Biología 2º De Bachillerato Jaume Pujadas Herreros

Genética Molecular
El ácido desoxirribonucleico (ADN), es un ácido nucleico formado por la unión de
muchísimos desoxirribonucleótidos de A, G, C y T; cuya función principal es contener la
información genética del organismo y transmitirla de generación en generación.

*El descubridor de lo que hoy se conoce como ADN fue el médico británico Frederick Griffith; quien
aisló dos cepas de neumococo, la cepa lisa (S), dañina (recubierta por una cápsula), y otra cepa rugosa
(R), no virulenta (no recubierta por una cápsula). Descubrió que, si inyectaba bacterias S a los ratones,
morían; mientras que, si inyectaba bacterias R o bacterias S inactivadas por calor a los ratones,
sobrevivían. inactivadas
Después, inyectó una mezcla de
bacterias R con S inactivadas por calor, y el
ratón moría. Además, se encontraron bacterias
S vivas. Posteriormente Avery, MacLeod, y
McCarty fueron capaces de explicarlo: Las
bacterias S muertas por calentamiento tenían
intacto el ADN, que cuando se liberaba, podía
entrar en contacto con la pared bacteriana de
las R e introducirse en su ADN bacteriano de
modo que se fabricaba una cápsula de
polisacáridos que las hacía virulentas.*

Genes

• Definición clásica/mendeliana: Son fragmentos de ADN capaces de sufrir

recombinación durante la meiosis y ocupan una posición fija en el cromosoma
(locus). Son las unidades elementales de la herencia, que determinan los distintos
caracteres hereditarios de los organismos.

• Definición molecular: Secuencias lineales de nucleótidos en la molécula de ADN

que contienen la información necesaria para la síntesis de proteínas o de los distintos
tipos de ARN. Se encargan de contener y conservar la información genética del
organismo, expresarla y regular su expresión; así como de transmitirla de generación
en generación.

Partes de un Gen

• Región/Secuencia reguladora/promotora: segmento inicial de ácidos nucleicos

que se encargan de regular la expresión del mensaje genético (que se lleve a cabo
o no la expresión de dicho gen). En esta región se encuentra el promotor
(secuencia de ADN que inicia la transcripción), donde se une el ARN polimerasa
II. *En células eucariotas el ARN polimerasa requiere de ciertas proteínas, llamadas factores
de inicio de la transcripción, para unirse al promotor; mientras que, en células procariotas, estas
no son necesarias*
 *Potenciador/Silenciador: son regiones cortas de ADN que, influenciados por ciertas
proteínas llamadas factores de transcripción, aumentan (potenciador) o disminuyen
(silenciador) la probabilidad de que la transcripción de un gen se produzca.**Generalmente, los
sitios de unión de los factores de transcripción están cerca del promotor del gen; sin embargo, también pueden
estar en otras partes del ADN, en ocasiones muy lejanas del promotor, y aun así afectar la transcripción del gen.*

• Región/Secuencia estructural/codificadora: segmento de ácidos nucleicos que

contienen la información para la síntesis de proteínas. En células eucariotas; intercaladas
con estas secuencias codificantes, denominadas exones o secuencias con sentido, se
encuentran otras que no codifican proteínas, llamadas intrones o secuencias sin sentido,
y que requieren de maduración (eliminar los intrones y unir los exones para producir una
molécula de ARNm maduro capaz de salir del núcleo hacia el citoplasma). En células
procariotas, en cambio, solo existen exones.

Células Procariotas Células Eucariotas

Poseen un solo cromosoma circular, Poseen más de un cromosoma, cuya

bicatenario y desnudo (cromosoma información codificadora es discontinua y
bacteriano), cuya información codificadora monocistrónica (contienen la información
es continua y policistrónica (contienen la para la síntesis de una sola proteína), pues sus
información para la síntesis de varias exones (secuencias codificantes) se intercalan
proteínas), pues solo poseen exones. con intrones (secuencias no codificantes).

• Región/Secuencia terminadora (Terminador): segmento terminal de ácidos nucleicos

que se encargan de marcar el final de la transcripción.

*Algunas bacterias presentan plásmidos (pequeños fragmentos de ADN), que pueden replicarse
independientemente.*

Reglas de Chargaff
Para comprender la molécula de ADN, Watson y Crick se basaron en estudios de rayos
X de Rosalind Franklin y en las reglas de Chargaff, que defienden que en un ADN
bicatenario:

nº de bases púricas = nº de bases pirimidínicas

 Código Genético
El código genético es el conjunto de reglas que define cómo se traduce una secuencia de
nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína. El código
genético contiene 64 tipos de codones, de los cuales 61 que codifican aminoácidos.

Características
- Es universal (todos los seres vivos tienen el mismo código genético), lo que prueba el
origen común de las especies del planeta.

- Se lee sin solapamientos (lectura en sentido 5’-3’ y de 3 en 3).

- Hay 1 codón de inicio (AUG) y 3 de fin (UAA/ocre, UAG/Ámbar, UGA/Ópalo).

*Los codones de fin no codifican aminoácidos, pero el de inicio sí, dando lugar a la metionina
(posteriormente se puede eliminar esta metionina de la proteína en caso de que sea necesario).*

- Es degenerado, pues el número de codones, 64, es mayor al de aminoácidos, 20 (un

mismo aminoácido puede ser codificado por más de un codón, estos se llaman codones
sinónimos).

*Hay 20 aminoácidos distintos que codificar para lo que disponemos de 4 bases nitrogenadas diferentes.
Mediante una técnica conocida como variación por repetición, que consiste en elevar el número de bases
nitrogenadas que forman un codón al número de bases nitrogenadas distintas que puedan codificarlo
(34=64) observamos que podemos codificar de sobra los 20 aminoácidos, quedando un amplio margen de
error (si tuviéramos que hacer un ejercicio suponiendo otros números distintos, el resultado no podría ser
menor a 20 y, cuanto menor sea el número más posibilidad de error/mutaciones existirá).*
*Si en un ejercicio se dispone del número de aminoácidos y te preguntan por los ribonucleótidos del ARNm
original, multiplicas el número provisto por 3 y le sumas 3 (codón de fin). En el caso de que te pida
codones, lo multiplicas por 1 y le sumas 1 (codón de fin). Al contrario; si en un ejercicio se dispone del
número de ribonucleótidos y te preguntan por los aminoácidos que codificarán, divides el número provisto
por 3 y le restas 3 (codón de fin). En caso de que te pidan anticodones, hay 1 por cada codón.*

Flujo de la Información Genética (Dogma Central de la Biología)

El dogma central de la biología molecular fue enunciado inicialmente por Francis Crick
y, posteriormente, se ha replanteado añadiendo nuevos conceptos.
 - Replicación/Duplicación del ADN: proceso semiconservativo, bidireccional y
semidiscontinuo (una cadena se sintetiza de manera continua y la otra discontinua) mediante
el que, a partir de una molécula de ADN, se sintetizan dos nuevas moléculas de ADN hijas
con la misma secuencia de nucleótidos que la del ADN original. Sucede en el núcleo de
células eucariotas y en el citoplasma de procariotas, durante la fase S.

- Transcripción: proceso mediante el que, a partir de una secuencia de

desoxirribonucleótidos de un gen (ADN), se sintetiza una secuencia de ribonucleótidos con
bases nitrogenadas complementarias de ARN. Sucede en el núcleo de células eucariotas y
en el citoplasma de procariotas, mayoritariamente durante la fase G1.

- Traducción: proceso mediante el que, a partir de la información codificada en el ARN

mensajero (ARNm), se realiza la síntesis de proteínas. Sucede en los ribosomas de células
eucariotas y procariotas (libres en el citoplasma en el caso de ambas; así como adheridos a
las paredes del retículo endoplasmático rugoso y de la envoltura nuclear, en eucariotas).

- Replicación/Duplicación del ARN: proceso mediante el cual nuevas copias de ARN son
sintetizadas a partir de otras preexistentes. Sucede en el citoplasma de las células infectadas
y es llevado a cabo por ARN-replicasas víricas.

- Transcripción Inversa: proceso mediante el que, a partir de una secuencia de

ribonucleótidos de ARN, se sintetiza una secuencia de desoxirribonucleótidos con bases
nitrogenadas complementarias de un gen (ADN). Lo realizan algunos retrovirus (como el
virus del VIH, de la gripe…) y es llevado a cabo por sus retrotranscriptasas/transcriptasas
inversas.

*Replicación, transcripción y traducción también se dan en el interior de mitocondrias y cloroplastos, pues

son orgánulos psudoautónomos.*

Anabolismo Heterótrofo (Replicación del ADN)

Proceso semiconservativo (cada nueva célula posee una hebra de ADN de su célula madre
y otra de nueva síntesis), bidireccional (cada hebra de ADN, a partir del origen de
replicación, se copia en una dirección) y semidiscontinuo (una cadena se sintetiza de
manera continua y la otra discontinua) mediante el que, a partir de una molécula de ADN,
se sintetizan dos nuevas moléculas de ADN hijas con la misma secuencia de nucleótidos
que la del ADN original. Sucede en el núcleo de células eucariotas, así como en
mitocondrias y cloroplastos; y en el citoplasma de procariotas, durante la fase S.
 Replicación del ADN en Células Procariotas
El proceso de replicación/duplicación del ADN se divide en las siguientes fases:

Fase de Iniciación
La replicación comienza en una secuencia de nucleótidos del ADN bacteriano llamada
origen de la replicación (Ori C), que es distinta según la especie, pero destaca por la
abundancia de timina (T) y adenina (A). A partir de este punto, la doble hélice de ADN
se abre por acción de un enzima conocido como Helicasa, que rompe los puentes de
hidrógeno entre las bases nitrogenadas complementarias originando, así, una burbuja/ojo
de replicación, formada por dos horquillas de replicación. El desenrollamiento de la doble
hélice da lugar a tensiones entre las dos cadenas, por lo que otros enzimas conocidos
como topoisomerasas (la más conocida es la topoisomerasa II o ADN-girasa) se encargan
de hacer cortes en las cadenas para liberarlas de las tensiones; mientras que unas proteínas
estabilizadoras, conocidas como SSB, se acoplan a cada cadena para impedir que se
vuelvan a unir. *En realidad actúan dos Helicasas, lo que hará que posteriormente el proceso sea
bidireccional.*

Fase de Elongación
Los protagonistas de esta fase son unos enzimas de vital importancia conocidos como
ADN-polimerasas, que serán los encargados de iniciar la síntesis de las cadenas hijas
complementarias. Se distinguen tres tipos:

- ADN-polimerasa I (pol I): retira los cebadores/primers, rellena los huecos

dejados por estos y repara posibles errores.

- ADN-polimerasa II (pol II): repara ADN dañado por agentes físicos.

- ADN-polimerasa III (pol III): sintetiza las nuevas hebras. Lee en sentido 3’-5’
y sintetiza en sentido 5’-3’.

Sin embargo, el ADN-polimerasa III no puede sintetizar desde cero, por lo que necesita
disponer de un cebador/primer (fragmento de unos diez nucleótidos de ARN) que le
aporte un extremo 3’OH libre al que poder añadir los nucleótidos de ADN, el cual es
generado por el ARN-polimerasa/Primasa. Como el proceso es bidireccional y
semidiscontinuo, cada horquilla de replicación se lee y replica de diferente manera, dando
lugar a dos hebras complementarias y antiparalelas entre sí. Una será conocida como la
hebra líder/conductora/adelantada o de síntesis continua (complementaria a la cadena
3'→5') y la otra como hebra retardada/atrasada o de síntesis discontinua (complementaria
a la cadena 5'→3'), cuya síntesis es más lenta y se produce a través de pequeños
fragmentos de ADN, separados por cebadores, conocidos como fragmentos de Okazaki.
Por último, el ADN-polimerasa I elimina los cebadores y los sustituye por los fragmentos
de ADN correspondientes. *La energía que se necesita para este proceso la aportan los
nucleótidos, que pierden uno de sus grupos fosfato.*
 Fase de Terminación
Los fragmentos de Okazaki se unen por medio de enlaces fosfodiéster gracias a un enzima
conocido como ADN-ligasa; mientras que, paralelamente, el ADN-polimerasa II analiza las
hebras en busca de posibles errores que reparar. Finalmente cada hebra recién sintetizada y la que
ha servido de patrón (cadenas molde o parentales) se disponen enrolladas originando una doble
hélice.

Replicación del ADN en Células Eucariotas

La replicación del ADN en células eucariotas es muy similar a la de las células procariotas, aunque
presenta algunas diferencias:

CÉLULAS PROCARIOTAS CÉLULAS EUCARIOTAS

ADN bicatenario, circular y desnudo (sin histonas, pero ADN bicatenario, lineal y asociado a histonas (las antiguas
con un pequeño número de proteínas análogas llamadas histonas se quedan con la hebra adelantada y las de nueva
NAP) síntesis con la retardada)

Tiene lugar en el citoplasma Tiene lugar en el núcleo y en el interior de mitocondrias y

cloroplastos

Un único punto de replicación (un único replicón) Múltiples puntos de replicación (varios replicones)

Presentan 3 tipos de ADN-polimerasas (I, II y III) Presentan 5 tipos de ADN-polimerasas (α, β, γ, δ y ε)

Los fragmentos de Okazaki son de mayor tamaño Los fragmentos de Okazaki son de menor tamaño

Las proteínas estabilizadoras son del tipo SSB Las proteínas estabilizadoras son del tipo RPA

Al eliminar los cebadores de los extremos, la cadena queda

incompleta. El enzima telomerasa alarga los extremos de los
Al eliminar el último cebador, se unen los fragmentos cromosomas, los telómeros (secuencia de bases
de ADN una vez añadido el trozo que falta nitrogenadas que se repiten), para evitar la pérdida del
material genético durante la replicación, porque la pérdida
de los telómeros da lugar al envejecimiento celular

Mayor velocidad de replicación (por ser mucho más Menor velocidad de replicación (por ser mucho más largo y
corto y no estar asociado a histonas) estar asociado a histonas)

*El significado biológico de la replicación es el de conservar la información genética, (realizando copias

idénticas del ADN) y transmitirla de generación, ya sea a través de mitosis (transmitiendo copias idénticas)
o meiosis (transmitiendo copias recombinadas).*
 Anabolismo Heterótrofo (Transcripción)
Proceso mediante el que, a partir de una secuencia de desoxirribonucleótidos de un gen
(ADN), se sintetiza una secuencia de ribonucleótidos con bases nitrogenadas
complementarias de ARN. Sucede en el núcleo de células eucariotas, así como en
mitocondrias y cloroplastos; y en el citoplasma de procariotas, mayormente en la G1.

Transcripción del ADN en Células Procariotas

En células procariotas, el proceso de transcripción del ADN sucede en el citoplasma y se

divide en las siguientes fases:

Fase de Iniciación
La transcripción comienza cuando el enzima
ARN-polimerasa (en células procariotas solo
existe un tipo, que se encarga de sintetizar
todos los ARN), protagonista de este proceso,
reconoce una región del ADN, llamada centro
promotor, a la que se asocia. Los centros
promotores son señales con una determinada
secuencia corta de bases nitrogenadas
(secuencias de consenso más frecuentes en
células procariotas: TTGACA y TATAAT)
próximas al inicio de transcripción. Una vez
que se ha unido el ARN-polimerasa, el
enzima cambia su configuración y desenrolla
el ADN, formando una burbuja de
transcripción. *Para localizar el promotor, el ARN-
polimerasa se ayuda del factor σ, que al iniciar su
tarea será liberado.*

Fase de Elongación
Una vez creada la burbuja de transcripción, el ARN-polimerasa se desplazará por la
cadena molde de ADN leyendo en sentido 3'→5', a la vez que, mediante enlaces éster,
añade ribonucleótidos a la nueva cadena de ARN en sentido 5'→3', cuyas bases
nitrogenadas sean complementarias a las de los desoxirribonucleótidos correspondientes;
siendo, así, ambas cadenas complementarias y antiparalelas entre sí. *El ARN-polimerasa no
requiere de cebadores para iniciar su tarea y, mientras se va desplazando sobre la cadena de ADN, esta
recupera su configuración inicial de doble hélice.**El transcrito de ARN tiene una secuencia casi idéntica
a la hebra de ADN no molde (informativa), teniendo el ARN bases uracilo (U) en lugar de timina (T), así
como ribosas en lugar de desoxirribosas.*

Fase de Terminación
El ARN-polimerasa sigue añadiendo nucleótidos hasta que llega a una zona del ADN,
llamada secuencia terminadora (terminador). En procariotas, esta zona se caracteriza por
tener una secuencia palindrómica (secuencias que se leen de la misma forma de izquierda
a derecha que de derecha a izquierda) que presenta abundancia de nucleótidos con
guanina (G) y citosina (C), seguidos de varios con adenina (A). A partir de aquí, se
distinguen dos estrategias principales:

• Rho-dependiente: una proteína, llamada factor

rho (ρ), se une a la cadena de ARN y comienza a
desplazarse por el transcrito hacia el ARN-
polimerasa, empleando para ello ATP. Gracias al
terminador, que ralentiza ligeramente al ARN-
polimerasa, rho logra alcanzarlo y liberarlo,
separando, además, el transcrito de ARN del
molde de ADN.

• Rho-independiente: Una vez el ARN-

polimerasa transcribe la secuencia terminadora
(palindrómica), genera una región de ARN que se
dobla sobre sí mismo, pues los nucleótidos G y C,
al ser complementarios, se unen entre sí. Esto da
como resultado una horquilla estable que causa
que la polimerasa se detenga; y, posteriormente,
se separe gracias al extremo del ARN, rico en
uracilo (cola de poli U), que forma enlaces débiles
con las adeninas correspondientes del ADN.

Tras la terminación concluye la transcripción. Un transcrito de ARN que está listo para
su traducción se conoce como ARN mensajero (ARNm). En las células procariotas, los
transcritos de ARNm están listos para su traducción inmediatamente después de la
transcripción, a diferencia de en las células eucariotas, que requieren de un proceso de
maduración.*Cuando un ARNm está siendo traducido por varios ribosomas, se dice que el
ARNm junto con los ribosomas, forman un polirribosoma.*
 Transcripción del ADN en Células Eucariotas

En células eucariotas, el proceso de transcripción del ADN es más complejo. Al igual que en
células procariotas, el protagonista de este proceso es el ARN-polimerasa; sin embargo, en células
eucariotas existen tres tipos principales (ARN-polimerasa I: interviene en la transcripción del
ARN ribosómico, excepto del 5 S; ARN-polimerasa II: interviene en la transcripción del ARN
mensajero; y ARN-polimerasa III: interviene en la transcripción del ARN de transferencia, del
ARN ribosómico 5 S y de los genes que contienen la información para las histonas); así como dos
tipos más exclusivos de plantas (ARN-polimerasa IV y ARN-polimerasa V: intervienen en la
transcripción de ciertos ARN de pequeño tamaño) y otros dos, uno exclusivo de mitocondrias y
otro de cloroplastos. El proceso de transcripción en células eucariotas sucede en el núcleo, así
como en el interior de mitocondrias y cloroplastos, y se divide en las siguientes fases:

Fase de Iniciación
La transcripción del ARNm comienza cuando el enzima ARN-polimerasa II reconoce una
región del ADN, llamada centro promotor, a la que se asocia. Los centros promotores son
señales con una determinada secuencia corta de bases nitrogenadas (las secuencias de
consenso más frecuente en células eucariotas son los compartimentos/cajas TATA y
CAAT) próximas al inicio de transcripción. Una vez que se ha unido el ARN-polimerasa
II, el enzima cambia su configuración y desenrolla el ADN (previamente habiendo
suprimido el bloqueo de las histonas), formando una burbuja de transcripción. *En
eucariotas, el ADN se tiene que unir a unas proteínas llamadas factores de inicio de la transcripción para
que se una el ARN-polimerasa II e inicie la transcripción.*

Fase de Elongación
Una vez creada la burbuja de transcripción, el ARN-polimerasa se desplazará por la
cadena molde de ADN leyendo en sentido 3'→5', a la vez que, mediante enlaces éster,
añade ribonucleótidos a la nueva cadena de ARN en sentido 5'→3', cuyas bases
nitrogenadas sean complementarias a las de los desoxirribonucleótidos correspondientes;
siendo, así, ambas cadenas complementarias y antiparalelas entre sí. En células eucariotas
se transcriben tanto exones como intrones y, después de haber unido los 30 primeros
nucleótidos transcritos, en el extremo 5' se añade una caperuza de metilguanosina
trifosfato, que servirá como señal de inicio en el proceso de traducción. *El ARN-polimerasa
no requiere de cebadores para iniciar su tarea y, mientras se va desplazando sobre la cadena de ADN, esta
recupera su configuración inicial de doble hélice.**El transcrito de ARN tiene una secuencia casi idéntica
a la hebra de ADN no molde (informativa), teniendo el ARN bases uracilo (U) en lugar de timina (T), así
como ribosas en lugar de desoxirribosas.*
 Fase de Terminación
El ARN-polimerasa sigue añadiendo nucleótidos hasta que llega a una zona del ADN,
llamada secuencia terminadora (terminador) que, en eucariotas, es rica en timinas
(TTATTT) y se transcribe formando una horquilla en el ARN (AAUAAA). De esta manera
se separa el ARN y, posteriormente, un enzima (poli-A-polimerasa) añade al extremo
final 3' una secuencia de unos 200 ribonucleótidos de adenina, la llamada cola de poli-A,
que interviene en el proceso de maduración protegiendo al ARN, hasta que sea traducido,
frente a la degradación de las ribonucleasas.

Fase de Maduración
El ARNm transcrito consta de secuencias con
sentido (exones) y sin sentido (intrones). Los
intrones se transcriben, pero no se traducen, y los
exones son los que quedan en el ARN maduro.
Antes de salir al citoplasma a través de los poros
nucleares, sufre un proceso de maduración,
llamado splicing (corte y empalme), eliminando
los intrones y uniendo los exones restantes. De
esta manera el ARNm está listo para salir al
citoplasma y ser leído por los ribosomas, llevando
así a cabo la traducción. *La explicación se centra
en el ARNm porque es el que se va a traducir, pero lo
mismo ocurre con cualquier otro tipo de ARN.*
 Anabolismo Heterótrofo (Traducción)
Proceso mediante el que, a partir de la información codificada en el ARN mensajero
(ARNm), se realiza la síntesis de proteínas. Sucede en los ribosomas de células eucariotas
y procariotas (libres en el citoplasma en el caso de ambas; así como adheridos a las
paredes del retículo endoplasmático rugoso y de la envoltura nuclear, en eucariotas).
También se da lugar en el interior de mitocondrias y cloroplastos, pues son orgánulos
pseudoautónomos. El proceso se divide en las siguientes fases:

Fase Previa a la Traducción

Antes de que se inicie la síntesis de proteínas es preciso que los aminoácidos que
van a ser unidos se activen, uniéndose al triplete CCA del ARNt (brazo A). En esta fase
previa que tiene lugar en el citoplasma, y no en los ribosomas, cada aminoácido se une a
una molécula de ARNt específica gracias a la acción del enzima aminoacil-ARNt-
sintetasa (existen 20 aminoacil-ARNt-sintetasas, una para cada aminoácido). *En todo el
proceso de síntesis de proteínas (traducción) se requiere energía en forma de GTP.*

*AA + ARNt + GTP ⇆ Aminoacil-ARNt (complejo de transferencia) + GDP + Pi*

ARN Transferente
Se encuentran en el citoplasma, así como en el interior de mitocondrias y cloroplastos, y su función es la de
transportar los aminoácidos específicos hasta los ribosomas. Además, es monocatenario, pero presentan algunas
zonas con bases complementarias que forman horquillas, dando así lugar a 3 bucles o brazos que reflejan la imagen
de una hoja de trébol (). En la estructura secundaria de los ARNt se distinguen las siguientes características:

• Un brazo aceptor, que contiene los extremos de la molécula. En el

extremo 5’, presenta un triplete de bases nitrogenadas en el que
siempre hay guanina y un ácido fosfórico libre; y en el extremo 3’,
está el codón aceptor CCA, donde se une el aminoácido (está
presente en los 50 tipos de ARNt que existen).
• Un brazo A, que presenta un anticodón (determina el aminoácido
que se unirá a la molécula) y es complementario de algún codón del
ARNm.
• Un brazo T, que se une al ribosoma durante la traducción.

• Un brazo D, que se une a los enzimas que catalizan la unión del

ARNt con el aminoácido.
 Fase de Iniciación
La fase de iniciación transcurre de forma semejante tanto en células procariotas como en
eucariotas, pero con una serie de variaciones. En ambos caso, el proceso inicia cuando el
ARNm se une a la subunidad menor de los ribosomas gracias a una secuencia inicial,
complementaria al ARN ribosómico, llamada región líder, que no se traduce. En las
células eucariotas, el ribosoma requiere de la caperuza de metilguanosina para reconocer
el ARNm; mientras que en procariotas no es necesario. Una vez unidos, el ARNm se
desplaza hasta llegar al codón de inicio (AUG) al que se les une un primer aminoacil-
ARNt, gracias a que posee el anticodón complementario (UAC). Este transporta al
aminoácido N-formil metionina en procariotas o metionina en eucariotas (es por esto que
este será el primer aminoácido de cualquier proteína recién sintetizada, aunque se suele
eliminar al finalizar la traducción). La subunidad menor del ribosoma, junto con el ARNm
y el primer aminoacil-ARNt forman el complejo de iniciación, al que, por último, se unirá
la subunidad mayor del ribosoma, formando así el ribosoma completo. Este complejo
ribosomal o complejo activo tiene tres lugares de unión:

- El sitio peptidil/sitio P: que en esta fase está ocupado por el primer aminoacil-ARNt, el
ARNt-metionina.

- El sitio aminoacil/sitio A: que en esta fase está libre y preparado para recibir al segundo
aminoacil-ARNt.

- El sitio exit/sitio E: que en esta fase está libre y preparado para recibir al ARNt vacío
resultante de la translocación de la siguiente fase, para su expulsión del ribosoma.

Fase de Elongación
La fase de elongación es un proceso repetitivo consistente en la adición de aminoácidos
al extremo carboxilo de la cadena peptídica. El proceso se iniciará cuando un segundo
aminoacil-ARNt, cuyo anticodón es complementario al siguiente codón del codón inicio
(AUG), ocupa el sitio A. Tras romper el enlace éster que une el aminoácido al ARNt del
sitio P, la energía liberada se empleará para formar un enlace peptídico entre el
aminoácido del sitio P y el del sitio A gracias a la acción de un enzima conocido como
peptidil-transferasa, localizado en la subunidad grande del ribosoma. El sitio P estará
entonces ocupado por un ARNt sin aminoácido, ya que se habrá unido al que transportaba
el ARNt que ocupa el sitio A. Posteriormente se produce la translocación ribosomal,
desplazándose el ribosoma tres nucleótidos en sentido 5’→3’ y trasladando el ARNt que
ocupaba el sitio P al sitio E, listo para su expulsión del ribosoma. El ARNt con el
dipéptido recién formado que ocupaba el sitio A, pasará a ocupar el sitio P, quedando
vació el sitio A. Este sitio A volverá a ser ocupado por otro aminoacil-ARNt con
anticodón complementario al codón a traducir, y así sucesivamente.

Fase de Terminación
La terminación de la cadena tiene lugar cuando el ribosoma llega a un lugar del ARNm
donde se encuentra un codón de terminación (UAA, UAG, UGA) que no es reconocido
por ningún ARNt, y sí por los factores de liberación de naturaleza proteica que se sitúan
en el sitio A y que hacen que la peptidil-transferasa separe, por hidrólisis, la cadena
polipeptídica del ARNt, liberando además una molécula de agua. Como consecuencia del
proceso de traducción se liberan:

o La cadena peptídica, que conforme se ha ido

sintetizando ha adquirido su estructura 2ª y 3ª.

o Las dos subunidades ribosómicas, que se

separan.

o El ARNm, que puede volver a ser utilizado,

aunque generalmente es destruido
inmediatamente.

*Normalmente, las cadenas de ARNm son traducidas por más de un ribosoma a la vez, y forman los
polirribosomas o polisomas, lo que permite que la traducción sea mucho más rápida y eficiente.** En
células procariotas, como no existe membrana nuclear, la transcripción y traducción se producen
simultáneamente. El ARNm comienza a traducirse antes de estar completamente transcrito.*
 Mutaciones
Una mutación es un cambio en el material genético de una célula. Los cambios en el
material genético se traducen en cambios en las proteínas, por lo que las mutaciones
pueden afectar a la supervivencia del organismo (junto a la recombinación meiótica son
el principal motor evolutivo). Las mutaciones se pueden clasificar según varios criterios:

• Según el tipo de células que están afectadas:

- Somáticas: afectan a las células somáticas por lo que no se transmiten a la
descendencia. Son las mayoritarias.
- Germinales: afectan a los gametos o a las células que los producen por lo
que se transmiten a la descendencia.

• Según la causa que las originó:

- Naturales o espontáneas
- Inducidas por agentes mutágenos

• Según los efectos que produce en el organismo:

- Beneficiosas: benefician al organismo (aumenta sus probabilidad de
supervivencia).
- Perjudiciales o deletéreas: perjudican al organismo.
- Neutras o silenciosas: ni benefician ni perjudican al organismo.
• Según los cambios que sufre el material genético:
- Genéticas o puntuales: provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de
un gen determinado (Por ejemplo, un cambio en un par de nucleótidos).
- Cromosómicas o estructurales: provocan cambios en la disposición de los
genes de un cromosoma.
- Genómicas: provocan cambios en el número de cromosomas de una especie.

*Aunque la mutación se transmita a la descendencia, a veces puede no manifestarse. Si presenta carácter

dominante sí se puede apreciar fácilmente, pero si en cambio es recesivo, es difícil detectarlas, ya que sólo
se manifiesta si el individuo es homocigótico recesivo.*
Agentes Mutágenos
Son agentes físicos o químicos que aumentan la tasa de mutación. Se dividen en:
• Mutágenos físicos:
- Radiaciones ionizantes: radiaciones electromagnéticas de longitud de onda corta y
alto pode energético (ejemplo: rayos x, rayos y…).
- Radiaciones no ionizantes: radiaciones electromagnéticas de baja longitud de onda
(ejemplo: rayos ultravioletas, que dan lugar a dímeros de timina y citosina).

• Mutágenos químicos:
- Ácido nitroso (HNO2): provoca la desaminación de bases nitrogenadas.
- Agentes alquilantes: añaden grupos etilo o metilo (ejemplo: gas mostaza).
- Sustancias análogas a bases nitrogenadas

Cáncer

El cáncer es una enfermedad que se caracteriza por la división incontrolada de algunas células del
organismo. A diferencia de las células normales, que envejecen y mueren tras un número limitado de
divisiones, las células terminales comienzan a dividirse indefinidamente, formando una masa de células
que se denomina tumor (primer tumor). A partir del primer tumor algunas células pueden capilarizarse
(angiogénesis) y escapar a través del sistema linfático y circulatorio para llegar a implantarse en otros
tejidos, desarrollando así tumores secundarios en un proceso invasivo denominado metástasis. El
cáncer se puede originar por:
- Mutaciones en los protooncogenes (genes presentes en todas las células implicadas en los mecanismos de
control del crecimiento y proliferación celular. Generalmente están reprimidos), que se transforman en
oncogenes. Por ejemplo, el cáncer humano de vejiga y el sarcoma de Rous.
- Mutaciones en genes supresores de tumores.

- Invasión por virus oncogénicos, por ejemplo, el virus del papiloma humano (VPH), que da lugar en mujeres
a cáncer de cuello de útero.

Mutaciones Genéticas
Son aquellas mutaciones que provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen
determinado. Se distinguen dos tipos:

• Mutaciones por sustitución de bases: se producen por cambios de una base del
ADN por otra, por lo que se modifican los tripletes. Se distinguen a su vez dos tipos:

- Transiciones: cambio de base púrica a otra

púrica o de base pirimidínica a otra pirimidínica.

- Transversiones: cambio de base púrica a una

pirimidínica o viceversa.
 *Estas sólo alteran a un triplete, y como el código genético es degenerado, puede ser que el nuevo
triplete codifique el mismo aminoácido y que esta mutación sea neutra. Si la mutación crea un
triplete de parada generará un proteína más corta; mientras que, si lo elimina, será más larga.*

• Mutaciones por corrimiento de pauta de lectura: se producen por inserciones o

deleciones de nucleótidos (nunca tres o múltiplos de tres). A partir del punto donde
se produce la mutación varían todos los tripletes, modificándose por tanto la pauta
de lectura. *Si la mutación afecta a una región intrónica (no codificante) la mutación será
silenciosa. Pero si se produce en una región exónica (codificante), se alterará la secuencia del gen
que traducirá otra secuencia distinta de aminoácidos de una proteína, pudiendo ser beneficiosa o
perjudical.*

Mutaciones Cromosómicas
Son aquellas mutaciones que provocan cambios en la disposición de los genes de un
cromosoma, es decir, en su estructura. Se pueden clasificar según dos criterios:

• Si afectan al orden de los genes:

- Inversiones: se producen por un giro de 180º en segmentos de un
cromosoma, por lo que se invierte la secuencia de sus genes.
- Translocaciones: se producen por un cambio de localización en segmentos
de un cromosoma (se puede producir entre un mismo cromosoma, entre
cromosomas homólogos o distintos).

• Si afectan al número de genes:

- Deficiencias o deleciones: se producen por la pérdida de un fragmento
cromosómico y, por tanto, de los genes que contiene.
- Duplicaciones o repeticiones: se producen por la reiteración de un
segmento cromosómico, en el mismo cromosoma o en otro.
 Mutaciones Genómicas
Son aquellas mutaciones que provocan cambios en el número de cromosomas de una
especie. Se producen por una separación anómala de los cromosomas o cromátidas
durante la meiosis. Se clasifican en:

• Euploidías: consisten en la alteración del número de juegos completos de

cromosomas de la especie. Existen dos tipos, en las que se ve dividida o
multiplicada la dotación cromosómica:

- Poliploidía: Son mutaciones consistentes en el aumento del número normal de

juegos de cromosomas (se multiplica la dotación cromosómica), pudiendo ser
triploides (3n), tetraploides (4n) y, en general, poliploides. A su vez se divide en:

o Autopoliploidía: Si todos los juegos de cromosomas proceden de una

misma especie.
o Alopoliploidía: Si los juegos extra de cromosomas proceden por
hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.

*En animales, la poliploidía suele ser incompatible con la vida; mientras que, en plantas,
es frecuente.*

- Haploidía: Son mutaciones consistentes en la disminución del número normal de

juegos de cromosomas (se divide la dotación cromosómica), siendo por tanto
haplontes (n).

*La haploidía es normal en seres vivos con ciclos haplontes o haplodiplontes; mientras
que, en animales es más rara.*

• Aneuploidías: consisten en la alteración al número de cromosomas de una pareja,

pero sin llegar al juego completo. Existen los siguientes tipos, en las que se ve
dividido o multiplicado algún cromosoma de la dotación:

- Monosomía: Son mutaciones consistentes en la falta de un cromosoma en una

pareja de homólogos (2n-1). Son raras porque tienen efectos letales para sus
portadores. Ejemplos:

o Síndrome de Turner (XO): afecta únicamente a las mujeres y es

provocada por la ausencia de un cromosoma X.

- Trisomía: Son mutaciones consistentes en la presencia de un cromosoma extra

en una pareja de homólogos (2n+1). Puede afectar tanto a autosomas como a
cromosomas sexuales, donde son más frecuentes y menos graves. Ejemplos:

o Trisomía en autosomas: Trisomía del par 21 o Síndrome de Down.

o Trisomía en heterocromosomas: Síndrome de Klinefelter (XXY),
Síndrome del duplo Y o síndrome del superhombre (XYY) y
Síndrome triple X (XXX).