MATERIA: PEDAGOGÍA DE LA DIVERSIDAD

PROFESORA: TOLOZA SOLEDAD

ALUMNA: CASTILLO BRISA
AÑO: 3RO
TEMA:

SINDROME
DE TURNER
 INTRODUCCIÓN

En este trabajo de investigación se buscó información sobre el síndrome de Turner. Se

desarrollo el síndrome como una afección genética que afecta a las mujeres y que se
produce cuando una de las dos copias del cromosoma X falta por completo o está
incompleta.
Las mujeres que padecen el síndrome de Turner suelen tener una estatura baja,
problemas de crecimiento y desarrollo sexual limitado. Otros síntomas del síndrome
incluyen anomalías en el corazón y los riñones, problemas de audición y problemas de
tiroides.
Este síndrome es una afección rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 2500
mujeres. La mayoría de las mujeres con esta afección tienen una esperanza de vida
normal y pueden llevar una vida plena y satisfactoria con tratamiento médico adecuado.
Se hizo desarrollo de su etiología, como se puede realizar la detección antes del
nacimiento, algunos síntomas en el nacimiento o durante la niñez, adolescencia o adultez.
También las causas, complicaciones, algunos aspectos psicológicos y principales
tratamientos.
 DESARROLLO

Síndrome
Un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto de síntomas que presenta alguna
enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta
identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que
concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.

Síndrome de Turner
Este síndrome recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H.
Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7
mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y
colaboradores diagnosticaron la causa de estos síntomas mediante un cariotipo.
El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner, monosomia X, también conocido
como 45,X o 45,X0, es un trastorno que afecta solamente a las personas de sexo
femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o
parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de
desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Etiología
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que
pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la
que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud
cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y
la mitótica.
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o
los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no
portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida
cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, X0)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se
produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante
el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto
explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en
un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo
poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46,
XX/45, X0).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de
los casos, el cromosoma X ausente tiene origen paterno.
Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco
probable que los padres de un hijo con síndrome de Turner tengan otro hijo con el
trastorno.

Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que
padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de
Turner no sea claramente evidente, pero para otras niñas, varias características físicas son
evidentes desde el principio. Los signos y síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse
lentamente con el tiempo, o significativos, como los defectos cardíacos.

Antes del nacimiento

Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una
ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de
detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante
la utilización de una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé con
síndrome de Turner puede mostrar:

• Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras

acumulaciones de líquido anormales (edema)
• Anomalías cardíacas
• Riñones anormales
En el nacimiento o durante la niñez
Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:
• Cuello ancho o palmeado
• Orejas de implantación baja
• Pecho ancho con pezones de gran separación
• Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
• Brazos que giran hacia afuera de los codos
• Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
• Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
• Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
• Retraso en el crecimiento
• Defectos cardíacos
• Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
• Mandíbula inferior retraída o pequeña
• Dedos de manos y pies cortos

En la niñez, la adolescencia y la adultez

Los signos más frecuentes del síndrome de Turner en casi todas las niñas, adolescentes y
mujeres jóvenes son una estatura baja e insuficiencia ovárica debido a una falla ovárica. El
retraso del desarrollo de los ovarios puede estar presente desde el nacimiento o puede
ocurrir progresivamente durante la infancia, la adolescencia o la juventud. Los signos y
síntomas de este síndrome incluyen los siguientes:
• Retraso en el crecimiento
• Ausencia de períodos de crecimiento acelerado en los momentos esperados en la
infancia
• Estatura adulta significativamente más baja que la esperada para un integrante de
sexo femenino de la familia
• Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad
• Desarrollo sexual que se "detiene" durante los años de adolescencia
• Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo
• Para la mayoría de las mujeres que tienen el síndrome de Turner, incapacidad de
quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad
Causas
La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los hombres heredan
el cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres. Las mujeres heredan un
cromosoma X de cada progenitor. Si una mujer tiene síndrome de Turner, le falta una copia
del cromosoma X o parte de este, o hubo un cambio en dicho cromosoma.
Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:
• Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre
debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto
ocasiona que cada célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.
• Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante
las etapas iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo
tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células tienen una sola copia
del cromosoma X.
• Cambios del cromosoma X. Puede ocurrir que falten partes o haya partes con
cambios en uno de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una
copia alterada. Este error puede ocurrir en el espermatozoide o el óvulo con todas
las células que tienen una copia completa y una alterada. O bien, el error puede
ocurrir en la división celular en el desarrollo temprano del feto, por lo que solo
algunas células contienen las partes con cambios o faltantes en uno de los
cromosomas X (mosaicismo).
• Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de
Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen
una copia del cromosoma X y algún material del cromosoma Y. Estas personas se
desarrollan biológicamente como mujeres, pero la presencia de material del
cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer que se denomina
gonadoblastoma.

Complicaciones
El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del
cuerpo, pero esto varía mucho en cada persona que lo padece. Algunas de las
complicaciones que pueden producirse son las siguientes:

• Problemas cardíacos. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos
cardíacos o incluso con anomalías leves en la estructura del corazón que aumentan
el riesgo de complicaciones graves. Los defectos cardíacos a menudo incluyen
problemas en la aorta, el gran vaso sanguíneo que deriva del corazón y libera
sangre rica en oxígeno al cuerpo.
• Presión arterial alta. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de tener
presión arterial alta, una afección que aumenta el riesgo de contraer enfermedades
del corazón y los vasos sanguíneos.
 • Pérdida auditiva. La pérdida auditiva es frecuente cuando se padece el síndrome
de Turner. En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de la función nerviosa. El
mayor riesgo de infecciones frecuentes en el oído medio también puede derivar en
pérdida auditiva.
• Problemas de visión. Cuando se padece el síndrome de Turner puede haber más
riesgo de tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos
(estrabismo), miopía y otros problemas de la vista.
• Problemas renales. El síndrome de Turner puede estar asociado a malformaciones
de los riñones. Aunque, por lo general, estas anomalías no causan problemas
médicos, pueden aumentar el riesgo de infecciones de las vías urinarias.
• Trastornos autoinmunitarios. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de
actividad deficiente de la tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmunitario
denominado tiroiditis de Hashimoto. También existe un mayor riesgo de contraer
diabetes. Algunas veces, el síndrome de Turner está asociado a la intolerancia al
gluten (enfermedad celíaca) o a la enfermedad intestinal inflamatoria.
• Problemas del esqueleto. Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos
aumentan el riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y
una curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). El
síndrome de Turner también puede aumentar el riesgo de que los huesos se
vuelvan débiles y frágiles (osteoporosis).
• Infertilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin
embargo, un número muy reducido pueden quedar embarazadas espontáneamente
o con un tratamiento para la fertilidad.
• Complicaciones en el embarazo. Debido a que las mujeres con síndrome de
Turner tienen más riesgo de sufrir complicaciones durante el embarazo, como
presión arterial alta y disección aórtica, deben ser evaluadas por un especialista del
corazón (cardiólogo) y un médico especializado en embarazos de alto riesgo
(especialista en medicina maternofetal) antes del embarazo.

Aspectos psicológicos

Las niñas con ST generalmente tienen una inteligencia normal, pero algunas pueden tener
dificultades de aprendizaje, especialmente en matemáticas.
Sin embargo, al medir el CI de un grupo de niñas afectadas por la enfermedad, este se
encontraba dentro de la normalidad, pero en los límites inferiores. La base de este hecho
se encuentra en dificultades en el procesamiento perceptivo espacial (se cree que su
origen puede ser una disfunción del sistema nervioso), lo que da lugar a problemas con las
matemáticas y con el dibujo en la edad escolar, aunque estos problemas pueden
subsanarse, en parte, con esfuerzo por parte de las niñas, los padres y los profesores.
Por otra parte, es frecuente un retraso en su madurez emocional. Esta inmadurez está
claramente relacionada con la sobreprotección que reciben de sus padres y familiares, que
se debe en gran medida a que tienden a tratarlas sobre la base de su baja estatura, lo que
las perjudica haciendo que se mantengan inmaduras y dependientes. También es habitual
que las niñas tengan una autoestima baja, debido a los posibles signos físicos del
síndrome, pueden tener dificultades para desempeñarse en situaciones sociales, sufrir
ansiedad y depresión, y tener un mayor riesgo de padecer trastorno por déficit de atención
e hiperactividad.

Tratamiento
Dado que los síntomas y las complicaciones varían, los tratamientos se adaptan a los
problemas específicos de cada persona. La evaluación y el control de los problemas
médicos o de salud mental asociados al síndrome de Turner a lo largo de la vida pueden
ayudar a abordar los problemas de forma temprana.
Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres con el síndrome de Turner
comprenden terapias hormonales:
• Hormona de crecimiento. La terapia con hormona de crecimiento, que suele
administrarse diariamente en forma de inyección de hormona humana del
crecimiento recombinante, suele recomendarse para aumentar la estatura lo
máximo posible en los momentos adecuados durante la primera infancia y hasta los
primeros años de la adolescencia. Empezar el tratamiento a tiempo puede mejorar
la estatura y el crecimiento óseo.
• Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben
iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la
pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos se inicia alrededor de los
11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y a
mejorar el tamaño (volumen) del útero. El estrógeno ayuda a la mineralización de
los huesos y, cuando se utiliza con la hormona de crecimiento, también puede
ayudar a la estatura. La terapia de reemplazo con estrógenos por lo general se
extiende durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la
menopausia.
Otros tratamientos se adaptan a problemas concretos, según sea necesario. Realizar
controles regulares ha demostrado mejorar sustancialmente la salud y la calidad de vida de
las niñas y mujeres con síndrome de Turner.
 CONCLUSIÓN

En conclusión, desde una perspectiva psicopedagógica, el síndrome de Turner puede

presentar una serie de dificultades emocionales y de aprendizaje en las niñas que lo
padecen. Por ello, es necesario que las familias y docentes puedan brindar apoyo y
herramientas específicas para ayudarlas en su desarrollo personal y académico.
Es importante que las niñas con síndrome de Turner sean valoradas por sus habilidades y
talentos, más allá de su condición. La autoestima y el desarrollo de una identidad positiva
son fundamentales para su bienestar emocional y su rendimiento escolar. Por esto es que
debemos fomentar un ambiente de respeto, aceptación y apoyo en el hogar y en la
escuela.
En algunos casos, las niñas con síndrome de Turner pueden presentar dificultades de
aprendizaje en áreas como la lectoescritura o la organización del tiempo y el espacio. En
estos casos, es importante ofrecer apoyo específico, adaptaciones curriculares y utilizar
estrategias pedagógicas para fomentar su aprendizaje.
Como futuros psicopedagogos debemos promover la inclusión y empatía hacia estas
personas en la sociedad, y esto incluye brindar el apoyo necesario en el ámbito educativo y
laboral.

BIBLIOGRAFIA:
https://es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Turner
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/turner-syndrome/diagnosis-
treatment/drc-20360783
https://kidshealth.org/es/teens/turner.html
 ACTIVIDADES PARA TRABAJAR EN EL AULA

1. Rellenar los espacios en blanco para completar los enunciados

• El nombre del síndrome se debe al Doctor , un

endocrinólogo que identifico un conjunto de rasgos físicos comunes en algunas de
sus pacientes de sexo femenino.
• Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres con ST incluyen
y

2. Marque con una X las opciones que considere correctas

La ecografía prenatal de un bebé con ST puede mostrar:

• Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras
acumulaciones de líquido anormales (edema)
• Anomalías cardíacas
• Riñones anormales

3. Colocar V o F según corresponda

• El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o

incompleto

• Antes del nacimiento, un análisis de rayos X puede confirmar el diagnostico

• Retraso en el crecimiento puede ser un síntoma o signo del ST

4. Sopa de letras

H T S E P F E R M D I L H E N R Y C A
O Z B S U L E S X R R E O O V S X N E
V C S T C R O M O S O M A M R E I P L
I L Q A U E C O G R A F I A C M R N L
S O R T X R I N F E R T I L L Q O A P
I Y E U Ñ S N I X Q I M R Z E I D N S
O A K R A M L E S T R O G E N O N I A
N G I A S I N D R O M E O M E S W P E