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    Ahc Por Defecto de La Membrana

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    Joel Ceballos
    El documento resume varios tipos de anemia hemolítica congénita causados por defectos en la membrana eritrocítica, incluyendo esferocitosis hereditaria, eliptocitosis congénita y estomatocitosis congénita. La esferocitosis hereditaria se caracteriza por la presencia de esferocitos y se debe a alteraciones proteicas que afectan la unión del citoesqueleto con la membrana. La eliptocitosis congénita causa eritrocitos ovalados debido a defectos en la espectrina. La estomatoc

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    El documento resume varios tipos de anemia hemolítica congénita causados por defectos en la membrana eritrocítica, incluyendo esferocitosis hereditaria, eliptocitosis congénita y estomatocitosis congénita. La esferocitosis hereditaria se caracteriza por la presencia de esferocitos y se debe a alteraciones proteicas que afectan la unión del citoesqueleto con la membrana. La eliptocitosis congénita causa eritrocitos ovalados debido a defectos en la espectrina. La estomatoc

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    AHC POR DEFECTO DE LA MEMBRANA.pptx

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    AHC POR DEFECTO DE LA MEMBRANA

    La membrana de los GR es la responsable de las propiedades mecnicas y de la


    mayora de las funciones fisiolgicas de la clula. Protenas (mantener los lpidos en la
    membrana del hemate y facilitar la adaptacin de la morfologa del hemate en las
    diferentes zonas de la microcirculacin.
    desacoplamiento entre la doble capa lipdica y el citoesqueleto
    (esferocitosis)
    interviene
    activamente en la
    Interacciones Verticales

    eliminacin de
    eritrocitos
    envejecidos (25%)

    + abundante y
    responsable del
    mantenimiento del
    enrejado proteico
    Interacciones
    Rotura del citoesqueleto = hemolisis
    Horizontales
    Caractersticas y componentes de la
    membrana eritroctica
    Formada en 95% de fosfolpidos y
    colesterol
    El esqueleto se forma de:
    Espectrina: biconcavidad
    4.1: enlaza espectrina con
    glucoforina y actina
    Adducina: Ensamble entre
    espectrina y actina
    Ankirina o banda 2.1: Fija la banda
    3 a la espectrina
    Tropomiosina: estabiliza a la actina
    Tropomodulina: modula la
    interaccion tropomiosina-actina
    Banda 4.9 o Dematina: Estabiliza la
    membrana fosforilando AMPc
    Banda 3: Intercambio Cl-HCO3
    Banda 4.2 : Funcin desconocida
    AHC POR DEFECTO DE LA MEMBRANA
    Esferocitosis hereditaria o enfermedad de Minkowski-Chauffard
    DEFINICIN: Es la FISIOPATOLOGA
    causa mas comn de Defecto en la unin del
    AHC, Se caracteriza por citoesqueleto con la capa
    la presencia de Por una alteracinlipdica y disminucin de la
    esferocitos. Ms en las protenas elasticidad
    15% de la Spectrina
    (interaccin 35-65% en la
    frecuente en la raza vertical) Spectrina - Ankirina
    blanca. En el 80% de los 20% la banda 3-42
    (0,8%) protena 4.2
    casos, se transmite con
    carcter autosmico
    Perdida de membrana
    dominante.
    Frecuencia de 1 en Disminucin en Permeabilidad al
    5,000 la
    Na+
    superficie/volu
    men
    ESFEROCITO Perdida de K y
    (cell. Redonda y agua
    menos
    intraeritrocitarios
    deformable)
    Quedan atrapados en los
    sinusoides esplnicos y
    Patognesis
    Se ocasiona por:
    Alteracin
    membranal que
    afecta la
    deformacin
    Bazo que afecta
    selectivamente
    esferocitos
    Defectos en la
    membrana eritrocitaria

    Ankirina
    Banda 3
    Espectrina y
    Protena 4.2
    AHC POR DEFECTO DE LA MEMBRANA
    Esferocitosis hereditaria o enfermedad de Minkowski-Chauffard
    MANIFESTACIONES
    CLNICAS: La sintomatologa
    aparece durante las primeras dcadas
    de la vida y rara vez en la edad adulta.
    Los pacientes portadores de EH
    presentan anemia, esplenomegalia e
    ictericia (por hiperbilirrubinemia
    indirecta). Tambin colelitiasis,
    alteraciones en el desarrollo del
    crneo, lceras maleolares. Puede
    complicarse con crisis hemolticas,
    apasicas o megaloblasticas
    DIAGNSTICO:
    o La morfologa presencia de esferocitos.
    o En el hemograma: VCM disminuido, CHCM
    aumentada.
    o Prueba de la fragilidad osmtica: consiste en
    colocar los hemates del paciente en un medio
    hipoosmolar, y observar cmo se produce la
    hemolisis por la alteracin de la permeabilidad
    citada de la membrana del hemate.
    o LDL y BI aumentadas.
    o Electroforesis en gel de poliacrilamida
    AHC POR DEFECTO DE LA MEMBRANA
    Eliptocitosis congnita
    FISIOPATOLOGA
    DEFINICIN: es menos comn y
    Consiste en un defecto de la
    su caracterstica es la presencia
    espectrina, que ocasiona una
    de eritrocitos ovalados o
    forma elptica anormal del
    elpticos, hallazgo que hasta la
    hemate, pero no se
    fecha es el principal criterio
    acompaa de fragilidad
    diagnstico. Se transmite por
    osmtica lo que conducir a
    herencia autosmica dominante
    cambios esquelticos que
    y afecta a 1 de 4000 o 5000
    pueden hacer que la clula
    habitantes.
    cambie a la forma elptica
    Clnica y diagnostico:
    o Asintomtica (87% de los casos) y el resto
    puede cursar con anemia presente.
    o En el hemograma se encuentra la presencia
    de eliptocitos (eritrocitos con relacin
    dimetro longitudinal/ transversal > 1) en
    porcentajes mayores al 12%.
    o 10 a 15% de pacientes la hemlisis es
    considerablemente mayor.
    o El diagnstico definitivo se hace con el
    AHC POR DEFECTO DE LA MEMBRANA
    ESTOMATOCITOSIS CONGNITA: Corresponde a un grupo
    heterogneo de trastornos de la membrana del glbulo rojo,
    cuya caracterstica es un defecto de la permeabilidad a los
    iones monovalentes (sodio y potasio).
    La bilirrubina aumenta y la reticulocitosis es moderada. El
    frotis sanguneo de estos pacientes presenta el 10 a 50% de
    estomatocitos.
    Estomatocitosis
    Actualmente se reconocen cuatro
    sindromes estomatociticos
    congenitos con transmision
    hereditaria autosomico sominante:
    Sindrome Rh nulo
    Hidrocitosis congenita
    Xerocitosis congenita
    seudohiperpotasemia familiar
    Acantocitosis
    Clulas en espuela
    Se asocia con:
    Padecimientos Hepticos
    Abetalipoproteinemia
    Congnita
    Retinitis Pigmentosa
    Atpica
    Padecimientos
    Neurolgicos
    Fenotipo del Grupo
    Sanguneo McLeod
    Acantocitosis asociada con
    hepatopata
    Manifestaciones
    Patognesis Clnicas
    En cirrosis:
    Anemia Hemoltica
    Ascitis
    Esplenomegalia
    Acumulacin de
    Ictericia
    colesterol no
    esterificado en la Tendencia
    membrana hemorrgica
    Encefalopata
    heptica
    CODOCITOSIS
    Fisiopatologia y
    CODOCITOS clinica
    Presentan fragilidad
    Son eritrocitos que osmotica
    muestran una area Preservan su
    denza en el centro de capacidad de
    la palidez central. deformidad
    Esto se debe al Clinicamente se
    aumento del grosor de caracteriza por
    la membrana por aterosclerosis
    acumulo de precoz ,anemia
    fosfolipidos y hemolitica discreta
    colesterol o ,neuropatias y
    disminucion del cchm presencia de codocitos
    en sangre periferica

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