Artculo cientfico

Coloboma de nervio ptico y diagnstico diferencial con Morning Glory y foseta

En el siguiente artculo se muestran las diferencias existentes entre el coloboma de nervio ptico y el sndrome de Morning Glory y cmo se puede hacer el diagnstico diferencial entre uno y otro en base a una combinacin de pruebas clsicas, como la campimetra, y pruebas de ultima generacin, como la tomografa de coherencia ptica.

PALABRAS CLAVE Coloboma papila, morning glory, tomografa coherencia ptica, nervio ptico. INTRODUCCIN El coloboma papilar es una anomala congnita provocada por el cierre incompleto o anormal del extremo proximal de la hendidura embrionaria. Se trata del primer problema que puede surgir durante el desarrollo del nervio ptico. La formacin de un coloboma se puede deber a una agresin externa ocurrida durante el desarrollo fetal o a una mutacin gentica, que suele ser de tipo autosmico dominante y provocar colobomas bilaterales como ocurre en el caso que presentamos. Si el surco del nervio ptico no se sella correctamente se forma un coloboma que se suele situar inferonasal, puesto que esa es la ltima zona donde la vescula se enrolla para unirse a s misma. El cierre comienza en el centro del ecuador del ojo y se extiende hacia delante y detrs, por lo que es posible que los cierres anterior y posterior no coincidan.

El coloboma se presenta con un disco agrandado, claramente demarcado, con una excavacin blanca con forma de pelota. Se puede extender a la coroides y a la esclera adyacentes, y puede estar asociado con otras anomalas sistmicas. La agudeza visual puede estar afectada en forma mnima o severa. Muchos de estos pacientes se presentan porque los padres o el pediatra detectan una pupila blanca en una fotografa. Con frecuencia tienen tambin un coloboma del iris. A veces, el nervio ptico no se compromete y se encuentra lesin de coroides y retina, con el nervio sano. Las manifestaciones del coloboma del nervio ptico dependen de la extensin del mismo. Entre las caractersticas oftalmoscpicas se encuentran el aumento del tamao de la regin papilar, una excavacin papilar total o parcial, habitualmente de localizacin inferior, la entrada y salida de la trama vascular de los bordes del defecto colobomatoso y la superficie del disco de aspecto blanco brillante. En ocasiones, puede observarse un tejido de apariencia glial de color blanquecino y marrn que rellena parcialmente el defecto. Es frecuente la presencia de reas de hper e hipo-pigmentacin peripa-

pilar. El defecto colobomatoso es ms ancho y profundo que la excavacin de una papila normal o glaucomatosa y su afectacin puede ser unilateral o bilateral, siendo la afectacin de ambos ojos ms frecuente. La agudeza visual en los ojos con colobomas del nervio ptico vara desde la normalidad hasta la percepcin de luz y es difcil de predecir en base al aspecto del disco ptico. La presencia de un coloboma grande no implica necesariamente una mala agudeza visual. Sin embargo, en el caso de colobomas totales una prdida severa de agudeza visual es lo ms comn, adems de ir asociado a nistagmus. La prdida de visin puede ser de instauracin brusca debido a un desprendimiento de retina asociado, o bien paulatina debido a una disminucin progresiva del tejido neural de la papila. Los defectos de campo visual son semejantes a los encontrados en la enfermedad glaucomatosa. Puede ir asociado a otras malformaciones oculares como la microftalmia y la persistencia de los vasos hialoideos. Como anomalas sistmicas a las que puede ir asociado nos podemos encontrar con el sndrome de Walker-Warburg, sndrome del nevus sebceo lineal, sndrome papilo-renal o sndrome de Krause.
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El diagnstico diferencial se debe hacer con el sndrome de Morning Glory y con la foseta. El sndrome de Morning-Glory es una patologa rara, introducida por Kindler para describir una anomala congnita del disco ptico que recuerda la flor marchita de morning glory (Ipomoea Purpurea). No hay informacin definida en lo que respecta a su frecuencia en la poblacin real, aunque s se conoce que afecta ms a mujeres (proporcin 2/1) y que est ms presente en personas de raza blanca. Normalmente se trata de un cuadro monocular, aunque tambin se ha descrito algn caso bilateral. Numerosos estudios clnicos y anatomopatolgicos apoyan la definicin de esta anomala congnita como una "malformacin unilateral de la cabeza del disco ptico asociada con un defecto escleral peripapilar, con ausencia de la lmina cribosa y excavacin, por un retrodesplazamiento axial del nervio ptico". Algunos estudios consideran que su origen se debe a defectos en el cierre de la fisura ocular embrionaria, mientras que otros estudios proponen que su origen estara en una fusin anormal de la esclera posterior con la subsiguiente herniacin del disco y la retina peripapilar. Una tercera teora es que se trata de un error en la diferenciacin mesodrmica que resulta en un cierre anormal de la esclera posterior y la lamina cribosa, lo que permitira la herniacin de la retina del tejido neural y de la cabeza del nervio ptico. Se caracteriza por la aparicin de un coloboma displsico de la papila ptica. Por oftalmoscopa, destaca un agrandamiento y una excavacin de la cabeza del nervio ptico, con un color anaranjado o rosceo, en forma de embudo. Hay persistencia, en el centro, de tejido glial amarillento formado por residuos hialoides. Los vasos sanguneos estn aumentados en nmero y es difcil distinguir arterias y venas. Estos vasos siguen un patrn radial y, en la periferia, el coloboma se rodea de un anillo sobreelevado de alteracin
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Coloboma nervio ptico Presencia Frecuencia Localizacin Patologa ocular asociada Patologa sistmica asociada Bilateral o unilateral Espordico o autosmico dominante Inferior ms frecuente Colobomas iridianos y coriorretinianos CHARGE, sndrome WalkerWarburg, nevus sebceo lineal, sndrome papilo-renal

Morning Glory Unilateral Espordico

Foseta ptica Unilateral Espordico Sector temporal

Hipoplasia de fvea, coloboma cristalino, aniridia, sndrome DUANE Labio leporino, encefalocele No existe

pigmentaria coriorretiniana. La mcula puede estar total o parcialmente afectada por el defecto. La agudeza visual est muy disminuida de forma unilateral, pudiendo variar entre 20/30 y solamente percepcin de luz y el 30% de los pacientes padece de manera secundaria un desprendimiento de retina no regmatgeno, producido por traccin o por exudacin de los vasos retinales anmalos, que suele quedar confinado al polo posterior. Adems, puede ir asociado a otras alteraciones oculares como pueden ser la hipoplasia de la fvea, vtreo primario hiperplsico persistente, coloboma del cristalino, aniridia o

sndrome de Duane. A nivel sistmico, puede ir asociado a labio leporino, encefalocele. En cuanto a la foseta, su caracterstica principal es una depresin redondeada u oval que aparece generalmente unilateral. Se presenta como un disco ptico ligeramente mayor de lo normal, de color grisceo, blanco o amarillento. Por lo general, la depresin se asienta en el sector temporal de la misma y en ese caso se acompaa frecuentemente de alteraciones del epitelio pigmentario peripapilar adyacente. La agudeza visual suele ser normal excepto cuando se produce un desprendimiento seroso macular.

Figura 1. Retinografa de ojo derecho.

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blanquecino y cubierta en parte de tejido fibroglial en su zona central. Existe un descentramiento inferior de la excavacin papilar, que refleja la posicin relativa de la hendidura embrionaria. Se aprecia tambin un rea de atrofia peripapilar y un anillo de pigmento debido a una alteracin del epitelio pigmentario de la retina. Slo existe rodete neural en la zona superior. O.I. Se observ una papila de tamao, color y forma normales, cumpliendo la regla ISNT. Llama la atencin la existencia de un coloboma yuxtapapilar inferior prcticamente del mismo tamao papilar. Los vasos transcurren con normalidad y no existe ninguna otra anomala en el tapiz retiniano, estando totalmente respetada el rea macular.

Figura 2. Retinografa de ojo izquierdo. CASO CLNICO

Mujer de 61 aos que acude a nuestra consulta para hacerse una revisin general. Diagnosticada de ambliopa en ojo derecho por sndrome Morning Glory. Entre sus antecedentes personales ninguna enfermedad destacable, excepto ciruga de ovarios y apendicectoma. En la exploracin optomtrica presentaba la siguiente refraccin: O.D.: +2.00 esf = 1.15 cil a 85 A.V.: 0.5; No mejora con CAE. Ad: +2.50 esf O.I.: +2.25 esf = -1.25 cil a 140 A.V.: 1.0. Ad: +2.50 esf En la biomicroscopa de polo anterior con lmpara de hendidura no se encontr ningn hallazgo patolgico. La tonometra medida con tonmetro de aire dio los siguientes valores: O.D.: 16 mm Hg O.I.: 18 mm Hg Exploracin de fondo de ojo O.D. Se observa una papila de gran tamao, bien delimitada, de color
Figura 4. Campo visual del ojo izquierdo.

Figura 3. Campo visual del ojo derecho.

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Campo visual Campimetra realizada con topgrafo Octopus, estrategia G1X Top. O.D. Hemianopsia altitudinal superior por encima de la mancha ciega correspondiente al rea inferior papilar ms alterada por la malformacin. Queda intacto el hemicampo inferior correspondiente al rodete papilar superior respetado.
Figura 5. Tomografa de coherencia ptica O.D. estrategia RNFL Thickness.

O.I. Campo visual prcticamente normal. Cabe tener en cuenta que la campimetra realizada corresponde a los 30 centrales, por lo que no se estudia la zona correspondiente al coloboma yuxtapapilar existente. Tomografa de coherencia ptica (OCT) Realizada con OCT Stratus, Zeiss. O.D. Importante adelgazamiento en la capa de fibras, sobre todo en la zona inferior y nasal papilar donde no existe rodete neural.

Figura 6. Tomografa de coherencia ptica O.D., estrategia proportional process.

En la seccin tomogrfica inferior-superior se observa la existencia de tejido glial cubriendo la excavacin y la alteracin en el epitelio pigmentario O.I. Capa de fibras nerviosas dentro de la normalidad, con disminucin del espesor de las mismas en la zona inferior, donde el anillo de anlisis corta al coloboma yuxtapapilar. En cuanto a la excavacin papilar de O.I., la entrada del nervio ptico se encuentra dentro de la norma y cumple la regla ISNT. En la imagen de la OCT, se puede observar que la zona inferior de corte del anillo de anlisis con el coloboma aparece azul, como correspondera a la representacin de color de la excavacin papilar. Tambin se realiza en ese ojo una seccin tomogrfica del coloboma yuxtapapi-

Figura 7. Tomografa de coherencia ptica O.I., estrategia RNFL Thickness.

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lar donde se observa la diferencia estructural del mismo respecto a la papila, no existiendo lgicamente la capa de fibras correspondiente al anillo neural.
CONCLUSIONES

Figura 8. Anlisis de capa de fibras nerviosas.

Aun siendo ambos un defecto del cierre de la hendidura embrionaria, hay una clara diferenciacin entre una papila Morning Glory y un coloboma de papila, ya que en la primera el disco ptico est sobreelevado o excavado (displasia del N.O asociada), con ausencia total del rodete neurorretiniano, los vasos aparecen rectilneos, envainados y estrechados con una disposicin radial, sin que se puedan ver las bifurcaciones iniciales. En el caso presentado se puede ver perfectamente el rodete en la zona superior papilar y la bifurcacin de la arteria a la salida de la misma, aunque en toda la zona inferior se vean vasos adelgazados con salida prcticamente rectilnea. No hay tejido fibroglial en la zona peripapilar, la alteracin del epitelio pigmentario no es muy importante y la agudeza visual, a pesar de estar disminuida, no alcanza valores mnimos (alrededor de 0.1). En conclusin, la paciente no padece sndrome Morning Glory en O.D., como haba sido diagnosticada, sino un coloboma de papila.

Figura 9. Excavacin papilar O.I.

Acerca de los autores

REFERENCIAS
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Figura 10. Seccin tomogrfica de coloboma yuxtapapilar O.I.