TEMA:

 Reacciones del niño y de la familia ante la hospitalización y la muerte

 Importancia del juego en los cuidados del niño hospitalizado
 Valoración y alivio del dolor y estrés del niño
 Problemas de bioética en atención a los niños
 Prevención de infecciones nosocomiales
 Administración de fármacos por vía oral, intramuscular y subcutánea (interacciones)
 Administración de fármacos por vía inhalatoria
 Administración de líquidos y medicamentos por vía intravenosa e intraósea
 Nutrición enteral y parenteral. Alimentación con fórmulas especiales.
 Cuidados del niño que a recibido un trasplante de órganos.
 Cuidados domiciliaros del niño con enfermedad crónica.
CUIDADOS DEL RECIÉN NACIDO CON NECESIDADES ESPECIALES
 Patología prenatal
 Bases de biología celular y molecular
 Enfermedades genéticas
 Consejo genético
 Defectos congénitos
 Diagnóstico prenatal.

Bibliografías:
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 REACCIONES DEL NIÑO Y SU
FAMILIA A LA ENFERMEDAD Y
LA HOSPITALIZACIÓN

La enfermedad y la hospitalización, primeras situaciones críticas, Tienen un numero limitado de

mecanismos de resolución, Son vulnerables Porque: el cambio del estado de salud y ambiente.
Las reacciones infantiles dependen de:
o Edad de desarrollo
o Sus experiencias anteriores con enfermedades
o Duración de la separación de la hospitalización
o Destrezas innatas y adquiridas
o La gravedad del diagnóstico
o Sistema de apoyo disponible

La hospitalización es una situación estresante para especial para cualquier individuo, pero en
especial para un niño, quien se encuentra en un ambiente no familiar con personas desconocidas.
Su rutina se ve interrumpida y no puede hacer las cosas que normalmente hace. A estas fuentes de
estrés se añaden el miedo, el dolor y la incomodidad asociados con la enfermedad o la lesión del
niño y, en muchos casos, las intervenciones diagnósticas y terapéuticas utilizadas para tratar al niño.
Aún más, incluso una enfermedad menor puede ser percibida por la familia como un riesgo para la
vida. Esta percepción puede desencadenar miedos que pueden superar la capacidad de la familia de
lidiar con la situación y llevar a una crisis.

Minimización del trauma de la hospitalización

Preparar al niño para su hospitalización y cualquier intervención lo ayudará a lidiar mejor con la
situación y le hará más fácil confiar en los profesionales de la salud responsables de su cuidado.

Siempre listo
Cuando sea posible, es ideal preparar al niño para la internación en el hospital. El tiempo de
preparación y la cantidad de educación brindada depende de la edad del niño, de la etapa del
desarrollo, la personalidad y la duración del procedimiento o tratamiento.

Los niños pequeños pueden necesitar sólo algunas horas de preparación, mientras que los niños
mayores pueden beneficiarse con muchos días de preparación. La utilización de actividades
adecuadas al desarrollo también ayuda al niño a lidiar con el estrés de la hospitalización.

Cuidado centrado en la familia

El cuidado centrado en la familia reconoce a los padres como la constante en la vida de los niños y
como expertos en el cuidado de sus hijos, ya sea en el hospital o en el hogar. En el cuidado centrado
en la familia, el aporte de la familia es la principal fuerza impulsora detrás del desarrollo del plan de
atención.
Además, en el cuidado centrado en la familia se tienen en cuenta las necesidades del niño y su
familia. Las intervenciones están orientadas a respetar, respaldar y alentar la capacidad de la familia
de participar en el cuidado del niño a lo largo de la enfermedad y la recuperación.

FUNCIÓN DEL JUEGO

El juego es una parte integral del proceso de socialización. Desde el nacimiento hasta los 3 meses
de edad, los lactantes disfrutan que los toquen y muevan el cuerpo y mirar objetos con colores que
contrasten. Desarrollan la capacidad de tomar objetos y moverlos, por lo que los sonajeros son
excelentes juguetes en este período.

La importancia de jugar

Uno de los aspectos más importantes de la vida de un niño es jugar. El juego puede volverse aun
más importante para un niño hospitalizado. Puede cumplir muchas funciones:
o El juego es excelente para reducir el estrés y para liberar tensiones. Permite al niño libertad
de expresión para actuar sus miedos, preocupaciones y ansiedades.
o El juego es una fuente de entretenimiento que alivia la ansiedad por separación.
o El juego brinda al niño una sensación de seguridad y confianza debido a que, mientras está
jugando, sabe que no ocurrirá ningún procedimiento doloroso.
o El juego adecuado para el desarrollo fomenta el crecimiento y desarrollo normales, en
especial para niños que son hospitalizados repetidamente por trastornos crónicos.
o El juego coloca al niño en el asiento del conductor, le permite tomar decisiones y le otorga una
sensación de control.

VALORACIÓN Y ALIVIO DEL DOLOR Y ESTRÉS DEL NIÑO

El dolor es una experiencia subjetiva; para lactantes y niños, es tal vez el suceso más
desconcertante y aterrador en sus cortas vidas. Hasta los 3 años de edad aproximadamente, los
niños no pueden comprender conceptos abstractos como tiempo, causa y efecto y cuantificación. En
consecuencia, es imposible que entiendan por qué ocurre el dolor o que el alivio está muy próximo.
Sólo saben que algo duele ahora mismo. Para los niños lo suficientemente grandes para hablar y
comprender en forma adecuada, hay tres herramientas que los pueden ayudar a brindar información
para medir su dolor.

Aquí mostramos cómo se utiliza cada una:

Escala de caras (ejemplo: Escala de dolor de caras, Escala de Wong-Baker, etc.)

El niño de 3 años de edad o más puede utilizar cualquiera de las escalas de caras para clasificar su
dolor. Al utilizar esta herramienta, asegúrate que el niño pueda ver y apuntar a cada cara y luego
describe la cantidad de dolor que cada cara está experimentando. Si es capaz, el niño puede leer el
texto debajo de la imagen; si no, tú o sus padres pueden leérselo. Evita decir algo que pueda llevar
al niño a elegir una cara determinada. Luego, pídele que elija la cara que muestre cómo se está
sintiendo en este momento.

Registra su respuesta en tus notas de valoración.

El tratamiento óptimo del dolor en niños comienza con una evaluación precisa y exhaustiva. Esta
evaluación debe repetirse a intervalos regulares, ya que la enfermedad y los factores que influyen en
ella pueden cambiar con el tiempo. La falta de evaluación y reevaluación del dolor en pacientes
pediátricos se ha considerado una barrera para su tratamiento
El estrés en la niñez se puede presentar en cualquier situación que requiera que un niño se adapte o
cambie y puede ser provocado por cambios positivos, como comenzar una nueva actividad, o bien,
lo que es más frecuente, con cambios negativos, como una enfermedad o una muerte en la familia.
El dolor, las lesiones, las enfermedades y otros cambios son fuentes de estrés para los niños.
Tener pensamientos negativos de ellos mismos: Esto se puede desarrollar por su propia frustración o
por los comentarios de los demás.

o Cambios corporales, tanto en los varones como en las niñas: La transición de pasar de niño/a,
a adolescente puede causar en algunos, confusión y sensaciones de cambio que no puedan
manejar, ante esto, los mayores deben guiar y comprender el proceso.
o Crisis financiera en el hogar
o Vivir en un vecindario o en un hogar inseguro: La inseguridad constante y sensación de
miedo, generan emociones negativas y síntomas físicos por la necesidad de estar siempre
alerta al peligro.
o El aislamiento que estamos viviendo actualmente por la crisis sanitaria, puede generar
desmotivación, cambios de ánimo y agotamiento. Siempre es beneficioso consultar con un
especialista si vemos que la afectación aumenta con el tiempo.
o Los niños con necesidades educativas especiales (NEE) que son conscientes de sus
dificultades, pueden presentar cuadros de estrés que afectan la autoestima y la motivación por
aprender.
o Situaciones traumáticas como: accidentes, pérdidas, abandono, divorcios, y abusos.
o Sentirse discriminado o sensación de ser inferior a los demás.

SIGNOS Y SÍNTOMAS DE ESTRÉS EN LOS NIÑOS

Es posible que los niños no se den cuenta de que están estresados, si los síntomas empeoran o se
presentan nuevos síntomas, los padres pueden sospechar de un aumento en el nivel de estrés del
niño.
Los síntomas físicos incluyen:
 o Disminución del apetito y otros cambios en los hábitos alimentarios
o Dolor de cabeza
o Empezar a mojar la cama o hacerlo frecuentemente
o Pesadillas
o Alteraciones en el sueño
o Molestia estomacal o dolor de estómago
o Otros síntomas físicos sin ninguna enfermedad diagnosticada

Es sustancial dedicar tiempo al esparcimiento, aprender a escuchar a los niños, fortalecer su

autoestima, entregar buenos ejemplos, contener emocionalmente, validar sus emociones, estimular
la actividad física, brindar un hogar seguro y expresarles amor.
No hay lugar como el hogar
La separación del niño de sus padres, hermanos y sistemas de sostén habituales aumenta el estrés
emocional y la incomodidad que siente un niño cuando es hospitalizado. Los padres (y hermanos)
deben ser alentados a y se les debe permitir pasar tanto tiempo como sea posible con el niño
hospitalizado. Cuando las normas lo permitan, se debería disponer que uno de los padres pase la
noche en la habitación del niño o cerca de él.

PROBLEMAS DE BIOÉTICA EN ATENCIÓN A LOS NIÑOS

Los 4 principios de la Bioética:

1. Principio de autonomía. El principio de autonomía obliga moralmente a respetar y promover

las decisiones de la persona en la gestión de su salud. En Pediatría, hay que entender que
respetar y fomentar la autonomía de los menores no puede reducirse a aplicar los límites
legales, porque la autonomía se desarrolla progresivamente y no el día exacto que marca la
ley. Por tanto, debemos promover paulatinamente la capacidad de decisión de los menores
según su nivel de entendimiento.
2. Principio de beneficencia. El principio de beneficencia obliga a hacer el bien que el paciente
considera como tal para sí mismo.
3. Principio de justicia. En Bioética, el principio de justicia se entiende como equidad y obliga al
reparto equitativo de beneficios y cargas, y a la distribución y acceso justo a los limitados
recursos sanitarios.
4. Principio de no maleficencia. Depende fundamentalmente de los profesionales sanitarios y
obliga a retirar, prevenir o evitar el daño intencionado físico, psíquico, moral o social.

PREVENCIÓN DE INFECCIONES NOSOCOMIALES

Las infecciones nosocomiales son aquellas que se manifiestan durante la hospitalización del
paciente y no estaban presentes al ingreso de este. Éstas son una causa importante de
morbimortalidad en los pacientes, Las características epidemiológicas de estas infecciones están
bien definidas en adultos; sin embargo, a partir de esos datos no pueden deducirse las de los
pacientes pediátricos debido a las diferencias en la distribución y localización de la infección
nosocomial y el microorganismo causal, entre otras.

Gran parte de los microorganismos que provocan estas infecciones, llegan al paciente a través de
las manos del personal sanitario, superficies contaminadas o debido a fallos en la seguridad de
procedimientos invasivos. Los niños, sobre todo los más pequeños, son especialmente sensibles a
estas infecciones debido a la inmadurez de su sistema inmunitario. Además, en esta unidad el
personal sanitario y los familiares están en contacto con mayor frecuencia con los niños
hospitalizados, lo cual facilita la transmisión cruzada de este tipo de infecciones.
Lavarse las manos correctamente es la forma más eficaz para prevenir que la propagación ocurra. Si
es un paciente, no tema recordarles a sus amigos, familiares y profesionales de la salud que se
laven las manos antes de acercarse a usted.
Medidas que los profesionales de la salud pueden tomar incluyen:
 Cubrirse la boca al toser o estornudar
 Mantener sus vacunas al día
 Usar guantes, mascarillas y ropas protectoras
 Tener a mano pañuelos desechables y limpiadores de manos
 Seguir las normas del hospital cuando se lidie con sangre o artículos contaminados.

VIAS DE ADMINISTRACION DE MEDICAMENTOS ORAL, INTRAMUSCULAR Y

SUBCUTANEA

Oral: se refiere al deposito del medicamento en la cavidad bucal y la deglución de este para su
posterior absorción a través de la mucosa gastrointestinal. Su sitio de administración es la cavidad
bucal.
Intramuscular: se refiere al deposito del medicamento en las capas musculares profundas por medio
de una inyección. La aguja se introduce sobre la zona muscular en un Angulo de 90 grados en
relación con la piel. Su sitio de administración es el cuadrante superior lateral de la región glútea,
musculo de la zona deltoidea. Cara lateral del muslo.
Subcutánea: se refiere al depósito del medicamento por medio de una inyección en el tejido celular
subcutáneo que es rico en grasa y pobre en irrigación vascular y se encuentra entre la dermis y el
tejido muscular. La aguja se introduce en un ángulo de 45 grados y el medicamento se administra
lentamente. Su sitio de administración es la misma que la vía intradérmica, cara anterolateral del
muslo, cara anterior del abdomen, región glútea.

ADMINISTRACIÓN DE FÁRMACOS POR VÍA INHALATORIA

Fármacos gaseosos y líquidos volátiles pueden se inhalados y absorbidos a través de del epitelio
pulmonar y de las membranas mucosas del tracto respiratorio. Por esta vía el acceso de los
fármacos a la circulación sistemática es rápido, debido a la gran superficie de absorción.
 Introducir partículas de gases o líquidos volátiles en el organismo.
  Depositar fármacos en la pared bronquial para que actúen localmente en la mucosa y
musculatura bronquial.

ADMINISTRACIÓN DE LÍQUIDOS Y MEDICAMENTOS POR VÍA

INTRAVENOSA E INTRAÓSEA

Intravenosa: permite la introducción directa del fármaco en la circulación sistemática reduciendo al

mínimo el periodo de latencia.
 Rapidez de acción.
 Permite controlar con precisión los niveles plasmáticos del fármaco.
 Evita la acción irritante en el tubo digestivo.
 Se puede interrumpir la administración del fármaco si surgen reacciones adversas.
 Hay una gran capacidad de introducir líquidos.
La vía IO (intraósea) es un acceso vascular temporal para la infusión urgente de líquidos, fármacos y
hemoderivados, así como para la extracción de muestras.
Se utiliza en pacientes en estado de shock o parada cardiorrespiratoria, politraumatizados, edemas
severos y convulsiones en pacientes sin vía venosa periférica (de igual modo es utilizada para recién
nacidos con las mismas especificaciones).

NUTRICIÓN ENTERAL Y PARENTERAL. ALIMENTACIÓN CON FÓRMULAS

ESPECIALES

La nutrición enteral (NE) es la técnica de nutrición artificial que utiliza la vía digestiva y en su
concepto más amplio incluye la administración de fórmulas de composición definida tanto por boca
como por sonda. La NE está indicada en aquellos pacientes con desnutrición o con riesgo de
desarrollarla que tienen una función digestiva suficiente para hacer frente a todas sus necesidades
de energía y nutrientes, pero que no son capaces de consumirlas en forma de alimentos naturales
por vía oral.

 -Fórmulas completas: son aquellas en las que la cantidad y distribución de sus componentes
permiten utilizarlas como única fuente nutricional. Podrían administrarse también como
sustituto parcial o complemento de la dieta del paciente.
 -Fórmulas incompletas: son aquellas cuya composición no es adecuada para servir de
alimento exclusivo.
 Módulos: constituidos por nutrientes aislados. La combinación de varios módulos permite
obtener una dieta enteral completa. Están indicados para enriquecer la dieta en un
determinado nutriente o para la preparación de dietas modulares. Los módulos podrían
considerarse también como un tipo de fórmula incompleta.
La nutrición parenteral (NP) es un tipo de nutrición artificial útil en los niños críticos en los que está
contraindicada la nutrición enteral (NE). El momento de inicio debe individualizarse en cada paciente,
ajustando el aporte energético mediante calorimetría indirecta o, si no es posible, mediante las
fórmulas de Schofield o de la Organización Mundial de la Salud (OMS) sin añadir el factor de estrés.
Permite aportar energía y nutrientes evitando el déficit calórico y proteico que se produce en los
enfermos críticos y ayuda a mantener el equilibrio hidroelectrolítico.

CUIDADOS DEL NIÑO QUE A RECIBIDO UN TRASPLANTE DE ÓRGANOS.

Va a poder tener una vida muy similar a la del resto de niños o jóvenes de su edad. Para ello hay dos
cosas fundamentales que dependen únicamente de el:

✓ Tomar el tratamiento inmunosupresor de forma adecuada.

✓ Cuidarte y no hacer cosas que pongan en riesgo tu salud.

Los trasplantes son un tratamiento que ha cambiado la supervivencia de muchas enfermedades

digestivas, renales, cardiacas, pulmonares, hepáticas y oncológicas que no tenían ningún
tratamiento curativo. La mayoría de los pacientes trasplantados tienen una calidad de vida casi
similar a la población general, pero vivir con una calidad de vida buena va unido a seguir un
tratamiento de por vida en la mayoría de los casos.
Los medicamentos para evitar el rechazo del órgano trasplantado hacen que tu organismo sea
menos resistente contra las infecciones.
Los signos de alarma por los que siempre tienes que consultar a tus médicos son: fiebre, dolor de
cabeza sin causa justificada, dolor al tragar, dolor de oídos, dificultad para respirar, tos persistente o
dolor torácico con la respiración, diarrea, náuseas y vómitos, dolor abdominal y dificultad o molestias
al orinar. Las infecciones en los primeros meses tras el trasplante pueden complicarse, por eso es
importante tratarlas pronto: no te alarmes si te ingresan de nuevo por fiebre o por algún otro síntoma
leve.

Es para tenerte vigilado, tratar la infección con rapidez y evitar complicaciones.

 Higiene personal
 Alimentación
 Vida activa
 ejercicio físico
 sol
 vacunas
 alcohol tabaco y drogas.

CUIDADOS DOMICILIAROS DEL NIÑO CON ENFERMEDAD CRÓNICA

Es imprescindible entender como la familia vive los periodos de dificultad impuestos por la molestia
crónica del niño. La familia nunca espera que el diagnóstico sea una enfermedad grave e incurable, y
cuando lo descubre el choque es muy fuerte. El proceso de adaptación a esta situación inesperada
no es uniforme y lineal, sino que se alternan periodos de relativa calma con otros en los que parece
perderse el control.

“Sólo cuando se entiende a fondo la enfermedad, y no solamente su fisiopatología; cuando se

entienden los contextos sociales y psicológicos, es cuando se puede tratar al enfermo… cuanto
antes empecemos a hacer esto, mejor.”

Algunos autores señalan tres fases en el desarrollo de la enfermedad crónica.

 La primera fase: de crisis se caracteriza por el periodo de síntomas hasta el inicio del
tratamiento, suele existir una desestructuración de la vida familiar.
 la fase crónica: en la que la familia busca reestructurarse y conquistar alguna autonomía
delante de los síntomas que progresan y, a veces, remiten.
 la fase terminal: comprendida desde que se vislumbra la muerte hasta que ésta ocurre.

Al dar voz a los niños enfermos crónicos se puede apreciar la dimensión real que la enfermedad
tiene en sus vidas, y como es vivida de forma peculiar, en dimensión personal. Niños y adolescentes
en esta situación contemplan la forma en la que su vida cotidiana se altera con frecuentes
hospitalizaciones, los límites que la enfermedad y el tratamiento les imponen y los cambios que se
operan, principalmente en todo lo relativo a su educación escolar.
 CUIDADOS DEL RECIEN NACIDO CON CUIDADOS
ESPECIALES
PATOLOGÍA PRENATAL
La patología prenatal (P. P.) se ocupa del estudio de aquellos estados patológicos del producto,
originados antes del nacimiento a la vida extrauterina.
Etiológicamente en un 25 % de casos, los factores de naturaleza primaria, genética o cromosómica,
son responsables de las referidas alteraciones; un 10 % obedecen a factores ambientales
teratogénicos; y el 65 % restante son de origen desconocido.

BASES DE BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR

La biología celular y molecular se basa en conceptos fundamentales como la estructura y función

celular, los procesos celulares y la genética molecular. Estos conceptos son esenciales para
entender cómo las células y moléculas interactúan en los organismos vivos.

Crecimiento:
Definimos como crecimiento al aumento progresivo del tamaño de los órganos de la talla y del peso
por el incremento de las células. Este parámetro está referido a cambios producidos en el peso, talla
perímetro, craneal, perímetro torácico.

Maduración: Definimos como maduración al proceso que da lugar a los cambios biológicos que
tienen lugar en las estructuras internas de los seres humanos a lo largo de la evolución y que se
producen de forma natural y espontánea, que permiten la especialización.
Desarrollo: Consiste en la formación continua y progresiva de las capacidades humanas,
pensamiento, lenguaje, memoria, afecto, relaciones sociales, movimientos.

Factores que intervienen en el desarrollo

Los factores que intervienen en el desarrollo de manera determinante afectarán al recién nacido y
probablemente a lo largo de toda su vida.
Estos factores son:
 Prenatales: antes de nacer
 Perinatales: durante el embarazo, alrededor de este es decir en el momento del parto.
 Postnatales: posterior al parto.

ENFERMEDAES GENETICAS

Un defecto congénito es un problema que ocurre mientras se desarrolla el bebé en el cuerpo de la

madre. La mayoría de los defectos congénitos ocurren durante los primeros tres meses del
embarazo. Uno de cada 33 bebés en los Estados Unidos nace con un defecto congénito.

Un defecto de nacimiento puede afectar la apariencia del cuerpo, su funcionamiento o ambos.

Algunos defectos congénitos como el labio leporino o los defectos del tubo neural son problemas
estructurales que pueden ser fáciles de notar. Otros, como los defectos cardíacos, se diagnostican
usando pruebas especiales. Los defectos congénitos pueden variar de leves a severos. En general,
la forma en que éstos afectan la vida de un niño depende de qué órgano o parte del cuerpo está
involucrado y qué tan serio es el problema.

CAUSA LOS DEFECTOS CONGÉNITOS

Para algunos defectos congénitos, los investigadores conocen la causa, pero se desconoce la causa
exacta para muchos otros. Los investigadores piensan que la mayoría de los defectos de nacimiento
son causados por una combinación compleja de factores, que pueden incluir:

Genética: Uno o más genes pueden tener un cambio o mutación que les impide funcionar bien. Por
ejemplo, esto sucede en el síndrome X frágil. Con algunos defectos, puede faltar un gen o parte del
gen.

Problemas cromosómicos: En algunos casos, puede faltar un cromosoma o parte de un

cromosoma. Esto es lo que sucede en el síndrome de Turner. En otros casos, como el síndrome de
Down, el niño tiene un cromosoma adicional.

Exposición a medicamentos, productos químicos u otras sustancias tóxicas: Por ejemplo, el uso
inapropiado del alcohol puede causar trastornos del espectro alcohólico fetal.

Infecciones durante el embarazo: Por ejemplo, la infección con el virus del Zika durante el
embarazo puede causar un defecto grave en el cerebro.

Falta de ciertos nutrientes: No obtener suficiente ácido fólico antes y durante el embarazo es un
factor clave para causar defectos del tubo neural.
Enfermedades:
Anomalías en la pared abdominal
Cuando un lactante tiene un defecto de nacimiento que consiste en una abertura en el abdomen,
esto comúnmente se conoce como una anomalía en la pared abdominal o defecto en la pared
abdominal.

Anomalías neurogenéticas-neurometabólicas
Las anomalías neurogenéticas y neurometabólicas son trastornos que afectan el funcionamiento del
cerebro (o de otros órganos).

Atresia y estenosis intestinal y quistes intestinales

La atresia intestinal es un tipo de defecto de nacimiento que consiste en un bloqueo completo de un
área del intestino de un bebé. Se produce cuando el intestino no se forma correctamente.

Craneosinostosis
Cuando un bebé tiene craneosinostosis, uno o más de los huesos del cráneo se unen en forma
prematura. Esto provoca problemas, dependiendo de cuáles y cuántas suturas se hayan cerrado en
forma temprana.

Defectos cardíacos de ventrículo único (DVU)

Los ventrículos son dos de las cuatro cavidades del corazón. Cuando un bebé nace y solo le
funciona correctamente uno de los ventrículos o le falta un ventrículo, esto se denomina “defecto de
ventrículo único”.

RIESGO DE TENER UN BEBÉ CON DEFECTOS CONGÉNITOS

Ciertos factores pueden aumentar las posibilidades de tener un bebé con un defecto congénito,
como:

 Fumar, beber alcohol o tomar ciertas drogas ilegales durante el embarazo.

 Tener ciertas afecciones médicas antes y durante el embarazo como obesidad o diabetes no
controlada.
 Tomar ciertos medicamentos.
 Tener a alguien en su familia con un defecto congénito. Para saber más sobre su riesgo de
tener un bebé con un defecto de nacimiento, puede hablar con un asesor genético.
 Ser madre tarde en la vida, generalmente después de los 34 años de edad.

CONSEJO GENETICO
Proceso de comunicación en el que se tratan cuestiones médicas, genéticas y sociológicas
asociadas al riesgo de aparición de una enfermedad hereditaria, es decir, una enfermedad que está
escrita en los genes de una familia.

Se conoce como consejo genético prenatal a la serie de consultas y sesiones proporcionadas a

quienes desean ser padres, idealmente antes de la concepción, a fin de evaluar los factores de
riesgo para trastornos congénitos. Las precauciones para ayudar a prevenir los defectos en el
momento del nacimiento (p. ej., evitar teratógenos, tomar suplementos de àcido fólico). son
recomendables para todas las mujeres que planean embarazarse.
La información presentada en el consejo genético debe ser simple, no interpretarse como una orden
y no usar jerga, si es posible, para que la ansiosa pareja pueda comprenderla. Puede ser necesaria
la repetición frecuente. Las parejas deben tener tiempo para formular preguntas. Se le debe notificar
sobre la información disponible en Internet (www.acog.org) para muchos problemas comunes, como
la edad materna avanzada, abortos espontáneos recurrentes, hijos anteriores con defectos del tubo
neural, hijos previos con trisomías.

DIAGNOSTICO PRENATAL

El diagnóstico prenatal es el conjunto de pruebas que se realizan durante el embarazo y que

permiten conocer la adecuada formación y desarrollo del feto.

Algunas de las pruebas que lo componen son comunes en todas las mujeres, mientras que otras se
realizan en función del estado y desarrollo de la madre y del feto.

En el diagnóstico prenatal, el especialista ginecólogo realizará diversas preguntas a la madre y

revisará su historial clínico y antecedentes familiares que puedan influir en su estado de salud
durante el embarazo.

Para controlar la salud y evolución de la madre y el feto, se realizarán distintos análisis clínicos y
pruebas diagnósticas de imagen.

Las principales pruebas son:

 Test de ADN fetal en sangre materna: a partir de la semana 10 se puede conocer el riesgo de
padecer síndrome de Down u otras anomalías relacionados con los cromosomas, mediante la
prueba de ADN fetal.
 Ecografía: se realizan varias ecografías a lo largo del embarazo. A los tres meses permite
detectar algunas imágenes de marcadores de cromosomopatías y en el segundo se pueden
diagnosticar posibles malformaciones.
 Amniocentesis: mediante esta prueba se puede obtener líquido amniótico que rodea al feto
para detectar alteraciones cromosómicas.

El sufrimiento que pacientes y familias padecen siempre presente en estos contextos atrae la
atención de los estudiantes por lo que es destacado en varias narraciones. Son lecciones de lucha y
heroísmo que el estudiante aprende de las familias, del mismo enfermo, así como las estrategias que
estos emplean para vencer los desafíos y proporcionar los mejores cuidados posibles.