Hiperlipidemias

HIPERLIPIDEMIA FAMILIAR
COMBINADA
Es un trastorno hereditario muy frecuente
del metabolismo de los lpidos, en donde
las LDL e IDL estn elevadas.
Se estima que entre el 1-2% de la
poblacin general est afectada.
Es la causa metablica conocida ms

importante de ateroesclerosis prematura
tanto coronaria como extracoronaria.
Cuya mortalidad cardiovascular es muy
elevada, especialmente en varones de 4045 aos.
Fue descrita en la dcada de los 70, en los

familiares jvenes de los supervivientes de
un IAM.
Es uno de los defectos del metabolismo
lipdico de mayor importancia clnica,
porque predispone de forma grave al
desarrollo de IAM repentino.
La concentracin de colesterol puede ser

tan baja como de 250 mg/dl (6.5 mmol/L)
y no hay xantomas.
La aterosclerosis coronaria est acelerada
(cerca de 15% de los episodios coronario).
Los nios tambin pueden verse afectados,

suelen tener hiperlipidemia.
Si el nio es obeso, es probable que haya
hipertrigliceridemia, en comparacin de un
nio normal que tal vez slo tenga incremento
de LDL.
DIAGNOSTICO
Diagnstico de Hiperlipemia Familiar combinada.
FAMILIA AFECTADA:
1. Dos o ms miembros de 1 grado afectados por hiperlipemia mixta,

o de combinaciones de fenotipos, entre hipercolesterolemia pura,
hiperlipemia mixta o hipertrigliceridemia.
2. Exclusin:
a) Presencia de xantomas tendinosos en la familia
b) Cifras de LDL > 300 mg/dl en dos o ms familiares de primer grado.
DIAGNOSTICO DE MIEMBRO AFECTADO:
1. En adultos, colesterol total (CT) por encima de 240 mg/dL

(o LDL>160 mg/dL) y/o triglicridos (Tg) por encima de 200
mg/dL. En menores de 20 aos, CT>200 mg/dL (o LDL>130
mg/dL) y/o TG>120 mg/dL
2. Descartar causas secundarias:
a) ndice de masa corporal (IMC) > 35 kg/m2
b) Hipotiroidismo no controlado
c) Consumo de alcohol > 40g/dia
TRATAMIENTO
Debe comenzar con dieta y niacina o un
inhibidor de la reductasa.
Fenofibrato con una estatina, para
normalizar las concentraciones de LDL y
triglicridos.
DISBETALIPOPROTEINEMIA
FAMILIAR
(HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO III)
Se presenta en la clnica como una
hiperlipidemia mixta.
Las elevadas concentraciones plasmticas de
CT y TG se deben a un aumento de
lipoprotenas procedentes de los quilomicrones
y del catabolismo perifrico de las VLDL.
La concentracin de LDL est disminuida, lo

cual refleja la interrupcin de la
transformacin de los remanentes de VLDL
en LDL.
El defecto principal es una alteracin de la
captacin heptica de los remanentes de
lipoprotenas ricas en triglicridos.
DATOS CLINICOS
1. Xantomas tuberosos o tuberoeruptivos (codos y
rodillas).
2. Xantomas planos de los pliegues palmares.
3. Los pliegues cutneos adquieren una coloracin
anaranjada (carotenoide).
4. Obesidad
5. Hiperlipidemia grave (Hipotiroidismo)
6. Aterosclerosis (A. coronarias y perifricas)
DIAGNOSTICO
1.Correcta HC (AHF)
2.Pbas. De laboratorio (Quimica sanguinea).
Hiperlipoprotei
nemia III
Colesterol*
LDL*
Triglicridos*
a) Moderada
5,2-7,8
mmol/L
3,5-5,5 mmol/L
2,3-4,6 mmol/L
b) Grave
>7,8 mmol/L
>5,5 mmol/L
>4,6 mmol/L
TRATAMIENTO
Dieta balanceada, ingestin reducida de
colesterol, grasa y alcohol.
Fibrato o niacina en dosis bajas. (se
pueden usar juntos en casos resistentes)
HIPOALFALIPOPROTEINEMIA
FAMILIAR
Es un trastorno raro del metabolismo de
las lipoprotenas.
Esta caracterizado bioqumicamente por la
ausencia total de apolipoprotena A1.
Existe una concentracin extremadamente

baja de lipoprotenas de alta densidad
(HDL) en plasma.
La concentracin de colesterol de HDL
generalmente es de menos de 35 mg/dl
(0.9 mmol/L)
DATOS CLINICOS
Las mutaciones que afectan gravemente la
expresin de apo A-1, provocan enfermedad
coronaria prematura.
Los niveles extremadamente bajos de colesterol
HDL provocan sntomas cardiovasculares ms
leves, amiloidosis sistmica o neurolgica.
DIAGNOSTICO
Se basa en el anlisis bioqumico de los
niveles de colesterol HDL y Apo A-1 en
plasma.
Se obtienen cantidades de colesterol HDL
extremadamente bajos y una
concentracin muy baja o indetectable de
apo A-1 (inferiores a 5 mg/dl).
Es una enfermedad de herencia autosmica

dominante, por lo que se debe ofrecer
asesoramiento gentico a las familias afectadas
e informarles de que tienen el 50% de
probabilidad de que sus descendientes hereden
la mutacin causante de la enfermedad y, por
lo tanto, estn afectados por la enfermedad.
TRATAMIENTO
1. Dieta balanceada (baja en grasas equilibrada en
antioxidantes), disminuir el consumo de alcohol,
realizar ejercicio con frecuencia.
2. Se puede utilizar Niacina, o inhibidores de la
reductasa y/o derivados del cido fbrico.
3. Evitar el tabaco.

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HIPERLIPIDEMIA FAMILIAR

Es la causa metablica conocida ms

Fue descrita en la dcada de los 70, en los

La concentracin de colesterol puede ser

Los nios tambin pueden verse afectados,

1. Dos o ms miembros de 1 grado afectados por hiperlipemia mixta,

DIAGNOSTICO DE MIEMBRO AFECTADO:

1. En adultos, colesterol total (CT) por encima de 240 mg/dL

La concentracin de LDL est disminuida, lo

Existe una concentracin extremadamente

Es una enfermedad de herencia autosmica

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