1 Introducción y Genoma 2024

Introducción
a la Genética
Dra. Carolina Ríos del Prado
2024
Presentación
Syllabus
Genética
u 18 semanas de clases.
u Unidad 1: Organización y dinámica del genoma.
u 5 clases.
u 3 talleres.
u 1 Evaluación regular (25%)
u Unidad 2: Mecanismos generales de la herencia.
u 6 clases.
u 4 talleres.
u 1 Evaluación regular (25%)
u Unidad 3: Tópicos de genética humana y médica.
u 3 clases.
u 3 talleres.
u 1 Evaluación regular (25%).
u Evaluación Recuperativa.
Ponderación de Notas
Evaluación Unidad 1 25%

Promedio Talleres 25%
Fechas importantes
Evaluación Unidad 1 18 de abril

Evaluación Unidad 2 23 de mayo
Presentaciones Unidad 3 4 de julio
Evaluación Recuperativa 11 de julio
¿Qué es la
Genética?
https://www.23andme.com/en-int/
https://www.theguardian.com
/technology/2023/dec/05/23a
ndme-hack-data-
breach?cmp=twt_b-gdnnews
https://www.senado.cl/edicion-del-genoma-indicaciones-son-analizadas-con-el-mundo-academico
LEY 21258 CREA LA LEY NACIONAL DEL CÁNCER, QUE RINDE HOMENAJE PÓSTUMO AL DOCTOR
CLAUDIO MORA
MINISTERIO DE SALUD
https://www.bcn.cl/leychile/navegar?idNorma=1149004
antes de Mendel…
Pangénesis: Gémulas S. XVII y XVIII

transportan Preformacionismo
información de
distintas partes del
cuerpo (herencia de
características
adquiridas).
S. XVII William S.XVIII Pierre de

Harvey y Regnier Maupertuis: estudió
de Graaf: polidactilia y
Desarrollo del albinismo mediante
embrión y unión árboles genealógicos.
de ovocito con Propuso una herencia
espermatozoide. somática.
Johann Gregor Mendel
Nació el 22 de julio de
1822 en Austria, hoy
República Checa.
Hijo de agricultores.
Entró al monasterio
agustiniano de Brno en
1843.
Realizó estudios
superiores en la
Universidad de Viena.
Johann Gregor Mendel
Realizó
experimentos con
un guisante (Pisum Se convirtió en
sativum). abad.
1865–1866 6 Ene. 1884
1856–1863 1868
Presentó y publicó Falleció a los 61

su trabajo. años.
Entonces…
u Genética es…
u ¿El estudio de la herencia?
u El estudio de los genes.
¿Qué es
un gen?
Término acuñado por
Wilhelm Johannsen (1857-
1927) en 1909.
Unidad fundamental de la
Gen herencia.
Unidad de información
que codifica una
característica genética
¿De qué está
hecho un gen?
uÁcido desoxirribonucleico
(ADN).
uMacromolécula.
uForma de doble hélice.

uMaterial hereditario.
uCodifica información en su
secuencia de nucleótidos.
Estructura, propiedades y
función del ADN
u Debe duplicarse de manera fiel.
u Cada hebra es un templado (molde) para la
síntesis de su complemento.
u Debe contener información.
u Flujo de la información genética.
u Estable, pero que permite la variabilidad
genética.
u Existencia de mutaciones (cambios de la
secuencia).
James Watson Francis Crick Maurice Wilkins Rosalind Franklin.
Extra: http://www.dnaftb.org/19/animation.html
Estructura del ADN: doble hélice antiparalela
Extra: http://www.dnaftb.org/20/animation.html
Dogma Central
de la Biología
u Definido en 1957 por
Francis Crick.
u ADN → ARN→
proteínas.
u Pero el material
genético de
algunos virus es
ARN, que se utiliza
como molde para
producir DNA
(transcripción
inversa).
Definiciones
Genoma
u Es el conjunto del
material genético
de una célula.
u Está compuesto
por una o más
hebras de ADN,
según la especie
y la célula.
u Todos los seres
vivos poseen
genoma.
Locus
u Es la ubicación de un gen
u Plural: loci
Alelo
Un gen define una característica.

Genes se presentan en múltiples formas à Alelos.
Genotipo y Fenotipo
o Composición alélica o Es la apariencia o

específica de una manifestación de una
célula característica.
o Genoma completo o o Una característica es
Es lo que
un gen en particular. un atributo o
observa
o Es heredable. cualidad. mos
o No es directamente
heredable.
Está dado por la

secuencia de ADN
Genotipo y Fenotipo
Genomas
Procariontes
y
Eucariontes
Organización del
Genoma
Procarionte
Organización del
Genoma Eucarionte
Clasificación del
Genoma Procarionte
u Un cromosoma circular.
u No posee intrones.
u Genes con funciones similares tienden a estar
agrupados.
u 90% del genoma de E. coli codifica para
proteínas.
u Presencia de plásmidos:
u Moléculas de DNA circulares y pequeños.
u Genes no esenciales para la función.
u Apareamiento entre bacterias.
u Resistencia a antibióticos.
mtDNA Genoma
Clasificación del
16,5Kb 3,2Gb genoma humano
basado en su
Génicos y
Relacionados
DNA extragénico estructura y función
25% 75%
Codificante y
Único o baja DNA repetitivo
regiones
regulatorias repetición
21% 54%
1,5%
Repeticiones en Repeticiones
No codificante
tándem dispersas
23,5% 9% 45%
DNA satélite SINE

5% 13%
Minisatélites LINE
3% 21%
Microsatélites LTR
1% 8%
Transposones DNA
3%
Gen Procariota
Gen Eucariota
Gen Eucariota
Genomas Procariontes
u Consisten en un
solo cromosoma
circular.
u Excepciones:
• Vibrio cholerae.
• Borrelia
burgdorferi.
u Distintas cepas
de E. coli
tienen distintos
tamaños.
Genomas Procariontes
u Transferencia horizontal de
genes:
u Mecanismo por el que bacterias
de distintas especies
intercambian información
genética.
• Transformación.
• Intercambio de plásmidos.
• Vectores virales.
u Aprx. 50% de los genes tienen
una función desconocida.
u Los genes de funciones vitales
suelen tener secuencias
similares en distintas especies.
u No hay
relación entre
Genomas eucariontes
tamaño del
genoma y
complejidad,
ni con el nº de
genes.
20,000
Genoma nuclear humano
Características de los genes humanos

3,2 mil
millones
pb Característica Promedio
Nº de exones 8,8
Tamaño de exones internos 145pb
Tamaño de intrones 3365pb

es 1 ,5 300pb
gen %
pro cod Tamaño de 5' UTR
0 . teí ific
0 .00 prox na a 770pb
2 a s Tamaño de 3' UTR
Tamaño de región codificante 1340pb
Tamaño total de un gen 27000pb

ref: Pierce BA
Algunas características de los
genomas eucariontes.
Diversidad proteica: 1262 dominios en humanos, pero se

ensamblan en más combinaciones que en invertebrados.
Genes homólogos: Genes con secuencias altamente similares en

especies distintas. Ratones y humanos comparten el 99% de sus
genes.
Colinearidad entre genomas relacionados: Presencia de genes en

el mismo orden entre especies cercanas.
¿Preguntas?
¡Gracias!

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Introducción

Evaluación Unidad 1 25%

Evaluación Unidad 1 18 de abril

Pangénesis: Gémulas S. XVII y XVIII

S. XVII William S.XVIII Pierre de

1865–1866 6 Ene. 1884

Presentó y publicó Falleció a los 61

uForma de doble hélice.

Un gen define una característica.

o Composición alélica o Es la apariencia o

Está dado por la

DNA satélite SINE

Características de los genes humanos

Tamaño de intrones 3365pb

Tamaño total de un gen 27000pb

Diversidad proteica: 1262 dominios en humanos, pero se

Genes homólogos: Genes con secuencias altamente similares en

Colinearidad entre genomas relacionados: Presencia de genes en

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