Autismo Articulo
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este trastorno, a fin de poder llevar una vida plena tismo tiene una mirada legislativa, hasta 46% de
y gratificante como parte integrante de la sociedad. los niños afectados son víctimas de acoso escolar,
En México no se cuenta con datos de prevalencia bajo una conducta repetitiva e intencional, a efecto
basados en investigación epidemiológica. Son pocas de intimidar, someter, amedrentar o atemorizar,
las instituciones que realizan una recolección ade- emocional o físicamente, a la persona (bullying),
cuada de tales datos; actualmente en nuestro país según datos de la OMS. En México, la Comisión
las estadísticas ofrecidas por el INEGI no son bien de Derechos Humanos del Distrito Federal (CD-
aceptadas por la mayoría de los expertos en el tema, HDF) señaló que el autismo ha sido concebido a
ya que este instituto ofrece una cifra de casi 5,000 partir del modelo médico de la discapacidad. Por
niños con autismo en territorio nacional, mientras lo que considera necesario dejar de limitar el tema
que la tendencia mundial es de 1 en cada 160 niños de la discapacidad a la atención de las deficiencias,
con cierto grado de autismo. Por ello se podrían y contemplar la modificación de entornos a partir
diagnosticar más casos con esta condición que niños de las necesidades específicas de cada persona, para
con sida, cáncer y diabetes juntos, acorde con la lograr su inclusión social. Tal condición destaca la
Organización Mundial de la Salud (OMS). La cifra necesidad de realizar adecuados diagnósticos y el
estimada por los Centros de Control y Prevención registro epidemiológico apropiado.
de Enfermedades de Estados Unidos (Centers of
Desease Control and Prevention [CDC]), una de FACTORES DE RIESGO
las instituciones de mayor prestigio en información El TEA se ve influido por una variedad de factores
especializada y estadísticas de salud, maneja actual- ambientales, genéticos e incluso inmunológicos que
mente 1 caso de autismo por cada 68 nacimien- actúan en momentos clave del proceso de desarro-
tos, estimando así un incremento en la incidencia llo12 (figura 1). Subsiste afectación simultánea de
anual de 17%, la cual es 5 veces más frecuente en múltiples sistemas debido a la interacción existente
hombres que en mujeres. Cabe destacar que el au- entre la exposición al ambiente y susceptibilidades
Factor Factor
genético ambiental
Trastornos
Factor Factor
inmunológico del espectro psicopatológico
autista
Factor Factor
perinatal neurodesarrollo
Neurodesarrollo Neurodesarrollo
típico disconectivo
del autismo
zación fundamental de las neuronas y de la glía19. la neurixina 1 y 3 (NRXN 1 y NRXN 3) así como
También se han identificado cambios en la densidad del receptor GABA B3 (GABARB3), pudiéndose
de las células, diferente orientación de las dendritas, agrupar estos cambios en el polimorfismo de un
un espacio reducido y diferente configuración de las único nucleótido25.
microcolumnas de las neuronas, en ciertas partes Hasta el momento, se ha identificado en algunas
del lóbulo frontal20, y una disminución selectiva del enfermedades con alta penetración a causa de mu-
número de neuronas en el cerebro medio21. Estos taciones, como el síndrome de deleción 16p11.2, la
cambios perdurables en el neurodesarrollo llevan a existencia de una expresión de muchos síntomas del
conformar un modelo de alteración conectiva, en trastorno26. Sin embargo, el perfil clínico es muy
el cual las funciones cerebrales presentan diferente variable en aquellos portadores de esta, reafirmando
grado de actividad22 (figura 2). así los factores individuales de susceptibilidad. Por
La neurodiversidad del TEA está fundamentada ello, la interacción de diferentes factores de riesgo
por los cambios a diferente escala que se ha llegado a con el cromosoma 15q11-q13 y la variabilidad en
encontrar en el cerebro. ¿En qué momento ocurren su expresión genética, se consideran elementos con-
estas alteraciones? Puede ocurrir durante la neuro- dicionantes de los diferentes endofenotipos dentro
génesis, la maduración y la migración neuronal, la del espectro27. Finalmente cabe mencionar que, a
sinaptogénesis y sinaptoplasticidad, la organización nivel molecular, son subunidades específicas de los
de estructuras o la activación funcional de estas23,24. canales de calcio las que se han involucrado en los
La presentación heterogénea del TEA tiene a la vez mecanismos patológicos del autismo28. A pesar de
fundamento genético y epigenético, por ello tam- los avances logrados, no se comprende bien la causa
bién se han asociado un aproximado de 35 genes biológica que explique los diferentes dominios en
relacionados con la migración neuronal y la aper- la sintomatología del TEA. Lo único claro, es que
tura de caminos de los axones25. Esto demuestra la no existe un sustrato único y que son múltiples
asociación del trastorno con los genes que codifican genes en su constante interacción con el ambiente,
lo que genera un patrón de neurovariabilidad que d) Asociado a otro trastorno del neurodesarrollo,
permite el desarrollo de los síntomas centrales y, mental o del comportamiento.
según el grado de afectación, el resto de los síntomas
acompañantes29. Además de los especificadores que describen los
síntomas autistas:
DIAGNÓSTICO
¿Qué es lo más importante del diagnóstico? Rea- a) Edad de la primera preocupación.
lizarlo en forma temprana para establecer inter- b) Con o sin pérdida de habilidades establecidas.
venciones pertinentes que mejoren los resultados. c) Gravedad.
¿Cómo se establece el diagnostico? A través de la
recolección de datos biográficos y la habilidad para Estos especificadores ofrecen a los clínicos la opor-
reconocer los criterios de DSM-5 /CIE-10. Existen tunidad de individualizar el diagnóstico y de co-
2 tendencias actualmente para hacer el diagnóstico municar una descripción clínica más detallada de
de TEA, la primera es tradicional, ampliamente los individuos afectados. Por ejemplo, muchos de
utilizada, pero con barreras y fallos constantemen- ellos, previamente diagnosticados de trastorno de
te criticados por expertos en el tema, es decir, el Asperger, ahora recibirán un diagnóstico de TEA
diagnóstico clínico representado por criterios de sin deterioro intelectual ni del lenguaje9. El primer
DSM-5. Los recientemente establecidos en la CIE- paso es el rastreo de los criterios expuestos en la
11 muestran una aproximación a la segunda tenden- tabla 1, bajo disposición de reconocer la posibilidad
cia que se estima revolucionaria, por el mencionado de diferente expresión psicopatológica con base a la
reciente establecimiento ha sido poco difundida, dimensionalidad del individuo.
sustentada en evidencia científica que da apertura El segundo paso después de la aplicación de estos
a información traslacional, que probablemente con- criterios es la búsqueda intencionada de síntomas
forme los futuros manuales y guías diagnósticas. psiquiátricos atribuibles a otro trastorno y no mera-
En el presente trabajo se reitera el compromiso de mente al TEA. La prevalencia de déficit intelectual
facilitar al facultativo en contacto con la población en el autismo puro es de hasta el 60%, la epilepsia
general, la destreza para identificar oportunamente entre 5 y 40%30 y lo más común y es casi la regla:
el TEA, por lo que a continuación se muestran los ansiedad y depresión31.
criterios DSM-5. La propuesta es no limitarse al
conocimiento y herramientas actuales, por ello se Clasificación Internacional de Enfermedades
muestra un atisbo a las tendencias futuras. A efecto 11a Edición, CIE-11
de generar una metacognición se reitera la triada Los cambios del nuevo manual diagnóstico de la
específica del espectro autista: 1) dificultad en la Organización Mundial de la Salud (CIE-10 a CIE-
comunicación, 2) dificultad en la socialización, 3) 11) se destacan por conceptualizar de manera breve
patrones de conducta y actividades restringidas9. el TEA, puntualizar las características esenciales o
requeridas que no constituyen criterios en concreto,
Manual Diagnóstico y Estadístico de los sino un conjunto de manifestaciones que pueden ser
Trastornos Mentales, DSM-5 observadas por el clínico y orientarlo a establecer un
Dentro del diagnóstico del TEA, las características diagnóstico sin la necesidad de un umbral de signos
clínicas individuales se registran a través del uso de y síntomas presente, dejando a su criterio la formu-
especificadores: lación del diagnóstico, incluso de manera novedosa
se propone establecer límites de normalidad y lími-
a) Con o sin déficit intelectual acompañante. tes con otras condiciones que guardan similitud con
b) Con o sin deterioro del lenguaje acompañante. el TEA, sin dejar de lado la posibilidad de carac-
c) Asociado a una afección médica/genética o am- terísticas asociadas que pudieran llegar a aparecer,
biental/adquirida conocida. pero que no son requeridas, como por ejemplo las
características de género y las culturales, así como ser evidentes en la primera infancia, algunos casos
la presentación según la edad, todo lo cual se utiliza manifiestan falta de interés por la interacción so-
para poder aproximar un pronóstico. Este manual cial durante el primer año de vida. Ciertos niños
mundial es flexible y nos aparta del subdiagnóstico, con esta alteración presentan un detenimiento o
muy probablemente en los próximos años sea el una regresión del desarrollo con deterioro gradual
favorito de los psiquiatras; sin embargo, es deseable o relativamente rápido de los comportamientos so-
esperar que tal utilización no degenere en el sobre- ciales o del uso del lenguaje durante los primeros
diagnóstico. Por ello la CIE-11 se presentará en la 2 años de vida.
Asamblea Mundial de la Salud para su adopción Debe considerarse que el trastorno del espectro
por los Estados Miembros, y entra en vigor el 1 de autista no es un trastorno degenerativo y es normal
enero de 2022. Esta presentación es un avance que que el aprendizaje y la compensación continúen
permitirá a los países planificar cómo usar la nueva durante toda la vida. Los síntomas a menudo son
versión, preparar las traducciones y capacitar a los muy marcados durante la infancia temprana y en los
profesionales de la salud de cada país32. primeros años escolares, con mejoría del desarrollo
típico en la infancia más tardía, al menos en algunas
DESARROLLO Y CURSO áreas (p. ej. aumento del interés por la interacción
La identificación temprana es lo más importante es social). Una pequeña proporción de individuos se
este punto. No hay mejor manera de iniciar que con deteriora conductualmente durante la adolescencia,
la pregunta ¿quién identifica los primeros signos? mientras que la mayoría mejora. Solamente una
Diferentes series de estudios indican que son los pa- minoría de individuos con TEA vive y trabaja inde-
dres los primeros en identificar los “focos rojos” que pendientemente en la edad adulta; los que lo hacen
alertan sobre el desorden; posteriormente, en orden tienden a contar con mayores capacidades lingüís-
decreciente, son otros familiares los que detectan ticas e intelectuales, y logran encontrar un área que
un mal funcionamiento, además del personal de compagina sus especiales intereses y capacidades.
guardería o maestras en los primeros años académi- En general, los individuos con un nivel menor de
cos, médicos generales o pediatras y, finalmente, los deterioro pueden ser más capaces de funcionar de
amigos. Mucho más infrecuentes son –y justifican forma independiente9.
un estudio médico más extenso– las pérdidas de
capacidades más allá de la comunicación social (p. COMPLICACIONES
ej. las pérdidas del autocuidado, de la capacidad ¿Cuáles son las principales complicaciones del autis-
de ir al lavabo, de las capacidades motoras) o las mo? El aislamiento social y una vida indigna. Desde
que ocurren después del segundo año de vida 33. una perspectiva clínica, es importante reconocer
Los síntomas se reconocen normalmente durante los patrones del TEA para una mejor comprensión
ese periodo de vida (12-24 meses de edad), pero en el entendimiento de su psicodinamia y psico-
se pueden observar antes del año si los retrasos del patología. La estructura del autismo hace que este
desarrollo son graves, o empezaron a notarse des- tenga vistas transdimensionales, pues incluso sus
pués de los 24 meses si los síntomas son más sutiles. consecuencias sociales y psicobiológicas ahora son
La descripción del patrón de inicio puede incluir consideradas como independientes de la propia etio-
información acerca de los retrasos tempranos del logía34. Los síntomas de tipo internalizante, como
desarrollo o de cualquier pérdida de capacidades la disminución del estado de ánimo, la ansiedad,
sociales o del lenguaje. En los casos en que se han miedos, somatizaciones, fobias e inseguridad son
perdido tales capacidades, los padres o cuidadores prominentes dentro del espectro autista y pueden
pueden explicar la historia del deterioro gradual exacerbar los síntomas nucleares del desorden35,
o relativamente rápido de los comportamientos complicando el cuadro con desempleo, abandono
sociales o las capacidades de expresión oral. Las y falta de autonomía. Es importante destacar que
características conductuales del TEA empiezan a esta última puede hacer que enfermedades médicas
Aquel con un verdadero interés por cas e instrumentadas de la vida diaria es una meta
atender a un paciente con TEA debe estar primaria fundamental, ya que es la que propicia un
dispuesto a examinar ese mundo interno buen pronóstico. Cada déficit de comunicación y
sociabilidad tendrá una forma diferente de reso-
y buscar posibilidades de relación con el
lución y un grado variable de método, pero todas
mundo exterior. Atender cada núcleo con
apuntan a un mejor pronóstico.
su debida pertinencia es clave en este
padecimiento, lograr un lenguaje que TRATAMIENTO
ayude a cumplir las actividades básicas e ¿Cuál es la mejor manera de atender a un paciente
instrumentadas de la vida diaria es una con autismo? Aquella que facilite el desarrollo de
meta primaria fundamental, ya que es la que las habilidades sociales. Ningún medicamento ha
propicia un buen pronóstico. Cada déficit sido aprobado para el tratamiento de los síntomas
de comunicación y sociabilidad tendrá una capitales del trastorno del espectro autista. Respec-
forma diferente de resolución y un grado to de este tópico, permanece lejano el disponer de
variable de método, pero todas apuntan a una guía universal que ayude a normar la conduc-
un mejor pronóstico. ta terapéutica para estos pacientes; por ello, aquel
facultativo que tenga a su cargo a estos pacientes,
deberá mantenerse al pendiente de las publicaciones
de tipo crónico-degenerativo sean diagnosticadas de alto impacto e investigaciones recientes, como
tardíamente y no sean atendidas en forma adecua- aquellas que proponen un potencial efecto terapéu-
da en su oportunidad. Una complicación también tico de la oxitocina intranasal para estos síntomas
temida en estos pacientes es que la inestabilidad y prestar atención a las tendencias propuestas para
emocional y la dificultad para identificar sintoma- mejorar la sociabilidad de estos individuos, así como
tología depresiva pueden llevar al suicidio. la utilización de las respectivas aplicaciones. La ma-
yor evidencia para sustentar el tratamiento de un
PRONÓSTICO portador de TEA y su comorbilidad proviene de
¿Cuál es el pronóstico cuando se habla de TEA? investigaciones recientes. Se propone una terapia
Partiendo de un enfoque multidimensional, el pro- integrativa, la cual no es lineal o escalonada, sino
nóstico más honesto de aquel paciente con autismo que emplea herramientas pertenecientes a 3 formas
es incierto. ¿Cuáles son las variables más impor- diferentes de intervenir, y pueden ser utilizadas a
tantes para establecer el pronóstico? La mejoría de criterio clínico para la atención individualizada de
los síntomas centrales dentro del espectro citado y los pacientes según sus necesidades.
el grado de adaptación funcional con autonomía y
dignidad, así como la resolución de sintomatología Psicoterapia
psiquiátrica agregada. Resulta impredecible el grado La terapia intensiva de comportamiento se refiere
de sociabilidad que se puede lograr. La calidad de al análisis de comportamiento aplicado (ACA, o
vida de la persona con este desorden va a tener una applied behavior analysis [ABA]), la cual representa
proporcionalidad importante respecto del grado la única terapia convencional que provee, mediante
de involucramiento y el establecimiento de redes métodos basados en evidencia, una mejora marginal
de apoyo que logre el psiquiatra a cargo. Aquel con en los síntomas nucleares del TEA. El ACA se en-
un verdadero interés por atender a un paciente con carga de tratar el comportamiento y está diseñado
TEA debe estar dispuesto a examinar ese mundo para que sus técnicas incrementen la sociabilidad
interno y buscar posibilidades de relación con el apropiadamente y disminuyan la severidad o emer-
mundo exterior. Atender cada núcleo con su debida gencia de comportamientos desafiantes36,37. ACA se
pertinencia es clave en este padecimiento, lograr un concentra en enseñar comportamientos específicos
lenguaje que ayude a cumplir las actividades bási- de manera sistémica repitiendo ensayos, ha tenido
utilidad en mejorar la comunicación, la reciprocidad de vida, la solución de 1 mg/ml, se inicia con la ad-
social y disminuir los comportamientos repetitivos. ministración de 1 ml 2 veces al día y se incrementar
Basados en los principios de ACA se han desarrolla- la dosis 1-2 ml por semana hasta un total de 5 ml o
do otras terapias, las cuales hasta el momento han 5 mg 2 veces al día41. Ambos antipsicóticos atípicos
tenido un marco más extenso a la hora de ayudar en comparten el mismo perfil de efectos adversos (ga-
la sociabilización, comunicación y actividades de los nancia de peso, apetito voraz, hipertrigliceridemia,
pacientes con TEA. Entre estas están la formación somnolencia, síntomas extrapiramidales, alteracio-
de respuesta fundamental, tratamiento y educación nes al electrocardiograma [EKG], etc.) Por ello es
autista de niños discapacitados relacionados con la necesario iniciar de manera lenta y a dosis baja para
comunicación (pivotal response training, treatment disminuir la aparición de estos efectos adversos42.
and education of autistic and related communica- También es recomendable una monitorización es-
tion handicapped children [TEACCH]), y el modelo tándar que incluya evaluación de riesgo metabólico
basado en relaciones, desarrollo y diferencias indi- y control de peso, así como la toma del electroen-
viduales (Developmental, Individual Difference, cefalograma (EEG), en busca de prolongación de
Relationship-based [DIR®/Floortime™] Model)38,39. intervalo QT, de manera trimestral o semestral.
También existen métodos más simples dirigidos a En caso de aripiprazol también es recomendable
aquellos pacientes menos desafiantes, como son las la toma de biometría hemática de control en busca
terapias específicas del lenguaje, ocupacional o de de posible neutropenia y la evaluación de ideación
integración sensorial. suicida.
Psicofarmacología Estimulantes
Son diferentes lo grupos farmacológicos emplea- El TDAH puede estar presente hasta en el 50%
dos, su fin ha sido, de manera histórica, el control de los pacientes con TEA43. Anecdóticamente, los
sintomático de las comorbilidades y sus disturbios niños con autismo tienden a ser más sensibles al uso
afectivos y conductuales, encontrándose que lo más de estimulantes y muchos reportan efectos adversos
común asociado al TEA es la ansiedad, depresión, como irritabilidad, emocionalidad elevada, dismi-
trastorno por déficit de atención con hiperactivi- nución del apetito e insomnio44. Por ello es impor-
dad (TDAH), compulsiones y comportamientos tante iniciar también con la premisa “empezar a
repetitivos, irritabilidad y agresión. Sin embargo, dosis baja e ir lento”. Media tableta de metilfenidato
actualmente existen varias propuestas para atender de 10 mg de liberación inmediata es típicamente la
los síntomas capitales del trastorno. dosis inicial, teniendo la posibilidad de aumentar la
dosis según repuesta. En otras circunstancias se ha
Antipsicóticos evaluado el uso de medicamentos no estimulantes
La risperidona y el aripiprazol son los únicos apro- como los inhibidores selectivos de noradrenalina,
bados por la Agencia de Regulación de Bebidas y en su representación está la atomoxetina, la cual
Medicamentos de Estados Unidos (Food and Drug puede ser iniciada a 0.4 mg/kg e incrementar hasta
Administration [FDA]) para atender la irritabilidad 1.2 mg/kg 1 vez al día45.
y comportamiento explosivo de estos pacientes40.
La primera opción es la risperidona, en menores Inhibidores selectivos de recaptura de
de 12 años se recomienda solución de 1 mg/mL41. serotonina, ISRS
En mayores de 12 años se puede continuar la tera- La fluoxetina es el medicamento con el cual se tiene
péutica con tabletas de 1 mg, tomando vía oral 1 mayor experiencia para tratar la ansiedad, depre-
mg cada 12 horas. sión, fobias y compulsiones en niños, adolescentes y
El aripiprazol puede ser utilizado en casos seve- adultos con autismo. El citalopram y el escitalopram
ros de irritabilidad y agresión auto o heterodirigida. han tenido resultados mixtos en diferentes estudios,
Igualmente se recomienda en los primeros 12 años por ello la fluoxetina es el medicamento preferido en
solución de 4 mg/ml, se recomienda iniciar con do- su inocuidad a la dosis establecida, por ello vale la
sis bajas en caso de ansiedad y compulsiones, siendo pena indicar que los clínicos comiencen con cuida-
la dosis 1 ml/4 mg al día e ir aumentando 1 ml/4 mg do y pertinencia a utilizar estas nuevas propuestas
cada semana hasta alcanzar 5 ml/20 mg46. En caso para enriquecer la información anecdótica y con-
de depresión, es posible iniciar con 2 ml/8 mg por secutivamente los estudios científicos robustos y
una semana y posteriormente la dosis estándar de contundentes.
5 ml/20 mg. Los efectos adversos más comunes son
de tipo gastrointestinal, pero cabe destacar que estos REFERENCIAS
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que puede ser administrado vía oral 900 mg 1-3 6. American Psychiatric Association. Diagnostic and Sta-
tistical Manual of Mental Disorders (DSM-III®). 3rd ed.
veces al día. Esta sustancia ha mostrado beneficio Arlington, TX: American Psychiatric Association Publis-
en disminuir la irritabilidad asociada o no a la ris- hing; 1987.
peridona48,49. La memantina en dosis de 10-20 mg 7. American Psychiatric Association. Diagnostic and Sta-
al día, demostró en una revisión sistemática que tistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV®). 4th ed.
asociada a terapia conductual logra producir una Arlington, TX: American Psychiatric Association Publis-
hing; 2000.
mejora en los síntomas nucleares del desorden50. 8. Wing L, Gould J. Severe impairments of social interaction
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Arlington, TX: American Psychiatric Association Publis-
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Anexo 1 Esquema
Identificación NO diagnóstico y
Trastorno
de síntomas nucleares:
Revalorar terapéutico
del espectro • Dificultad en la
autista
comunicación
• Dificultad en la
del TEA
socialización
• Patrones de conductas
y actividades Aplicar
restringidas
criterios
SÍ DSM-5
Buscar Abordar
intencionadamente de manera Contemplar
dimensional, ¿Cumple con criterios posibilidad
• Discapacidad
intelectual enriquecer historia SÍ operacionales? NO de otro
• Ansiedad y aplicar diagnóstico
• Depresión clinimetría
• TDAH
Se muestran los puntos más importantes en el abordaje de un posible paciente con TEA que facilita
el ejercicio clínico del médico de primer contacto al valorar su envió oportuno al especialista.