Hemo Filia

Hemofilia
Alumnos:
Franco Arce
Duilio Guzmn
Toms Matar
Profesora:
Marisa Travaglianti
La hemofilia es un
Qu es la hemofilia? problema
hemorrgico. Las
personas con
hemofilia no sangran
ms rpido de lo
normal, pero pueden
sangrar durante un
perodo ms
prolongado. Su
sangre no contiene
una cantidad
suficiente de factor
de coagulacin. El
factor de coagulacin
es una protena en la
sangre que controla
el sangrado.
Tipos de hemofilia
A. El tipo ms comn de hemofilia
se llama hemofilia A. Esto quiere
decir que la persona no tiene
suficiente factor VIII (factor
ocho).
B. Un tipo menos comn es la
denominada hemofilia B. Esta
persona no tiene suficiente factor
IX (factor nueve). El resultado es
el mismo para la hemofilia A y B,
o sea, un sangrado por un tiempo
mayor que el normal.
Cmo se contrae la hemofilia?
Generalmente, la hemofilia se hereda; esto quiere decir que se
transmite a travs de los genes de la madre y del padre.
A veces, la hemofilia puede ocurrir sin que haya antecedentes familiar
de la enfermedad. sta se denomina hemofilia espordica. Alrededor
del 30% de las personas con hemofilia no la contrajeron por medio de
los genes de sus progenitores. Fue causada por un cambio en sus
propios genes. Pero no es posible contraerla por contagio.
El gene de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo. Los genes de
la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X. Por eso, la
hemofilia se describe como ligada al cromosoma X.
Cmo se hereda la hemofilia?
Las mujeres que tienen el gen de la
hemofilia son llamadas portadoras. A
veces muestran signos de la hemofilia,
y pueden transmitirla a sus
descendientes. Para cada uno de sus
descendientes, hay un 50% de
probabilidad de que si es varn tenga
hemofilia y un 50% de probabilidad de
que si es mujer sea portadora del gen.
Una mujer nicamente puede tener
hemofilia si su padre tiene hemofilia y
su madre es portadora. Esto es muy
infrecuente.
Sntomas
Los signos de la hemofilia A y B son los mismos:
hematomas extensos
sangrado dentro de los msculos y las articulaciones
sangrado espontneo (sangrado repentino dentro del
cuerpo sin que haya un motivo claro)
sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse
una muela o someterse a una ciruga
sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un
accidente, particularmente luego de una lesin en la
cabeza
El sangrado dentro de una articulacin o un msculo
provoca:
dolor o una sensacin extraa
hinchazn
dolor y rigidez
dificultad para utilizar una articulacin o msculo
Diagnstico
La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y
midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica
haciendo pruebas del grado de actividad de coagulacin del factor VIII. La
hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.
Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del
beb. El diagnstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana
del embarazo mediante una muestra del velo corinico o de una muestra
de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o ms de embarazo).
Estas pruebas pueden realizarse en un centro de tratamiento de hemofilia.
La pgina Internet de la FMH cuenta con una lista de centros de
tratamiento en todo el mundo. Haga clic en el Directorio Mundial de
Centros de Tratamiento para hacer una bsqueda en el directorio.
Tratamiento
Hoy da, el tratamiento de la hemofilia es
muy efectivo. Se inyecta el factor de
coagulacin faltante al torrente sanguneo
utilizando una aguja. El sangrado se detiene
cuando una cantidad suficiente de factor de
coagulacin llega al sitio que est
sangrando.
Los sangrados deben tratarse rpidamente.
El tratamiento precoz le ayudar a disminuir
el dolor y el dao a las articulaciones,
msculos y rganos. Si el sangrado es
tratado prontamente, se necesitar una
menor cantidad de factor coagulante para
detener la hemorragia.
Qu es la profilaxis?
Profilaxis es la infusin peridica de concentrados de factor de
coagulacin para evitar hemorragias.
Los mdicos consideraron que si pudieran mantener los niveles
mnimos de factor alrededor del 1% mediante la infusin peridica de
concentrados de factor de coagulacin, podran reducir el riesgo de
hemorragias y prevenir daos articulares.
La profilaxis es ahora la meta del tratamiento, lo que permite a las
personas con hemofilia permanecer activas y participar de manera
ms plena en la vida cotidiana.
La profilaxis no ayudar a reparar articulaciones que ya estn
lesionadas. Sin embargo, disminuir la frecuencia de las hemorragias
y puede reducir el avance de la enfermedad articular y mejorar la
calidad de vida.
Qu son los inhibidores?
Los inhibidores son un problema mdico grave que puede ocurrir
cuando una persona con hemofilia presenta una respuesta
inmunolgica al tratamiento con concentrados de factor de
coagulacin.
El sistema inmunolgico protege al cuerpo contra grmenes y virus
dainos. Algunas veces, en el caso de un inhibidor, el sistema
inmunolgico de una persona reacciona a las protenas de los
concentrados de factor como si fueran sustancias ajenas por que el
cuerpo nunca las haba reconocido. Cuando esto ocurre se forman
inhibidores (tambin llamados anticuerpos) en la sangre para atacar a
las protenas de factor ajenas. Esto impide a los concentrados de
factor corregir el problema hemorrgico.

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