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    La respiración celular es el proceso por el que las células obtienen energía a través de reacciones bioquímicas en las mitocondrias. Las enfermedades de respiración celular incluyen trastornos mitocondriales como el síndrome de Leigh, la neuropatía óptica de Leber y la miopatía mitocondrial, causados por defectos que afectan la función mitocondrial y la producción de energía. El síndrome de Kearns-Sayre también se debe a una disfunción mitocondrial

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    La respiración celular es el proceso por el que las células obtienen energía a través de reacciones bioquímicas en las mitocondrias. Las enfermedades de respiración celular incluyen trastornos mitocondriales como el síndrome de Leigh, la neuropatía óptica de Leber y la miopatía mitocondrial, causados por defectos que afectan la función mitocondrial y la producción de energía. El síndrome de Kearns-Sayre también se debe a una disfunción mitocondrial

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    ¿Qué es la respiración celular?

    La respiración celular es una serie de reacciones metabólicas para obtener energía


    química en forma de ATP, a partir de la oxidación de moléculas orgánicas como son
    los carbohidratos o azúcares provenientes de la alimentación. Dicho de forma más
    fácil, la respiración celular es el proceso por el que la célula obtiene energía.

    Enfermedades de respiración celular


    Las enfermedades de respiración celular son trastornos que afectan el proceso
    mediante el cual las células obtienen energía a partir de los nutrientes,
    especialmente la glucosa, a través de las mitocondrias. Este proceso, conocido
    como respiración celular, implica una serie de reacciones bioquímicas que ocurren
    en las mitocondrias para producir energía en forma de adenosín trifosfato (ATP).

    Cuando las células no pueden llevar a cabo eficientemente la respiración celular,


    pueden surgir diversas enfermedades y trastornos. Estos trastornos pueden ser
    causados por defectos en las enzimas, proteínas o estructuras celulares
    involucradas en el proceso de respiración celular. Un grupo particular de trastornos
    está relacionado con el ADN mitocondrial, una pequeña porción de material genético
    situada en las mitocondrias y heredada exclusivamente de la madre.

    Las enfermedades mitocondriales son un conjunto complejo de trastornos genéticos


    que afectan la función de las mitocondrias y, por ende, la respiración celular.

    Entre estas enfermedades tenemos:

    ● Síndrome de Leigh

    La enfermedad de Leigh es un trastorno clínicamente heterogéneo y poco


    frecuente en la edad pediátrica, que presenta una forma de herencia variable.
    Se origina por una anomalía genética que condiciona déficit de complejos
    enzimáticos produciendo una alteración funcional mitocondrial.

    La disfunción mitocondrial en el Síndrome de Leigh afecta la capacidad de las


    células para generar suficiente energía. Las células cerebrales y musculares,
    que requieren grandes cantidades de energía, son especialmente vulnerables
    afectando el funcionamiento normal de estas células, lo que conduce a los
    síntomas neurológicos y musculares observados en el síndrome.

    Las células afectadas en el Síndrome de Leigh tienen dificultades para


    realizar la respiración celular de manera eficiente, lo que lleva a una
    acumulación de productos tóxicos y al daño cerebral y muscular progresivo.
    Los síntomas comunes incluyen debilidad muscular, problemas de
    coordinación, dificultad para tragar, vómitos, irritabilidad, pérdida del tono
    muscular y cambios en el comportamiento

    El tratamiento del síndrome de Leigh se dirige a los síntomas específicos


    presentes en cada persona. Puede incluir el uso de bicarbonato de sodio o
    citrato de sodio para el manejo de la acidosis láctica o el uso de
    medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones, así como el tratamiento
    de la distonía y miocardiopatía, y de los problemas nutricionales.
    ● Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)

    La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad genética


    mitocondrial que está caracterizada por pérdida de la visión central (ceguera)
    y atrofia (degeneración) óptica. La ceguera afecta ambos ojos (bilateral), es
    repentina, y puede haber dolor de cabeza. Esta enfermedad además de
    producirse debido a la mutación del ADN mitocondrial es necesario tener
    otros factores genéticos y ambientales para su desarrollo.

    En algunos casos de neuropatía óptica hereditaria de Leber hay señales y


    síntomas adicionales, como temblores, problemas de movimiento,
    alteraciones en el sistema de conducción del corazón y síntomas parecidos a
    los de una enfermedad llamada esclerosis múltiple.

    Es importante que los pacientes eviten la exposición tóxica al alcohol, al


    humo (tabaco y ambiental) y a ciertos antibióticos que interfieren con la
    fosforilación oxidativa mitocondrial. En cuanto a tratamientos farmacológicos,
    la idebenona (aprobada en EE.UU. y Europa), muestra una modesta mejoría
    visual al cabo de un año, y debe iniciarse lo antes posible en los pacientes en
    las fases subaguda y dinámica de la enfermedad <12 meses). En la
    actualidad, se carece de pruebas suficientes para el tratamiento de pacientes
    en fase crónica.

    ● Miopatía Mitocondrial

    La miopatía mitocondrial es un tipo de enfermedad muscular que está


    vinculada con disfunciones en las mitocondrias y, por ende, con problemas
    en la respiración celular. En esta condición, las mitocondrias no pueden
    generar suficiente energía para las células musculares, lo que lleva a la
    debilidad muscular y la fatiga crónica. Esta enfermedad está asociada con
    mutaciones en el ADN mitocondrial o en los genes nucleares que codifican
    proteínas mitocondriales.

    El manejo de la miopatía mitocondrial puede implicar terapias para aliviar los


    síntomas, como fisioterapia y medicamentos para controlar el dolor. Sin
    embargo, debido a la naturaleza compleja de las enfermedades
    mitocondriales, el tratamiento específico puede variar según las necesidades
    individuales de cada paciente y debe ser supervisado por médicos
    especializados en genética o neurología.

    ● Síndrome de Kearns- Sayre

    El síndrome de Kearns-Sayre (SKS) es una mitocondriopatía caracterizada


    por disfunciones multiorgánicas que clásicamente se desarrolla antes de los
    veinte años de edad. Esta rara enfermedad fue descrita en 1958 por Thomas
    P. Kearns y George P. Sayre de un caso que presentaba la tríada clínica de
    oftalmoplejía externa, retinopatía pigmentaria y bloqueos de la conducción
    cardíaca; siendo esta última alteración la que determina el pronóstico.

    A menudo, la enfermedad se presenta en la infancia con los síntomas


    oculares característicos de ptosis, retinopatía pigmentaria y OEP, seguida de
    la aparición progresiva de otros síntomas dependiendo de la distribución
    tisular de la anomalía molecular. Las características asociadas con mayor
    frecuencia a este trastorno incluyen pérdida auditiva neurosensorial bilateral,
    afectación cardíaca (miocardiopatía, trastorno de conducción cardíaca) y del
    sistema nervioso central (ataxia cerebelosa, disartria, debilidad facial bilateral,
    discapacidad intelectual), así como miopatía del músculo esquelético,
    trastornos intestinales y endocrinos (retraso puberal, hipoparatiroidismo,
    diabetes) e insuficiencia renal. La enfermedad progresa lentamente durante
    décadas desarrollando nuevos síntomas que van acompañados de un
    empeoramiento lento de los síntomas previos. Excepcionalmente, el
    síndrome de Pearson evoluciona a SKS.

    El tratamiento del SKS es de apoyo. Se recomienda un seguimiento regular


    por parte de un cardiólogo. En aquellos casos con bloqueo cardíaco de alto
    grado, se puede sugerir la implantación de un marcapasos permanente/
    desfibrilador cardioversor implantable, mejorando el pronóstico. A los
    pacientes con pérdida auditiva neurosensorial se les puede proporcionar
    audífonos. En algunos casos, la suplementación con coenzima Q10 ha
    resultado beneficiosa. Las manifestaciones oftalmológicas se pueden tratar
    quirúrgicamente, aunque el riesgo de recurrencia y de posibles
    complicaciones oculares es elevado.

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