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Nota clínica Déficit de somatotropina

en un niño con agenesia
de arteria carótida
interna
R. PALOMARESa, S. TOFÉa, J. MARTÍNEZ-SAN MILLÁNb,
M. ALONSOb y R. BARRIOb
a
Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario
Reina Sofía. Córdoba. España. bUnidad de Endocrinología
Pediátrica y Neurorradiología. Hospital Universitario Ramón
y Cajal. Madrid. España.
GROWTH HORMONE DEFICIENCY IN
A BOY WITH INTERNAL CAROTID
ARTERY AGENESIS

Internal carotid artery agenesis (ICA) and La agenesia de arteria carótida interna (ACI) y el déficit de somatotropina
growth hormone deficiency in childhood (DGH) en la infancia son 2 entidades muy poco frecuentes. Presentamos
are both very rare entities. We present the el caso de un niño de 4 años de edad con un síndrome polimalformativo
case of a 4-year-old boy with a que incluye la variante menos descrita de la ACI, diagnosticada de forma
polymalformation syndrome including an casual al realizar un estudio de imagen, por un DGH y probable déficit de
ICA in its less commonly reported variant, gonadotropinas.
which was incidentally diagnosed in a Se discute el diagnóstico radiológico de esta rara anomalía, así como su
magnetic resonance imaging study asociación con el déficit hormonal que presenta, por una posible
performed due to growth hormone alteración embriológica de la glándula hipofisaria.
deficiency and probable gonadotrophin
deficiency.
The radiological diagnosis of this Palabras clave: Déficit de somatotropina. Arteria carótida interna. Agenesia. Anasto-
mosis transelar. Hipófisis.
infrequent entity is discussed, as well as its
association with hormone deficiency due to
a possible embryological disorder of the
pituitary gland.

Key words: Growth hormone deficiency. Internal

INTRODUCCIÓN
carotid artery. Agenesis. Trans-sellar anastomosis.
Pituitary. El déficit de somatotropina (DGH) en la infancia representa
aproximadamente el 1-2% de las causas de los retrasos de cre-
cimiento, y su frecuencia se ha fijado en 1 caso por cada 4.000
a 10.000 recién nacidos1. Este defecto puede ser el resultado de
una lesión intracraneal o aparecer sin anomalía anatómica subya-
cente. El origen de la alteración puede ser hipotalámico o hipofisa-
rio, y puede presentarse como una deficiencia hormonal aislada o
múltiple1-3.
La agenesia de arteria carótida interna (ACI) es también una
malformación descrita con poca frecuencia, ya que la mayoría de
las veces es asintomática y el diagnóstico es casual al realizar, en
el adulto, estudios necrópsicos o técnicas de neuroimagen por
otros motivos4,5. Se han comunicado muy pocos casos pediátricos
con esta enfermedad6,7.
Presentamos el caso de un niño en el que coexisten el DGH debi-
do a una hipoplasia hipofisaria y una variante infrecuente de ACI.
No hemos podido establecer la ligazón entre ambas entidades.

Correspondencia: Dr. R. Palomares.

Servicio de Endocrinología y Nutrición. Hospital Universitario Reina Sofía.
Avda. Menéndez Pidal, s/n. 14004 Córdoba. España.
Correo electrónico: rafapalomares@supercable.es

Manuscrito recibido el 22-09-2003; aceptado para su publicación el 29-09-2003.

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 Palomares R, et al. Déficit de somatotropina en un niño con agenesia de arteria carótida interna

CASO CLÍNICO

Paciente varón remitido a la unidad de endocrinolo-

gía pediátrica a los 4 años y 9 meses por retraso pon-
deroestatural.

Antecedentes personales
Segundo hijo de padres sanos no consanguíneos.
Nacido tras un embarazo normal de 42 semanas. Parto
vaginal, en cefálica y con ventosa; vuelta de cordón;
puntuación Apgar 3-6/10 (precisó reanimación). El peso
en el nacimiento fue de 3.800 g (P75) y la talla, de 49,5
cm (P25-50). El perímetro cefálico fue de 37 cm (P90).
Durante el período neonatal no presentó hipogluce- Fig. 1. Corte coronal de angiorresonancia magnética craneal: se
observa ausencia de arteria carótida izquierda (flecha), vaso in-
mias neonatales. Ocurrieron infecciones urinarias de re- tercavernoso transelar y carótida aberrante aumentada de calibre.
petición secundarias a malformaciones congénitas (vál-
vula de uretra posterior, ectopia renal izquierda cruzada
con reflujo vesicoureteral de grados III-IV, rotación
anómala renal derecha y ectasia pielocalicial bilateral)
que precisaron 5 intervenciones reparadoras. El desa-
rrollo psicomotor fue normal. El paciente presentaba,
además, otras enfermedades anteriores sin interés.

Antecedentes familiares
Padre con talla de 171 cm y desarrollo puberal nor-
mal. Madre de 29 años, con talla de 156 cm y menar-
quia a los 12 años. La talla diana familiar es de 170
cm. Sin antecedentes de endocrinopatías en la familia
ni tallas extremas.

Exploración física
El paciente presentaba peso de 10,5 kg (P3); talla: 91
cm (< P3; –3,4 DE), y perímetro cefálico: 47,5 cm (P3).
Cuello corto con inclinación de cabeza hacia la izquier- Fig. 2. Tomografía computarizada de la base del cráneo, en la que
se observa la ausencia de canal carotídeo izquierdo (flecha).
da. La auscultación cardiorrespiratoria fue normal; pre-
sentaba asimetría corporal con elevación del hombro
derecho y escoliosis con convexidad derecha y acumu-
lación de grasa en la pared anterior, con cicatriz de la-
puso de manifiesto unos valores de hormona luteini-
parotomía inferior media. Pene de 2,3 cm; escroto hipo-
zante (LH) de 0,1 a 0,6 mU/ml y de hormona foliculo-
plásico con teste izquierdo en parte final del conducto y
estimulante (FSH) de 0,1 a 0,4 (mU/ml). En el test-
derecho de 1 ml en el escroto. Clinodactilia del V iz-
tratamiento con gonadotropina coriónica humana
quierdo, acortamiento y adelgazamiento del pulgar iz-
(HCG) (1.500 U en 3 dosis, a días alternos) se obser-
quierdo con limitación de movilidad de falange distal.
vó un descenso en el teste izquierdo. Se realizó una
resonancia magnética (RM) de la hipófisis, que puso
Estudios complementarios
de manifiesto “una hipófisis de pequeño tamaño en la
La edad ósea es de 2 años y 8 meses (Greulich y que no se identifica la señal hiperintensa de la neu-
Pyle). El cariotipo es 46XY. rohipófisis en posición habitual y agenesia de arteria
El estudio hormonal evidenció unos valores de tiro- carótida izquierda con vaso anómalo transelar”.
tropina (TSH) de 5,68 mU/ml; tiroxina libre (T4L) de Estos hallazgos se confirmaron mediante angiorre-
1,37 µg/dl (normales); factor de crecimiento similar a sonancia magnética de troncos supraaórticos e intra-
la insulina tipo 1 (IGF-1) < 67,5 (109-485 ng/ml), e craneal, que evidenció “ausencia de vacío de señal de
IGF-BP3 de 1,06 (1,16-3,13 mg/l). El test de ornitina flujo en la región de la arteria carótida interna izquier-
puso de manifiesto unos valores de GH basal de 0,67 da” (fig. 1) y por tomografía computarizada (TC) cra-
y pico de 1,44 ng/ml. El test de hipoglucemia insulíni- neal, donde se observó “ausencia de canal óseo carotí-
ca evidenció unos valores de GH basal de 0,5 y tras deo izquierdo y erosión selar, que puede corresponder
estímulo de 0,54 ng/ml (glucemias, 91/27 mg/dl). El con la presencia de vasos anómalos a dicho nivel”
test de hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH) (fig. 2).

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Palomares R, et al. Déficit de somatotropina en un niño con agenesia de arteria carótida interna

Evolución y tratamiento el eje somatotropo en los niños el más vulnerable de

los ejes hipotálamo-hipofisarios, podría explicarse la
Se instauró tratamiento con GH biosintética a razón
asociación entre la ACI y el déficit de GH que presen-
de 0,16 mg/kg/día por vía subcutánea, y resultó una
ta nuestro paciente.
velocidad de crecimiento de 12 cm en el primer año.

DISCUSIÓN
El paciente presentaba un déficit de GH1-3 y proba- BIBLIOGRAFÍA
ble de gonadotropinas secundarios a la hipoplasia hi- 1. Sizonenko PC, Clayton PE, Cohen P, Hintz RL, Tanaka T, La-
pofisaria, en el contexto de un síndrome polimalfor- ron Z. Diagnosis and management of growth hormone defi-
mativo con ACI. ciency in childhood and adolescence. Growth Horm IGF Res
Este último hallazgo es una anomalía infrecuente- 2001;11:137-65.
mente descrita (menos de 100 casos en la bibliografía 2. Shalet SM, Toogood A, Rahim A, Brennan BM. The diagnosis
mundial) que se estima puede aparecer en menos del of growth hormone deficiency in children and adults. Endocr
0,01% de la población. En la mayoría de las ocasiones Rev 1998;19:203-23.
3. GH Research Society. Consensus guidelines for the diagnosis
se descubre de forma accidental por ser asintomática, and treatment of growth hormone (GH) deficiency in childho-
ya que la posible insuficiencia arterial se compensa od and adolescence: summary statement of the GH Research
por el desarrollo de sistemas arteriales colaterales4,5. Society. J Clin Endocrinol Metab 2000;85:3988-93.
Puede aparecer aislada o excepcionalmente asociada 4. Iaccarino V, Tedeschi E, Brunetti A. Congenital agenesis/apla-
a otras malformaciones o síndromes, como neurofibro- sia of the internal carotid arteries: MRA and SPECT findings. J
matosis tipo II, hipoplasia de cuerpo calloso, atrofia Comput Assist Tomogr 1995;19:987-90.
del hemisferio cerebral ipsilateral, etc.; lo más frecuen- 5. Sliwka U, Schmidt P, Reul J, Noth J. Agenesis of the internal
carotid artery: color Doppler, CT, and MR angiography fin-
te es la presencia de aneurismas de la arteria comuni- dings. J Clin Ultrasound 1998;26:213-6.
cante anterior, en un 25-35% de los casos. Aunque la 6. Martínez-Granero MA, Martínez-Bermejo A, Arcas J, Gonzá-
etiopatogenia es desconocida, se cree que puede deber- lez T, Viano J, López-Martin V, et al. Unilateral agenesis of
se a un fallo en la embriogenia (del tercer arco aórtico) the internal carotid artery in childhood: description of a case.
durante la formación del polígono de Willis. Rev Neurol 1997;25:1207-9.
Para el diagnóstico de agenesia (falta de desarrollo 7. Kjellin IB, Kaiserman KB, Curran JG, Geffner ME. Aplasia of
right internal carotid artery and hypopituitarism. Pediatr Radiol
de la arteria) y su diferenciación con otras anomalías 1999;29:586-8.
más frecuentes, la aplasia y la hipoplasia (involución 8. Slaba SG, Zafatayeff SN, Chelala AS. Complete imaging study
más o menos marcada de ésta), es necesaria la demos- of internal carotid artery agenesis with intercavernous anasto-
tración mediante TC y RM de “ausencia de canal óseo mosis. Neurochirurgie 2002;48:35-8.
carotídeo” y “vacío de señal de flujo”, respectivamen- 9. Graham CB, Wippold FJ, Capps GW. Magnetic resonance
te, y su confirmación mediante estudios angiográficos imaging in internal carotid artery agenesis with computed to-
(convencional o angiorresonancia magnética) o eco- mography and angiographic correlation-case reports. Angio-
logy 1999;50:847-53.
grafía-Doppler4,8,9. 10. Elefante R, Fucci G, Granata F. Agenesis of the right internal
De los diagnósticos de ACI, el caso que presenta- carotid artery with an unusual transsellar intracavernous inter-
mos es la variante más infrecuente (10 casos descri- carotid connection. Am J Neuroradiol 1983;4:88-9.
tos), ya que la circulación colateral desde la arteria ca- 11. Quint DJ, Boulos RS, Spera TD. Congenital absence of the in-
rótida presente (la derecha) se realiza a partir de una ternal carotid artery with intracavernous anastomosis. Am J
anastomosis intercavernosa que atraviesa el suelo de Neuroradiol 1989;10:435-9.
la silla turca y que pudiera corresponder a la persisten- 12. Midkiff RB, Boykin MW, McFarland DR, Bauman JA. Agene-
sis of the internal carotid artery with intercavernous anastomo-
cia de la arteria maxilar primitiva10-13. sis. Am J Neuroradiol 1995;16:1356-9.
En nuestro paciente, como en la mayoría de los ca- 13. Mellado JM, Merino X, Ramos A, Salvado E, Sauri A. Agene-
sos referidos en la bibliografía, el diagnóstico de ACI sis of the internal carotid artery with a trans-sellar anastomosis:
fue casual al realizarse el estudio de imagen por un CT and MRI findings in late-onset congenital hypopituitarism.
DGH detectado. Aunque esta asociación como tal no Neuroradiology 2001;43:237-41.
esté descrita en los casos anteriores publicados14,15, la 14. Moon WJ, Porto L, Lanfermann H, Weis R, Zanella FE. Age-
nesis of internal carotid artery associated with congenital ante-
presencia en este niño de una hipófisis de pequeño ta- rior hypopituitarism. Neuroradiology 2002;44:138-42.
maño quizá pudiera explicarse por una hipoperfusión 15. Baysefer A, Melih Akay K, Tasar M, Izci Y. Congenital absen-
de la glándula en su desarrollo (por la ausencia de ar- ce of internal carotid artery associated with hypogonadotropic
teria) o por un “conflicto de espacio” al ocupar el vaso hypogonadism-a case report. Vasc Endovascular Surg 2002;36:
anómalo el suelo de la silla turca. De este modo, al ser 457-60.

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