómica funcional de la biología del cáncer. Conceptos generales
sobre tumores. Propiedades de crecimiento de células normales, transformadas y
tumorales. Propiedades intrínsecas y emergentes de las células tumorales
Mecanismos de transformación Mutaciones somáticas; oncogenes y genes
supresores. Reprogramación metabolica de las células tumorales. Células madre
tumorales.
Tumorigenesis en el carcinoma colorrectal (CRC). Abordaje de la biología de
sistemas a la biología del cáncer. Estudios GWAS, variantes génicas raras, Genes
mendelianos. Variaciones estructurales. Mecanismos epigenéticos y
transcripcionales en el proceso de tumorogénesis. Microbiota y CRC. Dianas
terapéuticas. Actividad en clase y en casa: Pensamiento crítico. Análisis de los
criterios de causalidad general y aplicación en las ciencias de la vida. Causalidad y
teorema de Bayes.
26. Genómica funcional de los trastornos psíquicos. Desarrollo cerebral y
diagnóstico de los trastornos psíquicos. Problemas de diagnóstico y
biomarcadores. Efectos poligénicos y pleiotrópicos. Pleiotropía de SNPs, CNVs y
epigenética en diferentes trastornos psíquicos. Inferencias mecanísticas derivadas
de estudios ómicos. Vías hacia la medicina de precisión de intervención en los
trastornos psíquicos. Actividad en clase y en casa: Pensamiento crítico. Las
fuentes del conocimiento en Medicina.
27. Aplicaciones de la genómica funcional a la terapia celular y molecular. Principios
generales de terapia celular, molecular y genética. Seleccionando dianas basadas en una abordaje
genómico funcional. Vectores de terapia génica. Resultados de la intervención génica y análisis
funcional genómico. Aplicaciones clínicas. Consideraciones éticas y legales. Actividades en clase
y en casa: Pensamiento crítico. Análisis de un abstract científico.
Presencial 28h

TRABAJO EN EQUIPO y SEMINARIOS

INTERACTIVOS
Actividades en clase se desarrollaran como trabajo en grupo mediante herrami
entas en la pagina Moodle de la asignatura.
Seminarios (SI) de casos prácticos basados en la aplicación de la genética human
a, la bioquímica clínica (biomarcadores) y la genómica funcional para la comprensi
ón de los mecanismos y el fenotipo de las enfermedades humanas.
Cada una de las tres sesiones:

2 horas de presentación, iniciación, realización de la actividad seg

uida de discusión.

Seguimiento y presentación del trabajo vía Moodle de la actividad.

Presencial, total 6 horas

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 AUTOAPRENDIZAJE y AUTOEVALUACION

Los materiales estarán disponibles en la página Moodle de la asignatura y

permitirán al estudiante el autoaprendizaje en módulos.

Modulo 0 Pensamiento crítico (Actividad en Clase y en casa)

Modulo 1, Análisis de pedigríes de enfermedades monogénicas y bases genómicas de
enfermedades complejas Modulo 2. Uso de los marcadores bioquímicos en la práctica
clínica. Modulo 3.Mecanismos moleculares de las enfermedades complejas

No presencial

1.14.Referencias de consulta

LIBROS (negrita los más recomendados)

Human Molecular Genetics. T. Strachan y A.P. Read. 5th edition, Garland Science, (2018)
Clinical Biochemistry , An Illustrated Colour Text 4ª edición. Allan Gaw, Michael J. Murph
y,Robert A. Cowan, Denis St. J. O'Reilly,Michael J. Stewart, and James Shepherd, MD.
Elsevier, (2008)
- Bioquímica Clínica. Ed. F. González Sastre. Barcanova, (1994).
Clinical Biochemistry: Metabolic and Clinical Aspects. Ed.W.J. Marshall y S.K. Elsevier 2
edition (2008).
- Química Clínica. L.A. Kaplan y A.J. Pesce. Panamericana. Buenos Aires (1989).
- Química Clínica. S.C. Anderson y S. Cockayne. Interamericana- McGraw-Hill.
Méjico, (1995).
- Bioquímica Clínica. J.M. González de Buitrago. McGraw Hill-Interamericana (1998)
- Principles of Molecular Medicine. J.L. Jameson et al. Humana Press, New Jersey,
(2006).
-

Textos electrónicos
Colección de libros en PubMed de acceso libre
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=Books

Help me to understand genetics http://ghr.nlm.nih.gov/handbook

Genómica funcional comparada/Comparative functional genomics
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/research/function.s html

Direcciones de Internet de revistas generales y otros enlaces de interés

Scientific American http://www.sciam.com. New Scientist

http://www.newscientist.comThe Scientist http://www.the-scientist.com/ Nature
http://www.nature.com
Cell http://www.cell.com/
Science http://www.sciencemag.org/
New England Journal of Medicine http://www.nejm.org/

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 Nature Review in Genetics http://www.nature.com/nrg/index.html
Nature Genetics http://www.nature.com/ng/index.html
Nature Medicine http://www.nature.com/nm/index.html

Materiales adicionales de lectura se suministraran en la página Moodle de la

asignatura

2.Metodologías docentes y tiempo de trabajo del estudiante

2.1.Presencialidad

#horas
Porcentaje de actividades presenciales (mínimo
38
33% del total)
Porcentaje de actividades no presenciales 62

Tipo de
TIEMPO/TIME
actividad/Type ACTIVIDAD/ACTIVITY Porcentaje
(horas/hours)
of activity
Clases de teoría y actividades e 28
n clase/Lectures and in-class activities
Seminarios interactivos. Asistencia obligatoria / 6
PRESENCI
Interactive Seminars. Compulsory attendance 38%
AL/ PRES
ENTIAL (38 Evaluación / Assessment 3
%) Tutoría personal o en grupos/ Personal or group 1
tutorials
Estudio clases teóricas , autoaprendizaje,
autoevaluación /actividades en clase 41
NO PRESENCI
Study of lectures, self-learning, self-
AL / NO PRESE
evaluation/ in-class activities
NTIAL
Preparación de Seminarios Interactivos/ 15 62 %
(62
Preparation of Interactive Seminars
%)
Estudio para evaluaciones / Study for 6
assessments.

Carga total de horas de trabajo: 25 horas por 4 ECTS 100

Actividades presenciales

1. Clases teóricas y actividades en clase. El profesor explicará parte de los

contenidos del programa de la asignatura y en las actividades en clase se desarrollará
n las destrezas básicas y específicas. Los estudiantes adquirirán la destreza de dirigir
su propio proceso de aprendizaje con los materiales suministrados.

2. Seminarios Interactivos. El contenido de los casos prácticos de los semanarios

interactivos estará focalizado hacia la adquisición del conocimiento y destrezas
resultantes de la implementación de abordajes genómicos funcionales básicos para la

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 comprensión de los mecanismos del fenotipo enfermo y el uso de biomarcadores para
la prevención, diagnosis, seguimiento y tratamiento de enfermedades. La asistencia a
los Seminarios Interactivos es obligatoria. Cada una de las tres sesiones tendrá la
siguiente organización:

2 h presencial, donde se hará la presentación de los problemas basados en

casos prácticos y se suministrará indicaciones a los estudiantes para su
solución, seguida de una discusión general de las soluciones.

Trabajo personal de los estudiantes con asistencia tutorial vía página

Moodle para elaborar las soluciones escritas a los problemas de los
casos prácticos suministrados. El informe escrito tendrá que ser cargado
en la página Moodle en fechas predeterminadas.

2.2.Relación de actividades formativas

Actividades presenciales Nº horas

Clases teóricas en aula 28
Seminarios 6
Clases prácticas en aula
Prácticas clínicas
Prácticas con medios informáticos
Prácticas de campo
Prácticas de laboratorio
Prácticas externas y/o practicum
Trabajos académicamente dirigidos
Tutorías 1
Actividades de evaluación 3
Otras

TRABAJO EN EQUIPO y SEMINARIOS

INTERACTIVOS
Actividades en clase se desarrollaran como trabajo en grupo mediante herrami
entas en la pagina Moodle de la asignatura.
Seminarios (SI) de casos prácticos basados en la aplicación de la genética human
a, la bioquímica clínica (biomarcadores) y la genómica funcional para la comprensi
ón de los mecanismos y el fenotipo de las enfermedades humanas.
Cada una de las tres sesiones:

2 horas de presentación, iniciación, realización de la actividad seg

uida de discusión.

Seguimiento y presentación del trabajo vía Moodle de la actividad.

Presencial, total 6 horas/

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 AUTOAPRENDIZAJE y AUTOEVALUACION

Los materiales estarán disponibles en la página Moodle de la asignatura y

permitirán al estudiante el autoaprendizaje en módulos.

Modulo 0 Pensamiento crítico (Actividad en Clase)

Modulo 1, Análisis de pedigríes de enfermedades monogénicas Modulo 2. Uso de los m
arcadores bioquímicos en la práctica clínica. Modulo 3. Revisando los mecanismos
moleculares de las enfermedades

3.Sistemas de evaluación y porcentaje en la calificación final

3.1.Convocatoria ordinaria

3. Actividades de evaluación. La evaluación, acoplada al patrón de aprendizaje,

contribuirá de forma significativa a mejorar la calificación final de los estudiantes. Esta
metodología de evaluación promoverá el estudio productivo y consistente y la
adquisición de conocimientos, destrezas y competencia de la asignatura.

Exámenes
Habrá un examen a mediados del semestre y un examen final de la asignatura
completa. El examen intermedio valdrá 3 puntos para la nota final y el examen global
de la asignatura 6 puntos. El primer examen tratará sobre los contenidos explicados
anteriores a la fecha del examen (Temas 1-5, 7-8), incluyéndose: lecciones,
actividades en clase y seminario interactivo y el Examen Final cubrirá el contenido
entero de la asignatura. El examen intermedio durará hasta un máximo de 60 min. El
examen final durará 2h. La participación activa de los estudiantes en las actividades
en clase y en los Seminarios Interactivos se valorará hasta un máximo de 1 punto.

Actividades Supervisadas.

4. Tutorías. Durante las sesiones de tutorías, se atenderán las dudas de los

estudiantes sobre las diferentes actividades que deben llevar a cabo. Las tutorías
serán no presenciales a través de la pagina Moodle de la asignatura, aunque los
estudiantes podrán acordar una tutoría presencial con el profesor correspondiente.

Actividades no supervisadas

Los estudiantes llevarán a cabo las siguientes actividades no supervisadas: Estudio,

auto-aprendizaje auto-evaluación, trabajo en equipo e individual para las actividades
en clase y Seminarios Interactivos, aprendizaje con los módulos de la plataforma
Moodle y preparación para las evaluaciones.

3.1.1.Relación actividades de evaluación

Actividad de evaluación %
Examen final (máximo 70% de la calificación final o el
porcentaje que figure en la memoria)
Evaluación continua

Actividades a Tipo de examen/ horas % Nota

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 Evaluación/ Activities to Type of examination presenciales/ final/ %
be assessed presential hours final
score
Convocatoria Ordinaria/Ordinary call
Lecciones, Actividades en Test y/o razonadas Hasta 1h/ Up to 30%
Clase/ Seminarios cortas (eval. 1h
Intermedia)/
Interactivos y
multiple-choice and/or
autoaprendizaje (intermedio)
short essays (mid-
/ Lectures, in- class activities
term)
and Interactive Seminars
(mid-term)
Lecciones, Actividades en Test y/o razonadas 2h 60%
Clase/ Seminarios cortas. (Examen
Interactivos y Final)/ multiple- choice
autoaprendizaje (final) / and/or short essays
Lectures, in-class activities (Final Exam)
and Interactive Seminars
(final)
Actividades en clase y Participación activa 10%
Seminarios Interactivos/ In- en actividades en
class activities and clase y Seminarios
Interactive Seminars Interactivos/Active
participation in-claas
activities and In
Interactive Seminars
Convocatoria Extraordinaria/Extraordinary Call
Lecciones, Actividades Test y/o 2h 30min 100%
en razonadas
Clase Seminarios cortas/
multiple-
choice and/or
Interactivos y short essays
autoaprendizaje/ Lectures
In- class activities, and
Interactive Seminars

El examen tipo test será de 4 (o más) opciones, una o más de una de ellas válida.
Las preguntas incorrectamente contestadas restan ¼ (una única respuesta
válida) o la parte proporcional (para más de una respuesta válida) del valor de la
pregunta y las no contestadas o en blanco puntúan cero.
La puntuación máxima de la asignatura es 10 puntos. La evaluación intermedia (3
puntos) y el Examen Final (6 puntos) se considerarán superados si las notas
obtenidas son 1.5 y 3,5 puntos, respectivamente. La nota obtenida en el examen
intermedio se sumará a la nota obtenida en el examen final, solo en el caso de que
dicha nota sea igual o superior a 0.9 puntos en el cómputo requerido de 5 puntos
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 para aprobar la asignatura.
El estudiante que no realice ninguna de las pruebas sobre las Lecciones, act
ividades en clase, Seminarios Interactivos y autoaprendizaje será calificado en la
convocatoria ordinaria como “No evaluado”.

El estudiante que no asista al 10% de las sesiones presenciales obligatorias de

Seminarios Interactivos sin causa justificada, será calificado directamente en
la convocatoria ordinaria como “No evaluado”. El estudiante que no
obtenga la puntuación mínima de 5 (bien por la suma de las calificaciones del ex
amen intermedio y Examen Final o directamente en el Examen Final) será calif
icado como “Suspenso”. Todos los estudiantes “No evaluados” o
“Suspensos” serán evaluados en la convocatoria extraordinaria por un examen
único que tendrá una puntuación total de
10. Aquellos estudiantes que hayan aprobado el examen intermedio (obteniendo
por lo menos 1.5 puntos) pueden pedir que se les guarde la nota para el examen
extraordinario. En este último supuesto, el examen extraordinario tendrá una
calificación máxima de 7 puntos

3.2.Convocatoria extraordinaria

Todos los estudiantes “No evaluados” o “Suspensos” serán evaluados en

la convocatoria extraordinaria por un examen único que tendrá una puntuación tot
al de
10. Aquellos estudiantes que hayan aprobado el examen intermedio (obteniendo
por lo menos 1.5 puntos) pueden pedir que se les guarde la nota para el examen
extraordinario. En este último supuesto, el examen extraordinario tendrá una
calificación máxima de 7 puntos

3.2.1.Relación actividades de evaluación

Actividad de evaluación %
Examen final (máximo 70% de la calificación final o el
60
porcentaje que figure en la memoria)
Evaluación continua 40

Todos los estudiantes “No evaluados” o “Suspensos” serán evaluados en

la convocatoria extraordinaria por un examen único que tendrá una puntuación tot
al de
10. Aquellos estudiantes que hayan aprobado el examen intermedio (obteniendo
por lo menos 1.5 puntos) pueden pedir que se les guarde la nota para el examen
extraordinario. En este último supuesto, el examen extraordinario tendrá una
calificación máxima de 7 puntos.

Convocatoria Extraordinaria/Extraordinary Call

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 Lecciones, Actividades Test y/o 2h 30min 100%
en razonadas
Clase Seminarios cortas/
multiple-

choice and/or
Interactivos y short essays
autoaprendizaje/ Lectures
In- class activities, and
Interactive Seminars

4.Cronograma orientativo

5. Cronograma

Semana Contenido Horas presenciales Horas no presenciales

1-14 Lecciones, actividades en clase 28 43

y autoaprendizaje

3-16 Seminarios Interactivos 6 18

9 Evaluación de teoría, 1 2
actividades en clase,
seminarios interactivos interme
dia
18 Evaluación final de teoría, 2 4
actividades en clase y
seminarios interactivos

1-14 Tutoría personal o en grupos 1

*Este cronograma es orientativo

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