Laura Gpe PoLngeCVCiG

proceso) qen efiCos y embvclo

eralcoenesis
ëferenCiaalsmal for macioneS de m d
hade o

aefommgsvtsibles o no uisibles proelUco

A OnasUstanc a exogenCh mbarcO

Docaaon qamala2 cobol

eSon t D o e radiacionmuy eSpeci FiOque Se
b t e n e otrectam ente CeelemenioS Como metoles
holosO Las estrelaS
OuTIApo S
LoPerotooeness depende olelpen coo del embowa o
det ePAb o a nO exposiCIOnEaesa r ed eaCIO
Ch SO5 el men tOS eDOs
Fuma beberhepreseta mucho teratogeesiS
Lgoa2Lo dPbeteS (macrosomma) so0 Gvandes los be be
e Ono keratOgenes bajo pes al nOsercquse
presenta nOS olOrnor obeb
Uia de señolFcaaon de Wnt
a
constHuye un meconS mo
regulaci On del YEmcde lodo oseo, Lmpfico e corcc
NConOmento oe d?uexSOs foclores conecBados entre S
capa2 de ejerce Un control global sobre e osteobloso, *0
OrECiendo su
proliferOCion dkcvncaCOn
Dno de Las
o a
POPtob
COmpononte3 inpresand bles de dicho. Ta

CompleJo co-receplor famocdo por Una prote nq

Telacionada con el recep torde LOL
ecep +oY trTtled Cf z); el
LRPS/6 un

cOmpleo con leva La octioion de fncoamomto adecuado de e

mecanSmoS de tronScrPCisn
enetCa en el
nücleo, med cador por bea-Cat enina
u e regulara (a e prebith de
COn o diteren Cación o fonconael genes relacionadoS
Cacion de mut OiOnes
en el
osHeobsto. La dnt it
del
gen Com plejo cbrecepHOr.
LRS/6 ha derwad o en un may entendim jeH6 de
mEdades h eredados que cuSan Con maba oSeu
domimoido elementos on tagonsHas de lo via
PSimiono, el halla zb de
Wi como esclerostna o ck Ept, está per mitiend des
CObrir noevoS dionas erape uyias qR gercch Po efect0
un

n el 4e) taG 6SED_al miom0-4em

qutho a Reen
abolCo eT omeConco tSI6toerCq
 en te
O5 la opoddad del cöBali no del jo qe o
e
noceri cRstalro del ojo es rormolmen te tro
oe enfoca la lot recibido por el ojo sobrela retina.

idemologra.
ho estimado que dentro de los ossa de cuO.
"TSentro S la cotorat a rongenito e nfontl Se
en tre 30 a e los CoS .
un 10 a

hAmeAca Lot ino se sestima en 1 oae cada 200a00

acimeN 40s Por añ0 re presen fa 10 caSas hue
0n
Or m lon
d habi Hon 4es al año, siendo repon sab e.
a 20% de los
cou s de ceguera durante lg Itan Cie

intornas
Tnen con trecuecio un aspeclo diferente a olGS formas
e cotarotas
0s Snonmao pueden ncloir
Cebe no eotor ViSLolRheHe Conscen e del mundó a su alreded
P(os coHarotos se preoentam en a m t o j

pocidad grs o blonCa de la Oupi la

en los fotos, fata el brillo de la pupila del "ooroj o
d Fer en te
en amb03 OJoS
e
mhmnt0? ccoor YapidoS inuScal
ausas Son FOcO
comune5. En lo
mayoria.

C a t a r a f o s congentas una coausa.

no Se pede encontrg
0S per sonaS7
os cataratas congenitos con Frecuencia, sepesentan
de acimich
omoo parte e los b1guien Fes defectoS
STndrome ae condrois plasiaRõbeola congeni ta.
5Tndrome d e
orome de
conradi- HJ oerma nn
Catora tas congenitos heradtori as. ejoloctosem
ndrome de H aller mon-5trcifE Stndr omc de Loue.
STndrome ae Pierre Robin.

Ouodvo Clhnico +e si es uila1eal

On i 5 0 Con Cotoralo congenito espec ial men de
ll egay GSer
oc 0Sinfomõt ca por (o cue poede
u eor
ectado tordiomênie. NO ex dte un potron o mOd@loOu
en un nino, S1n
POralo evoluaco n del desarvolo V[sual
g6,algundS 0mENe don fundamG tale. par o o n a
m ba t o 0 o r e s 'de catarata
evoluaciOnI0S eto Foi
de paci
puêna
ongenita
Dagnos tico
xdloracaor oftalmologica
nspecion: valoiar la exiSAENCIa de la opaCidad, e l taman6,
el gtobo ocular oSimetrTa5 Palpe broles, desuiacCS OCUla
nGtagm
of Hal moo opra: el ex omen del refles rojo puede revelar
as +0 opacidades ersialineanas diminudas
Biomicros cop a El estodiO Con la m paro de hendduc
oS per mi4C deter m inar loS Caroctert icas de la
n tarat o local.cacion denSid0d, moFO lGg TGde la calar ato
 donde la opCOOO
s epecole tn aquello5 cas05
para
rsion o es lo sU fiCienement e dênS a com

del eolo pas +erior está indi aao

pcdla visualtacop
volorar
U n a eCogro fra que nos permite
I n t egridad ocol ar retrocris-taline ona asT com
del oCOr
nar el eje anteropaSter br gtobo

Tratamento
el trotamento es ourorgico consse en laeytra ccion
de cr6talno opacoy elmplante de una lente intraCCua

Los calorotos bilaterdes den Sa5 deben Ser operadas

ntre los 4-1o semana 3 edad.
de
Los cataatos bloteoles leve puden o precia
Crugia hata mas tor de o nc luso nun CO

ComplkcocioneS
ienen a probabildod de presentav otro tipe de caBrorlo
u coal poede necesitar 0tro C ug Ta o tratomienHo
COn Laser
muchos de los enfermedades cong en t0s asOCiadas con
los catoractas congenitad pueden ambren afectar
Otros organos.
Pronostico
pronostiCo ViSua cotodo o direclomente proporconal
a 1a oporkondod Co la qe se realizo el diagnostico
y So tratomiento precoty Na aue con ta mejoria ae la
auxlios OptICOY CStImula cion
Henica quirurgico,
VISOa la reco peracion delaca Pacida d viSua
 aq/scpl202
Lauva Gp Rangel Gqavciq
Procsos gnetucos y Cmbrolg

od@oe
ro9reSy6
Cantidaa de Yaso OG5 mus(olor eS no
eoco COmonS que prouocan yaide> enlGS d1tICO J
desay (ol6 anofmalude los mas colos 21l
ele
n imitaCIO CongenidodeP
aticOOr.

9 b 9 d e h 901591O2
2Ddsd
OSna
eneralmene
CSe po soloa feca var1oS antColacIOnCS
e n los ma OS N OieS l a am plitud deMOVfM Iend -
Puedee
Puede Ser igeramen 1elimbtada

aen erolmade atecta lasmanoS munecas, codOS

diS,tindoS
Wombras Cadefa, piesy rocillas Con
LoS d stintas maS TaueS
1 a dOS ae qrauCdad
pued en tec ar a s t 4 6 daS aS a r t i artico aCtoh es
nC0So eSpal do mand60la
pe rddo e l moVimiC1o a e aS aficulas
5 tg aCOMDanada de e ilda d
fretuom temen4C
muscolac m ntriboyeal movimrento
foim taot o

ndr6matica
a fecta LOterOOS Hdemas dE
d los Organos
ESHe po
AticolaconesS
1os s iStemaS d e loS muSco los Yhiticolac0 nes
COmo los orgahoc DerO0 S Se uen afectador se
problemas POCa TeS PTar p arq aleme
puedc
pueden da
poSibles as
tonDS gel babla y en
en algono
alauno S
CASOSyreaso mela

FrSTE
Otgnos
Las Con tracO as cSpecifitaS
a(tiColaCIOnes atan
en
DetoAt1VOVAag cracteri sticaciomoncs quC.Andleven
Los DrazoYpernasedeAheBo eyen atcctadoyuG
alt mac\G cSpe onen l s mdhe COS Y tob t ('oS
ST pOS b e$ q.ee las afi culaCQneS Atos ra&0
COeces CaUSeh e s
eCn (evci enace dcS DO Cde e A el a Cader a ds (0 cGda
A
Onos oebes a s ngstcaAos con aldOGI pOSS
Ooeden e 0 ma
FotmaCO neS FacioleScoy Cg40oS
a n ColUm na ma folmacong gen tG (es maS
Cardi oco5 s p1 torros Mdefec s / d e l a p/e
A9
tiologia.
l tiemPo duronte cldegamollo fetal Juego Un pape
Citic6 EAtaoSevertdad de ta ontractp raSys
4bpos ico asarticdtacconcchlos (ambios.
Se cunda ciescA De pUaen cGemYenerg ano S(>tenes
Falta des c o umends bh po tentGJ 1aLdo maTde
en ertrimestr
peroaktiem poPuede er meho en e 1 y 2 db
trom Er@s l boasamo
de
0tceCm temprare ucedailadsminoCLCN ever co
movm entos duran t e e eSalfollg fetol, nas
ncapa citant

S b A m 9 b e 200190120nDp0
rah
ContacfUrqSeab

Oa2talasolDp.o 2o10oOs
 Loura Gpe Pungel Garcio Procesa)
Gneticas y Embrialogica

Ospina
Se coOCE Como a on
helercgeheG demalfomaCioneS
oropo
CCngeniHa3 del s54ema Nerdios6 cen tral,ocGSIonadas pöridng
talla el
cierre detobo neoral dor an f e la embr
en
C L
coal C arc6 po5Her tOr de la ioge neSIS
Se enCoen cotumna ye+ebra
tra a COrn oldo oausen-C d oo
Se elasit idaen
spino BiFido abier fO Om3
100 19.4u
Mielos GODIS melo me hin gpcCk,
menin qpce e Lipom lelo menlngoCEl t
Spina BitidacCerrada (culta92
Un6 DermiCo COnoento, Mcdula Ancodo,
eddo Spinal Hendda, Liomo
D1ast emCHO M C a
umbbaco.
Di0gnatico plbo 6700ic
Losn iveles de alfafeloprotena ace4ilcoln eSterasa e A
Liqudo amnioticoSehon0XOclo historiAmEnte
daOnoSicar deféd05 del fubo neurabva 192pareoons0
nb d g
La eco ora fTa rdmenSiOng
a5 0 Hra sono grafa acus an do enCUHHeN
ping bi fA oa
deben utiiga5toebyt rosonido thby 3D
entre aloer ta
par0 dstinguir
y Ceroda

De ficencia de ZinC Hi per termia mat er

AoholSmoy
ataquUmdo materno), Entermecooes In feCciosas
na,
como
la rUbe ola RadiaCIOh,NdelDCIOE OnomCO b
Moltior0a0DIS pidemja tiper-eh SICh crohic o
Ex o51cIOn a Solventesy plaquicio0S tdad mater
nq olC
mayoV prsEnTaC (o menpr es de 1
USO de ant 00m1 CLCles. y may6rde 4oan=
ACIdO VG
Vgl proio
proi CO. FrST CLds
 Cyploo.con fSIcO
ESpina bifidC abrer4a
Se reabza al oacimlen to Aboltamiento enata e3palda.
Sobrela colum na de LocalcoCiOn Ueso cotase a
d e tSfa
umbaraDgrSal er u Ca COmbrnacons
espina bifoa Cerradakocolta) tr23
PresenCta de marcO5 en la piel CO mo
Pomendo de blumCh en O reqiOn u m bar
Cubierta por La piel, Hema n9iOmas mon chas
os ladosalcolo Vinano porH6H oyuelo pedrculo
en algunos caS6S exis ten adató s cli nicoSd eg
hiclr e cehali qdCde elnoci m ento 39 3

Trat an ento
ESpina bif ida cerraola
Noreg eeaCU1daoST ASpecialas. s6
generclmerteson cqresados Jum6Co lamadre bit
Debe n ser enUiadosalndercGn Sultg alSeruiCIG
aCnero ciro9ia,

fspma bif ida abierto.0 roi2npdl01a diocA

colocorloen ncebadorg o d no ttocdantenfOSICIOn
louteral
Prono o decobtfo LCteral
CUrocion de 1a leSIOnCcam bo de gsa y apoS
apoib
e n fomo Steri n DlucON f1S logicq al

2o099AL2nO0.n13 9Coa1hon cocodiuoode

dod ioiad 9012d9 23.bo9Olas

OP 6aLsn b 2son94
5 TC L E 3 5 5
 CaurG Qpe Pangel GarCLQ
Procesos geneticas yembrio

herania
Cs elferminb utiizodo para revelor 1O OUseh
hOeod del cYCneO deleoQ po l6 Sia de
oenerapDY nma
de 0 OtBAdbhuto> frontaleS OOYietales tcmooroLes
OcCDitales oUSensia puEOe S tota 6co010 taj

1SOpoiologr
apel es pecifCode Aa det ICenCAq dle folat63
noS a Cloo neS1a mONOmacOnLDd
Defecb pues neuroloo6 0
dUyan e a quInasemangge q1aCiON
QtercicIO en LO mLg TCCIOn o d erenciocON delmesooErmg
bajo el ecdodermo qe formora lo pIel de cranep
LeSion cerebal arodo de CUbrmien toS ael ceiebo
povtCd blardos CS oriable.Dano secondar0
porLesSD neCanicoD qLimico QSoOiOda o
quudo amDiotICO 5ecoenO aCTani a-excenfolp
anercefcalia

ZIaghOb iCO
Se ouede diagasticcdoran+e unC YutinG aelo eccoafio
de evakacioo y COnfrecoCia aOmpnG Oe Una
Serie de otOS dciecHos oenaimient0 EGt

Muches fchos coh

esta COnd ciÒn tamb1en e n eh
OnoncC talja donde FOr ta parf e e l CerCbro
JUnfo COn el Craheo y el COero Cabellb
Poeden CNe labio leparthó dCFC¢F6S a d,
yano0 Qlfas9as tr6 nttndes Mlhaka
Lc Pre En Ca de felido cerebrcl deeT
hagnoTCO de pCronia
 CChetsc.as NO
de lazsS familhares CocCdos
hw
d ECuvencic Son los tosas
e mac hoiSobre eleytreodomch tc..bu jqS o se
pLensa cue comG ros meGaniShmoytyoce
hol tmo@rnes'clepeG
pelg Se
Se
deanrolo hav en esmaltiplcS.n
horOnne amnictco:l05 VendG3 cbrous del
mcyOme Cm niotiCo pucden atrapurVOYOL
pax C dcl tGlo que CcissO
molfOY maciGhea
Cond
Cando Sto bandaS broSas se for mcn
olrededo del Craneo en deSarroltoos
hoSe formorhCorcct amen+e huebo3
aauo

AUrqu o oboi
oy YOt GnentO me dic6 para
Debdo ala fa lfaOedesorrolo delaCranccey eby o
delos bebeS prOXimoda men e C S
a
Lo bebes nac en moertoS y e 2S
d 0 bebes Ymoerfn alos goca horaS, aas
O Sema g) pue
das
ont
de palto. La ate
5eCeNtOEn prO POrConaya pOVO EmCOna/ encAon
O50fomlio hay nataSa de moY TlIdool
del 1007 cNO aquelks Con fOraniaEStg
enterm cdod es
tora y OcUrre en de
Cado 20,00 nactdo5 UivoS
ad
 ESellnCrcmeto del
CeHatoYYaquido Velumen.. toAal d.eTqU1o
en el inter
LO que COnlevo G On de La coidao. Craneol
Oy
aOmen to delcumoun0 dee las
UetrtCOlo5 S P0Cio subarOChoideo)y CDAenoS
e t a base

Clasir
t
On.de la hideefd
drccelalaaO CONanican t0(obs trocH
Oure C0ando tMa)
se Cbtroye el
tluo de lrqsdo cefalorr oquTdeo
dentrodsstema eniriculardebid oaUna dmneIO
ae la masa cerebral
Hdocefalia conunicontC. ho.obstructT VcUsa
CCure COOrdo la abircAOn dellTqud6 ctalorrOgui deo
e nodecuodo
Se pycde como COne(Na de on defouil bro en la
producCiC, CirCOlco o rcabsa de LCR, por On
OJment de la producCETCiVColacon o reobsorC10 o
LCRpor n aU MEn T0 de la prodccio oniuel
de 03 plex6s CoroidC po obstrucCAO a la CircUlacic
atroUS de SoS vTas de drenge 6 pO did MncOh
Oc (o reabso CI6D en loS COr pusc UOS Qracroi deOS
Cn lo COnidad
tlcdrocetal,a noimOfenSivou n Cremento
en Los ventriculos del
de liqodo ceOlo fraquCICO
Cer cbrO) COn On aOmcot6 pequthoo nulo
aen-ro a e la cobeca, Se ue mas mendo
prelon
e n adol 46s m a yorS,
 lso patologia efc r c e rvenHrTculo
fcrcer
endrEculo
ton e
lotcra Se c o m i c a rg
mon ro
de mon
Endricolo
Ihteryen
tYiCOar 0 o de
atroueS deag)ero
dn

UnD coco lado y COorto yeHricuh

COart o yaricuo
conecioel terca y Cen t r a
cACUedode ole Silvio 3 0 q ) e r Oro COn
tTO
el coorto venfr Cub
pvenia
d l u s c h ka,
que Onica
de
de.magend de ot CraleS barOs.noioo
COn el espacio
uENYTCO lo e n el SeennO
o
el S A o m a reobbor be e n el
5e
La
La raOyOY
mayOY paHe del CR
lonatodalSuper cdante.
Unfenomeno

edepredlop

C narod ende
obedeCC, venGS
POSRuOque
0OUdaraOno iceo y eseno
eSpOC Bacalda
Entr e e el espoCIO SO
elposo clel CCR detde prodOceib
o d e n a l S u p e r io
Se
seno Cmail 29u0
el d e l a s \ a a d e S a r a c n o u d e a S

etas
a tro C

del COnge
mientGCbnge
hacimientG
haci
hjo
hito
G om@n-Ho
poede prOdloCIFSe
lo hidrGc
efahapreth6
1en46p0edepr
OClOCIFSe debdo
debd0

dSPUS del naCim oo

OpoCo A
t Ac
cttO
oFr
OlosS[u
CoolGoicra neYyJ0Central aue
a anormadeSStCm0

e sortoll FloJo del iiquido

aefalgrraqurdeo

PoedeObstro/ 6unO POSi be

OSventricu
ae o
S0ng0 d 6 d e n t r o t o p r e m O HUY6n t e C C a O n e n
del par rube6lc o
ComokCacion
e embora Z0, com
clorant nflamacOh
U+Cró6 una
guePfd C p 10duch
STfilo
Cnls ej1dás cerebvCles Jobar3
 agnCStico
amCo SICO oeher dependerg de fo
oE
en nCurolGgico:el ipo de exaren depene s do
edad de
c d e la pesonO, Se pueden evalcor e l
fado

ademag

0, C
muscul el mOUimen-la el benc
Oe Eun CIO na m'ienio ae LosS dend0
QgnSTICO
los por imggenes del cercb O
pCden ayudor a
orueebas de m agene
99nos(Car

Iratamen
PrCCedim,ento quirUrgico. Der yaCOn
UnSIUTenmg
drenaj
de dren
de
ae
a I h SerCHOK qulrOrqica Naluula
conGna
COnsise en uo tobO lQrob flexble
que mOntene lTqud cerebral *luyendo en
c d a d a d e cuada
Otrecc10D Cco yen lo
venB Coo
del tcrcer
yentriculostomraendocopca cn algunay
rOrgio gue puede realizasc
Proccoumiento gbi el Ciruan6 UtiliCG
Cedimientg
personag en e pr Ch e r UUm9
Cher mg
d JidC6
Uiae6pa rd
Una pEDDERA Co
marO

ceebro irjan
elCirQjan o
detro dle
V i S 0 dirCcla pAr
1nfertor de
fa
real a un oritiCio en
entreellos aro peru
Vent riob ha ci q
uno de10S
o ceialorr go Uided
iqU
luya
2ue el
fueia del cerebro
 LOoro Guadalope POng GorCio

Pe Cquno Varo leie combo)

s o.cbdso/ormihehoo
defecb COnocniH+0 en el
on

p Qhrectr en ponto Ceq oin)y Cualel ese colacHeica

Con (o plona
adetro CvoFo) Con 6Sin aleracioneS glrada
haCan
Oseas
C acdo a aHeracore de lomSCU latug de la
EXfrem0ad nteri0ri
cobib
acdoré
Coo materna
de RieSgo
menoy de 20 0nos o oyor ce ts h aue
Cdad patemo mayor de 1s Lodon lo Ln
ConsangUinidad, DrogadicciOn1 USO de famac6s nOCiva
durOnte eembara2o TOXOp laS
moSiS, Yobeola herpS
odioooncSp ferflizan tesploguiciclaS ola d

O1gnG
la cortC SuperiOdel Pie soele estaYidoblacl a haca

abio
aujo y haco OdentroLO qe QUmeta alaar c6 ya
gira e talor haoo acentro

EScosibleque el pie eStE tar torCid6 cuehecho Se

Vea como S eStoyiera al reves

sCr Jq@rgmente
La prer00 o.elpie afectado poede
mas cOrtaolsOL

En ta erna Ofectada generalmente

LCS muscu los de la pantorr la
es tan Sobclesarrollad0S,

Comoli caconeol post ble no exIS fan compliaCIOne

Se trata de tt empo es que
Presen tOr 10 Sg0 t e .
ol Ca min0r perD Podrto FIST CLa55
 Ovimiento: el pje af ectaco
Ortrt puede se v
lgerom en4e m
Boya ootoesti ma Lodenos enos flexble
menos
feple
n debdo ol as pecdo ino
copacidag pay a com inor Socl
Ino So cl del Pie.
Pie
Con.nor
COn nor maldaad
mal
PelGiOn dacldasb.0u
dbaabaus
Debd0
qqoese deSconoCe Su eASa d
nPORO eprevenY 6pecif Ca
CO no
no St
didoo COrectamenHC Se aeden tomor l5Siq me
pora mi tor crieo
No tOmai n
No tOmar
pasavtempo en
ento rnolenos AE huo
al cohol
OLDOD3000O Sb
020ADDDDcoai
DLgnostiicokosdoy Lon Dobin.uoocoon
20goor05010da9
ClaboraY hiS t6nq bhub
Suele Ser posible cl+nicapcompeBo
sU
UiSUaliacio
materno-fHa]
en el eStucio
ecoarO ECO del feto de 20
Sema noS Por l6 qe
COda cTaes mds habt ya2el docnsti co dR Saspecha preruta
xpbraCIOh PiSICO momento dSpUES del nocumEnto se pcde
eco nocEy

YOHom ento
Obovdeya O HOpedico:Lmelolo pon seti}
Colocondo yesos Correctiuos.Cuoelo Chrnino es tan l
pegue ñogs huSos enen mucha plasticdad yazo
CuPAcAdao dle rem ocelacici
a a mi enHo
A lorgami enHO
e Oebe reali&r Unapegueha nt©Vencion
cobpio1 105/
peercotoneo deltendon ot Aqujes
S e r eolcan CUando C n i r 0 e
uenCiOh ouirurmcg
Iner PaiatOler l0Sye6S 6 en los
l0Syeja3
mayoY SUfiCen to en elas
-1e raSlado
d e maSlado
oDG orFecioh
q
e n o Se
no se consigue
 Hictoatrcsia
Se de Fine
Cavocteri tadloCOme Ono
Ona
malformacion
halfo maCion de
de
alteraCIOn por
eh Su
on
Ooriculo oTdo
pabellos ooriculo
pabellon OTdO eyerno
eono
foma peqUCno yy COn
pequch0
Clasificoclo
po1 fübellon
205 Om ponentes
auricu(o pcgueh6 due
COnserP oO05
OnserP
2 DE
T c ol pbld e
debab
ba
ondtOmicOS,pero longit0d
l longutud es cp
Tpo Tejdo deLa media
\du de corftlg oo
erticoal
eticol Con
Presenca de olqunag estrocHuas del on
OuriCOar cOn Ung longi
t0d mayO
del Pabellon
Pabell6n
Por ceba p chelamC mayO deD D
Tpll poos dEffeid 1re9ulorStn porecdd q
Pobell OULcUl
TLPO IV POSEnCLO dePabellan aurLCulC

10.on.DSticoS e5 m pomat real u exam@n

FTSiCO genaaJCOmpleto COn el eb,ehu.o
deestablecer Si se Aata. de UA COadro
pbrO O
SindrOmco
En el amen fisico e neCcSarlo valarar: Pabell
ouricular, me f Oy CAE avr ColdCon Fem pIaiemole
ouriColar

8SHOda)audiol59iCo3ESudigs de Imagen

ComplucaCones
hpoacS la S0rdera, allCraciones ael
lengU0e
descdrcr radonrenal por labdrQHono
ultroSonog0liC

n eruencOn eape uticC

Claplcof C
AloraCLOn ce auylicr audf/uot
 oue Gpt Pongel GuKck
fr o afnoticos E b e o h a

Holep Ocnce iala. ce

ele.lomolal derCclo la ssgmcotacOA
en G i c o Comple

preScncefab co ventriculo Cerebral ico

CdicCompleAO

Hokopog.Cote fala lo0or holopr.osenccHalio EA

e l ipo m às Graue dc pr03encefalo

que clCChe br6 an cr ioyprimfMo anomalia3eriQ

Se dudc deltodo y hay otr OS
o h eh
m em
. si
fsef.e
D a

CarOcteri Z porla fosi0naelo

OusChCiQ aelq n eG q
CereDYO lés y p o x LG
C I v i o e t o s . h e m s fci105 cer
ebrales amada COUrO
lnC-hems tefiCG Lo e
1 puecle-+amb en hoba NoSenciC
AUSEnc la de cLrpo CaloS O,
E n t r i C u l o UncO cercbrol,HIcroce+Oua

ele La hot del cerebfo falx

poterSmo
Uaidos entre S i . c i t l o piay
Tolomos
pueaChabth habC +anbitp p rob emo
t0hDitp p.rop
Microttalmic Anottalma Droblemas en lo
cde cuerPO
Unofros örg4nos O falocele
e o d1SplaSiG,
r o n e S ComO quS
PESrCamboSa
del,(OraCO0,
Maltor MaCIoneS
HoloproSenc efal.o Semulobartbnnc
inetrupcaOn O la proscnS
por Ona
caOCtersa C
er o3 C
Se hemst Cr
dtlos hems
PCOSICNtEUNCIOn
aliaz iOn poslericomenle
p Osieriofmenie10

anter(or mienoS ue
nl e E parodos
encuemirdo parcialme
hemisteros De
5o l 5e obSera en +em poroy
fesura 10 enca blGHeral ate lonsmO
obi0 porno
occital
Ocotar,RastroelatlycmenAe nOYmCL o
 USa
mb(tal oo t
Diabe C matCn
CCnbm bebdas alc oholic a an4 mbara
nCCC duan lmhara2 tosp rn ru
Cmegalor)
colcCIOl en IngiC
Alaun0S med.tciment a como el aadO etincIrC
estct nas.
COsaaenét C Anc.mol;a Cromo mi(G e n
Anomol.as ciOmoo m cas:¬ coml raU en 25-S
f risomia 13, tri5OMTa l® trelect a p
COCOn, e leCCi0 cde MoteriCt enetico n ugr

CYOmOCmaS
TP a ancmalia en qu hay VarC iOn
hoy
del ADN del genOmo humaNO cOnocdO cmc
aOteS del nSmeio de piaS CNJV3) cOondo u
nomero de copas de on 9en
gen tiwlar combia d
Un nduduo a ot ro
MtGCIones n algunoi qereS:
a holoprc3n cetolo psede ace par 1C devarOS
Sindiome gehetcOS que st hercdan de or m
autos6miCoJario SindrOmS geneiicas Cue
Coe

here0a de formo aufOSBmIco

DIagnCSt CoPrenatal
Debido a lo ala variabridad clinca el diggnos tiCo

Prenotal se baSa en La e ccgrafig y en cIESO -

nanclO magne-ica en el lug de en el diggn st

Molecular y Puec Serot1 eh madr con
dabeH en a5que presfn t Gn Un a hao
de Ho.
 Totamn+o
ebtratamiento depende de l everdad de lo holopro
Sencefata y de otro foctore. Estb5 pdieron Inclo
Medanmen tos parO tratar Certas señale 0 3sndomas
n

ca CirUga çora las deform.dades facialeS msCUlaS

igdo S, coderaS &s locadas o eS(oliOSIS
Tera eiatiSACa OwpOS 1OnclParaayuda COA
las detrecas motoas detoncionOM1enJo.
Teraia ael hab la pora CuOY eon las aimentaoLon
Las destreza) del (engpaye ontvo
S oside roedaS ondadores byotro cqupoS e
movhdad para aqutan o al nino amanfener 0
DUena postua para aydar COnet funioom etto
quipo ae almentaCOhSpCali de-jas CS pecales
OAr C auudov on el crecimieAto n anep de ceg as
Condteone222 d
drd