POBLACIONES

La teoría de la evolución y el pensamiento poblacional

La obra del naturalista Charles Darwin, El origen de las especies (1859), es una
clara y convincente argumentación en favor de la evolución biológica como
fenómeno histórico y de la selección natural como mecanismo explicativo del
proceso de adaptación y evolución de las especies. Con el objeto de imponer estas
dos revolucionarias concepciones, Darwin introduce una nueva y radical perspectiva
metafísica: el pensamiento poblacional (Mayr, 1963, 1976; Sober, 1984b; Cohen,
1989). En contraste con la visión esencialista dominante en su tiempo (Mayr,
1982), la variación individual, lejos de ser trivial, es para Darwin la piedra angular
del proceso evolutivo (Lewontin, 1974). La variación intrapoblacional es real, es la
materia prima de la evolución, con la que se va a construir toda la diversidad
biológica. Son las diferencias existentes entre los organismos en el seno de una
población las que, al magnificarse en el espacio y en el tiempo, constituirán la
evolución biológica (Lewontin, 1974). La selección natural, la dinámica del esquema
darwiniano (Lewontin, 1974), es fácilmente incorporada en este contexto. Las
variantes individuales heredables que están asociadas a un mayor éxito en la "lucha
por la existencia" tenderán a prevalecer a largo plazo.

Desde el pensamiento poblacional la evolución se entiende, pues, como un proceso

estadístico de transformación de la variación de una población, en donde la materia
prima es la variación genética existente entre los individuos y el curso de ésta viene
determinado, al menos a largo plazo, por la relación de la variación con el ambiente
a través de la selección natural (Wright, 1948). El desarrollo seguido por la teoría
de la evolución desde Darwin parte de esta perspectiva metafísica. Una nueva rama
de la matemática aplicada, la genética de poblaciones (Fisher, 1930; Wright, 1931,
Haldane, 1932), y su integración con varios programas de investigación, producen
lo que se ha dado en llamar la teoría neo-darwinista de la evolución (Dobzhansky,
1937; Mayr, 1942; Simpson, 1944, 1953; Stebbins, 1950; Ford, 1964). Ésta es una
teoría específica, la microevolutiva (que trata la evolución en el seno de las
poblaciones), en la que se integra la selección natural con la genética mendeliana y
otros factores capaces de producir cambio evolutivo (Wrigth, 1931; Tuomi, 1981).
La teoría evolutiva aquí se nos presenta como una teoría de fuerzas. El marco de
referencia es la población mendeliana, conjunto de individuos intercruzables que
comparten un común acervo genético (Dobzhansky, 1951). Los individuos son
definidos a partir de sus genotipos y la población se caracteriza por la distribución
de frecuencias de genes y genotipos. El objetivo es descubrir la dinámica de estas
distribuciones. Para ello, se parte del estado de fuerzas cero (Dobzhansky, 1951;
Ayala & Kiger, 1980; Sober, 1984b), la ley de Hardy-Weinberg, donde se excluyen
los factores dinámicos poblacionales de modo que la distribución de frecuencias
genotípicas permanece invariable en el tiempo. Esta constancia se debe al carácter
conservativo y regular de la trasmisión mendeliana (Kimura, 1983). Sobre este
sistema conservativo se proyectan factores o fuerzas capaces de modificar la
función de probabilidad del carácter genético. Estas fuerzas son principalmente la
selección, la mutación, la deriva genética y la migración (Wright, 1931). La
genética de poblaciones ha desarrollado un extenso cuerpo teórico donde se analiza
el efecto de estos factores separada y conjuntamente bajo distintos tipos de
apareamiento (Crow & Kimura, 1970). Resumiendo, bajo el paradigma poblacional
las distribuciones de genes y genotipos definen una población y la evolución es el
cambio acumulativo de estas distribuciones en el tiempo. Ésta es en esencia la
estructura básica de la teoría neo-darwinista de la evolución.
 Se puede definir el cambio evolutivo en su escala más pequeña, o microevolución,
como el cambio de la constitución genética de una población de una generación a
otra.

Una población es un grupo localizado de individuos que es capaz de cruzarse y

producir descendencia fértil. El conjunto total de genes de una población en un
momento determinado se denomina el acervo génico (pool génico) de la población.
Está constituido por todos los alelos y todos los loci de los genes de todos los
individuos de la población. Recuerde que los individuos homocigotos tienen dos
alelos idénticos para un mismo locus, mientras que los individuos heterocigotos
tienen dos alelos diferentes para este locus. Pero si hay dos o más alelos para un
locus particular en la población, los individuos pueden ser homocigotos o
heterocigotos. Cada alelo tiene una frecuencia (proporción) en la población.

La genética de poblaciones proporciona un fundamento para estudiar la evolución.

La mutación y la recombinación sexual producen variaciones que hacen posible la
evolución.
La selección natural, la deriva genética y el flujo génico pueden alterar la
composición genética de una población.

Cálculo de frecuencia

La frecuencia de un alelo se calcula utilizando la siguiente fórmula:

cantidad de copias del alelo en la población
p=
Suma de los aletos en la población
Si sólo se encuentran dos alelos (p. ej., A y a) para un locus dado entre los
miembros de una población diploide, deben combinarse para formar tres genotipos
diferentes:
AA, Aa, y aa
Utilizando la fórmula anterior es posible calcular la frecuencia relativa de los alelos
A y a en una población de N individuos como sigue:
• Si NAA representa la cantidad de individuos homocigotos para el alelo A (AA)
• Si NAa representa la cantidad de individuos heterocigotos (Aa)
• Si Naa representa la cantidad de individuos homocigotos para el alelo a (aa)
Obsérvese que N AA + N Aa + N aa = N, la cantidad total de individuos en la
población, y que la cantidad total de alelos presentes en la población es 2N porque
cada individuo es diploide. Cada individuo AA tiene dos alelos A, y cada individuo
Aa tiene un alelo A. Por lo tanto, el número total de alelos A en la población es
2NAA + NAa, y el total de alelos a en la población es 2Naa +NAa
Si p representa la frecuencia de A y q representa la frecuencia de a, entonces.
2NAA + NAa 2Naa + NAa
p= q=
2N 2N
Acervos génicos y frecuencias de alelos

Por ejemplo, imagine una población de 500 plantas de flores silvestres con dos
alelos, CR y Cw, en un locus que codifica el pigmento de la flor. Las plantas
homocigotas para el alelo, CR (CRCR) producen el pigmento rojo y tienen flores
rojas; las plantas homocigotas para el alelo Cw (CwCw) no producen el pigmento rojo
y tienen flores blancas; y las heterocigotas (CRCw) producen algo de pigmento rojo
y tienen flores rosadas. En nuestra población hay 320 plantas con flores rojas, 160
con flores rosadas y 20 con flores blancas. Estos alelos muestran dominancia
incompleta. Como son organismos diploides, hay un total de 1 000 copias de genes
para el color de las flores en una población de 500 individuos. El alelo C R se
encuentra en 800 de estos genes (320 x 2 = 640 en las plantas CRCR, más 160 x 1
= 160 en las plantas CRCw)
Cuando hay dos alelos en un locus concreto, se utiliza por convención la letra p
para representar la frecuencia de un alelo y q para representar la frecuencia del
otro alelo. Es decir, p, la frecuencia del alelo CR en el acervo génico de esta
población, es 800/1 000 = 0,8 = 80%. Y como hay solo dos formas alélicas de este
gen, la frecuencia del alelo CW, representada por q, debe ser, en consecuencia,
igual a 0,2, o al 20%. En el loci que tiene más de dos alelos, la suma de todas las
frecuencias de los alelos debe ser igual a 1(100%). Las frecuencias genotípicas de
tres alelos se expresan por el desarrollo algebraico de ( p + q + r ) = 1, donde r
representa la presencia del tercer alelo en el reservorio génico.
Podemos medir fácilmente la variabilidad genética en este locus del color de la flor
porque cada genotipo tiene un fenotipo diferente. Pese a que muchos loci en el
acervo génico tienen más de un alelo, esta variabilidad generalmente es menos
fácil de cuantificar que en otros ejemplos porque es posible que un alelo sea
completamente dominante o los alelos no tengan efectos obvios sobre los
fenotipos.
Teorema de Hardy-Weinberg
A continuación vamos a explorar cómo pueden modificarse los genes y las
frecuencias de los alelos en el transcurso del tiempo hasta producir un cambio
evolutivo. Pero, en primer lugar, para proporcionar un punto de referencia a partir
del cual medir estas modificaciones, investigaremos las propiedades de los acervos
génicos que no están evolucionando. Estos acervos génicos se describen mediante
el teorema de Hardy-Weinberg, el mismo enuncia que las frecuencias de los alelos
y los genotipos en el acervo génico de una población permanecen constantes de
generación en generación, siempre y cuando solo trabajen la segregación
mendeliana y la recombinación de los alelos.
Preservación de las frecuencias de los alelos
El teorema de Hardy-Weinberg describe el modo en que la herencia mendeliana
preserva la variación genética de una generación a las poblaciones siguientes que
no están evolucionando. Pero es mucho más que eso. Veremos la manera en que el
teorema establece los fundamentos para la comprensión de los cambios evolutivos
a largo plazo que Darwin, que carecía de conocimientos de genética, no pudo
vislumbrar. La preservación de la variación genética la proporciona a la selección
natural la oportunidad de actuar sobre varias generaciones.
Aplicando el teorema de Hardy Weinberg a nuestra hipotética población de flores
silvestres. Recuerde que el 80% (0,8) de los alelos para el color de las flores en el
acervo génico eran CR y el 20% (0,20) eran CW. Como cada gameto producido por
la flores es haploide, tiene solamente un alelo para el color de la flor. La
probabilidad de que un gameto posea un alelo CR es 0,8 y la probabilidad de que
posea un alelo CW es de 0,2. Las frecuencias de alelos en todos los gametos
producidos por la población serán las mismas que en la población original.
Considerando que los gametos contribuyen a la próxima generación de forma
aleatoria, las frecuencias de alelos no se modificarán.
Equilibrio de Hardy-Weinberg
Suponga que los individuos de una población no solo entregan sus gametos a la
próxima generación aleatoriamente, sino que también se cruzan de forma aleatoria;
es decir, todos los apareamientos macho-hembra son igualmente probables. No
solamente esta población conservará las mismas frecuencias de alelos de una
generación a la siguiente, sino que también las frecuencias de sus genotipos
pueden predecirse a partir de las frecuencias de los alelos. Estas poblaciones están
en un estado de equilibrio de Hardy-Weinberg.
En consecuencia, nuestra población de flores silvestres se encuentra en el estado
de equilibrio de Hardy-Weinberg. Utilizando la regla de la multiplicación podemos
calcular las frecuencias de los tres genotipos posibles suponiendo la existencia de
uniones aleatorias de gametos masculinos y femeninos. La probabilidad de que dos
alelos CR se crucen es de 0,8 x 0,8 = p x p =p 2 = 0,64. Por tanto, cerca de 64% de
las plantas de la próxima generación tendrán el genotipo CRCR. La frecuencia de
individuos CWCW será de alrededor de 0,2 x 0,2 = q2 = 0,04 o 4%. Los
heterocigotos CRCW pueden originarse de dos maneras diferentes. Si el
espermatozoide proporciona el alelo CR : y el óvulo, el alelo CW, los heterocigotos
resultantes serán 0,8 x 0,2 = 16% del total. Si el óvulo proporciona el alelo C R y el
espermatozoide el alelo CW la descendencia heterocigota constituirá otro 0,8 x 0,2
= 16%. Podemos resumir estas uniones de los gametos mediante una ecuación
algebraica:
(p + q) x (p + q) = p2 + 2pq + q2

F.de alelos F. de alelos F. de genotipos

gametos masc. gametos femen. en la siguiente generación

Como con las frecuencias de alelos, todas estas frecuencias de los genotipos suman
1. Por tanto, la ecuación del equilibrio de Hardy Weinberg sostiene que en un locus
con dos alelos, los tres genotipos aparecerán en las siguientes proporciones:
p2 + 2pq + q2 = 1
Si una población se encontraba en el equilibrio de Hardy-Weinberg y sus miembros
continúan cruzándose de forma aleatoria generación tras generación, las
frecuencias de alelos y genotipos permanecerán constantes.
Observe que una población no necesita estar en el equilibrio Hardy-Weinberg para
que las frecuencias de sus alelos se mantengan constantes.
Todas las plantas homocigotas producen solo homocigotas, mientras que en las
plantas heterocigotas, aproximadamente la mitad de la descendencia es
homocigota. No transcurren demasiadas generaciones hasta que casi todas las
plantas de la población son homocigotas. Pero aunque estas especies no se cruzan
de forma aleatoria, siguen produciendo sus gametos al azar, a partir de su acervo
génico. Sin otras influencias, sus frecuencias de alelos no cambiarán con el
transcurso del tiempo. Al igual que en las poblaciones que efectivamente se cruzan
en forma aleatoria, la variación genética – la materia prima para el cambio
evolutivo - se preserva aún en los guisantes que se autofertilizan.
El significado del equilibrio de Hardy-Weinberg

El equilibrio de Hardy-Weinberg y su formulación matemática han demostrado ser

un fundamento tan valioso para la genética de poblaciones como los principios de
Mendel lo han sido para la genética clásica. A primera vista, esto parece difícil de
comprender, dado que es prácticamente imposible que las cinco condiciones
requeridas por el modelo para que el equilibrio se mantenga se cumplan en una
población natural. Po otra parte las frecuencias de los alelos en las poblaciones
naturales siempre están cambiando pero, en ausencia de la ecuación de Hardy-
Weinberg, no sabríamos cómo detectar el cambio, determinar su magnitud y
dirección o describir las fuerzas que lo originan. Sin embargo, si podemos
identificar el genotipo de los individuos de una población, podremos estimar las
frecuencias génicas y comparar estos datos con el modelo de Hardy-Weinberg. Si
hacemos esto durante varias generaciones, podemos representar con exactitud en
un gráfico los cambios que están ocurriendo en el reservorio génico y, en función
de ello, investigar las causas.

Condiciones para el equilibrio de Hardy-Weinberg

El teorema de Hardy-Weinberg describe una población hipotética que no está
evolucionando. Pero, en las poblaciones reales, las frecuencias de alelos y
genotipos sí cambian con el paso del tiempo. Esto se debe a que las siguientes
cinco condiciones necesarias para que las poblaciones no evolucionen, raramente se
cumplen durante un tiempo prolongado en la naturaleza:
1. Tamaño de la población extremadamente grande. Cuanto más pequeña sea
la población, mayor es el papel que desempeñan las fluctuaciones aleatorias en las
frecuen cias de alelos de una generación a la otra, lo que se denomina deriva
genética.
2. Ausencia de flujo génico. El flujo génico, la transferencia de alelos entre las
poblaciones, puede alterar las frecuencias de los alelos.
3. Ausencia de mutaciones. Al introducir o eliminar genes de los cromosomas, o
al cambiar un alelo por otro, las mutaciones pueden modificar el acervo génico.
4. Apareamiento aleatorio. Si los individuos eligen de forma preferencial parejas
con ciertos genotipos, incluidos sus parientes (endogamia), no se produce una
mezcla aleatoria de los gametos.
5. Ausencia de selección natural. El éxito reproductivo y de supervivencia
diferente de los individuos que tienen distintos genotipos altera las frecuencias de
los alelos.
La desviación de estas condiciones, generalmente, tiene como resultado la
evolución. Mientras que las poblaciones naturales, rara vez, si es que alguna, se
encuentran en un verdadero equilibrio de Hardy-Weinberg, en muchas poblaciones
la velocidad del cambio evolutivo es tan lenta que éstas parecen hallarse cerca del
equilibrio. Esto nos permite obtener estimaciones aproximadas de las frecuencias
de alelos y genotipos, como muestra el siguiente ejemplo.
Una aplicación de la ecuación de Hardy-Weinberg
Como hemos notado, el equilibrio de Hardy-Weinberg se cumple sólo en
poblaciones en las cuales se satisfacen las cinco condiciones. ¿Qué ocurre si una de
estas condiciones no es satisfecha? Imaginemos otra situación para el par de alelos
en la que el alelo a tiene un efecto perjudicial en el estado homocigótico,
reduciendo la probabilidad de que un individuo homocigótico aa sobreviva hasta
poder reproducirse. En este caso, es posible que podamos estimar el número de
genotipos aa en la población, examinando muestras de recién nacidos.
Supongamos que, por ejemplo, la condición aa aparece una vez cada 10.000 recién
nacidos. En otras palabras, q es igual a 1/10.000 o 0,0001. Si queremos calcular el
valor de q debemos aplicar la raíz cuadrada a q Así, q es igual a la raíz cuadrada de
0,0001, es decir, 0,01. Si q es igual a 0,01, entonces p es igual a 0,99 y 2pq es
igual a 0,0 198, o sea casi 0,02. Así, aproximadamente el 2% de la población —un
individuo cada 50— será portador heterocigótico de este alelo.
Supongamos ahora que, cinco años después, hacemos un examen de muestras
similar y encontramos que q ya no es 0,01, sino 0,009, y que repetimos la
operación pocos años después y encontramos que q nuevamente ha disminuido
muy ligeramente, tal vez a 0,008.
En otras palabras, está ocurriendo evolución. Un alelo disminuye mientras el otro
se incrementa. Usando el equilibrio de Hardy-Weinberg como vara de medida, no
sólo sabemos que se ha producido un cambio, sino que además determinamos su
dirección, de modo que sabemos que debe haber una cierta razón para ello.
Podemos, entonces, pasar a indagar cuáles son los factores involucrados en el
cambio.