Reporte de caso clínico de un paciente con Síndrome de Ellis-Van Creveld

Procedencia del caso: Hospital Baca Ortiz, 07 de junio 2022

Datos de Filiación
Paciente de sexo masculino RN (24 horas de edad) con Residencia: Quito-Conocoto- Hogar de
madres solteras María de Betlem
Historia patológica personal
Antecedentes prenatales: madre adolescente soltera de 15 años de edad, embarazo producto de
violación (abuelo paterno) quien además recibió manejo para epilepsia con: carbamazepina.), ácido
valproico (puede aumentar la probabilidad de algunos defectos de nacimiento, incluidos los defectos
del tubo neural, levetiracetam y clobazam.( más bajo de riesgo- menor riesgo de malformaciones)
TODOS CATEGORIA D EMBARAZO Parto por cesárea con EG de 38 sem, debido a cardiopatía
compleja; peso de nacimiento 2.860 g (p15), longitud 44 cm (p3), perímetro cefálico 33 cm (p 3). Al
nacimiento hospitalizado en unidad de cuidados intensivos neonatal.

AQUÍ SE DA CLIC Y APARECE LAS MEDIDAS NORMALES DE PESO TALLA Y PC

Antecedentes quirúrgicos: Ninguno

Alergias: ninguna
Historia patológica familiar (APF) Antecedentes familiares: madre epiléptica
Motivo de consulta Valoración por especialidad (genetista clínico)
Enfermedad actual
Se realiza interconsulta por RN de sexo masculino de 24 horas de edad, hospitalizado en unidad de
cuidados intensivos neonatal de esta casa de salud (HBO), evidenciándose que a las 12 sem. EG se
encontró translucencia nucal >p95, por lo que se realizó un cariotipo en biopsia de vellosidades
coriales que mostró un resultado 46, XY; a las 18 semanas una ecografía evidenció cardiopatía
compleja, con un canal aurículoventricular completo, mientras que en una ecografía de tercer
trimestre los huesos largos se encontraban en p5, al momento hemodinamicamente inestable, por lo
que se solicita evaluación por genetista clínico.

1. las medidas de un pliegue nucal normal deben situarse entre los 2,5 mm y los 3 mm de grosor
menor de 3mm a las 12 sem El reporte de translucencia nucal mayor al percentil 95 a las
12 semanas de gestación puede ser un indicador de riesgo aumentado para ciertas
anomalías cromosómicas, malformaciones estructurales o síndromes genéticos. Para
evaluar mejor este riesgo, se realizó una biopsia de vellosidades coriales (CVS) y el
cariotipo resultante fue 46, XY, lo que indica que el feto tiene un número normal de
cromosomas y que es genéticamente masculino.
2. Un cariotipo normal de 46, XY sugiere que no hay anomalías cromosómicas numéricas
visibles como trisomías (por ejemplo, síndrome de Down, que es trisomía 21). Sin
embargo, es importante tener en cuenta que la translucencia nucal aumentada puede
estar asociada con otros problemas genéticos o estructurales que no necesariamente
se detectan en un análisis de cariotipo estándar. Dependiendo del contexto clínico, el
médico puede recomendar pruebas adicionales, como un ecocardiograma fetal o
pruebas genéticas más detalladas.
 3. La biopsia de vellosidades coriales (CVS) es una prueba prenatal que se utiliza para
diagnosticar ciertas condiciones genéticas y cromosómicas en el feto

Propósito de la Biopsia de Vellosidades Coriales

• Diagnóstico Prenatal: La CVS se utiliza para detectar anomalías cromosómicas, como el

síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de
Patau (trisomía 13), y otros desórdenes genéticos.
• Detección Temprana: La prueba se realiza generalmente entre las semanas 10 y 13 de
gestación, permitiendo un diagnóstico temprano.

Procedimiento

1. Preparación: La paciente puede necesitar llenar su vejiga si se va a realizar una CVS

transabdominal, para facilitar la visualización del útero con ultrasonido.
2. Ultrasonido: Se utiliza para guiar la aguja y seleccionar el sitio adecuado de la placenta
donde se extraerán las vellosidades coriales.
3. Extracción de Muestra: Hay dos métodos:
o Transabdominal: Una aguja fina se inserta a través del abdomen hacia el útero
para tomar una muestra.
o Transcervical: Un catéter se inserta a través del cuello uterino para llegar a la
placenta y tomar la muestra.
4. Análisis: Las células obtenidas se cultivan en un laboratorio y se analizan para detectar
anomalías cromosómicas y ciertas enfermedades genéticas.

Estudios que Realiza

• Cariotipo: Analiza el número y la estructura de los cromosomas del feto.

• Pruebas Genéticas Específicas: Se pueden realizar pruebas adicionales para detectar
enfermedades genéticas específicas, según el historial familiar y las indicaciones
médicas.

Resultados

• Normal: Un cariotipo normal, como 46, XY, indica que el feto tiene 46 cromosomas y es
genéticamente masculino, sin anomalías cromosómicas detectables.
• Anormal: La presencia de cromosomas adicionales o ausentes, como en el síndrome de
Down (trisomía 21), indica una anomalía cromosómica.
• Otras Anomalías: Pueden detectarse deleciones, duplicaciones o translocaciones
cromosómicas, que podrían asociarse con síndromes genéticos específicos.

El Canal Aurículoventricular (AV) Completo es una cardiopatía congénita causada por un defecto en
la formación de los cojinetes endocárdicos que provocan un defecto central en el corazón. Los
cojinetes endocárdiacos se encargan de la creación y unión de las válvulas aurículoventriculares con
los septos cardíacos

En una ecografía del tercer trimestre, la posición de los huesos largos del feto en el percentil 5 (P5)
indica que están en el 5% inferior en comparación con los estándares de crecimiento fetal para su
edad gestacional. Esto podría sugerir un posible retraso en el crecimiento o una variación normal del
crecimiento fetal.
 Para entender mejor lo que esto significa, es importante considerar lo siguiente:

1. Evaluación del Crecimiento: Los huesos largos, como el fémur y el húmero, son indicadores
clave del crecimiento fetal. Si están en el P5, puede ser una señal de restricción del
crecimiento intrauterino (RCIU) o simplemente una variación dentro del rango normal.

Exámen Físico:
Signos Vitales:

• Tensión Arterial: 100/82 mmHg

• Frecuencia cardiaca: 102 rpm
• Frecuencia Respiratoria: 35 rpm
• Temperatura: 36.9°C
• Saturación de O2: 84% Antropometría:

• Peso: 2860 g
• Longitud: 44 cm
• Perímetro cefálico: 33 cm Exploración general:

Paciente vigil, hidratado, afebril, irritable.

Aparatos y Sistemas:
Cabeza Microcefalia, orejas de implantación baja con rotación hacia atrás, puente nasal
deprimido, pliegue epicántico interno, estrabismo convergente, en boca labio superior
corto unido por frenillos al reborde alveolar
Pliegue epicantico: Es piel del párpado superior que cubre el ángulo interno o canto del
ojo. El pliegue va desde la nariz hasta el lado interno de la ceja.
Estrabismo: Se producen cuando el ojo se desvía hacia dentro (hacia la nariz)

Ojos Heterocromía iridium parcial del ojo derecho. Sin alteraciones en fondo de ojo.
Heterocromía iridis o parcial: se produce cuando un mismo iris presenta varios colores.

Tórax Estrecho, costillas cortas

Corazón: precordio hiperdinámico, ruidos cardiacos rítmicos con soplo sistólico grado
III/VI en el cuarto espacio intercostal izquierdo
Pulmones: no se puede valorar
El precordio es hiperdinámico, a la palpación se siente el impulso del ventrículo
izquierdo así como un frémito marcado. El primer y segundo ruidos están acentuados y
aparece un tercer tono en el ápex. Generalmente se escucha un soplo sistólico rudo en
el foco pulmonar y en el 3er-4° espacio intercostal.

Abdomen Blando depresible, no doloroso a la palpación

Extremidades Extremidades con huesos largos cortos, rizomelia, manos pequeñas, braquidactilia,
pliegue palmar único, polidactilia post axial en miembros superiores, polisindactilia
preaxial bilateral en miembros inferiores y uñas hipoplásicas.

1. Acortamiento de los huesos de los brazos y los muslos (rizomelia)

2. braquidactilia : Las braquidactilias constituyen un grupo de displasias óseas que
afectan a las falanges y/o los metacarpianos/metatarsianos de manos y pies.
Existen 5 tipos
3. Pliegue único: Normalmente hay dos pliegues en la palma, pero en algunas
personas solo se presenta uno de ellos. Un pliegue palmar único ocurre en
aproximadamente 1 de 30 personas, aunque también se asocia con frecuencia a
otras afecciones como el síndrome de Down, el síndrome de Aarskog o el
síndrome alcohólico fetal.
4. polidactilia post axial: Es una malformación congenita poco frecuente de las
extremidades caracterizada por la duplicación del quinto dedo de una mano o de
un pie, con un dedo adicional, funcional y bien formado en la articulación
metacarpofalángica/metatarsofalángica o en la
carpometacarpiana/tarsometatarsiana.
5. La polisindactilia es un defecto congénito que tiene lugar en las manos o en los
pies, o en ambos al mismo tiempo y que consiste en la existencia de múltiples
dedos supernumerarios además de la fusión de tejido blando y/o óseo entre
dedos adyacentes, generando la ausencia total o parcial del espacio entre dos
dedos.
6. Uñas displásicas con lúnula triangular, rótula hipoplásica o ausente, cuernos
ilíacos posteriores y

Imagen:
Ecocardiogra Canal aurícula-ventricular, estenosis aórtica, hipoplasia del arco
ma aórtico, ductus arterioso e hipoplasia leve de arteria pulmonar
derecha.

1. El canal auriculoventricular (también denominado «defecto

del tabique auriculoventricular» o «defecto de relieve
endocárdico») es un orificio grande en el tabique.

2. estenosis aórtica La estenosis aórtica es una enfermedad

que afecta a la válvula aórtica, estrechando el paso de la
sangre.
3. hipoplasia del arco aórtico malformación cardíaca en la
cual la estrechez de la aorta es más difusa e involucra todo
el arco aórtico.
4. El ductus arterioso o conducto arterioso es un pequeño vaso que
comunica la aorta con la arteria pulmonar.
5. hipoplasia leve de arteria pulmonar derecha. Es una
anomalía congénita de las grandes arterias, poco
 frecuente, caracterizada por diversos signos y síntomas
clínicos, tales como dificultad respiratoria, infecciones
recurrentes del tracto respiratorio inferior, hipoplasia e
hipertensión pulmonar y hemoptisis.

Ecografía Transfontanelar y renal que resultaron normales

1. técnica diagnóstica ampliamente utilizada en el estudio de

la neuroanatomía y patología propia del encéfalo
neonatal gracias a sus múltiples ventajas, como la
ausencia de radiaciones, disponibilidad, portabilidad y bajo
coste.
Radiografía MI fémur y la tibia cortos con adecuada osificación
Toracoabdominal: tórax estrecho al comparar con el abdomen y
una silueta cardíaca aumentada de tamaño al comparar con el
tórax Columna sin alteraciones

Cariotipo: Cariotipo en biopsia de vellosidades coriales que mostró un resultado 46, XY.

Diagnóstico: comparativo

CARACTERISTICAS REPORTADAS EN LA CARACTERISTICAS

LITERATURA PRESENTADAS POR
EL PACIENTE
Talla baja con extremidades cortas al nacimiento SI

Normocefalia NO ( microcefalia)

Fascias normales ( con excepción del labio superior) Pliegue epicantico

interno, puente nasal
deprimido
Anomalías del labio superior SI (labio superior corto)

Labio bifurcado NO
Defectos de cresta alveolar SI (sinequia labio-encía )
La cresta alveolar es una estructura anatómica
fundamental en el proceso de mantenimiento de los
dientes en la boca

Dientes neonatales NO

Hipodontia. Erupción retrasada NO aplica

ausencia de una hasta seis piezas dentales

Defecto septal atriado, atrio único SI

Un defecto septal es un orificio en el tabique (septo) que
separa el corazón en la parte izquierda y la derecha

Canal auriculoventricular SI

Defecto septal ventricular SI

Ductus arterioso persistente SI

El CAP es un problema cardíaco que se observa
generalmente en las primeras semanas o meses de vida.
Se caracteriza por la persistencia de una conexión fetal
normal entre la aorta y la arteria pulmonar. Todos los
bebés nacen con esta conexión entre la aorta y la arteria
pulmonar, pero normalmente se cierra sola muy poco
después del nacimiento.

En la etapa del desarrollo uterino, no es necesario que la

sangre circule por los pulmones porque el bebé recibe el
oxígeno a través de la placenta. Durante el embarazo, las
aperturas permiten que la sangre rica en oxígeno (roja)
pase por alto los pulmones de su bebé y prosiga hacia el
cuerpo. Esta conexión normal que tienen todos los bebés
se denomina conducto arterial.

En el nacimiento, la placenta se retira, por lo que los

pulmones de su niño tienen que abastecer al cuerpo de
oxígeno. Cuando su bebé respira por primera vez, los
vasos sanguíneos de los pulmones se abren y la sangre
comienza a fluir para captar oxígeno. En este punto, el
conducto arterial ya no es necesario para pasar por alto
los pulmones. En circunstancias normales, a los pocos
días o semanas de nacer, el conducto arterial se cierra y
la sangre ya no lo atraviesa.

Otros defectos cardiacos SI

Tórax estrecho SI

Pectus caninatum NO
pectocarinatum es un problema de la pared torácica en el
que la parte frontal del pecho sobresale más de lo que
debería .

Costillas cortas; poco desarrolladas SI

Anomalías genitourinarias NO

Rizometia SI

Braquidactilia SI

Polidactilia en manos y pies SI

Epífisis en conos de las falanges 2 a 5 de las manos NO evaluado

Pie equinovaro NO
El pie equino varo describe una variedad de anomalías
del pie que por lo general están presentes al momento del
nacimiento (congénitas) en las que el pie de tu bebé
presenta una forma o posición torcida. E

Sindactilia en dedos de pies SI

Displasia de uñas SI

Déficit cognitivo (1) NO aplica

Árbol genealógico clínico (pedigrí clínico)

Árbol genealógico clínico (pedigrí clínico

Diagnostico:
• Clínico: Se comparan características fenotípicas reportadas (OMIM 225500) para el
síndrome de Ellis van Creveld y las encontradas en el paciente.
es una base de datos que incluye todas las enfermedades de base genética y que además
ofrece, cuando existe evidencia científica, información sobre su manifestación fenotípica.

• Establecido: Con los antecedentes del paciente y con el examen clínico realizado por la
especialidad de genética se plantea el diagnóstico del síndrome por lo que se envía a
realización de prueba molecular, la cual confirma el diagnóstico.

Diagnóstico Diferencial: AQUI SOLO LEER

Tratamiento:
Pronostico:

• Tasa de Supervivencia: Depende de la dificultad respiratoria en el período neonatal,

relacionada con la restricción torácica y la severidad del defecto cardíaco. En la mitad de los
casos las personas afectadas mueren como a los 18 meses de edad por complicaciones del
corazón y del pulmón (cardiopulmonares).
• Calidad de Vida: En este caso no se pueden determinar las distintas funciones al ser
nuestro paciente un neonato.

• Asesoría Genética:

• Diagnóstico: Buenas tardes, como se encuentra, soy el Doctor NN, médico general del
hospital Baca Ortiz, debo informarle que su hijo ha sido diagnosticado con una rara alteración
genética conocida como Síndrome de Ellis-van Creveld, la cual es hereditaria de carácter
autosómica recesiva, lo que significa que el 25% de su descendencia puede presentar esta
alteración. Es causada por cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en varios genes
diferentes, incluidos los genes EVC1 y EVC2 y, ocasionalmente, los genes DYNC2LI1, GLI1,
WDR35, PRKACA, PRKACB y SMO. (9)
• Terapéutica: Este síndrome no es curable, pero iremos tratando cada complicación en
medida de lo posible y el éxito de cada intervención dependerá del sistema corporal afectado
y de la gravedad del problema, en el caso de su hijo trataremos principalmente la cardiopatía
compleja.
• Pronóstico: Debe entender que el pronóstico de vida depende de la dificultad
respiratoria en el período neonatal y principalmente del tipo de malformación cardíaca.
Aproximadamente el 50% de los casos las personas afectadas mueren aproximadamente a
los 18 meses de edad por complicaciones del corazón y del pulmón, cabe recalcar para que
ustedes estén conscientes que su hijo presenta una cardiopatía compleja caracterizada por
canal aurículo-ventricular, estenosis aórtica, hipoplasia del arco aórtico, ductus arterioso e
hipoplasia leve de arteria pulmonar derecha, lo cual dificulta aún más su pronóstico, por lo que
fue ingresado a UCIN donde recibirá atención medica multidisciplinaria con el objetivo de
mejorar su calidad de vida tratando su sintomatología y previniendo su muerte. (7)
• Riesgo: Es importante que usted y su pareja sepan que es muy probable que debido a
la cardiopatía compleja que presenta su hijo, el riesgo de que su hijo muera a corto plazo es
muy elevada, además existe riesgo de recurrencia, es decir que en el caso de que exista un
nuevo embarazo corren el riesgo en un 25% de que producto padezca del mismo síndrome.
• Apoyo: Le aseguro que estamos haciendo todo lo que está en nuestras manos para
evitar en mayor medida las secuelas de esta alteración y principalmente la letalidad, es
importante también para usted que sepa entender esta enfermedad debido al alto riesgo de
muerte que se presenta.
 • Cierre: Estamos a su disposición para todas las preguntas y sugerencias que tenga
sobre el trastorno de su hijo. Puede contactarnos, vamos a estar al pendiente de su caso, y le
informaremos de antemano cualquier estrategia terapéutica nueva en desarrollo para el
tratamiento de su hijo.
Fundamentación Teórica:

• Definición
El síndrome de Ellis van Creveld es un trastorno caracterizado por mutaciones en los genes ECV y
ECV2, los cuales son importantes para el desarrollo osteocondral. Se caracteriza por distrofias
óseas, displasias ectodérmicas y malformaciones cardíacas. En general no se observa retraso
mental.
• Epidemiología
A nivel mundial, se han reportado aproximadamente 300 casos, presentándose con mayor
frecuencia en poblaciones endogámicas. La prevalencia al nacimiento es de 5 a 7 por cada 100.000
nacidos vivos, y se encuentra asociado en 30% de los casos a consanguinidad, siendo más
frecuente en las poblaciones como los Amish y en algunas poblaciones árabes.
En el 50-60% de los casos se presentan malformaciones cardiacas congénitas. Un tercio de los
pacientes masculinos tiene anomalías genitales. (7)  Etiología
El síndrome es el resultado de mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en la
subunidad 1 del complejo ciliar EvC (EVC) o el genEVC2. A nivel cromosomal, estos genes se
ubican en el locus 4p, el gen EVC y EVC2 tienen 21 y 22 exones codificantes respectivamente. En
la mayoría de los casos, las personas afectadas con mutaciones en estos genes tienen el espectro
típico de características y no se pueden establecer diferencias fenotípicas para la expresión de los
dos genes. (6)
Modelo de herencia Mendeliana autosómica recesivo. (8)

Diagnostico:

• Clínico: Se debe sospechar el Síndrome de EVC en casos de cardiopatías complejas

principalmente aurícula única, facies dismórficas, tórax estrecho, acortamiento rizomélico,
polidactilia; Presenta una tétrada típica: condrodistrofia, polidactilia postaxial, displasia
ectodérmica y cardiopatía congénita, siendo esta última la principal determinante de la
mortalidad. (9)
• Ecocardiograma: canal aurículo-ventricular, estenosis aórtica, hipoplasia del arco
aórtico, ductus arterioso e hipoplasia leve de arteria pulmonar derecha. (9) 
• RX: MI mostraron fémur y la tibia cortos con adecuada osificación Toracoabdominal:
tórax estrecho al comparar con el abdomen y una silueta cardíaca aumentada de tamaño al
comparar con el tórax; observando detenidamente las costillas; y de extremidades buscando
condrodistrofias Columna no se observaron alteraciones vertebrales. (9)
• Ecografía: renal con el objeto de descartar agenesia y alteraciones de la vía urinaria. (
• Prueba molecular/cromosómica: cromosómicas numéricas o estructurales con
cariotipo con bandeo G, e idealmente realizar la prueba molecular para EVC y EVC2, teniendo
 en cuenta que en un tercio de los pacientes estas pueden no mostrar alteraciones. (9)
Tratamiento:

• Asesoría Genética
La asesoría genética desempeña un papel crucial en el manejo integral del síndrome de Ellis-van
Creveld al proporcionar información precisa, orientación sobre opciones reproductivas y apoyo
emocional y educativo. (9)
Diagnóstico preciso: es crucial para comprender completamente la condición y su posible curso. (9)
Riesgo de recurrencia: La asesoría genética puede proporcionar información sobre el riesgo de tener
otro hijo con el síndrome. Esto implica evaluar el historial médico y realizar pruebas genéticas a los
padres para determinar si son portadores del gen mutado asociado con el síndrome. (9)
Opciones reproductivas: discutir opciones reproductivas para parejas en riesgo de transmitir el
síndrome a su descendencia. Estas opciones pueden incluir la fertilización in vitro con diagnóstico
genético preimplantacional (FIV-DGP) o la adopción. (9)
Manejo de la condición: Los especialistas en genética pueden trabajar con otros profesionales de la
salud para proporcionar un enfoque integral para el manejo del síndrome de Ellis-van Creveld. Esto
puede incluir la coordinación de atención médica especializada, como ortopedistas, cardiólogos y
dentistas, para abordar las necesidades médicas específicas del individuo afectado. (9)
Apoyo emocional y educativo: La asesoría genética también puede incluir apoyo emocional y
educativo para las personas afectadas y sus familias. Esto puede ayudarles a comprender mejor la
condición, aprender a manejar los desafíos asociados y conectarse con recursos y comunidades de
apoyo. (9)

Importancia para el médico general en atención primaria

El médico general es un componente vital en la detección temprana y la gestión de las enfermedades
genéticas al proporcionar atención médica de primera línea, evaluar antecedentes familiares, derivar
a especialistas cuando sea necesario y coordinar la atención médica integral para los pacientes
afectados.

Comentario Final:
El síndrome de EVC es un síndrome de baja frecuencia, poco conocido, por lo que es importante
difundir sus características en la comunidad pediátrica. Debido a que en este síndrome se afectan
múltiples sistemas y órganos, requiere un manejo multidisciplinario que incluye un genetista clínico,
con el objetivo de intervenir adecuadamente en la patología, individualizando cada paciente; además
de brindar consejería genética y reproductiva a las parejas y dar adecuada información de las
expectativas del desarrollo del niño.